CEREBRAL PALSY

Cerebral Palsy (CP) adalah bentuk cacat motorik kronis yang paling
umum. Cerebral palsy (CP) adalah istilah diagnostik yang digunakan untuk
menggambarkan sekelompok gangguan permanen pada gerakan dan postur yang
menyebabkan keterbatasan aktivitas yang dikaitkan dengan gangguan
nonprogresif pada perkembangan otak janin atau bayi. Gangguan motorik
seringkali disertai dengan gangguan sensasi, persepsi, kognisi, komunikasi, dan
perilaku serta epilepsi dan masalah muskuloskeletal sekunder.

Epidemiologi:

 Insidennya adalah 3,6 per 1.000 anak dengan rasio laki-laki: perempuan
1,4: 1
 Kurang dari 10% anak dengan CP memiliki bukti asfiksia intrapartum.
 Infeksi antenatal sangat terkait dengan CP dan 39,5% ibu dengan anak CP
dilaporkan mengalami infeksi selama kehamilan, dengan 19% memiliki
bukti infeksi saluran kemih dan 11,5% melaporkan minum antibiotik.

Etiologic:

 Genetic
 Peningkatan kadar sitokin inflamasi dan fungsional polimorfisme pada gen
interleukin-6

Faktor resiko:

 Pajanan intrauterin terhadap infeksi ibu (korioamnionitis, radang selaput

plasenta, radang tali pusat, cairan ketuban berbau busuk, sepsis ibu, suhu>
38 ° C selama persalinan, infeksi saluran kemih)
 Premature (<1000gr)
 Lesi utama yang berkontribusi pada CP pada bayi prematur adalah
perdarahan intraserebral dan leukomalasia periventricular/periventricular
leukomalacia (PVL).
Manisfestasi Klinis:

 Kelainan motoric
 Umumnya dikaitkan dengan spectrum kelainan perkembangan, gangguan
intelektual, epilepsy, kelainan visual, pendengatan, bicara, kognitif, dan
perilaku.

Klasifikasi:

Cerebral palsy dapat dibagi ke dalam beberapa tipe motorik, sebagai berikut.

1. Spastik sebesar 80 – 90% merupakan bentuk paling umum. Otot terlihat

kaku dan ketat. Muncul karena kerusakan korteks motorik (area motorik di
otak).
2. Diskinesia sebesar 6% memiliki karakteristik gerakan involunteer seperti
distonia, atetosis dan atau chorea. Muncul karena kerusakan area Ganglia
Basalis di otak.
3. Ataxia sebesar 5% memiliki karakteristik gerakan gemetar. Mempengaruhi
keseimbangan dan kesadaran posisi dalam ruang. Muncul karena
kerusakan pada area Cerebellum otak.
4. Tipe campuran. Sejumlah anak dengan cerebral palsy dapat memiliki dua
tipe motorik yang berbeda, seperti spastik dan distonia.

Berdasarkan GMFCS (Gross Motor Function Classification System), yaitu level 5

tingkat yang disesuaikan dengan level kemampuan dan keterbatasan, tingkatan CP
dibagi menjadi :

1. Level I Anak tidak mengalami keterbatasan bahkan anak bisa berjalan.

2. Level II Anak mengalami keterbatasan dalam berjalan terutama pada jarak
tempuh dan daya keseimbangan. Berbeda dengan level I, yang bahkan
anak sudah bisa 11 melompat dan berlari, pada level II dibutuhkan alat
bantu untuk memulai mobilisasi saat pertama kali belajar berjalan.
3. Level III Anak membutuhkan bantuan alat, misalnya berpegangan pada
tangan orang tua atau benda lain untuk berjalan di dalam ruangan,
 sedangkan untuk di luar ruangan atau kegiatan sosialisasi di sekolah, anak
membutuhkan alat bantu beroda, dapat duduk dengan suport yang terbatas,
dan bisa mengubah posisi badan (transfer) dalam posisi berdiri.
4. Level IV Anak dapat menggunakan mobilitas sendiri menggunakan alat /
teknologi penggerak. Ketika duduk, anak harus mendapatkan supoort,
keterbatasan dalam bergerak tanpa alat bantu, membutuhkan kursi roda
untuk berpindah.
5. Level V Anak memiliki keterbatasan dalam mengontrol kepala dan tubuh.
Anak membutuhkan bantuan fisik maupun peralatan berteknologi,
biasanya pasif di kursi roda manual.

Gambar 1.1 Levels of Gross Motor Function Classification System (GMFCS).

Table 1.1 Klasifikasi Cerebral Palsy dan Penyebab Major

 1. Spastic Diplegia

Spastic diplegia dalah spastisitas bilateral tungkai yang lebih besar dari pada
lengan. Diplegia spastik sangat terkait dengan kerusakan immature white matter
selama periode rentan oligodendroglia imatur antara 20-34 minggu kehamilan.
Indikasi klinis pertama dari spastik diplegia sering dicatat saat bayi yang terkena
mulai merangkak. Anak menggunakan lengan dengan cara timbal balik yang
normal tetapi cenderung menyeret kaki ke belakang lebih sebagai kemudi
(merangkak komando) daripada menggunakan gerakan merangkak 4-anggota
tubuh yang normal. Jika spastisitasnya parah, penggunaan popok sulit dilakukan
karena adduksi pinggul yang
berlebihan. Jika ada keterlibatan
otot paraspinal, anak mungkin
tidak dapat duduk. Pemeriksaan
anak menunjukkan kelenturan di
kaki dengan refleks cepat,
klonus pergelangan kaki, dan
tanda Babinski bilateral.
Berjalan sangat tertunda, kaki
ditahan dalam posisi
equinovarus, dan anak berjalan
berjinjit.
 Anak-anak sering memiliki ketidakmampuan belajar dan kekurangan
kemampuan lain, seperti penglihatan, karena gangguan jalur materi putih yang
membawa informasi sensorik dan motorik. Prognosis perkembangan intelektual
yang normal untuk pasien-pasien ini baik, dan kemungkinan kejang minimal.

Penemuan neuropatologi yang paling umum pada anak-anak dengan spastik

diplegia adalah leukomalasia periventrikular (PVL), yang divisualisasikan pada
MRI pada lebih dari 70% kasus. MRI biasanya menunjukkan jaringan parut dan
penyusutan di white matter periventrikel dengan pembesaran kompensasi dari
ventrikel serebral. neuropatologi juga menunjukkan penurunan oligodendroglia di
daerah subkortikal yang lebih luas di luar zona periventrikuler, dan lesi
subkortikal ini dapat berkontribusi pada masalah pembelajaran yang dapat dialami
pasien ini. MRI dengan pencitraan tensor difusi digunakan untuk memetakan jalur
white matter secara lebih tepat pada pasien dengan spastik diplegia, dan teknik ini
telah menunjukkan bahwa jalur sensorik talamokortikal sering terluka separah
jalur kortikospinal motoric.
2. Spastic Quadriplegia

Quadriplegia spastik adalah bentuk CP yang paling parah karena gangguan

motorik yang nyata pada semua ekstremitas dan berhubungan tinggi dengan
disabilitas intelektual dan kejang. Kesulitan menelan sering terjadi akibat
kelumpuhan bulbar supranuklear, yang sering menyebabkan pneumonia
aspirasi dan kegagalan pertumbuhan. Lesi yang paling umum terlihat pada
pemeriksaan patologis atau pemindaian MRI adalah PVL berat dan
ensefalomalasia kortikal multikistik. Pemeriksaan neurologis menunjukkan
peningkatan tonus dan spastisitas di semua ekstremitas, penurunan gerakan
spontan, refleks cepat, dan respons ekstensor plantar. Kontraktur fleksi pada
lutut, siku, dan pergelangan tangan sering terjadi pada masa akhir masa kanak-
kanak. Kecacatan perkembangan terkait, termasuk kelainan bicara dan visual,
sangat lazim pada kelompok anak-anak ini.
3. Hemiplegia

Bayi dengan hemiplegia spastik mengalami penurunan gerakan spontan di

sisi yang terkena dan menunjukkan preferensi tangan pada usia yang sangat
dini. Lengan lebih sering terlibat daripada tungkai dan kesulitan dalam
manipulasi tangan terlihat jelas pada usia 1 tahun. Berjalan biasanya ditunda
hingga 18-24 bulan, dan gaya berjalan yang melingkar terlihat jelas.
Pemeriksaan ekstremitas dapat menunjukkan henti pertumbuhan, terutama di
tangan dan ibu jari, terutama jika lobus parietalis kontralateral tidak normal,
karena pertumbuhan ekstremitas dipengaruhi oleh area otak ini. Spastisitas
mengacu pada kualitas otot yang meningkat, yang meningkat dengan
kecepatan peregangan otot pasif dan paling besar pada otot antigravitasi. Ini
terlihat pada ekstremitas yang terkena, terutama di pergelangan kaki,
menyebabkan deformitas equinovarus kaki. Anak yang terkena sering berjalan
dengan jinjit karena tonus otot gastrocnemius antigravitasi yang meningkat,
dan ekstremitas atas yang terkena mengambil postur tubuh tertekuk saat anak
berlari. Klonus pergelangan kaki dan tanda Babinski dapat ditemukan, refleks
tendon dalam meningkat, dan kelemahan dorsiflexor tangan dan kaki terlihat
jelas. Kesulitan dalam kontrol motorik selektif juga ada.
 Sekitar sepertiga pasien dengan hemiplegia spastik memiliki kelainan
kejang yang biasanya berkembang dalam satu atau dua tahun pertama; sekitar
25% memiliki kelainan kognitif termasuk retardasi mental. MRI jauh lebih
sensitif daripada CT scan kranial untuk sebagian besar lesi yang terlihat
dengan CP, meskipun CT scan mungkin berguna untuk mendeteksi kalsifikasi
yang terkait dengan infeksi kongenital. Dalam studi CP Eropa, 34% anak-anak
dengan hemiplegia mengalami cedera pada materi putih yang mungkin terjadi
pada periode in utero dan 27% memiliki lesi fokal yang mungkin disebabkan
oleh stroke. Anak-anak lain dengan CP hemiplegia mengalami malformasi
dari berbagai penyebab termasuk infeksi (misalnya, cytomegalovirus),
lissencephaly, polymicrogyria, schizencephaly, atau cortical dysplasia. Infark
serebral fokal (stroke) sekunder akibat tromboemboli intrauterin atau perinatal
yang berhubungan dengan gangguan trombofilik, seperti adanya antibodi
antikardiolipin, merupakan penyebab penting CP hemiplegia (lihat Bab 619).
Riwayat keluarga yang menunjukkan trombosis dan kelainan pembekuan
bawaan, seperti mutasi faktor V Leiden, mungkin ada dan evaluasi ibu dapat
memberikan informasi yang berharga untuk kehamilan di masa depan dan
anggota keluarga lainnya.

4. Extrapyramidal (atheoid, dyskinetic)

CP Athetoid, juga disebut choreoathetoid, ekstrapiramidal, atau CP

diskinetik, lebih jarang terjadi dibandingkan CP spastik dan membentuk
sekitar 15-20% pasien dengan CP. Bayi yang terkena memiliki karakteristik
hipotonik dengan kontrol kepala yang buruk dan kepala tertinggal yang
ditandai dan tonusnya meningkat secara bervariasi dengan rigiditas dan
distonia selama beberapa tahun. Istilah distonia mengacu pada kelainan nada
di mana otot kaku sepanjang rentang geraknya dan kontraksi tak disengaja
dapat terjadi pada fleksor dan ekstensor yang mengarah ke posisi tungkai
dalam postur tetap. Tidak seperti diplegia spastik, ekstremitas atas umumnya
lebih terpengaruh daripada ekstremitas bawah pada CP ekstrapiramidal.
Makan mungkin sulit, dan lidah berdesakan dan mengeluarkan air liur
mungkin menonjol. Kemampuan bicara biasanya terpengaruh karena otot
orofaringeal terlibat. Ucapan mungkin tidak ada atau kalimat tidak jelas, dan
modulasi suara terganggu. Umumnya, tanda neuron motorik atas tidak ada,
kejang jarang terjadi, dan kecerdasan dipertahankan pada banyak pasien.
Bentuk CP ini juga disebut di Eropa sebagai CP diskinetik dan merupakan
jenis yang paling mungkin dikaitkan dengan asfiksia lahir.

Dalam studi CP Eropa, 76% pasien dengan bentuk CP ini memiliki lesi di
basal ganglia dan thalamus. CP ekstrapiramidal sekunder akibat asfiksia
hampir total intrapartum akut dikaitkan dengan lesi simetris bilateral di
putamen posterior dan talamus ventrolateral. Lesi ini tampaknya berkorelasi
dengan lesi neuropatologis yang disebut status marmoratus di ganglia basal.
CP Athetoid juga dapat disebabkan oleh kernikterus sekunder akibat kadar
bilirubin yang tinggi, dan dalam hal ini MRI scan menunjukkan lesi pada
globus pallidus. secara bilateral. CP ekstrapiramidal juga dapat dikaitkan
dengan lesi di basal ganglia dan thalamus yang disebabkan oleh kelainan
genetik metabolik seperti kelainan mitokondria dan aciduria glutarik.
Pemindaian MRI dan kemungkinan pengujian metabolik penting dalam
evaluasi anak-anak dengan CP ekstrapiramidal untuk membuat diagnosis
etiologi yang benar. Pada pasien dengan distonia yang memiliki MRI normal,
sangat penting untuk memiliki kecurigaan yang tinggi terhadap distonia
responsif dihydroxyphenylalanine (DOPA) (penyakit Segawa), yang
menyebabkan distonia yang menonjol yang dapat menyerupai CP. Pasien-
pasien ini biasanya memiliki variasi diurnal pada tanda-tanda mereka dengan
distonia yang memburuk di kaki selama hari; Namun, ini mungkin tidak
menonjol. Pasien-pasien ini dapat dites untuk respon terhadap dosis kecil L-
dopa dan / atau cairan serebrospinal dapat dikirim untuk analisis
neurotransmitter.

Komorbiditas terkait umum terjadi dan termasuk nyeri (pada 75%), cacat
kognitif (50%), perpindahan pinggul (30%), kejang (25%), gangguan perilaku
 (25%), gangguan tidur (20%), gangguan penglihatan ( 19%), dan gangguan
pendengaran (4%).

Video:

Video tersedia di https://www.youtube.com/watch?v=YFXcSLKf7CE.

Seorang anak perempuan bernama Christina yang menderita cerebral palsy jenis
tipe Spastic diplegia, dimana Christina ini terdapat spastisitas bilateral tungkai
yang lebih besar dari pada lengan, berjalan sangat tertunda, dan mungkin terdapat
gangguan penglihatan.

Terapi :

Beberapa kemajuan telah dibuat dalam pencegahan CP sebelum terjadi dan

pengobatan anak-anak dengan gangguan tersebut. Hasil awal dari uji coba
terkontrol magnesium sulfat, diberikan secara intravena kepada ibu dengan
persalinan prematur dengan kelahiran segera sebelum 32 minggu kehamilan,
menunjukkan penurunan yang signifikan dalam risiko CP pada usia 2 tahun.
Meskipun demikian, satu penelitian yang mengikuti bayi prematur yang
ibunya menerima magnesium sulfat tidak menunjukkan manfaat dalam hal
kejadian CP dan fungsi motorik, kognitif, atau perilaku yang abnormal pada
usia sekolah. Lebih lanjut, beberapa uji coba besar telah menunjukkan bahwa
bayi cukup bulan dengan ensefalopati hipoksik-iskemik sampai 33,3 °C
selama 3 hari, dimulai dalam 6 jam setelah lahir, mengurangi risiko bentuk CP
quadriplegia diskinetik atau kejang.

Untuk anak-anak yang memiliki diagnosis CP, tim dokter, termasuk dokter
anak perkembangan saraf, ahli saraf anak, dan spesialis pengobatan dan
rehabilitasi fisik, serta terapis fisik dan pekerjaan, ahli patologi wicara, pekerja
sosial, pendidik, dan psikolog perkembangan, sangat penting. untuk
mengurangi kelainan gerakan dan nada serta mengoptimalkan perkembangan
psikomotorik normal. Orang tua harus diajari bagaimana bekerja dengan anak
mereka dalam aktivitas sehari-hari seperti memberi makan, menggendong,
berpakaian, mandi, dan bermain dengan cara yang membatasi efek tonus otot
yang tidak normal. Keluarga dan anak-anak juga perlu diinstruksikan dalam
pengawasan serangkaian latihan yang dirancang untuk mencegah
perkembangan kontraktur, terutama tendon Achilles yang kencang. Terapi
fisik dan okupasi berguna untuk meningkatkan mobilitas dan penggunaan
ekstremitas atas untuk aktivitas kehidupan sehari-hari. Ahli patologi bahasa
wicara mempromosikan perolehan sarana komunikasi fungsional dan bekerja
pada masalah menelan. Terapis ini membantu anak-anak mencapai potensi
mereka dan sering merekomendasikan evaluasi lebih lanjut dan peralatan
adaptif.

Anak-anak dengan spastik diplegia dirawat pada awalnya dengan bantuan

peralatan adaptif, seperti orthosis, alat bantu jalan, tiang, dan rangka berdiri.
Jika pasien mengalami spastisitas yang ditandai pada ekstremitas bawah atau
bukti dislokasi pinggul, pertimbangan harus diberikan untuk melakukan
prosedur bedah jaringan lunak yang mengurangi kejang otot di sekitar korset
pinggul, termasuk tenotomi adduktor atau transfer dan pelepasan psoas.
Prosedur rhizotomi di mana akar saraf tulang belakang terbagi menghasilkan
perbaikan yang cukup besar pada pasien tertentu dengan diplegia spastik berat
dan sedikit atau tidak ada keterlibatan ganglia basalis.
 Tali tumit yang ketat pada anak dengan hemiplegia spastik dapat diobati
secara pembedahan dengan tenotomi tendon Achilles atau terkadang dengan
injeksi toksin botulinum serial. Quadriplegia dikelola dengan kursi roda
bermotor, perangkat makan khusus, mesin tik yang dimodifikasi, dan
pengaturan tempat duduk yang disesuaikan. Fungsi ekstremitas yang terkena
pada anak-anak dengan CP hemiplegia sering kali dapat ditingkatkan dengan
terapi di mana gerakan sisi yang baik dibatasi dengan gips sementara
ekstremitas yang terganggu melakukan latihan yang meningkatkan fungsi
tangan dan lengan. Terapi gerakan yang diinduksi oleh kendala ini efektif
pada pasien dari segala usia.

Beberapa obat telah digunakan untuk mengobati spastisitas, termasuk

benzodiazepin dan baclofen. Obat-obatan ini memiliki efek menguntungkan
pada beberapa pasien tetapi juga dapat menyebabkan efek samping seperti
sedasi untuk benzodiazepin dan menurunkan ambang kejang untuk baclofen.
Beberapa obat dapat digunakan untuk mengobati spastisitas, termasuk
diazepam oral (0,01-0,3 mg / kg / hari, bid atau qid terbagi), baclofen (0,2-2
mg / kg / hari, bid atau tid terbagi), atau dantrolene (0,5- 10 mg / kg / hari,
tawaran). Dosis kecil levodopa (0,5-2 mg / kg / hari) dapat digunakan untuk
mengobati distonia atau distonia responsif DOPA. Artane (trihexyphenidyl,
0,25 mg / hari, dibagi bid atau tid dan dititrasi ke atas) terkadang berguna
untuk mengobati distonia dan dapat meningkatkan penggunaan ekstremitas
atas dan vokalisasi. Reserpin (0,01-0,02 mg / kg / hari, dibagi dua kali lipat
menjadi maksimum 0,25 mg setiap hari) atau tetrabenazine (12,5 - 25,0 mg,
bid atau tid terbagi) dapat berguna untuk gangguan gerakan hiperkinetik,
termasuk atetosis atau korea.

Toksin botulinum yang disuntikkan ke dalam kelompok otot tertentu untuk

penanganan spastisitas menunjukkan respon yang sangat positif pada banyak
pasien. Pasien dengan rigiditas, distonia, dan spastik quadriparesis kadang-
kadang merespon levodopa, dan anak-anak dengan distonia dapat mengambil
manfaat dari karbamazepin atau triheksifenidil. Stimulasi otak dalam telah
digunakan pada pasien refraktori tertentu. Oksigen hiperbarik belum terbukti
memperbaiki kondisi anak-anak dengan CP.

Keterampilan komunikasi dapat ditingkatkan dengan penggunaan simbol

Bliss, mesin ketik yang berbicara, perangkat penghasil suara elektronik, dan
komputer yang diadaptasi secara khusus, termasuk komputer kecerdasan
buatan untuk meningkatkan fungsi motorik dan bahasa. Masalah perilaku yang
signifikan dapat mengganggu perkembangan anak dengan CP; identifikasi dan
manajemen awal mereka penting, dan bantuan psikolog atau psikiater
mungkin diperlukan. Gangguan defisit pembelajaran dan perhatian dan
keterbelakangan mental dinilai dan dikelola oleh psikolog dan pendidik.
Strabismus, nistagmus, dan atrofi optik sering terjadi pada anak-anak dengan
CP; dokter mata harus dimasukkan dalam penilaian awal dan perawatan yang
 sedang berlangsung. Disfungsi saluran kemih bagian bawah harus mendapat
penilaian dan pengobatan yang cepat.

Autism Spectrum Disorder

Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah gangguan neurobiologis yang

dimulai pada anak usia dini. Ciri utamanya adalah gangguan dalam komunikasi
sosial dan interaksi sosial disertai dengan perilaku terbatas dan berulang.
Presentasi ASD dapat bervariasi secara signifikan dari satu individu ke individu
lainnya, serta selama perkembangan anak tertentu. Saat ini tidak ada biomarker
diagnostik untuk ASD. Oleh karena itu, diagnosis yang akurat membutuhkan
tinjauan yang cermat terhadap riwayat dan pengamatan langsung terhadap
perilaku anak.

Klasifikasi:

Gangguan autisme memiliki beberapa klasifikasi didalamnya, berdasarkan

penjelasan Kinarki (2018) klasifikasi gangguan autisme diantaranya sebagai
berikut.

1. Klasifikasi autisme berdasarkan saat menculnya kelainan. Terdapat dua

jenis autisme yaitu (a) autisme infantil berasaldari kata “infant” yang
berarti bayi 5 sehingga istilah ini digunakan dalam penyebutan anak autis
yang memiliki kelainan sejak lahir. Sedangkan (b) autisme fiksasi
merupakan anak autis pada saat kelahiran dalam keadaan normal, tanda-
tanda dan gejala autis muncul setelah beberapa waktu, biasanya berusia
dua hingga tiga tahun.
2. Klasifikasi autisme berdasarkan interaksi sosial. Terdapat tiga kelompok
anak autis yaitu, (a) kelompok menyendiri, terlihat anak mengucilkan diri,
tidak menerima pendekatan sosial hingga menimbulkan perilaku dan
perhatian yang kurang friendly. (b) kelompok pasif, anak dapat menerima
pendekatan sosial dan mampu bergaul dengan teman sebaya namun tidak
begitu interaktif. Dan (c) kelompok aktif, anak akan mendekati anak lain
 secara spontan, tetapi menimbulkan perilaku aneh dan perilaku sepihak
untuk dirinya sendiri.
3. Klasifikasi autisme berdasarkan prediksi kemandirian. Terdapat tiga jenis
autisme yaitu, (a) prognosis buruk, tidak dapat mandiri (jumlah 2/3
penyandang autisme. (b) prognosis sedang, terdapat kemajuan dalam
bidang sosial dan pendidikan meski persoalan perilaku tetap ada (1/4
penyandang autisme). dan (c) Progonsis baik, memiliki kehidupan sosial
normal atau bahkan mendekati normal yang berfungsi dengan baik
dilingkungan sekitar (1/10 dari seluruh penyandang autisme) yang
tergolong individu yang mandiri

Sedangkan menurut Hallahan & Kauffman (2006) terdapat kelainan kelainan yang
termasuk dalam autism spectrum disorder (ASD) yang memiliki tiga area
gangguan seperti, kemampuan komunikasi, interaksi sosial, serta polapola
perilaku yang repetitif dan stereotip. Adapun lima kelainan yang termasuk dalam
ASD diantaranya sebagai berikut:

1. Autisme. Autime merupakan penarikan diri yang ekstrim dari lingkungan

sosialnya, gangguan dalam berkomunikasi, bertingkah laku yang terbatas
dan berulang yang muncul sebelum usia 3 tahun. Gangguan lebih banyak
terjadi pada anak laki-laki.
2. Asperger Syndrome (AS)/Autisme Ringan. Memiliki persamaan dengan
autisme namun tidak memiliki gangguan kognitif dan bahasa yang
signifikan. Gangguan dominan pada interaksi sosial. Inteligensi dan
kemampuan berkomuniasi lebih tinggi dari anak autisme. Ceroboh, 6
permasalahan tidur, dan sikap keras kepala. Gangguan ini muncul pada
usia 4 tahun.
3. Rett Syndrome. Umumnya dialami anak perempuan usia 2-5 tahun. Pada
awalnya anak berkembang normal, secara perlahan terjadi kemunduran
seperti kemampuan motorik halus (gerak tangan). Muncul gerakan
stereoptik, mencuci tangan, fleksi lengan ditangan dan dagu, membahsahi
 tangan dengan air liur. Kemunduran pada gangguan bahasa. Serta anak
Rett Syndrome mengalami hambatan dalam mengunyah makanan.
4. Childhood Disintegrative Disorder. Perkembangan yang normal hingga
usia 2 sampai 10 tahun, kemudian diikuti dengan kemunduran
kemampuan. Awalnya anak berkembang normal, secara perlahan terjadi
kemunduran. Kemunduran pada fungsi sosial, komunikasi dan
perilaku.Dari beberapa macam kelainan dalam Autism Spectrum Disorder
(ASD), yang sering muncul yaitu kelainan autisme dan asperger disorder.
5. Pervasive Developmental Disorder not Otherwise Specified (PDD-NOS).
Memiliki perilaku yang sama dengan autisme dalam tingkat yang lebih
ringan. Gangguan muncul setelah usia 3 tahun atau lebih.

Kriteria Diagnosis
Social Communication and Social Interaction

Individu dengan ASD mengalami kesulitan memahami dan terlibat dalam

hubungan sosial. Masalahnya menyebar dan mempengaruhi 3 bidang utama:
interaksi sosial timbal balik (timbal balik sosial-emosional), komunikasi
nonverbal, dan pemahaman hubungan sosial. Presentasi dapat bervariasi dengan
tingkat keparahan dan fungsi perkembangan. Diagnosis ASD membutuhkan
adanya gejala dari semua 3 kategori
Social-Emotional Reciprocity

Seorang anak kecil dengan ASD mungkin tidak merespons ketika namanya
dipanggil, mungkin menunjukkan perilaku menunjukkan dan berbagi yang
terbatas, dan mungkin lebih suka bermain sendiri. Selain itu, anak mungkin
menghindari upaya orang lain untuk bermain dan tidak boleh berpartisipasi dalam
aktivitas yang memerlukan giliran, seperti ciluk ba dan bermain bola. Seorang
anak yang lebih tua dengan ASD mungkin memiliki minat pada teman sebayanya
tetapi mungkin tidak tahu bagaimana memulai atau bergabung dalam permainan.
Anak tersebut mungkin mengalami kesulitan dengan aturan percakapan dan
mungkin berbicara panjang lebar tentang suatu bidang yang diminati atau tiba-tiba
keluar dari interaksi. Anak-anak yang lebih kecil sering kali memiliki kapasitas
terbatas untuk keterampilan imajinatif atau permainan pura-pura. Anak-anak yang
lebih besar mungkin terlibat dalam permainan tetapi kurang fleksibel dan
mungkin sangat terarah kepada teman-temannya. Beberapa anak dengan ASD
berinteraksi dengan baik dengan orang dewasa tetapi kesulitan untuk berinteraksi
dengan teman sebaya.

Nonverbal Communicative Behavior

Kesulitan dengan komunikasi nonverbal dapat bermanifestasi sebagai

berkurangnya penggunaan kontak mata dan gerakan seperti menunjuk. Anak-anak
juga mungkin menunjukkan berkurangnya kesadaran atau respons terhadap
tatapan mata atau menunjuk orang lain. Mereka mungkin menggunakan kontak
mata hanya saat mengkomunikasikan permintaan yang sangat disukai atau
mungkin mengalami kesulitan mengoordinasikan penggunaan nonverbal dengan
komunikasi verbal. Anak-anak dengan ASD mungkin memiliki rentang ekspresi
wajah atau ekspresi emosi yang terbatas.

Developing, Maintaining, and Understanding Relationships

Anak-anak dengan ASD memiliki wawasan terbatas tentang hubungan sosial.
Mereka kesulitan memahami perbedaan antara teman sejati dan kenalan biasa.
Mereka kesulitan memahami nuansa interaksi sosial dan memahami ekspektasi
sosial untuk perilaku sopan. Mereka mungkin telah mengurangi pemahaman
tentang batasan pribadi dan mungkin berdiri terlalu dekat dengan orang lain.
Selain itu, mereka dapat mengalami kesulitan untuk memahami dan
menyimpulkan emosi orang lain dan cenderung tidak berbagi emosi atau
kesenangan dengan orang lain. Remaja dan dewasa muda mengalami kesulitan
untuk terlibat dalam interaksi kelompok dan mengarahkan hubungan romantis.

Restrictive and Repetitive Behavior

Diagnosis ASD memerlukan adanya 2 dari 4 gejala pola perilaku restriktif dan
berulang
1. Gerakan Motorik Stereotip atau Ucapan
Gerakan stereotip (atau stereotip) dan perilaku berulang mungkin termasuk
mengepakkan tangan, gerakan jari, tubuh goyang dan menerjang, melompat,
berlari dan berputar, dan ucapan berulang seperti menggemakan kata segera
setelah diucapkan. Pola permainan yang berulang mungkin ada, seperti menyusun
objek, menyalakan dan mematikan sakelar lampu secara berulang-ulang atau
membuka dan menutup pintu, memutar benda, atau mengatur mainan dengan cara
tertentu. Pola berulang ini mungkin tidak terlihat pada balita yang sangat muda
tetapi mungkin berkembang seiring bertambahnya usia. Gerakan stereotip dapat
berubah seiring waktu dan pada anak yang lebih besar terlihat lebih sering pada
individu dengan fungsi kognitif yang lebih rendah.
2. Desakan pada Kesamaan
Anak-anak dengan ASD mengalami kesulitan untuk mentolerir transisi atau
perubahan. Mereka mungkin bersikeras pada rutinitas atau jadwal tertentu dan
dapat menjadi sangat tertekan dengan kejadian atau situasi baru yang tidak
terduga. Mereka mungkin mengulangi skrip dari acara atau film atau menonton
bagian yang sama dari video berulang kali. Intoleransi untuk perubahan
menyebabkan gangguan dan dampak yang signifikan pada fungsi anak dan
keluarga.
3. Minat yang Dibatasi
 Gejala ini dapat bermanifestasi sebagai minat yang kuat yang tampak di luar
kebiasaan dibandingkan dengan teman sebaya. Anak-anak yang lebih kecil
mungkin bermain dengan mainan yang terbatas atau mungkin bersikeras untuk
memegang benda kecil di masing-masing tangan. Anak-anak yang lebih besar
mungkin sangat menyukai cerita atau film tertentu. Area minat dapat dibagi oleh
sesama (mis., Film Disney, Lego, Thomas the Train) tetapi intensitasnya tidak
biasa. Anak-anak lain yang terkena dampak mungkin memiliki minat yang intens
dan aneh, seperti minat pada merek kendaraan, nomor plat, atau kipas dan sistem
pemanas. Kepentingan ini mengganggu interaksi sosial; seorang anak mungkin
hanya ingin berbicara tentang bidang minatnya atau mungkin bersikeras bahwa
teman sebayanya memerankan cerita tertentu dengan cara yang kaku dan tidak
fleksibel.
4. Hipo- atau Hiperreaktivitas terhadap Input Sensorik
Anak-anak dengan ASD mungkin terlalu sensitif terhadap masukan sensorik,
seperti kebisingan, bau, atau tekstur. Anak-anak mungkin berteriak ketika mereka
mendengar sirene atau penyedot debu dan mungkin akan tercekik dan tersedak
oleh makanan atau bau tertentu. Mereka mungkin menolak untuk memakai
pakaian tertentu atau mungkin menjadi sangat tertekan dengan mandi atau
memotong kuku dan rambut. Sebaliknya, beberapa anak yang terkena tampaknya
menginginkan masukan sensorik. Mereka mungkin melakukan lompatan atau
pelukan berulang-ulang dan mungkin mencium atau menjilat benda atau orang.
Anak kecil mungkin secara tidak pantas menyentuh wajah atau rambut orang lain.
Mendiagnosis ASD dengan kriteria DSM-5 dapat menjadi tantangan pada anak-
anak yang sangat muda karena berkurangnya ekspresi perilaku berulang, terutama
perilaku stereotip dan minat yang kuat. Studi yang memantau perkembangan pada
anak-anak berisiko tinggi yang memiliki saudara kandung yang lebih tua dengan
ASD menunjukkan gejala tambahan ini mungkin muncul seiring waktu. Ini
menciptakan dilema bagi
dokter khusus yang mengevaluasi anak yang sangat kecil untuk ASD, karena
mereka mungkin tidak dapat mendukung gejala yang cukup untuk membuat
diagnosis dini dan mengakses layanan intervensi khusus.
Severity Levels Defined in DSM-5
Tingkat keparahan di ASD didasarkan pada tingkat dukungan yang dibutuhkan
individu di setiap domain utama yang terkena dampak komunikasi sosial dan
perilaku yang dibatasi dan berulang. Tingkat berkisar dari “membutuhkan
dukungan” (level 1), “membutuhkan dukungan substansial” (level 2), hingga -
“membutuhkan dukungan yang sangat substansial” (level 3)
Specifiers Defined in DSM-5
Diagnosis formal ASD juga termasuk mendokumentasikan kondisi terkait
termasuk apakah individu memiliki gangguan kognitif dan / atau bahasa, faktor
medis, genetik atau lingkungan terkait dan kondisi kesehatan perkembangan saraf
atau perilaku lainnya, termasuk katatonia