CACAT MENURUN

Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang
disebabkan oleh adanya gangguan menahan terutama pada sistem metabolisme karbohidrat,
lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya
produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta
sintesis lemak.

Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya
yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40 thn),
tapi dapat pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap
DM, maka ia mempunyai bakat DM. Namun, bakat DM bisa tidak muncul bila kita melakukan
pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi
konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak memiliki bakat DM), tapi memiliki pola
hidup yang tidak sehat, rentan terserang penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan
lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll).Jadi yang penting adalah menjaga pola hidup
kita.

Berikut ini faktor yang dapat menyebabkan seseorang beresiko terkena diabetes

Faktor keturunan

1. Kegemukan / obesitas biasanya terjadi pada usia 40 tahun

2. Tekanan darah tinggi
3. Angka Triglycerid (salah satu jenis molekul lemak) yang tinggi
4. Level kolesterol yang tinggi
5. Gaya hidup modern yang cenderung mengkonsumsi makanan instan
6. Merokok dan Stress
7. Terlalu banyak mengkonsumsi karbohidrat
8. Kerusakan pada sel pankreas

Perhatikan diagram persilangan berikut.

Jika gen M = normal

m = Diabetes Melitus

P : Mn >< Mn

Gamet : M dan n M dan n

F1 : MM, Mn,Mn dan nn

 Normal (75%) dan DM (25%)

Penderita DM juga dapat dilahirkan oleh orang tua yang satu normal dan yang lainnya
menderita DM, disini orang tua yang menderita DM adalah seorang ibu:

P : Mn nn

(normal) >< (DM)

Gamet : M dan n n

F1 : Mn dan nn

Normal (50%) dan DM (50%)

Ciri-ciri kencing manis& gejala diabetes

Gangguan metabolisme karbohidrat ini menyebabkan tubuh kekurangan energi, itu sebabnya
penderita diabetes melitus umumnya terlihat lemah, lemas dan tidak bugar. Gejala umum yang
dirasakan bagi penderita diabetes yaitu :

1. Banyak kencing (polyuria) terutama pada malam hari

2. Gampang Haus dan banyak minum (polydipsia)
3. Mudah lapar dan banyak makan (polyphagia)
4. Mudah lelah dan sering mengantuk
5. Penglihatan kabur
6. Sering pusing dan mual
7. Koordinasi gerak anggota tubuh terganggu
8. Berat badan menurun terus
9. Sering kesemutan dan gatal-gatal pada tangan dan kaki

Semua Gejala itu merupakan efek dari kadar gula darah yang tinggi yang akan mempengaruhi
ginjal menghasilkan air kemih dalam jumlah yang berlebihan untuk mengencerkan glukosa
sehingga penderita sering buang air kecil dalam jumlah yang banyak (poliuri) dan Akibat poliuri
ini maka penderita merasakan haus yang berlebihan sehingga banyak minum (polidipsi).
Sejumlah besar kalori hilang ke dalam air kemih, penderita mengalami penurunan berat
badan.Untuk mengkompensasikan hal ini penderita seringkali merasakan lapar yang luar biasa
sehingga banyak makan (polifagi).

Penyebab penyakit diabetes mellitus :

- Banyak mengkonsumsi makanan yang mengandung gula

- Kurang tidur
- Makan terlalu banyak karbohidrat dari nasi atau roti
- Merokok
- Kurangnya aktivitas fisik
 - Faktor keturunan

Gangguan Mental

Coba perhatikan orang yang mengalami gangguan mental atau orang gila! Pernahkah Anda
berpikir apa yang menyebabkan orang tersebut mengalami gangguan mental? Ada beberapa
faktor yang menyebabkan gangguan mental ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu
kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi
tiroksin yang akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga
fenilalanin yang mempunyai senyawa

tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan individu
menderita ganggun mental. Individu yang menderita gangguan ini bergenotipe homozigot
resesif. Penyebab seseorang menderita gangguan mental yaitu karena pengaruh pasangan alel
gen resesif homozigot yang diwariskan dari kedua kedua orang tuanya yang bergenotipe
heterozigot. Agar lebih jelas, amati diagram berikut ini!

Dari hasil perkawinan tersebut tampak 1/4 kemungkinan yang bergenotipe homozigot dan
bergenotipe homozigot resesif (aa) yang menderita cacat mental. Dari yang normal terdapat
1/3 yang homozigot (AA) dan 2/3 normal, tetapi pembawa sifat (Aa). Bagaimana cara mengatasi
gangguan ini? Jika ada seseorang yang menderita gangguan mental sebaiknya secara cepat
dideteksi urinnya dengan larutan ferioksida 5%, jika terjadi warna hijau kebiruan berarti ia
menderita gangguan mental.

Cara yang baik untuk mengobatinya adalah dengan diet yang keras sehingga menghilangkan
asam fenil piruvat dari darah (urine).Diet tersebut sampai batas kandungan fenilalanin yang
diperlukan untuk mensintensis protein saja.

Cystic fibrosis

Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka kelainannya
homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein yang
barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru

Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh
lender sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan,
penderita juga mengalami kesulitan bernafas.

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-kelenjar lendir
dan keringat anda.Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-
sinus, dan organ-organ seksual anda.
Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh kerusakan pada gen yang disebut cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Gen ini membuat protein yang mengontrol
pergerakan dari garam dan air yang masuk dan keluar dari sel-sel didalam tubuh anda. Pada
orang-orang dengan CF, gen tidak bekerja secara efektif.Ini menyebabkan lendir yang kental
dan lengket dan keringat yang sangat asin yang adalah ciri-ciri utama dari CF.

Setiap dari kita mewarisi dua gen-gen CFTR, satu dari setiap orangtua.

- Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang abnormal dari setiap orangtua akan
mempunyai CF.
- Anak-anak yang mewarisi gen CFTR yang abnormal CFTR dari satu orangtua dan gen
CFTR yang normal dari orangtua lainnya tidak akan menpuntai CF. Mereka akan menjadi
pengidap-pengidap CF (CF carriers).

Sebagai akibatnya:

- Nutrisi-nutrisi meninggalkan tubuh anda tanpa dipergunakan, dan anda dapat menjadi
kekurangan gizi.
- Feces-feces anda menjadi sangat besar.
- Anda mungkin tidak mendapatkan cukup vitamin-vitamin A, D, E, dan K .
- Anda mungkin mempunyai gas dalam usus, perut yang membegkak, dan nyeri atau
ketidaknyamanan.

Tanda-Tanda Dan Gejala-Gejala Cystic Fibrosis

- Batuk yang seringkali yang mengeluarkan sputum (dahak) yang kental

- Serangan-serangan yang sering dari bronchitis dan pneumonia. Mereka dapat menjurus
pada peradangan dan kerusakan paru yang permanen.
- Kulit yang rasanya asin
- Dehidrasi.
- Kemandulan (kebanyakan pada pria-pria).
- Diare atau feces-feces yang besar, berbau busuk dan berminyak yang terus menerus.
- Nafsu makan yang besar namun penambahan berat badan dan pertumbuhan yang
buruk. Ini disebut "kegagalan untuk tumbuh dengan subur". Itu adalah akibat dari
malnutrisi yang kronis karena anda tidak mendapatkan nutrisi-nutrisi yang cukup dari
makanan anda
- Nyeri dan ketidaknyamanan lambung yang disebabkan oleh terlalu banyak gas didalam
usus-usus.
Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga menyebabkan
terbentuknya batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan C dalam keadaan
homozigot dominan (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal.

Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) adalah massa keras seperti batu yang
terbentuk di sepanjang saluran kemih dan bisa menyebabkan nyeri, perdarahan,
penyumbatan aliran kemih atau infeksi.

Batu di dalam kandung kemih bisa menyebabkan nyeri di perut bagian bawah.Batu yang
menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa menyebabkan nyeri
punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat).Gejalanya adalah mual dan muntah,
perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih.Penderita mungkin
menjadi sering berkemih, terutama ketika batu melewati ureter.

Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik di mana suatu zat lemak (lipid) terakumulasi
dalam sel dan organ-organ tertentu.Penyakit Gaucher adalah yang paling umum dari
penyakit penyimpanan lisosomal.Hal ini disebabkan oleh kekurangan keturunan dari enzim
glukoserebrosidase (juga dikenal sebagai asam β-glukosidase).Enzim yang bekerja pada
suatu glukoserebrosidase zat lemak (juga dikenal sebagai glukosilseramide).Bila enzim yang
rusak, substansi terakumulasi, terutama di sel-sel dari garis keturunan sel
mononuklear.Bahan lemak dapat mengumpulkan di limpa, hati, ginjal, paru-paru, otak dan
sumsum tulang.

Gejala termasuk pembesaran limpa dan hati, kerusakan hati, gangguan skeletal dan lesi
tulang, komplikasi neurologis berat, pembengkakan kelenjar getah bening dan kadang-
kadang sendi yang berdekatan, perut buncit, warna kecoklatan pada kulit, anemia, darah
rendah trombosit dan deposit lemak kuning pada putih mata (sklera). Orang yang terkena
dampak paling serius juga mungkin lebih rentan terhadap infeksi. Penyakit ini disebabkan
oleh mutasi resesif pada gen terletak pada kromosom 1 dan mempengaruhi laki-laki dan
perempuan.

Tay –sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid yang
komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim
heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak.
 Ciri-ciri Tay-Sachs adalah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan,
penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun,
dan gangguan intelegensi serta saraf.

Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan
normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan
melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan
bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang
(IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti
orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.

Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah
dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin
menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat,
sehingga tubuh berbau apak.Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan
mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun.Penderita mempunyai genotip phph (homozigot
resesif).Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

PENYEBAB PHENYLKETONURIA?

PKU diturunkan secara resesif.Ini artinya seorang penderita PKU mendapat dua sifat PKU dari
kedua orang tuanya (masing-masing satu sifat). Jika hanya mendapat satu gen sifat PKU saja,
maka orang tersebut disebut pembawa PKU (carrier). Seorang pembawa tidak memiliki gejala
PKU.

Penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen enzim phenylalanine Hydroxylase (PAH)
yang terletak pada lengan kromosom 12q.

AKIBATNYA

Jika sudah Komplikasi dari phenylketonuria adalah agoraphobia.Dimana penderitanya takut

berada di ruang terbuka.

Selain itu, komplikasi yang terjadi tidak jauh beda dengan gejala-gejala yang ditimbulkan.
Komplikasi lain yang cukup signifikan adalah keterbelakangan mental penderita PKU.

Akumulasi atau penumpukan phenylalanine dalam darah sangat berdampak bagi

penderitanya.Hal ini dapat memburuk otak si penderita dan banyak menimbulkan komplikasi
seperti keterbelakangan mental, disfungsi otak, dan microcephali (kepala berukuran kecil).

Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena
tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak
menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak
melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada
darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak.Gejala galaktosemia adalah
malnutrisi, diare dan muntah-muntah.Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel
urin.Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.Alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg).Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan
individu karier dengan alel (Gg).

Akibatnya

pada awalnya pasien penderita kelainan ini tampak normal secara fisik, namun setelah
beberapa hari maupun beberapa minggu kemudia terlihat penurunan nafsu makan juga terjadi
mual dan muntah, tubuh tampak kuning seperti hepatitis (jaundice) dan pertumbuhan yang
normal seperti anak biasanya terhenti.

Akondroplasia
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yang berarti ''bentuk tubuh seperti tanpa tulang
rawan'', namun sebenarnya mereka yang terkena kelainan tersebut tetap memiliki tulang
rawan.Hanya saja selama pertumbuhan dan perkembangan janin di kandungan sampai masa
anak-anak, tulang rawan itu secara normal berubah menjadi tulang sejati (tulang keras). Kecuali
pada beberapa tempat/bagian tubuh lain seperti pada hidung dan telinga.

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak
normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala,
dan ukuran tubuh normal.Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk.
Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

Penyebab

Achondroplasia disebabkan oleh gen-gen abnormal yang terikat pada salah satu dari kromosom
empat pasang (manusia memiliki 23 pasang kromosom).Pada beberapa kasus seorang anak
mewarisi achondroplasia dari orang tua yang juga mengalamui kondisi tersebut.Jika salah satu
orang tua memiliki kondisi ini dan pasangannya tidak, ada 50% kesempatan bahwa anaknya
tidak terkena.

Jika keduanya memiliki achondroplasia ada 50% kesempatan terkena, 25% kesempatan tidak
terkena dan 25% kemungkinan anak membawa gen abnormal tersebut dari orang tuanya,
sehingga memiliki abnormalitas susunan tulang yang bisa membawa kearah kematian dini.
Sedangkan seorang anak yang tidak membawa gen tersebut akan bebas dari kelainan tersebut
secara total dan tidak menurunkan pada anaknya kelak.
Dalam lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Namum bisa terjadi karena hasil
dari mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya
embrio. Anak dengan kelainan itu yang berasal dari mutasi gen baru, biasanya setelah menjadi
orang tua tidak memiliki anak yang demikian dan kesempatan mereka untuk memiliki anak
kedua yang achondroplasia sangat kecil.

Akibatnya

Seorang anak dengan achondroplasia memilki bentuk batang tubuh yang mendekati bentuk
normal walau tangan dan kakinya pendek.Lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan
bawah dan tulang kaki bawah, sementara umumnya bagian kepala berukuran besar, pada
bagian dahi menonjol dan bagian batang hidungnya datar.