Anda di halaman 1dari 18

MAKALAH HEMATOLOGI

“THALASEMIA DAN PENEGAKAN DIAGNOSTIK BERDASARKAN TES


SARING DAN TES DIAGNOSIK”

DISUSUN OLEH :

NAMA : FITRIANI J

NIM : 18 3145 353 047

KELAS : 2018 B

PROGRAM STUDI DIV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS


FAKULTAS FARMASI TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA
UNIVERSITAS MEGA RESKY
MAKASSAR
2019
KATA PENGANTAR
Puji Tuhan, terima kasih Saya ucapkan atas bantuan Tuhan yang telah
mempermudah dalam pembuatan tesis ini, hingga akhirnya terselesaikan tepat waktu.
Tanpa bantuan dari Tuhan, Saya bukanlah siapa-siapa. Selain itu, Saya juga ingin
mengucapkan terima kasih kepada orang tua, keluarga,yang sudah mendukung hingga
titik terakhir ini.
Banyak hal yang akan disampaikan kepada pembaca mengenai “Thalasemia”.
Dalam hal ini, Saya ingin membahas mengenai bagaimana seseorang bisa
Thalasemia, patofisologi serta gejala-gejalanya.
Saya menyadari jika mungkin ada sesuatu yang salah dalam penulisan, seperti
menyampaikan informasi berbeda sehingga tidak sama dengan pengetahuan pembaca
lain. Saya mohon maaf yang sebesar-besarnya jika ada kalimat atau kata-kata yang
salah. Tidak ada manusia yang sempurna kecuali Tuhan.
Demikian Saya ucapkan terima kasih atas waktu Anda telah membaca
makalah saya.

Makassar, 17 April 2020

Fitriani J
DAFTAR ISI
Sampul……………………………………………………..
Kata Pengantar……………………………………………..
Daftar Isi……………………………………………..
Bab I Pendahuluan……………………………………………..
A. Latar Belakang……………………………………..
B. Rumusan Masalah……………………………………..
C. Tujuan Umum……………………………………..
D. Tujuan Khusus……………………………………..
Bab II Pembahasan……………………………………..
A. Defenisi thalassemia……………………………………..
B. Tipe-tipe dari thalassemia………………………………
C. Gejala dari thalassemia……………………………………..
D. Pola-pola infensi thalassemia…………………………
E. Etiologi thalassemia……………………………………..
F. Patofiologi thalassemia………………………………
G. Ciri-ciri penyakit thalassemia………………………
H. Diagnosa thalassemia………………………………
Bab III Penutup……………………………………..
A. Kesimpulan……………………………………..
B. Saran……………………………………..
Daftar Pustaka……………………………………..
BAB I
PENDAHULUAN
1. LATAR BELAKANG
Talasemia adalah sekelompok anemia hipokromik mikrositer herediter dengan
berbagai derajat keparahan. Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi
klinis dari talasemia. Fakta ini mendukung talasemia sebagai salah satu penyakit
turunan yang terbanyak, menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat
pada hampir seluruh negara di dunia. Mortalitas dan morbiditas tidak terbatas
hanya pada penderita yang tidak diterapi, mereka yang mendapat terapi yang
dirancang dengan baik tetap berisiko mengalami bermacam-macam komplikasi.
Tujuan penulisan ini adalah mengetahui bagaimana mendiagnosa talasemia, (RAY
Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Talasemia ialah kelainan genetik yang ditandai oleh penurunan atau tidak
adanya sintesis satu atau beberapa rantai polipeptida globin. Thalassemia
merupakan kelainan kongenital, anomali pada eritropeisis yang diturunkan,
dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat kurang. Oleh karena itu, akan terbentuk
eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit berkurang. Penderita
talasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah
yang cukup sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna.
Akibatnya, hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang
cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga
sepanjang hidup penderita. Talasemia diturunkan oleh orang tua yang carrier
kepada anaknya seperti yang terjadi pada kasus, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No.
1).
Talasemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi, hal ini
disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran eritrosit
mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena pada
anemia defisiensi beso didapatkan gejala seperti pucat tanpa organomegali, tidak
tedapat besi dalam sumsum tulang dan bereaksi baik dengan pengobatan dengan
preparat besi, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Terapi talasemia juga bisa berupa pembedahan yaitu splenektomi, dengan
indikasi limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun. Bisa juga dengan tindakan transplantasi sumsum tulang belakang, (RAY
Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Oleh karena itu yang melatar belakangi kami melakukan praktikum ini adalah
dengan mengingat begitu banyak penderita talasemia di Indonesia, akan tetapi
layanan kesehatan di Indonesia masih sulit diakses oleh penderita talasemia. Biaya
pengobatannya pun mahal, karena pasien biasanya membutuhkan transfusi darah
terus menerus untuk memperpanjang hidupnya. Sedangkan tidak ditemukan
adanya kesembuhan yang sempurna pada penyakit thalassemia, harus kita ketahui
cara penanganan dan cara mengetahui dan mengenali thalassemia.
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan thalassemia ?
2. Apa tipe-tipe dari thalassemia?
3. Apa gejala dari thalassemia?
4. Apa pola-pola infensi thalassemia?
5. Apa etiologi thalassemia?
6. Apakah patofiologi thalassemia?
7. Apakah ciri-ciri penyakit thalassemia?
8. Apakah diagnosa thalassemia?
C. TUJUAN UMUM
Untuk mengetahui ilmu tentang thalassemia agar kita dapat menghindari
penyakit talasemia.
D. TUJUAN KHUSUS
1. Mahasiswa dapat mengetahui apa itu thalassemia ?
2. Mahasiswa dapat mengetahui apa dari thalassemia?
3. Mahasiswa dapat mengetahui apa dari thalassemia?
4. Mahasiswa dapat mengetahui apa pola-pola infensi thalassemia?
5. Mahasiswa dapat mengetahui apa etiologi thalassemia?
6. Mahasiswa dapat mengetahui apa patofiologi thalassemia?
7. Mahasiswa dapat mengetahui apa ciri-ciri penyakit thalassemia?
8. Mahasiswa dapat mengetahui apa diagnosa thalassemia?
BAB II
PEMBAHASAN
A. Defenisi Thalasemia
Thalassemia merupakan penyakit genetik sintesis hemoglobin yang
menimbulkan masalah kesehatan yang cukup penting di negara berkembang
karena angka kejadiannya yang tinggi serta konsekuensi jangka panjang yang
harus diderita pasiennya. Thalassemia alfa (α) disebabkan berkurang atau tidak
adanya sintesis rantai α yang disebabkan oleh mutasi gen globin α baik berupa
delesi gen maupun non-delesi (mutasi titik), (Muktiari, dkk. Vol. 8 No. 2).
Talasemia ialah kelainan genetik yang ditandai oleh penurunan atau tidak
adanya sintesis satu atau beberapa rantai polipeptida globin. Thalassemia
merupakan kelainan kongenital, anomali pada eritropeisis yang diturunkan,
dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat kurang. Oleh karena itu, akan
terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit berkurang.
Penderita talasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut
dalam jumlah yang cukup sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan
sempurna. Akibatnya, hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam
jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-
anak hingga sepanjang hidup penderita. Talasemia diturunkan oleh orang tua
yang carrier kepada anaknya seperti yang terjadi pada kasus, (RAY Harapha.
2013. Vol. 1 No. 1).
Talasemia merupakan penyakit Anemia Hemolitik Herediter yang
diturunkan secara resesif. Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik
dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga
umur eritrosit menjadi pendek kurang dari 120 hari.
Talasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut dan
haema adalah darah. Dimaksudkan dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh
karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.
Talasemia (bahasa Inggeris : thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah.
Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi dari keluarga kepada anak.
Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak
normal.
Talasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit
keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di
Indonesia dan Italia. 6 – 10 dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen
penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk
mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa
sifat (carrier) talasemia dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar
penderita talasemia adalah anak – anak usia 0 – 18 tahun.
B. Tipe- Tipe Thalasemia
Beberapa tipe talasemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia.
Talasemia-β lebih sering ditemukan di negara-negara Mediteraniam seperti
Yunani, Itali, dan Spanyol. Banyak pulau-pulau Mediterania seperti Ciprus,
Sardinia, dan Malta, memiliki insidens talasemia-β mayor yang tinggi secara
signifikan. Talasemia-β juga umum ditemukan di Afrika Utara, India, Timur
Tengah, dan Eropa Timur. Sebaliknya, talasemia-α lebih sering ditemukan di
Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Afrika, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1
No. 1).
Talasemia-α mayor adalah penyakit yang mematikan. Semua janin yang
terkena akan lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat anemia berat. Beberapa
laporan pernah mendeskripsikan adanya neonatus dengan talasemia-α mayor
yang bertahan setelah mendapat transfusi intrauterin. Penderita seperti ini
membutuhkan perawatan medis yang ekstensif setelahnya, termasuk transfusi
darah teratur dan terapi kelasi, sama dengan penderita talasemia-β mayor.
Terdapat juga laporan kasus yang lebih jarang mengenai neonatus dengan
talasemia-α mayor yang lahir tanpa hydrops fetalis yang bertahan tanpa transfusi
intrauterin. Pada kasus ini, tingginya level hemoglobin Portland, yang merupakan
hemoglobin fungsional embrionik, diperkirakan sebagai penyebab kondisi klinis
yang jarang tersebut, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Thalassemia alfa adalah sekelompok dari sindrom anemia herediter
yang disebabkan oleh kurang atau tidak adanya produksi dari 1 atau lebih rantai
globin alfa. Produksi abnormal dari rantai globin alfa menyebabkan kelebihan
relatif rantai globin gamma pada fetus dan bayi baru lahir, dan rantai globin beta
pada dewasa. Rantai globin tersebut dapat bergabung menjadi tetramer.
Gabungan 4 rantai globin beta (β4) disebut Hemoglobin H (HbH) dan gabungan
4 rantai globin gamma (γ4) disebut hemoglobin Barts. HbH bersifat tidak stabil
dan dapat membentuk presipitat sehingga akan rusak pada waktu sebelumnya.
Terdapat 4 kopi gen rantai alfa pada setiap pasangan kromosom
homolog 16. Mayoritas kelainan genetik yang terdapat pada gen rantai globin
alfa menyebabkan delesi. Hemoglobin alfa sangat dibutuhkan dalam
pembentukan HbA maupun HbF. Hb Barts dan HbH hanyalah jenis hemoglobin
yang bisa terbentuk. Kondisi ini dikenal dengan nama hidrops fetalis, thalassemia
alfa mayor, atau hemoglobin Barts. Janin yang mengalami kondisi ini biasanya
akan meninggal di kandungan atau pada waktu dekat setelah dilahirkan.
Seorang dengan thalassemia alfa status karier hanya memiliki delesi
pada 1 gen globin rantai alfa. Penderita thalassemia alfa karier tidak memiliki
kelainan klinis apapun dan dapat memiliki hasil darah normal atau penurunan
sedikit pada mean corpuscular volume (MCV) dan mean corpuscular
hemoglobin (MCH).
Delesi pada 2 gen globin alfa secara heterozygous 
atau homozygous (α- / α- ) menyebabkan thalassemia alfa trait. Seorang dengan
thalassemia alfa trait seringkali normal secara klinis namun dapat memiliki
anemia minimal dan nilai MCV dan MCHC yang agak rendah. Nilai RBC
biasanya sedikit meningkat.
Pada penyakit hemoglobin H (HbH) atau thalassemia intermedia, hanya
terdapat hanya 1 dari 4 gen rantai globin alfa. Oleh karena hilangnya 3 gen rantai
globin alfa, terbentuk banyak HbH. HbH memiliki afinitas tinggi untuk oksigen
dan oleh sebab itu adalah suatu penyedia oksigen pada jaringan yang tidak
efektif. Dapat diketahui juga bahwa pada 4 gen rantai globin alfa, dua darinya
dapat hanya memproduksi 25% dari rantai globin alfa dan dua lagi hingga 75%
sehingga keparahan penyakit dapat sangat berbeda-beda.
Berbeda dengan thalassemia alfa, gen untuk rantai globin beta hanyalah
2. Thalassemia beta dapat bersifat lebih berat dari pada thalassemia alfa oleh
karena gennya yang hanya 2. Oleh karena kurangnya rantai globin beta, dapat
terbentuk hemoglobin alfa 2 (HbA2) yang terdiri dari α2 β2 dan hemoglobin fetal
(HbF) α2 β2.
Kelainan gen yang terjadi di kromosom 11 pada thalassemia beta tidak
hanya bersifat delesi seperti pada thalassemia alfa. Mutasi yang terjadi dapat
mencakup seluruh aspek dari produksi rantai globin beta dari transkripsi,
translasi, dan stabilitas dari produksi. Pada akhirnya, defek molekuler yang ada
pada thalassemia beta berakhir pada jumlah rantai globin beta yang berkurang
atau tidak ada sama sekali. Jumlah rantai globin alfa yang berlebih bersifat tidak
stabil dan menyebabkan kelainan struktural pada eritrosit sehingga usianya
memendek. Proses eritropoiesis juga terhambat.
Thalassemia beta dibagi menjadi 3 jenis yaitu thalassemia mayor
(anemia Cooley), thalassemia beta minor (karier/ trait), dan thalassemia beta
intermedia. Pada thalassemia beta mayor, penderita memiliki
gen homozygous atau compound heterozygous untuk mutasi gen pada gen
thalassemia beta sehingga fenotip menggambarkan suatu anemia berat sehingga
diperlukan transfusi kronis dan agen kelasi besi. Pada thalassemia beta minor,
terdapat gen heterozygous dimana hanya terdapat kelainan pada 1 gen rantai
globin beta sehingga pasien dapat bersifat asimtomatik dan hasil lab dapat hanya
sedikit abnormal. Pada thalassemia beta intermedia, fenotip yang dialami
penderita terdapat diantara jenis mayor dan minor, rantai globin beta masih dapat
dibentuk. Pada beberapa kasus langka terdapat kondisi dimana terjadi mutasi
pada gen rantai globin beta dan alfa.
Thalassemia hemoglobin E (HbE) adalah suatu varian dari struktur
hemoglobin yang menyangkut suatu mutasi pada gen untuk rantai globin beta.
Oleh sebab itu thalassemia Hbe juga seringkali dikenal sebagai thalassemia beta
E. Mutasi yang terjadi pada thalassemia HbE terjadi secara khusus pada kodon
26 pada gen rantai globin beta dan pada kasus heterozygous dapat menimbulkan
gambaran thalassemia beta ringan. Thalassemia beta E dengan sendirinya apabila
terjadi secara homozygous mencakup 50% dar genotip pada kasus thalassemia
beta yang berat. Thalassemia HbE dianggap sebagai suatu penyakit yang sangat
heterogen karena mutasi yang terjadi seringkali bertumpang tindih dengan jenis
thalassemia alfa atau beta lainnya
Pada pasien dengan berbagai tipe talasemia-β, mortalitas dan morbiditas
bervariasi sesuai tingkat keparahan dan kualitas perawatan. Talasemia-β mayor
yang berat akan berakibat fatal bila tidak diterapi. Gagal jantung akibat anemia
berat atau iron overload adalah penyebab tersering kematian pada penderita.
Penyakit hati, infeksi fulminan, atau komplikasi lainnya yang dicetuskan oleh
penyakit ini atau terapinya termasuk merupakan penyebab mortalitas dan
morbiditas pada bentuk talasemia yang berat, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No.
1).
C. Gejala-Gejala Thalasemia
Berdasarkan gejala klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa
tingkatan, yaitu mayor, intermedia dan minor (pembawa sifat). Batas di antara
tingkatan tesebut sering tidak jelas. Pada talasemia mayor, gejala klinis berupa
muka mongoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna, pembesaran hati dan
limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa
deformitas dan fraktur spontan pertumbuhan gigi biasanya buruk, sering disertai
refraksi tulang rahang. Biasanya mengalami anemia berat dan mulai muncul
gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun, (RAY
Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Pemeriksaan fisik pada penderita talasemia berupa pucat, bentuk muka
mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar
dan tulang dahi juga lebar, dapat ditemukan ikterus, gangguan pertumbuhan,
splenomegali dan hepatomegali. Gangguan perkembangan tulang muka dan
tengkorak pada pasien talasemia memberikan gambaran radiologi tulang medula
yang lebar korteks tipis dan trabekula besar, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Talasemia sering kali didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi, hal
ini disebabkan oleh karena kemiripan gejala yang ditimbulkan, dan gambaran
eritrosit mikrositik hipokrom. Namun kedua penyakit ini dapat dibedakan, karena
pada anemia defisiensi beso didapatkan gejala seperti pucat tanpa organomegali,
tidak tedapat besi dalam sumsum tulang dan bereaksi baik dengan pengobatan
dengan preparat besi, (RAY Harapha. 2013. Vol. 1 No. 1).
Terapi talasemia juga bisa berupa pembedahan yaitu splenektomi, dengan
indikasi limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun. Bisa juga dengan tindakan transplantasi sumsum tulang belakang.
Splenektomi dapat bermanfaat pada pasien yang membutuhkan lebih dari 200-
250 mL/kg PRC per tahun untuk mempertahankan tingkat Hb 10 gr/dL karena
dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%, (RAY Harapha.
2013. Vol. 1 No. 1). Berikut tanda- tanda lain dari thalassemia :
1. Mudah lelah
2. Lemah dan lesu
3. Kulit menjadi pucat dan menguning
4. Lambatnya pertumbuhan tubuh
5. Pembengkakan di perut
6. Urin berwarna gelap
7. Pembesaran pada limpa
8. Nafsu makan berkurang
D. Pola Infeksi Thalasemia
Pada anak dengan hemoglobinopati, peningkatan insidens pneumonia,
osteomielitis, meningitis, infeksi saluran kemih dan genital akibat S.pneumoniae,
H.infuenza type b, Salmonella, Shigella, Edwardsiella tarda dan Mycoplasma
terjadi. Risiko infeksi juga akan meningkat dengan berbagai tindakan pada
pengobatan thalassemia seperti transfusi dan splenektomi. Pada transfusi, bakteri
dapat masuk ke dalam komponen darah karena a/antisepsis yang tidak efektif,
bakteremia asimtomatik pada saat donasi dan containers yang terkontaminasi.9
Davis dan Porter melaporkan peningkatan risiko infeksi dan tromboemboli pada
pasien thalassemia beta yang mendapat kelasi intravena kontinu, (Aisyi Mururul,
dkk. 2003. Vol. 5 No.2).
Pada thalassemia pasca splenektomi dapat terjadi episode sepsis berulang.
Kemungkinan penyebab episode sepsis berulang adalah fungsi limpa yang sangat
berkurang, defisiensi spesifik yang tidak diketahui dalam fungsi imun, dan
kolonisasi pneumokokus pada nasofaring yang baru didapat atau persisten.
Kelompok dengan sepsis berulang memiliki angka mortalitas yang lebih besar
daripada pasien dengan episode tunggal sepsis, (Aisyi Mururul, dkk. 2003. Vol. 5
No.2).
E. Etiologi Thalasemia
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang
membentuk  protein yang dibutuhkan untuk  memproduksi hemoglobin
sebagaimana  mestinya. Hemoglobin merupakan protein  kaya zat besi yang
berada di dalam sel  darah merah dan berfungsi sangat penting  untuk
mengangkut oksigen dari paru-paru  ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang  atau
tidak ada,maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan  fungsi tubuh
tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan  tidak mampu
lagi menjalankan aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah  sekelompok
penyakit keturunan yang merupakan akibat dari  ketidakseimbangan pembuatan
salah satu dari keempat rantai asam amino  yang membentuk
hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit
ini,  merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel
darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin
yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a)      Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b)      Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua
orang tua. Jika bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh
menurunkan thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua
membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka
akan mnderita penyakit tersebuat.
F. Patofisiologi Thalasemia
Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa
dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau
keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta.
Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan
rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan
ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini
sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat
menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel
darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow
ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam
transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai
organ (hemosiderosis).
G. Ciri-ciri Penyakit Thalasemia
1. Thalasemia Minor
Thalasemia minor merupakan kelainan yang diakibatkan kekurangan
protein beta. Biasanya, thalasemia minor tidak mempengaruhi fungsi tubuh
secara signifikan. ciri-ciri penyakit thalasemia minor biasanya berupa anemia
ringan. Belum ditemukan bagaimana cara untuk mengatasi thalasemia minor.
Namun untuk memperpanjang usia hidup, penderitanya bisa melakukan cuci
darah dalam selang waktu tertentu secara rutin.
2. Thalasemia Beta
Penyakit thalasemia jenis ini muncul dalam dua jenis yaitu thalasemia
mayor atau anemia cooley dan thalasemia intermedia. Ciri-ciri penyakit
thalasemia mayor umumnya akan muncul sebelum penderita berumur dua
tahun.
Kemudian ciri-ciri penyakit thalasemia mayor lainnya adalah anemia
berat, kepucatan, sering infeksi, nafsu makan yang buruk, kegagalan
perkembangan, penyakit kuning yang muncul di kulit hingga mata, dan
pembesaran organ.
Cara pengobatan thalasemia ini biasanya juga dengan melakukan
transfusi darah secara teratur. Namun untuk thalasemia intermedia transfusi
darah mungkin tidak perlu dilakukan karena jenis ini merupakan bentuk beta
thalasemia yang tidak terlalu parah.
3. Thalasemia Alfa
Thalasemia juga memiliki dua jenis yang cukup serius, yaitu
hemoglobin H dan hidrops fetalis. Ciri-ciri penyakit thalasemia alfa dari jenis
hemoglobin H yaitu pertumbuhan tulang yang terlalu cepat pada bagian pipi,
dahi, dan rahang. Jenis hemoglobin H juga dapat menyebabkan penyakit
kuning, pembesaran limpa, dan kekurangan gizi.
Sedangkan untuk thalasemia alfa jenis hidrops fetalis adalah jenis
thalasemia yang sangat parah. Penyakit ini bisa terjadi sebelum kelahiran dan
menyebabkan kematian pada janin.
H. Diagnosa Thalasemia
Untuk mengetahui apakah Anda menderita thalasemia, Anda harus
melakukan tes. Dengan menggunakan tes darah, pasien dapat mengetahui:
1. Jumlah sel darah merah
2. Warna sel darah merah
3. Bentuk sel darah merah
4. Elektroforesis hemoglobin
5. Jumlah zat besi
Jika hasil dari pemeriksaan terdapat jumlah hemoglobin dan sel darah merah
di bawah normal, dan pada pemeriksaan fisik didapatkan pembesaran limpa,
mungkin Anda menderita thalasemia.
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Talasemia ialah kelainan genetik yang ditandai oleh penurunan atau tidak
adanya sintesis satu atau beberapa rantai polipeptida globin. Thalassemia
merupakan kelainan kongenital, anomali pada eritropeisis yang diturunkan,
dimana hemoglobin dalam eritrosit sangat kurang. Oleh karena itu, akan
terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit berkurang.
Penderita talasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut
dalam jumlah yang cukup sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan
sempurna.
Akibatnya, hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah
yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak
hingga sepanjang hidup penderita. Talasemia diturunkan oleh orang tua yang
carrier kepada anaknya seperti yang terjadi pada kasus.
B. Saran
Dengan diketahuinya beberapa point tentang thalassemia di harapkan untuk
tetap menjaga kesehatan dan, usahakan untuk menghindari hal-hal yang akan
membuat anda terkena thalassemia.
DAFTAR PUSTAKA
Aisyi Mururu, dkk. 2003. Vol. 5 No.1. Pola penyakit infeksi pada thalassemia. Ilmu
kesehatan anak FKUl. Jakarta.
Muktiarti, dkk. 2006. Vol. 8 No. 3. Thalasemia alfa mayor dengan mutasi non-delesi
heterozigot ganda. Departemen ilmu kesehatan anak. Jakarta.
Ray Harapha. 2013. Vol 1 No. 1. Penatalaksaan pada pasien thalassemia. Universitas
lampung. Lampung
https://pandidikan.blogspot.com/2016/05/talasemia-anemia-hemolitik-herediter.html
https://www.academia.edu/8364738/Asuhan_Keperawatan_Thalasemia_Pada_Anak?auto=
download
https://www.sehatq.com/penyakit/thalasemia