CASE REPORT AN.

MH (LACTOSE INTOLERANCE)
1. Identitas Pasien
Nama : An. Mh
Umur : 6 bulan
Pekerjaan :-
Tempat tinggal : Jl Layar IIIB/14 Kelapa Dua Tangerang2
Status pernikahan : Belum menikah
2. Anamnesis
Jenis anamnesis : Alloanamnesis terhadap orang pada tanggal 03 Maret, 16 Maret, 6
April 2017 pukul 09.00-10.00 WIB
Keluhan utama : muntah dan mencret sejak 1 minggu yang lalu
Riwayat Penyakit Sekarang
Pada saat anamnesis kepada orang tua dari An Mh, ia mengaku bahwa anaknya menalami
muntah dan mecret-mencret sejak 1 minggu yang lalu. Buang air besarnya dengan konsistensi
cair, warnanya coklat kekuningan, aroma tidak sedap, intensitas 4-5x dalam sehari, tidak
berlendir maupun berdarah. Muntahnya berisi makanan yang dicerna aroma tidak sedap
dengan intensitas setiap habis minum susu. An.Mh tidak mengalami keluhan lain seperti
demam batuk pilek nyeri ataupun keluhan lain.

Mual dan mencret yang dirasakan terjadi terutama ketika sesudah minum susu formula dari
chilmix. Mual dan mencret terjadi secara tiba tiba, tanpa disertai demam ataupun keluhan
lain. Orang tua An.Mh mengaku ada penurunan berat badan yang awalnya 7,5kg menjadi
7,0kg. Selain itu tidak ditemukan abnormalitas lain. Gejala tersebut mulai hilang ketika orang
tua mengganti susu dari lactogen menjadi chillmix soya yang khusus diperuntukan oleh bayi
dengan kondisi lactose intolerance sesuai dengan anjuran dokter.

Riwayat penyakit dahulu

Berdasarkan Alloanamnesis terhadap orang tuanya An.Mh tidak pernah memiliki kondisi
serupa, tidak pernah mengalami demam mual muntah sebelumnya. An.Mh tidak pernah
memiliki riwayat oprasi, kelainan atau cacat bawaan, maupun dirawat dirumah sakit
sebelumnya. Orang tuanya mengaku An.Mh tidak pernah memiliki allergi sebelumnya

Riwayat kelahiran
 An Mh lahir dengan spontan langsung nangis. Posisi kepala breech presentation. Cukup
bulan dengan proses lahir normal. Dengan berat badan 2900 gram dan panjang 48cm

Riwayat keluarga
Dikeluarga An.Mh tidak memiliki kondisi serupa kedua orang tua tidak memiliki riwayat
hipertensi, kencing manis, maupun asam urat. Dikeluarga tidak ada yang memiliki penyakit
bawaan.

Riwayat tumbuh kembang

An.Mh sudah bisa duduk waaupun kadan kadang harus dibantu menopang agar tidak jatuh. Ia
juga sudah bisa telungkup dengan kepala diangkat. Ia sudah bisa mulai memegang benda
benda kecil. Ia mulai banyak berbicara dan sudah bisa berbicara “ibu”
Riwayat imunisasi
Immunisasi dilakukan secara lengkap dan tidak pernah terlambat dari jadwal yang
ditentukan.Sejauh ini An.Mh sudah melakukan immunisasi hepatitis b pada saat lahir, bulan
pertama, dan bulan keenam; polio saat lahir, bulan kedua, dan bulan keenam; BCG pada
bulan pertama; DTP pada minggu keenam, bulan keempat, dan bulan keenam.

Riwayat Kebiasaan
An.Mh tidak memiliki kebiasaan yang tidak wajar. Buang air kecil sebanyak 3x sehari.
Memiliki jam tidur yang cukup. Sejauh ini hanya menggunakan asi eksklusif dan belum
pernah dikenalkan oleh makanan pengganti asi maupun makanan orang dewasa.

Sosial, Ekonomi dan Pribadif

An.Mh tinggal bersama ibu, tante dan nenek di daerah kelapa dua dengan kondisi ekonomi
menengah kebawah.

FIFE
 Feeling : rewel, berat badan turun, muntah dan mencret
 Idea : allergi disebabkan susu
 Fear : mengganggu tumbuh kembang dan gizi nutrisi
 Expectation : sembuh dan sehat selalu
3. Pemeriksaan Fisik
Keadaan Umum
Tingkat kesadaran : Compos mentis
Tanda-tanda Vital
Heart rate :84x/menit, regular
Respiratory rate :16x/menit
Blood preassure :130/90
Status Gizi
Tinggi Badan : 67 cm
Berat Badan : 7,5 kg
BB ideal : 6,4-8,8 kg
BB/TB : 11,71 kg/m
BMI : 18,31 kg/m2
Lingkar lengan atas: 14,1 cm
Lingkar kepala : 43,2 cm
Kesan : kesan normal baik
Status generalis
 Kulit - Sawo matang, tidak ada jaundice / hiperpigmentasi / hipopigmentasi
- tidak ada lesi bengkak atau bekas operasi
- tidak ada perdarahan ataupun purpura
- tidak ada bekas luka kemerahan ataupun jaringan paru
- elastis turgor normal
 Kepala - bentuk kepala normal tidak ada micro atau macrocephali
- bentuk ubun ubun normal, simetris, tidak ada bekas luka atau trauma
- rambut hitam tebal dan merata
 Wajah - simetris tidak ada bekas luka/trauma, tidak ada facial paralysis
 Mata - konjungtiva tidak ikterik
- sklera tidak ikterik
- pupil bulat simetris
- reflek cahaya langsung(+/+) dan tidak langsung (+/+)
- gerak bola mata normal simetris, tidak ada keterbatasan pola pandang
- Air mata normal
- Bentuk bola mata normal tidak cekung atau cembung
 Hidung - bentuk dan ukuran normal dan simetris
- tidak ada deviasi/deformitas, mukosa normal tidak ada
pus/perdarahan
- Tidak ada pernafasan cuping hidung
 Telinga - bentuk dan ukuran normal dan simetris
- tidak ada deviasi/deformitas, tidak ada pus/perdarahan
 Mulut - bibir merah simetris halus tidak kering atau pecah-pecah
- lidah normal tidak ada deviasi
- gigi normal, putih, tidak ada deformitas
- gusi normal merah tidak ada perdarahan
- bau nafas normal
 Tenggorokan - tonsil normal tidak ada perbesaran
- faring normal tidak ada deviasi
 Leher - kaku kuduk negatif
- tidak ada perbesaran kelenjar tiroid
- tidak ada perbesaran kelenjar parotis
- jvp 5+1
 Dada - bentuk normal tidak ada barrel chest tidak ada pectus excavatum
tidak ada pectus carinatum
- retraksi suprasternal intercostal epigastric normal.
- tidak ada precordial bulging
- tidak ada bekas operasi, scar, perbesaran masa.
- tidak ada spider naevi
 Paru-paru - inspeksi : gerak nafas simetris tidak ada yang tertinggal
- palpasi : normal dan simetris kedua paru. Tactile fermitus normal
simetris
- Perkusi : sonor semua lapang paru, batas paru-hepar normal
- auskultasi : Vesikuler, Bunyi nafas normal, tidak ada wheezing (-/-),
tidak ada ronchi (-/-)
 Jantung - iktus kordis tidak terlihat
- iktus kordis teraba saat palpasi
- perkusi Batas jantung normal: Batas atas : ICS II para sternal kiri,
Batas Kiri : ICS V Mid klavikula Sinistra, Batas Kanan : N = ICS IV
para Sternalis Dextra
- bunyi jantung normal tidak ada s3/s4
- tidak ada murmur
 Abdomen - inspeksi: abdomen datat tidak cembung/ cekung tidak ada spider
 naevi/ caput medusa/ bekas oprasi/ masa/ lesi/ striae
- auskultasi Bising usus 18x/menit, tidak ada bruit aorta abdominalis,
tidak ada bruit arteri renalis.
- perkusi timpani seluruh abdomen. Ketok cva negatif, traube space
negatif, tidak ada ascites
- palpasi normal tidak ada masa tidak ada nyeri tekan. Balotemen tes
negatif tidak ada hepatomegaly atau spleenomegaly
 Punggung - normal dan simetris tidak ada scar/ bekas luka/striae/ spider naevi
 Genitalia - normal tidak ada kelainan. Tidak ada perdarahan/pus.
 KGB - tidak ada perbesaran kelenjar getah bening
 Neurologis - semua dalam batas normal
 Pubertas - tidak ada tanda-tanda pubertas
4. Hasil laboratorium/radiologi
-tidak dilakukan
-Disarankan untuk melakukan pemeriksaan seperti pemeriksaan darah lengkap dan
kadar elektrolit, xray abdomen, pemeriksaan tinja(makroskopis, mikroskopis, kultur)
5. Resume
An.Mh umur 6 bulan merupakan anak dari Ny. Rs dan cucu dari Ny. Sp. Pada umur 6
bulan ia mengalami mencret dan muntah. Buang air besar dengan karakteristik coklat
kekuningan, konsistensi cair, dan intensitas buang air besar 4-5kali dalam sehari, aroma
tidak sedap; dan juga diikuti mual muntah yang tidak menentu intensitasnya. Hal ini
disebabkan orang tuanya mengenalkan ia dengan susu formula dan saat itu ia
menggunakan susu formula dengan merek lactogen. Orang tua An.Mh mengaku tidak ada
keluhan lain yang berarti, hanya terdapat penurunan berat badan. Ia sebelumnya tidak
pernah memiliki kondisi serupa. Selama 6 bulan tersebut An.Mh hanya asi eksklusif.
Immunisasi dilakukan secara lengkap sesduai jadwal. An.Mh lahir spontan dan cukup
bulan tanpa ada cacat bawaan atau penyakit keturunan lain, dan juga tidak memiliki
riwayat allergi.
Tidak ada kelainan yang pada riwayat tumbuh kembang, riwayat kebiasaan, dan sosial
ekonomi. Pada pemeriksaan fisik semuanya dalam batas normal. Tidak ada hasil
pemeriksaan penunjang yang dilakukan ketika konsultasi kedokter. Orang tua An.Mh
hanya menganjurkan untuk mengganti susu formula dengan susu formula dengan
kandungan susu kedelai(chil-mix soya).
6. Diagnosis Utama
Diare et causa lactose intolerance
7. Diagnosis Banding
Infeksi E. Coli, V. Cholera
Irritable Bowel Syndrome
Inflammatory Bowel Disease
8. Disease Review
Lactose intolerance

Laktose intoleran merupakan suatu kelainan yang disebabkan gagalnya mencerna

laktosa menjadi glukosa dan galaktosa disebabkan karena kadar enzim laktase yang rendah
pada brush border di duodenum. Laktose merupakan bentuk protein disakarida yang ada
didalam susu formula. Bentuk disakarida harus dirubah menjadi monosakarida agar dapat
dicerna oleh usus dan hal ini membutuhkan enzim laktase. Kekurangan enzim ini disebut
laktose intoleran.

Laktose intoleran merupakan jenis dari disakaridase defisiensi yang paling sering
terjadi. Ketika kekurangan enzim ini maka akan menyebabkan gagalnya metabolisme laktosa
dan meningkatkan tekanan osmostik pada lumen usus karena konsentrasi laktosa yang tidak
diserap. Efek dari peningkatan tekanan osmotik ini menyebabkan sekresi cairan dan elektrolit
kelumen aar mencapai tekanan yang equiliribium. Selain peningkatan tekanan osmotic ini,
kadar laktosa yang tidak di cerna tersebut akan difermentasikan oleh bakteri didalam kolon
sehingga menimbulkan peningkatan asam lemak dan as hidrogen yang berdampak rasa tidak
nyaman dan gejala gastrointestinal lainnya.

Etiologi dari penyakit ini digolongkan dalam 3 kategori yaitu (1) laktosa intoleran
kongenital yang merupakan autosomal recessive; (2) laktose intoleran primer yang
disebabkan rendahnya kadar enzim laktase, hal ini sering pada anak kecil; (3) laktosa
intoleran sekunder yang biasa terjadi pada orang normal pada saat terkena penyakit akut,
biasanya hal ini terjadi dikarenakan kerusakan mukosa karena obat-obatan atu penyakit lain.
Tanda dan gejala yang dialami biasanya mual, muntah, nyeri perut, diare, perut kembung.
Pada pemeriksaan fisik biasanya tidak terlalu signifikan namun bisa muncul borborygmi yang
merupakan peningkatan bising usus.

Pemeriksaan tambahan yang bisa dilakukan untuk mendiagnosis laktosa intoleran adalah
- tes oral laktosa: menggunakan oral laktosa yang diminum sebanyak 50ml lalu diukur serum
gula puasa pada 0,60,120 menit. Positif apabila kadar serum glukosa dibawah 20g/dl

-tes toleransi susu: dengan cara meminum susu formula sebanyak 500ml lalu diukur kadar
glukosa pada waktu 0,60,120 menit. Positif apabila glukosa dibawah 9m/dl

-pencitraan (xray,usg,mri,ct) untuk mendiganosis banding kelainanan malabsorbsi laiinya.

Berdasarkan IDAI tatalaksana dari laktose inteloran adalah:

 Pemberian cairan rehidrasi oral (CRO) hipotonik

 Rehidrasi cepat (3-4 jam)
 ASI harus tetap diberikan
 Realimentasi segera dengan makanan sehari-hari
 Susu formula yang diencerkan tidak dianjurkan
 Susu formula khusus diberikan sesuai indikasi
 Antibiotik hanya berdasarkan indikasi kuat.

Sebagai alternative, susu kedelai dapat dijadikan pengganti susu sapi dan minuman
pendamping ASI bagi balita. Salah satu kelebihan susu kedelai dibandingkan dengan susu
sapi adalah, tidak adanya laktosa susu . Karena itu, anak yang allergi terhadap susu sapi
sangat dianjurkan untuk mengkonsumsi susu kedelai

ASI harus terus diberikan selama diare, karena selain memenuhi kebutuhan nutrisi
anak, ASI juga mengandung zat zat kekebalan terutama untuk saluran cerna yang sangat
dibutuhkan untuk penyembuhan diare yang sedang berlangsung. Kandungan tersebut tidak
terdapat pada susu formula. Pada bayi yang oleh karena sesuatu sebab tidak dapat mendapat
ASI secara ekslusif, maka pertimbangan penggantian susu juga harus dilakukan secara
rasional.

Pertimbangan penggantian susu formula selama diare akut (diare kurang dari 7 hari), sebagai
berikut :

 Diare tanpa dehidrasi dan dehidrasi ringan-sedang : susu formula normal dilanjutkan
 Diare tanpa dehidrasi atau dehidrasi ringan-sedang dengan gejala klinis intoleransi
laktosa yang berat (selain diare) dapat diberikan susu formula bebas laktosa.
 Diare dengan dehidrasi berat diberikan susu formula bebas laktosa
  Pemberian susu formula untuk alergi pada anak dengan diare akut tanpa jelas petanda
alerginya adalah tidak rasional.
9. Tinjauan pustaka
http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/intoleransi-laktosa
http://emedicine.medscape.com/article/187249-overview
Harrison's Principles of Internal Medicine 19th edition
http://www.panduanibu.com/bayi-6-bulan-normal/