Anda di halaman 1dari 22

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

(KARIOTIPE)

Oleh :
Suzan Sendy Hehamahwa (201859006)

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI


FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS PAPUA
2020
BAB I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Materi utama yang dibawa dalam sebuah informasi genetic adalah
kromosom. Kromosom membawa pesan spesifik yang dapat menentukan suau
individu. Namun, kromosom dapat mengalami mutasi, dimana mutasi yaitu
perubahan pasangan basa pada DNA yang menyebabkan diproduksinya non-
fungcional protein. Terproduksinya non-fungcional protein ini data
mengakibatkan kelainan genetik. Dengan kata lain, kelainan genetik disebabkan
oleh perubahan beberapa atau seutuhmya susunan DNA dari suunan normalnya.
Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah
kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat
karena teknologi yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956
memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukan dengan
sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka
pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus,
dkk., 2013).
Di dalam nucleus (inti sel) pada kebanyakan makhuk hidup, terdapat benda-
benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat
yang mudah mengikat warna. Benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat
yang mennyusunnya disebutkan kromatin (Suryo, 2011).
Biasanya kita beranggapan bahwa suatu kelas fenotip itu selalu mudah
dibedakan dari kelas fenotip yang lain. Misalnya, bunga suatu tanaman ada yang
merah dan ada yang putih, warna kulit manusia ada yang hitam dan ada yag
putih, tubuh manusia ada yang tinggi dan ada yang pendek. Akan tetapi bila
diperhatikan dengan baik, dalm kenyataannya kelas genotip tadi tidak dapat
dibedakan semudah itu. Sebabnya karena seringkali masih dapat diketahui
adanya beberapa variasi di dalam suatu kelas fenotip. Misalnya saja, bunga
merah muda. Kulit hitam pada manusia ada yang hitam sekali, hitam biasa dan
sawo matang. Tubuh manusia ada yang tinggi sekali, tinggi dan sedang (Suryo,
2011).
Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, banyak yang beranggapan
bahwa keadaan bahan genetik adalah knstan Selma pengamtann. Anggapan ini
menyebabkan mudahnya mengikuti berbagai hukum keturunan tanpa
mengingat adanya kemungkinan terjadinya perubahan selama suatu eksperimen
berlangsung. Akan tetapi sesungguhnya dapat terjadi perubahan perubahan
pada bahan genetik yang menyebabkan abnormalitas (Suryo, 2011).

B. Tujuan
1. Mengenal kromosom manusia
2. Belajar mengatur kromsom manusia dalam bentuk kariotipe dan mengenal
kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.
BAB II. KAJIAN TEORITIK

A. Kromosom
a. Pengertian Kromosom
Nama kromosom atau chromosome, diambil dari bahasa yunani
kuno, yaitu chroma yang artinya warna dan soma yang artinya tubuh.
Para peneliti memilih kata-kata tersebut sebagai nama kromosom
karena kromosom adalah tubuh atau struktur dari sel, dan struktur in i
diwarnai dengan pewarna khusus saat penelitian dilakukan (Putri &
Putri, 2020)
Istilah kromosom diberikan untuk pertama kalinya oleh Weyder
pada tahun 1882 untuk benda-benda halus berbentuk benang panjang
atau pendek yang dapat dilihat di dalam nukleus. Kromosom ikut
membelah pada waktu pembelahan inti berlangsung, lebih dahulu
diketahui oleh Schneider pada tahun 1873 dan Strasburger di tahun 1875,
yang dikuatkan oleh Flemming pada tahun 1882 serta Van Beneden di
tahun 1883 yang melihat bahwa setiap kromosom ikut membelah secara
longitudinal di waktu pembelahan inti. Selanjutnya Rabl dan Boveri
di tahun 1885 berpendapat bahwa tiap-tiap spesies memiliki jumlah
kromosom yang tetap dan bahwa ada hubungan antara kromosom dan
gen-gen yakni gen-gen terdapat dalam kromosom (Laimeheriwa, 2018)
Kromosom pertama kali ditemukan pada kelompok makhluk hidup
eukariot. Kromosom terkait dengan materi genetik. Saat ini telah diketahui
kromosom tidak hanya dimiliki oleh kelompok makhluk hidup eukariot
tetapi juga yang prokariot bahkan yang tergolong aseluler (virus). Oleh
karena itu kajian tentang kromosom seharusnya yang dimaksud adalah
kromosom selengkapnya, yaitu yang dimiliki oleh kelompok makhluk hidup
aseluler (virus/fag), seluler prokariot, dan seluler eukariot. Aspek tentang
kromosom terkait dengan pengertian, struktur, bentuk, jumlah dan ukuran,
bagian serta macam kromosom (Dr. Elya Nusantari, 2015)
Kromosom pada kelompok aseluler berupa asam nukleat murni berupa
DNA telanjang misalnya virus. Kromosom adalah asam nukleat murni
berupa RNA telanjang misalnya retrovirus. Kromosom berupa genom asam
nukleat telanjang atau asam nukleat murni, karena tidak berasosiasi dengan
senyawa lain (Dr. Elya Nusantari, 2015)
Secara garis besar dapat disimpulkan bahwa kromosom adalah
kumpulan DNA yang melingkar rapat dan terletak di dalam nukleus (inti
sel) pada hampir setiap sel dalam tubuh. Kumpulan DNA ini merupakan
molekul mirip benang yang membawa informasi herediter (turunan) dari
mulai tinggi badan, warna kulit, hingga warna mata. Molekul ini
(Kromosom) terbuat dari protein dan satu molekul DNA yang berisi
petunjuk genetik suatu organisme yang diturunkan dari orangtua. Pada
manusia, hewan, dan tumbuhan sebagian besar kromosom tersusun
berpasangan di dalam inti sel (Upahita, 2019)
b. Struktur Kromosom
Kromosom tersusun atas DNA dan protein yang terikat. Protein tersebut
dapat berupa protein yang bersifat basa (protein histon) serta protein yang
bersifat asam (protein nonhiston). Dalam inti sel, seperti inilah bagian-
bagian dari kromosom (Quiper, 2018):

➢ Lengan atau kromatid adalah badan kromosom yang berisi


kromonema, yaitu benang-benang kromosom yang dikelilingi oleh
matriks. Bagian ini berwarna lebih gelap karena menyerap zat
warna.
➢ Sentromer atau kinetokor adalah pusat kromosom yang membagi
kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini berwarna lebih terang
karena kurang menyerap zat warna.
➢ Kromomer adalah bagian dari kromonema yang mengalami
penebalan. Di dalamnya, terdapat lokus yang menjadi tempat
kedudukan gen.
➢ Telomer adalah bagian ujung kromosom dengan fungsi untuk
menghalangi terjadinya pelekatan antarkromosom serta menjaga
agar DNA di dalamnya tidak mudah terurai.
➢ Satelit adalah ujung kromosom yang mengalami konstriksi
sekunder.
Setiap kromosom memiliki sentromer, karena sentromer
berfungsi sebagai tempat berpegangannya benang-benang plasma dari
spindel atau gelendong inti di waktu pembelahan sel berlangsung.
Apabila benang spindel berkontraksi sehingga memendek, maka
kromosom bergerak (tertarik) ke arah kutub sel (pada stadium
anafase). Kromosom yang tidak memiliki sentromer disebut
kromsosom asentris, yang biasanya labil dan mudah hancur dan hilang
dalam plasma. Jika pada sebuah kromosom dapat ditemukan
beberapa sentromer sehingga kerap kali sukar mengenalnya, maka
sentromer itu dinamakan diffuse centromere. Ada cara untuk
memudahkan tujuan itu ialah dengan memberikan zat penghalang
mitosis sebelum pemberian warna pada preparat, misalnya
paradiklorobensen dan kolkisin (Laimeheriwa, 2018)
Meskipun posisi sentromer suatu kromosom tertentu tetap, namun
dapat berbeda pula bagi kromosom yang lain. Kromosom dapat dibagi
menjadi lima kelompok berdasarkan letak sentromer, yaitu: telosentrik,
subtelosentrik, akrosentrik, metasentrik dan submetasentrik. Tetapi
pada umumnya penggolongan yang selalu digunakan adalah metasentrik
(sentromer terletak di tengah-tengah sehingga keempat lengan
kromosom sama panjang), submetasentrik (sentromer terletak agak ke
atas sehingga lengan atas kromosom lebih pendek dari lengan
kromosom bawah) dan akrosentrik (sentromer terletak di ujung atas
sehingga terdapat dua lengan kromosom yang jauh lebih panjang)
(Laimeheriwa, 2018)
c. Tipe Kromosom
Ada beberapa hal yang menentukan tipe-tipe kromosom, lho! Mulai dari
letak dan jumlah sentromernya, bentuk, hingga fungsinya. Berikut beberapa
tipe kromosom (Quiper, 2018) :

➢ Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi


menjadi empat tipe:

• Tipe metasentrik dengan sentromer tepat berada di tengah-


tengah kromatid dan membaginya sama panjang seperti
huruf V.
• Tipe akrosentrik dengan sentromer terletak di ujung
kromatid dan menyebabkan satu kromatid lebih panjang dari
yang lain, seperti huruf J.
• Tipe submetasentrik dengan sentromer tidak tepat di tengah-
tengah kromatid dan tidak membaginya sama panjang,
seperti huruf L.
• Tipe telosentrik dengan sentromer terletak di ujung kromatid
sehingga hanya ada satu kromatid, seperti huruf l.
➢ Berdasarkan jumlah sentromernya, kromosom dibagi menjadi empat
tipe, yaitu :
• Asentrik, apabila kromosom tidak memiliki sentromer.
• Monosentrik, apabila kromosom memiliki satu sentromer.
• Disentrik, apabila kromosom memiliki dua sentromer.
• Polisentrik, apabila kromosom memiliki banyak sentromer
➢ Berdsarkan bentuknya, kromosom dibagi menjadi enam tipe, yaitu :
• Tipe bulat
• Tipe cerutu
• Tipe koma
• Tipe batang
• Tipe huruf V
• Tipe huruf L
➢ Berdasarkan fungsinya, kromosom dibagi menjadi dua tipe, yaitu :
• Autosom atau kromosom tubuh
• Genosom atau kromosom kelamin yang terbagi menjadi
genosom X dan genosom Y
d. Jumlah Kromosom
Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23
pasang atau 46 buah, dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom
seks yang menentukan jenis kelamin manusia. Sementara 22 pasang
lainnya disebut kromosom autosomal. Kromosom manusia berpasang-
pasangan, dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi
berasal dari ayah. Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang
berbeda. Kromosom seks pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1
kromosom Y (XY). Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X
(XX). Kromosom X didapatkan dari ibu dan ayah bisa
menyumbangkan kromosom X maupun Y. Ini berarti, kromosom yang
diturunkan dari ayahlah yang akan menentukan apakah sang anak akan
terlahir sebagai laki-laki atau perempuan.
B. Konsep Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin adalah sebuah sistem biologis yang menentukan
perkembangan karakteristik seksual organisme. Kebanyakan organisme yang
menciptakan keturunannya menggunakan reproduksi seksual mempunyai dua
jenis kelamin. Pada manusia dan hewan mamalia lainnya, jenis kelamin
ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin: XY pada pria dan XX pada
wanita. Kromosom adalah sebuah struktur di dalam nukleus yang berupa deret
panjang molekul DNA dan informasi genetik suatu organisme (msalmanresist,
20017).
C. Abnormalitas / Kelainan pada Kromosom
Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan
yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual kromosom. Pada
manusia normal jumlah kromosomnya adalah 46 (diploid). Kelainan jumlah
kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi.
Aneuploidi merupakan jenis kelainan yang sangat sering dijumpai pada bayi
baru lahir. Aneuploidi sering dihubungkan dengan usia kehamilan, dan
memiliki porsi kejadian yang cukup besar jika dikaitkan dengan kasus abortus
spontan yang diakibatkan oleh kelainan kromosom. Aneuploidi dapat diteksi
pada masa prenatal.
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu
kromosom (monosomi) pada suatu pasang kromosom, atau yang disebabkan
oleh bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang kromosom (trisomi).
Aneuploidi disebabkan oleh terjadinya kesalahan dalam proses pemisahan
kromosom pada fase meiosis I dan II. Monosomi merupakan sebuah kelainan
dimana hanya terdapat satu kromosom pada autosom sedangkan jika terdapat
kelebihan kromosom disebut trisomi. Kromosom yang terkandung dalam
trisomi memiliki kepadatan gen yang rendah. Trisomi dapat ditemukan pada
sindrom down/trisomi 21.

Beberapa kelainan jumlah kromosom autosome yang prevalensinya tinggi


antara lain adalah :
1. Trisomi 21
Pada trisomi 21 terdapat kromosom salinan 21 yang berlebih. Kejadian ini
diduga akibat non-disjunction pada fase meiosis.
2. Trisomi 13
Prognosis yang terjadi cukup buruk dengan angka kematian bayi yang tinggi
pada minggu pertama kelahiran. Sekitar 10% kasus disebabkan oleh,
unbalanced rearragements, terutama translokasi robertsonian pada kasus
sindrom Patau. Kelainan yang sering muncul adalah Holoprosensefali,
hipertelorisme, aplasia kulit, mikrosefali, micropthalmus, celah bibir +/-
palatum, pada anggota gerak terdapat kelebihan jumlah jari-jari
(polydactily), penyakit jantung bawaan.
3. Trisomi 18
Trisomi 18 sering menampakkan kelainan berupa keterlambatan
pertumbuhan dan mental, mikrosefali, mikrognatia, overlapping jari-jari,
panggul sempit, kaki rocker bottom, polihidramnios, malformasi, aurikula
letak rendah, penyakit jantung bawaan, clenched hand.
Beberapa kelainan jumlah kromosom sex yang prevalensinya tinggi antara
lain adalah :
1. Sindrom turner merupakan salah satu contoh monosomi pada kromosom
X. sindrom turner dapat berupa sindrom turner klasik (45, X), mosaic
(46, XX /46, X) maupun isokromosom X ataupun delesi sebagian dari
lengan kromosom X.
2. Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada kromosom
X. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan mosaic (46, XY/47, XXY).
Pada beberapa kasus yang sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan
pada laki-laki berupa (48, XXXY atau 49, XXXXY).
3. XXX females. Pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis I atau
pada meiosis II. Kariotipe yang tampak adalah 47,XXX.
4. XYY males. Adanya kelebihan dalam jumlah kromosom Y yang
disebabkan kegagalan pada fase meiosis II dan bersifat paternal maupun
post-zygotic event.
5. Sindrom fragil X. Disebut juga sindrom Martin bell. Secara sitogenik
menampakan adanya fragil site pada ujung lengan kromosom X yang
kemungkinan diturunkan secara X linked. Manifestasi yang sering
terlihat adalah wajah memanjang, jidat lebar, bibir tebal, testis besar,
retardasi mental.
D. Kariotipe
a. Pengrtian Kariotipe
Kariotipe ialah metode atau cara untuk pengorganisasian kromosom
suatusel dalam kaitanya dengan jumlah, ukuran dan jenis. Kariotipe
bermanfaat untukmengidentifikasi abnormalitas tertentu dari kromosom.
Teknisi medis biasanyamempersiapkan kariotipe dengan menggunakan
komponen darah berupa Leukosit(sel darahputih) (Fitriyah, 2010).
b. Cara Pembuatan Kariotipe
Penemuan penting dan sangat populer saat ini ialah dengan
pembuatankultur jaringan. Mula-mula diambil 5 cc darah vena. Sel-sel
darah dipisahkan,kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang
mengandung zat Phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari ekstrak
biji kacang merah Pheseolus vulgaris dan mempunyai fungsi sangat
penting, yaitu (a) menyebabkansel-sel darah merah menggumpal sehingga
mudah memisahkannya dari sel-seldarah putih; (b) memacu sel-sel darah
putih untuk membelah. Kemudian sel-sellekosit dipelihara dalam keadaan
steril pada temperature 37oC untuk kira-kira 3hari. Dalam waktu ini sel-sel
membelah dan dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu
alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicumautumnale, yang
mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti
dan menghentikan pembelaan mitosis pada stadium methapase, ialah pada
saatnya kromosom mngalami kontraksi maksimal dan nampak paling jalas.
Kira-kira satu jam kemudian, ditambhakan arutan hipotonik salin, sehingga
sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya
kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan yang
lainnya (Suryo, 2011).
Langkah beikutnya ialah memotret kromosom-kromosom yang letaknya
sudah tersebar itu dengan sebuah kamera dan dipasang pada mikroskop
(Suryo, 2011).
Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam
pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paing kecil,
sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom keamin.
Pengaturan kromosom scara standar berdasarkan Panjang, jumlah serta
bentuk kromosom dari se somatic suatu individu dinamakan kariotipe.
(Suryo, 2011).
BAB III. METODOLOGI PRAKTIKUM

A. Waktu dan Lokasi :


Praktkum dilaksanakan pada hari Saptu tanggal 18 April 2020, pukul 12:00
WIT smpai hari Kamis tanggal 23 April 2020, pukul 18:30 WIT. Pelaksanaan
praktikum ini, bertempat di rumah kediaman keluarga Sahuburua, jln.
Brawijaya, Manokwari, Papua Barat.
B. Alat :
1. Gunting
2. Pensil
3. Penghapus
4. Penggaris / mistar
C. Bahan :
1. Kertas HVS A4
2. Lem kertas
D. Cara Kerja
1. Menggunting gambar-gambar yang sudah didapat, kemudian membuat
kariotipenya.
2. Sebelum membuat atau menyusun kariotipenya, buatlah garis bantu
horizontal, setelah itu baru membuat atau menyusun kariotipenya dengaan
cara menempelkan sentromer kromosom tepat pada aris bantu horizontal
tersebut.
3. Hapus garis bantu horizontal tersebut, kemudian
4. Menentukan formula kromosom, jenis kelamin beserta ciri-ciri kelainan
pada kromosom abnormal (pada kromosom nomor berapa).
BAB IV . HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil
B. Pembahasan
Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23
pasang atau 46 buah, dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom seks
yang menentukan jenis kelamin manusia. Sementara 22 pasang lainnya
disebut kromosom autosomal. Kromosom manusia berpasang-pasangan,
dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks
pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (XY). Sedangkan
wanita memiliki dua kromosom X (XX). Kromosom X didapatkan dari
ibu dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X maupun Y. Ini berarti,
kromosom yang diturunkan dari ayahlah yang akan menentukan apakah
sang anak akan terlahir sebagai laki-laki atau perempuan.
Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan
yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual kromosom. Pada
manusia normal jumlah kromosomnya adalah 46 (diploid). Kelainan jumlah
kromosom dapat bermanifestasi sebagai aneuploidi atau poliploidi.

a) Set A adalah penderita Sindrom Down berjnis kelamin laki-laki.


Formula kromosomnya yaitu 47, XY + 21 atau 22AA + XY + 21.
Sindrom down itu adalah kondisi saat seseorang, yang sejak lahir mengalami
keterbelakangan perkembangan fisik dan juga mental. Penyebabnya adalah
adanya abnormalitas pada perkembangan kromosom dalam tubuh mereka.
Kalau orang-orang dengan fisik dan mental yang normal, dalam dirinya hanya
memiliki 2 kromosom ke-21. Sementara, para pengidap sindrom down memiliki
3 kromosom ke-21. Kita juga bisa menyebutnya dengan terjadinya triplikasi
atau trisomi pada kromosom ke-21. Yang mengakibatkan terjadinya perubahan
pada jumlah kromosom dalam sel yaitu mutase kromosom (Abdillah, 2019)
Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa
dideteksi sebelum lahir. Ciri-ciri dari kelainan tersebut berupa, Ukuran kepala
lebih kecil, Bagian belakang kepala datar, Sudut mata luar naik ke atas,
Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata), Bentuk telinga
kecil atau tidak normal, Tulang hidung rata, Mulut kecil, Leher pendek, Kulit
di belakang leher kendur, Tungkai kecil dan jari-jari pendek, Telapak tangan
lebar dan hanya memiliki satu garis tangan, Otot lemah dan sangat lentur dan
Berat badan lahir rendah (Dinda, 2019)
b) Set B adalah pendrita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki.
Laki-laki yang memiliki salinan kromosom X ekstra. Sebagai
akibatnya kromosom pria yang seharusnya XY menjadi menjadi XXY.
Sehinga formula sex kromosom mereka menjadi 47,XXY atau 22AA + XXY,
bukan 46, XY. Sehingga Klinefelter’s syndrome disebut juga 47,XXY.
Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan.
Semakin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan
semakin berat gangguan kesehatan yang terjadi.
Ciri-ciri dari kelainan ini adalah penderita sindorom Klinefelter memiliki
testis yang tidak berkembang dengan normal. Akibatnya, produksi hormon
testosterone berkurang dan perkembangan seksual pun terhambat. Hal ini juga
menyebabkan rendahnya massa otot tubuh. Lebih lanjut lagi, karena rendahnya
kadar testosterone, penis berukuran kecil dan tidak ditemukan bulu-bulu pada
wajah atau tubuh. Dua pertiga penderitanya memiliki pembesaran payudara dan
pinggul yang menyeruapi wanita (Sari, 2017).
c) Set C adalah pendrita Sindrom Edward berjnis kelamin perempuan.
Sindrom Edward adalah kelainan atau cacat lahir ketika terdapat
tambahan satu buah kromosom pada pasangan kromosom. Sehingga formula
kromosomnya adalah 47, XX + 18 atau 45A + 18 + XX. Sindrom Edward
adalah gangguan yang terjadi akibat kelainan jumlah kromosom yang terjadi
sejak janin masih di dalam kandungan.
Ciri-ciri kelainan ini adalah Kesulitan dalam bernapas atau sesak napas,
Gangguan intelektual, Mengalami masalah makan seperti susah makan.
Pertumbuhan dan perkembangan yang tidak normal, Bayi laki-laki memiliki
testis yang tidak turun, Posisi telinga lebih rendah, Jari-jari saling tumpang
tindih, Langit-langit mulut bayi sumbing, Adanya kelainan pada bentuk dada
dan Rahang kecil (mikrognatia).
d) Set D adalah penderita Sindrom Patau berjenis keamin laki-laki.
Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh
tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh.
Penyakit ini juga disebut dengan trisomi 13. Bayi dengan sindrom patau
tumbuh perlahan didalam rahim dan memiliki berat rendah, diikuti dengan
masalah kesehatan lainnya.
Pada sebagian besar kasus, sindrom ini tidak dihasilkan atau
diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini terjadi secara acak saat
pembuahan, di mana sperma dan telur bergabung serta janin mulai
berkembang. Masalah terjadi ketika sel membelah, kemudian
menghasilkan salinan (bagian dari salinan) dari kromosom 13, yang
berdampak besar pada perkembangan bayi di dalam rahim. Dalam banyak
kasus, bayi meninggal sebelum mencapai 9 bulan atau meninggal saat
lahir (Rachellina, 2019).
Ciri-ciri penderita sindrom patau adaah Celah bibir dan langit -langit,
Mata atau mata kecil abnormal, Tidak adanya 1 atau kedua mata, Jarak
antara mata terlalu dekat, Masalah dengan perkembangan saluran hidung.
Ketidaknormalan lain pada wajah dan kepala meliputi, Lebih kecil dari
kepala normal, Kulit hilang dari permukaan kulit dan Malformasi
telingadatau tuli (Rachellina, 2019).
e) Set E adalah Perempuan Normal.
Pada kromosom perempuan normal memiiki 22 pasang autosom (AA) dan
sepasang gonosom X, maka formulanya adaah 46, XX atau 46A + XX.
f) Set F adalah Laki-Laki Normal.
Sebuah sel laki – laki memiliki 22 pasang autosom (AA) dan gonosom XY,
disimbolkan 22 AA + XY. Dengan formula nya yaitu 46, XY atau 46 + XY.
BAB V. PENUTUP

A. Kesimpulan
Kromosom pada kelompok aseluler berupa asam nukleat murni berupa
DNA telanjang misalnya virus. Kromosom adalah asam nukleat murni berupa
RNA telanjang misalnya retrovirus. Kromosom berupa genom asam nukleat
telanjang atau asam nukleat murni, karena tidak berasosiasi dengan senyawa
lain (Dr. Elya Nusantari, 2015)
Dari hasil yang didapat pada praktikum ini yaitu pada set A adalah penderita
sindrom Down berjenis kelamin laki-laki, set B adalah penderita sindrom
Klinefelter berjenis keamin laki-laki, set C adalah penderita sindrom Edward
berjenis kelsmin perempuan, set D adalah penderita sindrom Patau berjenis
kelamin laki-laki, set E merupakan susunan kromosom pada perempuan normal
dan set F merupakan susunan kromosom pada laki-laki normal.
Kesimpulan dari praktikum ini adaah, mahasiswa sebagai praktikan telah
mampu menyusun kromosom dari yang terpanjang hingga terpendek, dan
mengenal kelainan-kelainan pada set-set kromosom.
B. Saran
Tidak ada saran, karena praktikum berjalan dengan lancer.
Daftar Pustaka

Abdillah, F. (2019, Maret 21). Biologi Kelas 12 | Kenapa Seseorang bisa Mengidap
Sindrom Down? Retrieved from blog.ruangguru:
https://blog.ruangguru.com/sindrom-down
Dinda, A. (2019, Maret 25). Gejala Down Syndrome. Retrieved from alodokter:
https://www.alodokter.com/sindrom-down/gejala
Dr. Elya Nusantari, M. (2015). GENETIKA. Yogyakarta: CV BUDI UTAMA.
Laimeheriwa, B. M. (2018, April 13). SITOGENETIKA DAN ANALISIS
KROMOSOM. Retrieved from www.researchgate.net:
https://www.researchgate.net/publication/324389934_SITOGENETIKA_
DAN_ANALISIS_KROMOSOM
msalmanresist. (20017, November 15). Penentuan Jenis Kelamin pada Manusia.
Retrieved from dosenbiologi.com: https://dosenbiologi.com/makhluk-
hidup/penentuan-jenis-kelamin
Putri, N., & Putri, N. (2020, Januari 6). Mengenal Kromosom Manusia, Si Pemberi
Ciri Khas di Wajah dan Tubuh Kita. Retrieved from www.sehatq.com:
https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-kromosom-manusia-si-pemberi-
ciri-khas-di-wajah-dan-tubuh-kita
Quiper. (2018, April 23). Mari, Kenali Tubuh Kita Lebih Jauh dengan Belajar
Pengertian Kromosom! Retrieved from www.quipper.com:
https://www.quipper.com/id/blog/mapel/biologi/pengertian-kromosom/
Rachellina, d. M. (2019, Maret 11). Sindrom Patau. Retrieved from
www.sehatq.com: https://www.sehatq.com/penyakit/sindrom-patau
Sari, d. A. (2017, Desember 2). Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter. Retrieved
from www.alodokter.com:
https://www.alodokter.com/komunitas/topic/pria-mirip-wanita-tapi-punya-
kelamin-pria
Upahita, d. D. (2019, April 5). Fakta Seputar Kromosom dari Mulai Fungsi Hingga
Kelainannya. Retrieved from hellosehat.com: https://hellosehat.com/hidup-
sehat/fakta-unik/pengertian-kromosom-adalah/