C11 DNA Sebagai Materi Genetik

Lecture Notes : SGBM

Theme : DNA Sebagai Materi Genetik
Oleh : Dwi Anita Suryandari

A. Perbedaan Kromatin, Kromosom, dan Kromatid

Kromatin merupakan benang-benang yang disusun oleh untai DNA yang memuntir
protein histon yang membentuk manik-manik (nukleosom). Kromosom disusun oleh sepasang
kromatid. Perbedaan dilihat dari kondisinya. Kromatin berada pada keadaan sel istirahat (tidak
membelah) dalam fase istirahat. Kemudian pada fase M benang-benang kromatin memendek
dan menebal yang disebut kromosom. Materi genetik ini akan melakukan penggandaan
dengan cara replikasi yang membentuk tetrad dalam fase S.
Struktur kromosom terdiri dari sister tetrad ada yang panjang (q) dan pendek (p) maka jika ada
10-15
penulisan 2p menunjukan berada di kromosom nomor 2 lengan pendek regio 10-15.
Kromosom selalu berpasangan karena berasal dari parental jantan dan betina sehingga
berpasangan. Kromosom yang berpasangan disebut kromsom homolog di mana kromosom
paternal akan homolog dengan kromsom maternal. Gen yang menyusun kromosom sama untuk
tiap manusia (membawa informasi yang sama) tapi dibedakan oleh variasi basa nitrogen.

Gambar 11.1 Macam-Macam Kromosom

B. DNA Sebagai Materi Genetik

Pasangan gen disebut dengan alel sementara letak suatu gen disebut lokus. Gen
merupakan bagian dari DNA yang mengkode suatu karakter atau sifat. Atau dapat disebut
DNA koding. Keseluruhan gen pada manusia adalah genom.

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 1

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

Cara kerja DNA adalah one gene one protein. Informasi genetik dapat terletak di nukleus,
mitkondria (mtDNA), dan plastida. Perbedaan DNA dan gen di mana DNA merupakan asam
deoksiribosa nukleid acid yang disusun oleh gula pentosa – posphat – basa nitrogen.
Sementara gen merupakan DNA yang membawa informasi genetik yang diekspresikan
dengan cara transkripsi dan translasi.
Dari keseluruhan DNA di manusia tidak semuanya DNA coding tetapi ada bagian DNA
yang tidak membawa karakter. DNA hanya beberapa yang diekspresikan secara transkripsi
dan translasi. Di mana saat transkripsi ada bagian yang tidak ditranskripsikan yang disebut
intron sementara bagian yang ditranskripsikan disebut ekson. Perbandingannya, intron lebih
banyak dibanding ekson.

C. Susunan DNA Masing-Masing Sel di Dalam Tubuh

Semua DNA di dalam tubuh di sel manapun sama persis maka jika ingin mengecek DNA
dapat diambil dari bagian tubuh apapun. Hal ini diakibatkan karena satu individu berasal dari
perpaduan sperma dan ovum sehingga membentuk zigot (mengandung blue print).
Selanjutnya zigot melakukan mitosis dalam tiga tahap (morulla, blastula, dan gastrula). Saat di
gastrula terjadi organogenesis yang membentuk tiga lapisan (ektoderm, mesoderm, dan
endoderm) kemudian membentuk organ-organ. Mitosis itulah yang menyebabkan setiap DNA
di setiap sel sama.
Tetapi urutan gen pada masing-masing individu berbeda tapi ada kesamaan yang disebut
homologi. Contohnya manusia dan hewan sama-sama memiliki FSH (Follicle Stimulating
Hormone). Di mana jika gen bermanfaat untuk bisa survive dalam kehidupan, maka gen itu
akan dipertahankan selama evolusi. Manusia dengan babi dan orangutan memiliki homologi.

D. Bukti Bahwa DNA Materi Genetik

Yang disebut dengan materi genetik adalah DNA
karena membawa pesan-pesan genetik dan akan
menentukan apa yang akan dibentuk melalui kode-kode
genetik. Sementara RNA adalah untai tunggal yang
dibentuk oleh DNA yang ditranskrip membentuk mRNA.
Dibuktikan oleh Griffith, Heshey dan Chase kemudian
struktur molekul DNA diformulasikan oleh James
Watson.
Pada percobaan Griffith menggunakana
Streptococcus pneumoniae yang memiliki materi genetik
dengan dua macam struktur rough (kasar) dan smooth
(halus) di mana yang smooth akan bersifat patogen
sementara yang rough bersifat apatogen. Kemudian
smooth dipanaskan sehingga dianggap mati dan
ditambahkan sifat rough dan hasilnya tikus tetap mati
berarti masih patogen. Sehingga dianggap dalam materi
tersebut ada transforming agent. Di mana DNA dari
bakteri smooth mentransformasi materi genetik dari Gambar 11.2 Percobaan Griffith

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 2

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

apatogen menjadi patogen. Percobaan dilakukan dengan memasukan enzim-enzim ke dalam

materi tadi salah satunya adalah DNAase dan ternyata masih ada DNA di dalam materi tersebut
sehingga dapat disimpulkan bahwa DNA lah yang menyebabkan adanya transformasi.
Selain itu dilakukan juga penelitian dengan virus (bakteriofage), di mana hal ini dilakukan
dengan pemberian suatu zat yang dapat mengetahui keberadaan materi genetik. Materi
genetik virus disusun oleh DNA/RNA dan protein di mana masing-masing diberikan unsur
radioaktif untuk mendeteksi keberadaan materi virus. Saat menginjeksi bakteri, terlihat bahwa
unsur radioaktif yang menandakan DNA/RNA memasuki sel dan mengambil alih materi
genetik bakteri, sementara protein virus tertinggal di luar sel. Sehingga dapat dibuktikan
bahwa DNA merupakan materi genetik.

Gambar 11. 3 Percobaan Alfred Hershey dan Martha Chase

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 3

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

E. Transmisi Materi Genetik ke Generasi Berikutnya

Jika ingin ditransmisikan ke sel berikutnya dengan kadar
yang sama maka akan ditransimisikan dengan cara mitosis
tetapi jika ke generasi berikutnya maka akan dilakukan meiosis.
Karena ada rekombinasi maka sifat yang diturunkan kepada
generasi berikutnya tidak selalu sama dengan induknya.
Pembelahan sel merupakan pembagian materi genetik.
Materi genetik diturunkan dari sel ke sel generasi berikutnya
dilakukan melalui replikasi yang dilanjutkan dengan
pembelahan sel. Materi genetik diturunkan dari orang tua
kepada generasi berikutnya melalui replikasi yang dilanjutkan
dengan pembelahan meiosis.
Replikasi DNA dapat diberikan tiga model yaitu
konservatif, semi-konservatif, dan dispersif. Di mana yang
diterima adalah model semi-konservatif.
Gambar 11.4 Model Replikasi DNA
Berikut urutan replikasi DNA :
1. Terjadi pembukaan untai ganda DNA oleh enzim Helikase
2. Dilanjutkan dengan pembentukan DNA baru di bagian yang telah dibuka
3. Bagian yang membentuk ke arah 5’ ke 3’ (searah dengan arah transkripsi) dan sangat
cepat akan membentuk leading strand

Gambar 11.5 Proses Replikasi DNA

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 4

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

4. Sementara yang membentuk ke arah 3’ ke 5’ akan tetap membentuk dari arah 5’ ke 3’

yang diawali dengan RNA primer
5. Pembentukan strand ini tersendat-sendat maka hasilnya disebut lagging strand
6. Hasil dari lagging strand tersebut adalah fragmen-fragmen kecil yang disebut fragmen
Okazaki

F. Perbedaan Materi Genetik Virus, Prokariota, dan Eukariota

1. Virus
Hanya memiliki salah satu materi genetik antara RNA atau DNA. Bentuk DNA sirkuler
atau linier dan berada dalam mantel protein. Ukuran hanya beberapa ribu base pairs.
Kekecualian ada pada retrovirus (virus RNA) yang memiliki materi genetik RNA tapi dapat
diubah menjadi DNA melalui enzim reverse transkriptase. Manusia dapat mengubah RNA
menjadi DNA juga melalui in vitro.

2. Prokariota
Jumlah DNA jauh lebih rendah dari eukariota. Susunan dari DNA tumpang-tindih dan
6
sistemnya disebut sistem operon (pada bakteri). Ukuran sekitar 4 sampai 10 x 10 base
pairs. Bebas bergerak di sitoplasma karena tidak memiliki membran inti. Memiliki plasmid
(DNA minisirkuler) yang berukuran beberapa kb. Mengandung gen untuk beradaptasi
dengan lingkungan sehingga bisa resisten terhadap obat.

3. Eukariota
DNA terdapat di dua tempat (nukleus dan mitokondria) yang dilindungi oleh protein
histon (protein oktamer yang disusun oleh empat subunit mirip yang disebut H2A, H2B,
H3, H4 yang diikat oleh H1). Jika DNA berikatan dengan histon maka disebut nukleosom
yang akan berpolimerasi menjadi kromatin yang dilanjutkan dengan penebalan dan
memendek membentuk kromosom.
7
Sel manusia memiliki 46 kromosom (normal) di mana satu kromosom disusun ole 6,5 x 10
base pairs dalam ukuran cm adalah 5 cm. Kromsom manusia disusun oleh 3.200.000.000 base
pairs. Sebagian besar DNA merupakan junk DNA (tidak mengkode suatu karakter atau sifat)
Dalam suatu gen bisa terdapat ekson dan intron. Dalam satu kromosom dapat disusun oleh
basa nitrogen yang berulang atau bisa disebut VNTR ( Variable Number Tandem Repeat).
VNTR ini dapat digunakan untuk identifikasi individu dan biasanya untuk identifikasi
paternitas.

G. Perbedaan DNA dan RNA

No. Perbedaan DNA RNA
1. Letak Nukleus, Mitokondria, Plastida Nukleus, sitoplasma, ribosom
2. Bentuk Double helix Rantai tunggal
3. Komponen Gula Deoksiribosa Ribosa
4. Basa Nitrogen Purin : Adenin, Guanin Purin : Adenin, Guanin
Pirimidin : Timin, Sitosin Pirimidin : Urasil, Sitosin
5. Ukuran Sangat panjang Pendek

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 5

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

6. Kadar Tidak dipengaruhi oleh sintesis Berubah-ubah sesuai dengan

protein kecepatan sintesis protein
7. Fungsi Mengendalikan faktor Sintesis protein
keturunan dan sintesis protein
Berikut adalah struktur DNA :

Gambar 11.6 Struktur DNA

H. Sintesis Protein
Dalam sintesis protein akan terjadi dua tahap yaitu transkripsi dan translasi. Setelah DNA
ditranskripsi menjadi mRNA, mRNA akan ditrasnfer ke ribosom di sitosol. Ribsosom dibedakan
menjadi dua macam yaitu subunit kecil (30s) dan subunit besar (60s). Di mana s pada ukuran
menandakan Swedberg yang berarti satuan sedimentasi saat dilakukan sentrifugasi.

Gambar 11.7 Sintesis Protein pada Eukariota (kiri) dan Prokariota (kanan)

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 6

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

I. Struktur Gen
Struktur gen disusun selang-seling antara intron dan ekstron. Prmoter merupakan struktur
pertama DNA yang akan ditranskripsi dan biasanya ditandai dengan tanda (-). Transkripsi
menghasilkan kodon awalan atau kodon start (AUG / Metionin). Kemudian akan diakhiri atau
terminasi dengan kodon stop (UAA, UAG, dan UGA). Setelah membentuk mRNA akan dikirim
ke ribosom di sitosol.
Saat sampai di ribosom, tRNA akan membawakan pasangan basa yang komplemen dengan
mRNA di mulai dari penempelan tRNA di situs A kemudian ke situs P dan akhirnya terjadi
pelepasan asam amino setelah melewati situs E. Terbentuklah asam amino yang dibutuhkan.

Gambar 11.8
Struktur Gen Hasil Transkripsi dari DNA menjadi RNA di mana Ekson dan Intron Tersusun Selang-
Seling
J. DNA Mitokondria
Mitokondria dapat ditemukan pada semua organisme eukariota. Keberadaanya ada di
bagian matriks. Bentuk dari DNA bakteri adalah sirkuler dan kecil. Mitokondria menyediakan
energi untuk keperluan sel.
Mitokondria akan lebih banyak pada sel yang membutuhkan energi banyak contohnya sel
otot. Respirasi aerob di mitokondria dimulai dari dekarboksilasi oksidatif (pengubahan asam
piruvat menjadi asetil Co-A) kemudian siklus krebs dan diakhiri dengan transpor elektron.
Gen-gen dari mitokondria akan ditransmisikan ke keturunannya melalui ibu karena pada
sperma, mitokondria ada di bagian leher yang akan lepas saat terjadi penetrasi. Jenis kelamin
anak akan ditentukan dari ayah karena sperma akan membawa X atau Y di mana jika ovum
dimasuki kromosom X akan menjadikan anak wanita sementara jika dimasuki kromosom Y
akan menjaadi anak pria.
Transkripsi dan translasi DNA mitokondria terjadi di dalam mitokondria sendiri dan
hasilnya (protein) ditujukan hanya untuk mitokondria sendiri seperti penyusun membran
mitokondria. Maka dapat dikatakan mitokondria mirip dengan bakteri karena juga dapat
membelah (pembelahan biner).
Penyakit yang diakibatkan oleh defek DNA mitokondria merupakan penurunan maternal
karena hanya DNA mitokondria yang berkontribusi dalam penurunan penyakit genetik akibat
defek DNA mitokondria. Hal ini terjadi karena mitokondria dari sperma tidak ikut masuk saat
terjadinya proses fertilisasi. Salah satu contoh penyakit genetik secara maternal adalah LHON
(Leber’s Hereditary Optical Neurophaty) di mana penyakit ini akan diturunkan oleh ibu yang
buta penglihatan kepada anak laki-laki. Anak laki-laki yang mendapatkan gen LHON tidak
langsung buta sejak lahir melainkan setelah usia 30 tahun baru akan terjadi gejala kebutaan
dari mulai penglihatan yang kabur sampai kebutaan sejenak dan diakhiri dengan kebutaan
selamanya.

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 7

 C11 DNA Sebagai Materi Genetik

K. Perbedaan Heterokromatin dan Eukromatin

Nukleosom akan menebal membentuk kromatin. Heterokromatin meliputi seluruh kromosom
pada wanita yaitu kromosom X. Sel somatik wanita memiliki 2 kromosom X di mana yang aktif
bertranskripsi hanya satu sementara satu X lagi akan membentuk heterokromatin yang
berkondensasi dan disebut sebagai Barr Body (digunakan sebagai indikator kewanitaan).
Heterokromatin ini sifatnya sedikit gen (maka tidak ditranskripsikan) dan sedikit warna.
Sementara eukromatin merupakan kromatin yang memiliki banyak gen dan sangat
berwarna (terang) dibanding dengan heterokromatin. Eukromatin merupakan kromatin yang
akan digunakan sebagai gen yang ditranskripsikan.

Gambar 11.9 Barr Body dan Drumstick

AUTHORED BY : IQBAL TAUFIQQURRACHMAN 8