Nama : Fita Kusnul Khotimah

No : 14
Kelas : XII-IPA 1

Sindrom Jacobs
 Seorang anak usia kurang lebih 5 tahun yang terkena sindrom jacobs
   Sindrom Jacobs Merupakan kelainan pada kromosom no. 13, kariotipe (22AA + XYY) yang
ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs merupakan kelainan yang terjadi
ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY (akibat mengalami gagal
berpisah pada kromosom seksnya)

Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom terdiri atas 44 autosom

dan 3 kromosom seks, yaitu XYY.
 Perhatikan ada 2 kromosom Y maka kromosom seksnya adalah XYY
D.    Ciri-ciri Penderita Sindrom Jacobs
Ciri-ciri manusia Sindrom XYY antara lain sebagai berikut :
1.      Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang
normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
2.      Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat,
rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
3.      Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan
terhadap tinggi badannya.
4.      Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.
5.      Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah
sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra.
6.      Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
7.      Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki
potensi dan gairah seksual yang normal.
8.      Berperawakan tinggi, Bersifat antisosial, agresif., Suka melawan hukum.
 Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan
kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita
sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Ditemukan oleh Harry F.
Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic
nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada
salah satu orang tua.
Pada tahun 1970-an, para ilmuwan menyatakan bahwa kelainan klinefelter merupakan salah
satu kelainan genetik yang ditemui pada
manusia, yaitu 1 dari 500 hingga 1 dari
1.000 bayi laki-laki yang dilahirkan akan
menderita sindrom ini. Kariotipe: 47, XXY
(44A + XXY). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
  Tumbuh payudara
  Pertumbuhan rambut kurang
  Lengan dan kaki panjang
  Suara seperti wanita
  Testis kecil
  Bersifat steril (mandul)
  Tuna mental
  Mengalami gangguan koordinasi gerak
badan
  Otot kecil
 Sindrom Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom
XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu
kromosom X. Ditemukan oleh H.H Turner pada tahun 1939.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46,
namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total
kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat non-disjunction atau selama
gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot. Kariotipe:
45, XO (44A + X). Formula kromosom (2n-1).
Ciri-ciri:
  Kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik
  Dilahirkan tanpa ovari atau uterus
  Bertubuh pendek
  Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher
  Pembengkakan pada tangan dan kaki
  Wajah menyerupai anak kecil
  Dada berukuran kecil
  Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh
  Puting susu terletak berjauhan
  Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
  Memiliki kemungkinan lebih besar mengalami keterbelakangan mental
 Sindrom cri du chat

Penyebab :Sindrom tangisan kucing

disebabkan kelainan
kromosom tubuh (autosomal).
Kromosom nomor 5 yang
terlibat mengalami delesi
pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus
terjadi
akibat mutasi. Suatu
mekanisme translokasi
genetik pada kromosom
orang tua saat pembelahan
sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat
translokasi ini, risiko
terjadinya kasus yang sama
pada kehamilan berikutnya
akan meningkat. Tidak
ditemukan hubungan antara usia orangtua saat
kehamilan
dengan sindrom ini. Diagnosis
kelainan ini dapat dilakukan
pada jaringan plasenta
(teknik chorionic villus
sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau
dengan cairan ketuban
(amnioncentesis) saat usia
kehamilan di atas 16 minggu .
Ciri-ciri : kepala kecil, leher pendek, hidung lebar,
dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan
mengalami keterbelakangan mental.
 Sindrom Patau

Penyebab : Sindrom ini

terjadi jika pasien memiliki
lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke-13
karena tidak terjadinya
persilangan antara kromosom saat proses meiosis.
Beberapa
pula disebabkan oleh
translokasi Robertsonian.
Lebih satu kromosom pada
kromosom yang ke-13
mengganggu pertumbuhan normal bayi serta
menyebabkan munculnya
tanda-tanda Sindrom Patau.

Ciri-ciri : kepala kecil, mata kecil, tuli, polidaktili,

rumbing celah-celah langit, dapat terjadi pada wanita atau
pria, memiliki kelainan otak, jantung, ginjal, usus dan
mengalami keterbelakangan mental.
 Sindrom Edwards

Penyebab : Sindrom Edward

adalah sindrom yang
terjadi karena
kelebihan kromosom
ke-18 (trisomi 18)
ketika terjadi pembuahan.Sindrom
ini biasanya terjadi
sebanyak 1 dari
3.000 bayi baru
lahir.
ciri-ciri : kepala kecil, telinga
terletak lebih
rendah, celah bibir/
celah langit-langit,
tidak memiliki ibu jari
tangan, clubfeet, diantara jari tangan
terdapat selaput,
kelainan jantung &
kelainan saluran
kemih-kelamin.Para
penderitanya jarang bertahan sampai
lebih dari beberapa
bulan dan
keterbelakangan
mental yg terjadi
sangat berat.
 Sindrom Metafemale (Triple X)
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom
Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa
meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak
memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Ditemukan tahun 1959.
Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi
biasanya terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang
tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena non-disjunction kromosom dalam
divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi. Kariotipe:
47, XXX (44A + XXX). Formula kromosom (2n+1).
Ciri-ciri:
  Lebih tinggi dari orang normal (± 172cm)
  Kepala kecil
  Mongolisme
  Terdapat lipatan kulit pada epichantal
  Memiliki masalah dalam pemahaman
  Lambat dalam berbicara
 

  Sulit berinteraksi dengan orang lain

  Menarik diri
  Payudara tidak berkembang
  Menstruasi tidak teratur dan steril
  Mengalami gangguan mental
  Pada umumnya tidak berumur panjang

Bentuk Kariotipe pada Sindrom

Metafemale
Contoh penderita Sindrom Metafemale
 
 Sindrom Jacobson (47,XYY)
Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu
bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal.

Ciri-ciri :
1. Kariotipe 47, XW (kelebihan 1 kromosom Y) diderita oleh pria.
2. Berperawakan tinggi
3. Bersikap antisosial tinggi, agresif
4. Dan suka melawan hukum
 Sindrom Down (47,XX/XY)

kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor 21

penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada
laki-laki dan perempuan. sindrome ini terjadi karena nondisjunction pada autosom nomor 21
ketika pembentukan ovum. susunan kromosom pada penderita laki-laki adalah 47,XY + 21,
sedangkan penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini ditemukan oleh J. Langdon
Down pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek,
bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan menebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan
jarang, IQ rendah, umumnya steril. penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24); imbisil
(IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-69). Kelainan sindrome Down bersifat unuversal,
artinya terdapat dimana-mana tanpa membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan sosial.
Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia. Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan yang
menerima
anak-anak penderita sindrom Down.