anak yang mengalami gangguan mental berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozigot.
24. 24. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Brachydactil Penderita brachydactily memiliki
jari-jari yang pendek karena tulangtulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal •Jika dalam heterozigot (Bb)
menderita brachydactily •Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
25. 25. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi irisan asam amino rantai β molekul
Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit). Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal
bergenotipe SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot. Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel
darah merahnya berbentuk sabit. Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelum
dewasa. Penderita sickle cell anemia dapat lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot
(Ss)
26. 26. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Thalassemia Penderitanya berciri-ciri sel darah
merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah.
Penyakit ini dibedakan menjadi dua: 1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh. 2. Thalassemia minor: penderita
anemia yang tidak parah. Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang dominan Seorang penderita
thalassemia mayor dilahirkan oleh pasangan yang keduanya heterozigot.
27. 27. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Seks Buta Warna Penyakit buta warna ditentukan oleh gen
resesif yang tertaut seks, kromosom X. Kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat
dibedakan: Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada kemungkinan penderita buta warna: Keterangan: 1.
tipe perkawinan 2. tipe perkawinan warna 3. tipe perkawinan 4. tipe perkawinan warna 5. tipe perkawinan
normal 6. tipe perkawinan ibu dan bapak normal ibu normal dan bapak buta ibu carrier dan bapak normal ibu
carrier dan bapak buta ibu buta warna dan bapak ibu dan bapak buta warna
28. 28. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak
normal (XY). Kemungkinan hasil perkawinan: a. 25% perempuan normal (nomor 1). b. 25% perempuan
carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya adalah normal dan 50% lainnya carrier. c. 25% laki-laki
normal (nomor 2). d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya normal dan 50%
lainnya buta warna.
29. 29. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut? Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY) tidak ada seorang anak pun yang buta
warna baik laki-laki dan perempuan. Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
30. 30. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta
warna (XcbY). Kemungkinan hasil perkawinannya: a. 25% perempuan carrier (nomor 1). b. 25% perempuan
buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna. c. 25% laki-laki
normal (nomor 2). d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak laki-lakinya normal dan 50%
lagi buta warna.
31. 31. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Pewarisan sifat buta warna: 1. Ayah yang buta warna
4 akan mewariskan pada seluruh anak perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya. 2.BIMBEL KAK
Seorang ibu NINA
yang buta
warna, apabila melahirkan anak laki-laki maka seluruhnya akan buta warna. 3. Apabila pasangan suami istri
normal, kemungkinan memiliki anak laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
tersebut diwarisi dari ibunya. 4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier dan
bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna. 5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak
dijumpai daripada wanita.
32. 32. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Hemoflia Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah
yang keluar dari pembuluh sukar membeku. Disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila
XH adalah gen untuk sifat normal dan Xh adalah mengandung gen hemoflia, kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia: Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia: Keterangan: 1. tipe
perkawinan ibu 2. tipe perkawinan ibu hemofilia 3. tipe perkawinan ibu normal 4. tipe perkawinan ibu
hemoflia dan bapak normal normal dan bapak carrier dan bapak carrier dan bapak
33. 33. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut? Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY). Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal 50% perempuan carrier Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal
(XHY). Kemungkinan anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia 25% perempuan carrier
25% perempuan normal Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY) Kemungkinan
anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia 25% perempuan carrier 25% perempuan
hemofilia
34. 34. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 2 Tipe perkawinan 1 Tipe perkawinan
3
35. 35. Golongan Darah Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan: 1. Golongan darah
A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA. 2.
Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang munculnya dikendalikan oleh gen
IB. 3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, yang masing-masing
munculnya dikendalikan oleh gen I A dan IB. 4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak
terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen I O yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.
36. 36. Golongan Darah Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel
gametnya
37. 37. Golongan Darah Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau tidak mungkin pada golongan
darah anak-anaknya
38. 38. Golongan Darah Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan: 1. golongan
Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus 2. golongan Rh–, jika dalam sel darah
merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH
yang dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:
39. 39. Golongan Darah Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan mengalami
gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+,
kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh).
5 BIMBEL
Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam KAK
tubuh NINA
ibu
akan terbentuk zat anti-Rh. Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua
yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang disebut
erythroblastosis fetalis.
40. 40. Menghindari Penyakit Menurun Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat dilakukan dengan
cara-cara: 1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal ini
untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.
2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental,
seperti idiot, debil, dan imbisil. 3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan