1.

Tanda dan Gejala Keterlambatan Perkembangan Global 1

 Keterlambatan signifikan (setidaknya 2 kriteria dibawah ini dengan tes standar ) pada
setidaknya dua domain perkembangan dibawah ini :
- Motoric kasar dan halus
- Bicara/ Bahasa
- Kognitif
- Social/ personal
- Aktivitas hidup sehari-sehari

 Sering terjadi pada anak < 5 tahun 1

Diagnosis 1

Anamnesis 1

Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara seksama

tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap keterlambatan perkembangan,
perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut, sehingga perlu perhatian khusus.
Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat dari gangguan prenatal
atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan akibat dari penyakit primer yang
sudah secara jelas terdiagnosis saat infant. Riwayat keluarga dengan keluhan yang sama
mengarahkan sebuah sindrom genetik dan harus dicari detailnya. 1
Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik meliputi : 1

- Parameter pertumbuhan
- Bentuk kepala
- Fontanella
- Stigmata kulit
- Tulang belakang
- Kelainan jantung
- Organomegali pada abdomen
- Kelainan anggota gerak

Pemeriksaan neurodevelopment

- Pemeriksaan neurologi
- Kelainan kongenital
- Tanda- tanda dismorfik
- Tahapan perkembangan saat ini

Pemeriksaan Penunjang 1

Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan gangguan

perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang sehat. Hal ini
penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan penunjangnya antara
lain:

a. Skrining metabolik
Skrining metabolik meliputi pemeriksaan: serum asam amino, serum glukosa, bikarbonat,
laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik rutin untuk bayi baru lahir
dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial pada KPG.
Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari anamnesis atau temuan
pemeriksaan fisik yang mengarah pada suatu etiologi yang spesifik. Sebagai contohnya, bila
anak-anak dicurigai memiliki masalah dengan gangguan motorik atau disabilitas kognitif,
pemeriksaan asam amino dan asam organik dapat dilakukan. Anak dengan gangguan tonus
 otot harus diskrining dengan menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk
melihat adanya kemungkin penyakit muscular dystrophy.

b. Tes sitogenetik
Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan KPG meskipun tidak ditemukan dismorfik
atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu sindrom yang spesifik. Uji
mutasi Fragile X, dilakukan bila adanya riwayat keluarga dengan KPG. Meskipun skrining
untuk Fragile X lebih sering dilakukan anak laki-laki karena insiden yang lebih tinggi dan
severitas yang lebih buruk, skrining pada wanita juga mungkin saja dilakukan bila terdapat
indikasi yang jelas. Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan
retardasi mental sedang hingga berat yang tidak dapat dijelaskan.

c. Skrining tiroid
Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital perlu dilakukan.
Namun, skrining tiroid pada anak dengan KPG hanya dilakukan bila terdapat klinis yang
jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.

d. EEG
Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan KPG yang memiliki riwayat epilepsia
tau sindrom epileptik yang spesifik (Landau-Kleffner). Belum terdapat data yang cukup
mengenai pemeriksaan ini sehingga belum dapat digunakan sebagai rekomendasi
pemeriksaan pada anak dengan KPG tanpa riwayat epilepsi.

e. Imaging
Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada KPG (terlebih bila
ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih dipilih dibandingkan CT
scan jika sudah ditegakkan diagnosis secara klinis sebelumnya.
1. Walter G, Bradley. Neurology in Clinical Practice. Ed. 4. Elsvier, 2004