KELAINAN HEREDITER

PENGERTIAN

Kelainan keturunan /kelainan herediter

adalah kelainan yang dapat diwariskan pada
keturunannya. Timbulnya kelainan keturunan
atau herediter, tidak lepas dari sifat dan perilaku
gen sebagai pembawa berbagaimacam
informasi bagaimana bentuk hidung ,warna
kulit,jenis rambut. Kecenderungan untuk
menderita penyakit tertentu dan lain-lain yang
kesemuanya ini membentuk fenotip.
 MACAM-MACAM KELAINAN HEREDITER

1. Kelainan pada gen

2. Kelainan pada kromosom
3. Kelainan akibat perubahan struktur
kromosom
 1.Kelainan pada gen
• Polidaktili (kelebihan jumlah jari)
• Brakhidaktili (jari penjek)
• Phenyelthiucarbamida (PCT)
• Thalassemia
• Dentinogenesis imperfecta (gigi opaesen)
• Anonychia (tidak punya kuku)
• Retinal aplasia
• Mata biru
• Cystic vibrosis
• Penyakit Tay-sachs
• Polydactyly : anomali pertumbuhan yang
ditandai oleh adanya jari tambahan pada
tangan atau kaki
Dentinogenesis imperfecta
Tay Sachs Sindrome
 2. KELAINAN PADA KROMOSOM

1. Sindroma Turner
2. Sindroma Klinefelter
3. Sindroma Triple-x
4. Sindroma Jacobs
5. Sindroma Down
6. Sinroma Patau
7. Sindroma Edwards
Down Sindrom
3.Kelainan akibat perubahan struktur
kromosom
1. Delesi
2 .Duplikasi
3. Infersi
4. Kromosom cincin
6. Anodoutia
7. Hemofilia
8. Sindroma lesch-nyhan
9. Hidrosefali terangkai-X