Anda di halaman 1dari 3

1.

Pengertian
Definisi congenital dan keturunan
Menurut WHO, kelainan congenital adalah kelainan struktural atau fungsional, termasuk
gangguan metabolik, yang ditemukan sejak lahir.
Menurut ICD-10, kelainan bawaan diklasifikasikan menjadi 11 kelompok, yaitu kelainan bawaan
pada:
1. Sistem saraf;
2. Organ mata, telinga, wajah, dan leher;
3. Sistem peredaran darah;
4. Sistem pernapasan;
5. Celah bibir dan celah langit-langit;
6. Sistem pencernaan;
7. Organ reproduksi;
8. Saluran kemih;
9. Sistem otot dan rangka;
10. Kelainan bawaan lainnya; dan
11. Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal.
Kelainan congenital dapat diidentifikasi pada sebelum kelahiran, saat lahir, maupun di kemudian
hari setelah bayi lahir. Kelainan bawaan dapat mempengaruhi bentuk organ, fungsi organ,
maupun keduanya. Kelainan bawaan pada bayi bervariasi dari tingkat ringan hingga berat.
Kesehatan dan kemampuan bertahan bayi dengan kelainan bawaan bergantung pada bagian
organ tubuh yang mengalami kelainan.

2. Etiologi kelainan congenital


Kelainan congenital dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Umumnya kelainan terjadi pada
fase trimester pertama kehamilan di saat proses pembentukan organ tubuh. Selain itu, ada pula
kelainan yang terjadi di trimester selanjutnya karena pada masa tersebut jaringan dan organ
masih terus tumbuh dan berkembang. Sekitar 50% kelainan bawaan tidak diketahui
penyebabnya, namun ada beberapa faktor risiko yang mempengaruhi, yaitu:
1. Faktor genetik Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan bawaan. Bayi
dalam kandungan mungkin mewarisi gen yang memiliki kelainan (anomali) ataupun terjadi
mutasi genetik pada saat perkembangan janin. Orangtua yang memiliki ikatan saudara
(pernikahan sedarah) dapat meningkatkan terjadinya kelainan bawaan dan dua kali lipat
meningkatkan risiko kematian neonatal dan anak, gangguan intelektual, disabilitas mental
dan kelainan lainnya.
2. Faktor sosial ekonomi dan demografi Kemiskinan merupakan faktor risiko yang penting.
Diperkirakan 94% kelainan bawaan terjadi di negara berkembang dengan prevalensi
malnutrisi yang cukup tinggi dan paparan terhadap zat/faktor yang menambah risiko
terjadinya gangguan janin, terutama infeksi dan alkohol.
3. Faktor Infeksi . Infeksi Sifilis dan Rubella pada ibu hamil merupakan salah satu penyebab
kelainan bawaan, umumnya terjadi di negara berkembang. Infeksi virus Zika yang baru-baru
ini terjadi menyebabkan peningkatan bayi lahir dengan mikrosefali (ukuran kepala yang
lebih kecil dibandingkan dengan anak-anak seusia).

4. Faktor obat-obatan. Obat thalidomide atau jamu yang diminum pada ibu hamil
trisemester pertama kehamilan dapat terjadi kelainan kongenital seperti
fakomelia,kelainan jantung,labio/palatoskitiz. Oleh karna itu pada trisemester pertama
hindari minum obat/jamu yang tidak perlu samasekali untuk diminum.

Contoh gambar :
Fokomelia Kelainan Jantung

LabioPalakoskitiz
5. Faktor usia ibu. Mongolisme/ disebut down syndrome sering ditemukan pada bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati menopause. Kelainan kongenital lain yang
ditemukan yaitu atresia ani
Contoh gambar
Down syndrome Atresia ani

6. Faktor Hormonal. Kondisi hormonal mempunyai hubungan dengan kejadian


kongenital. Seperti pada bayi seorang ibu yang mempunyai riwayat Diabetes mellitus
kemungkinan untuk memiliki gangguan lebih besar dibanding dengan bayi lain.

7. Faktor status gizi. Status gizi Kurangnya konsumsi iodium dan asam folat pada ibu hamil
meningkatkan risiko bayi dengan neural tube defect sedangkan konsumsi vitamin A yang
berlebihan dapat mempengaruhi perkembangan janin. Obesitas serta Diabetes mellitus juga
berhubungan dengan beberapa kelainan bawaan