KELAINAN KROMOSOM PADA MANUSIA

JENIS
KELAINAN
(SINDROMA)
RUMUS
KROMOSOM
JUMLAH
KROMOSOM
FREK. CIRI-CIRI GAMBAR
Sindrom Down 45 A ¹ XX /
45 A ¹ XY (¹21)
47 1/700 O%:-: nampak pendek
OBent:k m:ka -:at
OKe4pak mata -agian
atas ada ipatan
seingga mirip 4rang
4rienta
OM::t sea: ter-:ka
OUi:ng ida mem-esar
dan ke:ar dari m::t
OGigi k4t4r dan tak
terat:r
OHid:ng e-ar dan datar
OInteegensia renda
OMemperiatkan waia
gem-ira
OBiasanya memiiki
keainan iant:ng
O%idak resisten teradap
penyakit

Sindrom Patau 45 A ¹ XX / 45 A ¹
XY (¹13)
47 1/5000 OKem:nd:ran menta
OKepaa keci
OMata sangat keci
-akan sering
ditem:kan tidak ada
OS:m-ing
OLangit-angit ter-ea
OKeainan daam
pem-ent:kan 4tak
OUm:mnya meningga
setea pr4ses
keairan




Sindrom Edwards 45 A ¹ XX / 45 A ¹
XY (¹18)
47 1/3000 OUm:mnya -ert:-:
keci dan ema
OKepaa pipi
OKem:nd:ran menta
OBiasanya mati se-e:m
:sia 1 ta:n
Oteinga teretak e-i
renda
Otidak memiiki i-: iari
tangan
Odiantara iari tangan
terdapat seap:t
Okeainan iant:ng &
keainan sa:ran
kemi-keamin

Sindrom Turner 44A ¹ XO (-23) 45 1/5000 OJenis keamin wanita
O%:-: pendek (120-
130 cm)
OLeer pendek dan
terdapat ipatan ke
samping
ORaang -awa keci
O%angan pendek
OLengan yang -er:-a
ke ara :ar pada sik:
OK:k: iari mengadap
ke atas
O!em-engkakan pada
tangan dan kaki,
ter:tama pada saat
keairan
OLangir-angit sempit
OKe4pak terk:ai
ODada e-ar
O!ingg: sempit
O!ay:dara dan ram-:t
kema:an tidak
t:m-:
OSteri
OInteegensi k:rang
OKegagaan :nt:k m:ai
p:-ertas

Sindrom
Klinefelter
44A ¹ XXY 47 1/500
ata:
1/1000
OJenis keamin aki-aki
OKaki nampak paniang
OKetika dewasa
pay:dara nampak
mem-esar
O%estis mered:ksi
ODada keci
O!ingg: e-ar
OSteri
OInteegensi k:rang

Sindrom laki-laki
super (sindrom
1acobs)
44A ¹ XYY 47 OAgresiI
OEm4si4na
OK:rang dapat menaan

diri
O!ada anak-anak,
cender:ng memiiki
tinggi -adan yang
e-i dari anak yang
ain
Sindrom wanita
super
44A ¹ XXX 47 OJenis keamin wanita
OUm:mnya meningga
pada saat anak-anak
OOrgan t:-:
perkem-angannya tak
semp:rna

Treacher -Collins
Syndrome (TCS)











O%einga eksterna yang
a-n4rma :nt:k
ampir sepen:nya
iang
O!endengaran k:rang
ORaang sangat keci
(micr4gnatia)
OM::t -esar
OCacat pada ke4pak
mata -awa dise-:t
K44-4ma
OK:it kepaa ram-:t
yang memaniang ke
pipi
OS:m-ing angit-angit

Rubinstein-Taybi
Syndrome (RTS)
1/ 125
ri-:
Oi-: iari dan iari kaki
mee-ar
Operawakan pendek
Owaia kas
O!er:asan i-: iari dan
iari-iari kaki -esar
OSem-eit
OKee-ian ram-:t di
-adan (irs:tisme)
OCacat iant:ng yang
mem-:t:kan
pem-edaan (sekitar
30° dari pasien)
OKeter-eakangan
menta
OKeiang
O!erawakan pendek
yang teriat setea
keairan
OKemaamp:an
keterampian am-at

olf-Hirschhorn
sindrom (4p-
sindrom)
Ocacat k:it kepaa
Oid:ng :as ata:
-erpar:
O-i-ir s:m-ing (cea
-i-ir / angit-angit)
Oteinga sederana
renda dengan es:ng
pipit di depan teinga

Okepaa asimetris
Oiant:ng cacat
Okeiang (yang
cender:ng -erk:rang
dengan :sia)
Cri du Chat 1/20
ri-:
Omenge:arkan s:ara
tangisan mirip k:cing
OMikr4seIai
Oketeram-atan
pert:m-:an
OKeter-eakangan
menta
O-ent:k waia yang
a-n4rma
Omeningga ketika -ayi
Oair dengan -erat
-adan yang di -awa
n4rma
O-ent:k waia -:at
dengan pipi -esar
Oiari-iari pendek
O-ent:k k:ping
etaknya renda
Openyakit iant:ng
k4ngenita
Oip4t4nia

Prader-ili
syndrome
OO-esitas
OHip4t4nia
Otangan dan kaki keci
OIiss:ra pape-ra miring
keatas (upslant)
OHip4g4nadisme
Openis keci
Ogaga :nt:k t:m-:
kem-ang

Angelman
syndrome
OKeteram-atan
perkem-angan
Ogangg:an -icara
Osering tertawa
Ogerakangerakan kasar
(puppet-like gait)
Okeiang

6 Deletion
syndrome
Oteinga etak renda
OIiss:ra pape-ra
pendek
Oid:ng -:at dan
t:mp:
Oengk:ng paat:m
tinggi
Ocea paat:m
O:;:a -iIida






      .

9.:  .  $3/742!.

      .

/.7/..0./.39/.5 503.7088903907.7  O3900038. O./. O02507.9.9  O02:3/:7.-.9.5.3 .. O$:2-3 O.9.3.39 .32039. 8090.72::9 O4947/. O0. -. O&:3/. O. O05.9:7 O/:30-.703/.202-08.2.9.503/0 O039:2:.9.:907-:.8.25. O::980.3.7 /..-:.  O%:-:3.3.27547.3    .3 47039.349.39:3 O%/.3/.2 502-039:.90. 907..574808 0.3 803.3. 02-7.9 O045.8.3.39.. O&2:23.2033.3/.3.9.30:..38073 /902:.8.39907-0.7/.202 0.7.

$3/742/.7/8  .

      .

  $3/742%:7307       .

  $3/742 3010907    .

: .  .9.

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

 8:507     %70.$3/742.39..07 438 $3/7420 %$                #:-38903 %.- $3/7420 #%$    .

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

   .80/07.39 ..3./03. 703/.39  O903.3903.308:3 559//05.

9   .7/:.

/07  83/7420    302.3.3-.3 O0907-0.  O2030:...3. 3472.-.9:2 O:.39  O5443.0../820 O50380.50-7.             .3 2039.3 5079:2-:.39:3.3 .9 -..3 O0907.3/-.-:.09. O..-3472.. 503/0 O/:3-:.03/07:3-07:7..703/.3 O74801.2-.703/.7/03.9  O0.9 O0.3.3 50702-..3.9.3 O.3.09. O.3 .3 /03.3:. O54943...9 /03.7.9:2 93 O.7503/0 O-039::53 09. O0907..3275:. O2033.9.7 5:5509 0. O9.5.8 :58.7.38.9.. O80739079.  7-: !7.3-07.3 .3 83/7420    600943 83/7420                    O05. O503. O07. O188:7.8 O54943. O188:7.7 ./.. 9.-1/...0.355-08.273 0.:.2-.3.3.3 9:25: O03:35.307.5..7.:39:9:2-: 02-.9.38:.3:8. O-039:. O-039:.5.39:3 43039.7 O.9/..820978 O.3/. O -089.50-7.3 O903.8.

  .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful