DASAR-DASAR GENETIKA

Dosen: Misbahul Huda, S.Si., M.Kes

Istilah-istilah dalam Dasar Genetika :

1. P = singkatan dari kata Parental yang berarti induk
2. F = singkatan dari kata Filial yeng berarti keturunan
Ada F1 (keturunan pertama), F2, F3, F4 dan seterusnya
3. Fenotip = karakter (sifat) yang dapat kita amati (bentuk, ukuran, warna, golongan
darah, dll)
4. Genotip = susunan genetik suatu individu (jadi sesuatu yang tidak dapat diamati)
5. Simbol untuk suatu gen (istilah pengganti untuk ’faktor keturunan’) dikemukakan
dengan sebuah huruf yang biasanya huruf pertama dari suatu sifat. Misalnya :
R = gen yang menyebabkan warna merah (rubra)
r = gen yang menyebabkan warna putih (alba)
Merah adalah dominan terhadap putih, karena itu diberi simbol dengan huruf besar.
Yang resesip diberi simbol dengan huruf kecil.
6. Genotif suatu individu diberi simbol dengan huruf dobel, karena individu itu
umumnya diploid. Misalnya :
- RR = genotip untuk tanaman berbunga merah
- rr = genotip untuk tanaman berbunga putih
7. Homozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama
dari tiap jenis gen (misalnya RR, rr, AA, AABB, aabb, dll)
Heterozigotik = sifat suatu individu yang genotipnya terdiri dari gen-gen yang
berlainan dari tiap jenis gen ( Misalnya Rr, Aa, AaBb, dll).
8. Alel = anggota dari sepasang gen, misalnya :
R = gen untuk warna bunga merah
r = gen untuk warna bunga putih
T = gen untuk tanaman tinggi
t = gen untuk tanaman rendah
R dan r satu sama lain merupakan alel, tetapi R dan t bukan alel.
9. ♂ = simbol untuk jenis kelamin jantan/pria
♀ = simbol untuk jenis kelamin betina/wanita

Beberapa hasil kesimpulan Mendel :

1. Hibrid (ialah hasil persilangan dua individu dengan tanda beda) memiliki sifat yang
mirip dengan induknya dan setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid
lain dari species yang sama.
2. Karakter (sifat) dari keturunan suatu hibrid selalu timbul kembali secara teratur dan
inilah yang memberikan petunjuk kepada Mendel bahwa tentu ada faktor-faktor
tertentu yang mengambil peranan dalam pemindahan sifat dari satu generasi ke
generasi berikutnya.
3. Mendel merasa bahwa apabila ’faktor-faktor keturunan’ itu mengikuti distribusi yang
logis, maka hukum atau pola akan dapat diketahui dengan cara banyak mengadakan
persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang berbeda sepeerti yang tampak
dalam keturunan.

Persilangan Monohibrid

P ♀ genotip : BB x ♂ genotip : bb
Fenotip ; Bulat fenotip : berkerut
(homozigotik) (homozigotik)

F1 genotip : Bb
Fenotop : Semua bulat
(heterozigotik)
F1 x F1 : ♀ genotip : Bb x ♂ genotip : Bb
Fenotip : bulat Fenotip : bulat
(heterozigotik) (heterozigotik)
Meiosis
Serbuk sari 2 macam : B dan b
Sel telur 2 macam : B dan b

F2 ♂B ♂b
♀B BB Bb
Bulat Bulat
1 2
♀b Bb bb
Bulat Berkerut
3 4
Gambar 4-2 Diagram perkawinan nonhibrid menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan Fenotip 3:1

Persilangan monohibrid menghasilkan 4 kombinasi dalam keturunan dengan

perbandungan fenotip 3:1. Juga dapat diketahui bahwa suatu individu dapat memiliki fenotip
sama (contohnya tanaman berbiji bulat) tetapi memiliki genotip yang berlainan (contohnya
BB dan Bb).

Persilangan Resiprok

Persilangan resiprok (persilangan kebalikan) ialah persilangan yang merupakan

kebalikan dari persilangan semula yang dilakukan.
Contoh :
H = gen yang menentukan buah polong berwarna hijau
h = gen yang menentukan buah polong berwarna kuning
Mula-mula serbuk sari dari bunga pada tanaman berbuah polong hijau diserbukkan pada
putik bunga pada tanaman berbuah polong kuning. Pada persilangan berikutnya cara tersebut
dkibalik. Dari kedua macam persilangan tersebut ternyata didapat keturunan F1 maupun F2
yang sama.

P ♀ hh x ♂HH ♀ HH x ♂hh
Kuning x hijau hijau x kuning
F1 Hh Hh
Hijau Hijau
Serbuk sari: H dan h Serbuk sari: H dan h
Sel telur : H dan h Sel telur : H dan h
F2 HH = polong hijau HH = polong hijau
Hh = polong hijau Hh = polong hijau
Hh = polong hijau Hh = polong hijau
hh = polong kuning hh = polong kuning
Gb. 4-3 Persilangan resiprok tampak menghasilkan keturunan yang sama baik F 1 maupun F2

Persilangan kembali (Backcross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan induknya jantan atau betina. Contoh
marmut.
B = gen untuk warna hitam. b = untuk warna putih. Marmut jantan homozigotik BB
dikawinkan dengan marmut putih betina homozigotik bb menghasilkan keturunan F1
seragam yaitu Bb warna hitam. Jika marmut F1 disilangkan kembali dengan induk jantan,
maka semua marmut F2 berwarna hitam, meskipun genotipnya berbeda.

P ♂BB x ♀bb
Hitam putih
F1 Bb
Hitam
Backross ♂BB x ♀Bb
Hitam hitam

F2 ♂B
♀B BB
Hitam
♀b Bb
Hitam

Uji Silang (Testcross)

Ialah persilangan antara hibrid F1 dengan individu homozigotik resesip. Jika digunakan
induk seperti contoh di atas, hibrid F1 disilangkan dengan induk betina homozigotik resesip.
Uji silang pada monohibrid ini menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip
maupun fenotip 1 :1. Jadi ujisilang itu dapat merupakan suatu backcross, akan tetapi
backcross belum tentu uji silang.

P ♂BB x ♀bb
Hitam putih
F1 Bb
Hitam

Uji silang ♂Bb x ♀bb

Hitam putih

F2 ♂B ♂b
♀b Bb bb
Hitam Putih
50% 50%

Persilangan ini diberi nama uji silang karena, cara ini biasanya dilakukan untuk
menguji apakah suatu individu itu homozigotik atau heterozigotik. Sebab jika suatu individu
itu homozigotik hitam (BB) maka persilangan dengan doble resesip putih (bb), akan
dihasilkan keturanan yang semuanya hitam. tetapi jika keturunannya memisah hitam 50%,
putih 50%, maka dapat diambil kesimpulan bahwa individu yang hitam itu heterozigotik.

Sifat Intermediaer
Ialah sifat diantara yang dimiliki antara kedua induknya. Sebagai contoh :
penyerbukan silang bunga pukul 4 Mirabilis jalapa. Jika serbuk sari berasal dari bunga merah
homozigotik MM diberikan pada putik warna putih mm maka didapat F1 heterozigotik
merah jambu Mm. Warna merah jambu ini disebut warna intermedier. Jika F1 dibiarkan
mengadakan penyerbukan sendiri dan biji-bijinya ditanam, didapat F2 yang memperlihatkan
perbandingan fenotip 1 merah, 2 merah jambu, 1 putih. Pada keturunan berikutnya F3, maka
tanaman bunga merah menghasilkan tanaman bunga merah juga. Demikian pula tanaman
bunga putih menghasilkan bunga putih. Tetapi taanaman bunga merah jambu akan
menghasilkan keturunan memisah dengan perbandingan 1:2:1

P ♀mm x ♂MM
putih merah
F1 Mm
Merah jambu
Serbuk sari: M dan m
Sel telur : M dan m
Persilangan Dihibrid
Ialah persilangan dengan dua sifat beda. Misal bentuk dan warna biji kapri. Biji kapri
yang berkerut hijau bbkk disilang dengan biji bulat kuning homozigotik BBKK. Semua
tanaman F1 dihibrid adalah seragam yaitu bulat kuning BbKk. Persilangan F1 xF1
menghasilkan F2 dengan 16 kombinasi, terdiri dari 4 macam fenotip Bulat kunig, bulat hijau,
berkerut kuning, berkerut hijau. Mendel mengambil kesimpulan :anggota dari sepasang gen
memisah secara bebas ketika berlangsung meiosis selama pembentukan gamet-gamet. Prinsip
ini dirumuskan sebagai hukum Mendel II : The low of intependent assorment of genes
(hukum pengelompokan gen secara bebas). Jadi pada dihibrid BbKk misalnya:
-
gen B mengelompok dengan gen K terdapat dalam gamet BK
-
gen B mengelompok dan dengan gen k terdapat dalam gamet Bk
-
gen b mengelompok dengan gen K terdapat dalam gamet bK
-
gen b mengelompok dengan gen k terdapat dalam gamet bk
Mendel memperhatikan 2 sifat keturunan yang ditentukan oleh 2 pasang gen, yaitu
-
B gen yang menentukan biji bulat
-
b gen yang menentukan biji berkerut
-
K gen yang menentukan warna kuning
-
k gen yang menentukan warna hijau

Uji silang dihibrid

Mula-mula disilangkan biji tanaman berkerut hijau dengan bulat kuning
homozigotik, semua ketuunan F1 biji bulat kuning. Setelah diuji silang pada dihibrid
didapatkan keturunan dengan perbandingan fenotip 1:1:1:1

Beberapa Rumus Untuk Memperkirakan Mengenai Keturunan

1. Memperkirakan banyak nya macam gamet yang dibentuk oleh suatu hibrid
menggunakan rumus 2n. Angka 2 menunjukkan bahwa pada setiap pasang alel akan
terjadi 2 macam gamet, sedang n menunjukkanbanyaknya beda sifat jadi:
-
monohibrit Aa menghasilkan 2n = 21 = 2 macam gamet, yaitu A dan a
-
dihibrid AaBb menghasilkan 2n = 22 = 4 macam gamet, yaitu AB, Ab, aB, ab.
Berapa macam gamet akan dibentuk oleh individu yang bergenitip AaBBCcDdEEffGg?
Jawabanya 24 = 16 macam gamet.
2. Memperkirakan banyaknya kombinasi dalam keturunan dari persilangan dua hibrid.
Rumus yang dipakai (2n)2. Jadi:
-
persilangan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan (2 n)2 = (21)2 = 4 kombinasi, ialah
AA, Aa, Aa, aa
-
persilangan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan (2n)2 = (22)2 = 16 kombinasi
3. Memperkirakan banyaknya individu yang homozigotik dalam keturunan dari
perkawinan dua hibrid. Rumus yang dipakai ialah: 2n/(2n)2. Jadi:
-
perkawinan monohibrid (Aa x Aa) menghasilkan individu homozigotik = 2 n/(2n)2 =
21/(21)2 = 2/4 yaitu AA dan aa.
-
Perkawinan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan individu homozigotik = 2 n/(2n)2 =
22/(22)2 = 4/16 yaitu AABB, AAbb, aaBB, aabb.
4. Memperkirakan bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan dua
hibrid. Contoh persilangan dihibrid (AaBb x AaBb) menghasilkan perbandingan
fenotip dalam keturunan = 9:3:3:1. Angka-angka ini apat juga ditulis:
Menunjukkan banyaknya beda sifat, lalu berikutnya dikurangi 1

1 x 32 : 2 x 31 : 1 x 30.
Angka tetap
Angka mengikuti segitiga pascal
Dengan mudah kita dapat memperkirakan bagaimanakah bentuk perbandingan fenotip
dalam keturunan dari persilangan dua trihibrid. Jawabanya: Persilangan trihibrid ialah
AaBbCc X AaBbCc.
 Menurut segitiga Pascal:
1 1 = untuk persilangan monohibrid
1 2 1 = untuk persilangan dihibrid
1 3 3 1 = untuk persilangan trihibrid
Jadi bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan trihibrid itu ialah: 1
x 33 : 3 x 32 : 3 x 31 : 1 x 30 = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
Coba Cari bentuk perbandingan fenotip dalam keturunan dari persilangan tetrahibrid
AaBbCcDd x AaBbCcDd?

DIAGRAM SILSILAH
Agar supaya pewarisan sifat keturunan yang terdapat dalam suatu keluarga dapat diikuti
untuk beberapa generasi, maka perlu dibuat suatu diagram silsilah (”pedigree chart”) dari
keluarga itu. Diagram silsilah pertama ditemukan di Iran menggunakan tanah liat sekitar
tahun 3100 SM. Kemudian pada akhir abab 19 oleh Francis Gulton. Beberapa simbol
yang dipakai pada diagram silsilah adalah:

= Perempuan normal
= Laki-laki normal

= Garis penghubung berarti ada perkawinan

= Seorang laki-laki mempunyai 2 istri

1 2

2 3
1

= Orang tua normal

mempunyai anak
normal, dua anak
perempuan dan seorang
anak laki-laki. Angka
Romawi menunjukkan
urutan generasi. Angka
Arab menunjukkan
urutan individu dalam
tiap generasi

= Jika orang tua hanya digambar satu berarti bahwa

pasangannya normal atau dianggap tidak penting dalam
analisis itu.
= Dua garis penghubung menunjukkan ada perkawinan
keluarga (”inbreeding”)

= kembar dua telur (dizigotik)

= Kembar satu telur

2 6 = Jumlah anak untuk tiap seks

= Individu yang memiliki sifat/penyakit/kelainan ditandai
anak panah.
 = heterozigot ik untuk gen resesip autosom

● = pembawa (”carier”) gen terangkai –X

= meninggal dunia

♪= Abortus atau meninggal waktu lahir