Kelainan Thyroid

Latar Belakang
Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental. Penelitian
Gilberg, tahun 2009 mengatakan bahwa angka hipotiroid kongenital di dunia adalah 1:3000
kelahiran.1,2 Di Asia insiden hipotiroid kongenital dilaporkan 1 : 2720 kelahiran di daerah
non endemik dan 1 : 1000 kelahiran di daerah endemik.2 Di Indonesia belum diketahui angka
kejadian hipotiroid kongenital dengan pasti, namun apabila mengacu pada angka kejadian di
Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun,
diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai
3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap
tahunnya.
Hipotiroid Kongenital merupakan gangguan hormon tiroid yang dapat menyebabkan
perawakan dismorfik, gangguan pertumbuhan, dan gangguan perkembangan2 . Penelitian
yang dilakukan di India pada tahun 2010, dengan 30 sample penderita hipotiroid kongenital
didapatkan 94% mengalami gambaran dismorfik terdiri dari : 29% dengan kelainan jantung
kongenital dan 41% dengan kelainan spina bifida4 . Di RSCM Jakarta, dilakukan penelitian
terhadap 30 anak dengan kasus hipotiroid kongenital. Terdapat 30 sample yang terdiri dari 9
lakilaki dan 21 perempuan. Didapatkan gejala klinis tersering adalah perkembangan motorik
yang lambat (83,3%), konstipasi (73,3%), makroglosi (70%), wajah tipikal (60%), usia tulang
terhambat (95,5%), retardasi mental (IQ < 69) sebesar (62,5%),dll.5 Gangguan mental
merupakan masalah dengan implikasi yang besar terutama bagi negara berkembang.
Diperkirakan angka kejadian retardasi mental berat sekitar 0,3 % dari seluruh populasi, dan 3
% memmpunyai IQ dibawah 70. Sebagai SDM (Sumber Daya Manusia) tentunya mereka
akan sulit dimanfaatkan, terutama pada anak- anak yang masih mempunyai masa depan
panjang akan kesulitan beradaptasi dengan lingkungan sosialnya.
Indonesia, sebagai negara berkembang memiliki permasalahan yang serius mengenai
retardasi mental. Di Kabupaten Ponorogo, terdapat desa yang menjadi pusat perhatian
masyarakat, pemerintah , dan media. Desa tersebut adalah Desa Karangpatihan atau yang
lebih dikenal sebagai “kampung idiot”. Terdapat 64 keluarga yang menderita retardasi mental
dan memiliki perawakan dismorfik. Dinas Kesehatan Kabupaten Ponorogo mengatakan
bahwa, berdasarkan letak wilayah yang berada di lereng pegunungan, juga tingkat
kesejahteraan masyarakat yang rendah, kejadian “kampung idiot” ini dimungkinkan karena
adanya penyakit hipotiroid. Penegakkan diagnosis hipotiroid kongenital dilakukan dengan
pengukuran Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Tetraiodotironin (FT4) yang
digunakan sebagai parameter diagnosis kelainan pada tiroid.

Pengertian
Tiroid merupakan kelenjar kecil, dengan diameter sekitar 5 cm dan terletak di leher,
tepat dibawah jakun. Kedua bagian tiroid dihubungkan oleh ismus, sehingga bentuknya
menyerupaihuruf H atau dasi kupu-kupu. Dalam keadaan normal, kelenjar tiroid tidak terlihat
dan hampir tidak teraba, tetapi bila membesar, dokter dapat merabanya dengan mudah dan
suatu benjolan bisa tampak dibawah atau di samping jakun.

Anatomi Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus yang berada di kanan dan kiri trakea anterior dan
dihubungkan oleh suatu isthmus. Iathmus kelenjar tiroid terletak tepat dibawah kartilago
tiroid, dipertengahan antar apeks kartilagodan insisura suprasternum. Berat kelenjar pada
orang normal, seperti yang ditentukan oleh pemeriksaan ultrasonik bervariasi tergantung pada
supan iodin dari makanan, umur, dan berat badan. Tetapi, pada orang dewasa beratnya sekitar
15- 25 g. Pada sekitar 48% orang, lobus kanan dari kelenjar tiroid ini didapati lebih besar dari
miri, sedang pada 12% orang didapati lobus kiri lebih besar dari kanan. Kelenjar tiroid
mempunyai suplai darah yang kaya. Aliran darah ke kelenjar tiroid adalah sekitar
5ml/g/menit dan pada penderita hipertiroidisme aliran darah ke kelenjar ini meningkat.
 Embriologi Kelenjar Tiroid
Kelenjar tiroid merupakan kelenjar endokrin pertama yang berkembang dalam tubuh
yang berkembang sekitar 24 hari setelah kehamilan. Kelenjar berasal dari proliferasi sel- sel
epitel endodermal pada permukaan dasar faring yang berkembang. Sisi pertama
perkembangan berada di dua struktur kunci yaitu tuberculum impar dan kopula, yang dikenal
sebagai foramen sekum. Tiroid pertama kali berkembang ke kaudal menuju tuberculum
impar, yang juga dikenal sebagai tunas lidah tengah. Penebalan embrionik muncul dari
lengkung faringeal pertama an terjadi di tengah dasar faring yang berkembang membantu
membentuk lidah sebagai penebalan dua lidah lateral yang menumbuhkannya.
Prekusor tiroid pertama (tiroid premordium) mulai sebagai garis penebalan sederhana
dan berkembang membentuk divertikulum tiroid. Struktur pertama kali kosong walaupun
selanjutnya memadat dan menjadi dua lobus, Kedua lobus berada pada samping garis tengah
dan dihubungkan oleh isthmus. Turunnya kelenjar tiroid pertama kali terjadi anterior terhadap
lorong faringeal. Pada titik ini tiroid masih berhubungan dengan lidah melalui duktus
triglosus. Tubulus selanjutnya memadat pada kehamilan 7 – 10 minggu. Penurunan kelenjar
lebih lanjut menuju anterior atau ventral tulang tiroid lalu ke anterior kartilago laring.

Penyebab Penyakit Tiroid

Kadar hormon tiroid yang terlalu tinggi atau terlalu rendah yang terjadi dalam
sebagian besar kasus penyakit tiroid, dapat dipicu oleh berbagai faktor seperti:
 Masalah pada kelenjar hipofisis atau hipotalamus di otak.
 Kelenjar tiroid yang rusak, misalnya karena pajanan radiasi.
 Pengaruh obat yang mengandung litium (Li).
 Operasi pengangkatan kelenjar tiroid.
 Kadar iodin yang berlebihan dalam tubuh.

Fungsi dari hormon-hormon tiroid antara lain adalah:

1. Mengatur laju metabolisme tubuh. Baik T3 dan T4 kedua-duanya meningkatkan
metabolisme karena peningkatan komsumsi oksigen dan produksi panas. Efek ini
pengecualian untuk otak, lien, paru-paru dan testes.
2. Kedua hormon ini tidak berbeda dalam fungsi namun berbeda dalam intensitas dan
cepatnya reaksi. T3 lebih cepat dan lebih kuat reaksinya tetapi waktunya lebih singkat
dibanding dengan T4. T3 lebih sedikit jumlahnya dalam darah. T4 dapat dirubah
menjadi T3 setelah dilepaskan dari folikel kelenjar.
 3. Memegang peranan penting dalam pertumbuhan fetus khususnya pertumbuhan saraf
dan tulang. 4. Mempertahankan sekresi GH dan gonadotropin
4. Efek kronotropik dan Inotropik terhadap jantung yaitu menambah kekuatan kontraksi
otot dan menambah irama jantung.
5. Merangsang pembentukan sel darah merah
6. Mempengaruhi kekuatan dan ritme pernapasan sebagai kompensasi tubuh terhadap
kebutuhan oksigen akibat metabolism
7. Bereaksi sebagai antagonis insulin Tirokalsitonin mempunyai jaringan sasaran tulang
dengan fungsi utama menurunkan kadar kalsium serum dengan menghambat
reabsorpsi kalsium di tulang. Faktor utama yang mempengaruhi sekresi kalsitonin
adalah kadar kalsium serum. Kadar kalsium serum yang rendah akan menekan
pengeluaran tirokalsitonin dan sebaliknya peningkatan kalsium serum akan
merangsang pengeluaran tirokalsitonin. Faktor tambahan adalah diet kalsium dan
sekresi gastrin di lambung.

Klasifikasi hipertiroid
Berdasarkan etiologinya, hipertiroid diklasifikasikan menjadi dua, yaitu hipertiroid
primer dan hipertiroid sekunder:
1. Hipertiroid primer.
a. Grave’s disease
b. Toxic Multinodular Goiter
c. Toxic Adenoma
d. Functioning thyroid carcinoma metastases
e. Activating mutation of TSH receptor
f. Mc Cune-Albright Syndrome
g. Struma Ovarii
h. Efek obat: pemberian iodine berlebih
2. Hipertiroid Sekunder.
a. TSH-secreting pituitary adenoma
b. Syndrome resistensi hormone tyroid
c. Chorionic Gonadotropin-secreting tumor
d. Tirotoksikosis Gestasional
 Berikut ini gejala yang muncul jika tubuh kelebihan atau kekurangan hormone tiroid:

KELAINAN TIROID
Pada orang dewasa dikenal ada 4 jenis kelainan/gangguan tiroid. Pertama dan kedua
gangguan fungsi atau keseimbangan homeostasis berupa kekurangan hormon tiroid
(hipotiroid) dan kelebihan hormon tiroid (hipertiroid). Ketiga, kelainan berupa pembesaran
kelenjar tiroid dan keempat kelainan hormon tiroid tanpa disertai gangguan klinis (eutiroid).
Perlu pula diperhatikan adanya pengaruh obat-obatan terhadap fungsi tiroid.
1. Hipotiroid
Hipotiroid dapat dibedakan antara yang klinis jelas (overt) dan klinis tidak jelas
(subklinis). Hipotiroid subklinis didefinisikan sebagai keadaan dengan kadar TSH meningkat
ringan dan kadar fT3 dan T4 normal disertai dengan sedikit/tanpa gejala klinis. Hipotiroid
klinis/overt atau tiroid yang kurang aktif merupakan kelainan klinis yang paling umum,
didefinisikan sebagai kadar TSH tinggi dan fT4 rendah dalam serum. Penyebab utamanya
adalah kadar yodium yang tidak cukup atau asupan yodium yang rendah.
 2. Hipertiroid
Hipertiroid juga dapat dibedakan antara klinis jelas (overt) dan klinis tidak jelas
(subklinis). Hipertiroid klinis atau tirotoksikosis ditandai dengan peningkatan kadar T3 dan
T4 dan penurunan kadar TSH serum. Penyebab tersering adalah penyakit Graves yang
disebabkan oleh produksi antibodi terhadap reseptor TSH yang merangsang pembentukan
hormon tiroid berlebih.

3. Pembesaran kelenjar tiroid

Pembesaran kelenjar tiroid (goiter) dapat merata (difuse) atau nodular, tunggal atau
banyak (multinodular). Goiter bisaanya disebakan oleh rangsangan berkepanjangan oleh TSH
atau zat serupa TSH (TSH-like agent) baik pada hipotiroid maupun hipertiroid dan dapat pula
pada keadaan eutiroid. Penyebab tersering adalah defisiensi yodium. Timbulnya nodul
tunggal dapat disebabkan oleh tumor, yang tersering adenoma folikulitis. Karsinoma tiroid
jarang, bisaanya berkembang dari epitel folikelsebagai karsinoma folikularis atau papilaris.

4. Kelainan hormon tiroid tanpa disertai gangguan klinis (eutiroid)

Kelainan kadar hormon tiroid dapat dijumpai pada keadaan klinis normal (eutiroid).
Penyebabnya adalah keadaan fisiologis normal atau terganggu atau oleh pengaruh obat-
obatan. Keadaan sindrom eutiroid sakit (sick euthyroid syndrome) tersering diamati pada
pasien rawat inap dengan penyakit bukan tiroid. Sebanyak 13% pasien rawat inap dengan
penyakit akut mungkin menunjukkan nilai hormon tiroid tidak normal. Pada kebanyakan
pasien kelainan bersifat sementara dan akan kembali normal setelah pulih dari penyakit akut.
Sebagai respon akut, terjadi penurunan hormon tiroid terutama T3 karena hambatan proses
deyodinasi T4 menjadi T3. Hal ini merupakan respon fisiologis untuk menurunkan
penggunaan kalori dan katabolisme protein, yang menguntungkan terutama pada pasien
dengan status gizi kurang baik.
Pengaruh obat-obatan terhadap fungsi tiroid
Beberapa obat dapat mempersulit penilaian status tiroid, baik pada diagnosis awal
maupun pada pemantauan. Mekanisme kerjanya dapat mempengaruhi sekresi TSH,
bioavailabilitas obat levothyroxine oral, protein pengikat hormon tiroid (TBG), dan
metabolisme T3 dan T4. Contoh : dopamine dan glukokortikoid mengurangi sekresi TSH,
lithium dan sediaan yodida menurunkan fT4, amiodaron mungkin meningkatkan atau
menekan fT4, estrogen dan androgen mempengaruhi TBG tapi tidak mempengaruhi fT4 atau
fT3.
 Pencegahan Pencegahan Primer
Pencegahan primer adalah langkah yang harus dilakukan untuk menghindari diri dari
berbagai faktor resiko. Beberapa pencegahan yang dapat dilakukan untuk mencegah
terjadinya struma adalah:
a. Memberikan edukasi kepada masyarakat dalam hal merubah pola perilaku makan dan
memasyarakatkan pemakaian garam yodium
b. Mengkonsumsi makanan yang merupakan sumber yodium seperti ikan laut
c. Mengkonsumsi yodium dengan cara memberikan garam beryodium setelah dimasak, tidak
dianjurkan memberikan garam sebelum memasak untuk menghindari hilangnya yodium dari
makanan
d. Iodisai air minum untuk wilayah tertentu dengan resiko tinggi. Cara ini memberikan
keuntungan yang lebih dibandingkan dengan garam karena dapat terjangkau daerah luas dan
terpencil. Iodisasi dilakukan dengan yodida diberikan dalam saluran air dalam pipa, yodida
yang diberikan dalam air yang mengalir, dan penambahan yodida dalam sediaan air minum.
e. Memberikan kapsul minyak beryodium (lipiodol) pada penduduk di daerah endemik berat
dan endemik sedang. Sasaran pemberiannya adalah semua pria berusia 0-20 tahun dan wanita
0-35 tahun, termasuk wanita hamil dan menyusui yang tinggal di daerah endemis berat dan
endemis sedang. Dosis pemberiannya bervariasi sesuai umur dan kelamin.
f. Memberikan suntikan yodium dalam minyak (lipiodol 40%) diberikan 3 tahun sekali
dengan dosis untuk dewasa dan anak-anak di atas 6 tahun 1 cc dan untuk anak kurang dari 6
tahun 0,2-0,8 cc.

Pencegahan Sekunder
Pencegahan sekunder adalah upaya mendeteksi secara dini suatu penyakit,
mengupayakan orang yang telah sakit agar sembuh, menghambat progresifitas penyakit yang
dilakukan melalui beberapa cara yaitu:
Diagnosis
a. Inspeksi
Inspeksi dilakukan oleh pemeriksa yang berada di depan penderita yang berada pada
posisi duduk dengan kepala sedikit fleksi atau leher sedikit terbuka. Jika terdapat
pembengkakan atau nodul, perlu diperhatikan beberapa komponen yaitu lokasi, ukuran,
jumlah nodul, bentuk (diffus atau noduler kecil), gerakan pada saat pasien diminta untuk
menelan dan pulpasi pada permukaan pembengkakan.
 b. Palpasi
Pemeriksaan dengan metode palpasi dimana pasien diminta untuk duduk, leher dalam
posisi fleksi. Pemeriksa berdiri di belakang pasien dan meraba tiroid dengan menggunakan
ibu jari kedua tangan pada tengkuk penderita.
c. Tes Fungsi Hormon
Status fungsional kelenjar tiroid dapat dipastikan dengan perantara tes-tes fungsi
tiroid untuk mendiagnosa penyakit tiroid diantaranya kadar total tiroksin dan triyodotiroin
serum diukur dengan radioligand assay. Tiroksin bebas serum mengukur kadar tiroksin dalam
sirkulasi yang secara metabolik aktif. Kadar TSH plasma dapat diukur dengan assay
radioimunometrik. Kadar TSH plasma sensitif dapat dipercaya sebagai indikator fungsi tiroid.
Kadar tinggi pada pasien hipotiroidisme sebaliknya kadar akan berada di bawah normal pada
pasien peningkatan autoimun (hipertiroidisme). Uji ini dapat digunakan pada awal penilaian
pasien yang diduga memiliki penyakit tiroid. Tes ambilan yodium radioaktif (RAI) digunakan
untuk mengukur kemampuan kelenjar tiroid dalam menangkap dan mengubah yodida.
d. Foto Rontgen leher
Pemeriksaan ini dimaksudkan untuk melihat struma telah menekan atau menyumbat
trakea (jalan nafas).
e. Ultrasonografi (USG)
Alat ini akan ditempelkan di depan leher dan gambaran gondok akan tampak di layar
TV. USG dapat memperlihatkan ukuran gondok dan kemungkinan adanya kista/nodul yang
mungkin tidak terdeteksi waktu pemeriksaan leher. Kelainan-kelainan yang dapat didiagnosis
dengan USG antara lain kista, adenoma, dan kemungkinan karsinoma.
f. Sidikan (Scan) tiroid
Caranya dengan menyuntikan sejumlah substansi radioaktif bernama technetium-99m
dan yodium125/yodium131 ke dalam pembuluh darah. Setengah jam kemudian berbaring di
bawah suatu kamera canggih tertentu selama beberapa menit. Hasil pemeriksaan dengan
radioisotop adalah teraan ukuran, bentuk lokasi dan yang utama adalh fungsi bagian-bagian
tiroid.
g. Biopsi Aspirasi Jarum
Halus Dilakukan khusus pada keadaan yang mencurigakan suatu keganasan. Biopsi
aspirasi jarum tidak nyeri, hampir tidak menyebabkan bahaya penyebaran sel-sel ganas.
Kerugian pemeriksaan ini dapat memberikan hasil negatif palsu karena lokasi biopsi kurang
tepat. Selain itu teknik biopsi kurang benar dan pembuatan preparat yang kurang baik atau
positif palsu karena salah intrepertasi oleh ahli sitologi.
 Penatalaksanaan Medis
Ada beberapa macam untuk penatalaksanaan medis jenis-jenis struma antara lain
sebagai berikut:
Operasi/Pembedahan
Pembedahan menghasilkan hipotiroidisme permanen yang kurang sering
dibandingkan dengan yodium radioaktif. Terapi ini tepat untuk para pasien hipotiroidisme
yang tidak mau mempertimbangkan yodium radioaktif dan tidak dapat diterapi dengan obat-
obat anti tiroid. Reaksi-reaksi yang merugikan yang dialami dan untuk pasien hamil dengan
tirotoksikosis parah atau kekambuhan. Pada wanita hamil atau wanita yang menggunakan
kontrasepsi hormonal (suntik atau pil KB), kadar hormon tiroid total tampak meningkat. Hal
ini disebabkan makin banyak tiroid yang terikat oleh protein maka perlu dilakukan
pemeriksaan kadar T4 sehingga dapat diketahui keadaan fungsi tiroid.
Pembedahan dengan mengangkat sebagian besar kelenjar tiroid, sebelum pembedahan
tidak perlu pengobatan dan sesudah pembedahan akan dirawat sekitar 3 hari. Kemudian
diberikan obat tiroksin karena jaringan tiroid yang tersisa mungkin tidak cukup memproduksi
hormon dalam jumlah yang adekuat dan pemeriksaan laboratorium untuk menentukan struma
dilakukan 3-4 minggu setelah tindakan pembedahan.
Yodium Radioaktif
Yodium radioaktif memberikan radiasi dengan dosis yang tinggi pada kelenjar tiroid
sehingga menghasilkan ablasi jaringan. Pasien yang tidak mau dioperasi maka pemberian
yodium radioaktif dapat mengurangi gondok sekitar 50 %. Yodium radioaktif tersebut
berkumpul dalam kelenjar tiroid sehingga memperkecil penyinaran terhadap jaringan tubuh
lainnya. Terapi ini tidak meningkatkan resiko kanker, leukimia, atau kelainan genetik
Yodium radioaktif diberikan dalam bentuk kapsul atau cairan yang harus diminum di rumah
sakit, obat ini ini biasanya diberikan empat minggu setelah operasi, sebelum pemberian obat
tiroksin.
Pemberian Tiroksin dan obat Anti-Tiroid
Tiroksin digunakan untuk menyusutkan ukuran struma, selama ini diyakini bahwa
pertumbuhan sel kanker tiroid dipengaruhi hormon TSH. Oleh karena itu untuk menekan
TSH serendah mungkin diberikan hormon tiroksin (T4) ini juga diberikan untuk mengatasi
hipotiroidisme yang terjadi sesudah operasi pengangkatan kelenjar tiroid. Obat anti-tiroid
(tionamid) yang digunakan saat ini adalah propiltiourasil (PTU) dan metimasol/karbimasol.
 Pencegahan Tertier
Pencegahan tersier bertujuan untuk mengembalikan fungsi mental, fisik dan sosial
penderita setelah proses penyakitnya dihentikan. Upaya yang dapat dilakukan adalah sebagai
beriku:
a) Setelah pengobatan diperlukan kontrol teratur/berkala untuk memastikan dan
mendeteksi adanya kekambuhan atau penyebaran.
b) Menekan munculnya komplikasi dan kecacatan
c) Melakukan rehabilitasi dengan membuat penderita lebih percaya diri, fisik segar dan
bugar serta keluarga dan masyarakat dapat menerima kehadirannya melalui
melakukan fisioterapi yaitu dengan rehabilitasi fisik, psikoterapi yaitu dengan
rehabilitasi kejiwaan, sosial terapi yaitu dengan rehabilitasi sosial dan rehabilitasi
aesthesis yaitu yang berhubungan dengan kecantikan.