Penyakit Jantung

Bawaan
Sianotik

Fadhila Novianti
Iman Surendroputro
Haya Hanif Mahardika

Preseptor : Ahmedz Widiasta, dr., Sp.A(K), M.Kes

American Academy of
Pediatrics & American
Heart Association

Merekomendasikan
penggunaan pulse
oximetry sebagai
skrining untuk bayi
baru lahir dengan
penyakit jantung
bawaan
 Penilaian Saturasi Oksigen
pada Bayi Baru Lahir
Pulse oximetry
Diagnosis PJB harus dinilai dapat
ditegakkan sesegera membantu
mungkin mendiagnosis PJB
Penelitian
Sebagian dokter menunjukkan bahwa
anak menilai pemeriksaan fisik
pemeriksaan fisik saja tidak cukup
cukup untuk untuk mendiagnosis
mendiagnosis PJB PJB

Untuk mencegah Penelitian de-Wahl Keberatan dengan Rekomendasi AAFP

komplikasi dan Granelli, et al biaya yang harus dan AHA untuk
kematian memperlihatkan dikeluarkan bila melakukan skrining
adanya peningkatan hasil pulse oximetry dengan pulse
angkata deteksi PJB false positive oximetry
dengan penggunaan
pulse oximetry
Tetralogy of Fallot
 Tetralogy of Fallot

1 2 3 4

Pulmonary Overriding Ventricular Right Ventricle

Stenosis Aorta Septal Defect Hypertrophy

Katup pulmonal Posisi aorta lebih Defek pada Pembesaran

sulit membuka kanan dari septum ventrikel ventrikel kanan
normalnya (darah bercampur) (overworked)
 Epidemiology
Tetralogy of Fallot adalah PJB sianotik terbanyak di semua
kelompok usia

Insidensi TF adalah 3 per 10.000 kelahiran hidup dan terjadi

pada 7-10% kasus PJB

Laki-laki > perempuan

 Etiology and Risk Factor

Etiology Risk Factor

Anterior displacement of ● Genetic factor

conotruncal septum - Microdeletion of ch 22
- Trisomy 13,18,21
● Low socioeconomic
● Poor prenatal care
● Maternal diabetes or
phenylketonuria
● Smoking, alcohol
Pathogenesis

Genetic Factors Environmental factors Prenatal factors

Anterior displacement of aorticopulmonary septum

Unequal division of truncus Interventricular septum not

arteriosus fully grow upward

Pulmonary stenosis Dextroposition of aorta Ventricular septal defect

RV hypertrophy Overriding aorta

Tetralogy of Fallot
Pathophysiology

Pulmonal stenosis →
Deoxygenated blood RV → LV (via
septal defect) → Systemic
circulation with deoxygenated
blood → cyanosis, hypoxemia
Manifestations Delayed growth
and development
Cyanosis →
Hypoxic spells on
exertion

Dyspnea Squatting Clubbing fingers

position
 Diagnosis

Ananmnesis Pemeriksaan Pemeriksaan

Bluish discoloration of lips,
tongue, and fingetips (more
prominent during crying)
Fisik Penunjang
Respiratory rate ↑ ● Chest x-ray : boot
Harsh systolic murmur shaped
(bising ejeksi sistolik) ● EKG : RAD & RVH
Clubbing fingers ● Echocardiography :
pulmonary stenosis,
overriding aorta,
VSD, RVH
● Cardiac
Catheterization
Treatment

Principle of
Therapy
therapy

↑ pulmonary Prevent hypoxia Prostaglandin Valvotomy/

blood flow valvectomy
Atresia Pulmonal
 Definisi

Atresia pulmonal ditandai

dengan tidak adanya hubungan
antara ventrikel kanan dengan
arteri pulmonalis
(gangguan pada pembentukan
katup pulmonal)

Epidemiologi

Penyakit jantung bawaan yang

jarang terjadi
 Etiology and Risk Factor

Etiology Risk Factor

Still unknown ● Parent has congenital

heart defect (genetic)
● Smoking , alcohol
● Mother poorly
controlled diabetes
● Consumed acne drugs
or BP medication
 Types

Atresia pulmonal Atresia pulmonal

dengan intak dengan defek
septum ventrikel septum ventrikel
Pathophysiology Darah dari SVC and IVC

RA Foramen ovale

*Defek septum RV Tidak ada jalur

ventrikel

Arteri pulmonalis
LV
Ductus
arteriousus
Poor-rich
oksigen dalam
darah
bercampur

Dialirkan ke
seluruh tubuh

sianosis
Manifestations *Blue or gray
tone skin
(cyanosis)

Shortness of Fatigue Feeding

breath (fast problems
breathing)
 Diagnosis

During After the

pregnancy baby is born

Pulmonary atresia may Prenatal care : ● Bluish skin color

be diagnosed during (cyanosis)
pregnancy or soon after - Screening test → ● Problems breathing
the baby is born check birth defect ● Poor feeding
- USG → confirm : fetal ● Extreme sleepiness
echocardiogram ● Pulse oxymetri
● Echocardiography
● Cardiac
catheterization
 Atresia pulmonal Atresia pulmonal
dengan intak septum ventrikel dengan defek septum ventrikel
 Treatment

Temporary - short treatment Surgery

IV - Prostaglandin Cardiac non-VSD VSD

(prevent closing of 3 operations - open closing septum
catheterization →
heart surgeries→ defect and placing
ductus arteriousus) enlarge opening redirect the flow of homograft conduit
septum and improve oxygen-poor blood (between right
directly to the ventricle and
blood flow to the pulmonary artery pulmonary artery)
lungs and lungs
Atresia Tricuspid
 Kegagalan perkembangan/
pembentukan katup trikuspid
Definisi
Tidak adanya
hubungan/koneksi antara
atrium dan ventrikel
kanan

★ 2-3% CHD Biasanya disertai dengan

★ Kelainan ketiga kelainan
terbanyak CHD ★ ASD
sianosis ★ VSD
★ Transposition of the
geart arteries
★ Hypoplasia atrium
dan ventrikel kanan
 Darah dari SVC and IVC
Patogenesis
RA
Kegagalan
pembentukan
katup

Darah mengalir ke LA
karena terdapat ASD

LV

Lalu dialirkan ke seluruh

tubuh melalui aorta

Tergantung apa saja kelainan yang didapat Sianosis (bedasarkan Darah tidak
seperti VSD, Transposition of the great berapa banyak darah yang teroksigenasi
arteries ke pulmonary flow) dengan baik
 Manifestasi

Hypercyanotic
Sianosis Clubbing finger
Spell

Tergantung Sianosis yang

seberapa banyak diinduksi beberapa Holosystolic
darah ke pulmonary kegiatan, seperti murmur
flow pada saat menangis
dan mengejan
Diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan Fisik

Biasanya melihat ❖ Tanda tanda

gejala pada minggu sianosis
pertama seperti ❖ Clubbing finger
hypercyanotic spell ❖ Holosystolic
murmur
Pemeriksaan Penunjang

Cardiac
Chest radiograph ECG Echocardiogram
Catheterization

Ukuran jantung ❖ Hipertrofi RA,

Mencari kelainan
dapat normal atau LA, LV
yang terdapat pada
meningkat ❖ LAD
jantung
Treatment

Tingkatkan Rashkind balloon

Blalock-Taussig shunt
pulmonary flow septostomy

0.01-0.2 microgram/kg/min Meningkatkan oxygenated

blood flow
Anomali Ebstein
Definisi
Perpindahan katup trikuspid
ke bagian bawah ke ventrikel
kanan

Biasanya disertai dengan

kelainan lainnya
★ 50% ASD
★ VSD
★ PDA
★ Mitral valve diseae
 Pada newborn, karena
ventrikel kanan sangat

Patofisiologi kecil Kelainan morfologi dari

katup trikuspid
Tekanan yang dihasilkan
oleh RV kecil
Trikuspid regurgitasi
Functional pulmonary
atresia
Volume overload

Hipertorfi RV
PDA

Hipertorfi RA
Kardiomegali
Right to left shunt
(Karena ASD)
Manifestasi Klinis
❖ Gejala seperti sianosis bergantung pada seberapa parah kelainannya
❖ Biasanya gejala sedang sampai dengan masa remaja
❖ Pasien mengeluhkan sering lelah atau berdebar

❖ JVP dapat normal ataupun meningkat

❖ Holosystolic murmur pada bagian anterior kiri

Newborn dengan anomali ebstein yang cukup

Dapat juga menyebabkan kematian
parah dapat menimbulkan beberapa gejala
karena
seperti
❖ HF
1. Sianosis
❖ Hypoxemia
2. Massive cardiomegaly
 Echocardiography is diagnostic
and shows the degree

Diagnosis of displacement of the tricuspid

valve leaflets, a dilated right
atrium,
and any right ventricular outflow
Pemeriksaan tract Pemeriksaan
obstruction
Anamnesis
fisik Penunjang

Tergantung dari ECG:

kelainan jantung X-Ray: Hasil ekg anomali
Box shape ebstein ini bervariasi
cardiomegaly seperti atrial flutter
Ketika adanya PDA, fibrilasi,RAH
biasanya gejala sianosis
tidak parah

Echocardiography
Tatalaksana
Tricuspid valve
Tricuspid valve repair
replacement

High risk biasanya Tricuspid

memakai prosedur Atau replacement dan
Fontan penutupan ASD

Menghubungakan
IVC dengan
pumonary artey
 Truncus
Arteriosus
Definisi

Adalah malformasi kardiovaskuler kongenital dimana Ciri-ciri :

● 1 Pembuluh dari kedua
hanya terdapat satu pembuluh arteri utama yang ventrikel
keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke ● 1 Katup
arteri koroner, pulmonal, dan sistemik, serta hanya ● Trunkus akan “override”
septum ventrikel
terdapat satu katup (trunkus) semilunar.
● Tidak adanya “outflow
tract” dari ventrikel kanan
Laki-laki > Perempuan
Dapat ditemukan bersamaan dengan VSD dan
2% dari Kasus Congenital Heart
DiGeorge Syndrome (delesi kromosom 22q112 Defect
6-10 dari 100.000 kelahiran
 Etiologi dan Pathogenesis

● Bayi dari Ibu dengan DM

● Asam Retinoik
● Delesi kromosom 22q11
● Saudara kandung
dengan truncus
● DiGeorge Syndrome
Kegagalan separasi septum
trunkus arteriosus embrionik Truncus
menjadi aorta dan arteri Arteriosus
pulmonal
 No Pulmonary
Patofisiologi Stenosis
Blood flow out into Mild-moderate
pulmonary blood Cyanosis and
flow (due its lower CHF
Desaturated Blood resistance)
Flow into RA and RV Mix of Pulmonary
Pumped into
Truncus and systemic
Arteriosus circulation
Saturated Blood
Elevated pulmonary Cyanosis and
Flow into LA and LV
vascular resistance no CHF

Pulmonary
Stenosis
Manifestasi Klinis dan Diagnosis
EKG : Biventricular Hypertrophy
Neonates : Murmur and Mild cyanosis (Right, Left, or combined)
1-3 mo : HF and mild cyanosis
Physical exam : X-Ray : Biventricular
- Wide pulse pressure and Bounding pulse hypertrophy (LV, RV, LA),
- Precordium hyperdynamic Increased Pulmonary
- S2 : Loud and single vascularity (except if PS is
- Harsh Systolic regurgitant murmur pada left present)
sternal border (due to VSD)
Echocardiography and Cardiac
- Systolic click pada apex dan Left Upper
catherization
sternal border (menunjukkan terbukanya
valve truncal)
- Dengan atau tanpa gallop rhythm (karena
meningkatnya aliran pulmonal)
Klasifikasi
Type I Type II Type III Type IV

Right and Left Absence of branch

Right and Left
Common arterial pulmonary arteries pulmonary arteries /
pulmonary arteries
trunk gives rise to arise directly and in Pulmonary blood
arise from the
Main Pulmonary close prox. from flow is derived from
lateral aspect of
artery and aorta posterior wall of aortopulmonary
truncus arteriosus
truncus collaterals
 Differential Diagnosis

Transposition
Pulmonary Eisenmenger’s of Great
Atresia complex Vessel TOF
 Management Prognosis
Early Surgical Repair 65% of untreated patients do
In 1st month of life, with not survive.
mortality rate 10-20% Infants with TA usually
develop CHF → Pulmonary
HTN
Rastelli procedure Pulmonary arteries Truncal valve incompetence
(patch closure to are excised from the → poorer prognosis
divert blood flow aorta and connected
from LV outflow tract to the RV via tissue
into truncus) homograft
 TGA

Transposition of Great Arteries

 1. Aorta arises from right Ventricle
2. Pulmonary Artery arises from left

Definition 3.
ventricle
Aorta is located to the right and anterior
to the pulmonary artery
4. Aortic valve level is higher than usual

Congenital cardiac
anomaly in which origin
of great arteries as Aorta
arising from RV and
Pulmonary trunk from LV

5-10% of all CHD

Male:Female = 2:1
IVS : 60%
VSD : 40% (+PS)
 Pathophysiology
Hemodynamic Changes

Pulmonary
Systemic venous venous return
return is back to the
conducted back pulmonary
to the systemic arterial system
arterial system due to the origin
due to the origin of pulmonary
of aorta from RV artery from LV

Mixing of The RV is the Cyanosis

Pulmonary
interchanging systemic ventricle
arterial
blood if : and its systolic
oxygenation >
VSD, ASD, PDA pressure is same as
Systemic arterial Acidosis,
may sustained life the systemic arterial tachycardia,
oxygenation Hypoxemia
more pressure Tachypnea
saturation
Manifestasi and
Diagnosis 1 2

Tachycardia,
Cyanosis (birth, Breathlessness,
VSD + PS : Cyanosis in first hours, days,
few days Failure to thrive,
progressive Growth
PS mild-mod : Cyanosis
appear later Retardation

X-Ray : Cardiomegaly,
3 4 5 Heart Resemble egg,
Increased pulmonary
markings
TGA + PDA+ large Hyperdynamic of S1 loud / normal EKG : tall P waves →
ASD → CHF RV S2 Loud and single RA pressure is
increased, RVH
Echocardiography
 Can be secondary to RV
bulging to LV → Hypertrophy
 Management - Surgical
Principle : Allowing venous return to flow across the mitral valve to the LV and Pulmonary
artery, while the pulmonary venous blood is allowed to reach the RV through tricuspid valve
on to the aorta

Atrial
Septectomy

1 2 3

Arterial switch
Rashkind
Procedure
Procedure
Dividing the aorta and pulmonary artery just
Balloon Atrial Septostomy above the sinuses and reanastomosing them
( Increased Systemic in their correct anatomic positions.
arterial Oxygen)
Prognosis

TGA + PDA TGA + VSD

Survive longer than TGA Survive long enough
alone, or as long as as it allows mixing of
foramen ovale open oxygenated and
deoxygenated blood
Terimakasih!

CREDITS: This presentation

template was created by Slidesgo,
including icons by Flaticon, and
infographics & images by Freepik
Please keep this slide for attribution