Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 1

14
DIVISI
TUMBUH KEMBANG
DAN REMAJA
Dr. Renny Bagus, SpA, Dr. Abdul Rohim,SpA,
Dr. Retno HMA, SpA, Dr. Marito Logor, SpA

1. Perkembangan Terlambat
2. Sindroma Down
3. Gagal Tumbuh
4. Perawakan Pendek

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 2

1. PERKEMBANGAN TERLAMBAT
(DEVELOPMENTAL DELAY)

I. BATASAN

 Terlambatnya perkembangan pada anak dibawah usia 6 tahun seringkali merupakan gejala
awal dari retardasi mental.
 Perkembangan anak dinyatakan terlambat apabila pada skrining terdapat keterlambatan
pada salah satu atau beberapa dari aspek perkembangan (motorik kasar, motorik halus,
berbicara, perilaku sosial). Adanya perbedaan standard edukasi 20% antara usia
khronologis (C.A.) dan usia mental (M.A).

II. PATOFISIOLOGI

Perkembangan terlambat terjadi karena faktor-faktor yang mempengaruhi dan menghambat

proses tumbuh kembang terjadi pada :
 Masa sebelum lahir (antenatal) :
Adanya kelainan genetik (Sindroma Down, Turner), gizi ibu hamil yang tidak adekuat
kekurangan makronutrien dan atau mikronutrien, dan infeksi TORCH (Toxoplasmosis,
Rubella, Cytomegalovirus, Herpes)
 Masa persalinan (natal) :
Asfiksia yang terjadi karena gangguan pada plasenta dan tali pusat, kesukaran persalinan,
infeksi, trauma lahir, dan tindakan pada persalinan patologik.
 Masa pasca persalinan (post natal) :
Pola asuh yang salah dan infeksi, gangguan syaraf dan perilaku karena pengaruh
lingkungan yang tidak optimal.

III. GEJALA KLINIS

 Kemampuan anak yang tidak sesuai dengan milestone/tahap umurnya.

 Kelainan bawaan/kongenital, Sindroma Down, Turner dll.
 Hipotiroid, Gagal Tumbuh, Perawakan pendek.

IV. CARA PEMERIKSAAN

1. Anamnesis
 Prenatal dan perinatal, penyakit-penyakit ibu, infeksi yang pernah diderita.
 Retardasi mental, kesukaran belajar, pertumbuhan, status gizi, masalah-masalah sosial.
Penyakit-penyakit bawaan (jantung, CNS, ginjal), kejang-kejang, adanya kemunduran
perkembangan.
 Kepedulian orang tua terhadap anaknya.
2. Pemeriksaan
 Menetapkan umur anak
 Pengukuran anthropometri (BB, PB, TB, LK)
 Penilaian pertumbuhan dan status gizi.
 Pemeriksaan fisik : bentuk muka, badan, kelainan neurologik, kulit (cafe au lait kulit,
neuro fibromatosis).
 Pemeriksaan genitalia (gonad, infertility dsb)

 Patokan tanda-tanda perkembangan terdapat dalam :

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 3

a. Buku KIA dan KMS (Kartu Menuju Sehat) : Perkembangan anak tidak sesuai(terlambat)
dengan gambar perkembangan pada usianya.
b. Buku DDTK – 2006 : Pengisian formulirKuesioner Pra Skrining
Perkembangan (KPSP) untuk usia 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60, 66
dan 72 bulan.
c. Denver II. Untuk usia 1 bulan - 6 tahun (formulir terlampir)
d. Penunjang : Laboratorik apabila diperlukan (infeksi), TORCH, CT Scan atas indikasi
apabila didapatkan microcephaly, Hydrocephalus.
e. Rujukan : THT, Mata, Psikiatri/Psikologi, Rehabilitasi Medik, Bedah, Orthopedi.

V. PENYULIT :

 Sequalae.
 Child abuse.

VI. PENATALAKSANAAN
(Algoritme) terlampir.

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 4

2. SINDROMA DOWN
I. BATASAN

 Kelainan genetik, yaitu jumlah kromosom ke-21 terlebih, yang dikenal secara fenotip
sebagai mongoloid dan dengan tingkat kecerdasan yang terbatas.
 Akibat kelainan kromosom memberikan manifestasi pada keterlambatan Tumbuh Kembang,
yaitu kromosom tambahan ini, karena gen-gen yang terkandung di dalamnya, menyebabkan
protein-protein tertentu terbentuk secara berlebihan di dalam sel.
 Pada janin, hal ini mengganggu pertumbuhan normal di dalam tubuhnya. Ketika janin
berkembang, sel-sel tubuh tidak membelah secepat yang normal, dan ini mengakibatkan
sel-sel tubuh yang terbentuk jumlahnya sedikit, sehingga terbentuk bayi ayng lebih kecil.

II. ETIOLOGI

Kemungkinan karena factor genetic, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu, umur ayah.

III. DIAGNOSTIK

A. Adanya cirri-ciri khusus :

1. Wajah : Dilihat dari depan wajahnya bulat, sedangkan dari samping wajahnya
cenderung mempunyai profil datar
2. Kepala : belakang kepala sedikit rata („brachycephaly”).
3. Mata : miring sedikit ke atas, dan ada lipatan kecil pada kulit secara vertical antara
sudut dalam mata dan jembatan hidung (“epicanthal fold”). Terdapat bintik putih atau
kuning terang dipinggir selaput pelangi, ayng disebut bintik Brushfield.
4. Rambut : biasanya lemas dan lurus
5. Leher : pada bayi mungkin mempunyai kulit berlebihan pada bagian belakang leher
yang makin lama makin berkurang. Leher relatif pendek dal lebar.
6. Mulut : Rongga mulut sedikit lebih kecil, dan lidah sedikit lebih besar. Kombinasi ini
membuat sebagian anak mempunyai kebiasaan untuk menjulurkan lidahnya.
7. Tangan : Kedua tangan cenderung lebar dengan jari-jari yang pendek. Jari kelingking
kadang-kadang hanya memiliki satu sendi dan bukan dua seperti biasanya. Telapak
tangan seringkali hanya memiliki satu alur yang melintang, atau bila ada dua garis,
keduanya memanjang melintasi tangan (“Simean line”).
8. kaki : kedua kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari
dan telunjuk.
9. Tonus : tungkai dan leher seringkali terkulai karena hipotonia, yang kemudian dengan
bertambahnya umur, hipotonia ini akan berkurang.
B. Laboratoris :
1. Pathognomonik adanya kelainan kromosom, yang didapatkan pada kromosom study
 karyotyping didapatkan :
2. 95% kasus mempunyai 47 kromosom dengan Trisomy 21.
3. 4% dari kasus yang sporadic dan 1/3 dari kasus keluarga, mempunyai 46 kromosom,
termasuk suatu kromosom translokasi yang abnormal yang terbentuk akibat fusi yang
sentral antara dua kromosom acrocentric (“robertsonian translocation”), yang satu
darinya adalah kromosom 21. Translokasi terdapat pada10% kasus, dimana ibunya usia
muda dan hanya 3% ibunya lebih tua.
4. Dalam pengaturan struktur kromosom, hanya cabang q22 dari lengan panjang
kromosom 21 harus trisomy yang dapat menyebabkan Sindorma down. Mosaicisme
pada tipe 46/47 dapat juga terjadi pada anak Simdroma Down gejala yang lebih ringan,
dengan IQ yang lebih dari rata-rata anak-anak dengan Sindroma Down.

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 5

IV. TERAPI/TINDAKAN :

 Menjaga kesehatan umum : terhadap kelainan-kelainan yang sering terdapat pada anak-
anak Sindroma Down :
a. Infeksi saluran napas atas
b. “glue ear”
c. Gangguan pada otot, tulang dan persendian
d. Kulit yang kering dan mudah mengelupas
 Pencegahan : Konseling untuk orangtua yang mempunyai anak Sindroma Down untuk risiko
mendapatkan anak lagi dengan Sindroma Down. Diperlukan karyotping untuk anak dan
orangtuanya, dilakukan oleh geneticist untuk medapatkan diagnosa yang lebih akurat.
Beberapa keadaan yang mungkin terjadi :
a. Anak Trisomy 21, orangtua dengan karyotype normal : risikonya kecil (1-2%)
b. Anak Trisomy, satu dari orangtuanya Mosaicism : risiko tergantung pada tingkat dari
gonadal masaicisme pada orangtuanya.
c. Anak dengn 14/21 atau Translokasi 21/21, orangtua dengan karyotype normal : risiko
tidak diketahui, tapi diperkirakan meningkat sedikit.
d. Anak dengan Translokasi 14/21, satu dari orangtuanya “Balanced Translocation Carrier”
1. bila ibunya carrier, kemungkinannya
5. 10-15% mendapatkan anak Sindroma Down
6. 33% anak akan jadi balanced translocation carrier
7. 43-48% anak mempunyai karyotype yang normal
2. bila bapaknya carrier, kemungkinan :
8. 3-5% mendapatkan anak Sindroma Down
9. 50% anak dengan carrier
e. Anak dengan translokasi 21/21 dan satu orangtuanya dengan translokasi, recurrence
risknya 100%.
Terapi :
10. belum ada spesifik terapi
11. dapat dicoba mengadosis dari vitamin
12. program exercise untuk mengatasi abnormalitas dari fisik dan perkembangannya
13. ditujukkan pada masalah spesifik, misalnya :
masalah jantung  - bedah jantung
- pemberian digitalis
infeksi  antibiotika
hormonal  test fungsi thyroid
asuhan  program stimulasi bayi
belajar  pendidikan khusus
ketrampilan  latihan okupasi

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 6

3. GAGAL TUMBUH (“FAILURE TO THRIVE”)

I. BATASAN

Suatu kondisi yang terjadi pada anak berumur kurang dari lima tahun, di mana
pertumbuhannya mengalami deviasi persisten dari pertumbuhan normal anak seumur dan
sejenisnya yang sama secara bermakna pada grafik pertumbuhan NCHS. Biasanya grafik
pertumbuhannya berada dalam posisi < garis persentil ke-3 pada grafik pertumbuhan NCHS.

II. ETIOLOGI

1. Organik dan Nonorganik : keduanya dibedakan karena umumnya dapat terjadi bersama-
sama.
2. Psikososial :
a. Keluarga dengan emosi orangtua dan kemampuam materi yang terbagi tidak hanya
untuk perawatan anak saja. Orangtua yang mengalami depresi, adaptasi yang salah,
sikap orangtua, perpecahan keluarga dan adanya anggota keluarga yang sakit kronis
yang lainnya, ketergantungan obat/penggunaan salah (“drugs abuse”) atau rasa
kehilangan pada kematian keluarga. Kesukaran makan pada anak dapat mengakibatkan
reaksi marah dan lain-lain.
b. Anak dengan perkembangan terlambat  kesukaran makan dan sebagainya.
c. Anak yang hidup dalam kemiskinan.

III. DIAGNOSIS

A. Dari criteria anthropometri, tanda dan gejala :

1. berat kurang dari persentil ke-3 pada grafik pertumbuhan NCHS.
2. gagal untuk mempertahankan kemajuan dari jalur pertumbuhan yang sudah ada,
dengan parameter memotong 2 garis persentil mayor, misalnya dari 75 persentil turun
menjadi dibawah 25 persentil.
3. adanya penurunan kecepatan pencapaian berat setiap harinya.
4. berat badan terhadap tinggi badan rendah (short stature dengan berat badan yang
proportional merefleksikan malnutrisi kronis atau penyakit genetic/endokrin).

Tabel rata-rata kenaikan BB/hari menurut umurnya.

Umur median kenaikan BB/hari(gram)

0-3 bulan 26-31
3-6 bulan 17-18
6-9 bulan 12-13
9-12 bulan 9
1-3 tahun 7-9
4-6 tahun 6

B. Pertanyaan kunci untuk menentukan kapan terjadinya/onset dari gagal tumbuh :

1. perubahan-perubahan apa yang terjadi pada lingkungan keluarga dan anaknya pada
saat terjadinya pertumbuhan melambat?
2. Apa, kapan, seberapa sering, di mana, mengapa dan oleh siapa anak diberi makan?
3. Seberapa banyak cairan rendah kalori yang diminum anak setiap hari?
4. Apakah anak pernah tersedak waktu makanan, mengalami gangguan dalam mengunyah
dan menelan makanan, muntah/mengeluarkan kembali?
Divisi Tumbuh Kembang
 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 7

5. Pencernaan anak bagaimana? Bagaimana buang air besarnya?

6. Apakah pernah kehabisan makan?
7. Apakah anak tidur mendengkur/ngorok walaupun tidak kedinginan?
8. Apakah ada makanan yang menimbulkan alergi pada anak, atau apakah ada larangan
makan karena alas an kepercayaan atau agama. (misalnya vegetarian)?
9. Apakah ada factor stress yang bermakna dalam rumah?

C. Observasi Perilaku
Observasi dilakukan pada saat mau makan dan sedang makan.
1. Apakah anak dalam posisi yang siap untuk makan?
2. Apakah ada kesukaran “oral motor”nya?
3. Apakah pengasuhnya memberi kebebasan makan sesuai dengan umurnya?
4. Apakah ada interaksi yang baik selama saat pemberian makan?
5. Apakah anak menolak pada waktu makan?
6. Apakah anak makan sambil nonton TV?

D. Pemeriksaan Fisik
Harus dilakukan pemeriksaan fisik yang teliti untuk menyingkirkan adanya penyebab medis.
Semua anak dengan gagal tumbuh harus dilakukan test perkembangan.

E. Test
1. Test laboratorium dasar : pemeriksaan darah lengkap, Pb darah, pemeriksaan urine,
kultur urine, serum elektolit, dan PPD.
2. Bila ada riwayat diare dengan nyeri perut, perlu evaluasi untuk “enteric pathogen”
misalnya : Giardia.
3. Bila anak pendek, tapi BB terhadap TB masih proportional, harus dilakukan pemeriksaan
umur tulang (“bone age”)

IV. TERAPI/MANAJEMEN

a. Tujuan akhir primer adalah agar anak dapat mencapai tumbuh kejar (“catch-up growth”)
dengan kecepatan yang lebih dari rata-rata untuk umurnya dengan tujuan untuk
memperbaiki defisit pertumbuhannya, di mana dibutuhkan diet yang padat kalori yang akan
memberikan 11/2-2 X kalori RDA. Kesukaran dalam bidang sosioemosional yang dapat di
identifikasi harus ditindak lanjuti secara lebih spesifik.
b. Strategi Terapi :
1. orangtua diminta untuk memberikan diet yang tinggi kalori dan tinggi protein
2. pemberian makan sebanyak tiga kali dan tiga kali snack dalam jadwal yang sesuai
3. berikan multivitamin dengan Fe, Zn.
4. pertemukan semua pihak yang menangani dalam pemberian makannya supaya tidak
ada pertentangan dan untuk menjamin pemberian regimen makanan secara konsisten
5. Diskusikan interaksi pemberian makanan secara optimal
6. yakinkan pihak-pihak yang akan membantu
7. berikan imunisasi lengkap, berikan terapi antibiotika untuk infeksi interkuren dan berikan
pencegahan terhadap kemungkinan otitis yang rekuren
8. memantau pertumbuhan tiap minggu dan tiap bulan, tergantung umur dan berat
ringannya malnutrisinya. Keberhasilan dapat dilihat dari lebih jauhnya dari kecepatan
normal pencapaian berat sesuai dengan umurnya.
9. bila keluarga membutuhkan, dapat dilakukan mobilisasi dari pelayanan masyarakat
10. pastikan bahwa untuk diagnostik dan terapi anak mendapatkan intervensi medik,
nutrisional, perkembangan, dan social yang akan saling berinteraksi untuk menangani
gagal tumbuh. Contoh : Anak yang bertemperamen pasif dengan keracunan PB mungkin
gagal mendapat makan yang cukup sering dari ibu yang sibuk dengan anak
Divisi Tumbuh Kembang
 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 8

4. PERAWAKAN PENDEK

I. BATASAN

 Perawakan pendek atau „short stature‟ merupakan keadaan panjang badan/tinggi badan
yang berada dibawah persentil 3 (P3) atau –2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku
pada populasi tersebut. Panjang/tinggi badan kurang dari 3 persentil pada grafik
pertumbuhan NCHS.
 Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetic.
 Perawakan pendek pothologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme, masalah
psikososial, penyakit sistemik yang kronis.
 Untuk differential diagnosa perlu diketahui mengenai riwayat, pemeriksaan fisik, curva
pertumbuhan dan pemeriksaan radiologis umur tulang (“bone-age”).

II. KLASIFIKASI DAN ETIOLOGI

1. Konstitusional
2. Familial atau genetik
3. Defisiensi Growth Hormone
4. Hipotiroidisme
5. IUGR (“Primordial short stature”)
6. Psikososial/ deprivasi

Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, ataupun disebabkan berbagai kelainan
endokrin maupun non endokrin. Adapun klasifikasi perawakan pendek adalah sebagai berikut :
1. Varian normal
2. Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari „ growth plate‟)
3. Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari „growth plate‟)
4. Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui

Yang merupakan variasi normal dari perawakan pendek adalah :

a. Perawakan pendek familial atau “genetic short stature” dengan cirri-ciri :
1. panjang/tinggi badan selalu dibawah persentil ke-3 (P3) kurva pertumbuhan.
2. Terdapat riwayat keluarga yang pendek (terutama ke dua atau salah satu dari
orangtua).
3. Kecepatan pertumbuhan normal (sekitar persentil ke-25 (P25))
4. Usia tulang sesuai umur pronologis.
5. Tinggi akhir dibawah persentil ke-3, tetapi masih dalam rentang potensi tinggi genetic.
6. Onset pubertas normal.
b. perawakan pendek konstitusional atau “constitusional delay of growth and puberty”, dengan
cirri-ciri :
1. perawakan pendek saat masa anak-anak.
2. Perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama.
3. Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prepubertas dan selalu berada
dibawah persentil ke-3 (P3)
4. Umur tulang terlambat, tetapi masih sesuai dengan “heigh age”.
5. Onset pubertas terlamabat.
6. Tinggi akhir biasanya normal.
7. Biasanya ada riwayat pubertas terlambat dalam keluarga.

Divisi Tumbuh Kembang

 Pedoman Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak RSUD Jayapura 9

Perawakan pendek primer/intrinsic :

a. sindrom-sindrom yang dihubungkan dengan kelainan kromosom.
1. Sindrom Turner
2. Sindrom Down
b. sindrom-sindrom lain, misalnya :
1. Sindrom Noonan
2. Sindrom Prader-labhart-willi
3. Sindrom Russel Silver
4. Sindrom Seckel
5. Sindrom Hutchinson Gilfort
6. Sindrom Cockayne
c. IUGR, yang disebabkan :
1. Genetik atau kelainan metabolic
2. Adanya kelainan saat dalam kandungan oleh infeksi, obat-obatan, alcohol, dll
d. “Sceletal Dysplasia” / “Osteochondrodysplasia”.
1. Achondroplasia
2. Hypochondroplasia
3. Hypophosphatemic rickets
e. “Storage disorders “ (jarang) :
1. Mucopolysacharidosis
2. Glycogen storage dsease
3. Osteogenesis imperfecta

Perawakan pendek sekunder/eksternal, meliputi :

a. penyakit/kelainan sistemik (chronic disease), misalnya kelainan jantung, paru, liver,
intestinal, renal, hematology, CNS dan generalized inflammatory disease, infeksi kronik,
anemia kronik, sindrom malabsorbsi.
b. Malnutrisi
c. Kelainan endokrin :
1. Hipotiroid
2. Defisiensi Growth hormone
3. Defek IGF-I
4. Pseudehypoparathyroidism
5. Sindrom Cushing
6. Mauriac syndrome (karena regulasi glukosa yang jelek pada pasien diabetes mellitus).
7. Hypogonadism
8. Rickets
d. Gangguan metabolic atau “Metabolic disorders”. Beberapa inborn errors of metabolism
misalnya sindrom Bartter
e. Perawakan pendek iatrogenik (“Iatrogenic short stature”) : Terapi steroid, radiasi.
f. Psychosocial short stature atau emotional (Psychosocial dwarfism).

Perawatan pendek idiopatik :

Hanya dapat ditegakan setelah melakukan ekslusi penyebab yang lain.

III. LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF

Penialaian pertumbuhan merupakan hal penting bagi dokter anak dan kesehatan anak
komunitas. Beberapa kondisi lokal atau sistemik dapat berakibat buruk terhadap pertumbuhan.
Analisis proses pertumbuhan mempunyai peran penting sebagai suatu langkah awal dari
evaluasi.

Divisi Tumbuh Kembang

Demam Dengue Demam Berdarah Dengue
Pedoman Gejala Klinis
Diagnosis dan Terapi Ilmu Kesehatan
(DD) (DBD)Anak RSUD Jayapura 10
++ Nyeri kepala +
+++ Muntah ++
+ Pengukuran Mual panjang badan/tinggi badan + merupakan hal yang mudah dilakukan dan tidak
++ memerlukanNyeri peralatan
otot canggih dan dapat dilaksanakan
+ secara rutin sejak mulai bayi seperti
++ halnya berat badan.
Ruam kulit +
1. Anak 0-12 bulan setiap bulan
++ Diare
2. Anak 1-2 tahun setiap tiga bulan
+
+ 3. Anak 2-12Batuktahun setiap 6 bulan +
+ 4. 12 tahun sampai
Pilek akhir pubertas setiap tahun+
++ Limfadenopati +
Interpretasi hasil pengukuran :
+ Kejang +
1. Bila tinggi badan diantara –2 SD dan –3 SD, 80% merupakan varia normal. Bila dibawah 3
0 SDKesadaran menurun
80% merupakan patologis.penurunan++kecepatan pertumbuhan anak antara umur 2-12
0 tahun (memotong
Obstipasi beberapa garis presentil) + harus dianggap patologis kecuali dibuktikan
+ lain.
Uji tourniquet positif ++
2. Ratio TB dab BB mungkin bisa mempunyai nilai diagnostik dalam menetukan etiologi. (pada
++++ Petekie +++
kelainan endrokin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk. Kelainan
0 Perdarahan saluranlebih
systemic umumnya cernamengganggu BB+dibandign TB sehingga anak lebih terlihat kurus)
++ Hematomegali +++
+ IV. LANGKAH DIAGNOSIS
Nyeri perut +++
++ Trombositopenia ++++
Anamnesis :
0 Syok +++
Beberapa hal penting harus ditanyakan saat anamnesis meliputi (lihat table) ;
Keterangan : 1. +Pola
: 25% ++ : 50% anak
pertumbuhan +++(berat
: 75%badan
++++
dan: 100%
panjang/tinggi badan mulai bayi).
2. Riwayat kehamilan ibu
3. Riwayat kelahiran dan perkembangan fisis
4. Riwayat penyakit kronis, operasi dan obat-obatan
5. Riwayat penyakit dalam keluarga
6. Riwayat pubertas oranga tua
7. Riwayat nutrisi/diet
8. Aspek psikososial

Target height/mid parental height :

Laki-laki = (TB ayah + (TB ibu + 13))

Divisi Tumbuh Kembang