Anda di halaman 1dari 18

TUGAS INDIVIDU RANGKUMAN PATOFISIOLOGI

KELAINAN KONGENITAL DAN KETURUNAN


Di Susun untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Patofsiologi
Dosen pembimbing : Budi Siswanto, S.Kep.Ners.M.Sc

NAMA : UUN NURTINI


NIM : P27901119100

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES BANTEN


JURUSAN KEPERAWATAN TANGERANG
PROGRAM STUDI DIII KEPERAWATAN
2020
A. Pengertian kelainan kongenital
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu kelainan
kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru
ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain tentang kelainan
sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk berbagai gangguan
tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis, intelektual dan kepribadian.
Kelainan kongenitat adalah kondisi tidak normal yang terjadi pada masa perkembangan
janin. Kelainan ini dapat mempengaruhi fisik atau fungsi anggota tubuh sehingga
menimbulkan cacat lahir.
B. Penyebab kongenital
Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional
dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau
kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:
a. Kelainan Genetik dan Kromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa,
tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan
(dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan
daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam
satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutnya. Dengan adanya
kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah
dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down
(mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
b. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut.
Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh
ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes
equinus dan talipes equinovarus (club foot).
c. Faktor Infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan
dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di
samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah :
1. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita
infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan
kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran
sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
2. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat), kelainan-
kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan
pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, retardasi
mental, mikrosefalus, atau mikroftalmia pada 5-10%.
3. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin
dijumpai ialah hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis, mikrosefalus,
atau mikroftalmia. Ibu yang menderita infeksi toksoplasmosis berisiko
12% pada usia kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-
18 minggu.
4. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa
menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau
pendengaran serta kematian bayi.
5. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa
menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan
bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih
kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

d. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui
dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat
mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-
jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik
diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.
e. Faktor Ibu .
1. Umur Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan deformasi adalah
primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus, dan kehamilan kembar.
2. Ras/Etnis Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-
beda untuk berbagai ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau
tanpa celah langit-langit bervariasi tergantung dari etnis, dimana
insiden pada orang asia lebih besar daripada pada orang kulit putih dan
kulit hitam. di Indonesia, beberapa suku ada yang memperbolehkan
perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku Batak Toba (pariban)
dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut sebagai
perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa
akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar
kemungkinan anak cacat.
3. Agama Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian
kelainan kongenital. Beberapa agama menerapkan pola hidup
vegetarian seperti agama Hindu, Buddha, dan Kristen Advent. Pada
saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan nutrisi untuk pertumbuhan
janinnya. Ibu yang vegetarian selama kehamilan Universitas Sumatera
Utara memiliki risiko lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-
laki dengan hipospadia atau kelainan pada penis. Penelitian yang
dilakukan di Irlandia menemukan bahwa wanita dengan tingkat
vitamin B12 (dapat ditemukan dalam daging, telur, dan susu) yang
rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk memiliki anak dengan
cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil atau yang
sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat.
4. Pendidikan Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung
dengan kelainan kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang
bahaya kehamilan risiko tinggi dan kurangnya kesadaran ibu untuk
mendapatkan pelayanan antenatal menyebabkan angka kematian
perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah menyulitkan
berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena
mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang
kesehatan ibu hamil.
5. Pekerjaan Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan
menunjukkan tingkat kesejahteraannya dan kesempatannya dalam
menggunakan dan menerima pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu
maupun suaminya akan mencerminkan keadaan sosio ekonomi
keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat dilihat
kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.
Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi
berpengaruh terhadap perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi
saat hamil berdampak kurang baik pada ibu maupun bayi yang
dikandung, pada ibu dapat terjadi Universitas Sumatera Utara anemia,
keguguran, perdarahan saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan
macet, sedang pada bayi dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir
rendah bahkan kelainan bawaan lahir.
f. Faktor Mediko Obstetrik
Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur
kehamilan, riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal
ini akan memberi gambaran atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan
berikutnya.
 umur kehamilan lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu,
dihitung dari hari pertama haid yang terakhir. Lama kehamilan dapat
dibedakan atas:
1. Partus prematurus, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada
kehamilan 28-36 minggu, janin dapat hidup tetapi prematur.
Berat janin antara 1.000-2.500 gram.
2. Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada
kehamilan 37-40 minggu, janin matur, berat badan di atas 2.500
gram.
3. Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2
minggu atau lebih dari waktu partus cukup bulan.
4. Penelitian Prabawa (1998) menunjukkan bahwa sekitar 26,5%
bayi kelainan kongenital lahir pada umur kehamilan < 36
minggu (kurang bulan)

 Riwayat kehamilan terdahulu riwayat kehamilan yang berhubungan


dengan risiko adalah persalinan prematur, perdarahan, abortus, lahir
mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain.Dengan memperoleh
informasi yang lengkap tentang riwayat kehamilan ibu pada masalalu
diharapkan risiko kehamilan yang dapat memperberat keadaan ibu dan
janin dapat diatasi dengan pengawasan obstetrik yang baik.
 Riwayat komplikasi risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada
bayi dengan ibu penderita diabetes melitus adalah 6% sampai 12%,
yang empat kali lebih sering daripada bayi dengan ibu yang bukan
penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu dengan insulin-
dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk menderita
kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf (neural tube
defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu lain yang dapat meningkatkan
risiko terjadinya kelainan kongenital adalah epilepsi. Risiko meningkat
sekitar 6% untuk timbulnya celah bibir dan PJB dari ibu penderita
epilepsy.
g. Faktor Hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita
diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih
besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal
h. Faktor Radiasi
Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. .
i. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikanpenyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid,
thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital.
j. Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor
janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia
diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenital tidak diketahui
C. Jenis jenis pada kelainan kongenital
 Spina Bifida Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu
suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau
beberapa vertebra gagalmenutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini
biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan
fungsional yang merupakan akibat langsung spina bifida sendiri, yakni
gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan
pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan fungsi otot sfingter.
 Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit) Labiopalatoskisis adalah
kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit yang dapat terjadi secara
terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan
struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung bersifat
diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik.
Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan
oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu.
Komplikasi potensial meliputi infeksi, otitis media, dan kehilangan
pendengaran.
 Hidrosefalus Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan
intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel dan dapat
diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS (hidrisefalus komunikans) atau
diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan masuk ke dalam
rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans). Hidrosefalus dapat timbul
sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus yang terjadi postnatal.
Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai pembesaran kepala
segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala normal tetapi
tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir. Peninggian tekanan
intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan nafsu makan,
gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia
ekstrimitas bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat
bersifat heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di
pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus araknoidalis, dan
obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal.
 Anensefalus Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang
tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan
tabung saraf yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan
kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang
dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion
(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan
dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan
mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir
 Omfalokel Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke
luar dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu
kantong. Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut
dari posisi ekstra-abdominal di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu
keenam sampai kesepuluh kehidupan janin. Terkadang kelainan ini bersamaan
dengan terjadinya kelainan kongenital lain, misalnya sindrom down. Pada
omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan
pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.
 Hernia Umbilikalis Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit
dan jaringan subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada
otot rektus abdominis ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah
kelainan kongenital yang memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia
cukup lebar dan lebih dari 5 cm. Hernia umbilikalis yang kecil tidak
memerlukan penatalaksanaan khusus, umumnya akan menutup sendiri dalam
beberapa bulan sampai 3 tahun
 Atresia Esofagus Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan
dan hubungannya dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam
penampilan kelainan kongenital atresia esophagus, misalnya jenis fistula
trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang terbanyak dijumpai (lebih
kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian proksimal esofagus
sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea sebagai fistula trakeo-
esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan
terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi
menjadi sesak napas, batuk, muntah, dan biru
 Atresia dan Stenosis Duodenum Pada kehidupan janin, duodenum masih
bersifat solid, perkembangan selanjutnya berupa vakuolisasi secara progresif
sehingga terbentuklah lumen. Gangguan pertumbuhan inilah yang
menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis duodenum sering kali diikuti
kelainan pankreas anularis. Pada pemeriksaan fisis tampak dinding perut yang
memberi kesan skafoid karena tidak adanya gas atau cairan yang masuk ke
dalam usus dan kolon
 Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum Jenis kelainan kongenital ini merupakan
salah satu obstruksi usus yang sering dijumpai pada bayi baru lahir. Angka
kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000 kelahiran hidup. Patofisiologi atresia usus
halus diduga terjadi sejak kehidupan intrauterine sebagai volvulus, kelainan
vaskular mesenterika, dan intususepsi intrauterine. Sisa kejadian inilah yang
kemudian menyebabkan nekrosis usus halus yang masih steril menjadi atresia
atau stenosis
 Obstruksi pada Usus Besar Salah satu obstruksi pada usus besar yang agak
sering dijumpai adalah gangguan fungsional pada otot usus besar yang dikenal
sebagai Hirschsprung Disease dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan
pleksus meisneri pada kolon. Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah
bayi berumur beberapa hari atau bulan
 Atresia Ani Patofisiologi kelainan kongenital ini disebabkan karena adanya
kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm
lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentukan rektum dan traktus
urinarius bagian bawah. Secara klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di atas
muskulus levator ani, atau letak rendah di bawah otot tersebut. Pada bayi
perempuan umumnya (90%) ditemukan adanya fistula yang menghubungkan
usus dengan perineum atau vagina, sedangkan pada bayi laki-laki umumnya
fistula tersebut menghubungkan bagian ujung kolon yang buntu dengan traktus
urinarius. Bila anus imperforata tidak disertai adanya fistula, maka tidak ada
jalan ke luar untuk udara dan mekonium, sehingga perlu segera dilakukan
tindakan bedah
 Penyakit Jantung Bawaan (PJB) Penyakit jantung bawaan ada beraneka
ragam. Pada bayi yang lahir dengan kelainan ini, 80% meninggal dunia dalam
tahun pertama, diantaranya 1/3 meninggal pada minggu pertama dan
separuhnya dalam 1-2 bulan. Sebab PJB dapat bersifat eksogen atau endogen.
Faktor eksogen terjadi akibat adanya infeksi, pengaruh obat, pengaruh radiasi,
dan sebagainya. Pada periode organogenesis, faktor eksogen sangat besar
pengaruhnya terhadap diferensiasi jantung karena diferensiasi lengkap susunan
jantung terjadi sekitar kehamilan bulan kedua. Sebagai faktor endogen dapat
dikemukakan pengaruh faktor genetik, namun peranannya terhadap kejadian
penyakit PJB kecil. Dalam satu keturunan tidak selalu ditemukan adanya PJB
 Hemphilia
 Anemia sel sabit

D. Beberapa Macam Pengelompokan Kelainan Kongenital


 Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010) Kelainan
kongenital dikelompokkan menjadi beberapa kelompok yang dapat dilihat
pada halaman lampiran
 Menurut Gejala Klinis11 Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-
hal berikut:
a) Kelainan tunggal (single-system defects) Porsi terbesar dari kelainan
kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu
organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan
kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus,
dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian
besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifactorial
b) Asosiasi (Association) Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang
sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain.
Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebral anomalies, anal atresia,
cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs
defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini tidak mempunyai
keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi dari
kelainan di atas
c) Sekuensial (Sequences) Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple
dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence”
kelainan utamanya adalahaplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan
berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan
deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan
wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga berefek pada pematangan paru
sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab itu bayi baru lahir dengan
“Potter Sequence” biasanya lebih banyak meninggal karena distress respirasi
dibandingkan karena gagal ginjal.
d) Kompleks (Complexes) Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh
berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan
embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang
sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa kompleks
disebabkan oleh kelainan vaskuler. Penyimpangan pembentukan pembuluh
darah pada saat embriogenesis awal, dapat menyebabkan kelainan
pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai
contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat menyebabkan tidak
terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang berkembang.
Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan mengakibatkan
hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari kompleks,
termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia, Poland
Anomaly, dan Moebius Syndrome
e) Sindrom Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam
kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi
berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah
“syndrome” berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berjalan bersama”. Pada
pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya
sebuah label yang tepat. Apabila penyebab dari suatu sindrom diketahui,
sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti “Hurler
syndrome” menjadi “Mucopolysaccharidosis type I”. Sindrom biasanya
dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang
mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000
sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan kongenital
kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat
digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
 Menurut Berat Ringannya
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan mayor Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan
medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan minor Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan
tindakan medis.
 Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi
a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung
bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.
 Menurut Bentuk/Morfologi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi
a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak
terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus,
atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.
b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina bifida
c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esophagus
 Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan
harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat
mengancam jiwa bayi.
b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada kasus
ini tindakan dilakukan secara elektif
Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, berikut adalah
pemeriksaan skrining yang dapat dilakukan:
a. Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan). Tujuan dari pemeriksaan ini adalah
untuk mengetahui risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh kedua orangtua
dan kemungkinan kelainan tersebut dapat diwariskan kepada anak.
b. Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan). Pemeriksaan ini bertujuan
untuk memonitor kondisi ibu hamil, mencegah terjadinya risiko serta
mendeteksi adanya kelainan pada kandungan dan janin bayi pada trimester
pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang dilakukan selama masa
kehamilan adalah tes USG , tes darah dan tes diagnosis korion dan amnion
untuk mendeteksi apabila ada infeksi pada kandungan serta kelainan kromosom.
c. Skrining neonatal (pasca kelahiran). Pemeriksaan ini bertujuan untuk
memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat segera diobati dan mencegah
perkembangan kelainan tersebut.
E. Macam-macam kelainan kongenital dan keturunan
Kelainan fisik Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:
1. Bibir sumbing Bibir sumbing adalah kondisi terbentuknya celah pada bibir bagian
atas, langit-langit mulut, atau keduanya.
2. Kelainan jantung bawaan Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung
atau pembuluh darah besar yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan
jantung bawaan, yaitu:
 Kebocoran katup jantung
 Penyempitan katup jantung
 Patent ductus arteriosis
 Tetralogy of Fallot
3. Kelainan bentuk tangan atau kaki Kelainan bawaan pada bentuk tangan atau kaki
dapat berupa:
 Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
 Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili).
 Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
 Terlahir tanpa tangan atau kaki.
 Perlu diketahui, cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan
yang jarang terjadi.
4. Neural tube defect (NTD)
NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang
belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali,
encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.
Selain beberapa organ tubuh di atas, kelainan kongenital juga bisa terjadi pada
bagian tubuh lain. Misalnya pada telinga, bayi bisa terlahir dengan kelainan
bentuk telinga yang disebut microtia atau terbentuknya lubang kecil di depan
telinga yang disebut sinus preaurikula
a. Kelainan Fungsional Kelainan fungsional merupakan kelainan bawaan yang
terkait dengan kelainan sistem atau fungsi organ tubuh. Kelainan tersebut
antara lain:
b. Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual,
perilaku, bahasa, dan gerak tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah
sindrom Down dan sindrom Prader-Willi.
c. Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa
metabolisme. Contoh kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan
hormon tiroid (hipotiroid kongenital).
d. Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, namun memburuk secara
bertahap. Contohnya adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran.
e. Gangguan penglihatan, misalnya akibat cacat mata bawaan.

Patofisiologi Kelainan Kongenital dan Keturunan Patofisiologi Berdasarkan patogenesis,


kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
 Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan
awal suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang
sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Beberapa contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah
langit-langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan
defek sekat jantung.Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor
dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak
dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka
harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan
problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi
kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna
termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada
kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting
susu adalah contoh dari malformasi minor
 Deformasi
Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian
tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal
terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil).
Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun
faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus
seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
 Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal.
Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang
hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh
iskemia, perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran
amnion, yang disebut pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai
bagian tubuh, termasuk ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
 Displasia Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital
adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap
atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu.
Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu
yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung
lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat
terusmenerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.
Pencegahan
 Pencegahan Primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak
mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :
a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun
agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat
pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut
hamil, karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada
wanita yang hamil agar rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester
pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil untuk
mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada
wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran
hijau daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur,
ragi, serta aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta,
kedelai, sereal.
c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)
Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya
menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap
kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal
yang lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal care adalah untuk
mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin
sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan,
puerperium dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai
pemeliharaan bayinya. Perawatan antenatal juga perlu dilakukan untuk
mencegah terjadinya persalinan prematuritas atau berat badan lahir rendah
yang sangat rentan terkena penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan
kehamilan dapat dideteksi kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya
dilakukan paling sedikit 4 kali selama masa kehamilan dengan distribusi
kontak sebagai berikut:
1. Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu.
2. Minimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 13-24 minggu.
3. Minimal 2 kali pada trimester III (K3 dan K4), usia kehamilan > 24
minggu
d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan
langitlangit.
 Pencegahan Sekunder
 Pencegahan Tersier
Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada
pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak
dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier
bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom down, pada
saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan
latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan
perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia
yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya. Banyak orang
tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan kelainan.
Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masamasa yang sangat
sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya
dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua mengatasi masalah tersebut,
maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan
melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak sesuai dengan
kelainannya.

Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh umumnya
memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang memerlukan
tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bifida,
hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang
dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi produksi
cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau
obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan