KELAINAN

KONGENITAL SISTEM
REPRODUKSI
Oleh : Reza Muchlas F

KEPANITERAAN KLINIK MADYA

LABORATORIUM ILMU OBSTETRI DAN GINEKOLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM MALANG
RSUD SYAMRABU BANGKALAN
2020
 PENDAHULUAN
DEFINISI
Kelainan alat genital yang dapat
disebabkan oleh kromosom ataupun
factor lingkungan

Kelainan kromosom – kromosom

seks dan gangguan hormonal

1. Keadaan endometrium
2. Penyakit metabolic
Faktor Lingkungan
3. Virus
4. obat-obat teratogenilk
GANGGUAN DALAM
ORGANOGENESIS DARI
SISTEM REPRODUKSI
Pada Janin dengan Genetik Normal
 VULVA

Selaput dara yang tidak menunjukan

HIMEN lubang
IMPERFORATA • Kelainan tak diketahui sebelum
menarche
•molimina menstrualia , darah haid tak
keluar
•Darah terkumpul di vagina
(hematokolpos) menyebabkan himen
menonjol dan kebiru-biruan
 Uterus akan berisi darah
Hematometra

HIMEN Tuba akan berusi darah

IMPERFORATA Hematosalphing

Terapi

Himenektomi
 Etiologi : membrane
urogenitalis yang tidak Atresia labia minora
hilang
Setelah Partus ec. Radang
 Sekresi Urin dan darah
haid tidak terganggu
ATRESIA  Koitus masih bisa
KEDUA  Hamil (+)
Labium minus melekat

LABIUM
MINUS Terapi : Insisi di garis
tengah
 Kelainan Keterangan
Hipertropi labium minus
Duplikasi Vulva • Jarang ditemukan
• Ditemukan bersamaan dengan
kelainan lain yang lebih berat –
bayi tidak dapat hidup
Hiplopasia Vulva • Ditemukan bersamaan dengan
KELAINAN genitalia interna yang kurang
berkembang
LAIN • Ciri seks sekunder juga tidak
berkembang
Kloaka Persistens • Septum urogenital tidak tumbuh
• Hanya terdapat satu lubang
keluar air kencing dan feses
KELAINAN Atresia Ani Atresia Rekti
LAIN

Fistula
rektovestibularis Kloaka
kongenital
 VAGINA

 Adanya sekat sagital di vagina

 Sering ditemukan dengan kelaian
pada uterus
 Tidak menimbulkan keluhan : darah
haid normal
SEPTUM
VAGINA
 Pemeriksaan ginekologik
 • Aplasia vagina : kedua
duktus mulleri mengadakan
fusi, tetapi tdiak
berkembang dan tidak
mengadakan kanalisasi – • Atresia Vagina : gangguan
dalam kanalisasi – terbentul
APLASIA DAN septum yang horizontal
• Aplasia vagina : tidak • Septum horizontal – bisa
ATRESIA terdapat vagina, hanya terdapat pada proksimal
cekungan pada introitus
VAGINA vagina
vagina, atau dibawah
(diatas hymen – atrsia
retrohimenalis)
• Terapi : pembuatan vagina
baru
  Dikenal 2 macam kista kongenital
1. Kista dari sisa-sisa epitel duktus mulleri
2. Kista dari sisa-sisa duktus Gartner yang terletak dibagian
KISTA VAGINA anterolateral vagina

Pengobatan : pengangkatan Kista dengan pengupasan simpainya

 UTERUS DAN TUBA FALLOPI
1 duktus muleri tidak terbentuk
• Uterus unikornis
• Vagina dan serviks bentuk normal
• Uterus punya 2 tanduk dan 1 tuba
• Biasanya disertai 1 ovarium dan 1 ginjal
GAGAL DALAM
PEMBENTUKAN Ke-2 duktus muleri tidak terbentuk
• Uterus dan vagina tidak ada kecuali sepertiga bawah
• Kedua tuba biasanya tidak ada
• Bila ovarium normal biasanya disertai pertumbuhan organ seks
sekunder, taou jadi amenorea
  Kelainan yang sering dijumpai
 Terdiri atas kelainan-kelainan berikut :
a) Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris
b) Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris
GANGGUAN
DALAM A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang
MENGADAKAN simetris

FUSI 1. Satu uterus, 2 ruangan yang

dipisahkan oleh sekat
a. Uterus septus
b. Uterus Subseptus
 2. Terdapat 2 hemiuterus, masing-
masing puya kavum uteri sendiri-
sendiri
 Uterus bikornis bikollis (dedelphis)
GANGGUAN  Uterus bikornis unikollis

DALAM
MENGADAKAN
FUSI 3. Pada fundus terdapat cekungan yang
kedalam diteruskan menjadi subseptum
 Uterus arkuatus
 B. Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris

GANGGUAN
DALAM
MENGADAKAN
FUSI
 Pemeriksaan Penunjang : Histerosalpingigrafi
 Indikasi tindakan pembedahan : abortus berulang,
infertilitas, gangguan partus dll
OVARIUM

AGENENSIS atau Atresia ovarium

(bilateral/unilateral)
SIST. GENITAL & SIST. TRAKTUS URINARIUS

Kloaka Persistens
Ekstrofi Kandung Kencing
Klitoris terbagi dua
KELAINAN KONGENITAK
PADA SISTEM
REPRODUKSI KARENA
KEADAAN KROMOSOM
TIDAK NORMAL
Atau Pengaruh Hormonal
 KELANINAN KARENA KROMOSOM ABNORMAL

 Sel kelamin primordial tidak ada

 Korteks dan medulla pada gonad : tidak tumbuh
SINDROM  Streak gonad
TURNER Ciri – ciri
 Pemeriksaan
(DISGENESIS 1. Wanita
endokrinologik
GONAD) 2. Tinggi <150cm
3. Amenore primer
4. Pterigium kolli
5. Nevus dikulit
6. dll
  1 : 1000 kelahiran
 Non-Dysjunction
SUPERFEMALE  Ciri : wanita biasa,
(47,XXX) perkembangan seks
normal, subur
 Kariotipe 47XXX : 2
Kromatin seks
  Fenotipe : Pria
SINDROM  Ciri : ginekomasti, badan enokhnoid, rambut <<
KLEINERFELTER  Genitalia eksterna : baik (erkesi dan koitus)
 Testis atrofi, azoospermi
 - Jarang dijumpai
- Genitali eksterna – dominan pria
- Masa pubertas – mamma tumbuh dan haid (+)
- Terdapat jaringan testis pada sisi yang satu dan
HEMAFRODISTI ovarium pada sisi yang lain
SMUS VERUS - Terapi : mengankat gnad yang bertentangan
dengan cara pengasuhan
 • 1 per 670 janin hidup
SINDROM • Kelainan meningkat dengan makin tuanya ibu
DOWN (21 • Bayi menunjukkan kecerdasan rendah,
TRISOMY) mongoloid, hipotoni tubuh, tidak adanya reflek
morro
 • Pertumbuhan anak lembat,
kepala memanjang dengan
SINDROM kelainan telinga
ERDWARDS (18 • Serig disertai kelainan
TRISOMY) jantung, dada dan sternum
pendek
 Berat badan rendah saat lahir, pertumbuhan
lambat, palatokisis, labiosikisis, mikrosefai,
polidaktili, sering ditemui kelainan jantung

SINDROM
PATAU (13
TRISOMY)
 KELANINAN DISEBABKAN KELAINAN HORMONAL

SINDRIM  Disebabkan gangguan metabolism (androgen)

ADREOGENITAL  androgen > pada janin in-utero
KONGENITAL  >> 17 kortikosteroid : di Urin
Gambaran Klinis
1. Bayi labium mayus d/s menjadi 1, klitoris
membesar
2. Uterus, tuba, ovarium (N)
3. Anak tumbuh cepat: 10 tahun berhenti –
pendek
4. Rambut pubis dan ketiak <<
5. Mamma tidak tumbuh dan haid (-)
 Diagnosis
1. Kadar 17 kortikosteroid di urin
2. Kadar pregnanetriol urin
3. Elektrolit
SINDRIM
ADREOGENITAL
KONGENITAL
Terapi :
1. Kortison
2. Kortikosteroid
 • Genotip pria, fenotip wanita
• Penyebab : gangguan pada metabolism endokrin
janin
SINDROM • Penampilan wanita tetapi tidak memiliki
FEMINISASI genitalia interna wanita
TESTIKULAR • Terdapat testis, tetapi tidak menunjukkan
adanya spermatogenesis
• Duktus mulleri dan wolfili tidak berkembang
• Androgen (+)
TERIMAKASIH