Pengujian darah ibu dengan pengunaan DNA janin bebas sebagai teknik pengujian

prenatal, yakni Non Invasive Prenatal Test (NIPT) sudah tersedia secara komersial di
beberapa negara seperti Amerika Serikat dan Jepang. Pengujian ini terbagi menjadi dua
kelompok, yaitu secara non invasif dan invasif. Pendekatan non invasif seperti Maternal
Serum Screening (MSS) cenderung memberikan hasil yang tidak pasti, sedangkan
pendekatan invasif seperti amniosentesis dan pengambilan vilus korionik memberikan hasil
pasti. Pemeriksaan NIPT merupakan kelompok ketiga di mana pendekatannya non invasif
tetapi dengan spesifitas tinggi pada kelompok dengan risiko tinggi.
Pemeriksaan NIPT digunakan untuk mendeteksi aneuploidi pada janin, termasuk
trisomi 21 (sindrom Down), 13 (sindrom Patau), dan 18 (sindrom Edwards) sejak usia gestasi
10 minggu. Pemeriksaan NIPT memiliki keunggulan yaitu memiliki sensitivitas dan
spesifisitas yang tinggi dan pemeriksaannya mudah serta aman. Pemeriksaan ini dapat
dilakukan pada tahap awal kehamilan sehingga wanita memiliki lebih banyak waktu untuk
membuat keputusan pribadi.
Pemeriksaan NIPT juga dapat digunakan untuk menguji kelainan kromosom seks dan
menganalisis genom janin. Namun, seiring dengan terus berkembangnya pengujian prenatal
seperti NIPT, memicu permasalahan etik dan sosial di mana penghentian kehamilan (aborsi)
merupakan satu-satunya pilihan bagi mereka yang tidak menginginkan anak dengan kelainan
kromosom.
ETHICAL QUESTIONS

Beberapa penelitian yang dilakukan untuk menghitung tingkat aborsi pada ibu dengan
hasil pengujian prenatal positif trisomi 21, menunjukkan bahwa di Inggris, dari 5035 kasus
janin yang didiagnosis sindrom Down, 92 persen di antaranya diaborsi. Selain itu, 64 persen
dari 204 kasus spina bifida dan 84 persen dari 365 kasus anensefali juga memilih untuk
aborsi. Sementara itu, tingkat aborsi di Amerika Serikat menurut faktor usia ibu hamil, suku,
dan ras, bervariasi dari 50 hingga 85 persen.
Meskipun begitu, jika melihat dari perspektif yang berbeda, ternyata angka kelahiran
hidup dengan sindrom Down per 100.000 kelahiran hidup menurun dari 22,28 pada tahun
2001 menjadi 7,79 pada tahun 2010. Hal ini menunjukkan bahwa pemeriksaan prenatal
mungkin mempengaruhi penurunan angka kelahiran hidup penderita sindrom Down.

Pemeriksaan NIPT sebagai pemeriksaan prenatal digunakan untuk menguji kelainan

kromosom dan menganalisis genon pada janin. Namun, hasil pemeriksaan ini dapat
memberikan dampak yang beragam, baik bagi anggota keluarga, pasangan suami istri,
maupun keturunannya. Salah satu pertanyaan etis yang sering disebutkan adalah mengenai
penghentian kehamilan (aborsi) setelah didiagnosis positif mengalami kelainan kromosom
atau defek tulang belakang pada hasil pemeriksaan prenatal.

Salah satu alasan yang mendasari dilakukannya aborsi setelah diagnosis positif ini
adalah kekhawatiran akan tekanan yang diterima oleh calon orang tua dan keluarga.
Sebuah pertanyaan etis yang relevan dengan pengujian prenatal, yang sangat sering disebutkan,
adalah pertanyaan tentang aborsi setelah diagnosis positif aneuploidi kromosom atau defek tulang
belakang [1-3, 9-12]. Di beberapa negara atau wilayah, aborsi hanya diperbolehkan untuk
menyelamatkan nyawa wanita hamil atau pada trimester pertama kehamilan. Jadi, ada perbedaan
antara pertanyaan tentang aborsi itu sendiri dan pertanyaan tentang aborsi karena kelainan janin.
Definisi dari apa yang terdiri dari pilihan etis akan berbeda dengan kondisi budaya, hukum, dan
politik. Penolakan agama secara pribadi terhadap aborsi sering kali memengaruhi sikap orang
terhadap pengujian pranatal. Apakah ada perbedaan antara melakukan aborsi karena alasan sosio-
ekonomi dan aborsi sebagai tanggapan atas hasil positif dari anomali dengan tes prenatal? Di bawah
undang-undang Jepang, aborsi karena alasan ekonomi adalah legal, tetapi aborsi setelah hasil tes
prenatal positif masuk dalam zona abu-abu.

Press mencatat bahwa "diagnosis positif menimbulkan pertanyaan seperti apa kehidupan yang layak
dijalani dan siapa yang berhak memutuskan" [24]. Jadi, saya akan fokus di sini pada aborsi setelah
hasil positif untuk anomali kromosom.

Masalah etika aborsi setelah tes prenatal berhubungan dengan persetujuan dari calon orang tua dan
kemampuan pengambilan keputusan mereka [25]. Calon orang tua, terutama ibu, menghadapi
kesulitan untuk memutuskan apakah akan mengikuti tes atau tidak dan apakah akan mengakhiri
kehamilan jika ditemukan kelainan janin [26-30]. Rothman menunjukkan dalam analisisnya yang
tajam bahwa banyak wanita yang telah menjalani amniosentesis dan sedang menunggu hasil
menganggap kehamilan mereka sebagai tentatif karena mereka tahu bahwa mereka berpotensi
untuk menghentikannya [29]. Rapp menulis etnografi yang kaya tentang pengujian prenatal di AS
[30]. Dia menggambarkan orang-orang yang menjalani tes pranatal dari berbagai perspektif,
mewawancarai tidak hanya wanita yang menjalani tes prenatal, tetapi juga mereka yang tidak,
bersama dengan mitra wanita tersebut, konselor genetik, teknisi lab, dan orang tua dari anak-anak
penyandang disabilitas. Dia membahas sejumlah besar studi kasus penting: misalnya, studi tentang
bagaimana konselor genetik menjelaskan pengujian prenatal dalam istilah ilmiah kepada wanita
hamil dan bagaimana staf lab menentukan hasil tes. Dia juga menggambarkan para wanita, yang
berasal dari berbagai latar belakang, etnis, pekerjaan, dan ras, sebagai "pelopor moral" yang
menghadapi keputusan sulit [30].

Pengambilan keputusan tentang tes pranatal melibatkan prinsip-prinsip bioetika, yang biasanya
didefinisikan sebagai pilihan berdasarkan informasi, konseling non-arahan, dan otonomi (atau
penentuan nasib sendiri). Namun, prinsip-prinsip ini telah dikritik karena sangat kebarat-baratan [31-
33] sehingga model alternatif pengambilan keputusan sedang dicari untuk budaya yang berbeda.
Faktor unik dan penting lainnya dalam pengujian prenatal adalah "individualisasi". Munthe
menjelaskan fenomena individualisasi pemeriksaan pranatal sebagai berikut: Pelayanan kesehatan
semakin banyak dialihdayakan kepada kontraktor swasta, sehingga mengalihkan tanggung jawab
atas keputusan kesehatan kepada setiap warga [12]. Banyak dokter dan ahli bioetika berasumsi
bahwa kondisi kesehatan adalah penyebab utama penurunan tingkat kelangsungan hidup di antara
penyandang disabilitas, sebagian besar mengabaikan peran faktor sosial seperti diskriminasi
pendidikan dan pekerjaan.

Individualisasi pengujian prenatal memaksa tanggung jawab untuk pengambilan keputusan pada
wanita yang terkena dampak. Akibatnya, “wanita yang melakukan tes pranatal mengalami konflik
dan kemudian merasa bersalah, tidak hanya dalam kasus aborsi tetapi juga setelah melahirkan anak
'normal'".

Tidak ada laporan serupa yang dapat ditemukan untuk perubahan populasi pada anak-anak dengan
sindrom Down di Jepang. Jumlah kasus dan tingkat kehamilan di usia lanjut telah meningkat dalam
beberapa tahun terakhir, yang tampaknya mempengaruhi tingkat pengujian amniosentesis [13].
Apalagi, sejak diperkenalkannya mesin diagnosis ultrasonografi yang sangat presisi di klinik, kelainan
janin yang ditemukan melalui tes ultrasonografi semakin meningkat. Sago et al. menyelidiki jumlah
total NIPT yang dilakukan selama setahun antara April 2013 hingga Maret 2014, di Jepang, dan
melaporkan bahwa 7.740 wanita menjalani NIPT, dan di antara 111 kasus yang dikonfirmasi
melibatkan aneuploidi janin, 110 wanita memilih untuk menghentikan kehamilan mereka [15] . Juga,
tiga wanita yang dites positif melakukan trisomi 21 memilih untuk mengakhiri kehamilan mereka
tanpa diagnosis pasti dan invasif [15]. Belakangan ini, surat kabar Mainichi memberitakan bahwa
total jumlah NIPT selama tiga tahun sejak April 2013 hingga Desember 2015 adalah 27.696 di
lembaga konsorsium NIPT di Jepang. Di antara 346 kasus dipastikan mengalami aneuploidi janin, 334
wanita memilih untuk mengakhiri kehamilannya (96,5%), sedangkan 12 wanita memilih untuk
melanjutkan kehamilan.

Tindakan Alternatif untuk Masyarakat di mana Orang Mencari Pengujian Prenatal

Salah satu alasan untuk menekankan pilihan yang terinformasi, konseling tidak terarah, dan otonomi
(atau penentuan nasib sendiri) untuk tes prenatal adalah terjadinya beberapa yang disebut
"percobaan kelahiran yang salah". Penggugat, orang tua dari anak-anak dengan kelainan kromosom
atau kelainan bawaan, mengklaim bahwa dokter mereka seharusnya mengungkapkan informasi
tentang cacat lahir pada janin. Seperti yang dinyatakan dalam Harvard Law Review, “Dalam kelahiran
yang salah, orang tua dari anak yang menderita cacat lahir menuntut penyedia layanan kesehatan
karena (1) tidak memberikan informasi yang memadai tentang risiko mereka melahirkan anak
dengan cacat yang serius, ( 2) gagal melakukan prosedur diagnostik prenatal dengan hati-hati, atau
(3) gagal melaporkan secara akurat hasil tes yang telah dilakukan ”[37]. Banyak dokter kandungan
dan ginekolog di AS ingin menghindari percobaan persalinan yang salah sehingga mereka cenderung
memastikan bahwa wanita hamil "mendapat informasi lengkap".
Apa yang terjadi dalam waktu dekat jika NIPT menjadi tes skrining rutin? Press dan Browner meneliti
dalam bidang mereka bagaimana skrining protein alfa feto serum ibu diterima sebagai rutinitas pada
tahun 1990-an di California [24]. Wanita yang mereka wawancarai percaya bahwa skrining protein
alfa feto baik untuk kesehatan janin mereka atau tidak peduli dengan hasil tes, mengira itu hanyalah
tes darah rutin [24].

De Jong dkk. menyatakan keprihatinan bahwa dengan rutinitas NIPT, akan muncul tekanan halus
dari penyedia layanan kesehatan dan lingkungan sosial untuk menerima skrining, membuat wanita
merasa perlu untuk membenarkan ketidak-partisipasi mereka, atau takut mereka akan bertanggung
jawab jika mereka memiliki anak dengan kondisi atau kecacatan yang "bisa dicegah".

Banyak penelitian telah menyuarakan keprihatinan bahwa penggunaan NIPT yang meluas akan
memperkuat diskriminasi terhadap penyandang disabilitas. Lebih jauh, banyak yang khawatir apakah
pilihan untuk tidak diuji akan tetap ada jika NIPT menjadi tes skrining rutin.

Saxton menggambarkan dilema para penyandang disabilitas. Sementara beberapa orang cacat
mungkin menganggap tes tersebut sebagai semacam genosida, yang lain mungkin memilih untuk
menggunakan tes skrining selama kehamilan mereka sendiri untuk menghindari melahirkan anak
yang cacat. Tetapi orang-orang cacat mungkin juga menggunakan tes dengan cara yang berbeda dari
wanita yang memiliki bias anti-disabilitas budaya yang lebih besar [39]

Kongres Sindrom Down Nasional (NDSC) di AS mengeluarkan “Rekomendasi tentang Skrining dan
Diagnosis Prenatal” pada tahun 2010. Mereka meminta regulasi yang lebih baik tentang persetujuan
dan pengungkapan informasi tentang skrining pranatal dan pengujian diagnostik untuk semua
wanita, meningkatkan pelatihan tentang Sindrom Down untuk konselor genetik, dokter kandungan,
dokter anak, dan pelajar dalam pelatihan, pendidikan dan dukungan untuk wanita hamil dan
pasangan dengan skrining atau diagnosis positif untuk trisomi 21, dan pemantauan statistik pada
tingkat terminasi dan non-terminasi untuk semua janin dengan anomali kromosom, termasuk
trisomi 21 [40].

Parens dan Asch juga mengungkapkan keprihatinan tentang tes pranatal dari perspektif gerakan hak-
hak disabilitas, dengan menyatakan, “jika seseorang berpikir tentang sejarah perlakuan masyarakat
kita terhadap penyandang disabilitas, tidak sulit untuk melihat mengapa orang diidentifikasi dengan
gerakan hak-hak disabilitas. mungkin menganggap pengujian seperti itu berbahaya ”. Mereka
menambahkan, "untuk anggota gerakan ini, hidup dengan sifat-sifat yang melumpuhkan tidak perlu
merugikan prospek seseorang untuk menjalani kehidupan yang berharga, atau keluarga tempat
mereka tumbuh, atau masyarakat luas" [33].

Skotoko dkk. bertanya kepada orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down bagaimana perasaan
mereka tentang kehidupan mereka sehingga informasi tersebut dapat dibagikan dengan pasangan
yang sedang hamil selama sesi konseling prenatal di AS [41]. Dia menyimpulkan bahwa mayoritas
orang tua yang disurvei melaporkan bahwa mereka senang dengan keputusan mereka untuk
memiliki anak dengan sindrom Down dan menunjukkan bahwa putra dan putri mereka adalah
sumber cinta dan kebanggaan yang besar [41]. Kosho juga melaporkan hasil kuesioner kepada
kelompok dukungan orang tua trisomi 18 di Jepang dan menunjukkan bahwa orang tua tampaknya
merasa positif dalam merawat anak-anak mereka, dan anak-anak tampaknya berinteraksi dengan
orang tua dan saudara kandung selama mereka hidup, sehingga menghasilkan kualitas. waktu
keluarga [42].

Jepang memiliki sejarah panjang dalam membahas tes pranatal dari perspektif kepedulian terhadap
hak-hak penyandang disabilitas dan hak reproduksi perempuan [32, 43]. Oleh karena itu, dokter dan
konselor medis di bidang genetik klinis harus mempertimbangkan masalah seputar teknik pengujian
pranatal baru. Saya sangat yakin bahwa sebagai masyarakat, kita perlu memutuskan kehidupan
seperti apa yang layak dijalani dan siapa yang berhak memutuskan. Terakhir, saya ingin
menambahkan jika kita mencoba untuk memahami bagaimana para penyandang disabilitas atau
penyakit hidup dalam masyarakat kita sebelum tes prenatal menjadi rutin, ini dapat membantu
untuk memelihara masyarakat yang lebih baik.