PENCI

TRAANRADI
OLOGI
SDARIOSTEOPETROSI
S
LAPORANKASUS

ABSTRAK
Ost
eopet
rosi
s (
“mar
ble bone di
sease”
) adal
ah i
sti
l
ah y
ang
menggambar
kan kumpul
an kel
ainan l
angka t
ulang y
ang di
war
iskan,
di
tandai dengan peni
ngkat
an kepadat
an t
ulang padapemer
iksaan
r
adi
ogr
afi
.Ost
eopet
rosi
sdi
sebabkanol
ehkegagal
anpembent
ukan,
fungsi
ost
eokl
as,mut
asipadaset
idakny
a10 gen t
elah di
i
dent
if
ikasisebagai
peny
ebabost
eopet
rosi
spadamanusi
a.Ost
eopet
rosi
sdapatdi
war
iskan
sebagaiaut
osomalr
esesi
f,domi
nanat
aut
erkai
tgenX,
bent
uky
angpal
i
ng
par
aht
erj
adipadaaut
osomalr
esesi
f.I
nsi
denkesel
uruhanunt
ukkondi
si
i
nisul
i
tunt
ukdi
per
kir
akant
apiaut
osomalr
esesi
fost
eopet
rosi
s(ARO)
memi
l
ikii
nsi
den 1 dar
i250.
000 kel
ahi
ran,dan aut
osomaldomi
nan
ost
eopet
rosi
s(ADO)memi
l
ikii
nsi
den1dar
i20.
000kel
ahi
ran.Di
agnosi
s
sebagi
an besardi
dasar
kan pada pemer
iksaan kl
i
nis dan r
adi
ogr
afi
,
di
konf
ir
masi
olehpenguj
i
angendi
l
akukanbi
l
ater
sedi
a.
Key
wor
ds:
ost
eopet
rosi
s,f
rakt
ur,
densi
tast
ulang
PENDAHULUAN
Ost
eopet
rosi
sber
asaldar ost
ibahasaYunani“ eo”
yangber
art
itul
ang
pet
dan “ ros”,bat
u.Ost
eopet
rosi
s adal
ah v
ari
asiy
ang bi
asa di
sebut
sebagai(
“mar
blebonedi
sease” Al
)dan“ ber
s-Schonber
gdi
sease”
,set
elah
ahl
iradi
ologi
Jer
mant
ersebut
di
kredi
tkandengandeskr
ipsiper
tamadar
iost
eopet
rosi
spadat
ahun
1904.
Ost
eopet
rosi
s mer
upakan peny
aki
t t
ulang di
mana t
erj
adi
peni
ngkat
andensi
tast
ulangy
angabnor
maldant
ulangmudahmengal
ami
f
rakt
ur.Par
a penel
i
tit
elah mengkl
asi
fi
kasi
kan ost
eopet
rosi
s kedal
am
beber
apa kel
ompok besar
,yang dapatdi
bedakan ber
dasar
kan si
fat
pewar
isan:aut
osomaldomi
nant
,aut
osomalr
ecessi
ve,at
aut
erkai
tgenX.
Sel
aini
tuj
ugadapatdi
bedakanber
dasar
kant
andadangej
aladar
imasi
ng
1|Page
–masi
ngt
ipet
ersebut
.
Aut
osomaldomi
nanost
eopet
rosi
s(ADO)mer
upakanbent
ukpal
i
ng
umum dar
iost
eopet
rosi
sdengani
nsi
densiseki
tar1dar
i20.
000or
ang.
Sedangkankasusaut
osomalr
esesi
fost
eopet
rosi
sjar
angt
erj
adi
,dengan
i
nsi
densiseki
tar 1 dar
i250.
000 or
ang.Bent
uk -bent
uk l
ain dar
i
ost
eopet
rosi
ssangatj
arang.Hany
ater apakasusi
dapatbeber nter
medi
ate
aut
osomal ost
eopet
rosi
s dan X-
li
nked ost
eopet
rosi
s, l
ymphedema,
anhi
drot
icect
oder
maldy
spl
asi
aandi
mmunodef
ici
ency(
OLEDAI
D)y
ang
t
elahdi
l
apor
kandal
am l
i
ter
atur
emedi
s.
Pr
ognosi
sdar
ibeber
apapasi
endenganost
eopet
rosi
sber
atdapat
membai
kset
elahdi
l
akukant
ranspl
ant
asisumsum t
ulang(
BMT)
.Pasi
en
dengan aut
osomaldomi
nan ost
eopet
rosi
s memi
l
ikit
ingkatket
ahanan
hi
dupj
angkapanj
angy
angbai
k.

I
LUSTRASIKASUS
Seor
angwani
tamudaber
usi
a21t
ahuny
angmemi
l
ikiny
eripadakaki
kananset
elaht
erpel
eset
.Takadaj
ejashemat
om,
takdi
temukankr
epi
tasi
.
Ri
way
atpeny
aki
tdahul
umengungkapkanbahwapadat
ahun2002pasi
en
ser
ingmengf
alamiepi
taksi
s,l
ebam dit
ubuhbi
l
akecapai
anat
aut
erbent
ur,
per
nahmengal
amipenur
unanHby
angber
athi
nggahar
usdi
tr
anf
usidar
ah
dandi
rawati
nap disal
ahsat
urumahsaki
tswast
a,pasi
endi
diagnos
dengan Thal
asemi
a.Sepul
angny
a dar
irumah saki
tpasi
en mencoba
pengobat
anal
ter
nat
ifdankel
uhanmi
misanmaupunl
ebam ber
kur
ang.
Padat
ahun2005pasi
enmengal
ami
jat
uhdanpat
ahdi
kaki
kir
i.
Pasi
enmengal
amipat
aht
ulangt
anganki
ripadat
ahun2007saat
pasi
en mencoba menggendong anak t
etanggany
a dan ol
eh spesi
ali
s
or
thopedipasi
endi
l
akukant
erapir
eposi
sidankonser
vat
ifunt
ukf
rakt
ur
humer
ussi
nist
rapar
ster
ti
amedi
ater
sebut
.Padat
ahun2008 pasi
en
mengel
uhkan l
emas,pucat
,Hb 6.
8,t
rombosi
t49000,bi
sit
openi
a,l
alu
di
l
akukan pel
acakan dengan apusan dar
ah t
epi
, di
dapat
kan hasi
l
mi
elof
ibr
osi
s / anemi
a mi
elobl
ast
ik /i
nfi
l
trasi sum sum t
ulang.
2|Page
Sel
anj
utny
a pasi
en di
l
akukan pemer
iksaan sum -sum t
ulang dan
di
dapat
kankesi
mpul
anapl
asi
asumsum t
ulangsehi
nggadi
agnosaakhi
r
menj
adicongeni
taldy
ser
it
ropoi
eti
canemi
adandi
rawatdiRumahSaki
t
Sar
dji
toYogy
akar
tasel
ama2mi
nggu.Padat
ahun2009pasi
enmengal
ami
demam sel
amal
ebi
hkur
ang1mi
nggu,t
erl
i
hatpucat
,lemah,mualdan
munt
ah,sudahber
obatkepuskesmasnamunkel
uhant
idakmembai
k,
di
bawakepol
ihemat
ologi
,di
sanapasi
enmdi
sar
ankanr
awati
napkar
ena
Hb6.
2dant
rombosi
t54000,namunkar
enakamarpenuhakhi
rny
apasi
en
memi
l
ihunt
ukpul
ang.Padat
ahun2010pasi
enber
obatkepol
ior
thopedi
kar
ena mengal
aminy
eridil
engan kanan,di
diagnosa sebagaif
rakt
ur
humer
usdext
radanost
eopet
rosi
sber
dasar
kanr
iway
atf
rakt
urber
ulang
dangambar
ant
ulangpadapemer
iksaanr
adi
ologi
.
Pasi
ent
ersebutdi
per
iksadibagi
anor
topedidandi
ber
ipengant
ar
pemer
iksaanx-
raypedi
sdext
ra.Padapemer
iksaanf
isi
kdi
dapat
kanny
eri
padapunggungkakikanandanagakny
eriapabi
l
adi
ger
akkan.Sel
anj
utny
a
dar
ihasi
lfot
ox-
raypedi
ster
sebut
,at
asper
set
ujuanpasi
endi
l
akukan
pemer
iksaan bone sur
vey unt
uk menget
ahuiada t
idakny
afr
akt
urdi
t
empatl
ain,
dandi
dapat
kanhasi
lsebagai
ber
ikut:

Gambar1.Fot openampi lanfisi

kpasien,t
ampakposturt
ubuhpendek,
tampakl ebam dil engan kanan dan t
ampakkakikanan bengkakdan
dipasangfi
ksasieksterna.

3|Page
Gambar2.Fot o kepal
apr oyeksilat
eral
,t ampakpeni ngkatan densit
as
tulangdanpenebalankor t
ekst ul
angcalvaria.Tampakskl er
oti
kdibasi s
cranii(
anakpanahput i
h).Tampakgambar anlesiskler
otkpadav
i er
tebral
endplates,yang dikenalsebagai gambar an “sandwich appearance”
(l
ingkaranmerah)
.

Gambar 3. Foto humer us dan ant

ebrachi
i
,pr oyeksi AP. Tampak
peningkat
andensi
tast
ulangdengandi
sert
aigambaran“bonewithi
nbone”
(panahputi
h)danoldf
ractur
epadahumerusdextr
apars1/3medi a

Gambar4.Fotopelv
isproyeksiAP,t
ampakpeni
ngkat
andensi
tast
ulang
denganmul
ti
pleol
dfract
ure.
4|Page
Gambar5.Fot ofemurbil
ater
al,proyeksiAP.Tampak peni
ngkatan
densi
tastulangdantampakgambaran“erl
enmeyerf
laskdef
ormi
ty”pada
femurbi
lateral

Gambar6.Fotopedi
sdextrapr
oyeksi
APdanlat
eral
.Tampak
peni
ngkat
andensit
astul an“
angdengangambar bonewithi
n
bone”(
anakpanahputi
h).

PEMBAHASAN

Ost
eokl
asadal
ahsel
ber
int
ibany
aky
angber
asal
dar
ihaemat
opoi
eti
k.
Di
fer
ensi
asidar
ipr
ecur
sorost
eokl
ast
erj
adidibawahpengar
uhbeber
apa
f
akt
or,di
manadi
fer
ensi
asiakhi
rost
eokl
asdar
ipr
eost
eokl
asdi
tent
ukan
eh aksiRecept
ol oract
ivat
orofnucl
earf
act
orkappa-
Bli
gand Li
gand
5|Page
(
RANKL)pada Recept
orAct
ivat
orofNucl
earFact
orκB (
RANK)
,yang
mer
upakan r
esept
orpada per
mukaan selpr
e-ost
eokl
as.
3,6,
7 RANKL
mer
upakan pr
oduk ost
eobl
as y
ang mengendal
i
kan f
ungsiost
eokl
as.
Sel
aini
tu,ost
eopr
oteger
in(
OPG)y
ang di
produksiol
ehost
eobl
asj
uga
ber
per
andal
am f
ungsiost
eokl
asdi
manaOPGadal
ahi
nhi
bit
orRANKLdan
ber
ti
ndaksebagai‘
rem’
padaakt
ivi
tasost
eokl
as.Padasaatmeni
ngkat
nya
kebut
uhanunt
ukr
esor
psit
ulang(
seper
tikondi
sihi
pokal
semi
a),pr
oduksi
OPG di
bat
asidan r
esor
psit
ulang dapatdi
l
anj
utkan t
anpa hambat
an,
sement
araket
ikakal
sium dal
am dar
aht
ercukupi
,OPGdi
produksidal
am
j
uml
ahy
angl
ebi
hbesardanmenghambatr
esor
psi
tul
ang.

Gambar7.Gambaranskemat
ikgeny
angt
erl
i
batpadaost
eocl
ast
ogenesi
s
padaost
eopet
rosi
s

Gangguandal
am ost
eokl
assendi
rimeni
mbul
kangangguanpeny
aki
t
y
angdi
kenalsebagaiOst
eopet
rosi
s.Juml
ahost
eokl
asy
angr
endahdapat
di
temukan pada pender
it
a ost
eopet
rosi
s, hal t
ersebut di
sebabkan
di
fer
ensi
asiost
eokl
ast
ergangguol
ehmut kgenRecept
asibai oract
ivat
or
ofnucl
earf
act
orkappa-
Bli
gand(
RANKL)maupunRecept
orAct
ivat
orof
Nucl
earFact
orκB(
RANK)
.Juml
ahost
eokl
asy
angbany
akj
ugadapat
di
temukan pada beber
apa kasus ost
eopet
rosi
s.Meski
pun kay
a akan

6|Page
ost
eokl
as,namunf
ungsiost
eokl
ast
idakber
fungsinor
malkar
enamut
asi
padagenpadaost
eokl
asy
angmengendal
i
kanpr
oduksil
i
ngkunganasam
y
angdi
buatol
ehost
eokl
asy
angdi
per
lukanunt
ukr
esor
psit
ulang.Ti
ngkat
kepar
ahan OP ber
var
iasit
ergant
ung pada gen y
ang ber
mut
asidan
beber
apadiant
arany
ahany
adapatdi
diagnosi
ssecar
akebet
ulanat
au
sebagai
hasi
ldar
idi
agnosi
sdar
ianggot
akel
uar
gay
angl
ain.
Aut
osomaldomi
nanost
eopet
rosi
s(ADO)
,yangj sebutAl
ugadi ber
s-
Schonber
gdi
sease,mer
upakanj
eni
syangpal
i
ngr
ingan.Beber
apaor
ang
y
angmender
it
apeny
aki
tinit
idakmenunj
ukanadany
agej
ala.Padapasi
en
denganj
eni
sini
,kel
ainandensi
tasbi
asany
adi
temukansecar
akebet
ulan
ket
ikapasi
en mel
akukan x-
ray
.Padapasi
en y
ang t
erdapatt
andadan
gej
ala,mani
fest
asiut
amapadat
ipei
niber
upaf
rakt
urmul
ti
plet
ulang,
abnor
malkur
vat
ura spi
nal
i
s(skol
i
osi
s)at
au abnor
mal
i
tas spi
nall
ain,
ar
thr
it
is pada pi
nggul
,dan i
nfeksit
ulang (
ost
eomy
eli
ti
s).Masal
ah –
masal
ahi
nibi
asany
amunculdi
masaanak– anakakhi
rat
audimasa
r
emaj
a.
Aut
osomal r
esesi
f ost
eopet
rosi
s (
ARO) mer
upakan t
ipe
ost
eopet
rosi
syang l
ebi
h ber
aty
ang gej
alany
a munculdi
awalmasa
per
tumbuhan.I
ndi
vi
du y
ang mender
it
a ARO memi
l
ikir
esi
ko t
inggi
t
erj
adi
nyaf
rakt
ury
anghany
adi
aki
bat
kanol
ehbent
urankeci
lat
aut
erj
atuh.
Abnor
mal
i
tas pada densi
tas t
ulang t
engkor
ak dapat meny
ebabkan
t
erj
epi
tny
asar
afy
angadadikepal
adanwaj
ah(
ter
utamaner
vuscr
ani
ali
s),
y
angser
ingmeny
ebabkangangguanpengl
i
hat
an,pendengar
an,maupun
par
ali
sis ot
ot f
asi
ali
s.Peni
ngkat
an densi
tas t
ulang i
nij
uga dapat
menggangguf
ungsi
dar
isumsum t
ulang,
yangmenghambatpembent
ukan
seldar
ahbar
udansy
stem i
mun.Aki
bat
nya,pasi
endenganAROmemi
l
iki
r
esi
koper
dar
ahanabnor
mal
,anemi
a,dani
nfeksiber
ulang.Padakasus–
kasus ber
at,kel
ainan sumsum t
ulang i
nidapatmenj
adikasus y
ang
mengancam j
i
wapadamasaawalper
tumbuhanat
audi
masaawalanak-
anak.
Gambar
anr
adi
ologipadaost
eopet
rosi
sbi
asany
adi
gunakansebagai
7|Page
al
atdi
agnost
ik.Padapemer
iksaanxr
ay,t
ampakpeni
ngkat
andensi
tas
t
ulang,dapatj
uga di
temukan skl
erot
ikmeny
elur
uh pada t
ulang.Pada
t
ulangdapatmunculgambar upa“
anber bonewi
thi
nbone”(
endobone)
,
t
erkadangt
erdapatbekaspat
ah
t
ulangat
aupunost
eomy
eli
ti
s.Padat
ulangpanj
angt
erut
amaf
emur
t
ampakgambar upa“
ankhasber Erl
enmey
erf
laskdef
ormi
ty”
.Sedangkan
padav
ert
ebr
aet
ampakgambar sandwi
an“ chappear
ance”
.

KESI
MPULAN
Ost
eopet
rosi
smer
upakan suat
u peny
aki
tyang j
arang t
erj
adidan
ber
sif
atkongeni
taly
ang di
tandaidengan kegagal
an ost
eokl
as dal
am
meny
erap t
ul ngga bone model
ang,sehi i
ng dan r
emodel
i
ng menj
adi
t
erganggu.
Ter
dapat2t
ipeost
eopet
rosi
ssecar
agar
isbesar
,aut
osomalr
esesi
f
ost
eopet
rosi
sdengan pr
ognosi
syang bur
ukdan aut
osomaldomi
nant
ost
eopet
rosi
syang memi
l
ikipr
ognosi
slebi
h bai
k.Sel
ain kedua t
ipe
t
ersebut
,ter
dapatt
ipel
aindar
iost
eopet
rosi
s,namunsangatj
arang.
Gambar
an kl
i
nis dan pemer
iksaan penunj
ang t
erut
ama r
adi
ologi
,
sudahcukupunt
ukmenegakandi
agnosi
sdar
iost
eopet
rosi
s.Ol
ehkar
ena
i
tupemahamant
ent
anggambar
anr
adi
ologidar
iost
eopet
rosi
ssangat
di
per
lukanunt
ukpenegakandi
agnosi
sost
eopet
rosi
s.

8|Page
 DAFTARPUSTAKA
1. St ark Z,Sav arirayan R. Or phanet Jour nalof Rar e Di seases.
2009; 12:1–12.
2.Mi chouL,Br ownJP.Genet icsofbonedi seases:Paget’sdi sease,
fi
br ousdy splasia, osteopet rosis, andost eogenesi simper f
ect a.JtBone
Spine.El sev i
erMassonSAS; 2011; 78(3):252–8.
3.DelA,Cappar i
ell
oA,Tet iA.Genet i
cs,pat hogenesi sandcompl icat ions
ofost eopet r
osis.2008; 42: 19–29.
4.Allgr ov eJ.Met abol icbonedi sease.Paedi atrChi l
dHeal t
h( Oxf ord).
Elsev ierLt d;2010; 21( 4):
187–93.
5.FrcpcMN,Fr cpcLMW.I nfant i
leMal i
gnantOst eopetrosis.JPedi at r
.
Mosby ,Inc.2013; 163( 4):1230.
6.Bol lerslevJ,Ander senPE.Radi ologi cal,Bi ochemi calandHer edi tary
Evidence of Two Ty pes of Aut osomal Domi nant Ost eopet rosi s
met abol i
c.1988; 13: 7–13.
7.El
ci ogl uNH, VellodiA, HallCM:Dy sost eoscl erosis:ar eportoft hreenew
casesandev ol
utionoft her adiologi calf i
ndi ngs.JMedGenet2002,
39:603- 7.
8.Gar n SM. ,PoznanskiA. K.and NagyJ. M. :Bone measur ement si n
different ialdi agnosi s of ost eopeni a and or teopetrosi
s. Radi ology
100: 509-18, 1971.
9.BalemansW,VanWesenbeeckL,VanHulW.Acl i
nicalandmol ecul ar
over v i
ewoft hehumanost eopet roses.Cal cifTi ssueInt2005; 77:263–4.
10.SobacchiC,Fr attiniA,Guer r
iniMM,etal .Ost eoclastpoorhuman
ost eopet rosi sduet omut ati
onsi nt hegeneencodi ngRANKL.NatGenet
2007; 39:960–2.
11.Tol arJ,Tei t
elbaum SL,Or chardPJ.Ost eopet r
osis.N EnglJMed
2004; 351: 2839–49.
12.Segov i
a- Sil
vestreT,Neut zsky -
Wul ffAV,Sor ensenMG,etal .Adv ances
in ost eocl ast biol ogy r esul ti
ng f rom t he st udy of ost eopet rotic
mut ations.Hum Genet2009; 124: 561–77.
13.Car olino J,Per ezJA,Popa A.Ost eopet rosis.Am Fam Phy sician
9|Page
 1998;
57:
1293–6.

10|Page