Anda di halaman 1dari 26

1

BAB 1
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang


Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008). Kematian pada neonatus merupakan kejadian
yang paling sering terjadi pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. (WHO, 2004).
Kelainan bawaan merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelah
prematuritas dan gizi buruk (WHO,2004). Di negara maju, 30% dari seluruh
seluruh penderita yang dirawat di rumah sakit anak terdiri dari penderita kelainan
kongenital dan akibat yang ditimbulkannya (Effendi, 2006 dalam Neonatologi
IDAI 2008). Di Asia Tenggara, jumlah penderita kelainan bawaan cukup tinggi
yaitu mencapai 5%. Di Indonesia prevalensi kelainan bawaan mencapai angka 5
per 1.000 kelahiran. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979),
secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di
antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup,
sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi
(0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah
Mada (1974-1979) sebesar 164 dari 4625 kelahiran bayi. Di Ruang Perinatologi
RSAB ”Harapan kita” Jakarta dari tahun 1994 – 2005 kelainan bawaan terdapat
pada 2,55% dari seluruh bayi yang lahir (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI
2008). Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk
berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan
besar kecilnya kelainan kongenital.
Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital, di antaranya faktor umur ibu,
hormonal, radiasi, dan gizi. Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui
penyebabnya. Faktor janin dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau
2

hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab


kelainan kongenital tidak diketahui.
Kelainan kongenital atau birth defect dapat berupa abnormalitas kongenital
(kasus terbesar), fetal diseases, genetic diseases, retardasi perkembangan (mental)
intra uterine, dan disabilitas. Meski birth defect merupakan problem global,
namun dampaknya dirasakan berat bagi negara-negara dengan pendapatan sedang
maupun rendah, dimana lebih dari 94% kelahiran di negara tersebut terjadi birth
defect yang serius dan 95% dari bayi – bayi yang lahir meninggal dunia. Proporsi
perbandingan kelahiran dengan kecacatan dan jumlah kelahiran absolut di negara-
negara berkembang lebih besar bila dibandingkan dengan negara-negara dengan
pendapatan yang tinggi. Perbedaan ini disebabkan adanya perbedaan yang tajam
pada kesehatan maternal dan pada faktor resiko bermakna seperti kemiskinan,
presentase ibu usia lebih tua yang tinggi, besarnya frekuensi consanguineous
marriages, keuntungan untuk tetap bisa bertahan bagi penderita malaria yang
dapat menjadi carier, bagi penyakit-penyakit sickle cell, thalassemia, dan G-6PD
deficeiency gene. Birth defects yang berat dapat bersifat letal, sedang bagi yang
dapat bertahan hidup akan mengalami disabilitas mental, fisik, auditorik atau
visual. Dari data yang ada minimal ada 3,3 juta anak balita meninggal karena
birth defect tiap tahunnya. Dan sebanyak 3,2 juta yang hidup mengalami
disabilitas sepanjang hayatnya. Setiap tahun lebih kurang 7,9 juta anak-anak (6%
dari total kelahiran didunia), lahir dengan birth defect yang berat karena
disebabkan faktor genetik atau partially genetic. Ditambah lagi adanya ratusan
ribu yang lahir dengan birth defect berat sebagai akibat dari penyebab post
konsepsi seperti ibu yang terpapar agen lingkungan (teratogen) seperti alkohol,
rubella, syphilis, defisiensi jodium, dan thalassemia yang dapat membahayakan
janin yang sedang berkembang.
Sampai dengan 70% dari birth defect ternyata dapat dicegah atau dapat
diberikan perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa bayi atau mengurangi
keparahan disabilitas yang mungkin diderita dengan memberikan terapi yang tepat
yaitu dengan pembedahan. Sedangkan untuk pencegahan, khususnya dilakukan
sebelum terjadi pembuahan atau pada kehamilan usia dini (Wiziyanti, 2009).
3

Kelainan bawaan dapat dapat berpengaruh pada kelangsungan hidup pasien


dan menjadi penyebab mortalitas dan morbiditas, misalnya penyakit jantung
bawaan menjadi penyebab tertinggi dari morbiditas dan mortalitas selama dua
tahun pertama kehidupan. Menurut Calderon-Colmenero et al. (2004) dalam Boas
et al. (2009), dalam sebuah studi retrospektif, menunjukkan pentingnya diagnosis
klinis awal dan konsekuensi koreksi bedah, jika kelainan jantung dikoreksi bedah
lebih awal, pasien mempunyai ketahanan hidup lebih baik dibandingkan yang
tidak melakukan koreksi bedah. Beberapa studi menunjukkan bahwa 87% pasien
Sindroma Down tanpa penyakit jantung bawaan dapat mencapai usia 5 tahun dan
79% dapat berumur 30 tahun. Tetapi dengan adanya penyakit jantung bawaan,
ketahanan hidup pasien Sindroma Down dapat berkurang menjadi 62% yang
dapat mencapai usia 5 tahun dan hanya 50% yang dapat berumur 30 tahun (Wells
et al., 1994). Kelahiran bayi dengan kelainan bawaan ini juga menimbulkan
berbagai permasalahan dalam keluarga, meliputi perasaan tertekan, malu, rasa
bersalah, serta perhatian dan pembiayaan yang lebih besar daripada anak yang
lahir normal. Sebagian besar orang tua yang mempunyai anak dengan kelainan
bawaan ini tidak mengetahui mengenai apa yang telah terjadi dan bagaimana
kelanjutan hidup anak tersebut (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Selama ini di negara-negara dengan income sedang atau rendah hanya ada
sedikit atau bahkan tidak ada sama sekali perbaikan pada angka kematian bayi
karena birth defect, sehingga upaya-upaya surveillance, pencegahan dan promosi
tentang insidensi birth defect ini sangat perlu dikembangkan secara seksama dan
segera.
Atas dasar pertimbangan tersebut maka penulis mencoba membangkitkan
masalah-masalah ini melalui penulisan data kelainan bawaan pada bayi baru lahir
di RSIA Sri Ratu Medan sebagai rumah sakit khusus ibu dan anak yang memiliki
sumber data rekam medis yang cukup representatif.
4

1.2. Rumusan Masalah


Berdasarkan latar belakang di atas maka diperlukan suatu penelitian
deskriptif mengenai angka kejadian dan gambaran kelainan bawaan pada bayi
baru lahir di RSIA Sri Ratu tahun 2009.

1.3. Tujuan Penelitian


1.3.1. Tujuan Umum
Mengetahui gambaran kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri
Ratu tahun 2009.
1.3.2.Tujuan Khusus
1. Mengetahui karakteristik bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu berdasarkan
jenis kelamin, maturitas, dan kelainan bawaan.
2. Mengetahui insidensi kelainan bawaan pada bayi baru lahir di RSIA Sri
Ratu Medan
3. Mengetahui jenis kelainan bawaan di RSIA Sri Ratu Medan

1.4. Manfaat Penelitian


Hasil penelitian ini diharapkan dapat memberikan informasi tambahan
berupa:
1. Sebagai masukan awal untuk dilakukannya penelitian – penelitian lanjutan
mengenai insidensi dan profil kelainan – kelainan kongenital spesifik
secara nasional.
2. Untuk ikut memacu terbentuknya “Birth Defect Centre “ di Indonesia.
3. Memberikan masukan tentang jumlah dan jenis kelainan bawaan kepada
RSIA Sri Ratu Medan.
5

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi Kelainan bawaan


Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Ilmu yang
mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi (Effendi, 2006 dalam
Neonatologi IDAI 2008).
2.2. Embriogenesis
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), embriogenesis
normal merupakan proses yang sangat kompleks
Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:
1. Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi /
pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.
2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampat minggu
ketujuh kehamilan:
 Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.
 Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya
tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior
membentuk bagian-bagian otak.
 Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui
sistem vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung
belum terbentuk sempurna.
 Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstremitas dan organ
dalam.
3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam
ukuran, pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama
otak.
6

2.3. Embriogenesis abnormal


Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat
menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan
yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme
perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap
implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan.
Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini (Effendi,
2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi
struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun
telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi
jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti
hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel
dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan
penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit
(Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan,
antara lain sindaktili, atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan
menyebabkan celah bibir/ dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat
mengganggu perkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada
saat aktivitas teratogen berlangsung selama tahap embrio (Effendi, 2006 dalam
Neonatologi IDAI 2008).

2.4. Etiologi
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008) etiologi kelainan
bawaan dapat dibedakan menjadi:
1. Faktor genetik
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh
kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan yang disebabkan
7

oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen


tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan
genetik dan pengaruh lingkungan).
a. Kelainan mutasi gen tunggal (single gen mutant)
Kelainan single gen mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel
(Mendelian) terbagi 4 macam antara lain: otosomal resesif, otosomal
dominan, x-linked recessive, x-linked dominant. Kelainan bawaan dari
otosomal resesif antara lain albino, defisiensi alfa-1 antitripsin,
talasemia, fenilketonuria serta galaktosemia. Kelainan bawaan dari
otosomal dominan antara lain: aniridia, sindrom Marfan, ginjal
polikistik, retinoblastoma, korea huntington, hiperlipoproteinemia, dan
lain-lain. Kelainan bawaan x-linked recessive antara lain: diabetes
insipidus, buta warna, haemofilia, serta retinitis pigmentosa,
sedangkan kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya,
antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.
b. Gangguan keseimbangan akibat kelainan aberasi kromosom
Kelainan kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural.
Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi,
dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya (aberasi
kromosom numerik/ aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi,
monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat
(biasanya merupakan anomali multipel) seringkali disebabkan aberasi
kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan
proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga non-
disjunction. Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom
terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang (Effendi,
2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
8

2. Faktor non-genetik
Kelainan oleh faktor non-genetik dapat disebabkan oleh obat-obatan,
teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu,
yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau
fungsi pada bayi yang dilahirkan (Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI
2008).

2.5. Patogenesis
Berdasarkan patogenesisnya, Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008)
membedakan kelainan kongenital sebagai berikut:
1. Malformasi
Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan
awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau
menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang
menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi,
mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang berbeda.
2. Deformasi
Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga
mengubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula
berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula
yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam
uterus ataupun faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas
uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar.
3. Disrupsi
Defek struktur juga dapat disebabkan oleh destruksi pada jaringan yang
semula berkembang normal. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai
beberapa jaringan yang berbeda. Perlu ditekankan bahwa bahwa baik
9

deformasi maupun disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula


berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan
yang terkena.
4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur)
akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di
seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan
biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau
sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan
itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin
buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi,
deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun waktu yang jelas,
meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung lama, tetapi
penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus menerus
menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup (Neonatologi IDAI, 2008).

2.6. Diagnosis
Menurut Effendi (2006) dalam Neonatologi IDAI (2008), dalam menegakkan
diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan, antara lain:
a. Penelaahan prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus,
varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-
epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.
b. Riwayat persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, status kesehatan neonatus.
c. Riwayat keluarga
Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan yang lainnya, kematian
bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
10

d. Pemeriksaan fisik
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun
minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai
kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan puluh
lima persen disertai dengan kelainan mayor.
e. Pemeriksaan penunjang
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi. Pemeriksaan yang teliti terhadap pemeriksaan fisis
dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan
pemotretan terhadap bayi dengan kelainan bawaan adalah merupakan hal yang
sangat penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratiorium.

2.7. Klasifikasi
Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010) kelainan
bawaan diklasifikasikan sebagai berikut:
Tabel 2.1. Klasifikasi bawaan menurut European Registration of Congenital
Anomalies (EUROCAT)
1 Sistem saraf 1.1. Neural Tube Defects 1.1.1. Anenchepalus
1.1.2. Encephalocele
1.1.3. Spina Bifida
1.2. Hidrocephalus
1.3. Microcephalus
1.4. Anencephalus
2 Mata 2.1. Anophthalmos/microphthalmos
2.2. Katarak kongenital
2.3. Glaukoma kongenital
3 Telinga,wajah,dan 3.1. Anotia
leher
4 Congenital Heart 4.1. Common arterial truncus
Disease 4.2. Single Ventricle
4.3. Ventricular Septal Defect
11

4.4. Atrial Septal Defect


4.5. Atrioventricular Septal Defect
4.6. Tetralogy of Fallot
4.7. Atresia Tricuspid dan Stenosis
4.8. Ebstein’s anomaly
4.9. Stenosis katup pulmoner
4.10. Atresia katup pulmoner
4.11. Stenosis/atresia katup aorta
4.12. Hipoplastik jantung kiri
4.13. Hipoplastik jantung kanan
4.14. Coarctation of aorta
4.15. Total anomalous pulm venous return
5 Pernafasan 5.1. Choanal atresia
5.2. Cystic adenomatous malf of lung
6 Oro-facial cleft 6.1. Cleft lip
6.2. Cleft palate
7 Sistem pencernaan 7.1. Atresia esofagus
7.2. Atresia/Stenosis duodenum
7.3. Atresia/stenosis usus halus
7.4. Atresia/stenosis ano-rektal
7.5. Hirschprung’s disease
7.6. Atresia saluran bilirubin
7.7. Annular pankreas
7.8. Mandibular Asimetrik
7.9. Hernia skrotalis dekstra
7.10. Hernia umbilikalis
8 Defek dinding 8.1.Gastroschisis
abdomen 8.2. Omphalocele

9 Perkemihan 9.1. Bilateral renal agenesis


9.2. Renal dysplasia
12

9.3. Congenital hydronephrosis


9.4. Bladder exstrophy dan epispadia
9.5. Posterior urethral valve
10 Genital 10.1. Hipospadia
10.2. Indeterminate sex
10.3. Mikropenis
11 Ekstremitas 11.1. Ekstremitas atas
11.2. Ekstremitas bawah
11.3. Seluruh ekstremitas
11.4. Club foot
11.5. Hip dislocation/displasia
11.6. Polidaktil
11.7. Sindaktil
11.8. Arthrogryphosis multiplex congenital
12 Musculo-skeletal 12.1. Thanatiporic dwarfism
12.2. Jeunes syndrome
12.3. Achondroplasia
12.4. Craniosynostosis
12.5. Congenital constriction bands/amniotic band
13 Malformasi lain 13.1. Asplenia
13.2. Situs inversus
13.3. Conjoined twins
13.4. Kelainan kulit
13.5. Hipoplasia digiti
13.6. Multiple congenital
14 Sindrom teratogenik 14.1. Fetal alcohol syndrome
dengan malformasi 14.2. Valproate syndrome

14.3. Warfarin Syndrome


14.4. Infeksi maternal yang menyebabkan malformasi

15 Kromosomal 15.1. Down syndrome


13

15.2. Patau syndrome/trisomi 13


15.3. Edward syndrome/trisomi 18
15.4. Turner’s syndrome
15.5. Klinefelters syndrome
15.6. Cru-du-chat syndrome
15.7. Wolff-Hischorn syndrome
14

BAB 3
KERANGKA KONSEP PENELITIAN

3.1. Kerangka Konsep Penelitian


Berdasarkan tujuan penelitian di atas maka kerangka konsep dalam penelitian
ini adalah:
Gambar 3.1 Kerangka konsep penelitian

Bayi Baru Lahir Kelainan Bawaan

Sistem Saraf
Mata
Telinga,wajah,leher
CHD
Pernafasan
Oro-facial cleft
Pencernaan
Dinding abdomen
Perkemihan
Genital
Ekstremitas
Muskulo-skeletal
Malformasi lain
Muskulo-skeletal
Kromosomal
3.2. Definisi Operasional
Bayi baru lahir adalah bayi dengan usia di bawah 28 hari.
Kelainan bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.
EUROCAT adalah sebuah organisasi yang melakukan pengumpulan dan
standarisasi data tentang kelainan bawaan di Eropa.
15

EUROCAT mengklasifikasikan kelainan bawaan sebagai berikut:


1. Sistem Saraf
2. Mata
3. Telinga,wajah, dan leher
4. Penyakit jantung bawaan
5. Sistem pernafasan
6. Oro-facial cleft
7. Sistem pencernaan
8. Defek dinding abdomen
9. Sistem perkemihan
10. Genital
11. Ekstremitas
12. Muskulo-skeletal
13. Sindroma teratogenik
14. Kromosomal
15. Malformasi lain
 Cara ukur: pengambilan melalui rekam medik
 Alat ukur: rekam medik
 Hasil ukur: Ada/tidak ada kelainan bawaan
 Skala pengukuran: nominal
16

BAB 4
METODE PENELITIAN

4.1. Jenis Penelitian


Penelitian ini adalah penelitian deskriptif yang melihat gambaran kelainan
bawaan pada bayi baru lahir. Pendekatan yang digunakan pada desain penelitian
ini adalah cross sectional study, dimana dilakukan pengumpulan data dari rekam
medik di rumah sakit.

4.2. Waktu dan Tempat Penelitian


Penelitian dilakukan pada Juni-Agustus 2010 di RSIA Sri Ratu. Rumah sakit
ini dipilih karena merupakan rumah sakit khusus untuk ibu dan anak.

4.3. Populasi dan Sampel


Populasi terjangkau penelitian ini adalah semua bayi baru lahir yang
mengalami kelainan bawaan di RSIA Sri Ratu pada tahun 2009.
Sampel adalah seluruh populasi (total sampling).

4.4.Teknik Pengumpulan Data


Data diperoleh melalui rekam medik bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu tahun
2009.

4.5. Pengolahan dan Analisis Data


Variabel kelainan bawaan disajikan dalam bentuk tabel distribusi frekuensi
dengan bantuan program komputer SPSS.
17

BAB 5
HASIL PENELITIAN DAN PEMBAHASAN

5.1. Hasil Penelitian


5.1.1. Deskripsi Lokasi Penelitian
Penelitian dilakukan di Rumah Sakit Ibu dan Anak Sri Ratu Medan yang
terletak di Jalan Nibung Raya No 204-212, Kecamatan Medan Petisah Kotamadya
Medan Provinsi Sumatra Utara. Rumah sakit ini merupakan rumah sakit khusus
ibu dan anak khususnya Medan untuk wilayah Sumatra Utara. Rumah sakit ini
memiliki berbagai divisi, salah satunya adalah divisi Ilmu Kesehatan Anak yang
terletak di lantai satu. Divisi tersebut memiliki poliklinik khusus anak. Poliklinik
ini merupakan lokasi pengambilan data untuk penelitian kami dengan melihat
rekam medik pasien.

5.1.2 Deskripsi Karakteristik Sampel


Jumlah bayi baru lahir di RSIA Sri Ratu Medan pada Januari 2009-
Desember 2009 tercatat 1325 pasien. Dari 1325 pasien tersebut hanya 1317 pasien
yang memenuhi kriteria inklusi. Hal ini dikarenakan ketidaklengkapan rekam
medik. Dari 1317 kasus yang memenuhi kriteria, persentase laki-laki (50,9%)
sedikit lebih besar dari pada wanita (49,1%). Hal ini dapat dilihat pada tabel 5.1.
di bawah ini:

Tabel 5. 1. Distribusi Bayi Baru Lahir Berdasarkan Jenis Kelamin di RSIA Sri
Ratu Medan Tahun 2009
No Jenis Jumlah % Jumlah
Kelamin
1 Laki-Laki 670 50,9
2 Perempuan 647 49,1
Total 1317 100.0
18

5.1.3 Insidensi Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir


Berdasarkan data yang telah dikumpulkan dari bayi baru lahir di RSIA Sri
Ratu Medan, maka dapat dilihat insidensi bayi yang mengalami kelainan bawaan
tahun 2009. Dari seluruh total sampel sebanyak 1317 orang, bayi baru lahir yang
mengalami kelainan bawaan adalah sebanyak 20 orang (1,5%). Hal ini dapat
dilihat pada tabel 5.2. di bawah ini:

Tabel 5. 2. Insidensi Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir di RSIA Sri Ratu
Medan Tahun 2009
Bayi Baru Lahir Frekuensi Persen (%)
1. Mengalami Kelainan Bawaan 20 1,5
2. Bayi Normal 1297 98,5
Total 1317 100

5.1.4 Distribusi Pasien Kelainan Bawaan Berdasarkan Jenis Kelamin


Dari 20 pasien mengalami kelainan bawaan, berdasarkan jenis kelamin,
persentase laki-laki (60,0%) lebih besar dari pada wanita (40,0%). Hal ini dapat
dilihat pada tabel 5.3. di bawah ini:

Tabel 5. 3. Distribusi Pasien Kelainan Bawaan Berdasarkan Jenis Kelamin di


RSIA Sri Ratu Medan Tahun 2009
No Jenis Jumlah % Jumlah
Kelamin
1 Laki-Laki 12 60,0
2 Perempuan 8 40,0
Total 20 100.0

5.1.5 Insidensi Prematuritas pada Bayi Baru Lahir


19

Berdasarkan data yang telah dikumpulkan dari bayi baru lahir di RSIA Sri
Ratu Medan, maka dapat dilihat insidensi bayi yang mengalami Prematuritas. Dari
1317 bayi baru lahir , 89 orang mengalami prematuritas (6,8%). Hal ini dapat
dilihat pada tabel 5.4. di bawah ini:

Tabel 5. 4. Insidensi Prematuritas pada Bayi Baru Lahir di RSIA Sri Ratu Medan
Tahun 2009
Bayi Baru Lahir Frekuensi Persen (%)
1. Bayi dengan Prematuritas 89 6,8
2. Bayi tanpa Prematuritas 1228 93,2
Total 1317 100

5.1.6 Insidensi Kelainan Bawaan pada Bayi Prematur


Berdasarkan data yang telah dikumpulkan dari bayi baru lahir di RSIA Sri
Ratu Medan, maka dapat dilihat insidensi bayi prematur yang mengalami kelainan
bawaan. Dari 89 bayi yang mengalami prematuritas, 4 orang mengalami kelainan
bawaan (4,5%). Hal ini dapat dilihat pada tabel 5.4. di bawah ini:

Tabel 5. 5. Insidensi Kelainan Bawaan pada Bayi Prematur di RSIA Sri Ratu
Medan Tahun 2009
Bayi Prematur Frekuensi Persen (%)
3. Bayi dengan kelainan 4 4,5
4. Bayi tanpa kelainan 85 95,5
Total 89 100
20

5.1.7 Bayi baru Lahir dengan Kelainan Bawaan


Berdasarkan hasil yang didapat, dari 20 pasien yang mengalami kelainan
bawaan, jenis kelainan yang paling banyak adalah PJB (Penyakit Jantung
Bawaan) (5 pasien), kemudian diikuti dengan polidaktili (3 pasien), mikropenis (2
pasien), multiple congenital (1 pasien) dan Down Syndrome (1 pasien), hernia
scrotalis dekstra (1 pasien), hernia umbilikalis (1 pasien), hidrocephalus (1
pasien), hipoplasia digiti manus (1 pasien), indeterminate sex (1 pasien), katarak
kongenital (1 pasien), labioschizis (1 pasien), mandibular asimetrik (1 pasien).
Hal ini dapat dilihat pada tabel 5.5. di bawah ini:
21

Tabel 5. 6. Jenis Kelainan Bawaan pada Bayi Baru Lahir di RSIA Sri Ratu
Medan Tahun 2009
Sistem Jenis Frekuensi Persen(%)
1 PJB PDA + PFO 1 0,4
VSD 1
Belum teridentifikasi 3
2 Ekstremitas Polidaktili 3 0,2
3 Genital Mikropenis 2 0,2
Ambiguous genitalia 1 0,1
4 Kromosomal Sindroma Down 1 0,1
5 Saraf Hidrosefalus 1 0,1
6 Pencernaan Hernia Skrotalis 1 0,1
Dekstra
Hernia Umblikalis 1 0,1
Mandibular Asmetrik 1 0,1
7 Mata Katarak kongenital 1 0,1
8 Oro-facial cleft Labioschizis 1 0,1
9 Malformasi lain Hipolasia digiti manus 1 0,1
Multiple congenital 1 0,1
10 Telinga, wajah, leher 0 0
11 Pernafasan 0 0
12 Defek dinding 0 0
abdomen
13 Perkemihan 0 0
14 Muskulo-skeletal 0 0
15 Sindroma teratogenik 0 0
Total 20 1,5

5.2. Pembahasan
Dari 1317 pasien tersebut, terdapat 20 bayi baru lahir yang mengalami
kelainan bawaan (1,5%). Pada penelitian lain yang dilakukan oleh Prabawa pada
tahun dari tahun 1992-1996 di Semarang, dari 19977 kelahiran terdapat 155 bayi
yang mengalami kelainan bawaan (0,8%). Sedangkan pada penelitian yang
dilakukan oleh EUROCAT di Eropa tahun 2008 dari 5.628.764 kelahiran terdapat
22

69.635 kelainan bawaan (1,23%). Penelitian yang dilakukan oleh Rodica dkk
tahun 2010 di Rumania juga menunjukkan bahwa persentase bayi baru lahir yang
mengalami kelainan bawaan adalah (1,25%). Di Sumatra Utara belum ada
penelitian yang mempublikasikan insidensi kelainan bawaan pada bayi baru lahir,
karena itu peneliti tidak dapat membandingkannya dengan penelitian ini. Di
negara lain diagnosis kelainan bawaan dilakukan dengan analisis kromosom pada
bayi baru lahir, terutama pada bayi dengan ibu di atas usia 35 tahun, bahkan telah
dilakukan skrining pada masa kehamilan. Sedangkan di Sumatra Utara, analisis
kromosom belum bisa dilakukan sehingga diagnosis kelainan bawaan hanya
berdasarkan pemeriksaan fisik saja.
Pada penelitian ini, pasien kelainan bawaan kebanyakan adalah laki-laki
(60,0%). Hal ini sesuai dengan penelitian yang dilakukan oleh Prabawa pada
tahun 1992-1996 di Semarang dengan persentase laki-laki lebih banyak yaitu
(65,2%). Hal ini juga sesuai dengan penelitian yang juga dilakukan oleh Rodica
dkk tahun 2010 di Rumania, dengan persentase laki-laki lebih banyak yaitu
(73,9%). Namun perbedaan jenis kelamin bukan merupakan etiologi kelainan
bawaan.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Prabawa pada tahun 1992-1996 di
Semarang persentase pasien PJB adalah (0,1%) dari seluruh kelahiran. Pada
penelitian lain yang dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa, persentase
PJB (0,37%) dari seluruh kelahiran. Hal ini sedikit berbeda dengan penelitian lain
yang dilakukan oleh Canadian Congenital Anomalies Surveillance System tahun
2002 persentase PJB adalah (1,03%). Pada Penelitian yang dilakukan oleh
Hoffman tahun 2010 di California persentasi PJB adalah (2,7%). Sedangkan pada
penelitian ini, persentase pasien dengan PJB (0,4%). Perbedaan ini mungkin
disebabkan tidak semua pasien dilakukan ekhokardiografi, hanya pada pasien
yang memiliki gejala kelainan jantung saja. Sehingga pasien yang asimptomatik
mungkin saja memiliki PJB, tetapi tidak terdiagnosis.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Prabawa tahun 1992-1996 di
Semarang, persentase pasien polidaktili adalah (0,03%). Pada penelitian lain yang
dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa, persentase polidaktili (3,6%)
23

dari seluruh kelahiran. Pada penelitian yang dilakukan oleh Tootoonochi di Iran
tahun 2003, persentase polidaktili adalah (0,04%). Pada penelitian ini, persentase
pasien dengan kelainan bawaan polidaktili (0,2%). Hasil yang berbeda-beda ini
disebabkan oleh kurangnya jenis kelainan bawaan yang ditemukan akibat
kurangnya sampel.
Pada penelitian yang oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa, persentase
mikropenis (0,08%) dari seluruh kelahiran. Hal ini hampir sama dengan penelitian
ini, dimana persentase pasien dengan kelainan bawaan mikropenis (0,2%).
Pada penelitian yang dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa,
dengan persentase down syndrome (0,1%). Pada penelitian lain yang dilakukan
oleh Canadian Congenital Anomalies Surveillance System tahun 2002 persentase
sindroma down adalah (0,1%). Pada Penelitian lain yang dilakukan oleh
McLaughlin tahun 2002 di Alaska, persentase sindroma down adalah (0,1%). Hal
ini sama dengan penelitian ini, dengan persentase pasien kelainan bawaan
sindroma down (0,08%) dari seluruh kelahiran.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Prabawa tahun 1992-1996 di
Semarang, persentase hernia scrotalis dekstra adalah (0,01%). Pada penelitian lain
yang dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa, dengan persentase hernia
scrotalis dekstra (0,1%) dari seluruh kelahiran. Hal ini sama dengan penelitian
ini, persentase pasien dengan kelainan bawaan hernia scrotalis dekstra (0,1%).
Pada penelitian yang dilakukan oleh Prabawa tahun 1992-1996 di
Semarang, persentase hidrosefalus adalah (0,1%). Pada penelitian lain yang oleh
EUROCAT tahun 2008 di Eropa, persentase hidrosefalus adalah (0,1%). Pada
Penelitian lain yang dilakukan oleh McLaughlin tahun 2002 di Alaska, persentase
hidrosefalus adalah (1,4%). Pada penelitian yang dilakukan oleh Tootoonochi di
Iran tahun 2003, persentase hidrosefalus adalah (0,3%). Hal ini hampir sama
dengan penelitian ini, persentase pasien dengan kelainan bawaan hidrosefalus
(0,1%) dari seluruh kelahiran.
Pada penelitian ini, persentase pasien dengan kelainan bawaan hernia
umbilikalis (0,1%). Hal ini sama dengan penelitian yang oleh EUROCAT tahun
24

2004-2008 di Eropa, dengan persentase hernia umbilikalis (0,1%) dari seluruh


kelahiran.
Pada penelitian yang dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa,
dengan persentase indeterminate sex (0,01%) dari seluruh kelahiran. Pada
penelitian yang dilakukan oleh Castilla dkk di Amerika tahun 2005 persentase
indeterminate sex adalah (0,05%). Hal ini berbeda dengan penelitian ini,
persentase pasien dengan kelainan bawaan indeterminate sex (0,1%). Hasil yang
berbeda ini disebabkan oleh kurangnya jenis kelainan bawaan yang ditemukan
akibat kurangnya sampel.
Pada penelitian yang dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa,
dengan persentase katarak kongenital (0,04%) dari seluruh kelahiran. Hal ini sama
dengan penelitian yang dilakukan oleh Tootoonochi di Iran tahun 2003,
persentase katarak kongenital adalah (0,04%). Namun hal ini berbeda dengan
penelitian ini, persentase pasien dengan kelainan bawaan katarak kongenital
(0,1%). Hasil yang berbeda ini disebabkan oleh kurangnya jenis kelainan bawaan
yang ditemukan akibat kurangnya sampel.
Pada penelitian yang dilakukan oleh Prabawa tahun 1992-1996 di
Semarang, persentase labioschizis adalah (0,06%). Pada penelitian lain yang
dilakukan oleh EUROCAT tahun 2008 di Eropa, dengan persentase labioschizis
(0,04%). Penelitian lain yang dilakukan oleh Canadian Congenital Anomalies
Surveillance System di Kanada tahun 2002 persentase labioschizis adalah (0,1%).
Hal ini sama dengan penelitian ini, dengan persentase pasien kelainan bawaan
labioschizis (0,1%).dari seluruh kelahiran.
25

BAB 6
KESIMPULAN DAN SARAN

6.1. Kesimpulan
Dari penelitian ini dapat ditarik kesimpulan sebagai berikut :
1. Insidensi kelainan bawaan pada bayi baru lahir adalah (1,5%)
2. Jenis kelainan bawaan yang paling sering terjadi adalah PJB (0,4 %)
3. Distribusi terbesar bayi baru lahir yang mengalami kelainan bawaan
berdasarkan jenis kelamin adalah laki-laki (60%)
4. Insidensi kelainan bawaan pada bayi prematur adalah (4,5%)

6.2. Saran
1. Perlu dilakukan penelitian dengan sampel yang lebih besar dan
melibatkan beberapa instansi kesehatan untuk mendapat hasil yang
lebih representatif
2. Sebaiknya penyimpanan rekam-medik di RSIA Sri Ratu Medan
dilakukan lebih baik lagi, supaya tidak terjadi hilangnya rekam medik.
3. Pada setiap bayi baru lahir seharusnya dilakukan skrining kelainan
bawaan, selain pemeriksaan fisik juga dibutuhkan pemeriksaan
laboratorium seperti analisis kromosom dan ekhokardiografi, supaya
jenis kelainan bawaan lebih jelas dan dapat diberikan penanganan yang
sesuai.
26

DAFTAR PUSTAKA
.
Division of health surveillance and epidemiology, 2002. Congenital anomalies in
Canada. Ottawa: Minister of Public Works and Government Services Canada
EUROCAT, 2010. EUROCAT Prevalence Data Tables, University of Ulster.
Available from: http://www.eurocat-network.eu. [Accessed 14 January 2010].
Hoffman, J., I., E., Kaplan, S., 2002. The Incidence of Congenital Heart Disease.
J Am Coll Cardiol 39 (12):890-900
Indrasanto,E., Effendi.S.H., 2006. Pendekatan diagnosis kelainan bawaan menurut
klasifikasi European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT).
Dalam: Buku Ajar Neonatologi. Edisi Pertama. Jakarta: Badan Penerbit
IDAI, 2008, 41-70.
McLaughlin, J., 2008. High Prevalence of Major Congenital Anomalies in
Alaska, 1996-2002. Departement of Health and Social Services.Buletin (16)
Notoadmodjo, S., 2005. Metodologi Penelitian Kesehatan. Jakarta: PT Rineka
Cipta.
Prabawa, M., 1998. Kejadian Bayi Lahir dengan Kelainan Kongenital. Fakultas
Kedokteran Universitas Diponegoro Semarang.
Radu, R., Molnar, A., Mirza, T., Tigan, S., I., 2009. Congenital Malformation
Prevalence In Cluj District Between 2003-2007. Medical Informatics 25 (3-4)
: 37-46
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI, 2007. Ilmu Kesehatan Anak. Jilid 3.
Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK UI.
Sastroasmoro, S., dan Ismael, S., 2008. Dasar-Dasar Metodologi Penelitian Klinis.
Edisi ke-3. Jakarta: Sagung Seto.
Tootoonochi, P., 2003. Easily Identifiable Congenital Anomalies Prevalence and
Risk Factors. Acta Medica Iranica 41(1):15-19
WHO, 2004. Major causes of death in neonates and children under five in the
world.
Wiziyanti,E.,2009. Angka Kelainan Kongenital di RSUP dr. Sardjito Yokyakarta
tahun 2004-2007. Surakarta:Skripsi FK Universitas Muhammadiyah.