Tuberous sclerosis kompleks atau Bourneville disease adalah neurocutaneous

disorder (fakomatosis) tersering kedua setelah neurofibromatosis tipe 1 dan terjadi pada 1
dari 6000 penduduk. Kasus ini merupakan penyakit sindrom autosomal dominan neurokutan
yang menyebabkan hamartoma pada ginjal, paru, hati, otak, jantung, mata, dan kulit.
Tuberous sclerosis disebabkan oleh mutasi gen TSC1 dan TSC2 yang berfungsi mengkode
hamartin dan tuberin secara berurutan. Manifestasi klinis yang tersering adalah
angiomyolipoma yaitu sekitar 55%-75%. Adanya kemungkinan peningkatan risiko renal cell
carcinoma pada pasien tuberous sclerosis masih belum jelas karena bentuk epiteloid malignan
dari angiomyolipoma memiliki kemiripan histopatologi dengan renal cell carcinoma namun
akan berbeda pada immunohistochemical staining. Meskipun demikian, rata-rata usia pasien
tuberous sclerosis adalah 28 tahun sedangkan renal cell carcinoma lebih sering ditemukan
pada populasi yang lebih tua.
Pada pemeriksaan radiologi, sulit untuk membedakan lipid-poor angiomyolipoma dari
renal cell carcinoma. Pertumbuhan yang cepat dan adanya kalsifikasi adalah temuan yang
mengarah ke renal cell carcinoma. Oleh karena itu, biopsi dibutuhkan untuk membedakan
kedua penyakit ini.