Anda di halaman 1dari 5

Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA

1. 1. BAB 5 POLA-POLA HEREDITAS


2. 2. Standar Kompetensi:
• memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas
Kompetensi Dasar:
• menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat
3. 3. Genetika Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat (hereditas) dari individu induk kepada
keturunannya Dikembangkan oleh Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacang ercis (Pisum sativum).
Ditulis dalam Proceeding of National History Society pada tahun 1866. timbul Hukum Pewarisan Sifat:
Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II
4. 4. Hukum Pewarisan Sifat Hukum Mendel I atau hukum segregasi: alel-alel akan berpisah secara bebas dari
diploid menjadi haploid pada saat pembentukan gamet. Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan
silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan satu faktor pembawa sifat.
Hukum Mendel II atau the law of independent assortment: perkawinan silang yang menyangkut dua atau lebih
pasangan sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan faktor sifat-sifat tersebut adalah bebas
sendiri-sendiri (masingmasing tidak tergantung satu sama lain. Untuk mengujinya, Mendel melakukan
perkawinan silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan dua atau lebih faktor
pembawa sifat.
1 BIMBEL
5. 5. Hukum Mendel I Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih KAK NINA
menghasilkan
keturunan F1 ercis berbunga ungu. Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2 di
mana sebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian berbunga putih (1/4 bagian)
6. 6. Hukum Mendel II Persilangan antara ercis berbiji kuning bentuk bulat dengan ercis berbiji hijau bentuk
keriput.
7. 7. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 1. Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme) Fenomena atavisme atau
interaksi beberapa gen terdapat pada bentuk empat macam jengger ayam, yaitu walnut, rose, pea, dan single.
Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett.
8. 8. Penyimpangan Semu Hukum Mendel Persilangan ayam berjengger rose (R) dengan ayam berjengger pea
atau biji (P) menghasilkan 100% ayam berjengger walnut (RP). Jika ayam berjengger walnut disilangkan
dengan sesamanya maka akan menghasilkan ayam berjengger walnut, rose, pea, dan single dengan
perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
9. 9. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 2. Epistasis dan Hipostasis Aktivitas saling memengaruhi antargen
dominan diperlihatkan oleh peristiwa epistasis-hipostasis, yaitu penutupan ekspresi satu gen oleh gen lain
yang bukan alelnya. Gen yang menutup disebut gen epistasis, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasis.
Peristiwa epistasis dapat berupa epistasis dominan dan epistasis resesif. Contoh: persilangan gandum berbiji
hitam dengan gandum berbiji kuning.
10. 10. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 3. Polimeri Polimeri atau poligeni merupakan peristiwa munculnya
suatu sifat pada hasil persilangan heterozigot karena adanya pengaruh gengen lain. Hal ini disebabkan oleh
adanya dua atau lebih gen yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat sama. Contoh: persilangan
antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.
11. 11. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 4. Kriptomeri kriptomeri merupakan peristiwa munculnya sifat
tersembunyi suatu induk pada keturunannya jika gen dominannya berkumpul bersamasama. Berkumpulnya
gen dominan tersebut akan membentuk sifat lain sehingga mirip atavisme. Oleh karena itu, ada yang
mengatakan bahwa kriptomeri sama dengan atavisme. Contoh: persilangan antara bunga Linaria maroccana
galur murni warna merah dengan galur murni warna putih
12. 12. Penyimpangan Semu Hukum Mendel 5. Gen Komplementer Komplementer merupakan interaksi gen yang
saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, sifat yang muncul tidak sempurna. Fenomena ini pertama
kali disampaikan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett saat mengamati bunga jenis kacang Lathyrus odoratus.
13. 13. Tautan Gen Istilah tautan atau pautan gen (linkage gene) digunakan untuk menunjukkan gen-gen yang
terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog, seperti tampak pada gambar
di samping ini. Gambar tersebut menunjukkan sepasang kromosom homolog, gen A bertautan dengan gen B,
C, D, dan E. Demikian juga alelnya, yaitu gen a, b, c, d, dan e saling bertautan.
14. 14. Tautan Sex Tautan seks atau gen terikat seks (sex linkage) adalah gen-gen yang berlokus di kromosom
seks (gonosom). Penelitian Morgan menguatkan adanya peristiwa tautan seks, yaitu dengan menyilangkan
Drosophila betina mata merah dengan jantan mata putih. Ternyata, keturunan yang bermata putih hanya
didapatkan pada Drosophila jantan. Warna mata lalat normal adalah merah (Gambar 5.12).
15. 15. Pindah Silang Gen-gen yang bertautan pada satu kromosom tidak selalu harus berada bersamasama
sewaktu pembentukan gamet. Mungkin saja terjadi pindah silang (crossing over) atau pertukaran segmen
2 BIMBEL KAK
kromatid yang bukan kakak-adik (nonsister cromatid) dari pasangan kromosom homolog.Tempat NINA
terjadinya
pindah silang pada kromosom disebut kiasma. Pindah silang terjadi pada akhir profase atau awal metafase
pada meiosis I. Untuk lebih memahami peristiwa pindah silang, perhatikan gambar di bawah ini!
16. 16. Determinasi Seks Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom di dalam sel. Salah
seorang perintis yang berhasil menemukan perbedaan susunan kromosom sel jenis kelamin jantan dan betina
adalah McClung. Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem pengelompokan kromosom,di
antaranya adalah sebagai berikut. 1. Sistem XX-XY, misalnya pada manusia dan lalat. 2. Sistem XX-XO,
pada beberapa jenis serangga. 3. Sistem ZZ-ZW, pada unggas, kupu-kupu, dan ikan.
17. 17. Determinasi Seks (lanjutan) a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan merupakan
heterogamet dan menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang betina adalah homogamet dan hanya
menghasilkan satu macam gamet saja (X) b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang jantan
juga heterogamet, tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan Y c. Sistem ZZ-ZW pada
unggas dan kupu-kupu, yang betina adalah heterogamet, kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W
untuk betina d. Pada lebah madu dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan berkembang
haploid dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid dengan jenis kelamin betina
18. 18. Pedigree Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak mungkin melakukan percobaan pada
manusia. Beberapa alasannya, antara lain usia peneliti sama dengan usia manusia yang diteliti, dan keturunan
yang dihasilkan manusia tidak sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Sehingga untuk mempelajari hereditas
pada manusia dapat menggunakan pedigree. Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri atas
beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.
19. 19. Pedigree (lanjutan)
20. 20. Jenis Kelamin Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri atas 44 autosom dan 2 gonosom,
atau 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang
kromosom seks (gonosomnya): •Susunan kromosom perempuan bersifat homogametik (XX). •Susunan
kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY). Jenis kelamin anak, ditentukan oleh ayah karena ibu
hanya menghasilkan satu macam sel gamet. Jadi, seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang
sama, baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan. Seorang ayah akan memberikan kromosom X
kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
21. 21. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Albinisme Kelainan ini dikendalikan oleh gen
resesif yang tidak tertaut seks. Kelainan albino mempunyai ciri-ciri: 1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan
organ tubuh lainnya tidak normal. 2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya
berintensitas tinggi Seorang anak yang albino dapat lahir dari: 1. Suami istri normal yang keduanya
heterozigot 2. Suami normal heterozigot istri albino 3. Suami istri yang keduanya albino Penderita albinisme
tampak seperti orang bulai. Kulit dan rambutnya putih serta pigmen kulitnya putih (melanin).
22. 22. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♂
dan ♀ normal heterozigot. Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♀ albino dan ♂ normal heterozigot
23. 23. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Gangguan Mental Gangguan mental terdiri atas
debil, imbisil, dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang
mengalami gangguan mental, mempunyai ciri-ciri: 1. menunjukkan gejala kebodohan. 2. reaksi refeksnya
lamban. 3. rambut dan kulit kekurangan pigmen. 4. umumnya tidak berumur panjang. 5. jarang mempunyai
3 keturunan. 6. jika air urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna BIMBEL KAKSeorang
hijau kebiruan. NINA

anak yang mengalami gangguan mental berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozigot.
24. 24. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Brachydactil Penderita brachydactily memiliki
jari-jari yang pendek karena tulangtulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal •Jika dalam heterozigot (Bb)
menderita brachydactily •Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
25. 25. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi irisan asam amino rantai β molekul
Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit). Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal
bergenotipe SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot. Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel
darah merahnya berbentuk sabit. Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelum
dewasa. Penderita sickle cell anemia dapat lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot
(Ss)
26. 26. Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Thalassemia Penderitanya berciri-ciri sel darah
merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah.
Penyakit ini dibedakan menjadi dua: 1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh. 2. Thalassemia minor: penderita
anemia yang tidak parah. Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang dominan Seorang penderita
thalassemia mayor dilahirkan oleh pasangan yang keduanya heterozigot.
27. 27. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Seks Buta Warna Penyakit buta warna ditentukan oleh gen
resesif yang tertaut seks, kromosom X. Kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat
dibedakan: Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada kemungkinan penderita buta warna: Keterangan: 1.
tipe perkawinan 2. tipe perkawinan warna 3. tipe perkawinan 4. tipe perkawinan warna 5. tipe perkawinan
normal 6. tipe perkawinan ibu dan bapak normal ibu normal dan bapak buta ibu carrier dan bapak normal ibu
carrier dan bapak buta ibu buta warna dan bapak ibu dan bapak buta warna
28. 28. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak
normal (XY). Kemungkinan hasil perkawinan: a. 25% perempuan normal (nomor 1). b. 25% perempuan
carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya adalah normal dan 50% lainnya carrier. c. 25% laki-laki
normal (nomor 2). d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya normal dan 50%
lainnya buta warna.
29. 29. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut? Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY) tidak ada seorang anak pun yang buta
warna baik laki-laki dan perempuan. Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
30. 30. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta
warna (XcbY). Kemungkinan hasil perkawinannya: a. 25% perempuan carrier (nomor 1). b. 25% perempuan
buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna. c. 25% laki-laki
normal (nomor 2). d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak laki-lakinya normal dan 50%
lagi buta warna.
31. 31. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Pewarisan sifat buta warna: 1. Ayah yang buta warna
4 akan mewariskan pada seluruh anak perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya. 2.BIMBEL KAK
Seorang ibu NINA
yang buta
warna, apabila melahirkan anak laki-laki maka seluruhnya akan buta warna. 3. Apabila pasangan suami istri
normal, kemungkinan memiliki anak laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
tersebut diwarisi dari ibunya. 4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier dan
bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna. 5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak
dijumpai daripada wanita.
32. 32. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Hemoflia Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah
yang keluar dari pembuluh sukar membeku. Disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila
XH adalah gen untuk sifat normal dan Xh adalah mengandung gen hemoflia, kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia: Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia: Keterangan: 1. tipe
perkawinan ibu 2. tipe perkawinan ibu hemofilia 3. tipe perkawinan ibu normal 4. tipe perkawinan ibu
hemoflia dan bapak normal normal dan bapak carrier dan bapak carrier dan bapak
33. 33. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan
tersebut? Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY). Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal 50% perempuan carrier Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal
(XHY). Kemungkinan anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia 25% perempuan carrier
25% perempuan normal Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY) Kemungkinan
anak-anaknya: 25% laki-laki normal 25% laki-laki hemofilia 25% perempuan carrier 25% perempuan
hemofilia
34. 34. Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 2 Tipe perkawinan 1 Tipe perkawinan
3
35. 35. Golongan Darah Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan: 1. Golongan darah
A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA. 2.
Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang munculnya dikendalikan oleh gen
IB. 3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, yang masing-masing
munculnya dikendalikan oleh gen I A dan IB. 4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak
terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen I O yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.
36. 36. Golongan Darah Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel
gametnya
37. 37. Golongan Darah Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau tidak mungkin pada golongan
darah anak-anaknya
38. 38. Golongan Darah Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan: 1. golongan
Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus 2. golongan Rh–, jika dalam sel darah
merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH
yang dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:
39. 39. Golongan Darah Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan mengalami
gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+,
kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh).
5 BIMBEL
Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam KAK
tubuh NINA
ibu
akan terbentuk zat anti-Rh. Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua
yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang disebut
erythroblastosis fetalis.
40. 40. Menghindari Penyakit Menurun Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat dilakukan dengan
cara-cara: 1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal ini
untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.
2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental,
seperti idiot, debil, dan imbisil. 3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan

Anda mungkin juga menyukai