Anda di halaman 1dari 6

I.

Pengertian
Mutasi adalah perubahan dalam urutan genetik, dan merupakan penyebab utama
keanekaragaman di antara organisme. Perubahan ini terjadi pada banyak
tingkatan yang berbeda, dan dapat memiliki konsekuensi yang sangat berbeda.
Kata "mutasi" biasanya mengacu pada perubahan yang memengaruhi asam
nukleat. Dalam organisme seluler, asam nukleat ini adalah bahan penyusun DNA,
dan di dalam virus asam nukleat adalah bahan penyusun DNA atau RNA. Salah
satu cara untuk memikirkan DNA dan RNA adalah bahwa mereka adalah zat yang
membawa memori jangka panjang dari informasi yang dibutuhkan untuk
reproduksi organisme.

II. Mutasi kromosom


Secara definisi, mutasi kromosom diartikan sebagai perubahan atau kesalahan
yang terjadi pada suatu kromosom. Kesalahan tersebut dapat terjadi pada saat
proses mitosis/meiosis berlangsung. Berbeda dengan mutasi DNA yang dimana
kesalahan terjadi pada segmen DNA, pada mutasi kromosom kesalahan terjadi
yang menyebabkan adanya perubahan pada keseluruhan kromosom itu sendiri.
Beberapa tipe mutasi kromosom yang sering terjadi yaitu mutasi struktur
kromosom, dan mutasi jumlah kromosom.

III. Mutasi Struktural kromosom


Mutasi struktural kromosom dapat disebut dengan istilah aberasi. Mutasi
struktural kromosom dapat terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma,
pada awal perkembangan janin, atau di sel mana pun setelah lahir. Potongan DNA
dapat diatur ulang dalam satu kromosom atau ditransfer antara dua atau lebih
kromosom. Efek dari perubahan struktural tergantung pada ukuran dan lokasinya,
dan apakah materi genetik diperoleh atau hilang. Beberapa perubahan
menyebabkan masalah medis, sementara yang lain mungkin tidak berpengaruh
pada kesehatan seseorang.
Dapat terbagi menjadi beberapa jenis :
-) Duplikasi; mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen
dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi terjadi ketika bagian dari
kromosom disalin (digandakan) terlalu banyak. Jenis perubahan kromosom ini
menghasilkan salinan tambahan materi genetik dari segmen yang digandakan.
-) Inversi; penataan kembali struktur kromosom namun dengan arah terbalik.
Inversi melibatkan kerusakan kromosom di dua tempat; potongan DNA yang
dihasilkan dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Materi genetik
mungkin atau mungkin tidak hilang akibat kerusakan kromosom. Inversi yang
melibatkan titik penyempitan kromosom (sentromer) disebut Inversi perisentrik.
Inversi yang terjadi pada lengan panjang (q) atau lengan pendek (p) dan tidak
melibatkan sentromer disebut inversi parasentrik.
-) Katenasi; mutasi yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog. Yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung”nya sehingga
membentuk lingkaran
-) Translokasi; bertukarnya materi genetis antara dua kromosom nonhomolog.
Translokasi terjadi ketika salah satu bagian dari satu kromosom putus dan
menempel pada kromosom. Jenis penataan ulang ini digambarkan seimbang jika
tidak ada materi genetik yang diperoleh atau hilang di dalam sel. Jika ada
keuntungan atau kerugian materi genetik, translokasi digambarkan sebagai tidak
seimbang. Macam” Translokasi :
 Translokasi homozigot (resiprok); Translokasi homozigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan
segmen kedua kromosom non homolog.
 Translokasi heterozigot (non resiprok); Translokasi heterozigot ialah
translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke
satu segmen kromosom nonhomolog.
 Translokasi Robertson; Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi
karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan)
-) Delesi; hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Delesi terjadi
ketika kromosom rusak dan beberapa materi genetik hilang. Delesi bisa besar
atau kecil, dan bisa terjadi di mana saja di sepanjang kromosom. Sindrom dan
dampak delesi :
 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan kromosom lain (homolognya) yang tetap
normal.

IV. Euploidi
Perubahan set kromosom secara keseluruhan. Euploidi adalah suatu kondisi
ketika sel atau organisme memiliki satu atau lebih dari satu set kromosom
lengkap. Misalnya, ketika sel manusia memiliki set ekstra 23 kromosom, maka itu
disebut euploid. Dengan kata lain, euploidi terjadi setiap kali sel memiliki
kelipatan jumlah kromosom haploid. Misalnya, sel manusia diploid normal akan
mengandung 46 kromosom (2n). Namun, jika kebetulan mengandung 69
kromosom (3n), maka itu akan dianggap euploid.
Macam” Euploidi :
-) Monoploidi; yaitu organisme yang mempunyai seperangkat kromosom (n)
dalam sel tubuhnya, misalnya lebah madu.
-) Diploidi; yaitu organisme yang mempunyai dua perangkat kromosom (2n),
setiap kromosom mempunyai pasangan masing-masing, misalnya sebagian besar
organisme eukariotik.
-) Triploidi; yaitu organisme yang mempunyai tiga perangkat kromosom (3n)
dalam sel somatiknya. Individu triploidi bersifat steril, contohnya semangka tanpa
biji
-) Tetraploidi; yaitu organisme yang mempunyai empat perangkat kromosom
dalam sel somatiknya. Individu tetraploidi biasanya bersifat fertil.
-) Poliploidi; yaitu organisme yang mempunyai lebih dari dua perangkat
kromosom.Contohnya tanaman budidaya seperti apel, pisang, kopi, kapas, kacang
tanah, kentang, gandum, tebu dan tembakau.

V. Aneuploidi
Perubahan yang terjadi karena suatu indivdu mempunyai kekurangan/kelebihan
kromosom dibandingkan individu diploid (normal). Aneuploidi terjadi karena
peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), pada saat bagian dari sepasang
kromosom yang homolog tidak memisahkan diri semestinya pada waktu meiosis I
dan anafase lagi (tidak melekatnya gelendong kromatid pada gelendong
pembelahan ketika meiosis).

Macam” Aneuploidi :
-) Nulisomi (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
-) Monosomi (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
-) Trisomi (2n+1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
-) Tetrasomi (2n+2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom

Dampak dan Sindrom Aneuploidi :


-) Sindrom Turner; merupakan kelainan genetik pada perempuan karena
kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks XX
yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner, kromosomnya
menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom Turner juga
mengalami infertil. Ciri” :
 Mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga mandul
 Payudara tidak tumbuh
 Leher bersayap
-) Sindrom Jacob; diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1 tambahan
kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY. Meskipun
menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara turun
temurun. Ciri” :
 Tingkat kecerdasan rendah
 Memiliki badan kurus, tinggi, berjerawat
 Memiliki libido seksual yang normal
-) Sindrom Klinefelter; adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan kromosom
X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter, kromosomnya
menjadi XXY. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah
payudara yang membesar. Ciri”:
 Mengalami testicular disgenesis (testis tidak tumbuh sempurna) akibatnya
mandul
 Suara tinggi seperti wanita
 Janggut dan kumis tidak tumbuh
-) Sindrom Patau; atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3
salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13. Selain itu,
Sindrom Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa
diwariskan berdasarkan garis keturunan saja. Ciri”:
 Polidaktili, mata kecil
 Tangan dan kaki tampak rusak
 Kelainan otak, jantung, ginjal dan usus
-) Sindrom Edward; juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang
mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18. Salah
satu ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari yang tumpang tindih
dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam. Ciri” :
 Mulut kecil, tengkorak lonjong
 Tulang dada pendek dan lebar
 Telinga dan rahang bawah rendah
-) Sindrom Metafemale; Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita
super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar dari
wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada
penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX. Ciri” :
 Tubuh seringnya tinggi
 Payudara tidak berkembang
 Ovarium dalam keadaan seperti menopause

Anda mungkin juga menyukai