Anda di halaman 1dari 10

SINDROM DOWN

1. Defenisi
Sindrom down adalah aberasi (penyimpangan dari keadaan biasa) kromosom
yang menyebabkan abnormalitas fisik dan mental.
Sindrom ini dikenal juga sindrom mongolisme dan trisomi 21. (Williams &
Wilkins, 2012).

2. Etiologi
a. Kelainan kromosom terletak pada kromosom, trisomi 21.
b. Mosaisme (pola yang tersusun dari bagian-bagian yang kecil) dan trisomi
21.

3. Patofisiologi
a. Sindrom down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan
bukan dua normal kromosom 21 karena kesalahan meiosis.
b. Terdapat ketidak seimbangan translokasi, karena lengan panjang
kromoson 21 terpisah dan melekat pada kromosom lain.
c. Hasil kariotape (hubungan dengan inti sel) kromosom 47 bukan 46
(normal).

4. Karakteristik umum
a. Retardasi mental (Retardasi: keterbelakangan, perkembangan yang
terlambat)
b. Gambaran wajah yang abnormal.
c. Defek jantung. (Defek: ketidaksempurnaan, kegagalan)
d. Defek kongenital lain.

5. Pemeriksaan Diagnostik
a. Laboratorium
1) Analisis karotipe atau pemetaan kromosom menunjukan abnormalitas
kromosom dan menegakkan diagnosa sindrom down.
2) Serum alfa-protein pranatal menunjukan penurunan kadar alfa-protein.

1
b. Pencitraan
1) USG pranatal: menunjukan sindrom down jika terdapat defek kanal
aterioventrikular.
c. Pemeriksaan lain
1) Uji skrining perkembangan menunjukan keparahan dan retardasi.

6. Komplikasi
a. Kematian
b. Defek jantung kongenital
c. Demensia senil prematur (kepikunan dan kekanak- kanakan)
d. Leukemia
e. Infeksi akut dan kronis
f. Diabetes melitus
g. Gangguan tiroid

7. Penatalaksanaan
a. Umum
1) Intervensi awal
2) Simulasi lingkungan yang maksimal untuk bayi
3) Kewaspadaan keamanan bagi anak
b. Pengobatan
1) Antibiotik, tergantung pada organisme, penginfeksi untuk infeksi yang
kambuh.
2) Pengantian hormon tiroid dengan livotiroksin untuk hipotiroidisme.
c. Pembedahan
1) Bedah jantung terbuka untuk memperbaiki defek jantung (defek
septum atrial/ventrikel)
2) Bedah plastik : labioskisis dan palatoskisis
8. Asuhan Keperawatan
a. Pengkajian
1) Letargik neonatus dan pemberian makanan yang buruk.
(Letargik: keadaan kesadaran yang menurun seperti tidur yang lelap)
2) Mata sipit, berbentuk almound
3) Brushfield spot (bercak putih keabuan) pada iris
4) Garis telapak tanga melintang tunggal
5) Tengkorak kecil
6) Tulang hidung rata

7) Wajah datar

8) Telinga eksternal kecil


9) Kulit kering, penurunan elastisitas

10) Reflek moro tidak ada dan sendi dapat mengalami hiperekstensi
11) Gangguan perkembangan refleks
12) Postur tubuh pendek

3
b. Pertimbanagan keperawatan
Kriteria hasil
Pasien akan :
1) Menunjukan ketrampilan dan perilaku yang sesuai hingga usia
kemungkinan terbesar
2) Melakukan aktifitas pemeliharaan kesehatan sesuai dengan tingkat
kemampuan
3) Beradaptasi dalam program simulasi dan perkembangan untuk
meningkatkan tingkat ketrampilan

c. Pendidikan kesehatan pasien


1) Perlu adanya latihan yang adekuat dan stimulus lingkungan yang
maksimal
2) Informasi diit yang seimbang
3) Pentingnya kebutuhan emosional anak lainnya dalam keluarga
d. Diagnosa Keperawatan
a) Resiko infeksi

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan


Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Risiko infeksi NOC : NIC :


 Immune Status  Pertahankan teknik aseptif
Faktor-faktor risiko :  Knowledge : Infection control  Batasi pengunjung bila perlu
- Prosedur Infasif  Risk control  Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah
- Kerusakan jaringan dan peningkatan Setelah dilakukan tindakan tindakan keperawatan
paparan lingkungan keperawatan selama…… pasien tidak  Gunakan baju, sarung tangan sebagai alat
- Malnutrisi mengalami infeksi dengan kriteria pelindung
- Peningkatan paparan lingkungan hasil:  Ganti letak IV perifer dan dressing sesuai
patogen  Klien bebas dari tanda dan gejala dengan petunjuk umum
- Imonusupresi infeksi  Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan
- Tidak adekuat pertahanan sekunder  Menunjukkan kemampuan untuk infeksi kandung kencing
(penurunan Hb, Leukopenia, mencegah timbulnya infeksi
 Tingkatkan intake nutrisi
penekanan respon inflamasi)  Jumlah leukosit dalam batas
 Berikan terapi antibiotik:.................................
- Penyakit kronik normal
- Imunosupresi  Menunjukkan perilaku hidup  Monitor tanda dan gejala infeksi sistemik dan
- Malnutrisi sehat lokal
- Pertahan primer tidak adekuat  Status imun, gastrointestinal,  Pertahankan teknik isolasi k/p
(kerusakan kulit, trauma jaringan, genitourinaria dalam batas  Inspeksi kulit dan membran mukosa terhadap
gangguan peristaltik) normal kemerahan, panas, drainase
 Monitor adanya luka
 Dorong masukan cairan
 Dorong istirahat
 Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala
infeksi
 Kaji suhu badan pada pasien neutropenia setiap
4 jam

5
b) Ketidak seimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan


Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari NOC:  Kaji adanya alergi makanan


kebutuhan tubuh a. Nutritional status: Adequacy of
Berhubungan dengan :
 Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan jumlah
nutrient kalori dan nutrisi yang dibutuhkan pasien
Ketidakmampuan untuk memasukkan
atau mencerna nutrisi oleh karena b. Nutritional Status : food and Fluid  Yakinkan diet yang dimakan mengandung tinggi serat
faktor biologis, psikologis atau Intake untuk mencegah konstipasi
ekonomi. c. Weight Control  Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan
DS: Setelah dilakukan tindakan makanan harian.
- Nyeri abdomen keperawatan selama….nutrisi kurang  Monitor adanya penurunan BB dan gula darah
- Muntah teratasi dengan indikator:
- Kejang perut  Albumin serum  Monitor lingkungan selama makan
- Rasa penuh tiba-tiba setelah
 Pre albumin serum  Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak selama
makan jam makan
DO:  Hematokrit  Monitor turgor kulit
- Diare  Hemoglobin  Monitor kekeringan, rambut kusam, total protein, Hb
- Rontok rambut yang berlebih  Total iron binding capacity dan kadar Ht
- Kurang nafsu makan
- Bising usus berlebih  Jumlah limfosit  Monitor mual dan muntah
- Konjungtiva pucat  Monitor pucat, kemerahan, dan kekeringan jaringan
- Denyut nadi lemah konjungtiva
 Monitor intake nuntrisi
 Informasikan pada klien dan keluarga tentang
manfaat nutrisi
 Kolaborasi dengan dokter tentang kebutuhan
suplemen makanan seperti NGT/ TPN sehingga
intake cairan yang adekuat dapat dipertahankan.
 Atur posisi semi fowler atau fowler tinggi selama
makan
 Kelola pemberan anti emetik:.....
 Anjurkan banyak minum
 Pertahankan terapi IV line
 Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila
lidah dan cavitas oval

c) Konstipasi
Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

Konstipasi berhubungan dengan NOC: NIC :


o Fungsi:kelemahan otot abdominal,  Bowl Elimination Manajemen konstipasi
Aktivitas fisik tidak mencukupi - Identifikasi faktor-faktor yang menyebabkan
o Perilaku defekasi tidak teratur
 Hidration konstipasi
Setelah dilakukan tindakan - Monitor tanda-tanda ruptur bowel/peritonitis
o Perubahan lingkungan keperawatan selama …. konstipasi
o Toileting tidak adekuat: posisi defekasi, - Jelaskan penyebab dan rasionalisasi
pasien teratasi dengan kriteria tindakan pada pasien
privasi hasil:
o Psikologis: depresi, stress emosi, - Konsultasikan dengan dokter tentang
gangguan mental
 Pola BAB dalam batas peningkatan dan penurunan bising usus
normal - Kolaburasi jika ada tanda dan gejala
o Farmakologi: antasid, antikolinergis,
antikonvulsan, antidepresan, kalsium  Feses lunak konstipasi yang menetap
 Cairan dan serat adekuat - Jelaskan pada pasien manfaat diet (cairan
karbonat,diuretik, besi, overdosis laksatif,
dan serat) terhadap eliminasi
NSAID, opiat, sedatif.  Aktivitas adekuat - Jelaskan pada klien konsekuensi
o Mekanis: ketidakseimbangan elektrolit,
hemoroid, gangguan neurologis, obesitas,
 Hidrasi adekuat menggunakan laxative dalam waktu yang
lama
obstruksi pasca bedah, abses rektum,
- Kolaburasi dengan ahli gizi diet tinggi serat
tumor
dan cairan
o Fisiologis: perubahan pola makan dan
- Dorong peningkatan aktivitas yang optimal
jenis makanan, penurunan motilitas - Sediakan privacy dan keamanan selama BAB
gastrointestnal, dehidrasi, intake serat dan
cairan kurang, perilaku makan yang buruk
DS:
- Nyeri perut
- Ketegangan perut
- Anoreksia
- Perasaan tekanan pada rektum
- Nyeri kepala
- Peningkatan tekanan abdominal
- Mual
- Defekasi dengan nyeri
DO:
- Feses dengan darah segar
- Perubahan pola BAB
- Feses berwarna gelap
- Penurunan frekuensi BAB
- Penurunan volume feses
- Distensi abdomen
- Feses keras
- Bising usus hipo/hiperaktif
- Teraba massa abdomen atau rektal
- Perkusi tumpul
- Sering flatus
- Muntah

d) Kesiapan meningkatkan koping keluarga


Diagnosa Keperawatan/ Rencana keperawatan
Masalah Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi

7
Kesiapan meningkatkan koping Setelah dilakukan asuhan  Identifikasi sumber komunikasi untuk
keluarga berhubungan dengan selama ..... menit diharapkan meningkatkan status kesehatan pasien
tugas adaktif secara efektif dapat meningkatkan pemahaman  Tunjukan penerimaan terhadap anak melalui
keluarga terhadap kondisi pasien perilaku, yaitu dengan melakukan sentuhan
dengan kriteria hasil: ringan/belaian pada anak.
 Mengidentifikasi dan  Dorong keluarga untuk mendampingi klien
mempreoritaskan tujuan  Berikan informasi
 Mengimplementasikan  tentang kondisi anaknya
rencana berikut  Berikan pengetahuan yang dibutuhkan oleh
keluarga
 Berikan dorongan dalam merencanakan
perawatan lanjutan

9. Penyimpangan Kebutuhan Dasar Manusia

Kelainan kromosom 21
(kesalahan miosis)

Oosit
mengalami nondisjungtion
(jungtion; tempat temu)

Zigot trisonomi 21

Sindrom down Hipotonia

Retardasi mental,
Gambaran wajah yang abnormal.
Defek jantung dan defek kongenital lain

Kondisi anak yang mengalami


masalah kesehatan
Ketidakseimbangan nutrisi
Kesiapan meningkatkan kurang dari kebutuhan
koping keluarga tubuh
- Konstipasi
- Risiko tinggi infeksi

DAFTAR PUSTAKA

Erika K.A., Hariati. S. & Seniwati T, (2011), Buku ajar keperawatan anak,
Makassar-Indonesia, Program Studi Ilmu Keperawatan Fakultas
Kedokteran Universitas Hasanuddin Makassar-Indonesia

Garna H, Idradinata P.S dan Surjono A, (2005), Penelitian dermatogglifik dan


penilaiaan fenotipe sindrom down sebagai uji diagnostik aberasi penuh
trisonomi, Sari pedriatri, vol.7 (2), 97-104.

Guyton & hall, Buku ajar fisiologi keperawatan (2012), edisi 11, Jakarta-
Indonesia, EGC.

9
Williams L & Wilkins, (2012), Kapita selekta penyakit dengan implikasi
keperawatan, edisi 2, Jakarta-Indonesia, EGC.

Wilkinson & Ahern, (2014). Buku saku diagnosis keperawatan edisi 9; Diagnosis
Nanda, Intervensi NIC, Kriteria Hasil NOC. Edisi Revisi, Jakarta-
Indonesia, EGC.

Wong, (2009), Buku ajar keperawatan pediatrik wong, Edisi 6, Vol. 1, Jakarta-
Indonesia, EGC.