Anda di halaman 1dari 18

PENYAKIT DEGENERATIF AKIBAT MALFUNSI PADA LAPISAN EKTODERM

MAKALAH
UNTUK MEMENUHI TUGAS MATAKULIAH
Perkembangan Hewan
Yang diampu oleh Bapak Prof. Dr.Abdul Gofur, M.Si

Disusun Oleh:
Maria Angelina Genere Koban (200342857002)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG


FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
S2 BIOLOGI
DESEMBER 2020
KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis haturkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat dan
rahmatnya, penulis dapat menyelesaikan makalah penyakit degeneratif akibat malfungsi pada
lapisan ektoderm. Penulis juga mengucapkan terima kasih kepada Bapak Prof. Abdul Gofur,M.Si
selaku pengampuh matakuliah perkembangan hewan yang telah membimbing selama proses
penulisan makalah ini.
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah untuk Untuk mengetahui jenis-jenis
penyakit degenerative akibat malfungsi pada lapisan ektoderm, mengetahui upaya penyembuhan
penyakit degeneratif. Penulis menyadari bahwa masih banyak kekurangan yang terdapat dalam
isi makalah ini, oleh karena itu, sangat diharapkan kritik dan saran dari bapak Prof. Abdul Gofur,
M.Si sebagai penyempurnaan atas makalah yang telah disusun dan bermanfaat bagi penulis di
masa yang akan datang.

Malang, 14 Desember 2020

Penulis
BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG


Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid, kerusakan
sel (DNA) dan pembuluh darah. Penyakit degeneratif adalah istilah medis untuk menjelaskan
suatu penyakit yang muncul akibat proses kemunduran fungsi sel tubuh dari keadaan normal
menjadi lebih buruk. Ada sekitar 50 penyakit degeneratif. Penyakit yang masuk dalam kelompok
ini antara lain kanker, diabetes melitus, stroke, jantung koroner, kardiovaskular, obesitas,
dislipidemia dan sebagainya. Penyakit degeneratif akibat malfungsi pada lapisan ektoderm
misalnya Neural tube defects yang merupakan suatu kelainan kongenital yang terjadi akibat
kegagalan penutupan lempeng saraf (neural plate) yang terjadi pada minggu ketiga hingga
keempat masa gestasi. Koloboma merupakan suatu kondisi malformasi kongenital di mana
struktur okular tidak terbentuk sempurna akibat gagalnya fusi dari celah optik (optic fissure)
pada masa perkembangan embrio. Mikrotia merupakan kelainan kongenital telinga dimana
bentuk daun telinga lebih kecil dari ukuran normal.
Saat ini sudah banyak rumah sakit yang mengadakan penelitian untuk stem cells untuk
pengobatan/regenerasi penyakit-penyakit degeneratif maupun penyakit nondegeneratif. Stem cell
merupakan sel induk yang terdapat di seluruh tubuh (dalam otak, sumsum tulang, pembuluh
darah, otot skelet, kulit, hati) yang belum terdiferensiasi/terspesialisasi dan berfungsi
menggantikan sel-sel badan bila mengalami kerusakan/kematian. Stem cells mampu
memperbarui dirinya sendiri dan mampu berdiferensiasi menjadi jenis sel-sel lain. Kemampuan
stem cells inilah yang dimanfaatkan untuk pengobatan, dapat meregenerasi/mereparasi sel-sel
yang mengalami degenerasi/rusak pada berbagai penyakit degenerative.
Pada makalah ini akan membahas jenis-jenis penyakit degeneratif dan bagaimana upaya
penyembuhan penyakit degenerative tersbut.
1.2 RUMUSAN MASALAH
Rumusan masalah dalam penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan penyakit degeneratif?
2. Jenis-jenis penyakit degeneratif apasajakah yang yang dapat muncul akibat malfungsi
pada lapisan ektoderm?
3. Bagaimana upaya penyembuhan penyakit degeneratif?
1.3 TUJUAN
Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah:
1. Untuk menjelaskan pengertian dari penyakit degenerative
2. Untuk mengetahui jenis-jenis penyakit degenerative akibat malfungsi pada
lapisan ektoderm
3. Untuk mengetahui upaya penyembuhan penyakit degeneratif
BAB 2
PEMBAHASAN

2.1 Penyakit Degeneratif


Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid, kerusakan
sel (DNA) dan pembuluh darah. Secara umum dikatakan bahwa penyakit ini merupakan proses
penurunan fungsi organ tubuh yang umumnya terjadi pada usia tua. Namun ada kalanya juga
terjadi pada usia muda, akibat yang ditimbulkan adalah penurunan derajat kesehatan yang
biasanya diikuti dengan penyakit (Amelia, 2010; Suyono, 2006).
Penyakit degeneratif disebut juga sebagai penyakit yang mengiringi proses penuaan.
Pesatnya perkembangan penyakit tersebut telah mendorong masyarakat luas untuk memahami
dampak yang ditimbulkannya. Menurut WHO, hingga akhir tahun 2005 saja penyakit degeneratif
telah menyebabkan kematian hampir 17 juta orang di seluruh dunia. Penyakit degeneratif adalah
istilah medis untuk menjelaskan suatu penyakit yang muncul akibat proses kemunduran fungsi
sel tubuh dari keadaan normal menjadi lebih buruk. Ada sekitar 50 penyakit degeneratif.
Penyakit yang masuk dalam kelompok ini antara lain kanker, diabetes melitus, stroke, jantung
koroner, kardiovaskular, obesitas, dislipidemia dan sebagainya. Dari berbagai hasil penelitian
modern diketahui bahwa munculnya penyakit degeneratif mempunyai kaitan cukup kuat dengan
bertambahnya proses penuaan usia seseorang. Meskipun faktor keturunan juga berperan cukup
besar.
Organogenesis adalah suatu proses pembentukan organ yang berasal dari tiga lapisan
germinal embrio yang telah terbentuk terlebih dahulu pada tahap gastrulasi. Masing- masing
lapisan yaitu ektoderm, mesoderm dan endoderm akan membentuk suatu bumbung yang akan
berkembang menjadi sistem organ tertentu yang berbeda namun berkaitan satu dengan yang lain.
Lapisan-lapisan tersebut berkembang menjadi turunan jaringan dan organ masing-masing pada
saat dewasa. Lapisan Ektoderm akan berdiferensiasi menjadi cor (jantung), otak (sistem saraf),
integumen (kulit), rambut dan alat indera. Beberapa jenis penyakit juga dapat diakibatkan oleh
malfungsi pada perkembangan lapisan ektoderm
2.2 Jenis-Jenis Penyakit Degeneratif
Beberapa jenis penyakit akibat malfungsi pada perkembangan lapisan ektoderm sebagai
berikut:
1. Sistem Saraf
Sejumlah besar kelainan susunan saraf pada manusia telah dianggap berasal dari gangguan
perkembangan awal.
a) Cacat tabung saraf (Neural Tube Defects (NTD)
Neural tube defects adalah suatu kelainan kongenital yang terjadi akibat
kegagalan penutupan lempeng saraf (neural plate) yang terjadi pada minggu ketiga
hingga keempat masa gestasi. Kelainan yang terjadi pada cacat tabung saraf biasanya
mengenai meningen, vertebra, otot, dan kulit.
Secara normal sistem saraf pusat (SSP) muncul pada awal minggu ketiga sebagai
suatu lempeng penebalan ektoderm berbentuk sandal, lempeng saraf (neural plate), di
region middorsal di depan primitive node (nodus primitif). Tepi- tepi lempeng ini segera
membentuk lipatan saraf. Seiring dengan perkembangan yang lebih lanjut, lipatan saraf
tersebut terus meninggi, saling mendekati di garis tengah, dan akhirnya menyatu
membentuk tabung saraf (neural tube). Penyatuan dimulai di daerah servikal dan
berlanjut ke arah sefalik dan kaudal. Jika penyatuan telah dimulai, ujung- ujung bebas
tabung saraf membentuk neuroporus kranialis dan kaudalis yang berhubungan dengan
rongga amnion diatasnya. Penutupan neuroporus kranialis berlangsung ke arah kranial
dari tempat penutupan awal di regio servikal dan dari suatu tempat di otak depan yang
terbentuk belakangan. Tempat yang belakangan ini berjalan ke arah kranial,untuk
menutup regio paling rostral tabung saraf, dan ke arah kaudal untuk bertemu dengan
penutupan dari daerah servikal. Penutupan akhir neuroporus kranialis terjadi pada
stadium 18 sampai 20 somit (hari ke-25);penutupan neuroporus kaudalis terjadi sekitar 2
hari kemudian.
Kelainan yang terjadi dapat mengenai meningen, vertebra, otot, dan kulit.
Kelainan kongenital yang termasuk dalam NTD diantaranya anencephaly, encephalocele,
meningocele kranial, myelomeningocele, spinal meningocele, lipomeningocele, spina
bifida, dan beberapa cacat otak langka lainnya. Spina bifida dan anencephaly merupakan
dua bentuk NTD yang paling umum. Anencephaly dan spina bifida merupakan kelainan
tabung saraf yang paling sering mengakibatkan kematian pada janin dan bayi.Semua bayi
anencephaly yang lahir meninggal segera setelah lahir, sedangkan banyak bayi dengan
spina bifida sekarang bertahan hidup, biasanya sebagai ekstensif
 Anencephaly
Anencephaly adalah defek letal yang ditandai dengan tidak adanya otak dan
kranium di atas basis kranii dan orbita. Kelainan ini dapat didiagnosis pada akhir
trimester pertama, dan dengan visualisasi yang kuat, hampir semua kasus
terdiagnosis pada trimester kedua
 Spina bifida
Spina bifida adalah istilah umum untuk NTD yang mengenai daerah spinal.
Kelainan ini berupa pemisah arkus vertebrae. Terdapat dua jenis spina bifida yaitu
spina bifida okultas dan spina bifida okulta. Spina bifida okulta adalah cacat di
arkus- arkus vertebrae yang ditutupi oleh kulit dan biasanya tidak mengenai
jaringan saraf dibawahnya. Kelainan ini terjadi di regio lumbosakral (L4-S1) dan
biasanya ditandai oleh bercak berambut di atas regio yang terkena. Cacat ini, yang
disebabkan oleh tidak menyatunya arkus-arkus vertebrae, mengenai sekitar 10%
orang yang sebenarnya normal.
Spina bifida sistika adalah NTD berat yang ditandai dengan jaringan saraf
dan/atau meningen yang menonojol melalui suatu defek di arkus vertebrae dan
kulit untuk membentuk suatu kantong seperti kista. Kelainan ini sebagian besar
terletak di regio lumbosakral dan menyebabkan defisit neurologis, tetapi biasanya
tidak berkaitan dengan retardasi mental. Pada sebagian kasus, hanya meningen
berisi cairan yang menonjol dari defek (spina bifida dengan meningokel), pada
kasus yang lain kantong mengandung jaringan saraf (spina bifida dengan
meningomielokel). Kadang, lipatan saraf tidak meninggi tetapi tetap menjadi
massa jaringan saraf yang datar (spina bifida dengan mielokisis atau rakiskisis).
Hidrosefalus terjadi hampir pada semua kasus spina bifida sistika karena korda
spinalis terikat ke kolumna bertebralis. Sewaktu kolumna vertebra memanjang,
ikatan tersebut menarik serebelum ke dalam foramen magnum, memutuskan
aliran cairan serebrospinal.
NTD dapat diakibatkan oleh beberapa faktor risiko seperti status gizi, obesitas
dan diabetes, penggunaan suplemen asam folat dan / atau fortifikasi, kehadiran
toxic di lingkungan,dan predisposisi genetik.

Gambar 1. Kelainan yang termasuk dalam NTD


Selain itu, gen juga bepengaruh terhadap metabolisme asam folat yang menjadi
faktor resiko terjadinya NTD yaitu MTHFD1L dan gen SLC23A32 (MFTC).
Semua faktor ini saling terintegrasi yang pada akhirnya akan mengakibatkan
kejadian NTD lebih tinggi. Oleh karena itu, pencegahan primer adalah pendekatan
yang optimal untuk mengurangi beban NTD. Pengurangan risiko NTDdilakukan
dengan carasuplementasi asam folat pada ibu, kontrol IMT, dan kontrol kadar
glukosa dalam darah. Pemberian asam folat kepada ibu dimulai sejak 2 bulan
sebelum konsepsi dan dilanjutkan selama kehamilan dengan kadar asam folat 400
µg. Hal ini dikarenakan asam folat memiliki peran dalam perkembangan dna
pertumbuhan otak sampai kepada proses akhirnya yaitu penutupan lempeng otak.

2. Sistem Indra
 Mata
Kelainan kongenital terjadi pada 2-3% dari kelahiran. Penyebabnya antara lain kelainan
kromosom, gangguan multifaktorial, lingkungan dan faktor idiopatik. Kelainan
kongenital dari sudut pandang perkembangan, antara lain agenesis yaitu kegagalan
perkembangan contohnya pada anophthalmia, hipoplasia yaitu perkembangan yang
terhenti contohnya pada hipoplasia saraf optikus, hiperplasia yaitu perkembangan yang
berlebihan contohnya pada districhiasis, disraphia yaitu kegagalan pemisahan
contohnya pada koloboma koroid, kegagalan kanalisasi contohnya pada sumbatan
duktus nasolacrimal kongenital, persistent fetal vasculature. Gangguan perkembangan
yang tampak, menunjukan onset terjadinya gangguan tersebut. Gangguan pada
sekelompok sel dapat menyebabkan berbagai malformasi. Pada kelainan struktur dapat
memicu kelainan yang berantai atau berefek domino.
 Koloboma
Koloboma merupakan suatu kondisi malformasi kongenital di mana struktur
okular tidak terbentuk sempurna akibat gagalnya fusi dari celah optik (optic
fissure) pada masa perkembangan embrio. Defek yang dihasilkan dapat mengenai
struktur yang berbeda, seperti kelopak mata, iris, lensa, badan siliar, koroid,
nervus optikus, dan retina. Prosesus frontonasalis dan prosesus maksilaris
dibentuk pada usia minggu ke-4 dari janin dan akan terus mengalami diferensiasi
struktur sampai usia 8-9 minggu. Pada masa ini terjadi juga fusi dari lipat
mesodermal kelopak mata. Semua gangguan yang terjadi selama masa embrionik
ini dapat berpengaruh terhadap bentuk kelopak mata. Walaupun penyebab pasti
dari koloboma kelopak mata kongenital masih belum diketahui secara pasti,
sejumlah hal seperti faktor intrauterin, inflamasi, menurunnya sirkulasi plasenta,
pengaruh mekanik, kelainan sistem vaskular mungkin berpengaruh terhadap
kejadian koloboma kelopak mata.
 Telinga
Mikrotia adalah malformasi daun telinga yang memperlihatkan kelainan bentuk ringan
sampai berat, dengan ukuran kecil sampai tidak terbentuk sama sekali (anotia).
Mikrotia merupakan kelainan kongenital telinga dimana bentuk daun telinga lebih kecil
dari ukuran normal. Mikrotia dapat bilateral maupun unilateral dan terkadang
didapatkan atresia meatus akustikus eksternus. Kelainan kongenital ini akibat cacat
pertumbuhan tulang rawan Meckel dari arkus brankialis I. Kelainan berupa gangguan
pertumbuhan pina sehingga telinga luar menjadi kecil sekali dan bentuknya tidak
normal. Kelainan ini sering kali diikuti dengan gangguan pertumbuhan telinga bagian
tengah dengan akibat tuli konduksi. Mikrotia mempunyai kejadian yang jarang
sehingga dokter yang menangani sering tidak mempunyai keahlian untuk melakukan
rekonstruksi.
Faktor risiko terjadinya mikrotia antara lain ras, anemia saat kehamilan,kehamilan
resiko tinggi, kelahiran tidak cukup umur, dan bayi kembar. Genetik bisa menjadi salah
satu faktor penyebab mikrotia tapi belum pernah diketahui bagaimana genetik bisa
mempengaruhi dan menjadi faktor penyebab mikrotia.
Mikrotia terbagi menjadi empat tipe yaitu sebagai berikut:
1) Tipe 1
Liang daun telinga terlihat normal, namun ukurannya sedikit lebih kecil dari
ukuran daun telinga normal
2) Tipe 2
Beberapa bagian daun telinga hilang dan lubangnya terlihat sangat sempit
3) Tipe 3
Daun telinga berbentuk menyerupai kacang dan tidak ada lubang telinga
4) Tipe 4
Bayi tidak memiliki telinga bagian luar termasuk daun telinga dan liang telinga.
Dampak dari mikrotia adalah kesulitan dalam mendengar. Masalah pendengaran yang
umum adalah tuli konduktif. Metode operasi yang mungkin dilakukan untuk mengatasi
mikrotia adalah:
 Cangkok daun telinga
 Pemasangan telinga prostetik
 Implant alat bantu dengar
3. Jantung
Penyakit jantung bawaan (PJB) atau penyakit jantung kongenital merupakan
abnormalitas dari struktur dan fungsi sirkulasi jantung pada semasa kelahiran. Malformasi
kardiovaskuler kongenital tersebut berasal dari kegagalan perkembangan struktur jantung pada
fase awal perkembangan janin. Penyakit jantung bawaan dapat diklasifikasikan menjadi dua
kelompok besar berdasarkan pada ada atau tidak adanya sianosis, yang dapat ditentukan melalui
pemeriksaan fisik.
a. Penyakit Jantung Bawaan Asianotik
Penyakit jantung bawaan asianotik adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang
dibawa sejak lahir.
 PJB asianotik dengan pirau
Adanya celah pada septum mengakibatkan terjadinya aliran pirau (shunt) dari satu
sisi ruang jantung ke ruang sisi lainnya. Karena tekanan darah di ruang jantung
sisi kiri lebih tinggi disbanding sisi kanan, maka aliran pirau yang terjadi adalah
dari kiri ke kanan. Akibatnya, aliran darah paru berlebihan. Aliran pirau ini juga
bisa terjadi bila pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan pembuluh
pulmonal tetap terbuka. Karena darah yang mengalir dari sirkulasi darah yang
kaya oksigen ke sirkulasi darah yang miskin oksigen, maka penampilan pasien
tidak biru (asianotik). Namun, beban yang berlebihan pada jantung dapat
menyebabkan gagal jantung kiri maupun kanan.
 PJB asianotik tanpa pirau
Penyakit jantung bawaan jenis ini tidak ditemukan adanya defek yang
menimbulkan hubungan abnormal antara ruang jantung. Kelainan dapat berupa
penyempitan (stenosis) atau bahkan pembuntuan pada bagian tertentu jantung,
yakni katup atau salah satu bagian pembuluh darah diluar jantung yang dapat
menimbulkan gangguan aliran darah dan membebani otot jantung.
b. Penyakit Jantung Bawaan Sianotik
Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan kelainan struktur dan fungsi jantung
sehingga mengakibatkan seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung darah
rendah oksigen kembali eredar ke sirkulasi sistemik dan menimbulkan gejala sianosis.
Sianosis yang dimaksud yakni sianosis sentral yang merupakan warna kebiruan pada
mukosa akibat konsentrasi hemoglobin tereduksi >5g/dl dalam sirkulasi. PJB sianotik
dapat dibagi menjadi 2 golongan, yaitu:
1) Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru berkurang
a) Tetralogi Fallot (TF)
Tetralogi Fallot merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang banyak
ditemukan yakni berkisar 7-10% dari seluruh penyakit jantung bawaan.Tetralogi
Fallot merupakan kelainan yang terdiri dari kombinasi 4 komponen uakni defek
septum ventrikel, over-riding aorta, stenosis pulmonal, serta hipertensi ventrikel
kanan.
b) Atresia Pulmonal
Atresia pulmonal merupakan kelainan jantung kongenital sianostik yang sangat
jarang ditemukan. Atresia pulmonal disebabkan oleh gagalnya proses
pertumbuhan katup pulmonal, sehingga tidak terdapat hubungan antara ventrikel
kanan dengan arteri pulmonal. Kelainan ini dapat terjadi dengan septum ventrikel
yang masih intak atau disertai dengan defek pada septum ventrikel. Insiden atresia
pulmonal dengan septum yang masih intak atau utuh sekitar 0,7-3,1% dari
keseluruhan kasus PJB.
2) Penyakit jantung bawaan sianotik dengan vaskularisasi paru bertambah
Transposisi arteri besar merupakan kelainan jantung yang paling banyak pada
neonatus. Insiden kelainan ini sekitar 25% dari seluruh kelainan jantung bawaan
sianotik atau 5-10% dari kselutuhan penyakit jantung bawaan dan kelainan ini
ditemukan lebih banyak pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan. Pada
kelainan ini terjadi perubahan posisi aorta dan a. pulmonalis, yakni aorta keluar
dari ventrikel kanan, sedangkan a. pulmonalis keluar dari ventrikel kiri. Dengan
demikian maka kedua sirkulasi sistemik dan paru tersebut terpisah, dan kehidupan
hanya dapat berlangsung apabila ada komunikasi antara dua sirkulasi ini.

4. Stroke
Stroke adalah penyakit gangguan fungsional otak berupa kematian sel-sel daraf neurologik
akibat gangguan aliran darah pada salah satu bagian otak. Secara spesifik hal itu terjadi
karena terhentinya aliran darah ke otak karena sumbatan atau perdarahan. Gangguan
saraf/kelumpuhan yang terjadi tergantung pada bagian otak mana yang terkena.
Stroke umumnya dibagi dalam dua golongan besar yaitu :
a. Stroke hemoragik
Pada stroke hemoragik, pembuluh darah pecah sehingga aliran darah menjadi tidak
normal. Darah yang keluar akan merembes masuk ke dalam suatu daerah di otak dan
merusaknya. Sebagian besar kasus stroke terjadi secara mendadak, sangat cepat dan
menyebabkan kerusakan otak dalam beberapa menit (completed stroke). Selanjutnya
stroke dapat bertambah buruk dalam beberapa jam sampai 1-2 hari akibat bertambah
luasnya jaringan otak yang mati (stroke in evolution).
b. Stroke non hemoragik
Pada stroke non hemoragik, aliran darah ke otak terhenti karena penumpukan kolesterol
pada dinding pembuluh darah (aterosklerosis) atau bekuan darah yang telah menyumbat
suatu pembuluh darah ke otak. Hampir sebagian besar pasien atau sekitar 83%
mengalami stroke jenis ini.
Stroke dapat menyebabkan edema atau pembengkakan otak. Hal tersebut berbahaya karena
ruang dalam tengkorak sangat terbatas. Tekanan yang timbul bisa lebih jauh merusak otak
dan memperburuk kelainan neurologis, meskipun strokenya sendiri tidak bertambah luas.
Kelainan neurologis yang terjadi akibat serangan stroke bisa lebih berat atau lebih luas,
berhubungan dengan koma atau stupor dan sifatnya menetap. Selain itu stroke bisa
menyebabkan depresi atau ketidakmampuan untuk mengendalikan emosi. Banyak penderita
yang mengalami kesembuhan dan kembali menjalankan fungsi normalnya, namun banyak
yang mengalami kelumpuhan fisik dan mental, tidak mampu bergerak, mengalami gangguan
berbicara dan kesulitan melakukan aktivitas makan secara normal.
Jika ditinjau berdasarkan waktu kemunculannya, stroke dapat dibedakan menjadi 3 (tiga)
macam. Gejala-gejala stroke muncul akibat dari bagian otak tertentu yang tidak berfungsi
karena aliran darah ke bagian otak terganggu. Gejala-gejala yang muncul bervariasi,
tergantung bagian otak yang terganggu (Sutanto, 2010).
a. Gejala-gejala bersifat sementara.
Gejala yang hanya timbul beberapa menit hingga beberapa jam dan hilang sendiri baik
dengan maupun tanpa pengobatan. Serangan dapat muncul lagi dengan gejala yang sama
dan akan memperberat gejala sebelumnya atau ada kemungkinan menetap (lebih dari 24
jam).
b. Gejala makin lama makin berat (progresif).
Hal ini disebabkan karena gangguan aliran darah yang semakin lama semakin berat yang
disebut progressing stroke inevolution.
c. Gejala menetap atau permanen.
Gejala yang setelah kemunculannya tidak dapat kembali ke kondisi awal (normal) lagi
untuk seterusnya.
5. Diabetes Melitus
Definisi diabetes melitus menurut World Health Organization (WHO) adalah kadar
glukosa puasa ≥126 mg/dL dan kadar glukosa darah sewaktu ≥200 mg/dL, dimana kadar
glukosa antara 100 dan 125 mg/dL (6,1- 7,0 mmol/L) dapat dikatakan suatu keadaan pre
diabetes.
Terdapat dua jenis penyakit diabetes melitus yaitu diabetes melitus tipe 1 (insulin-
dependent diabetes mellitus) yaitu kondisi defisiensi produksi insulin oleh pankreas. Kondisi
ini hanya bisa diobati dengan pemberian insulin. Diabetes melitus tipe-2 (non-insulin-
dependent diabetes mellitus) yang terjadi akibat ketidakmampuan tubuh untuk berespons
dengan wajar terhadap aktivitas insulin yang dihasilkan pankreas (resistensi insulin),
sehingga tidak tercapai kadar glukosa yang normal dalam darah. Diabetes melitus tipe-2 ini
lebih banyak ditemukan dan diperkirakan meliputi 90% dari semua kasus diabetes di seluruh
dunia (Schteingart, 2005; Suyono, 2006).
Diabetes tidak bisa disembuhkan, namun bisa dikendalikan, dengan rajin mengontrol
kadar gula darah. Kontrol yang ketat ini bisa mencegah terjadinya komplikasi pada pasien
diabetes. Penyakit diabetes melitus dapat dihindari apabila setiap individu melakukan
tindakan pencegahan, antara lain mengetahui faktorfaktor risiko yang dapat menimbulkan
penyakit diabetes yaitu faktor risiko yang dapat dimodifikasi, diantaranya obesitas, merokok,
stres, hipertensi dan faktor risiko yang tidak dapat dimodifikasi, yaitu usia di atas 45 tahun
keatas, faktor keturunan, ras, riwayat menderita diabetes gestasional, pernah melahirkan bayi
dengan berat lebih dari 4,5 kg dan jenis kelamin (Foster dan Daniel, 2000; Gustaviani, 2006;
Yatim, 2010).

2.3 Upaya Penyembuhan Penyakit Degeneratif


Upaya penyembuhan penyakit degeneratif dapat dilakukan dengan menggunakan stem
cell. Stem sel adalah sel yang terdapat dalam tubuh dan memiliki beberapa karakteristik yaitu
belum berdiferensiasi, mampu memperbanyak diri (self renewal), dapat berdiferensiasi
menjadi lebih dari satu jenis sel (multipoten/pluripoten), dan belum memiliki fungsi khusus.
Stem sel dapat dikembangkan dengan kultur jaringan untuk memperoleh jaringan secara
cepat dan identik dengan aslinya. Berdasarkan sumbernya, stem sel dapat digolongka
menjadi stem sel embrionik dan stem sel dewasa. Stem sel embrionik terdapat pada Inner
Cell Mass (ICM) embrio tahap blastosis. Stem cell embrio merupakan sel yang belum
berdiferensiasi yang terdapat pada jaringan. Sel tersebut bersifat multipoten dan mempunyai
kemampuan Self Renewal (Krause, 2002). Self Renewal merupakan kemampuan sel
memperbarui diri sendiri sehingga tidak akan pernah habis meskipun terus membelah.
 Penggunaan stem cell pada penyakit stroke
Pada penyakit stroke dapat menggunakan sel punca mesenkim(mesenchymal stem
cell) dari sumsum tulang autolog. Penelitian ini didasarkan padahasil penelitian yang
telah dilakukan sebelumnya. Mesenchymal stem cells diperoleh dari aspirasi sumsum
tulang. Setelah disuntikkan perifer MSC akan melintas sawar darah otak pada daerah
otak yang rusak. Pemberian MSC intravenous akan mengurangi terjadinya apoptosis
dan menyebabkan proliferasi sel endogen setelah terjadinya stroke.
 Penggunaan Mesenchymal stem cell pada degeneratif sel saraf
Penggunaan MSC melalui kultur jaringan dapat menjadi alternatif untuk menangani
penyakit degeneratif sel saraf. MSC mampu berdiferensiasi menjadi sel saraf atau
stem sel hematopoietik yang berdiferensiasi menjadi sel jantung. MSC juga dapat
berdiferensiasi menjadi osteoblas, kondroblas, dan adiposit ketika MSCs diberi
stimulus baik secara in vivo maupun in vitro (Krause, 2002).Dominici et al. (2001)
menyatakan bahwa baik MSCs hewan maupun manusia dapat berdiferensiasi menjadi
sel saraf ketika sel tesebut dikultur dalam medium yang mengandungbasic Fibroblast
Growth Factor (bFGF), βmerkaptoetanol, dimethyl sulfoxide (DMSO), dan butylated
hydroxyanisole. Oleh karena itu, maka harapan penggunaan stem sel dewasa sebagai
terapi alternatif penyakit degeneratif menjadi semakin besar.
 Penggunaan Sel Punca dalam Pengobatan Diabetes Melitus
Pada diabetes, terjadi kekurangan insulin atau kurangnya kepekaan terhadapinsulin.
Dalam hal ini transplantasi sel pulau Langerhans diharapkan dapatmemenuhi
kebutuhan insulin. Pada awalnya, kira-kira 10 tahun yang lalu, hanya 8%transplantasi
sel pulau Langerhans yang berhasil. Hal ini terjadi karena reaksipenolakannya besar
sehingga diperlukan sejumlah besar steroid; padahal makin besarsteroid yang
dibutuhkan, makin besar pula kebutuhan metabolik pada sel penghasilinsulin. Namun,
baru-baru ini penelitian yang dilakukan oleh James Shapiro dkk. diKanada, berhasil
membuat protokol transplantasi sel pulau Langerhans dalam jumlahbanyak dengan
metode imunosupresi yang berbeda dengan yang sebelumnya. Padapenelitian
tersebut, 100% pasien yang diterapi transplantasi sel pulau Langerhanspankreas tidak
memerlukan injeksi insulin lagi dan gula darahnya tetap normalsetahun setelah
transplantasi. Penelitian-penelitian yang sudah dilakukan untukdiabetes ini
mengambil sumber stem cell dari kadaver, fetus, dan dari embryonicstem cell.
Selanjutnya, masih dibutuhkan penelitian untuk menemukan cara membuatkondisi
yang optimal dalam produksi insulin, sehingga dapat menggantikan injeksiinsulin
secara permanen
BAB 3
PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
Kesimpulan dari penulisan makalah ini yakni :
1. Penyakit degeneratif adalah penyakit akibat penurunan fungsi organ tubuh. Tubuh
mengalami defisiensi produksi enzim dan hormon, imunodefisiensi, peroksida lipid,
kerusakan sel (DNA) dan pembuluh darah.
2. Jenis-jenis penyakit degeneratif akibat malfungsi lapisan ektoderm adalah sebagai
berikut:
 Sistem Saraf, misalnya NTD
Neural tube defects yang merupakan suatu kelainan kongenital yang terjadi
akibat kegagalan penutupan lempeng saraf (neural plate) yang terjadi pada
minggu ketiga hingga keempat masa gestasi.
 Telinga, MisalnyaMikrotia
Mikrotia merupakan kelainan kongenital telinga dimana bentuk daun telinga
lebih kecil dari ukuran normal
 Mata, Misalnya Koloboma
Koloboma merupakan suatu kondisi malformasi kongenital di mana struktur
okular tidak terbentuk sempurna akibat gagalnya fusi dari celah optik (optic
fissure) pada masa perkembangan embrio.
3. Penyakit Degeneratif lainnya, misalnya stroke, Diabetes Melitus, Jantung
4. Upaya penyembuhan penyakit degeneratif dapat dilakukan dengan menggunakan
stem cells.
3.2 SARAN
Penulisan makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh karena itu penulis
menghimbau kepada pembaca untuk menggali lebih jauh informasi terkait jenis-jenis
penyakit degenerative akibat malfungsi pada lapisan ektoderm, dan upaya penyembuhan
penyakit degeneratif.
DAFTAR RUJUKAN

Thorne, Charles H. 2007.Otoplasty and Ear Reconstruction. In Thorne CH et al eds, Grabb and
Smith’s Plastic Surgery, edisi ke6. Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins,
Philadelphia
Alasti F. 2009.Genetics of Mikrotia and Associated Syndromes. Available from:
http://jmg.bmj.com/content/early /2009/03/16/jmg.2008.062158
Yatim, F. 2010. Kendalikan Obesitas dan Diabetes. Indocamp. Jakarta.
Suyono, S. (2006). Diabetes Melitus di Indonesia. Buku ajar Ilmu Penyakit Dalam. IV ed.
Jakarta: Pusat penerbitan Ilmu Penyakit dalam FK UI
Sutanto. 2010. Cekal (Cegah dan Tangkal) Penyakit Modern Hipertensi, Stroke, Jantung,
Kolestrol, dan Diabetes. Yogyakarta: C.V Andi Offset.
Krause Ds, Horwitz EM., Le Blanc K., Dominici M., Mueller I., Slaper-Cortenbach I., Marini
FC., Deans RJ.,Keating A., 2002,“International Society for Cellular Therapy.
Clarification of the nomenclature for MSC: The International Society for Cellular
Therapy position statement”, Cytotherapy;7(5):393-5.