Makalah Tutorial Skenario 2

Penyakit Bawaan pada Bayi

Keterampilan Asuhan Kebidanan Neonatus Bayi dan Balita

BERLIANA MITA ENDARTI

1910105041

Progam Studi DIII Kebidanan

Fakultas Ilmu Kesehatan
Universitas ‘Aisyiyah Yogyakarta
Jalan Ringroad Barat No.63, Mlangi Nogotirto, Gamping, Area Sawah,
Nogotirto, Kec. Gamping, Kabupaten Sleman, Daerah Istimewa Yogyakarta
55592
 PENYAKIT BAWAAN PADA BAYI

A. DEFINISI
Menurut WHO, kelainan bawaan adalah kelainan struktural atau fungsional, termasuk
gangguan metabolik, yang ditemukan sejak lahir. klasifisikasi menjadi 11 kelompok,
yaitu kelainan bawaanMenurut ICD-10, kelainan bawaan diklasi pada:
1) Sistem saraf;
2) Organ mata, telinga, wajah, dan leher;
3) Sistem peredaran darah;
4) Sistem pernapasan;
5) Celah bibir dan celah langit-langit;
6) Sistem pencernaan;
7) Organ reproduksi;
8) Saluran kemih;
9) Sistem otot dan rangka;
10) Kelainan bawaan lainnya; dan
11) Kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang abnormal. kasi pada sebelum
kelahiran, saat lahir, maupun di kemudian hari.
Kelainan bawaan dapat diidenti setelah bayi lahir. Kelainan bawaan dapat mempengaruhi
bentuk organ, fungsi organ, maupun keduanya. Kelainan bawaan pada bayi bervariasi
dari tingkat ringan hingga berat. Kesehatan dan kemampuan bertahan bayi dengan
kelainan bawaan bergantung pada bagian organ tubuh yang mengalami kelainan
.
B. JENIS KELAINAN
 Omfalocal
Termasuk dalam Hernia Umbilikalis
Ada 3 macam Hernia umbilikalis
o Hernia umbilicalis intra uterin : Hernia umbilikalis fetalis
(OMPHALOCELE )
o Hernia umbilicalis infantilis
 o Hernia umbilicalis dewasa/adulthood

 Gastrochizis
Adanya organ visera diluar dinding abdomen disebabkan oleh kegagalan
umbilical coelom untukberkembang. Sehingga terjadi keterbatasan rongga
abdomen dalam fase elongasi midgut yang kemudian melakukan ekspansi dan
keluar dinding abdomen pada sisi kanan umbilicus

 Hernia diafragmatika
Hernia diafragmatika termasuk hernia interna yang mempunyai insidensikecil
sekali. Hernia diafragmatika adalah penonjolan isi abdomen ke dalam rongga
thoraks melalui suatu pintu pada diafragma. Terdapat 3 jenis :
o Traumatika
o Non Traumatik
o Kongenital

 Hernia Morgagni
Merupakan celah antara perlekatan diafragma pada costae dan sternum dimana
biasa dilalui oleh basaepigastrica superior. Dikarenakan pertumbuhan otot yang
kurang disekitar foramen Morgagni. Pada bayi, terbentuk kantung peritoneum
yang berisi hepar atau usus. Isi hernia : umumnya lemak preperitoneal

 Hernisa Bochdalek
Foramen Bochdalek merupakan celah dibentuk oleh serabut-serabut diafragma
yang paling saling bersimpangan, yaitu paralumbalis dan pars costalis diafragma.
Akibatnya terjadi hubungan bebas kedua rongga tanpa kantung hernia (baik
peritoneum ataupun pleura ). Dengan demikian hemithoraks dipenuhi oleh viscera
abdomen dan tidak hanya terjadi kolaps pulmo homolateral tetapi juga terjadi
pergeseran jantung dan struktur mediastinal ke sisi yang berlawanan dan dengan
demikian menekan pulmo yang berlawanan pula
 Anensefali
Kelainan kranioskisis ( celah tulang tengkorak ) ygpaling beat. Kulit, kalvarium
dan duramater terbuka sehiggajaringan otak tak terlindungi

 Hidrosefalus
Merupakan keadaan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan
serebro spinalis (Liquor Cerebrospinalis/ CSS) atau adanya peningkatan tekanan
intrakranial (tekanan di dalam tengkorak) sehingga terdapat pelebaran ruangan
tempat mengalirnya cairan serebro spinal (ventrikel). Pelebaran ventrikel ini
berpotensi menyebabkan kerusakan pada jaringan otak.

 Fimosis
Fimosis adalah prepusium penis tidak yang tidak dapat diretraksi (ditarik) ke
proksimal sampai ke korona galndis. Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine
berupa sulit kencing, pancaran urine mengecil, menggelembungnya ujung
prepusium penis pada saat miksi dan menimbulkan retensi urine.

 Hipospadia
Letak abnormal lubang kencing tidak di ujung kepala penis seperti layaknyatetapi
berada lebih bawah/lebih pendek. Hipospadia adalah kelainan congenital berupa
muara uretra yang terletak disebelah ventral penis dan sebelah proksimal ujung
penis. Letak meatus uretra bisa terletak pada glandular hingga perineal.

 Bibir Sumbing/ Labioskizis dan Labiopalatoskizis

Labio/Palato skisis merupakan kongenital yang berupa adanya kelainan bentuk
pada struktur wajah (Ngastiah, 2005: 167). Bibir sumbing adalah malformasi yang
disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal median dan maksilaris untuk menyatu
selama perkembangan embriotik. (Wong, Donna L. 2003) . Palatoskisis adalah
fissura garis tengah pada polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk
menyatu karena perkembangan embriotik (Wong, Donna L. 2003) ·
 Beberapa jenis bibir sumbing:
o Unilateral Incomplete. Apabila celah sumbing terjadi hanya di salah satu sisi
bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
o Unilateral complete. Apabila celah sumbing terjadi hanya di salah satu bibir
dan memanjang hingga ke hidung.
o Bilateral complete Apabila celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
o Labio Palato skisis merupakan suatu kelainan yang dapat terjadi pada daerah
mulut, palato skisis (subbing palatum) dan labio skisis (sumbing tulang) untuk
menyatu selama perkembangan embrio (Hidayat, Aziz, 2005:21)

 Kelainan Jantung Bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar
yang tidak normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:
o Kebocoran katup jantung
o Penyempitan katup jantung
o Patent ductus arteriosis
o Tetralogy of Fallot

 Kelainan Bentuk Tangan Atau Kaki

Kelainan bawan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:
o Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil.
o Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili).
o Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain.
o Terlahir tanpa tangan atau kaki.

 Neural tube defect (NTD)

NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang
belakang. Beberapa contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali,
encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.
 Atresia Esofagus
Pengertian Atresia Esofagus Atresia esofagus adalah malpormasi yang disebabkan
oleh kegagalan esofagus untuk mengadakan pasase yang kontinu: esophagus
mungkin saja atau mungkin juga tidak membentuk sambungan dengan trakea
(fistula trakeoesopagus) atau atresia esophagus adalah kegagalan esophagus untuk
membentuk saluran kotinu dari faring ke lambung selama perkembangan
embrionik adapun pengertian lain yaitubila sebua segmen esoofagus mengalami
gangguan dalam pertumbuhannya (congenital) dan tetap sebaga bagian tipis tanpa
lubang saluran.

 Atresia Ani
Atresia Ani merupakan salah satu kelainan bawaan, dimana anus tampak normal,
tetapi pada pemeriksaan colok dubur jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2
cm.Kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi, dan
pembentukan anus dari tonjolan ambriogenik. Pada kelainan bawaan anus
umumnya tidak ada kelainan rektum, sfingter, dan otot dasar panggul. Namun
demikian pada agenesis anus, sfingter intern mungkin tidak memadai.

Kelainan berdasarkan tempat gangguan adalah sebagai berikut

o Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Sindrom Down.
o Gangguan metabolisme, seperti hipotiroid dan fenilketonuria.
o Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya akibat katarak
bawaan atau katarak pada bayi).
o Kelainan pada otot, misalnya distrofi otot dan sindrom cri du chat.
o Kelainan pada darah, misalnya hemofilia, thalasemia, dan anemia sel
sabit.
o Kelainan pada kulit, seperti Harlequin ichtyosis
o Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok.
o Kelainan bentuk dan letak tulang panggul (dislokasi panggul kongenital).
 o Kelainan pada saluran cerna, seperti penyakit Hirschsprung, fistula saluran
cerna, serta atresia anus.
o Penuaan dini, seperti progeria.

C. TANDA – TANDA ATAU GEJALA

a) Atresia esophagus dan fistula trakeoesofagus sering ditemukan ketika bayi memiliki
kelainan kelahiran seperti:
 Trisomi
 Gangguan saluran pencernaan lain (seperti hernia diafragmatika, atresia duodenal,
dan anus imperforata).
 Gangguan jantung (seperti ventricular septal defect, tetralogifallot, dan patent ductus
arteriosus).
 Gangguan ginjal dan saluran kencing (seperti ginjal polisistik atau horseshoe kidney,
tidak adanya ginjal,dan hipospadia).
 Gangguan Muskuloskeletal Ø Sindrom VACTERL (yang termasuk vertebr, anus,
candiac, tracheosofagealfistula, ginjal, dan abnormalitas saluran getah bening).
 Lebih dari setengah bayi dengan fistula atau atresia esophagus memiliki kelainan
lahir
b) Manifestasi Klinis
 Deformitas pada bibir
 Kesukaran dalam menghisap/makan
 Kelainan susunan archumdentis.
 Distersi nasal sehingga bisa menyebabkan gangguan pernafasan.
 Gangguan komunikasi verbal
 Regurgitasi makanan.
 Pada Labio skisis
 Distorsi pada hidung
 Tampak sebagian atau keduanya
 Adanya celah pada bibir
 Pada Palato skisis.
D. FAKTOR PENYEBAB
Kelainan bawaan dapat terjadi dalam setiap fase kehamilan. Umumnya kelainan terjadi
pada fase trimester pertama kehamilan di saat proses pembentukan organ tubuh. Selain
itu, ada pula kelainan yang terjadi di trimester selanjutnya karena pada masa tersebut
jaringan dan organ masih terus tumbuh dan berkembang. Sekitar 50% kelainan bawaan
tidak diketahui penyebabnya, namun ada beberapa faktor risiko yang mempengaruhi,
yaitu:
a) Faktor genetik Gen merupakan faktor utama yang mempengaruhi kelainan
bawaan. Bayi dalam kandungan mungkin mewarisi gen yang memiliki kelainan
(anomali) ataupun terjadi mutasi genetik pada saat perkembangan janin. Orangtua
yang memiliki ikatan saudara (pernikahan sedarah) dapat meningkatkan
terjadinya kelainan bawaan dan dua kali lipat meningkatkan risiko kematian
neonatal dan anak, gangguan intelektual, disabilitas mental dan kelainan lainnya.

b) Faktor sosial ekonomi dan demogra Kemiskinan merupakan faktor risiko yang
penting. Diperkirakan 94% kelainan bawaan terjadi di negara berkembang dengan
prevalensi malnutrisi yang cukup tinggi dan paparan terhadap zat/faktor yang
menambah risiko terjadinya gangguan janin, terutama infeksi dan alkohol. Usia
ibu saat hamil juga berpengaruh. Semakin bertambahnya usia, semakin tinggi
risiko terjadinya kelainan pada kromosom seperti Sindrom Down.
c) Faktor lingkungan Pajanan pada ibu hamil seperti pestisida, obat, alkohol,
tembakau, timbal, merkuri dan bahan psikoaktif lainnya, zat kimia tertentu, rokok,
dan radiasi dapat meningkatkan risiko bayi mengalami kelainan bawaan. Bekerja
maupun tinggal di daerah pertambangan atau daerah pembuangan limbah juga
meningkatkan risiko terjadi kelainan bawaan.
d) Infeksi lis dan Rubella pada ibu hamil merupakan salah satu penyebab kelainan
bawaan,Infeksi Si umumnya terjadi di negara berkembang. Infeksi virus Zika
yang baru-baru ini terjadi menyebabkan peningkatan bayi lahir dengan
mikrosefali (ukuran kepala yang lebih kecil dibandingkan dengan anak-anak
seusia).
 e) Status gizi Kurangnya konsumsi iodium dan asam folat pada ibu hamil
meningkatkan risiko bayi dengan neural tube defect sedangkan konsumsi vitamin
A yang berlebihan dapat mempengaruhi perkembangan janin. Obesitas serta
Diabetes mellitus juga berhubungan dengan beberapa kelainan bawaan.

Ibu hamil yang memiliki satu atau lebih risiko di atas belum tentu akan
melahirkan bayi dengan kelainan bawaan. Ada pula ibu yang melahirkan bayi
dengan kelainan bawaan tanpa adanya risiko seperti disebutkan di atas. Hal yang
utama adalah selalu berkonsultasi dengan tenaga kesehatan (dokter kandungan
atau bidan) selama kehamilan untuk mengurangi kemungkinan terjadinya
kelainan bawaan.

E. FAKTOR RESIKO
Beberapa faktor risiko yang berperan dalam timbulnya kelainan kongenital adalah
sebagai berikut:
a) Nutrisi
Pangan yang dikonsumsi seorang wanita saat belum hamil dan saat hamil sangat
menentukan tingkat kesehatan janin yang dikandungnya. Janin mendapat nutrisi
penuh dari plasenta yang menempel pada rahim sang wanita. Suatu penelitian di
Turki menemukan bahwa bayi-bayi dengan celah langit-langit mulut (cleft palate)
dan celah bibir (cleft lip palate) memiliki riwayat intrauterine growth retardation
(IUGR) atau prematur.(8) IUGR dapat timbul apabila sang ibu tidak
memperhatikan gizinya selama hamil, sehingga perkembangan janinnya tidak
baik. Calon ibu yang kekurangan asam folat dari nutrisinya dapat menyebabkan
janinnya lahir dengan cacat pada tabung saraf (neural tube defect). Kadar asam
folat yang dibutuhkan oleh ibu hamil agar janinnya terhindar dari cacat tabung
saraf adalah 400 mikrogram per hari.(10) Kadar ini bisa diperoleh dengan
mengonsumsi satu tablet asam folat per hari atau dengan mengonsumsi makanan
tinggi asam folat misalnya kacang-kacangan, buah jeruk, brokoli, dan bayam.
b) Konsumsi obat
 Ibu yang mengonsumsi obat antimuntah Ondansetron pada trimester pertama
kehamilan memiliki risiko lebih besar melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital pada jantung dan celah orofasial.(15) Ondansetron dapat menyebabkan
pemanjangan gelombang QT dan aritmia jantung. Efek teratogeniknya timbul
akibat aritmia jantung embrio, terganggunya suplai darah dan oksigen pada
embrio, serta kerusakan reperfusi (16). Namun, hingga saat ini masih ada pro
kontra terkait efek teratogenik Ondansetron karena ada penelitian yang tidak
menemukan asosiasi antara konsumsi Ondansetron pada ibu hamil dengan
kelainan kongenital (17). Ibu hamil sering menderita keputihan dan diobati
dengan obat antifungal. Namun, konsumsi obat antifungal Fluconazole diketahui
dapat menimbulkan celah bibir dan langit-langit (cleft lip and palate) serta
kelainan pembuluh darah besar (18).

c) Usia orang tua

Usia ibu dan usia ayah yang tua saat terjadi pembuahan dapat meningkatkan
risiko timbulnya kelainan kongenital pada janin yang dikandung. Dalam sebuah
penelitian di Norwegia, ditemukan hubungan antara usia orang tua yang tua
dengan timbulnya cleft palate (19). Sebuah penelitian yang menggunakan data
dari The National Birth Defects Prevention Study mendapatkan hasil bahwa
peningkatan usia ayah meningkatkan risiko timbulnya cleft palate, hernia
diafragma, dan kelainan kongenital pada jantung janin. Penelitian ini juga
menemukan bahwa usia ayah yang muda juga dapat menimbulkan gastroschisis.
Usia ayah yang termasuk tua pada saat pembuahan dikaitkan dengan
meningkatnya mutasi DNA dan aberasi kromosom dalam sperma (20). Pengaruh
usia ayah terhadap timbulnya kelainan kongenital masih kontroversial karena ada
penelitian yang menyatakan bahwa tidak ada hubungan antara kedua hal tersebut.
Salah satunya adalah penelitian kohort retrospektif di Ohio yang menyatakan
bahwa tidak ada hubungan antara usia ayah yang tua dengan timbulnya kelainan
kongenital (21).
 d) Lingkungan Seorang ibu hamil yang merokok dapat menyebabkan timbulnya
kelainan kongenital pada janin yang dikandungnya. Hal ini dibuktikan dalam
suatu penelitian di Brazil dimana ditemukan hubungan antara ibu yang merokok
dengan timbulnya cleft lip palate pada janinnya.
Mekanisme mengapa merokok dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
janin masih belum dimengerti. Ada dugaan bahwa paparan komponen rokok pada
janin dalam kandungan dapat menginduksi gengen dengan jalur metabolism
tertentu, misalnya glutathione S-transferase theta (GSTT1) atau nitric oxide
synthase-3 (NOS3). Induksi GSTT1 kemungkinan menyebabkan defisiensi pada
jalur detoksifikasi sehingga menimbulkan kelainan kongenital (22). Sebuah
penelitian di China juga menguatkan hal tersebut dimana ibu hamil yang terpapar
asap rokok dari lingkungannya lebih besar kemungkinannya melahirkan janin
dengan kelainan jantung kongenital (23).
Jika ibu terpapar polusi udara saat hamil maka janin dapat mengalami kelainan
bawaan, terutama pada bagian genital dan dinding perut. (24,25) Salah satu
contoh kelainan kongenital pada bagian genital adalah hipospadia, yaitu posisi
lubang penis di bagian bawah batang penis, bukan pada bagian ujungnya.

F. PENCEGAHAN DAN DETEKSI DINI

Deteksi dini terhadap kelainan bawaan dapat dilakukan saat sebelum kehamilan, saat
masa kehamilan dan ketika bayi lahir. Deteksi Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi melalui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada risiko
penyakit tertentu dalam keluarga atau apakah salah satu dari orangtua merupakan
pembawa (carrier) terhadap penyakit tertentu. Deteksi ini penting dilakukan di daerah
yang banyak kejadian perkawinan antar-keluarga. Deteksi pada masa kehamilan Kondisi
kesehatan ibu hamil menjadi salah satu risiko yang dapat meningkatkan terjadinya
kelainan bawaan, seperti usia ibu hamil, perilaku konsumsi alkohol, perilaku merokok,
dan lainnya. USG dapat mendeteksi kelainan struktur organ dan Sindrom Down pada
trimester pertama dan kelainan organ yang lebih berat tingkat keparahannya pada
trimester berikutnya. Deteksi pada saat kelahiran Beberapa kelainan bawaan seperti
 Anensefali, Celah bibir, dan Talipes/Club foot dapat dideteksi secara langsung.
Sedangkan kelainan bawaan lain seperti gangguan pendengaran dan kelainan
Tidak semua kelainan bawaan dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat dilakukan sejak
masa remaja, pranikah dan prakonsepsi, antenatal (masa kehamilan), dan pasca
persalinan atau masa neonatal (bayi usia 0-28 hari).

Secara umum, pencegahan tersebut meliputi :

1) Peningkatan gizi wanita sepanjang usia reproduksi dengan memastikan terpenuhinya
kebutuhan vitamin dan mineral (khususnya asam folat dan iodium). Bagi wanita yang
berencana untuk hamil, sebaiknya rutin mengkonsumsi Tablet Tambah Darah (TTD)
yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap harinya, maksimal sebulan sebelum
kehamilan dan dilanjutkan selama masa kehamilan. Asam folat dapat diperoleh dari
makanan seperti kacang-kacangan dan alpukat serta suplemen asam folat.

2) Pencegahan atau pembatasan konsumsi substansi berbahaya, khususnya alkohol,

rokok/tembakau dan zat adiktif lainnya. Ibu hamil sebaiknya menghindari mengkonsumsi
alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang. Tidak ada batasan aman alkohol untuk
dikonsumsi ibu hamil. Rokok sangat berbahaya bagi ibu hamil, bahkan asap rokok dapat
meningkatkan risiko kesehatan selama kehamilan.

3) Pengelolaan Diabetes Mellitus melalui konseling, pengendalian berat badan, diet dan
pemberian insulin bila diperlukan. Wanita yang merencanakan kehamilan harus menjaga
berat badan agar tetap ideal. Wanita dengan berat badan berlebih dan obesitas berisiko
lebih besar mengalami komplikasi saat kehamilan. Diet gizi seimbang, olahraga teratur,
dan kontrol gula darah khususnya pada penderita diabetes dapat meningkatkan kesehatan
ibu hamil dan tentunya mengurangi risiko terjadinya kelainan pada janin.

4) Pencegahan paparan bagi ibu hamil terhadap zat-zat berbahaya, misalnya logam berat,
pestisida, obat-obat tertentu. Beberapa jenis infeksi dapat berbahaya bagi kesehatan ibu
hamil dan janin. Untuk mencegah pajanan infeksi, sebaiknya ibu hamil menerapkan hal-
hal berikut: menghindari mengunjungi daerah berisiko infeksi virus Zika, Cacar air, dan
 Rubella, cuci tangan dengan sabun, tidak mengkonsumsi makanan mentah, dan
menghindari memelihara hewan yang berisiko seperti kucing (toxoplasma).

5) Peningkatan cakupan vaksinasi, terutama untuk Virus Rubella untuk anak dan
perempuan dewasa (paling lambat tiga bulan sebelum hamil). Beberapa penyakit dapat
dicegah dengan vaksinasi. Wanita yang merencanakan kehamilan juga sebaiknya
mempertimbangkan vaksinasi untuk mencegah infeksi dari beberapa penyakit seperti
Rubella.

Beberapa tes dilakukan sebagai deteksi dini kemungkinan adanya infeksi pada tubuh
seperti Rubella, Cacar air, Siflis, dan dilakukan pengobatan jika memang sudah
terinfeksi.

6) Peningkatan pengetahuan dan keterampilan ibu hamil, petugas kesehatan, dan pihak-
pihak yang terlibat dalam upaya pencegahan kelainan bawaan. Ibu hamil sebaiknya
segera berkonsultasi dengan tenaga kesehatan setelah mengetahui dirinya hamil.
Kunjungan antenatal dilakukan rutin setiap bulan atau minimal empat kali selama
kehamilan untuk memantau perkembangan janin dan sebagai deteksi dini jika terjadi
kelainan pada organ dan infeksi lainnya. Petugas kesehatan perlu menjelaskan setiap
pilihan tindakan dengan rinci agar bila pasangan mempunyai faktor keturunan/risiko
kelainan bawaan dapat memahami masalah yang akan dihadapi dan mempersiapkan diri
untuk menjalani pilihan dengan sebaik mungkin.

Upaya pencegahan kelainan bawaan melibatkan berbagai sektor terkait di luar kesehatan,
misalnya perindustrian, pertanian, sosial, komunikasi dan informasi, agama, pendidikan
dan budaya. Keterlibatan institusi internasional dan perserikatan bangsa-bangsa, lembaga
donor, dan pihak swasta sangat diperlukan dalam upaya pencegahan kelainan bawaan.

G. PENANGANAN
Dalam melakukan tatalaksana kelainan bawaan tersebut diperlukan kerjasama yang
mantap antardisiplin ilmu terkait. Banyak jenis kelainan bawaan secara struktur organ
dapat diperbaiki dengan cara operasi/bedah pediatrik. Untuk kelainan bawaan secara
fungsi organ seperti Thalassemia, kelainan sel sabit, dan Hipotiroid sudah bisa dilakukan
pengobatan sejak dini. Namun di negara berkembang, kedua jenis terapi tersebut tidak
selalu mudah dilakukan karena berbagai kendala. Demikian juga halnya dengan
perawatan kelainan bawaan di berbagai tingkat pelayanan. Peran orangtua dan keluarga
dalam perawatan bayi dengan kelainan bawaan sangat besar. Perawatan khusus, termasuk
upaya rehabilitatif, mungkin diperlukan dalam jangka waktu panjang, bahkan mungkin
seumur hidup.

Terdapat beberapa upaya preventif untuk mencegah terjadinya penyakit bawaan pada
bayi, diantaranya yaitu:
 Peningkatan gizi wanita sepanjang usia reproduksi dengan memastikan
terpenuhinya kebutuhan vitamin dan mineral (khususnya asam folat dan iodium).
Bagi wanita yang berencana untuk hamil, sebaiknya rutin mengkonsumsi Tablet
Tambah Darah (TTD) yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap
harinya, maksimal sebulan sebelum kehamilan dan dilanjutkan selama masa
kehamilan. Asam folat dapat diperoleh dari makanan seperti kacang-kacangan dan
alpukat serta suplemen asam folat.
 Pencegahan atau pembatasan konsumsi substansi berbahaya, khususnya alkohol,
rokok/tembakau dan zat adiktif lainnya. Ibu hamil sebaiknya menghindari
mengkonsumsi alkohol, rokok, dan obat-obatan terlarang. Tidak ada batasan aman
alkohol untuk dikonsumsi ibu hamil. Rokok sangat berbahaya bagi ibu hamil,
bahkan asap rokok dapat meningkatkan risiko kesehatan selama kehamilan.
 Pengelolaan Diabetes Mellitus melalui konseling, pengendalian berat badan, diet
dan pemberian insulin bila diperlukan. Wanita yang merencanakan kehamilan
harus menjaga berat badan agar tetap ideal. Wanita dengan berat badan berlebih
dan obesitas berisiko lebih besar mengalami komplikasi saat kehamilan. Diet gizi
seimbang, olahraga teratur, dan kontrol gula darah khususnya pada penderita
 diabetes dapat meningkatkan kesehatan ibu hamil dan tentunya mengurangi risiko
terjadinya kelainan pada janin.
 Pencegahan paparan bagi ibu hamil terhadap zat-zat berbahaya, misalnya logam
berat, pestisida, obat-obat tertentu. Beberapa jenis infeksi dapat berbahaya bagi
kesehatan ibu hamil dan janin. Untuk mencegah pajanan infeksi, sebaiknya ibu
hamil menerapkan hal-hal berikut: menghindari mengunjungi daerah berisiko
infeksi virus Zika, Cacar air, dan Rubella, cuci tangan dengan sabun, tidak
mengkonsumsi makanan mentah, dan menghindari memelihara hewan yang
berisiko seperti kucing (toxoplasma)
 Peningkatan cakupan vaksinasi, terutama untuk Virus Rubella untuk anak dan
perempuan dewasa (paling lambat tiga bulan sebelum hamil). Beberapa penyakit
dapat dicegah dengan vaksinasi. Wanita yang merencanakan kehamilan juga
sebaiknya mempertimbangkan vaksinasi untuk mencegah infeksi dari beberapa
penyakit seperti Rubella. Beberapa tes dilakukan sebagai deteksi dini
kemungkinan adanya infeksi pada tubuh seperti Rubella, Cacar air, Siflis, dan
dilakukan pengobatan jika memang sudah terinfeksi.
 Peningkatan pengetahuan dan keterampilan ibu hamil, petugas kesehatan, dan
pihak-pihak yang terlibat dalam upaya pencegahan kelainan bawaan. Ibu hamil
sebaiknya segera berkonsultasi dengan tenaga kesehatan setelah mengetahui
dirinya hamil. Kunjungan antenatal dilakukan rutin setiap bulan atau minimal
empat kali selama kehamilan untuk memantau perkembangan janin dan sebagai
deteksi dini jika terjadi kelainan pada organ dan infeksi lainnya. Petugas
kesehatan perlu menjelaskan setiap pilihan tindakan dengan rinci agar bila
pasangan mempunyai faktor keturunan/risiko kelainan bawaan dapat memahami
masalah yang akan dihadapi dan mempersiapkan diri untuk menjalani pilihan
dengan sebaik mungkin.
 Diet yang baik selama masa reproduktif. Pastikan asupan yang cukup vitamin dan
mineral seperti asam folat, iodin. Hindari asupan yang berbahaya seperti alkohol.
 Deteksi Deteksi pada masa sebelum kehamilan
Pada masa ini dilakukan deteksi melalui riwayat kesehatan keluarga, apakah ada
risiko penyakit tertentu dalam keluarga atau apakah salah satu dari orangtua
 merupakan pembawa (carrier) terhadap penyakit tertentu. Deteksi ini penting
dilakukan di daerah yang banyak kejadian perkawinan antar-keluarga.
 Deteksi pada masa kehamilan
Kondisi kesehatan ibu hamil menjadi salah satu risiko yang dapat meningkatkan
terjadinya kelainan bawaan, seperti usia ibu hamil, perilaku konsumsi alkohol,
perilaku merokok, dan lainnya. USG dapat mendeteksi kelainan struktur organ
dan Sindrom Down pada trimester pertama dan kelainan organ yang lebih berat
tingkat keparahannya pada trimester berikutnya.

H. WEWENANG BIDAN
Berikut Asuhan Kebidanan yang dapat diberikan kepada Ibu maupun Bayi dengan
Penyakit bawaan, antara lain yaitu:
 Meningkatkan pengetahuan ibu hamil, dan keluarga mengenai pencegahan
kelainan kongenital.
 Kelainan kongenital yang dapat menyebabkan kematian seperti seperti atresia ani
harus segera dirujuk
 Kelainan kongenital yang tidak langsung menyebabkan kematian tetapi dapat
menyebabkan kecatatan seperti bibir sumbing,hidrosefalus,kaki pengkor
memerlukan Tindakan di fasilitas rujukan
 Kelainan kongenital yang tidak mungkin ditangani karena bayi bayi akan
meinggal seperti anensefali,tidak perlu dirujuk
 Kelainan lain yang disebabkan oleh persalinan sulit atau Tindakan berisiko
menimbulkan trauma seperti patah tulang bahu,cephal hematoma atau memar
pada bagian tubuh harus dirujuk.
 Bidan harus memilih waktu yang tepat kapan harus dilakukannya rujukan pada
bayi dengan penyakit bawaan, dikarenakan jika tidak nantinya dapat
membahayakan nyawa bayi tersebut atau penyakit bawaan bayi tersebut semakin
beresiko
 Pertahankan kesehatan bayi ,pemberian makanan cukup gizi sesuai dengan
kebutuhan.
  Berikan penjelasan kepada ibu dan keluarga bahwa keadaan pada bayinya berbeda
dengan bayi lain.
 Berikan dukungan kepada Ibu dan keluarga agar tetap sabar dan menerima bayi
mereka yang menderita penyakit bawaan.
 Berikan penjelasan kepada keluarga agar senantiasa berdoa kepada Tuhan agar
bayi dapat tumbuh dengan sehat

DAFTAR PUSTAKA

Andriani, F., Bd, S. K., Keb, M., Balita, B. D. A. N., Kebidanan, A., Neonatus, P., & Balita, B.
D. A. N. (n.d.). Asuhan Kebidanan.

Kemenkes RI. (2018). InfoDATIN: Kelainan bawaan. Pusat Data Dan Informasi Kemeterian
Kesehatan RI, 1–6.