JUMP 1 : TERMINOLOGI

1. Obstetric : Obstetri adalah ilmu kedokteran yang khusus mempelajari kehamilan dan persalinan.
Hal ini termasuk proses sebelum, selama, dan sesudah seorang wanita melahirkan.
2. Ginekologi :  ilmu kedokteran yang fokus mempelajari organ reproduksi wanita, meliputi vagina,
rahim, ovarium, dan tuba falopi. 
3. Hipospadia Penoscrotal: merupakan suatu kelainan yang terjadi pada saluran kemih dan penis.
Pada kondisi ini, saluran kencing tidak terletak pada ujung penis, melainkan di sisi bawah penis.
penderita hipospadia memiliki bentuk penis yang berbeda dari biasanya, disertai dengan adanya
penumpukan kulit berlebih di bagian atas penis/ Penis berselaput 
4. Agenesis vagina: Agenesis Vagina adalah kelainan bawaan di mana seorang wanita tidak
memiliki vagina, leher rahim, rahim, saluran tuba, atau ovarium. Penderita Agenesis Vagina bisa
jadi memiliki organ-organ genital tersebut tetapi kurang sempurna .
5. Adneksa: Adneksa adalah jaringan yang berada di sekitar rahim. Ini termasuk tuba fallopi dan
ovarium
6. Px karyotipe: Kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan
jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh. Kromosom tambahan atau yang hilang, atau posisi
abnormal bagian kromosom, dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan,
dan fungsi tubuh seseorang.
7. Disorders of Sex Development: (gangguan perkembangan organ kelamin) didefinisikan sebagai
suatu keadaan perkembangan organ kelamin laki-laki atau perempuan yang berbeda dari
normalnya. Kondisi ini dapat terjadi kelainan dalam perkembangan kromosom seks, gonad, atau
anatomi organ kelamin.
8. 5 alfa reduktase : , are enzymes involved in steroid metabolism. They participate in 3 metabolic
pathways: bile acid biosynthesis, androgen and estrogen metabolism. enzim yg mengubah
testosetron mnjdi DHT
9. DHT : Dihydrotestosterone atau DHT merupakan hormon androgen atau hormon yang memicu
perkembangan karakteristik pria, seperti pertumbuhan rambut pada dada, suara yang berat,
dan peningkatan massa otot. Hormon ini dihasilkan dengan mengubah testosterone menjadi
dihydrotestosterone oleh bantuan enzim tertentu.
10. Klasifikasi tunner; skala tahap perkembangan pubertas pada lk/pr

Jump 2 dan 3 Rumusan masalah dan hipotesa

1. Bagaimnaa hubungan usia dan jenis kelamin monic?

Pr > lk (3:1)
Tinggi ditemukan pada bayi, namun bias juga pada usia pubertas

2. Bagaimana pertumbuhan payudara normal menurut klasifikasi tanner?

3. Apa hubungan Hipospadia dengan dihidotestosteron (DHT) pada Monic?
Ada tidaknya hormon androgen akan mempengaruhi berkembangnya struktur organ
genetalia ex pd laki2, dan hormon androgen yang menstimulasi terjadinya genital eksterna
adalah dehidro testesteron (DHT), yaitu bentuk aktif dari hormon testosterone. DHT akan
merangsang terjadinya genetalia eksterna laki-laki. Proses testosterone menjadi DHT
memerlukan bantuan enzim 5α reduktase. Sehingga bila terjadi gangguan enzim 5α
reduktase sehingga terdapat gangguan DHT, maka genetalia eksterna laki-laki tidak
berkembang sempurn, dan menimbulkan genetalia ambigus (hipospadia, perineuskrotal,
srotum bifidum, dan mikrofalus dengan atau tanpa kriptorkismus)
4. Apa Trias Klinis Hipospadia?
Pada pemeriksaan fisik terdapat trias klinis yaitu muara meatus eksterna terletak
pada ventral penis, penis menekuk ke arah ventral (chordee/korde), dan preputium
yang berlebihan di bagian dorsal penis (preputial hood)
5. Apa factor yang menyebabkan ambigu genetalia pada monic?
1. faktor genetik yang menentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini berperan pada fase
penentuan organ kelamin (sex determination)
2. faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini berperan pada
fase diferensiasi organ kelamin (sex differentiation)
3. faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna) apa yang akan
terbentuk. Ketiga faktor tersebut sangat berperan dan berkesinambungan untuk terbentuk
dan sempunanya organ kelamin.

6. bagaimana patofisiologi yg menyebabkan ambigu genetalia pada monik?

Gen ary pada laki2 , gen sox9 pada perempuan. Klo ada delesi pada gen td akan menyebabkan ambigu
genetalia

7. Apa tujuan dari px karyotip yg disarankan dokter kepada monic?

tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel
tubuh. Kromosom tambahan atau yang hilang, atau posisi abnormal bagian kromosom, dapat
menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh seseorang.

8. Bgmn interpretasi pemeriksaan kromosom monic?

kromosom didapatkan 46,XY . Disorders of Sex Development -> male pseudohermaprodite

dimana genotipnya adalah 46xy ttp genitalia external nya kurang virilisasi/ maskulinisasi
Penyebab utama: Hipoplasi sel leydig, defek biosintesis testosterone, def. 5alpha reduktase,
insensitivitas androgen.
a. Def 5alpha reduktase
i. Testosterone tidak dapat di ubah menjadi DHT
b. Insensitivitas androgen
i. Respon inadekuat terhadap androgen karena defek pada reseptor (x-link
recessive)
9. Apa Akibat dari tidak diproduksi nya DHT?
Mengkarakteristikkan pertumbuhan pria, shg mengakibatkan suara kurang berat dan massa
otot kecil

10. Apa Px penunjang lain yg dapat di lakukan pada monic?

Pemeriksaan pencitraan dam laboratorium perlu dilakukan lebih lanjut untuk membantu
menegakkan diagnosis.
a. Pencitaan pelvis dan abdomen untuk melihat gambaran anatomi genital interna.
1. Pemeriksaan USG dapat mengidentifikasi ginjal dan adrenal yang abnormal dan dapat
mendeteksi struktur mulerian dan gonad intraabdomen.
2. Pemeriksaan MRI dan CT scan dapat mendeteksi organ intraabdominal adn mengevaluasi
struktur mulerian.
3. Pemeriksaan retrograde genitogram dapat menentukan anatomi sinus urogenital.

b. Laboratorium

·      Analisis kromosom.
·      Pemeriksaan hormonal disesuaikan dengan keperluannya seperti testosteron, uji HCG, 17 OH
progesteron.

. Pemeriksaan elektrolit seperti Natriurn dan Kalium.

11. Apa dx
DX: ambigu genetalia
12. bagaimana penatalaksanaan yg bisa dilakukan pada monik?
1. PENGOBATAN ENDOKRIN
Bila pasien menjadi laki-laki, maka tujuan pengobatan endokrin adalah mendorong
perkembangan maskulisasi dan menekan berkembangnya tanda-tanda seks feminisasi
(membesarkan ukuran penis, menyempurnakan distribusi rambut dan massa tubuh) dengan
memberikan testosteron
2. PEMBEDAHAN
Pada laki-laki, tujuan pembedahan rekonstruksi adalah meluruskan penis dan merubah letak
urethra yang tidak berada di tempat normal ke ujung penis. Hal ini dapat dilakukan dalam
satu tahapan saja.
3. Pengobatan psikologis
semua pasien interseks dan anggota keluarganya harus dipertimbangkan untuk diberikan
konseling. Konseling dapat dibnerikan oleh ahli endokrin anak, psikolog, ahli psikiatri, ahli
agama (ustadz, pastur, atau pendeta), konselor genetik atau orang lain dimana anggota
keluarga lebih dapat berbicara terbuka.
JUMP 5 :

1. Kelainan kongenital genetalia pria dan wanita

2. Kelainan kongenital system urinarius