Anda di halaman 1dari 24

DASAR SELULER PEWARIS

Gambar 7.1 Kita masing-masing, seperti organisme multiselular besar lainnya, memulai
kehidupan sebagai telur yang dibuahi. Setelah triliunan sel
divisi, kita masing-masing berkembang menjadi organisme multiseluler yang kompleks. (kredit
a: modifikasi karya oleh Frank Wouters;
kredit b: modifikasi pekerjaan oleh Ken Cole, USGS; kredit c: modifikasi karya oleh Martin
Pettitt)

Garis besar bab


7.1: Reproduksi Seksual
7.2: Meiosis
7.3: Kesalahan pada Meiosis

PENGANTAR

Kemampuan bereproduksi dalam bentuk barang adalah karakteristik dasar dari semua makhluk
hidup. Setimpal artinya keturunan dari organisme apa pun sangat mirip dengan orang tua atau
orang tuanya. Kuda nil melahirkan anak kuda nil; Monterey menghasilkan pohon pinus benih
dari mana bibit pinus Monterey muncul; dan flamingo dewasa bertelur yang menetas menjadi
anak ayam flamingo. Dalam bentuk umumnya tidak berarti persis sama. Sementara banyak
organisme bersel tunggal dan beberapa organisme multisel bisa menghasilkan klon yang identik
secara genetis melalui pembelahan sel mitosis, banyak organisme bersel tunggal dan sebagian
besar organisme multiseluler bereproduksi secara teratur menggunakan metode lain.
Reproduksi seksual adalah produksi oleh orang tua sel haploid dan fusi sel haploid dari setiap
orang tua untuk membentuk sel diploid tunggal yang unik. Pada organisme multiseluler, sel
diploid baru kemudian akan mengalami pembelahan sel mitosis berkembang menjadi organisme
dewasa. Suatu jenis pembelahan sel yang disebut meiosis mengarah ke sel-sel haploid yang
merupakan bagian dari seksual
siklus reproduksi. Reproduksi seksual, khususnya meiosis dan pembuahan, memperkenalkan
variasi pada keturunan yang mungkin menjelaskan keberhasilan evolusi reproduksi seksual.
Sebagian besar organisme eukariotik dapat atau harus mempekerjakanbeberapa bentuk meiosis
dan pembuahan untuk bereproduksi.

7.1 | Reproduksi seksual

Pada akhir bagian ini, Anda akan dapat:


• Jelaskan bahwa variasi di antara keturunan adalah keuntungan evolusi potensial yang
dihasilkan dari reproduksi seksual
• Menjelaskan tiga strategi siklus hidup yang berbeda di antara organisme multisel seksual dan
kesamaannya

Reproduksi seksual adalah inovasi evolusi awal setelah kemunculan sel eukariotik. Fakta bahwa
sebagian besar eukariota bereproduksi secara seksual adalah bukti keberhasilan evolusionernya.
Pada banyak hewan, ini adalah satu-satunya mode reproduksi.
Bab 7 | Dasar Seluler dari Warisan 153

Namun, para ilmuwan mengakui beberapa kerugian nyata terhadap reproduksi seksual. Di
permukaan, keturunan itu secara genetik identik dengan orang tua mungkin tampak lebih
menguntungkan. Jika organisme induk berhasil menempati habitat, keturunan dengan sifat yang
sama akan sama-sama sukses. Ada juga manfaat nyata bagi organisme yang bisa menghasilkan
keturunan dengan tunas aseksual, fragmentasi, atau telur aseksual. Metode reproduksi ini tidak
memerlukan organisme lain dari lawan jenis. Tidak perlu mengeluarkan energi untuk mencari
atau menarik pasangan. Energi itu bisa
dihabiskan untuk menghasilkan lebih banyak keturunan. Memang, beberapa organisme yang
menjalani gaya hidup menyendiri telah mempertahankan kemampuannya untuk mereproduksi
secara aseksual. Selain itu, populasi aseksual hanya memiliki individu perempuan, sehingga
setiap individu mampu melakukannya reproduksi. Sebaliknya, pejantan dalam populasi seksual
(separuh populasi) tidak menghasilkan keturunan sendiri.
Karena itu, secara teori populasi aseksual dapat tumbuh dua kali lebih cepat daripada populasi
seksual. Ini berarti bahwa dalam persaingan, populasi aseksual akan mendapat keuntungan.
Semua keuntungan ini adalah reproduksi aseksual, yaitu juga kerugian pada reproduksi seksual,
harus berarti bahwa jumlah spesies dengan reproduksi aseksual seharusnya lebih umum.
Namun, organisme multiseluler yang secara eksklusif bergantung pada reproduksi aseksual
sangat jarang. Kenapa seksual reproduksi begitu umum? Ini adalah salah satu pertanyaan penting
dalam biologi dan telah menjadi fokus banyak penelitian paruh kedua abad kedua puluh sampai
sekarang. Penjelasan yang mungkin adalah bahwa variasi yang diciptakan reproduksi seksual di
antara keturunan sangat penting untuk kelangsungan hidup dan reproduksi keturunan mereka.
Satu-satunya sumber variasi dalam organisme aseksual adalah mutasi. Ini adalah sumber utama
variasi dalam organisme seksual. Selain itu, mereka berbeda mutasi secara terus menerus diubah
dari satu generasi ke generasi berikutnya ketika orang tua yang berbeda menggabungkan genom
unik mereka, dan gen dicampur menjadi kombinasi yang berbeda oleh proses meiosis. Meiosis
adalah pembagian isi inti yang membagi kromosom di antara gamet. Variasi diperkenalkan
selama meiosis, dan juga saat gamet
bergabung dalam fertilisasi.

EVOLUSI DALAM AKSI


Hipotesis Ratu Merah
Tidak ada pertanyaan bahwa reproduksi seksual memberikan keuntungan evolusi bagi organisme
yang bekerja mekanisme ini untuk menghasilkan keturunan. Pertanyaan yang bermasalah adalah
mengapa, bahkan dalam menghadapi cukup stabil kondisi, reproduksi seksual berlanjut ketika itu
lebih sulit dan menghasilkan lebih sedikit keturunan untuk individu organisme? Variasi adalah
hasil reproduksi seksual, tetapi mengapa variasi yang berkelanjutan diperlukan?
Masukkan hipotesis Ratu Merah, pertama kali diusulkan oleh Leigh Van Valen pada tahun 1973.
[1]
Konsep ini dinamai dalam referensi ke ras Ratu Merah dalam buku Lewis Carroll, Through the
Looking-Glass, di mana Merah Ratu berkata seseorang harus berlari dengan kecepatan penuh
hanya untuk tetap di tempatnya. Semua spesies berkoevolusi dengan organisme lain. Sebagai
contoh, predator berdampingan dengan mangsa, dan parasit mereka coevolve dengan tuan rumah
mereka. Contoh luar biasa koevolusi antara predator dan mangsanya adalah adaptasi unik
kelelawar terbang malam dan mangsa ngengat mereka. Kelelawar menemukan mangsanya
dengan mengeluarkan nada tinggi
klik, tetapi ngengat telah berevolusi telinga sederhana untuk mendengar klik ini sehingga mereka
dapat menghindari kelelawar. Ngengat punya juga mengadaptasi perilaku, seperti terbang
menjauh dari kelelawar saat pertama kali mendengarnya, atau jatuh tiba-tiba
tanah ketika kelelawar ada di atas mereka. Kelelawar telah mengembangkan klik "tenang" dalam
upaya untuk menghindari ngengat pendengaran. Beberapa ngengat telah mengembangkan
kemampuan untuk menanggapi klik kelelawar dengan kliknya sendiri sebagai a strategi untuk
membingungkan kemampuan ekolokasi kelelawar. Setiap keuntungan kecil yang diperoleh
dengan variasi yang menguntungkan memberikan keunggulan bagi suatu spesies dibandingkan
pesaing yang dekat, predator, parasit, atau bahkan mangsa. Satu-satunya metode yang
memungkinkan spesies yang hidup bersama untuk mempertahankannya berbagi sumber daya
juga untuk terus meningkatkan kemampuannya untuk bertahan hidup dan menghasilkan
keturunan. Sebagai satu spesies mendapatkan keuntungan, spesies lain juga harus
mengembangkan keunggulan atau mereka akan kalah bersaing. Tidak
spesies tunggal berkembang terlalu jauh ke depan karena variasi genetik di antara keturunan
reproduksi seksual menyediakan semua spesies dengan mekanisme untuk menghasilkan individu
yang beradaptasi. Spesies yang individualnya tidak bisa terus menjadi punah. Kata kunci Ratu
Merah adalah, “Dibutuhkan semua upaya yang bisa Anda lakukan untuk tetap tinggal tempat
yang sama." Ini adalah deskripsi yang tepat tentang evolusi bersama antara spesies yang
bersaing.

Siklus Hidup Organisme Reproduksi Seksual


Pemupukan dan meiosis alternatif dalam siklus kehidupan seksual. Apa yang terjadi antara kedua
peristiwa ini tergantung pada organisme.
Proses meiosis mengurangi jumlah kromosom gamete menjadi setengahnya. Pemupukan,
penyatuan dua gamet haploid, mengembalikan kondisi diploid. Ada tiga kategori utama siklus
hidup dalam organisme multiseluler: dominan diploid, di mana tahap diploid multisel adalah
tahap kehidupan yang paling jelas (dan tidak ada tahap haploid multiseluler), seperti halnya
dengan sebagian besar hewan termasuk manusia; haploid-dominan, di mana tahap haploid
multisel adalah yang paling tahap kehidupan yang jelas (dan tidak ada tahap diploid
multiseluler), seperti semua jamur dan beberapa alga; dan pergantian generasi, di mana dua
tahap, haploid dan diploid, tampak pada tingkat tertentu tergantung pada kelompoknya, seperti
halnya tanaman dan beberapa ganggang.
Hampir semua hewan menggunakan strategi siklus hidup yang diploid-dominan di mana satu-
satunya sel haploid yang diproduksi oleh organisme adalah gamet. Gamet diproduksi dari sel
kuman diploid, garis sel khusus yang hanya menghasilkan gamet. Setelah gamet haploid
terbentuk, mereka kehilangan kemampuan untuk membelah lagi. Tidak ada tahap kehidupan
haploid multiseluler. Pemupukan terjadi dengan perpaduan dua gamet, biasanya dari individu
yang berbeda, memulihkan keadaan diploid.
GAMBAR
Gambar 7.2 (a) Pada hewan, orang dewasa yang bereproduksi secara seksual membentuk gamet
haploid dari sel kuman diploid. (B) Jamur,
seperti cetakan roti hitam (Rhizopus nigricans), memiliki siklus hidup yang dominan haploid. (c)
Tumbuhan memiliki siklus hidup
yang berganti-ganti antara organisme haploid multisel dan organisme diploid multiseluler.

Jika terjadi mutasi sehingga jamur tidak lagi dapat menghasilkan tipe kawin minus, apakah
masih dapat
mereproduksi?

Kebanyakan jamur dan alga menggunakan strategi siklus hidup di mana "tubuh" multiseluler
organisme adalah haploid. Selama
reproduksi seksual, sel-sel haploid khusus dari dua individu bergabung untuk membentuk zigot
diploid. Zigot segera
mengalami meiosis untuk membentuk empat sel haploid yang disebut spora (Gambar 7.2b).
Jenis siklus hidup ketiga, yang digunakan oleh beberapa alga dan semua tanaman, disebut
pergantian generasi. Spesies ini memiliki
baik organisme multiseluler haploid maupun diploid sebagai bagian dari siklus hidupnya.
Disebut tanaman multisel haploid
gametofit karena mereka menghasilkan gamet. Meiosis tidak terlibat dalam produksi gamet
dalam kasus ini, karena
organisme yang menghasilkan gamet sudah haploid. Pemupukan antara gamet membentuk zigot
diploid. Zigot
akan menjalani banyak putaran mitosis dan menimbulkan tanaman multiseluler diploid yang
disebut sporophyte. Sel khusus
sporofit akan mengalami meiosis dan menghasilkan spora haploid. Spora akan berkembang
menjadi gametofit

7.2 | Meiosis
Pada akhir bagian ini, Anda akan dapat:
• Menjelaskan perilaku kromosom selama meiosis
• Menjelaskan peristiwa seluler selama meiosis
• Jelaskan perbedaan antara meiosis dan mitosis
• Jelaskan mekanisme dalam meiosis yang menghasilkan variasi genetik di antara produk-produk
meiosis

Reproduksi seksual membutuhkan pembuahan, penyatuan dua sel dari dua organisme individu.
Jika kedua sel itu masing-masing mengandung satu set kromosom, maka sel yang dihasilkan
berisi dua set kromosom. Jumlah set kromosom dalam sel disebut tingkat ploidi. Sel haploid
mengandung satu set kromosom. Sel berisi dua set kromosom disebut diploid. Jika siklus
reproduksi berlanjut, sel diploid harus mengurangi jumlahnya set kromosom sebelum
pembuahan dapat terjadi lagi, atau akan ada penggandaan jumlah kromosom set di setiap
generasi. Jadi, selain pembuahan, reproduksi seksual termasuk divisi nuklir, yang dikenal
sebagai meiosis, yang mengurangi jumlah set kromosom.
Sebagian besar hewan dan tumbuhan diploid, mengandung dua set kromosom; di setiap sel
somatik (sel-sel non-reproduksi dari organisme multiseluler), nukleus mengandung dua salinan
dari setiap kromosom yang disebut sebagai homolog kromosom. Sel somatik kadang-kadang
disebut sebagai sel "tubuh". Kromosom homolog adalah pasangan yang cocok mengandung gen
untuk sifat yang sama di lokasi yang identik sepanjang mereka. Organisme diploid mewarisi satu
salinan dari masing-masing kromosom homolog dari masing-masing orangtua; bersama-sama,
mereka dianggap sebagai set kromosom lengkap. Pada hewan, haploid sel-sel yang mengandung
satu salinan dari setiap kromosom homolog hanya ditemukan dalam gamet. Gamet sekering
dengan yang lain gamet haploid untuk menghasilkan sel diploid.
Pembelahan nuklir yang membentuk sel-sel haploid, yang disebut meiosis, terkait dengan
mitosis. Seperti yang telah Anda pelajari, mitosis adalah bagian dari siklus reproduksi sel yang
menghasilkan inti anak identik yang juga identik secara genetis dengan aslinya
inti induk. Dalam mitosis, baik induk dan inti anak mengandung jumlah set kromosom yang
sama — diploid untuk sebagian besar tumbuhan dan hewan. Meiosis menggunakan banyak
mekanisme yang sama dengan mitosis. Namun, nukleus awal selalu diploid dan inti yang
dihasilkan pada akhir pembelahan sel meiosis adalah haploid. Untuk mencapai reduksi
dalam jumlah kromosom, meiosis terdiri dari satu putaran duplikasi kromosom dan dua putaran
pembelahan nuklir. Karena peristiwa yang terjadi selama masing-masing tahap pembagian
adalah analog dengan peristiwa mitosis, tahap yang sama nama ditugaskan. Namun, karena ada
dua putaran pembagian, tahap-tahapnya ditetapkan dengan "I" atau "II." Jadi, meiosis I adalah
ronde pertama dari divisi meiosis dan terdiri dari profase I, prometaphase I, dan sebagainya.
Meiosis I mengurangi jumlah set kromosom dari dua menjadi satu. Informasi genetik juga
dicampur selama divisi ini untuk membuat yang unik kromosom rekombinan. Meiosis II, di
mana babak kedua pembelahan meiosis berlangsung dengan cara yang mirip mitosis, termasuk
profase II, prometafase II, dan sebagainya.

Interphase
Meiosis didahului oleh interfase yang terdiri dari fase G1, S, dan G2, yang hampir identik
dengan fase mitosis sebelumnya. Fase G1 adalah fase pertama interfase dan difokuskan pada
pertumbuhan sel. Pada fase S, DNA dari kromosom direplikasi. Akhirnya, pada fase G2, sel
menjalani persiapan akhir untuk meiosis. Selama duplikasi DNA fase S, setiap kromosom
menjadi terdiri dari dua salinan identik (disebut saudara perempuan) kromatid) yang disatukan di
sentromer sampai terpisah selama meiosis II. Dalam sel hewan, thecentrosom yang mengatur
mikrotubulus dari spindel meiotik juga bereplikasi. Ini mempersiapkan sel untuk meiosis
pertamatahap.

Meiosis I
Pada awal profase I, kromosom dapat dilihat dengan jelas secara mikroskopis. Ketika amplop
nuklir mulai pecah turun, protein yang terkait dengan kromosom homolog membawa pasangan
dekat satu sama lain. Pasangan ketat dari kromosom homolog disebut sinapsis. Dalam sinapsis,
gen pada kromatid dari kromosom homolog tepat selaras satu sama lain. Pertukaran segmen
kromosom antara kromatid homolog yang bukan saudara terjadi dan disebut menyeberang.
Proses ini diungkapkan secara visual setelah pertukaran sebagai chiasmata (singular = chiasma)

(Gambar 7.3).
Ketika profase I berkembang, hubungan dekat antara kromosom homolog mulai rusak, dan
kromosom terus mengembun, meskipun kromosom homolog tetap melekat satu sama lain di
chiasmata.
Jumlah chiasmata bervariasi dengan spesies dan panjang kromosom. Di akhir profase I, pasangan
disatukan hanya di chiasmata (Gambar 7.3) dan disebut tetrads karena keempat saudari kromatid
dari setiap pasangan kromosom homolog sekarang terlihat.
Peristiwa crossover adalah sumber variasi genetik pertama yang dihasilkan oleh meiosis.
Peristiwa crossover tunggal antarakromatid non-saudara homolog mengarah pada pertukaran
timbal balik dari DNA ekuivalen antara kromosom ibu dan kromosom paternal. Sekarang, ketika
saudari kromatid itu dipindahkan ke gamet, ia akan membawa beberapa DNA dari satu orangtua
individu dan beberapa DNA dari induk lainnya. Adik kromatid rekombinan memiliki kombinasi
ibu dan gen paternal yang tidak ada sebelum crossover.

GAMBAR
Gambar 7.3 Dalam ilustrasi ini tentang efek menyeberang, kromosom biru berasal dari ayah
individu
dan kromosom merah berasal dari ibu individu. Crossover terjadi antara kromatid non-saudara
perempuan
kromosom homolog. Hasilnya adalah pertukaran materi genetik antara kromosom homolog. Itu
kromosom yang memiliki campuran urutan ibu dan ayah disebut rekombinan dan kromosom
yang sepenuhnya paternal atau maternal disebut non-rekombinan.

Peristiwa utama dalam prometafase I adalah perlekatan mikrotubulus serat gelendong ke protein
kinetokor di sentromer. Mikrotubulus berkumpul dari sentrosom pada kutub yang berlawanan
dari sel tumbuh menuju tengah sel.
Pada akhir prometafase I, setiap tetrad melekat pada mikrotubulus dari kedua kutub, dengan satu
kromosom homolog melekat pada satu kutub dan kromosom homolog lainnya melekat pada
kutub lainnya. Kromosom homolog adalah masih diadakan bersama di chiasmata. Selain itu,
membran nuklir telah hancur seluruhnya. Selama metafase I, kromosom homolog disusun di
tengah sel dengan kinetokor menghadap kutub yang berlawanan. Orientasi setiap pasangan
kromosom homolog di pusat sel adalah acak. Keacakan ini, yang disebut bermacam-macam
independen, adalah dasar fisik untuk generasi bentuk genetik kedua variasi dalam keturunan.
Pertimbangkan bahwa kromosom homolog dari organisme yang bereproduksi secara seksual
pada awalnya diwarisi sebagai dua set terpisah, satu dari masing-masing orangtua. Menggunakan
manusia sebagai contoh, satu set 23 kromosom hadir dalam telur yang disumbangkan oleh ibu.
Sang ayah menyediakan 23 kromosom dalam sperma yang membuahi sel telur. Dalam metafase
I, pasangan ini berbaris di titik tengah di antara dua kutub sel. Karena ada peluang yang sama
bahwa serat mikrotubulus akan berhadapan dengan kromosom yang diwariskan dari ibu atau
ayah, susunan tetrad di lempeng metafase adalah acak. Setiap kromosom yang diturunkan secara
materil dapat menghadapi kedua kutub. Setiap warisan ayah kromosom juga dapat menghadapi
kedua kutub. Orientasi setiap tetrad tidak tergantung pada orientasi 22 lainnya tetrad. Di setiap
sel yang mengalami meiosis, susunan tetrad berbeda. Jumlah variasi tergantung pada jumlah
kromosom yang menyusun satu set. Ada dua kemungkinan untuk orientasi (untuk setiap tetrad);
jadi, itu mungkin jumlah keberpihakan sama dengan 2n di mana n adalah jumlah kromosom per
set. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang mana menghasilkan lebih dari delapan juta
(223) kemungkinan. Jumlah ini tidak termasuk variabilitas yang sebelumnya dibuat dalam
saudari itu
kromatid dengan crossover. Dengan adanya dua mekanisme ini, sangat tidak mungkin bahwa dua
sel haploid dihasilkan dari meiosis akan memiliki komposisi genetik yang sama (Gambar 7.4).

Untuk meringkas konsekuensi genetik dari meiosis I: gen ibu dan ayah digabungkan kembali
oleh peristiwa crossover terjadi pada setiap pasangan homolog selama profase I; selain itu,
bermacam-macam tetrads acak pada metafase menghasilkankombinasi unik dari kromosom ibu
dan ayah yang akan membuat jalan mereka ke gamet.
Gambar 7.4 Untuk menunjukkan bermacam-macam, independen independen di metafase I,
pertimbangkan sel dengan n = 2. Dalam hal ini,
ada dua kemungkinan pengaturan pada bidang ekuator dalam metafase I, seperti yang
ditunjukkan pada sel atas setiap panel.
Dua kemungkinan orientasi ini mengarah pada produksi gamet yang berbeda secara genetik.
Dengan lebih banyak kromosom, maka
jumlah pengaturan yang mungkin meningkat secara dramatis.

Dalam anafase I, serat gelendong menarik kromosom yang terhubung terpisah. Kakak kromatid
tetap terikat erat di centromere. Ini adalah koneksi chiasma yang rusak di anafase I sebagai serat
yang melekat pada kinetokor yang menyatutarik kromosom homolog terpisah (Gambar 7.5).
Pada telofase I, kromosom yang terpisah tiba di kutub yang berlawanan. Sisa dari peristiwa
telofase khas dapat atau mungkin tidak terjadi tergantung pada spesies. Pada beberapa
organisme, bentuk kromosom dan amplop nuklir terbentuk sekitar kromatid di telofase I.
Sitokinesis, pemisahan fisik komponen sitoplasma menjadi dua sel anak, terjadi tanpa reformasi
inti pada organisme lain. Di hampir semua spesies, sitokinesis memisahkan isi sel dengan alur
pembelahan (dalam hewan dan beberapa jamur), atau pelat sel yang pada akhirnya akan
mengarah pada pembentukan dinding sel yang memisahkan kedua anak perempuan sel (pada
tanaman). Di setiap kutub, hanya ada satu anggota dari setiap pasangan kromosom homolog, jadi
hanya satu set lengkap kromosom hadir. Inilah sebabnya mengapa sel dianggap haploid —
meskipun hanya ada satu set kromosom ada salinan duplikat dari set karena masing-masing
homolog masih terdiri dari dua saudara perempuan kromatid yang masih melekat satu sama lain.
Namun, meskipun kromatid saudara pernah duplikat dari kromosom yang sama, mereka tidak
lagi identik pada tahap ini karena crossover.

Meiosis II
Pada meiosis II, kromatid saudara perempuan yang terhubung yang tersisa di sel haploid dari
meiosis saya akan dibagi untuk membentuk empat haploid sel. Pada beberapa spesies, sel
memasuki interphase singkat, atau interkinesis, yang tidak memiliki fase S, sebelum memasuki
meiosis II.Kromosom tidak diduplikasi selama interkinesis. Dua sel yang diproduksi dalam
meiosis saya mengalami peristiwa meiosisII dalam sinkronisasi. Secara keseluruhan, meiosis II
menyerupai pembelahan mitosis sel haploid.
Dalam profase II, jika kromosom didekondensasi pada telofase I, mereka berkondensasi lagi.
Jika amplop nuklir terbentuk, mereka terpecah menjadi vesikel. Centrosoma digandakan selama
interkinesis bergerak dari satu sama lain ke arah yang berlawanan kutub, dan spindle baru
terbentuk. Dalam prometafase II, amplop nuklir benar-benar dipecah, dan gelendong sepenuhnya
terbentuk. Setiap sister chromatid membentuk kinetokor individu yang menempel pada
mikrotubulus dari kutub yang berlawanan. Di metafase II, kromatid kembar terkondensasi secara
maksimal dan disejajarkan di tengah sel. Dalam anafase II, saudari itu kromatid ditarik terpisah
oleh serat spindel dan bergerak ke kutub yang berlawanan.

Gambar 7.5 Dalam prometafase I, mikrotubulus menempel pada kinetokor kromosom homolog
yang menyatu. Di anafase I, kromosom homolog dipisahkan. Pada prometafase II, mikrotubulus
menempel pada individu kinetokor dari kromatid saudara perempuan. Dalam anafase II,
kromatid saudara perempuan dipisahkan.

Pada telofase II, kromosom tiba di kutub yang berlawanan dan mulai mendekondensasi. Amplop
nuklir terbentuk di sekitar kromosom. Sitokinesis memisahkan dua sel menjadi empat sel haploid
yang unik secara genetik. Pada titik ini, inti dalam sel-sel yang baru diproduksi keduanya haploid
dan hanya memiliki satu salinan dari set kromosom tunggal. Sel-sel yang diproduksi adalah
secara genetik unik karena bermacam-macam homolog paternal dan maternal dan karena
rekombinasi segmen ibu dan ayah dari kromosom — dengan set gennya — yang terjadi selama
crossover.

Membandingkan Meiosis dan Mitosis


Mitosis dan meiosis, yang keduanya merupakan bentuk pembelahan nukleus dalam sel
eukariotik, memiliki beberapa kesamaan, tetapi juga menunjukkan perbedaan yang mengarah
pada hasil yang sangat berbeda. Mitosis adalah divisi nuklir tunggal yang menghasilkan dua
nuklei, biasanya dipartisi menjadi dua sel baru. Inti yang dihasilkan dari pembelahan mitosis
secara genetik identik dengan asli. Mereka memiliki jumlah set kromosom yang sama: satu
dalam kasus sel haploid, dan dua dalam kasus diploid sel. Di sisi lain, meiosis adalah dua divisi
nuklir yang menghasilkan empat inti, biasanya dipartisi menjadi empat sel baru.
Nuklei yang dihasilkan dari meiosis tidak pernah identik secara genetik, dan hanya mengandung
satu set kromosom — ini setengah jumlah sel asli, yang diploid (Gambar 7.6).
Perbedaan dalam hasil meiosis dan mitosis terjadi karena perbedaan perilaku kromosom
selama setiap proses. Sebagian besar perbedaan dalam proses ini terjadi pada meiosis I, yang
merupakan divisi nuklir yang sangat berbeda dari mitosis. Pada meiosis I, pasangan kromosom
homolog menjadi terkait satu sama lain, terikat bersama, mengalami chiasmata dan crossover
antara sister chromatid, dan berbaris di sepanjang lempeng metafase dalam tetrad dengan spindle
serat dari kutub gelendong berlawanan menempel pada setiap kinetokor homolog dalam tetrad.
Semua peristiwa ini hanya terjadi di meiosis I, tidak pernah dalam mitosis.

Kromosom homolog pindah ke kutub yang berlawanan selama meiosis I sehingga jumlah set
kromosom di setiap nukleus-calon dikurangi dari dua menjadi satu. Untuk alasan ini, meiosis I
disebut sebagai divisi reduksi. Tidak ada pengurangan seperti itu di tingkat ploidi dalam mitosis.
Meiosis II jauh lebih analog dengan pembelahan mitosis. Dalam hal ini, garis kromosom
duplikat (hanya satu set) di tengah sel dengan kinetokor terbagi melekat pada serat gelendong
dari kutub yang berlawanan. Selama anafase II, sebagai dalam mitosis anafase, kinetokor
membelah dan satu saudara perempuan kromatid ditarik ke satu kutub dan saudara perempuan
lainnya kromatid
ditarik ke kutub lainnya. Jika bukan karena fakta bahwa ada persilangan, dua produk dari
masing-masing meiosis II pembelahan akan sama seperti dalam mitosis; sebaliknya, mereka
berbeda karena selalu ada setidaknya satu crossover per kromosom. Meiosis II bukan divisi
reduksi karena, meskipun ada lebih sedikit salinan genom dalam hasilnyaSel, masih ada satu set
kromosom, karena ada pada akhir meiosis I.Sel-sel yang dihasilkan oleh mitosis akan berfungsi
di berbagai bagian tubuh sebagai bagian dari pertumbuhan atau menggantikan sel-sel mati atau
rusak. Mereka bahkan mungkin terlibat dalam reproduksi aseksual di beberapa organisme. Sel
diproduksi oleh meiosis secara dominan diploid organisme seperti binatang hanya akan
berpartisipasi dalam reproduksi seksual.

Gambar 7.6 Meiosis dan mitosis keduanya didahului oleh satu putaran replikasi DNA; Namun,
meiosis termasuk dua divisi nuklir. Keempat sel anak yang dihasilkan dari meiosis adalah
haploid dan berbeda secara genetik. Sel-sel anak perempuan akibat mitosis adalah diploid dan
identik dengan sel induk.
7.3 | Kesalahan pada Meiosis
Pada akhir bagian ini, Anda akan dapat:
• Jelaskan bagaimana ketidakselarasan menyebabkan gangguan pada jumlah kromosom
• Jelaskan bagaimana kesalahan dalam struktur kromosom terjadi melalui inversi dan translokasi
Gangguan bawaan dapat timbul ketika kromosom berperilaku tidak normal selama meiosis.
Gangguan kromosom dapat dibagi menjadi dua kategori: kelainan dalam jumlah kromosom dan
penataan ulang struktur kromosom. Karena bahkan kecil segmen kromosom dapat menjangkau
banyak gen, kelainan kromosom bersifat dramatis dan seringkali berakibat fatal.
Gangguan pada Nomor Kromosom
Isolasi dan pengamatan mikroskopis dari kromosom membentuk dasar dari sitogenetika dan
merupakan metode utamadimana dokter mendeteksi kelainan kromosom pada manusia.
Kariotipe adalah jumlah dan penampilan kromosom, termasuk panjangnya, pola pita, dan posisi
sentromer. Untuk memperoleh tampilan individu kariotipe, ahli sitologi memotret kromosom dan
kemudian memotong dan menempel setiap kromosom ke dalam bagan, atau karyogram

Gambar 7.7 Karyogram ini menunjukkan kromosom sel imun manusia perempuan selama
mitosis.

Ahli genetika Menggunakan Karyogram untuk Mengidentifikasi Penyimpangan


Kromosom
Kariotipe adalah metode dimana ciri-ciri yang ditandai oleh kelainan kromosom dapat
diidentifikasi dari sel tunggal. Untuk mengamati kariotipe seseorang, sel seseorang (seperti sel
darah putih) adalah yang pertama dikumpulkan dari sampel darah atau jaringan lain. Di
laboratorium, sel-sel yang terisolasi dirangsang untuk memulai aktif membagi. Zat kimia
kemudian diterapkan pada sel untuk menahan mitosis selama metafase. Sel-sel itu
kemudian diperbaiki ke slide. Ahli genetika kemudian menodai kromosom dengan salah satu
dari beberapa pewarna untuk memvisualisasikan yang berbeda dan
pola pita yang dapat direproduksi dari setiap pasangan kromosom. Setelah pewarnaan,
kromosom dilihat menggunakan mikroskop bidang terang. Sitogenetik yang berpengalaman
dapat mengidentifikasi setiap pita. Selain itu pola pita, kromosom diidentifikasi lebih lanjut
berdasarkan ukuran dan lokasi sentromer. Untuk memperoleh penggambaran klasik dari
kariotipe di mana pasangan-pasangan kromosom yang homolog disejajarkan secara numerik
urutan dari terpanjang ke terpendek, ahli genetika memperoleh gambar digital, mengidentifikasi
setiap kromosom, dan secara manual mengatur kromosom ke dalam pola ini (Gambar 7.7).
Pada dasarnya, kariogram dapat mengungkapkan kelainan genetik di mana seseorang memiliki
terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom per sel. Contohnya adalah sindrom Down, yang
diidentifikasi oleh salinan ketiga kromosom 21, dan sindrom Turner, yang ditandai dengan
keberadaan satu kromosom X saja pada wanita, bukan dua. Ahli genetika juga dapat
mengidentifikasi penghapusan besar atau penyisipan DNA. Misalnya, Sindrom Jacobsen, yang
melibatkan ciri-ciri wajah yang khas serta kelainan jantung dan perdarahan, adalah
diidentifikasi oleh penghapusan pada kromosom 11. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan
dengan tepat translokasi, yang terjadi ketika segmen materi genetik pecah dari satu kromosom
dan menempel kembali ke kromosom lain atau ke bagian yang berbeda dari kromosom yang
sama. Translokasi berimplikasi pada kanker tertentu, termasukleukemia myelogenous kronis.
Dengan mengamati karyogram, ahli genetika sebenarnya dapat memvisualisasikan komposisi
kromosom seseorang untuk mengkonfirmasi atau memprediksi kelainan genetik pada keturunan
bahkan sebelum kelahiran.
Dari semua gangguan kromosom, kelainan dalam jumlah kromosom adalah yang paling mudah
diidentifikasi dari kariogram. Gangguan jumlah kromosom termasuk duplikasi atau hilangnya
seluruh kromosom, serta perubahan dalam jumlah set kromosom lengkap. Mereka disebabkan
oleh nondisjunction, yang terjadi ketika pasangan homolog kromosom atau kromatid saudara
perempuan gagal berpisah selama meiosis. Risiko nondisjunction meningkat seiring usia
orangtua.
Nondisjunction dapat terjadi selama meiosis I atau II, dengan hasil yang berbeda (Gambar 7.8).
Jika kromosom homolog gagal untuk memisahkan selama meiosis I, hasilnya adalah dua gamet
yang tidak memiliki kromosom itu dan dua gamet dengan dua salinan dari. Jika saudara kromatid
gagal berpisah selama meiosis II, hasilnya adalah satu gamet yang tidak memiliki kromosom itu,
dua gamet normal dengan satu salinan kromosom, dan satu gamet dengan dua salinan
kromosom.

Gambar 7.8 Setelah meiosis, setiap gamet memiliki satu salinan dari masing-masing kromosom.
Fungsi tidak terjadi saat kromosom homolog (meiosis I) atau kromatid saudara perempuan
(meiosis II) gagal berpisah selama meiosis.
Seseorang dengan jumlah kromosom yang sesuai untuk spesiesnya disebut euploid; pada
manusia, euploidi sesuai dengan 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Seseorang
dengan kesalahan dalam jumlah kromosom digambarkan sebagai aneuploid, suatu istilah yang
mencakup monosomi (kehilangan satu kromosom) atau trisomi (perolehan dari asing)
kromosom). Zigot manusia monosomik kehilangan satu salinan autosom yang selalu gagal
berkembang karena kelahiran mereka hanya memiliki satu salinan gen esensial. Sebagian besar
trisomi autosomal juga gagal berkembang hingga lahir; Namun, duplikasi dari beberapa
kromosom yang lebih kecil (13, 15, 18, 21, atau 22) dapat menghasilkan keturunan yang
bertahan selama beberapa minggu hingga banyak tahun. Individu trisomik menderita berbagai
jenis ketidakseimbangan genetik: kelebihan dosis gen. Fungsi sel adalah dikalibrasi dengan
jumlah produk gen yang dihasilkan oleh dua salinan (dosis) masing-masing gen; menambahkan
salinan ketiga (dosis) mengganggu keseimbangan ini. Trisomi yang paling umum adalah
kromosom 21, yang mengarah ke sindrom Down. Individu dengan ini kelainan bawaan memiliki
ciri fisik yang khas dan keterlambatan perkembangan dalam pertumbuhan dan kognisi. Insiden
Down syndrome berkorelasi dengan usia ibu, sehingga wanita yang lebih tua lebih mungkin
melahirkan anak dengan Down
sindrom (Gambar 7.9).

Gambar 7.9. Insidensi janin dengan trisomi 21 meningkat secara dramatis seiring usia
ibu.
Manusia menampilkan efek buruk yang dramatis dengan trisomi dan monosomi autosom. Karena
itu, sepertinya berlawanan dengan intuisi bahwa betina dan jantan manusia dapat berfungsi
secara normal, meskipun membawa sejumlah X yang berbedakromosom. Sebagian, ini terjadi
karena proses yang disebut inaktivasi X. Di awal perkembangan, saat wanita embrio mamalia
hanya terdiri dari beberapa ribu sel, satu kromosom X di setiap sel tidak aktif dengan kondensasi
menjadi struktur yang disebut tubuh Barr. Gen-gen pada kromosom X tidak aktif tidak
diekspresikan. Kromosom X tertentu (berasal dari ibu atau ayah) yang tidak aktif di setiap sel
adalah acak, tetapi begitu inaktivasi terjadi, semua sel turun dari sel itu akan memiliki kromosom
X tidak aktif yang sama. Dengan proses ini, betina mengompensasi gandakan mereka
dosis genetik kromosom X. Pada apa yang disebut "kulit penyu", inaktivasi X diamati sebagai
variasi warna bulu (Gambar 7.10). Betina heterozigot untuk gen warna mantel X-linked akan
mengekspresikan salah satu dari dua warna mantel yang berbeda di berbagai wilayah tubuh
mereka, sesuai dengan kromosom X mana saja yang tidak aktif di nenek moyang sel embrionik
daerah itu. Ketika Anda melihat a kucing tortoiseshell, Anda akan tahu bahwa itu harus betina.

Gambar 7.10 Inaktivasi embrionik dari satu dari dua kromosom X yang berbeda yang menyandi
warna bulu yang berbeda memunculkan fenotip kulit penyu pada kucing. (kredit: Michael
Bodega)
Pada seseorang yang membawa jumlah kromosom X abnormal, mekanisme seluler akan
menonaktifkan semua kecuali satu X di masing-masingselnya. Akibatnya, kelainan kromosom X
biasanya dikaitkan dengan cacat mental dan fisik ringan serta sterilitas. Jika kromosom X tidak
ada sama sekali, individu tidak akan berkembang.
Beberapa kesalahan dalam jumlah kromosom seks telah ditandai. Individu dengan tiga
kromosom X, yang disebut triplo-X, muncul perempuan tetapi mengekspresikan keterlambatan
perkembangan dan mengurangi kesuburan. Komplemen kromosom XXY, sesuai untuk satu jenis
sindrom Klinefelter, sesuai dengan individu pria dengan testis kecil, payudara membesar, dan
tubuh berkurang rambut. Kromosom X ekstra mengalami inaktivasi untuk mengimbangi
kelebihan dosis genetik. Sindrom turner, dicirikan sebagai komplemen kromosom X0 (mis.,
hanya kromosom jenis kelamin tunggal), sesuai dengan individu perempuan dengan perawakan
pendek, kulit berselaput di daerah leher, gangguan pendengaran dan jantung, dan kemandulan.
Seseorang dengan jumlah set kromosom yang lebih banyak (dua untuk spesies diploid) disebut
poliploid. Untuk Misalnya, pembuahan sel telur diploid yang abnormal dengan sperma haploid
normal akan menghasilkan zigot triploid. Poliploid hewan sangat langka, dengan hanya beberapa
contoh di antara cacing pipih, krustasea, amfibi, ikan, dan kadal.
Hewan triploid steril karena meiosis tidak dapat dilanjutkan dengan jumlah set kromosom yang
ganjil. Sebaliknya, poliploidi sangat umum di kerajaan tanaman, dan tanaman poliploid
cenderung lebih besar dan lebih kuat daripada euploid dari
spesies mereka.

Penataan Struktur Struktural Kromosom


Ahli sitologi telah mengkarakterisasi banyak penataan ulang struktural dalam kromosom,
termasuk duplikasi parsial, penghapusan, inversi, dan translokasi. Duplikasi dan penghapusan
sering menghasilkan keturunan yang bertahan hidup tetapi menunjukkan kelainan fisik dan
mental. Cri-du-chat (dari bahasa Perancis untuk "cry of the cat") adalah sindrom yang
berhubungan dengan gugup kelainan sistem dan fitur fisik yang dapat diidentifikasi yang
dihasilkan dari penghapusan sebagian besar lengan kecil kromosom 5 (Gambar 7.11). Bayi
dengan genotipe ini mengeluarkan tangisan bernada tinggi yang menjadi dasar nama gangguan
tersebut.
Gambar 7.11 Orang dengan sindrom cri-du-chat ini ditunjukkan pada berbagai usia: (A) usia
dua, (B) usia empat, (C) usia sembilan, dan (D) usia 12. (kredit: Paola Cerruti Mainardi)

Inversi dan translokasi kromosom dapat diidentifikasi dengan mengamati sel-sel selama meiosis
karena homolog kromosom dengan penataan ulang di salah satu pasangan harus
memutarbalikkan untuk mempertahankan penyelarasan gen yang tepat dan berpasangan secara
efektif selama profase I.
Pembalikan kromosom adalah detasemen, rotasi 180 °, dan pemasukan kembali bagian dari
kromosom (Gambar 7.12). Kecuali kalau mereka mengganggu sekuens gen, inversi hanya
mengubah orientasi gen dan cenderung memiliki efek yang lebih ringan daripada kesalahan
aneuploid.

The Chromosome 18 Inversion


Tidak semua penyusunan ulang struktural kromosom menghasilkan individu yang tidak dapat
hidup, terganggu, atau infertil.
Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan seperti itu dapat mengakibatkan evolusi spesies
baru. Bahkan, inversi pada kromosom 18 tampaknya telah berkontribusi pada evolusi manusia.
Pembalikan ini tidak ada di kami kerabat genetik terdekat, simpanse.
Pembalikan kromosom 18 diyakini telah terjadi pada manusia purba setelah divergensi
leluhur bersama simpanse sekitar lima juta tahun yang lalu. Para peneliti telah menyarankan
bahwa bentangan panjang DNA telah diduplikasi pada kromosom 18 nenek moyang manusia,
tetapi selama itu duplikasi itu terbalik (dimasukkan ke dalam kromosom dalam orientasi terbalik.
Perbandingan gen manusia dan simpanse di wilayah inversi ini menunjukkan bahwa keduanya
gen — ROCK1 dan USP14 — terpisah lebih jauh pada kromosom manusia 18 daripada pada gen
kromosom simpanse yang sesuai. Ini menunjukkan bahwa salah satu breakpoint inversi terjadi
antara dua gen ini. Menariknya, manusia dan simpanse mengekspresikan USP14 pada tingkat
yang berbeda di tipe sel tertentu, termasuk sel kortikal dan fibroblas. Mungkin inversi kromosom
18 dalam suatu leluhur manusia memposisikan ulang gen spesifik dan mengatur ulang level
ekspresinya dengan cara yang bermanfaat. Karena baik kode ROCK1 dan USP14 untuk enzim,
perubahan ekspresi mereka dapat mengubah fungsi seluler. Ini tidak diketahui bagaimana inversi
ini berkontribusi pada evolusi hominid, tetapi tampaknya menjadi faktor penting dalam
perbedaan manusia dari primata lainnya.

Translokasi terjadi ketika segmen kromosom berdisosiasi dan menempel kembali ke


nonhomolog yang berbeda kromosom. Translokasi dapat jinak atau memiliki efek yang
menghancurkan, tergantung pada bagaimana posisi gen diubah sehubungan dengan urutan
peraturan. Khususnya, translokasi spesifik telah dikaitkan dengan beberapa kanker dan dengan
skizofrenia. Translokasi timbal-balik dihasilkan dari pertukaran segmen kromosom antara dua
nonhomolog kromosom sedemikian rupa sehingga tidak ada untung atau ruginya informasi
genetik (Gambar 7.12).
Gambar 7.12 Sebuah (a) inversi terjadi ketika segmen kromosom pecah dari kromosom,
membalikkannya orientasi, dan kemudian pasang kembali di posisi semula. A (b) translokasi
timbal balik terjadi di antara dua kromosom nonhomolog dan tidak menyebabkan informasi
genetik hilang atau digandakan. (kredit: modifikasi karya oleh National Human Genome
Research Institute (USA)