BAB II

PEMBAHASAN

A. DEFINISI
Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13
(47, XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau
syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan
kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen.
B. SEJARAH
Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Maka Trisomy 13
juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenal sebagai
Sindrom Patau dibandingkan Sindrom Bartholin-Patau karena orang yang menemukan
penyebab terjadinya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemukan
kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang
ahli genetika asal Amerika yang lahir di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan
terjadi di sebuah suku di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin
bersumber dari radiasi yang terjadi akibat ledakan ujian bom atom.
C. PREVALENSI
Gejala dan tanda-tanda Sindrom Patau. Kejadian Sindrom Patau adalah sekitar 1 kasus
per 8,000-12,000 kelahiran. Rata-rata umur bagi anak yang mengalami Sindrom Patau
adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak yang dapat hidup lebih dari 6
bulan. Sejauh ini laporan menunjukkan tidak ada yang hidup sampai dewasa
D. ETIOLOGI
Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang
melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam
gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan
kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses
meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom
pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan
munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak
terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko
untuk mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang
mengandung pada usia yang sudah meningkat.

Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki
tiga salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik Patau.

Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada
kromosom lain (translokasi) sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi
Robertsonian. Orang yang terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah
bahan tambahan dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi,
orang tersebut memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik
dari sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.

Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak
selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam
pembelahan sel yang disebut non - disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi
dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma dapat
memperoleh salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal
berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom
13 di setiap sel tubuh. Sindrom Patau Mosaic juga tidak diwariskan. Hal ini terjadi
sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal perkembangan janin.

Sindrom Patau karena translokasi dapat diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat
membawa penataan ulang materi genetik antara kromosom 13 dan kromosom lain.
Penataan ulang ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari
kromosom 13. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom Patau, orang yang
membawa jenis translokasi seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak
dengan kondisi tersebut.

Sindrom patau lebih sering menyerang janin perempuan karena biasanya janin laki-laki
yang mengalami kelainan ini tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom
Patau atau Sindrom Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, seperti sindrom
Down, sering dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi
individu dari semua latar belakang etnis.
 Faktor risiko terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu saat hami lebih dari 35 tahun. Insidensi
trisomi 13 adalah 90% tipe mosaik dengan manifestasi klinis bervariasi, mulai dari
malformasi total sampai mendekati fenotipe normal. Umur harapan hidup biasanya lebih
lama dan derajat defisiensi mental bervariasi. Sedangkan Tipe translokasi berkisar 5-10%
kasus. Pada trisomi 13 tipe ”mosaik”, kesalahan pembelahan sel terjadi setelah konsepsi,
dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel tubuh

E. GEJALA / CIRI CIRI

a. Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
b. Fenotip :
 Bibir sumbing / bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
 Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu
 Otot menurun
 Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
 Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
 Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
 Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
 Kejang
 Lipatan palmar tunggal
 Kelainan Tulang (anggota badan)
 Mata kecil
 Kepala kecil (microcephaly)
 Rahang bawah kecil (micrognathia)
 Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya )
 Holoprosensefali
 Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
  Aplasia kulit
 Mikrosefali (kepala kecil)
 Microapthalmia (mata kecil)

Berikut ini juga ada tabel tentang beberapa gejala klinis sindrom patau

Kelainan yang Kelainan yang

ditemukan ≥50% kasus ditemukan <50% kasus
Pertumbuhan Defisiensi pertumbuhan saat
prenatal, berat badan lahir
rata-rata 2480 gram
Susunan saraf Holoprosensefali dengan Hipertonia, hipotonia,
pusat derajat perkembangan tidak agenesis korpus kallosum,
sempurna yang bervariasi hidrosefalus,
pada otak depan, Nervus penyatuan ganglion basal,
Olfaktorius, dan saraf optic. hipoplasia sereberal,
Kejang motorik minor, meningomyelokel.
periodik apnea pada periode
permulaan neonates,
retardasi mental yang berat.
Pendengaran Gangguan pendengaran
sampai tuli total karena
kerusakan organ cortex
Kranium Mikrosefali sedang dengan
kepala depan yang
menonjol.
Mata Mikrophthalmia, Rongga orbita yang dangkal,
kolobomata iris, dysplasia posisi fisura palpebra yang
retina terangkat keatas, hilangnya
alis mata, hipotelorisme,
hipertelorisme,
anophthalmus, siklopia
Hidung, mulut, Labioschizis (60-80% Hilangnya philtrum, palatum
Mandibula kasus), yang sempit, lidah yang
palatoschizis, atau keduanya terbelah, mikrognathia
Telinga Helic abnormal dengan atau
tanpa disertai low set ears
Kulit Hemangioma kapilari,
 terutama kepala bagian
depan, parietooccipital,
leher belakang.
Tangan dan Triradii palmar Retrofleksi ibujari, deviasi
kaki distal, simian crease, kuku ulnar pergelangan tangan,
jari hiperkonvek, fleksi jari lapisan dermal jari yang
tanpa atau disertai saling tipis, fibular S-shape
tumpang hallucal dermal ridge
tindih, kamptodaktili, pattern,
polidaktili jari tangan dan sidaktilia, terdapat celah
kadang-kadang jari kaki, antara jari kaki pertama dan
tumit kaki posterior yang kedua, hipoplasia kuku jari
menonjol (Rocker Bottom kaki, equinovarus, aplasia
feet). radial
Tulang lain Tulang kosta bagian
posterior yang tipis dengan
atau tanpa tulang kosta yang
hilang, hipoplasia pelvis
dengan acetabular yang
dangkal.
Jantung 80% dengan defek septal Anomali pulmonary venous
ventrikel, Patent Ductus
return, overriding aorta,
Arteriosus, defek septum stenosis pulmonal, hipoplasia
aurikuler, dekstrokardia aorta, atresia mitral, dan atau
katup aorta, katup aorta
bicuspid.
Abdominal Omfalokele, Heterotropik
jaringan pancreas atau limpa,
rotasi colon yang tak
sempurna, Divertikulum
Meckel.
Ginjal Polikistik ginjal (31%),
hidronefroposis, Horseshoe
kidney, ureter duplikat.
Genitalia Pada laki-laki biasanya Laki-laki: hipospadia, pada
terdapatCryptorchidism, perempuan: Duplikasi
kelainan skrotum. Pada dan/atau anomali insersi tube
perempuan terdapat uterus fallopi, kista uterus,
bikornuate hipoplasia ovarium
 Lain-lain Meningkatnya frekuensi Trombositopenia, situs
proyeksi inti neutrofil, inversus paru, kista thymus,
biasanya persisten pada kalsifikasi arteri pulmonal,
periode embrio atau fetal kantung empedu yang besar,
tipe aplasia tulang radialis,
hemoglobin. deformitas sendi besar, defek
Arteri umbilikalis tunggal, diafragma
Hernia umbilicalis.

F. KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkit terjadi pada sindrom patau adalah :
a. Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)
b. Keadaan tuli
c. Masalah makan
d. Gagal jantung
e. Kejang
f. Masalah penglihatan

Sekitar 82% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan
mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup
dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan
komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu
orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Sindrom Patau bisa dideteksi selama kehamilan melalui penggunaan ultrasonografi,
amniosentesis, dan pengujian lainnya. Pada bayi kelainan bisa diketahui dengan
memeriksa pola kromosom bayi. Namun, sindrom Patau tidak dapat disembuhkan

PEMERIKSAAN KROMOSOM
Yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang
membawa kelainan kromosom.
 b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita
thalasemia, albino.
c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan
kromosom tak seimbang.
d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, sehingga perlu diselidiki apakah
karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada
saudara-saudara dan ayah-ibunya.
e. Memiliki anak retardasi mental / kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g. Penderita leukimia dan tumor ganas.
h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i. Wanita dengan amenore primer (tak pernah haid) serta wanita hamil usia di atas
35 tahun.

Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan

pemeriksaan kromosom.

 Adapun cara pemeriksaannya:

a. Lewat darah karena dalam darah terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-
sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan menjadi dua dan
didapat kromosomnya. 

“Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media
tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius.
Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita
pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan
pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”

     Cara ini dilakukan terutama pada indikasi:

 bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua)
 wanita dengan manore primer (tak pernah haid)
 anak dengan kelebihan kromosom
 kasus leukimia dan tumor ganas
 retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya
 keguguran berulang kali serta infertilitas.

b. Skrining janin melalui cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan
16-20 minggu.
Air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga
muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke
dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37
derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.

Pemeriksaan cara ini dilakukan apabila terdapat indikasi:

 wanita hamil di atas usia 35 tahun
 umur suami lebih dari 65 tahun
 bila ada anak atau saudara kandung dari janin yang mengalami cacat / retardasi mental
 ibu pernah mengalami keguguran lebih dari dua kali dan tak diketahui penyebabnya
 terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, misalnya dari hasil USG diketahui
lehernya tebal, mukanya mongoloid atau tangannya menggenggam
 dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.

H. PENATALAKSANAAN MEDIS
Intervensi bedah umumnya ditunda untuk beberapa bulan pertama kehidupan karena
tingginya angka kematian. Hati-hati dalam mengambil keputusan terhadap kemungkinan
harapan hidup mengingat beratnya derajat kelainan neurologik dan kelainan fisik dan
pemulihan pos operasi. Konsultasi genetika sangat penting ditinjau dari resiko
berulangnya trisomi 13 seperti halnya terhadap trisomi 18 karena translokasi.

Manajemen medis anak-anak dengan trisomi 13 direncanakan berdasarkan kasus per

kasus dan tergantung pada keadaan individual pasien. Pengobatan patau
syndrome berfokus pada masalah fisik tertentu dengan yang setiap anak lahir. Banyak
bayi mengalami kesulitan bertahan dalam beberapa hari pertama atau minggu karena
saraf parah masalah atau kompleks cacat jantung . Pembedahan mungkin diperlukan
 untuk memperbaiki kerusakan jantung atau celah bibir dan langit-langit . Terapi fisik,
okupasi, dan pidato akan membantu individu dengan patau syndrome mencapai potensi
penuh perkembangan mereka.
BAB III
PENUTUP

 Ringkasan Teori
Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13.trisomi 13
adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa
informasi genetik seseorang dalam gen. Anak yang mengalami sindrom patau memiliki ciri-
ciri bibir sumbing, retardasi mental berat, kelainan jantung bawaan, polydaktili . Insidensi
kelahiran dengan sindrom patau pertahun yaitu 1:20.000. Untuk mengetahui sindrom patau
dilakukan pemeriksaan diagnostik seperti pemeriksaan kromosom dengan pemeriksaan
darah yang terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih, skrining janin melalui cairan
amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu.
 Kesimpulan
SINDROMA TRISOMI-13 (sindroma pantau ) adalah kelainan pada kromosom 13, dengan
defek saraf pusat yang dihubungkan dengan retardasi, mental, terjadi bersama-sama dengan
sumbing bibir, dan palatum, polodaktili, dan anomaly pola dermis serta abnormalis jantung,
severa dan genitalia.
 Saran
Setelah kita semua membaca makalah ini diharapkan kita dapat mengetahui penyakit
sindrom down dan patau. . Kami tentu masih menyadari bahwa dalam pembuatan makalah
ini masih terdapat kesalahan. Oleh karena itu, kami sangat membutuhkan kritik dan saran
dari semuanya, demi penyempurnaan makalah ini.
 Daftar Pustaka

Rukiyah,Yeyeh dkk. 2010. Asuhan neonatus bayi dan anak balita. Jakarta: CV Trans Info Media

Lia Dewi, Vivian Nanny. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita. Jakarta: Salemba
Medika

Nur Muslihatun, Wafi. 2010. Asuhan Neonatus Bayi dan Balita. Yogyakarta: Fitramaya

Wikojosastro H, Abdul Bari Saifuddin, Triatmojo Rachimhadhi. Dalam: Buku Ajar Ilmu
Kebidanan, edisi ke 5. Jakarta; Balai Penerbit FKUI. 1999: 781-83.

Resnik R. High Risk Pregnancy. In: Emedicine journal obstetrics and gynekology. Volume 99.
No: 3. Maret 2003.