MAKALAH

GANGGUAN METABOLISME LEMAK PADA DISLIPIDEMIA

DAN PENATALAKSAANNYA

DISUSUN OLEH :
SELVIANA KOLOPITA

PROGRAM STUDI GIZI DAN DIETETIKA JURUSAN GIZI

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MANADO
2020
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kita sampaikan kehadirat Allah SWT, yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-
Nya berupa nikmat dan kesehatan, iman dan ilmu pengetahuan. Ringkasan makalah ini bertujuan
untuk melengkapi tugas mahasiswa dalam pemahaman tentang proses dari “Gangguan
Metabolisme”. Kami sepenuhnya menyadari bahwa masih banyak kekurangan dan kesalahan
dalam menyusun makalah ini, maka dari itu kritik dan saran yang bersifat konstruktif sangat
kami harapkan demi kesempurnaan makalah ini. Kami mengucapkan terima kasih kepada Bapak
atas ide dan saranya, serta menilai dan memeriksa makalah ini. Akhirnya, semoga makalah ini
mendapatkan keridhaan dari Allah SWT dan dapat memberikan manfaat bagi kami sendiri dan
kepada semua pembaca.
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar ………………………………………………………………
Daftar Isi………………………………………………………………………
Bab I pendahuluan ………………………………………………………………
A. Latar belakang …………………………………………………………………
B. Rumusan masalah ……………………………………………………………
C. Tujuan Penulisan..........................................................................................

Bab II Pembahasan ………………………………………….......................

A.Pengertian Kelainan Metabolik ………………………….....
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik…………………………………
C.Cara Pencegahan …………………………………………

Bab III Penutup…………………………………………………....................

A. Kesimpulan ………………………………………………………………
B. Saran………………………………………………………………………
Daftar pustaka ………………………………………………………………
 BAB 1
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG

a. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan

hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang
diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

b. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang

mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.

B.     Rumusan Masalah
Perumusan masalah dari kelainan metabolisme ini membahas tentang :
1.      Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2.      Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3.      Apa salah satu contoh kelainan metabolisme ?
4.      Bagaimana cara pencegahannya ?
5.      Bagaimana diskripsi tentang Diabetes Mellitus ?

C.     Tujuan Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1.      Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2.      Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3.      Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
4.      Dapat mengetahui bagaimana cara pencegahannya
5.      Dapat menegetahui diskripsi tentang Diabetes Mellitus
 BAB II
PEMBAHASAN

A.    Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah pertukaran zat antara suatu sel atau suatu organisme secara keseluruhan
dengan zat antara suatu sel atau organisme secara keseluruhan dengan
lingkungannya. Metabolisme juga merupakan proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

B.     Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik
karbohidrat, kelainan metabolik protein, kelainan metabolik lemak,
1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat
Karbhidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrsa dan  fruktosa.Fungsi utama
karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada
dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai
glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian
disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak. Beberapa gula (misalnya sukrosa)
harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika
enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah
kesehatan.

a.       Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak
normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang,
muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino,
terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
b.      Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula
menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai
energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam
jaringan tubuh, terutama di hati.
 Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh
tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang
tidak ditemukan.
c.       Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa
sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan :
1)      Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin 
2)      Tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran) 
3)      Linglung 
4)      Mual 
5)      Muntah 
6)      Nyeri Perut
7)      Kejang (Kadang-kadang)
8)      Koma. 
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental.
d.      Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke
dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzimfruktokinase yang sifatnya
diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
e.       Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang
Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan
pengobatan khusus.

f.       Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)

Gejala klinis penyakit :
1)      Hiperglikemia
2)      Glikosuria
3)      Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
4)      Dapat berakhir dengan kematian
5)      Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
6)      Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
1)      Berhubungan dengan kelainan hormonal
2)      Insulin
3)      Growth hormone
4)      Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis
dan adreanalin.
a.       Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel
alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan
hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :
1)      Teori 1 (Teori Levine)
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak
menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.
2)      Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase.
Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar
hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap
hexokinase.
b.      Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki
nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.
c.       Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh
hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila berlangsung terus menerus maka akan
menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal
bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior

2.      Kelainan Metabolik Lemak

a.       Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme). Kalori yg
dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan.
Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum, omentum,
pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung.
b.      Hiperlipemia
 Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
1)      Diabetes melitus tidak diobati
2)      Hipotiroidisme
3)      Nefrosis lupoid
4)      Penyakit hati
5)      Sirhrosis biliaris
6)      Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.
c.       Defisiensi lemak terjadi pada :
1)      Kelaparan (starvation)
2)      Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh
terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula
dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,
karbohidrat dan vitamin.

3.      Gangguan Metabolik Protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian (polimer)
dengan ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-NH2) dan gugus
karboksil (-COOH).
Asam amino dapat dibedakan menjadi:
a.       Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam amino).
b.      Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.
c.       Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.
Metabolisme protein merupakan metabolisme dari asam amino itu sendiri. Kira-kira 75%
asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino dapat diperoleh dari protein
yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di dalam tubuh kita. Degradasi ini merupakan
proses kontinu. karena protein di dalam tubuh secara terus menerus diganti.
Beberapa jenis protein antara lain:
a.       Glikoprotein yaitu protein yang mengandung karbohidrat.
b.      Lipoprotein yaitu protein yang mengandung lipid.
Asam amino selanjutnya digunakan untuk sintesis protein, diperoleh dari makanan yang
berasal dari tumbuh-tumbuhan (protein nabati), dan makanan dari hewan (protein hewani).
Fungsi protein bagi tubuh antara lain:
a.       Membangun sel-sel yang rusak.
b.      Membentuk zat-zat pengatur seperti enzim dan hormon.
c.       Membentuk zat inti energi (1 gram energi kira-kira akan menghasilkan 4,1 kalori).
Gangguan metabolism protein terjadi pada:
a.       Kreatin dan kreatinin
 Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin. Di otot skelet,
kreatin mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang merupakan sumber energi penting di
otot skelet. ATP yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP bereaksi
dengan kreatin membentuk ADP dan sejumlah besar posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal
dari pemecahan posfokreatin.
Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama mengandung dan
setelah melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali pada kondisi kerja yang
berlebihan. Kreatinuria pada laki-laki biasanya terjadi akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM yang
tidak terkontrol, dan kerusakan otot (myopati).

b.      Asam Urat
Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan DNA) yaitu purin
dan pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di pencernaan, kemudian diabsorpsi dan
sebagian besar purin dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian kecil dikeluarkan
lewat urin terutama setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini merupakan hasil akhir dari
pada metabolisme purin. Sebagian asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.
Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di ginjal asam urat
difiltrasi, kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan asam urat di
persendian, ginjal, dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau disebut gout.
Persendian yang biasanya terkena adalah metatarsophalangeal (ibu jari kaki).

Ada 2 jenis gout yaitu:

1)      Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan produksi asam urat
meningkat.
2)      Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan produksi asam urat karena
meningkatnya penghancuran sel darah putih yang banyak mengandung asam urat seperti
penyakit ginjal, leukemia, dan pneumonia.
C.     Cara Pencegahannya
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati
tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu, teaga
dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit yang akan
dating:
a.       Pola makan sehat
b.      Berhenti merokok
c.       Hindari Stres
d.      Hindari Hipertensi
e.       Hindari Obesitas
f.       Olahraga secara teratur
g.      Konsumsi antioksidan
h.      Perbanyak tersenyum
kelainan metabolisme karbohidrat
1)      Galaktosemia
Jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan
gangguan berbicara.
2)      Glikogenesis
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya
kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil
sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam.Kadang pada
malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit
penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan
gout dan batu ginjal.Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada
beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.
3)      Fenilketonuria
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan
bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana
dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan
otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di
sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan
hiperaktivitas yang berat dan kejang.Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan
sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan
asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar
phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan
Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan
ditemukan dalam makanan yang kaya protein.Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap
orang.
Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik
pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah
fenilalanin.Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus
mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan
berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah
lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden,
mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu
kedelai..  
D.    Diskripsi Diabetes Mellitus
1.      Definisi diabetes mellitus
Diabetes Melitus (DM) menurut Yunani, diabainein,  “tembus” atau “pancuran air”, dan
kata Latin, Melitus artinya “rasa manis”. Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai kencing
manis adalah penyakit yang ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang
terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang
dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai
kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik
pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan
dengan mikroskop elektron.
Diabetes melitus adalah kelainan metabolik dimana ditemukan ketidakmampuan untuk
mengoksidasi karbohidrat, akibat gangguan pada mekanisme insulin yang normal, menimbulkan
hiperglikemia, glikosuria, poliuria, rasa haus, rasa lapar, badan kurus, dan kelemahan. Diabetes
melitus jika tidak ditangani dengan baik akan mengakibatkan timbulnya komplikasi pada
berbagai organ tubuh seperti mata, ginjal, jantung, pembuluh darah kaki, syaraf, dan lain-lain.
Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen , ditandai dengan sirkulasi glukosa ,
lipid dan asam amino berkadar tinggi, karena tidak memadainya insulin dalam memenuhi
tuntutan metabolisme tubuh.
Diabetes merupakan suatu kelainan metabolik yang menahun , bila tidak diobati dengan
baik maka dapat menimbulkan kecacatan yang jarang reversibel dan seringkali memerlukan
pertolongan darurat dan perawatan di Rumah Sakit yang lama. Proses pengobatan Diabetes
merupakan suatu proses yang berlangsung 24 jam dan seringkali berhubungan dengan perubahan
gaya hidup.
Diabetes Melitus adalah suatu penyakit kronik metabolik yang komplek melibatkan
gangguan metabolik karbohidrat, protein dan lemak dan perkembangan komplikasi secara
microvaskuler, macrovaskuler serta neuropati . Diabetes Melitus merupakan kelainan heterogen ,
ditandai dengan sirkulasi glukosa , lipid dan asam amino berkadar tinggi, karena tidak
memadainya insulin dalam memenuhi tuntutan metabolisme tubuh.
DM tanpa dekompensasi metabolik dimulai dengan pengaturan makan disertai dengan
kegiatan jasmani yang cukup selama beberapa waktu ( 4-8 minggu ). Bila kadar glukosa darah
masih belum memenuhi kadar sasaran metabolik yang diinginkan baru diberikan obat
hipoglikemi oral (OHO) atau suntikan insulin sesuai dengan indikasi. Dalam keadaan
dekompensasi metabolik, misalnya Ketoacidosis, DM dengan stress berat. Berat badan yang
menurun dengan cepat, insulin atau obat berhasiat hipoglikemi dapat segera diberikan.
2.      Gejala-Gejala Diabetes Mellitus
Tiga serangkai klasik mengenai gejala diabetes mellitus adalah poliuri (urinasi sering),
polidipsi (banyak minum akibat meningkatnya tingkat kehausan), dan polifagi (meningkatnya
hasrat untuk makan).
 Diabetes Melitus Tipe 1 Diabetes Melitus Tipe 2
Timbul tiba-tiba Tidak ada gejala selama beberapa
tahun. Jika insulin berkurang
semakin parah maka sering
berkemih dan sering merasa haus.
Berkembang dengan cepat ke dalam Jarang terjadi ketoasidosis
suatu keadaan yang disebut dengan
ketoasidosis diabetikum.
Sering buang air kecil Cepat lelah, kehilangan tenaga,
dan merasa tidak fit
Terus-menerus lapar dan haus Sering buang air kecil
Berat badan menurun Terus-menerus lapar & haus
Kelelahan, penglihatan kabur Kelelahan yang berkepanjangan
dan tidak ada penyebabnya
Infeksi pada kulit yang berulang Mudah sakit yang berkepanjangan
Cenderung terjadi pada mereka Biasanya terjadi pada mereka
yang berusia dibawah 20 tahun yang berusia di atas 40 tahun,
tetapi prevalensinya kini semakin
tinggi pada golongan anak-anak
dan remaja.

3.      Penyebab diabetes mellitus

Pembentukan diabetes yang penting adalah dikarenakan kurangnya produksi insulin
(diabetes mellitus tipe 1, yang pertama dikenal), atau kurang sensitifnya jaringan tubuh terhadap
insulin (diabetes mellitus tipe 2, bentuk yang lebih umum). Selain itu, terdapat jenis diabetes
mellitus yang juga disebabkan oleh resistansi insulin yang terjadi pada wanita hamil. Tipe 1
membutuhkan penyuntikan insulin, sedangkan tipe 2 diatasi dengan pengobatan oral dan hanya
membutuhkan insulin bila obatnya tidak efektif. Diabetes mellitus pada kehamilan umumnya
sembuh dengan sendirinya setelah persalinan.
Pemahaman dan partisipasi pasien sangat penting karena tingkat glukosa darah berubah
terus, karena kesuksesan menjaga gula darah dalam batasan normal dapat mencegah terjadinya
komplikasi diabetes. Faktor lainnya yang dapat mengurangi komplikasi adalah: berhenti
merokok, mengoptimalkan kadar kolesterol, menjaga berat tubuh yang stabil, mengontrol
tekanan darah tinggi, dan melakukan olah raga teratur.

4.      Tipe diabetes mellitus

a.       Diabetes melitus tipe 1 (IDDM= insulin-dependent diabetes melitus)
Diabetes mellitus tipe 1 yaitu diabetes yang bergantung pada insulin ataudiabetes anak-
anak, dicirikan dengan hilangnya sel beta penghasil insulin pada pulau-pulau langerhans
 pancreas sehingga terjadi kekurangan insulin pada tubuh. Diabetes tipe ini dapat diderita oleh
anak-anak maupun orang dewasa.
Sampai saat ini diabetes tipe 1 tidak dapat dicegah. Diet dan olahraga tidak biasa
menyembuhkan  ataupun mencegah diabetes tipe 1. Kebanyakan penderitanya memiliki
kesehatan dan berat badan yang baik saat penyakit ini mulai dideritanya. Selain itu, sensitivitas
maupun respon tubuh terhadap insulin umumnya normal terutama pada tahap awal. Penyebab
terbanyak dari kehilangan sel beta pada tipe ini adalah kesalahan reaksi autoimunitas yang
menghancurkan sel beta pancreas. Reaksi tersebut dapat dipicu oleh adanya infeksi pada tubuh.
Saat ini, diabetes tersebut hanya dapat diobati dengan menggunakan insulin, dengan
pengawasan yang teliti terhadap tingkat glukosa darah melalui alat monitor pengujian darah.
Pengobatan dasarnya, bahkan untuk tahap paling awal sekalipun adalah penggantian insulin.
Tanpa insulin, ketosis dan diabetic ketoacidosis bisa menyebabkan koma bahkan bias
menyebabkan kematian. Penekanan juga diberikan pada penyesuaian gaya hidup (diet dan
olahraga). Terlepas dari pemberian injeksi pada umumnya, juga dimungkinkan pemberian insulin
melalui pump, yang memungkinkan untuk pemberian masukan insulin 24 jam sehari pada
tingkat dosis yang telah ditentukan, juga dimungkinkan pemberian dosis dari insulin yang
dibutuhkan pada saat makan.
Perawatan diabetes tipe 1 harus berlanjut terus. Perawatan tidak akan mempengaruhi
aktivitas-aktivitas normal apabila kesadaran yang cukup, perawatan yang tepat, dan kedisiplinan
dalam pemeriksaan dan pengobatan dijalankan. Tingkat Glukosa rata-rata untuk pasien diabetes
tipe 1 harus sedekat mungkin ke angka normal (80-120 mg/l, 4-6 mmol/l). Beberapa dokter
menyarankan sampai ke 140-150 mg/dl (7-7.5 mmol/l) untuk mereka yang bermasalah dengan
angka yang lebih rendah. Angka di atas 200 mg/dl (10 mmol/l) seringkali diikuti dengan rasa
tidak nyaman dan buang air kecil yang terlalu sering sehingga menyebabkan dehidrasi. Angka di
atas 300 mg/dl (15 mmol/l) biasanya membutuhkan perawatan secepatnya dan dapat mengarah
ke ketoasidosis. Tingkat glukosa darah yang rendah, yang disebut hypoglycemia, dapat
menyebabkan kejang atau seringnya kehilangan kesadaran.

b.      Diabetes melitus tipe 2 (NIDDM= non-insulin-dependent diabetes mellitus)

Diabetes ini tidak bergantung pada insulin, dan terjadi karena kombinasi dari “kecacatan
dalam produksi insulin” dan “resistensi terhadap insulin” yang melibatkan reseptor insulin di
membran sel. Pada tahap awal abnormalitas yang paling utama adalah berkurangnya sensitifitas
terhadap insulin, yang ditandai dengan meningkatnya kadar insulin di dalam darah. Pada tahap
ini, hiperglikemia dapat diatas dengan berbagai cara dan Obat Anti Diabetes yang dapat
meningkatkan sensitifitas terhadap insulin atau mengurangi produksi glukosa dari hepar, namun
semakin parah penyakit, sekresi insulinpun semakin berkurang, dan terapi dengan insulin kadang
dibutuhkan. Ada beberapa teori yang menyebutkan penyebab pasti dan mekanisme terjadinya
resistensi ini, namun obesitas sentral diketahui sebagai faktor predisposisi terjadinya resistensi
terhadap insulin, mungkin dalam kaitan dengan pengeluaran dari adipokines nya suatu kelompok
hormon itu merusak toleransi glukosa.
c.       Diabetes melitus gestasional
Diabetes ini melibatkan suatu kombinasi dari kemampuan reaksi dan pengeluaran
hormon insulin yang tidak cukup, menirukan jenis 2 kencing manis di beberapa pengakuan. Itu
kembangkan selama kehamilan dan boleh meningkatkan atau menghilang lenyap setelah
penyerahan. Sungguhpun mungkin saja penumpang sementara, gestational kencing manis boleh
merusakkan kesehatan dari janin atau ibu.

5.      Akibat diabetes mellitus

Penyakit diabetes membuat gangguan/komplikasi melalui kerusakan pada pembuluh
darah di seluruh tubuh, disebut angiopati diabetik. Penyakit ini berjalan kronis dan terbagi dua
yaitu gangguan pada pembuluh darah besar (makrovaskular) disebut makroangiopati, dan pada
pembuluh darah halus (mikrovaskular) disebut mikroangiopati.
Bila yang terkena pembuluh darah di otak timbul stroke, bila pada mata terjadi kebutaan,
pada jantung penyakit jantung koroner yang dapat berakibat serangan jantung, pada ginjal
menjadi penyakit ginjal kronik sampai gagal ginjal tahap akhir, sehingga harus cuci darah atau
transplantasi.
Bila pada kaki timbul luka yang sukar sembuh sampai menjadi busuk (gangren). Selain
itu bila saraf yang terkena timbul neuropati diabetik, sehingga ada bagian yang tidak berasa apa-
apa/mati rasa, sekalipun tertusuk jarum /paku atau terkena benda panas.
         Kelainan tungkai bawah karena diabetes disebabkan adanya gangguan pembuluh darah,
gangguan saraf, dan adanya infeksi. Pada gangguan pembuluh darah, kaki bisa terasa sakit, jika
diraba terasa dingin, jika ada luka sukar sembuh karena aliran darah ke bagian tersebut sudah
berkurang. Pemeriksaan nadi pada kaki sukar diraba, kulit tampak pucat atau kebiru-biruan,
kemudian pada akhirnya dapat menjadi gangren/jaringan busuk, kemudian terinfeksi dan kuman
tumbuh subur, hal ini akan membahayakan pasien karena infeksi bisa menjalar ke seluruh tubuh
(sepsis). Bila terjadi gangguan saraf, disebut neuropati diabetik dapat timbul gangguan rasa
(sensorik) baal, kurang berasa sampai mati rasa. Selain itu gangguan motorik, timbul kelemahan
otot, otot mengecil, kram otot, mudah lelah. Kaki yang tidak berasa akan berbahaya karena bila
menginjak benda tajam tidak akan dirasa padahal telah timbul luka, ditambah dengan mudahnya
terjadi infeksi. Kalau sudah gangren, kaki harus dipotong di atas bagian yang membusuk
tersebut.
Gangren diabetik merupakan dampak jangka lama arteriosclerosis dan emboli trombus kecil.
Angiopati diabetik hampir selalu juga mengakibatkan neuropati perifer. Neuropati diabetik ini
berupa gangguan motorik, sensorik dan autonom yang masing-masing memegang peranan pada
terjadinya luka kaki. Paralisis otot kaki menyebabkan terjadinya perubahan keseimbangan di
sendi kaki, perubahan cara berjalan, dan akan menimbulkan titik tekan baru pada telapak kaki
sehingga terjadi kalus pada tempat itu.
Gangguan saraf autonom mengakibatkan hilangnya sekresi kulit sehingga kulit kering
dan mudah mengalami luka yang sukar sembuh. Infeksi dan luka ini sukar sembuh dan mudah
mengalami nekrosis akibat dari tiga faktor. Faktor pertama adalah angiopati arteriol yang
 menyebabkan perfusi jaringan kaki kurang baik sehingga mekanisme radang jadi tidak efektif.
Faktor kedua adalah lingkungan gula darah yang subur untuk perkembangan bakteri patogen.
Faktor ketiga terbukanya pintas arteri-vena di subkutis, aliran nutrien akan memintas tempat
infeksi di kulit.

6.      Solusi dan penanganan diabetes mellitus

a.       Penanganan kelainan kaki
1)      Strategi pencegahan
Fokus utama penanganan kaki diabetic adalah pencegahan terhadap terjadinya luka.
Strategi pencegahan meliputi edukasi  kepada pasien, perawatan kulit, kuku dan kaki dan
penggunaan alas kaki yang dapat melindungi.
Pada penderita dengan resiko rendah diperbolehkan menggunakan sepatu, tetapi sepatu
yang digunakan tidak sempit. Sepatu atau sandal dengan bantalan yang lembut dapat mengurangi
resiko terjadinya kerusakan jaringan akibat tekanan langsung yang dapat memberi beban pada
telapak kaki.
Pada penderita diabetes mellitus dengan gangguan penglihatan sebaiknya memilih kaos
kaki yang putih karena diharapkan kaos kaki putih dapat memperlihatkan adanya luka dengan
mudah.
Perawatan kuku yang dianjurkan pada penderita diabetes mellitus adalah kuku-kuku
harus dipotong secara transversal untuk mengurangi resiko terjadinya kuku yang tumbuh ke
dalam dan menusuk jaringan sekitarEdukasi tentang pentingnya perawatan kuku, kulit dan kaki
serta penggunaan alas kakiyang dapat melindungi, dapat dilakukan saat penderita datang untuk
kontrol.
Kaidah pencegahan kaki diabetik, yaitu :
-          Setiap infeksi meskipun kecil merupakan masalah penting sehingga menuntut perhatian
penuh.
-          Kaki harus dibersihkan secara teliti dan dikeringkan dengan handuk kering setiap kali mandi.
-          Kaki harus diinspeksi setiap hari termasuk telapaknya, dapat dengan menggunakan cermin.
-          Kaki harus dilindungi dari kedinginan dan kepanasan, batu atau pasir panas dan api.
-          Sepatu harus cukup lebar, dianjurkan memakai kaus kaki setiap saat, kaus kaki harus cocok
dan dikenakan secara teliti tanpe lipatan.
-          Harus berhenti merokok.
Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak terawatt dengan baik.
Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar pada ujung jari atau penekanan oleh ujung
tulang. Nekrosis terjadi di bawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous
dan bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi sekunder.
Ulkus pada kaki neuropati biasanya terjadi pada kalus yang tidak terawat dengan baik.
Kalus ini terbentuk karena rangsangan dari luar pada ujung jari atau penekanan oleh ujung
tulang. Nekrosis terjadi dibawah kalus yang kemudian membentuk rongga berisi cairan serous
dan bila pecah akan terjadi luka yang sering diikuti oleh infeksi sekunder.
Penanganan ulkus diabetik dapat dilakukan dalam beberapa tingkatan, yaitu :
-          Tingkat 0
Penanganan meliputi edukasi kepada pasien tentang alas kaki khusus dan pelengkap alas kaki
yang dianjurkan. Sepatu atau sandal yang dibuat secara khusus dapat mengurangi tekanan yang
terjadi. Bila pada kaki terdapat tulang yang menonjol atau adanya deformitas, biasanya tidak
dapat hanya diatasi dengan penggunaan alas kaki buatan umumnya memerlukan tindakan
pemotongan tulang yang menonjol (exostectomy) atau dengan pembenahan deformitas.
-          Tingkat I
Memerlukan debridemen jaringan nekrotik atau jaringan infeksius, perwatan lokal luka dan
pengurangan beban.

-          Tingkat II
Memerlukan debridimen, antibiotic yang sesuai dengan hasil kultur, perawatan lokal luka dan
teknik pengurangan beban yang lebih berarti.
-          Tingkat III
Memerlukan debridemen jaringan yang sudah menjadi gangrene, amputasi sebagian, imobilisasi
yang lebih ketat, dan pemberian antibiotic parenteral yang sesuai dengan kultur.
-          Tingkat IV
Pada tahap ini biasanya memerlukan tindakan amputasi sebagian atau amputasi seluruh kaki.

7.      Komplikasi diabetes mellitus

Merupakan gangguan biokimia. Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk
menegakkan diagnosis. Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme 20 %
penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan anatomik.

a.       Pankreas
Seperempat penderita : pankreasnya normal
Pada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan gangguan produksi
insulin.
b.      Pembuluh darah
Bila gangguan metabolisme karbohidrat terlalu lama, maka hiperglikemik menahun pada otot,
hati dan jantung terjadi difisiensi.
Lemak dimobilisasi sebagai sumber tenaga, sehingga lemak dalam darah bertambah. Lipaemia
dan cholestrolimia merupakan gangguan vaskular, dengan komplikasi aterioskelosis merata →
skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina.
c.       Mata
Skelosis arteri retina disebut juga retinitis diabetika, yang berupa perdarahan kecil-kecil tidak
teratur. Terjadi pelebaran pembuluh darah retina dan berkeluk-keluk kapiler-kapiler membentuk
mikroaneurisma.
d.      Jantung
Sklerosis arteri coronaria yang mengakibatkan infrak otot jantung.
e.       Ginjal
 Kelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler – tubular  pyleonepritis akut maupun kronis.
f.       Kulit
Penimbunan lipid dlm makropag-makropag pada dermis yang mengakibatkan xantoma
diabetikum.
g.      Hati
Perlemakan akibat hepatomegali dan infiltasi glikogen. Disebabkan karena defisiensi karbohidrat
sehingga sumber tenaga dari lemak  memobilisasi lemak berlebihan, sehingga terjadi defisiensi
lipotropik, dan lemak tidak dapat diangkut dari sel sehingga terjadi penimbunan lemak
berlebihan.
 BAB III
PENUTUP

A.    Kesimpulan
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolisme dibedakan menjadi
beberapa macam berdasarkan zat yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya
kelainan metabolisme lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Salah satu kelainan metabolik adalah Diabetes mellitus yang sering dikenal sebagai
kencing manis. Penyakit ini ditandai dengan hiperglisemia (peningkatan kadar gula darah) yang
terus-menerus dan bervariasi, terutama setelah makan. Sumber lain menyebutkan bahwa yang
dimaksud dengan diabetes mellitus adalah keadaan hiperglikemia kronik disertai berbagai
kelainan metabolik akibat gangguan hormonal, yang menimbulkan berbagai komplikasi kronik
pada mata, ginjal, dan pembuluh darah, disertai lesi pada membran basalis dalam pemeriksaan
dengan mikroskop elektron. Adapun gejala-gejala diabetes melitus :
1.      Penurunan berat badan (BB) dan rasa lemah
2.      Banyak kencing (poliuria)
3.      Banyak minum (polidipsia)
4.      Polifagi (meningkatnya hasrat untuk makan)
5.      Gangguan saraf tepi/ kesemutan
6.      Gangguan penglihatan
7.      Gatal/bisul
8.      Gangguan ereksi

B.     Saran
Bagi klien diharapkan dengan penyakit Diabetes Melitus dapat melakukan pengobatan
dan diet secara teratur & seimbang. Sedangkan bagi tenaga kesehatan khususnya perawat harus
memahami dan dapat memberikan pendidikan dan pengetahuan bagi klien, serta menuntun
pasien dalam pengobatan dan diet seimbang. Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui
ciri-ciri dan bagaimana penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-
hati dalam memberikan asupan makanan pada tubuh kita.
 DAFTAR PUSTAKA

http://arisanjaya07042008.blogspot.com/2012/07/kelainan-metabolisme.html

http://asri92d3analis.mhs.unimus.ac.id/files/2012/06/makalah-kelainan-metabolisme-
karbohidrat-punya-asri.pdf

http://makalahmajannaii.blogspot.com/2012/10/makalah-biokimia-gangguan-metabolisme.html

http://www.doktercantik.com/arsip/makalah-kelainan-metabolisme.html

http://www.scribd.com/doc/72509637/Makalah-Penyakit-Gangguan-Metabolisme-Karbohidrat

William F. Ganong.2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran edisi 22. EGC, Jakarta : EGC.

Murray Robert. K, dkk.2009. Biokimia Harper, edisi 27. Jakarta : EGC.

Guyton & H al.2007.Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 11. Jakarta : EGC