Subdivisi Neurologi

Baca Pustaka

SINDROM DANDY WALKER

MUHAMMAD HAYUN
BIKA FK UNHAS/RSUP Dr. WAHIDIN SUDIROHUSODO MAKASSAR

PENDAHULUAN
Sindrom Dandy-Walker merupakan suatu kelainan kongenital yang
jarang didapatkan yang melibatkan serebelum dan ventrikel empat. Sindrom ini disebut
juga kista Dandy-Walker, deformitas Dandy-Walker, Dandy-Walker tipe hidrosefalus
internal, Dandy-Walker tipe hidrosefalus nonkomunikans, atresia foramen Luschka-
Magendie.(1,2,3,4,5)
Kelainan ini biasanya dikaitkan dengan atresia kongenital foramen Magendie
dan Luscka dengan akibat hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran sistem ventrikel
terutama ventrikel empat yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu
kista yang besar di daerah fosa posterior. Hidrosefalus dapat terjadi pada 70-90%
kasus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel empat dan
rongga subarakhnoid yang tidak adekuat, dan hal ini dapat terjadi pada saat lahir,
namun 80% kasus biasanya tampak dalam tiga bulan pertama. (1,6,7,8)
Di Amerika serikat, insidens malformasi Dandy-Walker berkisar satu kasus per
25.000 – 35.000 kelahiran hidup dengan sedikit predominan pada wanita. Satu sampai
(9)
empat persen kasus hidrosefalus berhubungan dengan sindrom ini.
Sindrom Dandy-Walker pertama kali digambarkan pada tahun 1887 oleh Sutton
kemudian Blackfan dan Dandy pada tahun 1914 dan Taggart dan Walker pada tahun
1942 yang menemukan seorang anak dengan dilatasi kistik ventrikel empat, hipoplasia
vermis serebelum, hidrosefalus, dan hipoplasi hemisfer serebelum yang membuat
sindrom ini lebih dikenal dengan istilah sindroma Dandy-Walker yang dianjurkan oleh
(6,7,10)
C.E Benda pada tahun 1954.
Studi yang dilakukan oleh D’Agustino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972
(1,6)
mendefinisikan sindroma ini atas trias klasik berikut:

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 1

1. Aplasia atau hipoplasia vermis serebeler.
2. Dilatasi kistik ventrikel keempat.
3. Pembesaran dari fossa posterior dengan displacement superior dari sinus lateral,
tentorium dan torcular herophili
Tanda dan gejala sindrom ini tidak khas kecuali yang didapatkan melalui pemeriksaan
teknik neuromaging atau adanya pembesaran kepala akibat hidrosefalus sehingga sulit
untuk mengidentifikasi pasien dengan sindrom ini. Sindrom ini sering disertai dengan
kelainan pada sistem saraf pusat dan anomali sistemik. Sindrom ini mempunyai rentang
gejala yang luas. Beberapa anak dengan Varian Dandy-Walker dapat hidup tanpa
gejala sedangkan yang lain muncul dengan berbagai gejala yang berat bahkan
kematian . (11,12)

ETIOLOGI
Penyebab dari sindrom ini belum jelas. Walaupun kejadian pada suatu keluarga
pernah dilaporkan tetapi diduga multifaktorial. Faktor predisposisi seperti kelainan
kromosom dan faktor lingkungan seperti pemaparan terhadap rubella, cytomegalovirus,
toxoplasmosis atau warfarin dan alkohol pada trimester pertama kehamilan memegang
peranan penting. Bahkan pada suatu penelitian case-control, penggunaan klomifen
sitrat pada 2 bulan sebelum konsepsi sampai satu bulan pada masa kehamilan
mempunyai resiko 4,4 kali (CI 95%, 1,7-11,6). Gen penyebab Malformasi Dandy-Walker
yang diidentifikasi pertama kali melalui mapping adalah delesi pada kromosom 3
(del3q24) Pada suatu penelitian prenatal diagnosis dan sitogenetik molekuler
didapatkan bahwa ada kaitan antara parsial trisomi 7 (7p15.3_pter) dan parsial
monosomi 13 (13q33.3_qter) dengan Malformasi Dandy-Walker. Faktanya, Sindroma
Dandy-Walker dilaporkan mempunyai variasi anomali kromosom yang luas termasuk
trisomi 18, 9 dan 13, triploidy 45,X., duplikasi parsial dari 5p, 8p, 8q, dan 11q, dan juga
delesi dari 2q, 3q, dan 6p (6,7,8,9,10,13,14)

KLASIFIKASI
Sindrom Dandy-Walker secara klasik dibagi dalam 3 kelompok, yaitu malformasi
(1, 10,15)
Dandy Walker, varian Dandy-Walker dan mega sisterna magna.

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 2

  Malformasi Dandy-Walker terdiri atas pembesaran fossa posterior dengan
tentorian posisi tinggi, hipogenesis atau agenesis vermis serebelum dan dilatasi
kistik ventrikel empat yang mengisi hampir seluruh fossa posterior. Adanya
vermis di kista fossa posterior araknoid perlu dipertimbangkan sebagai bukan
suatu malformasi Dandy-Walker syndrome.

Potongan sagital dengan MRI menunjukkan kista fossa posterior yang besar
mengangkat the torcular herophili dan sinus rektus. Hipoplasia vermis terletak di
atas kista fossa posterior (panah panjang). Batang otak (b) dan hemisfer
serebellum hipoplastik. Lapisan oksipital menipis (tanda panah).

Potongan axial dengan MRI menunjukkan adanya hidrosefalus, kista cairan

serebrospinal yang banyak di daerah fossa posterior, tulang oksipital yang tipis
(tanda panah), hipoplasia hemisfer cerebellum.

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 3

  Varian Dandy-Walker terdiri atas vermis serebelum hipoplasia dan dilatasi kistik
ventrikel empat tanpa pembesaran fossa posterior

Potongan sagital dengan MRI menunjukkan agenesis korpus kalosum dan

hipoplasia vermis inferior. Ventrikel empat sedikit membesar, tetapi fossa
posterior mempunyai ukuran yang normal.
 Mega sisterna magna terdiri atas pembesaran fossa posterior, sekunder karena
pembesaran sisterna magna akan tetapi vermis serebelum dan ventrikel empat
normal.

Mega cisterna magna. Potongan sagital dengan MRI menunjukkan kumpulan

cairan serebrospinal retroserebellar yang banyak dengan vermis dan ventrikel
empat yang normal.
PATOMEKANISME (15)
Sindrom Dandy-Walker berkaitan dengan terhentinya perkembangan dari
rhombenchephalon. Kegagalan penyatuan dari AMA (anterior membranous area) ke
dalam pleksus koroideusmenyebabkan AMA tetap berada di antara pinggir kaudal dari
vermis dan pinggir atas dari pleksus koroideus yang tengan berkembang. Pulsasi dari
cairan srebrospinal menyebabkan AMA menjadi balon yang masuk ke suatu kista yang

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 4

memindahkan vermis hipoplastik ke bagian atas sehingga vermis hipoplastik tersebut
berputar berlawanan dengan arah jarum jam. PMA tetap tidak terbuka dan menjadi
patent dan terkait dengan hidrosephalus. Pembesaran dari fossa posterior mungkin
akibat dari terhentinya perkembangan dari tentorium, sinus, dan torcula dengan
kegagalan migrasi sinus dari vertex ke lambda yang mungkin terjadi karena distensi
abnormal dari ventrikel empat.
GEJALA KLINIK
Gejala sindrom Dandy-Walker sangat bervariasi tergantung pada patensi outlet
foramen dari ventrikel empat, derajat hidosephalus, hipoplasia vermis dan luas dari
fossa posterior. Secara umum gejala yang muncul berkaitan dengan hidrosephalus,
disfungsi serebellum, disfungsi saraf kranialis dan anomali lain yang menyertainya.
Gejala yang muncul pada awal masa bayi meliputi :
1. Perkembangan motorik yang lambat dan retardasi mental
2. Lingkar kepala besar atau dengan tanda dan gejala hidrosefalus.
Sekitar 80% pasien lahir dengan ventrikel yang normal dan pada usia pertamanya,
terjadi pembesaran ventrikel lateral lebih atau sama dengan 10 milimeter .
Pembesaran ini dikenal sebagai vetrikulomegali, yang secara sekunder menjadi
hidrosepalus yang diakibatkan peningkatan cairan serebrospinal di otak. Sekitar
90% pasien mempunyai hidrosephalus pada saat diagnosis ditegakkan. Disfungsi
serebellar relatif lebih jarang.(9,12,16)
Pada anak yang lebih besar gejala yang terjadi :
1. Tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial seperti irritabilitas, muntah, kejang-
kejang, ataxia, nistagmus.
2. Disfungsi serebellum (bagian dari otak yang mengatur koordinasi gerakan dari otot
rangka) sehingga gejala-gejala yang dapat terjadi seperti : gangguan
keseimbangan, gangguan koordinasi otot-otot atau gerakan mata yang abnormal
3. Gejala lain: Lingkar kepala yang membesar, gangguan pada saraf kranial dan pola
pernapasan yang abnormal. (12)
Sindrom ini juga sering berkaitan dengan kelainan serebral lain seperti:
hipogenesis- agenesis korpus kalosum pada 32% kasus, polimikrogiria atau heteropia
selaput kelabu pada 5-10% kasus dan ensefalokel oksipital pada 16% kasus. Dapat

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 5

juga ditemukan anomali sistemik seperti polidaktili-sindaktili, langit-langit bercelah,
malformasi Klippel-Feil, deformitas Cornelia de Lange, ruas tulang belakang lumbal
enam buah, ginjal polikistik bilateral, kista ginjal kongenital, hernia diafragmatika,
(6,12)
divertikulum Meckel, dan anomali kardiak.
DIAGNOSIS
Diagnosis sindrom Dandy-Walker dapat dibuat melalui pemeriksaan USG
antenatal pada umur 14 minggu kehamilan. Pada USG antenatal dapat ditemukan :
adanya kista fossa posterior yang besar, tidak adanya vermis serebellum dan splayed
hemisfer serebellum. Scan menggunakan CT Scan dan MRI dapat memperlihatkan lesi
(11,12,117)
malformasi Dandy-Walker dan komplikasinya secara lebih detail.
PENGOBATAN
Tujuan terapi adalah mengontrol hindrosephalus dan kista fossa posterior. Terapi
pada sindrom Dandy-Walker secara umum tergantung pada problem yang dialami
seperti :
1. Terapi bedah :
 Shunting (ventriculo-pertitoneal atau cyst-peritoneal shunt atau kombinasi dari
keduanya) untuk menurunkan tekanan pada otak dengan mengeluarkan cairan
serebrospinalis ke dalam organ ekstrakranial. Pada dekade sebelumnya
dilakukan eksisi membran kista tetapi dengan tingkat kegagalan yang besar 75%
dan mortality rate10%.
 Terapi lain yang menunjukkan harapan yang besar adalah dengan
ventrikulostomi ventrikel tiga dengan endoskopi yang memungkinkan cairan
serebrospinal ,memgalir langsung ke cisterna magna. Dibandingkan dengan
shunt konvensional, tindakan ini lebih noninvasive dan lebih fisiologis.
2. Terapi lain yang berkaitan seperti : terapi fisik, okupasional dan bicara diberikan
tergantung pada kondisi pasien.
3. Ditentukan apakah membutuhkan sekolah khusus atau tidak untuk membantu
(6,9,12,18)
penderita ini menerima pendidikan yang sesuai.
DIAGNOSIS BANDING15
Sindrom Dandy-Walker harus dibedakan dengan malformasi kista lain di fossa
posterior yaitu :

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 6

1. Persistent Blake’s pouch merupakan akibat dari protrusi ke arah inferior dari
ventrikel empat

Gbr.1. Diagram skematik dari Blake’s pouch cyst communicating dengan ventrikel empat dan pleksus khoroideus yang
meluas sepanjang dinding atas dari kista (black arrow)

2. Kista araknoid merupakan akibat dari ketidakadaan hubungan ruang subaraknoid

dengan sistem ventrikel.

Gbr 2. Kista fossa posterior yang besar yang menekan hemisfer serebellum, vermis, ventrikel empat (tanda panah) dan
batang otak

PROGNOSIS
Prognosis bergantung kepada beratnya gejala, malformasi yang ada dan
anomali kongenital lain yangmenyertai. Apabila tidak ada anomali di supratentorial dan
ketiadaan anomali kongenital lain, prognosis lebih baik. Sedangkan kelainan difus dari
batang otak dan hipoplasia serebellum serta malformasi dan anomali kongenital lain
memberikan prognosis yang lebih buruk. Sejak diperkenalkan shunt, mortality rate
menurun dari 40-50% menjadi 10-20% dengan penyebab kematian : infeksi,
hinrosephalus yang tidak terkontrol dan komplikasi shunt. Suatu survey terhadap enam
referensi yang dipublikasikan antara tahun 1980-1995 menunjukkan bahwa IQ . 80
(12,10)
terdapat pada 47% subyek, IQ <55; 35% dan 55-79 : 18%.

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 7

KESIMPULAN
Malformasi Dandy-Walker merupakan bentuk kelainan kongenital yang jarang
ditemukan. Keadaan ini ditandai dengan adanya agenesis atau hioopogenesis vermis
serebelum, dilatasi kistik ventrikel empat dan pembesaran fossa posterior. Syndrom
Dandy-Walker dibagi menjadi malformasi Dandy Walker, varian Dandy-Walker dan
mega sisterna magna. Penyebabnya masih belum jelas. Gejalanya bergantuing pada
umur dan sangat bervariasi tergantung pada patensi foramen dari ventrikel empat,
derajat hidrosephalus, hipoplasia vermiks dan luas dari kista fossa posterior. Diagnosis
dapat dibuat sejak antenatal dengan USG. Scan menggunakan CT Scan dan MRI
dapat memperlihatkan lesi malformasi Dandy-Walker dan komplikasinya secara lebih
detail. Dari beberapa pilihan terapi single shunting efektif mengontrol luas ventrikel dan
kista. Endoskopi ventrikel dapat menjadi pilihan alternatif. Prognosis dan outcome
intelektual tergantung pada adanya malformasi lain, derajat malformasi vermiks dan
terkontrolnya hidrosephalus.
SUMMARY
Dandy-Walker malformation is a rare congenital malformation. The condition is
characterized by agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis, cystic dilatation of the
fourth ventricle, and enlargement of the posterior fossa. Classically, Dandy-Walker
Syndrom have been divided into Dandy-Walker malformation, Dandy-Walker variant
and mega cisterna magnaiology . The Etiology was unclear. Symptoms of Dandy-
Walker syndrome vary according to age. Actually, the pathological features of DWM are
extremely variable, particularly regarding the patency of the outlets foramina of the
fourth ventricle, the degree of hydrocephalus,of vermian hypoplasia and the size of the
posterior fossa cyst.The diagnosis of Dandy-Walker malformation can be made by
antenatal ultrasound. MRI scan allows a detailed evaluation of Dandy-Walker
malformation lesions and complications. Among therapeutical strategies,single shunting
(ventriculo-peritoneal or cyst-peritoneal shunts) appears effective in the control of both
ventricle and cyst size. Endoscopic third ventriculostomy may be considered an
acceptable alternative. Prognosis and intellectual outcome mostly depend on the
presence of associated malformations, the degree of vermian malformation and the
adequate control of hydrocephalus.

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 8

 DAFTAR PUSTAKA

1. Incesu L. Dandy-Walker Malformation. Emedicine Specialties. 2003: 1- 18. Available

from: http://www.emedicine.com/Radio. Accessed April , 2012.
2. Anonymous. NINDS Dandy-Walker Syndrome Information Page. 2007: 1-2. Available
from: http://www.ninds.nih.gov/disorder/dandy walker.htm. Accessed April 2012.
3. Anonymous. Dandy-Walker Syndrome. Wikipedia. The Free Encyclopedia. 2008: 1-4.
Available from: http://www. wikipedi.org/wiki/Dandy-Walker_Syndrome. Accessed April ,
2012.
4. Anonymous. Dandy-Walker Syndrome. Disorder Zone Archives. 1997. 1-2. Available
from: http://www.egroups.com/group/dandywalker. Accessed April, 2012.
5. Anonymous.Dandy-Walker Syndrome. A Bibliography, Medical Dictionary, and
Annotated Research Guide to Internet References. 1-2. Available from:
http://www.icongrouponline.com/Health/Dandy-Walker_Syndrome. Accessed April ,
2012.
6. Saanin S, Malformasi Serebelar, Available from:
http://www.angelfire.com/nc/neurosurgery/Serebeler.html. Accessed April, 2012
7. Anonymous. Dandy-Walker Syndrome. Mama’s health.com. 2000. 1-2. Available from:
http://www.Mama’s health.com. Accessed April, 2012.
8. Arnold T, Dandy-Walker syndrome,2007. 1-50. Available from: http://www.dandy-
walker.org/Essay_on_DWS.pdf . Accessed April, 2012
9. Elguist, M. dan Demchak.M.A. Fact Sheet Dandy-Walker Syndrom.2009.1-2 Available
from: http://www.blu-DandyWalkerSyndrome.pdf-adobereader Accessed April, 2012.
10. Parisi, M.A. dan Dobyns, W.B. Human malformations of the midbrain and hindbrain:
reviewand proposed classification scheme. 2003 .1-18. Available from :
http//.www.sciencedirect.com. Accessed April 2012
11. Passat J. Malformasi Susunan Saraf Pusat. Buku Ajar Neurologi Anak. Ikatan Dokter
Anak Indonesia. Jakarta. 2000: 141-142
12. Yilmaz, AM. Dandy-Walker Syndrome. 1-2. Available from: http://www.dandy.net.com.
Accessed April, 2012.
13. Chen.C.P.,etc. Prenatal Diagnosis and Molecular Cytogenetic ccterization of the Novo
Partial Trisomy 7P (7P15.3_PTER) and Partial MMonosomy 13Q (13Q33.3_QTER)
Associated with Dandy-Walker Malformation, Abnormal Skull Development and
Microchephaly. 2000. Available from : chen_chih-Ping-pdf-AdobeReader. Accessed :
April 2012
14. Millen,K.J. dan Gleesson,C. Cerebellar development and disease. 2008.Available from :
http//.www.sciencedirect.com. Accessed April 2012

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 9

 15. Shekdar,K. Posterior Fossa Malformations.2011.Available from :
http//www.shekdar_Karuna.pdfAdobeReader. Accessed April 2012
16. Spennato.P.etc. Hydrocephalus in Dandy–Walker malformation.2011.Avalaible from :
www.elsevier.com/locet/yangme. Accessed 2012.
17. Tidy C.Dandy-Walker Syndrom, 2006. 1-2. Available from: http://www.patient.uk.com.
Accessed April , 2012.
18. Hu,C.F.etc. Successful Treatment of DandyeWalker Syndrome by Endoscopic Third
Ventriculostomy in a-Month-Old Girl With Progressive Hydrocephalus:A Case Report
and Literature Review.2009.Available from : hhtp://www.sciancedirect.com. Accessed
April 10, 2012.

Dibawakan di BIKA/RS. Pendidikan UNHAS, Kamis/19 April 2012 10