Skenario 2

Seorang Ibu datang ke RS membawa anak perempuan usia 2 tahun dengan keluhan anak belum
bisa duduk dan belum bisa berbicara . Anak sering mengalami kesulitan buang air besar sejak
usia 1 bulan. Riwayat kuning saat lahir. Dari Pemeriksaan fisik didapatkan macroglosia, kulit
kering, suara serak, wajah sembab. BB 10 kg, TB 60 cm (HAZ : -7.97, WAZ -1.13) Pemeriksaan
laboratorium menunjukkan Hb 10 mg/dl, Lekosit 7.000 mmK, TSH 50 uIU/mL ( 0.5-5) , Free T4
0.89 pmol/L (11-19), bone age sesuai newborn.

A. TERMINOLOGI
1. Makroglosia: suatu keadaan lidah yang mempunyai ukuran lebih besar sari normal.
Untuk menilai harus dalam keadaan istirahat (lidah), tinggi normal dorsum lidah
harus sama dengan gigi bawah, tepi lateral lidah harus berkontak dengan gigi. Lidah
yang melebihi dimensi ini diseut makroglosia. Dikarenakan hipertrofi otot otot lidah,
akumulasi glikosaminoglikan. Dua tipe makroglasia: true (primer) karena kelaian
kongenital, pseudo karena kebiasaan postur lidah dan hipertrofi otot lidah.
2. HAZ: height for age score. Tinggi badan menurut umur, menurut WHO.
3. WAZ: wight for age score. Kurva: Z score dan persentil.
4. Bone age: usia tulang, usia skelet yang bisa dihitung secara anatomi maupun
radiologi. Untuk mengamati perubahan tulang, berfungsi mengetahui berapa jauh
seseorang mengalami peningkatan perkembangan.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Bagaimana hubungan hasil pemeriksaan fisik dengan riwayat kuning?
2. Apakah umur dua tahun belum bisa duduk dan bicara hal yang normal?
3. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik dan penunjang?
4. Kapan ikterus dijadikan patokan patologis dan apa penyebabnya?
5. Mengapa anak kesulitan buang air besar?

C. HIPOTESIS
1. Bagaimana hubungan hasil pemeriksaan fisik dengan riwayat kuning?
Salah satu pikiran dokter  kemungkinan hipotiroid primer maupun sekunder,
biasanya lebih banyak ditemukan pada hipotiroid kongenital

2. Apakah umur dua tahun belum bisa duduk dan bicara hal yang normal?
Tidak normal, yang normal bisa bicara pada umur 3 bulan (komunikasi dengan
menangis), -6 bulan (bisa mengoceh), 7-12 bulan (bisa mengucapkan 1 kata dan bisa
memahami instruksi). Usia normal bisa duduk  sekitar 6 bulan (lebih tepatnya 5
setengah bulan).

Patokan pada umur 2 tahun: sudah bisa menirukan kegiatan yang dilakukan orang
tuanya, bisa menyebutkan anggota tubuh, sudah bisa berjalan dan melompat. Sudah
 bisa mengucapkan 3 kata (SPO) dan memanggil dirinya sendiri aku/saya, sudah
mengetahui memegang sendok dengan baik, sudah bisa mendengarkan cerita saat
ditunjukkan gambar.

Hipotiroid  Terjadi keterlambatan perkembangan

3. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik dan penunjang?

Pemeriksaan fisik
a. Makroglosia: true ataupun pseudo, kemungkinan ada hipotiroid kongenital  true
macroglosia acquired
b. Kulit kering: berhubungan dengan hormon tiroid  menstimulasi pertimbunan
dermafibroblas dan keratinosit epidermis
c. Suara serak: mungkin karena ada hipotiroid  pembesaran kelenjar hipotiroid 
menekan n. laringeus rekurens
d. Wajah sembab: terjadi pada hipotiroid apabila ada akumulasi dari protein seperti
asam hialuronat, asam sulfat kondroitin  merangsang retensi air
e. BB 10 kg: berdasarkan tabel WHO (WAZ) terdapat di range -2 sampai 2 normal
f. TB 60 cm: di bawah normal, seharusnya 2 tahun sudah mencapai 69,2 – 78,9 cm
g. HAZ -7,97: masuk kategori tinggi badan sangat pendek karena kurang dari -3
h. WAZ -1,13: masuk kategori normal
Pemeriksaan lab
a. Hb 10: anemia, N: 10,5-13
b. Leukosit 7.000: N:6.000-17.000
c. TSH 50: tinggi, N: 0,5-5
d. Free T4 0,89: rendah, N: 11-19
e. Bone age sesuai newborn: Tidak normal. Normalnya sesuai chronologically age.

4. Kapan ikterus dijadikan patokan patologis dan apa penyebabnya?

Setelah bayi lahir 7 hari atau selambat-lambatnya 14 hari kuningnya tidak hilang.
Bayi harus dilakukan screening. Diperkuat hasil lab  kemungkinan karena
hipotiroid  menyeabkan keterlambatan maturasi konjugasi glukoronidase. Di
skenario belum jalas patologis atau fisiologis.
Keadaan kemungkinan hipotiroid kongenital: frontanela posterior terbuka dengan
sutura cranial terbuka lebar karena keterlambatan maturasi skeletal prenatal. Bone age
tidak normal.
Bayi kuning: curiga penimbunan karoten, bisa dibedakan dengan jaundice. Karotenia:
sklera mata tidak kuning

5. Mengapa anak kesulitan buang air besar?

Hipotiroid menyebabkan kerja saluran pencernaan terhambat, otot-otot di usus tidak
adekuat  menumpuk dalam usus  konstipasi.
 6. Diagnosis klinis?
Hipotiroid kongenital primer

D. PETA KONSEP

Anak perempuan Pemeriksaan fisik didapatkan macroglosia, kulit

2thn, belum bisa kering, suara serak, wajah sembab. BB 10 kg, TB 60
duduk dan bicara, cm (HAZ : -7.97, WAZ -1.13)
kesulitan BAB sejak 1 Pemeriksaan laboratorium menunjukkan Hb 10
bulan, riwayat mg/dl, Lekosit 7.000 mmK, TSH 50 uIU/mL ( 0.5-5) ,
kuning saat lahir Free T4 0.89 pmol/L (11-19), bone age sesuai
newborn.

Hipotiroid kongenital
primer

Etiologi Patofisiologi Tanda dan gejala tatalaksana

E. SASARAN BELAJAR
1. Etiologi hipotiroid kongenital
2. Patofisiologi hipotiroid kongenital
3. Tanda dan gejala hipotiroid kongenital
4. Pemeriksaan fisik dan penunjang hipotiroid kongenital
5. Diagnosis banding hipotiroid kongenital
6. Komplikasi hipotiroid kongenital
7. Tatalaksana hipotiroid kongenital
8. Screening hipotiroid kongenital
9. Monitoring tumbuh kembang