NUR’AINI

18303278
RMIK-R36/18
Mata Kuliah : MUK II
Tugas : Tulis 5 patologi dari “Congenital malformation of eye, ear, face, and neck” dan “Cleft
lip and cleft palate”
1. Aniridia
Definisi : Aniridia adalah tidak adanya iris , biasanya melibatkan kedua mata. Ini bisa
bawaan atau disebabkan oleh cedera penetrasi. Aniridia terisolasi adalah kelainan
bawaan yang tidak terbatas pada cacat pada perkembangan iris, tetapi merupakan
kondisi panokular dengan hipoplasia saraf makula dan optik , katarak , dan perubahan
kornea.
Penyebab : Pada rata-rata kasus aniridia, kesalahan gen PAX6 di kromosom 11 adalah
penyebabnya di mana gen ini menginstruksikan produksi protein yang sebenarnya masih
terlalu awal bagi perkembangan janin. Gen PAX6 merupakan salah satu alasan janin
bertumbuh dan berkembang secara sempurna, termasuk memiliki mata yang sehat.
Namun bila mutasi atau perubahan terjadi pada gen tersebut sehingga PAX6 tidak
bekerja sebagaimana mestinya, perkembangan mata dapat terhambat. Inilah yang
kemudian menjadi penyebab utama aniridia dialami oleh bayi baru lahir.
Gejala : Gejala utama aniridia adalah penglihatan yang menurun dan menjadi buram.
Namun, beberapa gejala dan kondisi lain dapat menyertai seperti nyeri pada area mata,
sakit kepala, pupil membesar, tumor Wilm, nystagmus, strabismus, hingga fotofobia.

2. Microspherophakia
Definisi : Microspherophakia adalah kondisi resesif autosom bawaan bawaan yang
langka di mana lensa mata lebih kecil dari normal dan berbentuk bulat.
Penyebab : diperlukan riwayat keluarga yang saksama.
Gejala : ketidakstabilan zonular dapat menyebabkan dislokasi lensa/subluksasi atau
glaukoma penutupan sudut sekunder. Pasien mungkin mengalami penurunan
penglihatan atau sakit mata akut.

3. Microstomia
Definisi : Microstomia adalah mulut kecil ( mikro- bentuk gabungan yang berarti kecil +
-stomia bentuk gabungan yang berarti mulut = (tidak normal) "mulut kecil" dalam bahasa
Yunani.)
Penyebab : yang paling umum diakibatkan trauma, bahan kimia, listrik, panas, kelainan
genetik, sklerosis sistemik.
Gejala : pembukaan mulut berkurang, edentulousness parsial, tampilan wajah yang
terdistorsi, kesulitan berbicara.

4. Blepharophimosis
 Definisi : Blepharophimosis adalah kelainan bawaan di mana kelopak mata terbelakang
sehingga mereka tidak bisa membuka sejauh biasanya dan menutupi bagian mata secara
permanen. Kedua celah palpebral vertikal dan horizontal (pembukaan kelopak mata)
diperpendek; mata juga tampak berjarak lebih lebar terpisah sebagai hasilnya, dikenal
sebagai telecanthus.
Penyebab : kebanyakan kasus diakibatkan pengenduran jaringan kelopak mata akibat
penuaan. Beberapa kasus terjadi akibat jaringan parut pada kelopak mata, akibat luka
bakar kimia maupun panas, trauma, kanker kulit, atau pembedahan kelopak mata.
Gejala : gejala utama dari gangguan ini adalah penyempitan horizontal dari fisura
palpebra (celah mata)

5. Bupthalmos
Definisi : Buphthalmos adalah istilah umum untuk mata yang membesar. Ini sering
digunakan untuk menggambarkan mata yang luar biasa besar pada anak di bawah usia 3
tahun, dan itu dapat mempengaruhi satu atau kedua mata. Buphthalmos biasanya
merupakan gejala glaukoma anak, yang cenderung berkembang dalam tahun pertama
setelah kelahiran.
Penyebab : penyebabnya ini adalah tekanan pada bola mata (tekanan intraokular) yang
menumpuk dan merusak saraf optik.
Gejala : gejala utamanya adalah kondisi mata yang membesar, sensitivitas tinggi pada
cahaya, iritasi mata, hingga penglihatan kabur