1.

Anamnesis Kejang :
- Onset, Durasi, apa yang sudah dilakukan untuk kejang ini
- aktifitas sebelum kejang terjadi
- Pre-Iktal: Apakah terdapat aura (sakit kepala, bayangan, pengliahatan
kabur, melihat cahaya, mata berair)
- Iktal:Kesadaran ?
Jenis kejang(tonik, klonik, grand mal, petit mal)? bagian yang
terlibat(parsial, general)? Lamanya kejang?

- post iktal: penurunan kesadaran, tidur, lemah, lelah

- apakah pernah kejang sebelumnya?
- jika pernah kejang:
– Kapan kejang pertama?
– apakah kejang yang dulu tipe nya (pre-iktal-post) sama dengan
yang sekarang?
– Seberapa sering kejang terjadi (frekuensi)
– Sudah diminumkan obat (kapan mulai, nama obat, dosis, efek
samping)?
– kapan kejang terakhir?
– pemicu kejang biasanya apa? misal: kelelahan, menstruasi, lupa
minum obat atau obat habis?

Riwayat Penyakit Penyerta

- intrakranial(Vaskular : hipertensi, DM, kolesterol. Nyeri Kepala. Defisit
neurologis, muntah proyektil)
- Trauma
- infeksi SSP(demam)
- metabolisme: hiponatremi, hipo/hiperglikemi, (DM, muntah, diare,
pengobatan DM)
- penurunan BB, penurunan Nafsu makan (gejala neoplasma)

Riwayat Penyakit Dahulu

- keganasan
- FR infeksi
- penyakit kronis
- infeksi cerna-nafas
 - vaskular

Riwayat Penyakit Keluarga

- penyakit vaskular di keluarga: DM, hipertensi, kolesterol, stroke
- herediter (keluhan serupa pada anggota keluarga)

keganasan di keluarga

- riwayat kontak infeksi dari anggota keluarga

Riwayat masa kanak-kanak

- obsgin
- kejang saat anak-anak

Lingkungan-sosial-kebiasaan
- FR Vaskular: olahraga, merokok
- alkohol, pecandu
- KB, menstruasi/menopause

2. Metebolisme vitamin D

Vitamin D adalah salah satu jenis vitamin larut lemak prohormon yang

juga dikenal dengan nama kalsiferol. Vitamin D terdiri dari 2 bentuk

bioekuivalen, yaitu vitamin D2 dan vitamin D3.Vitamin D2 dikenal sebagai

ergocalciferol, diperoleh dari makanan sumber nabati dan suplemen oral. Vitamin

D3 dikenal sebagai cholecalciferol, terutama diperoleh dari paparan sinar

ultraviolet B (UVB) yang berasal radiasi sinar matahari, serta konsumsi sumber

makanan seperti ikan berminyak dan makanan yang telah difortifikasi (susu, jus,

margarin, yogurt, sereal, dan kedelai), dan suplemen oral

Setelah diserap dari usus, mereka dimetabolisme dalam hati untuk 25-
hydroxyvitaminD [25 (OH) D], terdiri dari 25 (OH) D2 dan 25 (OH) D3.Vitamin

25 (OH) D (juga disebut calcidiol) selanjutnya dikonversi untuk 1,25-

dihydroxyvitamin D [1,25 (OH) 2D], juga dikenal sebagai calcitriol, di ginjal dan

jaringan lain oleh aktivitas dari enzim 1α-hidroksilase. Efek yang dominan dari

vitamin D adalah dikeluarkan melalui endokrin dan tindakan autokrin dari

calcitriol melalui aktivasi

hidroksilasi pertama terjadi di hati oleh enzim 2 hidroksilase menjadi

2hidroksikolekalsiferol yang kemudian dilepas ke darah dan berikatandengan

suatu protein ( vitamin D binding protein) selannjutnya diangkut ke ginjal.2

hidroksilasi kedua terjadi di ginjal yaitu oleh enzim 2-hidroksilase sehingga 2-

hidroksikolekalsiferol menjadi 2 dihidroksikolekalsiferolatau kalsitriol yang meru

pakan suatu hormone yang berperan penting dalam metabolisme kalsium

peranan hormone Paratiroid dalam kaitan dengan Perubahan metabolisme

vitamin D adalah dalam perubahan dari 2hidroksivitamin D atau kalsitriol di

ginjal. ada keadaan dimana terjadi hipokalsemi, maka kelenjar paratiroid akan

melepaskan hormone paratiroid lebih banyak dan hormone ini akan merangsang

ginjal menghasilkan lebih banyak 2dihidroksivitamin D atau kalsitriol. fungsi

dari kalsitriol adalah meningkatkan kadar kalsium dan fosfat dalam plasma

dengan demikian mempertahankam keadaan agar mineralisasi tulang tetap

terjamin.

Kalsium dan fosfor yang dikonsumsi biasanya diserap oleh usus halus.sela

njutnya kalsium 99 % akan berlokasi di tulang sisanya di CES 1 % oleh karena itu

keberadaannya diatur oleh 3 mekanisme utama, yaitu Parathyroid hormone,

vitamin D dan kalsitonin. bekerja dengan 3 cara:

1. meningkatkan penyerapan kalsium melalui saluran cerna

2. menyebabkan lepasnya sedikit persediaan kalsium dari tulang

 3. mengakibatkan ginjal membuang fosfor lebih banyak lagi, sehingga

meningkatkan kadar kalsium dengan cepat

Vitamin D bekerja dengan cara:

Di usus, kalsitriol meningkatkan penyerapan kalsium dan fosfat dan

dianggap sebagai fungsi utama kalsitriol dalam metabolisme kalsium.ada keadaan

hipokalsemi berat misalnya pada pasien tiroidektomi yang mengakibatkan kelenjar

paratiroid ikut terangkat , pemberian kalsium oral tidak cukup untuk memperbaiki

kadar kalsium tanpa menambahan vitamin D.

Di tulang, vitamin D mempunyai reseptor pada sel osteoklas, oleh karena itu

vitamin D mempunyai efek langsung pada tulang yang kerjanya mirip dengan

hormone paratiroid yaitu mengaktifkan sel osteoklas.

Di ginjal, sendiri kalsitriol menurunkan reabsorbsi kalsium di tubuli ginjal.

Dan kalsitonin berperan dalam menurunkan jumlah kalsium ketika jumlahnya

berlebih.

Interpretasi Hasil :

1. Nilai normal / sufisiensi : >30 – 100 ng/ml

2. Defisiensi : < 10 ng/ml

3. Insufisiensi : 10 – 30 ng/ml

3. Riketsia

Definisi
Richets disease/Ricketsia merupakan kelainan dengan gangguan pertumbuhan tulang

akibat kegagalan deposisi kalsium pada matriks tulang (osteoid) dan pada tulang rawan

preosseus dari zona kalsifikasi tulang rawan lempeng epifisis. Deposisi normal kalsium

pada osteoid dan tulang rawan preosseus sangat dipengaruhi oleh kadar kalsium dan
fosfor yang merupakan hasil interaksi dari 3 faktor yang berjalan seimbang:

- Absorbsi beberapa elemen dari usus.

- Ekskresi pada ginjal dan usus serta

- Mobilisasi kalsium dari dan ke dalam tulang

Patofosiologi

Kalsium memainkan peran penting dalam sejumlah proses fisiologis yang beragam seperti

pembentukan tulang, rangsangan sel saraf, kontraktilitas otot. Pada anak-anak,

pemeliharaan keseimbangan kalsium yang cukup sangat penting karena deposisi tulang

dan pertumbuhan terkait erat dengan ketersediaan kalsium. Manusia telah

mengembangkan mekanisme untuk mengatur konsentrasi ekstraseluler kalsium, yang

biasanya dipengaruhi oleh perubahan intermiten penyerapan kalsium dalam usus yang

terus menerus pada pergantian mineral tulang, dan kehilangan kalsium melalui urin.

Kadar kalsium ekstraseluler diatur oleh hormon kalsiotropik di saluran

pencernaan, tulang, dan ginjal. Adanya kelainan pada hormon kalsiotropik menyebabkan

hipokalsemia atau hiperkalsemia.

Pada riketsia, deposit tulang baru pada proses modelling dan remodelling

terganggu akibat defisiensi vitamin D, kalsium, atau fosfat, sehingga gagalnya

mineralisasi pembentukan osteoid sebelum proses penyatuan epifisis. Pada riketsia juga

terjadi perluasan lapisan sekunder kondrosit dan gagalnya apoptosis dari hipertrofi

kondrosit. Pematangan growth plate tergantung pada pengaturan fosfat untuk apoptosis

hipertrofi kondrosit melalui aktifasi jalur mitokondria capasse-9-mediated. Respon

terhadap menurunnya kadar kalsium menyebabkan paratiroid diproduksi untuk

mempertahankan kadar kalsium. Pada ginjal, retensi kalsium dan ekresi fosfat

menyebabkan terjadinya peningkatan produksi 1,25-dihidroksi vitamin D (1,25(OH2)D

akibat pelepasan PTH.

 Sintesis abnormal metabolit aktif vitamin D, 1,25(OH)2D merupakan suatu bentuk

riketsia kalsiopenia yang autosomal resesif. Gangguan akibat hilangnya fungsi ginjal

pada sistem enzim 1α-hidroksilase yang mengubah 25(OH) D menjadi 1,25(OH)2D,

mutasi pada gen pengkode sitokrom P450. Gangguan ini biasanya terjadi pada usia 4-12

bulan dengan riwayat asupan vitamin D yang cukup dengan gejala riketsia. Serum 25(OH)

D biasanya normal, tetapi 1,25(OH)2D rendah, bahkan pada pasien yang diobati dengan

dosis farmakologis vitamin D.

Deformitas tulang riketsia tergantung pada usia saat onset dan sering pada usia

pertumbuhan tulang. Tulang yang paling cepat bertumbuhannya selama tahun pertama

adalah tengkorak, tulang rusuk, dan tungkai atas. Riketsia pada usia ini, dapat

menunjukkan gejala craniotabes (pelunakan umum dari calvaria, pelebaran sutura

tengkorak, rachitic rosario (penonjolan pada lengkungan costochondral dari tulang

rusuk).

Setelah tahun pertama kehidupan, deformitas ekstremitas bawah menjadi lebih

menonjol. Genu varum (deformitas kaki) sering terjadi adalah pada usia dini dan genu

valgum (deformitas knock-lutut) ketika usia remaja. Nyeri tulang sering pada anak-anak,

dan teraba pembesaran pada ujung tulang panjang. Secara umum, riketsia akibat defisiensi

kalsium dan fosfat akan menunjukkan gejala pada extremitas bawah tetapi defiensi fosfat

menunjukkan gejala yang lebih berat. Kelemahan otot proksimal dapat terjadi pada

riketsia akibat defisiensi kalsium yang mengakibatkan carpopedal, kejang, stridor laring,

dan parasthesias.

Riketsia kongenital dapat ditemui pada beberapa kasus, tetapi jarang, terutama dari

ibu dengan kurang asupan vitamin D selama kehamilan. Normalnya, kebutuhan kalsium

selama kehamilan dan menyusui terjadi melalui peningkatan regulasi 2 sampai 3 kali lipat

untuk meningkatkan penyerapan kalsium di usus selama kehamilan trimester akhir dn

menyusui. Akan tetapi pada riketsia, terjadi karena kekurangan assupan vitamin D selama
kehamilan, sehingga asupan vitamin D pada janin juga kurang. Munculnya gejala klinis

riketsia akibat defisiensi vitamin D tidak hanya tergantung dengan defisiensi vitamin D

tetapi juga berapa lama terjadinya defisiensi vitamin D pada masa pertumbuhan anak.

Penyakit rickets ini jarang dilaporkan dan merupakan penyakit ginjal herediter

yang diturunkan secara X-linked. Penyakit rickets ini disebabkan oleh gangguan reabsobsi

fosfat pada tubulus proksimal. Manifestasi klinis yang utama adalah terjadinya gangguan

pertumbuhan dan deformitas tulang terutama ekstremitas bawah. Selain itu sering disertai

dengan kelainan gigi geligi berupa lubang-lubang kecil yang dapat menjadi infeksi. Dalam

beberapa bulan lahir, manifestasi penyakit ini biasanya belum tampak tetapi kemudian

berkembang secara progresif. Terdapatnya fosfat dalam urin merupakan petunjuk yang

sangat membantu dalam menegakkan diagnosis penyakit ini.

Pengobatan rickets jenis ini adalah dengan pemberian garam fosfat 1-3g/hari

dalam 4-6 dosis dan 1,25(OH02 D dengan dosis 15-20 µg / hari. Pemberian 1,25(OH)2

D di tujuan untuk mengurangi kebutuhan fosfat dan mencegah hipokalsemia serta

hiperparatiroid.

1. Sudoyo, Aru W.,Bambang Setiyohadi, dkk. Buku Ajar Ilmu Penyakit dalam Edisi IV

Jilid II. Jakarta: Departemen Ilmu Penyakit Dalam Fakultas Kedokteran Universitas

Indonesia. 2007; 1285

2. Vansha, S. Jagtap, Vijaya Surathi, et al. Hypophosphatemia. Indian Journal of

Endrocrinology and Metabolism; Vol 16. 2012; 177-82

3. Wagner, Carol L, Frank R Geer, et al. Prevention of Rickets and Vitamin D

Deficiency in Infants, children, and Adolescents. Pediatrics.American Academy of

Pediatrics. 2008; 122; 1142-52

4. Toksisitas : > 100 ng/ml

http://repository.6unimus.ac.id
reseptor vitamin D dalam sel (Kennel, Kurt A., Drake, Matthew T., Hurley, Daniel

L., 2010).