Anda di halaman 1dari 22

PENYAKIT DEGENERATIF AKIBAT MALFUNSI PADA LAPISAN ENDODERM

MAKALAH
UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH
Perkembangan Hewan
Yang diampu oleh Bapak Prof. Dr.Abdul Gofur, M.Si

Disusun Oleh:
Maria Angelina Genere Koban (200342857002)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
S2 BIOLOGI
DESEMBER 2020
KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis haturkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat dan
rahmatnya, penulis dapat menyelesaikan makalah penyakit degeneratif akibat malfungsi pada
lapisan endoderm. Penulis juga mengucapkan terima kasih kepada Bapak Prof. Abdul
Gofur,M.Si selaku pengampuh matakuliah perkembangan hewan yang telah membimbing
selama proses penulisan makalah ini.
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah untuk Untuk mengetahui jenis-jenis
penyakit degenerative akibat malfungsi pada lapisan endoderm. Penulis menyadari bahwa masih
banyak kekurangan yang terdapat dalam isi makalah ini, oleh karena itu, sangat diharapkan kritik
dan saran dari bapak Prof. Abdul Gofur, M.Si sebagai penyempurnaan atas makalah yang telah
disusun dan bermanfaat bagi penulis di masa yang akan datang.

Malang, 26 Desember 2020

Penulis
BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 LATAR BELAKANG
Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid, kerusakan
sel (DNA) dan pembuluh darah. Penyakit degeneratif adalah istilah medis untuk menjelaskan
suatu penyakit yang muncul akibat proses kemunduran fungsi sel tubuh dari keadaan normal
menjadi lebih buruk. Penyakit degeneratif akibat malfungsi pada lapisan endoderm misalnya
pada saluran pencernaan (Gastroschisis, Atresia Esofagus, Stenosis Pilorus, Atresia Duodenum
Penyakit Hirschsprung). Pada Hati dan Pankreas misalnya Pankreas Anulare (obstruksi usus
halus di duodenum bagian duodenum bagian kedua). Atresia Bilier (Atresia Bilier merupakan
kondisi langka dimana terjadi penyumbatan pada saluran empedu menuju ke hati). Pada saluran
pernapasan misalnya Respiratory Distress Syndrom (Respiratory Distress Syndrom (RDS) atau
Sindrom Distres Pernapasan adalah sindrom gawat napas yang disebabkan defisiensi surfaktan
terutama pada bayi yang baru lahir dengan masa gestasi kurang). Hernia diafragmatika
kongenital (congenital diaphragmatic hernia/CDH) (Hernia diafragmatika kongenital adalah
defek yang berkembang di dalam diafragma yang menyebabkan viscera abdominal mengalami
herniasi ke dalam dada). Hipoplasia Paru (Hipoplasia paru adalah perkembangan paru - paru
yang tidak sempurna, yang menyebabkan jumlah atau ukuran segmen bronkopulmonal atau
alveoli yang sangat rendah). Pada makalah ini akan membahas jenis-jenis penyakit degeneratif
pada lapisan endoderm .
1.2 RUMUSAN MASALAH
Rumusan masalah dalam penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan penyakit degeneratif?
2. Jenis-jenis penyakit degeneratif apasajakah yang yang dapat muncul akibat malfungsi
pada lapisan endoderm?
1.3 TUJUAN
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah:
1. Untuk menjelaskan pengertian dari penyakit degenerative
2. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit degenerative akibat malfungsi pada
lapisan endoderm
BAB 2
PEMBAHASAN

2.1 Penyakit Degeneratif


Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid, kerusakan
sel (DNA) dan pembuluh darah. Secara umum dikatakan bahwa penyakit ini merupakan proses
penurunan fungsi organ tubuh yang umumnya terjadi pada usia tua. Namun ada kalanya juga
terjadi pada usia muda, akibat yang ditimbulkan adalah penurunan derajat kesehatan yang
biasanya diikuti dengan penyakit (Amelia, 2010; Suyono, 2006).
Penyakit degeneratif disebut juga sebagai penyakit yang mengiringi proses penuaan.
Pesatnya perkembangan penyakit tersebut telah mendorong masyarakat luas untuk memahami
dampak yang ditimbulkannya. Menurut WHO, hingga akhir tahun 2005 saja penyakit degeneratif
telah menyebabkan kematian hampir 17 juta orang di seluruh dunia. Penyakit degeneratif adalah
istilah medis untuk menjelaskan suatu penyakit yang muncul akibat proses kemunduran fungsi
sel tubuh dari keadaan normal menjadi lebih buruk. Ada sekitar 50 penyakit degeneratif.
Penyakit yang masuk dalam kelompok ini antara lain kanker, diabetes melitus, stroke, jantung
koroner, kardiovaskular, obesitas, dislipidemia dan sebagainya. Dari berbagai hasil penelitian
modern diketahui bahwa munculnya penyakit degeneratif mempunyai kaitan cukup kuat dengan
bertambahnya proses penuaan usia seseorang. Meskipun faktor keturunan juga berperan cukup
besar.
Organogenesis adalah suatu proses pembentukan organ yang berasal dari tiga lapisan
germinal embrio yang telah terbentuk terlebih dahulu pada tahap gastrulasi. Masing- masing
lapisan yaitu ektoderm, mesoderm dan endoderm akan membentuk suatu bumbung yang akan
berkembang menjadi sistem organ tertentu yang berbeda namun berkaitan satu dengan yang lain.
Lapisan-lapisan tersebut berkembang menjadi turunan jaringan dan organ masing-masing pada
saat dewasa. Lapisan Mesoderm akan berdiferensiasi menjadi otot, rangka (tulang/osteon),alat
reproduksi (testis dan ovarium), alat peredaran darah dan alat ekskresi seperti ren. Beberapa jenis
penyakit juga dapat diakibatkan oleh malfungsi pada perkembangan lapisan mesoderm.
2.2 Jenis-Jenis Penyakit Degeneratif pada Lapisan Endoderm
Beberapa jenis penyakit akibat malfungsi pada perkembangan lapisan endoderm sebagai
berikut:
1. Kelainan pada Saluran Pencernaan
 Gastroschisis
Gastroschisis merupakan salah satu kelainan dinding abdomen yang sering
ditemukan, walaupun secara anatomis, embriognesis, manifestasi klinis dan masalah yang
ditimbulkan berbeda dengan omphalocele. Kedua kelainan tersebut dapat didiagnosa
prenatal dengan menggunakan USG dan mudah dibedakan melalui lokasi dari defek dan
ada tidaknya kantung yang membungkus usus yang eviserasi (Casandra, 2010).
Gastroschisis (gaster- perut + schisis- fisura) merupakan defek kongenital
dinding anterior abdomen yang berada di sebelah kanan umbilikus, dimana otot rektus
intak dan normal. Ukuran defek bervariasi dari 2-4 cm, umumnya lebih kecil dari defek
pada omphalocele. Gaster, usus halus dan kolon dapat ditemukan berada di luar rongga
abdomen. Jarang ditemukan hepar, testis maupun ovarium yang herniasi. Tidak
ditemukan kantong yang menutupi organ yang herniasi. Gastroschisis pertama kali
dilaporkan oleh Calde pada tahun 1733 dan tindakan pembedahan pertama dilakukan
oleh Fear pada tahun 1878.
Pembentukan dinding abdomen terjadi pada minggu keempat masa gestasi
dimana embrio berkembang dan membentuk lipatan ke arah kraniokaudal dan
mediolateral. Lipatan abdomen bagian lateral akan bertemu di bagian midline anterior
dan mengelilingi yolk sac, yang pada akhirnya menyebabkan yolk sac mengerut masuk
ke yolk stalk yang kemudian berkembang menjadi umbilikal cord. Pada masa gestasi
minggu keenam, pertumbuhan usus yang cepat menyebabkan herniasi usus kedalam
umbilikal cord. Elongasi dan rotasi usus terjadi selama lebih dari empat minggu. Pada
minggu kesepuluh, usus masuk kembali ke rongga abdomen dan duodenum pars satu,
dua, dan tiga, kolon asendens dan desendens terfiksasi dalam retroperitoneal.
Etiologi gastroschisis masih belum dimengerti sepenuhnya. Banyak teori yang
bermunculan antara lain kegagalan mesoderm untuk membentuk dinding abdomen
bagian anterior, kegagalan usus herniasi melalui umbilikal stalk dan tejadi ruptur dinding
abdomen akibat meningkatnya volume, kegagalan lipatan bagian lateral untuk menyatu di
bagian midline akan meninggalkan defek di sebelah kanan umbilikus. Teori lain
mengatakan bahwa defek pada dinding abdomen terjadi akibat adanya trombosis vena
omfalomesenterik kanan yang menyebabkan iskemik dinding abdomen. De Vries dan
Hoyme berpendapat bahwa trombosis vena umbilikalis menyebabkan nekrosis di sekitar
dinding abdomen, sehingga defek terjadi di sebelah kanan. Teori ini mendukung adanya
hubungan antara gastroschisis dengan atresia intestinal dengan dilakukannya observasi
bahwa gastroschisis kadang-kadang berhubungan dengan atresia intestinal, yang
etiologinya terjadi akibat iskemik. Sebagian penelitian menyebutkan bahwa faktor
genetik sebagai penyebab perkembangan gastroschisis dan beberapa pula menyatakan
kemungkinan faktor teratogen dari lingkungan yang berkontribusi terhadap tejadinya
defek (Frolov, 2010).
Gastroschisis terjadi pada 1: 2.500-10.000 kelahiran. Insiden gastroschisis di
dunia meningkat dalam 30 tahun terakhir. Gastroschisis umumnya terjadi pada ibu usia
muda. Ibu yang merokok, menggunakan obat-obat terlarang, dan terekspos lingkungan
yang toksin dikaitkan dengan resiko terjadi gastroschisis. Lebih sering terjadi pada laki-
laki (Ghionzoli,2012).
Defek dinding abdomen dapat dideteksi melalui USG sedini mungkin sejak usia
kehamilan 10-12 minggu. USG mempunyai spesifitas 95% dan sensifitas 60-75% dalam
mendiagnosa defek dinding abdomen. USG dapat mendeteksi hepar yang berada di luar
rongga abdomen tetapi tidak dapat melihat atresia intestinal pada gastroschisis. Serial
USG pada trimester ketiga dapat mendeteksi diameter dan penebalan usus yang dicurigai
akibat adanya obstruksi vaskular. Penebalan dinding usus dan dilatasi usus disertai
dengan diameter defek yang mengecil merupakan indikasi untuk terminasi kehamilan
untuk mencegah nekrosis usus (Steven, 2003).

Gambar 1. Gastroschisis
 Atresia Esofagus
Atresia esofagus (AE) merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak
menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal. AE dapat
terjadi bersama fistula trakeoesofagus (FTE), yaitu kelainan kongenital dimana terjadi
persambungan abnormal antara esofagus dengan trakea. AE merupakan kelaianan
kongenital yang cukup sering dengan insidensi rata-rata sekitar 1 setiap 2500 hingga
3000 kelahiran hidup. Insidensi AE di Amerika Serikat 1 kasus setiap 3000 kelahiran
hidup. Di dunia, insidensi bervariasi dari 0,4 – 3,6 per 10.000 kelahiran hidup. Insidensi
tertinggi terdapat di Finlandia yaitu 1 kasus dalam 2500 kelahiran hidup.
Hingga saat ini, teratogen penyebab kelainan ini masih belum diketahui. Terdapat
laporan yang menghubungkan atresia esofagus dalam keluarga. Terdapat 2% resiko
apabila saudara telah terkena kelainan ini. Kelainan ini juga dihubungkan dengan trisomi
21, 13 dan 18. angka kejadian pada anak kembar dinyatakan 6 X lebih banyak dibanding
bukan kembar. Pada tahun 1987, Kluth menyatakan septal trakeoesofageal memegang
peranan penting dalam perkembangan atresia esofagus. Berdasar proses embriopatologik
dalam perkembangan meskipun masih tahap awal, tetapi telah terjadi diferensiasi antara
trakea dan esofagus, dimana jarak diantara keduanya terlalu dekat sehingga tidak terjadi
pemisahan. Ia juga menyatakan bahwa gangguan vaskularisasi juga dapat berperan dalam
terjadinya aresia esofagus ataupun fistula.
Pada tahun 2001 Oxford dan lainnya menyatakan bahwa kesalahan posisi ventral
ektopik dari notochord pada embrio berusia 21 hari gestasi dapat menyebabkan gangguan
lokus gen, gangguan apoptosis pada foregut dan jenis jenis atresia esofagus. Kondisi ini
dapat terjadi karena variasi pengaruh teratogen pada masa gestasi awal seperti kembar,
paparan racun, atau kemungkinan aborsi.
Variasi Atresia Esofagus
Terdapat variasi dalam atresia esofagus berdasar klasifikasi anatomi. Menurut
Gross of Boston, variasi atresia esofagus beserta frekuensinya adalah sebagai berikut:
 Tipe A – atresia esofagus tanpa fistula atau atresia esofagus murni (10%)
 Tipe B – atresia esofagus dengan TEF proksimal (<1%)
 Tipe C – atresia esofagus dengan TEF distal (85%)
 Tipe D – atresia esofagus dengan TEF proksimal dan distal (<1%)
 Tipe E – TEF tanpa atresia esofagus atau fistula tipe H (4%)
 Tipe F – stenosis esofagus kongenital (<1%)

Gambar 2. Variasi Atresia Esofagus


Patofisiologi
Janin dengan atresia esofagus tidak dapat menelan cairan amnion dengan efektif.
Pada janin dengan atresa esofagus dan TEF distal, cairan amnion akan mengalir menuju
trakea, ke fistula kemudian menuju usus. Akibat dari hal ini dapat terjadi polihidramnion.
Polihidramnion sendiri dapat menyebabkan kelahiran prematur. Janin seharusnya dapat
memanfaatkan cairan amnion, sehingga janin dengan atresia esofagus lebih kecil
daripada usia gestasinya. Neonatus dengan atresia esofagus tidak dapat menelan dan
menghasilkan banyak air liur. Pneumonia aspirasi dapat terjadi bila terjadi aspirasi susu,
atau liur. Apabila terdapat TEF distal, paru-paru dapat terpapar asam lambung. Udara
dari trakea juga dapat mengalir ke bawah fistula ketika bayi menangis, atau menerima
ventilasi. Hal ini dapat menyebabkan perforasi gaster akut yang seringkali mematikan.
Penelitian mengenai manipulasi manometrik esofagus menunjukkan esofagus distal
seringkali dismotil, dengan peristaltik yang jelek atau anpa peristaltik. Hal ini akan
menimbulkan berbagai derajat disfagia setelah manipulasi yang berkelanjutan menuju
refluks esofagus.
Trakea juga terpengaruh oleh gangguan embriogenesis pada atresia esofagus.
Membran trakea seringkali melebar dengan bentuk D, bukan C seperti biasa. Perubahan
ini menyebabkan kelemahan sekunder ada struktur anteroposterior trakea atau
trakeomalacia. Kelemahan ini akan menyebabkan gejala batuk kering dan dapat terjadi
kolaps parsial pada eksirasi penuh. Sekret sulit untuk dibersihkan dan dapat menjurus ke
pnemona berulang. Trakea juga dapat kolaps secara parsial ketika makan, setelah
manipulasi, atau ketika terjadi refluks gastroesofagus; yang daat menjurus ke kegagalan
nafas; hipoksia, bukan apnea.
Ada beberapa keadaan yang merupakan gejala dan tanda atersia esophagus, antara lain:
 Mulut berbuih (gelembung udara dari hidung dan mulut)
 Sianosis
 Batuk dan sesak napas
 Gejala pneumonia akibat regurgitasi air ludah dari esophagus yang buntu dan
regurgitasi cairan lambung melalui fistel ke dalam jalan napas
 Perut kembung, karena udara melalui fistel masuk ke dalam lambung dan usus
 Oligouria, karena tidak ada cairan yang masuk
 Biasanya juga disertai dengan kelainan bawaan yang lain, seperti kelainan
jantung, atresia rectum atau anus
 Stenosis Pilorus
Stenosis pilorus terjadi jika otot sirkular dan dengan derajat yang lebih rendah,
otot longitudinal lambung di regio pilorus mengalami hipertrofi. Kelainan ini
disebabkan oleh adanya kelainan regulasi dari Bone Morphogenetic Protein (BMP).
Kelainan ini merupakan kejadian yang jarang terjadi, kira-kira 1:100.000 kelahiran.
Terjadi penyempitan ekstrim lumen pilorus, dan lewatnya makanan terhambat
sehingga terjadi muntah-muntah hebat. Manifestasi kelainan ini tergantung dari
derajat beratnya obstruksi.

Gambar 3. Stenosis Pilorus


 Atresia Duodenum
Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum tidak berkembang baik.
Pada kondisi ini deodenum bisa mengalami penyempitan secara komplit sehingga
menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju usus untuk mengalami proses
absorbsi. Apabila penyempitan usus terjadi secara parsial, maka kondisi ini disebut
dengan doudenal stenosis (Hayden, 2003).
Ada faktor ekstrinsik serta ekstrinsik yang diduga menyebabkan terjadinya
atresia duodenal. Faktor intrinsik yang diduga menyebabkan terjadinya anomali ini
karena kegagalan rekanalisasi lumen usus. Duodenum dibentuk dari bagian akhir
foregut dan bagian sefalik midgut. Selama minggu ke 5-6 lumen tersumbat oleh
proliferasi sel dindingnya dan segera mengalami rekanalisasi pada minggu ke 8- 10.
Kegagalan rekanalisasi ini disebut dengan atresia duodenum.
Perkembangan duodenum terjadi karena proses ploriferasi endoderm yang tidak
kuat (elongasi saluran cerna melebihi ploriferasinya atau disebabkan kegagalan
rekanalisasi epitelial (kegagalan proses vakuolisasi). Banyak penelitian yang
menunjukkan bahwa epitel duodenum berploriferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari
atau pada kehamilan minggu ke 5 atau minggu ke 6, kemudian akan menyumbat
lumen duodenum secara sempurna. Kemudian akan terjadi proses vakuolisasi. Pada
proses ini sel akan mengalami proses apoptosis yang timbul pada lumen duodenum.
Apoptosis akan menyebabkan terjadinya degenerasi sel epitel, kejadian ini terjadi
pada minggu ke 11 kehamilan. Proses ini mengakibatkan terjadinya rekanalisasi pada
lumen duodenum. Apabila proses ini mengalami kegagalan, maka lumen duodenum
akan mengalami penyempitan.
Pada beberapa kondisi, atresia duodenum dapat disebabkan karena faktor
ekstrinsik. Kondisi ini disebabkan karena gangguan perkembangan struktur tetangga,
seperti pankreas. Atresia duodenum berkaitan dengan pankreas anular. Pankreas
anular merupakan jaringan pankreatik yang mengelilingi sekeliling duodenum,
terutama deodenum bagian desenden.Kondisi ini akan mengakibatkan gangguan
perkembangan duodenum.( Alan, 2001).
Atresia dapat diklasifikasikan ke dalam tiga tipe morfologi. Atresia tipe I terjadi
pada lebih dari 90 % kasus dari semua obstruksi duodenum. Kandungan lumen
diafragma meliputi mukosa dan submukosa. Terdapar windsock deformity, dimana
bagian duodenum yang terdilatasi terdapat pada bagian distal dari duodenum yang
obstruksi. Pada tipe I ini, tidak ada fibrous cord dan duodenum masih kontinu. Atresia
tipe II, dikarakteristikan dengan dilatasi proksimal dan kolaps pada segmen area distal
yand terhubung oleh fibrous cord. Atresia tipe III memiliki gap pemisah yang nyata
antara duodenal segmen distal dan segmen proksimal (Richard, 2001).

Gambar 4. Atresia Duodenum

 Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang
paling sering terjadi pada neonatus. Penyakit Hirschsprung terjadi akibat tidak adanya
sel ganglion pada dinding usus atau terjadinya kelainan inervasi usus, yang dimulai
dari anus dan meluas ke proksimal. Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung
biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran tinja (mekonium).
Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan
perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di dalam lumen
meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu
Statis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat menyebabkan enterokolitis
(Clostridium difficile dan Staphlococcos aureus) dengan disertai sepsis dan tanda-
tanda obstruksi usus besar.

Gambar 5. Hirschsprung
2. Kelainan pada Pankreas
 Pankreas Anulare
Pankreas anulare menyebabkan obstruksi usus halus di duodenum bagian
duodenum bagian kedua. Gejala dan tanda sama seperti pada atresia atau malrotasi
usus. Pankreas anulare merupakan kelainan kongenital yang jarang ditemukan.
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada perkembangan bakal pankreas sehingga
tonjolan dorsal dan ventral melingkari duodenum bagian kedua akibat tidak
lengkapnya pergeseran bagian ventral. Keadaan ini menyebabkan obstruksi
duodenum dan kadang disertai atresia juga. Penyakit ini pada awalnya sering tidak
ditemukan gejala dan baru ditemukan pada saat dewasa (Free, 2004).

Gambar 6. Pankreas anulare

3. Kelaianan pada Hati


 Atresia Bilier
Atresia Bilier merupakan kondisi langka dimana terjadi penyumbatan pada
saluran empedu menuju ke hati. Saluran tersebut adalah jalur lalu lintas cairan
empedu dari hati yang disimpan di usus kecil. Cairan tersebut berfungsi untuk
membantu penyerapan zat-zat yang berguna bagi tubuh pada proses pencernaan.
Selain itu juga sebagai medium pembawa racun dan zat sisa pencernaan ke saluran
pembuangan.
Atresia bilier merupakan penyakit hati yang ditandai dengan obstruksi dan fibro-
obliterasi progresif saluran bilier ekstrahepatik. Sampai saat ini penyebab atresia bilier
belum diketahui. Kejadian atresia bilier dilaporkan antara 1:8000 sampai 1:18000
kelahiran hidup. Atresia bilier merupakan penyebab penyakit hati terminal yang
merupakan indikasi utama transplantasi hati pada anak. Gejala awal atresia bilier
seringkali sulit dibedakan dengan ikterus neonatorum fisiologis, sehingga diagnosis
dan tata laksana menjadi terlambat. Penyebab lain keterlambatan diagnosis adalah
adanya beberapa diagnosis banding sebagai penyebab hiperbilirubinemia direk yang
memerlukan waktu untuk penegakan diagnosis.
Kelainan ini merupakan salah satu penyebab utama kolestasis yang harus segera
mendapat terapi bedah bahkan transplantasi hati pada kebanyakan bayi baru lahir. Jika
tidak segera dibedah, maka sirosis bilier sekunder dapat terjadi. Pasien dengan Atresia
Bilier dapat dibagi menjadi 2 kelompok yakni, Atresia Bilier terisolasi (Tipe
perinatal) yang terjadi pada 65-60% pasien, namun menurut Hassan dan William,
presentasenya dapat mencapai 85-90% pasien (bukti atresia diketahui pada minggu ke
2-8 pasca lahir), dan pasien yang mengalami situs inversus atau polysplenia/asplenia
dengan atau tanpa kelainan kongenital lainnya (Tipe Janin), yang terjadi pada 10-35%
kasus (bukti atresia diketahui < 2 minggu pasca lahir).

Gambar 7. Tipe atresia bilier. Tipe I obliterasi segmental duktus biliaris komunis; tipe II
obliterasi segmental duktus hepatikus; tipe III obliterasi seluruh duktus biliaris
sampai ke tingkat porta hepatis.

4. Kelainan pada Saluran Pernapasan


 Respiratory Distress Syndrom
Respiratory Distress Syndrom (RDS) atau Sindrom Distres Pernapasan adalah
sindrom gawat napas yang disebabkan defisiensi surfaktan terutama pada bayi yang baru
lahir dengan masa gestasi kurang (Malloy, 2009). Sindrom distress pernapasan adalah
perkembangan yang imatur pada sistem pernapasan atau tidak kuatnya jumlah surfaktan
dalam paru. RDS dikatakan sebagai hyaline membrane disease. Respiratory distress
syndrome merupakan kumpulan gejala yang terdiri atas dispnea, frekuensi pernafasan
yang lebih dari 60 kali permenit, adanya sianosis, adanya rintihan pada saat ekspirasi
(ekspiratory grunting), serta adanya retraksi suprasternal, interkostal, dan epigastrium
saat inspirasi. Penyakit ini adalah penyakit membrane hialin, dimana terjadi perubahan
atau berkurangnya komponen surfaktan pulmonal (zat aktif alveoli yang dapat mencegah
kolaps paru dan mampu menahan sisa udara pada akhir ekspirasi) (Hidayat, 2008). Jadi
dapat disimpulkan bahwa RDS adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidakmaturan
dan ketidakmampuan sel untuk menghasilkan surfaktan yang memadai.
Menurut Suriadi dan Yulianni (2010) etiologi dari RDS yaitu:
1) Ketidakmampuan paru untuk mengembang dan alveoli terbuka
2) Alveoli masih kecil sehingga mengalami kesulitan berkembang dan
pengembangan kurang sempurna. Fungsi surfaktan untuk menjaga agar kantong
alveoli tetap berkembang dan berisi udara, sehingga pada bayi prematur dimana
surfaktan masih belum berkembang menyebabkan daya berkembang paru kurang
dan bayi akan mengalami sesak nafas
3) Membrane hialin berisi debris dari sel yang nekrosis yang tertangkap dalam
proteinaceous filtrat serum (saringan serum protein), di fagosit oleh makrofag.
4) Berat badan bayi lahir kurang dari 2500 gram.
5) Adanya kelainan di dalam dan di luar paru. Kelainan dalam paru yang
menunjukan sindrom ini adalah pneumothoraks/pneumomediastinum, penyakit
membrane hialin (PMH)
6) Bayi premature atau kurang bulan. Diakibatkan oleh kurangnya produksi
surfaktan. Produksi surfaktan ini dimulai sejak kehamilan minggu ke-22, semakin
muda usia kehamilan, maka semakin besar pula kemungkinan terjadi RDS.
Faktor-faktor yang mempengaruhi Respirasi Distress Syndrome (RDS) antara lain
(Marfuah,2013):
1) Kehamilan Ganda
2) Asfiksia
3) Usia kehamilan
4) Hipertensi pada ibu
Menurut Suriadi dan Yulianni (2010) komplikasi yang kemungkinan terjadi pada RDS
yaitu:
1) Kebocoran Alveoli
2) Jangkitan penyakit karena keadaan penderita yang memburuk dan adanya
perubahan jumlah leukosit dan thrombositopeni. Infeksi dapat timbul karena
tindakan invasive seperti pemasangan jarum vena, kateter dan alat-alat respirasi.
3) Perdarahan Intrakranial dan leukomalacia periventricular, perdarahan
intraventrikluer terjadi pada 20-40% bayi premature dengan frekuensi terbanyak
pada bayi RDS dengan ventilasi mekanik
4) Bronchopulmonary Dysplasia (BPD)
Merupakan penyakit paru kronik yang disebabkan pemakaian oksigen pada bayi
dengan masa gestasi 36 minggu. BPD berhubungan dengan tingginya volume dan
tekanan yang digunakan pada waktu menggunakan ventilasi mekanik, adanya
infeksi, inflamasi, dan defisiensi Vitamin A. Insiden BPD meningkat dengan
menurunnya masa gestasi.
 Hernia diafragmatika kongenital (congenital diaphragmatic hernia/CDH)
Hernia diafragmatika kongenital adalah defek yang berkembang di dalam
diafragma yang menyebabkan viscera abdominal mengalami herniasi ke dalam dada
selama perkembangan paru (ketika arteri pulmonal dan bronkus mengalami
percabangan) (Merin, 2006). Prevalensi dari hernia diafragmatika kongenital berkisar
antara 1:4000 – 1:2000 kelahiran hidup, yaitu kira-kira 8% dari kelainan kongenital
mayor. Pada penelitian Meurs dan Sort (1999) menyatakan bahwa insidensi hernia
diafragmatika bervariasi dari 0,08-0,45 per 1000 kelahiran. Kisaran luas dari
prevalensi ini kemungkinan disebabkan karena underdiagnosis yang berhubungan
dengan kematian awal selama periode neonatus. Kira kira 90% defek diafragma
terjadi posterolateral dan 80% adalah sebelah kiri. Keparahan kondisi bervariasi luas
dengan derajat hipoplasia dan hipertensi pulmonal.
Hernia diafragmatika umumnya terjadi bersamaan dengan anomali yang lain,
yaitu pada 20-50% kasus. Hernia diafragmatika dapat terlihat sebagai sebuah sindrom
non kromosomal yang dikenali (retardasi mental, bibir sumbing dan defek pada
jantung) atau sebagai defek kromosomal (trisomi atau non trisomi). Anomali
congenital adalah penyebab yang paling sering dari kematian neonatus (1,7 per 1000
kelahiran) dan hernia diafragmatika kira-kira menyumbang 4-10% kematian. Usia
kehamilan pada saat herniasi terjadi dapat menentukan derajat hipoplasia paru,
merefleksikan keparahan patologi paru dan harapan hidup.
Hernia diafragmatika memiliki angka mortalitas yang tinggi. Derajat
hipoplasia pulmonal dan kelainan kongenital yang menyertai adalah prediktor
kelangsungan hidup bayi. Hal ini juga mempengaruhi perkembangan paru restriktif
kronik. Diagnosis antenatal awal dengan manajemen perioperasi yang tepat adalah hal
utama yang menentukan prognosis yang baik pada pasien. Nitrous oxide (N 2O)
seharusnya dihindari karena akan berdifusi ke dalam viscera dan meningkatkan
kompresi paru.
Berdasarkan penyebabnya, hernia diafragma terbagi menjadi dua jenis, yaitu:
o Hernia diafragma bawaan, terjadi ketika diafragma tidak berkembang sepenuhnya
saat masih berada di dalam rahim. Kondisi ini menyebabkan organ dalam perut
bergerak naik ke rongga dada dan menempati ruang di mana organ paru
seharusnya berkembang. Belum diketahui secara pasti bagaimana kondisi ini
dapat terjadi. Namun, ada beberapa faktor yang diduga dapat menyebabkan
terganggunya perkembangan organ tubuh pada janin, yaitu:
 Kelainan genetik dan kromosom
 Paparan bahan kimia dari lingkungan sekitar
 Ibu yang kurang asupan nutrisi saat hamil.
o Hernia diafragma yang didapat, yaitu jenis hernia diafragma yang disebabkan
oleh cedera akibat benda tumpul atau tusukan. Kondisi ini mengakibatkan
kerusakan diafragma dan menyebabkan naiknya organ dalam perut ke rongga
dada. Beberapa kondisi yang bisa menyebabkan hernia diafragma jenis ini, yaitu:
 Cedera benda tumpul akibat kecelakaan
 Jatuh dan mengalami benturan keras di area dada atau perut
 Operasi di bagian dada dan perut
 Luka tembak atau tusuk.
Dalam beberapa kasus, hernia diafragma tidak terdeteksi selama masa kehamilan dan
baru terlihat ketika bayi lahir. Dokter mencurigai seorang bayi menderita hernia
diafragma bawaan jika terdapat gejala-gejalanya, yang diperkuat oleh pemeriksaan
fisik. Pemeriksaan fisik juga dilakukan terhadap pasien hernia diafragma didapat,
yaitu dengan cara:
 Palpasi, yaitu meraba dan menekan bagian tubuh untuk memeriksa kondisi
perut. Pasien dengan hernia diafragma memiliki kondisi perut yang tidak
terasa penuh ketika ditekan karena organ perut naik ke rongga dada.
 Perkusi, yaitu mengetuk permukaan perut dengan jari tangan untuk memeriksa
kondisi organ perut bagian dalam.
 Auskultasi, yaitu pemeriksaan bising usus menggunakan stetoskop untuk
mendeteksi apakah suara bising usus terdengar di area dada.
Hernia diafragma yang teridentifikasi setelah bayi lahir, perlu dilakukan tindakan
operasi. Namun, ada beberapa faktor yang perlu dipertimbangkan sebelum operasi
dilakukan, yaitu:
 Riwayat kesehatan dan kondisi kesehatan bayi secara keseluruhan.
 Tingkat keparahan hernia diafragma.
 Respons tubuh bayi terhadap obat, prosedur, atau terapi tertentu.
Berdasarkan pertimbangan faktor tersebut, dokter akan menentukan beberapa tahapan
pengobatan, yaitu:
 Perawatan intensif neonatal. Tahap awal pengobatan sebelum bayi menjalani
operasi. Perawatan ini dilakukan di unit perawatan intensif neonatal (NICU)
dan bertujuan untuk meningkatkan asupan oksigen serta menstabilkan kondisi
bayi. Selama berada di NICU, bayi akan dibantu dengan alat bantu
pernapasan, yaitu ventilator mekanik, untuk bernapas. Tindakan ini dilakukan
karena bayi penderita hernia diafragma tidak mampu bernapas secara efektif
akibat organ parunya tidak berkembang.
 ECMO (extracorporeal membrane oxygenation). Bayi penderita hernia
diafragma dengan kondisi yang sangat lemah, akan menjalani perawatan
dengan bantuan mesin pengganti jantung dan paru-paru (ECMO). Mesin
ECMO akan membantu fungsi jantung dan paru dalam menyalurkan oksigen
ke dalam aliran darah dan memompa darah ke tubuh. ECMO digunakan
hingga kondisi bayi stabil dan membaik.
 Operasi. Setelah kondisi bayi cukup baik dan stabil, tindakan operasi akan
dilakukan oleh dokter bedah anak. Lambung, usus, dan organ dalam perut
lainnya akan dipindahkan dari rongga dada kembali ke rongga perut,
kemudian lubang pada diafragma akan ditutup. Operasi sebaiknya dilakukan
48-72 jam setelah bayi dilahirkan.

 Hipoplasia Paru
Hipoplasia paru adalah perkembangan paru - paru yang tidak sempurna , yang
menyebabkan jumlah atau ukuran segmen bronkopulmonal atau alveoli yang sangat
rendah. Sebuah malformasi kongenital , itu paling sering terjadi sekunder lainnya
janin kelainan yang mengganggu perkembangan normal dari paru-paru. Hipoplasia
paru primer ( idiopatik ) jarang terjadi dan biasanya tidak berhubungan dengan
kelainan ibu atau janin lainnya. Insiden hipoplasia paru berkisar antara 9-11 per
10.000 kelahiran hidup dan 14 per 10.000 kelahiran. Hipoplasia paru adalah penyebab
kematian neonatal yang relatif umum. Ini juga merupakan temuan umum pada bayi
lahir mati, meskipun tidak dianggap sebagai penyebabnya. Penyebab hipoplasia paru
meliputi berbagai macam malformasi kongenital dan kondisi lain di mana hipoplasia
paru merupakan komplikasi. Ini termasuk hernia diafragma kongenital, malformasi
adenomatoid kistik kongenital , hidronefrosis janin , sindrom regresi ekor, tumor
mediastinum , dan teratoma sakrokoksigeal dengan komponen besar di dalam janin.
BAB 3
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Kesimpulan dari penulisan makalah ini yakni :
1. Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid,
kerusakan sel (DNA) dan pembuluh darah.
2. Jenis-jenis penyakit degeneratif akibat malfungsi lapisan endoderm adalah sebagai
berikut:
 Saluran Pencernaan
 Gastroschisis
Gastroschisis merupakan salah satu kelainan dinding abdomen yang
sering ditemukan, walaupun secara anatomis, embriognesis, manifestasi
klinis dan masalah yang ditimbulkan berbeda dengan
omphalocele.Gastroschisis merupakan defek kongenital dinding anterior
abdomen yang berada di sebelah kanan umbilikus, dimana otot rektus
intak dan normal.
 Atresia Esofagus
Atresia esofagus (AE) merupakan kelainan kongenital yang ditandai
dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan
esofagus bagian distal. AE dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus
(FTE), yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal
antara esofagus dengan trakea.
 Stenosis Pilorus
Stenosis pilorus terjadi jika otot sirkular dan dengan derajat yang lebih
rendah, otot longitudinal lambung di regio pilorus mengalami hipertrofi
 Atresia Duodenum
Atresia duodenum adalah kondisi dimana duodenum tidak berkembang
baik. Pada kondisi ini deodenum bisa mengalami penyempitan secara
komplit sehingga menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju
usus untuk mengalami proses absorbsi.
 Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah
yang paling sering terjadi pada neonatus. Penyakit Hirschsprung terjadi
akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus atau terjadinya
kelainan inervasi usus, yang dimulai dari anus dan meluas ke proksimal
 Hati dan Pankreas
 Pankreas Anulare
Pankreas anulare menyebabkan obstruksi usus halus di duodenum
bagian duodenum bagian kedua.
 Atresia Bilier
Atresia Bilier merupakan kondisi langka dimana terjadi penyumbatan
pada saluran empedu menuju ke hati.
 Saluran Pernapasan
 Respiratory Distress Syndrom
Respiratory Distress Syndrom (RDS) atau Sindrom Distres Pernapasan
adalah sindrom gawat napas yang disebabkan defisiensi surfaktan
terutama pada bayi yang baru lahir dengan masa gestasi kurang.
 Hernia diafragmatika kongenital (congenital diaphragmatic
hernia/CDH)
Hernia diafragmatika kongenital adalah defek yang berkembang di
dalam diafragma yang menyebabkan viscera abdominal mengalami
herniasi ke dalam dada.
 Hipoplasia Paru
Hipoplasia paru adalah perkembangan paru - paru yang tidak sempurna ,
yang menyebabkan jumlah atau ukuran segmen bronkopulmonal atau
alveoli yang sangat rendah.
3.2 SARAN
Penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh karena itu penulis
menghimbau kepada pembaca untuk menggali lebih jauh informasi terkait jenis-jenis
penyakit degenerative akibat malfungsi pada lapisan endoderm.
DAFTAR RUJUKAN

Alan PL, James AM.2001. Congenital Duodenal Abnormalies in a Adult. Arch


Surgery.;136:578-561
Blair G. Esophageal Atresia With Or Without Trakheoesophageal Fistula.
http://www.emedicine.com [diakses 28 Desember 2020]
Cassandra Kelleher, Jacob C. Langer.2010. Congenital Abdominal Wall Defects. J. Patrick
Murphy George W. Holcomb. Ashcraft's Pedatric Surgery 5th edition. Philadelphia
: Saunders Elselvier.625-36.
Frolov P, Alali J, Klein MD.2010.Clinical Risk Factors for Gastroschisis and
Omphalocele in Humans : a review of the Literature. Pediatr Surg Int. 26;1136-
46.
Ghionzoli M, James CP, David AL, et al.2012.Gastroschisis with Intestinal AtresiaPredictive
Value of Antenatal Diagnosis and Outcome of Postnatal Treatment. Journal
of Pediatr Surg. 47; 322-7.
Hayden CK, Marshall ZS, Michael D, Leonard ES. Combine Esophageal
and Duodenal Atresia: Sonograpic Findings. Arch Surg.2003;140:225-230
Merin R.G., 2006, Congenital diaphragmatic hernia from the anaesthesiologist viewpoint.
Anesthesia Analgesia, 45: 44-52
Polina Frolov, Jasem Alali, Michael D. Klein.2010.Clinical risk factors for gastroschisis
and omphalocele in humans:a review of the literature. 26, s.l. : Pediatric Surgery
International.
Richard FL, Benneth AL, Norman GB, Anthony JB, Brian RJ.2001.
Sonographic Appearance of Duodenal Atresia in Utero. Am J
Roentgenol.131:701-702
Steven W. Bruch, Jacob C. Langer.2003.Omphalocele and Gastroschisis. Prem Puri.
Newborn Surgery, 2nd edition. London : Arnold.
Tamer S, Mustafa K, Ulas A, Ali SK. 2011. Duodenal Atresia and Hirchsprung
Disease in a Patient with Down Syndrome. Eur J Gen Med.;8(2):157-
Free FA, Barry G. 2004. Duodenal Obstruction in the Newborn Due To Annular
Pancreas. Surg;103:321-325
Suriadi & Yuliani. 2010. Asuahan keperawatan pada anak. Jakarta: Sagung Seto.
Marfuah , W . Barliant o da n D . Susmarini . 2013 . Faktor Resiko Kegawatan Nafas pada
Neonatus di RSD. DR . Haryanto Kabupaten Lumajang Tahun 2013 .Jumal Ilmu
Keperawatan . i(2): l 19-12 7 (http://jik.ub.ac.id/diakses pada 28 Desember 2020 )

https://www.alodokter.com/hernia-diafragma(diakses pada 28 Desember 2020)

https://en.wikipedia.org/wiki/Pulmonary_hypoplasia(Diakses pada 28 Desember 2020)