NAMA PRAKTIKAN : GASTIN GABRIEL JANGKANG

NIM : 2010911110031

ASISTEN PRAKTIKUM 1 : MAR’ATUS SHALEHAH

NIM : 1810911120030
ASISTEN PRAKTIKUM 2 : YUSRIL MUBARAK
NIM : 1710911310049

TUGAS PRAKTIKUM 2 BIOLOGI

KROMOSOM

1. Karyotipe Laki-Laki Normal

Gambar 1. Karyotipe normal seorang laki-laki

Gambar 2. Struktur bagian dari kromosom
Genotipe :
(46, XY Normal)
Fenotipe :
Laki – laki normal
Definisi :
Karyotipe ialah suatu pengaturan dari kromosom-kromosom somatis dari
suatu individu yang didasarkan atas jumlahnya dan disusun menurut morfologi
(letak sentromer) serta ukurannya dalam keadaan metafase, sehingga merupakan
sebuah standar bagi individu tersebut.[1]
Karyotipe dari manusia berjumlah 23 pasang, dengan 22 pasang kromosom
autosom yaitu kromosom pembentuk sifat tubuh dan 1 pasang kromosom seks yaitu
kromosom yang berfungsi sebagai penentu jenis kelamin seseorang. Laki – laki
normal memiliki kromosom 44A + XY atau 22AA + XY.[1] Laki-laki memiliki
kromosom X dan Y yang dilambangkan (46, XY), Normal.

1. Kromosom 1 adalah sebutan untuk kromosom manusia terbesar. Manusia

memiliki dua salinan kromosom 1, seperti yang mereka lakukan dengan
semua autosom, yang merupakan kromosom non-seks.[6]
Panjang (bp) 248,956,422 bp (GRCh38)

Nomor gen 1,961 (CCDS)

Tipe Autosome
 Posisi sentromer Metasentrik (123.4 Mbp)

2. Kromosom 2 adalah kromosom manusia terbesar kedua, mencakup lebih

dari 242 juta pasangan basa dan mewakili hampir delapan persen dari total
DNA dalam sel manusia.[6]
Panjang (bp) 242,193,529 bp (GRCh38)
Nomor gen 1,194 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (93.9 Mbp)
3. Kromosom 3 mencakup hampir 200 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili sekitar 6,5 persen dari total DNA dalam
sel.[6]
Panjang (bp) 198,295,559 bp (GRCh38)
Nomor gen 1,024 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Metasentrik(90.9 Mbp)
4. Kromosom 4 mencakup lebih dari 186 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 6 dan 6,5 persen dari total DNA
dalam sel.[6]
Panjang (bp) 190,214,555 bp (GRCh38)

Nomor gen 727 (CCDS)

Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (50.0 Mbp)
5. Kromosom 5 mencakup sekitar 181 juta pasangan basa (blok pembangun
DNA) dan mewakili hampir 6% dari total DNA dalam sel. Kromosom 5
adalah kromosom manusia terbesar ke-5, namun memiliki kepadatan gen
yang paling rendah. Hal ini sebagian dijelaskan oleh banyak daerah miskin
gen yang menunjukkan tingkat konservasi non-coding dan sintenik yang
luar biasa dengan vertebrata non-mamalia, menunjukkan bahwa mereka
dibatasi secara fungsional.[6]
Panjang (bp) 181,538,259 bp (GRCh38)
Nomor gen 839 (CCDS)
Tipe Autosome
 Posisi sentromer Submetasentrik (48.8 Mbp)
6. Kromosom 6 mencakup lebih dari 170 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 5,5 hingga 6% dari total DNA
dalam sel. Kromosom 6 berisi kompleks histokompatibilitas utama yang
terdiri dari 100 gen lebih yang terkait dengan respons imun (respons
kolektif dan terkoordinasi dari sistem imun tubuh terhadap pengenalan zat
asing) dan berperan penting dalam transplantasi organ.[6]
Panjang (bp) 170,805,979 bp (GRCh38)
Nomor gen 996 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (59.8 Mbp)
7. Kromosom 7 mencakup sekitar 159 juta pasangan basa (bahan pembangun
DNA) dan mewakili antara 5 dan 5,5 persen dari total DNA dalam sel.[6]
Panjang (bp) 159,345,973 bp (GRCh38)
Nomor gen 862 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (60.1 Mbp)
8. Kromosom 8 adalah mencakup sekitar 145 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 4,5 dan 5,0% dari total DNA
dalam sel. Sekitar 8% dari gennya terlibat dalam perkembangan dan fungsi
otak, dan sekitar 16% terlibat dalam kanker. Fitur unik 8p adalah wilayah
dengan sekitar 15 megabasis yang tampaknya memiliki tingkat mutasi
yang tinggi. Wilayah ini menunjukkan perbedaan yang signifikan antara
manusia dan simpanse, menunjukkan bahwa tingkat mutasi yang tinggi
telah berkontribusi pada evolusi otak manusia.[6]
Panjang (bp) 145,138,636 bp (GRCh38)
Nomor gen 646 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (45.2 Mbp)
9. Kromosom 9 adalah salah satu dari 23 pasang kromosom pada manusia.
Manusia biasanya memiliki dua salinan kromosom ini, seperti yang
biasanya mereka lakukan dengan semua kromosom.[6]
 Panjang (bp) 138,394,717 bp (GRCh38)
Nomor gen 739 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (43.0 Mbp)
10. Kromosom 10 mencakup sekitar 133 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 4 dan 4,5 persen dari total DNA
dalam sel.[6]
Panjang (bp) 133,797,422 bp (GRCh38)
Nomor gen 706 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (39.8 Mbp)
11. Kromosom mencakup sekitar 135 juta pasangan basa (bahan pembangun
DNA) dan mewakili antara 4 dan 4,5 persen dari total DNA dalam sel.
Lengan yang lebih pendek (lengan p) disebut 11p sedangkan lengan yang
lebih panjang (lengan q) adalah 11q. Dengan sekitar 21,5 gen per
megabase, kromosom 11 adalah salah satu kromosom yang paling kaya
gen, dan kaya penyakit, dalam genom manusia. Lebih dari 40% dari 856
gen reseptor penciuman dalam genom manusia terletak di 28 kelompok
gen tunggal dan multi-gen di sepanjang kromosom.[6]
Panjang (bp) 135,086,622 bp (GRCh38)
Nomor gen 1,224 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (53.4 Mbp)
12. Kromosom 12 berisi cluster gen Homeobox C.[6]
Panjang (bp) 133,275,309 bp (GRCh38)

Nomor gen 988 (CCDS)

Tipe Autosome

Posisi sentromer Submetasentrik (35.5 Mbp)

13. Kromosom 13 sekitar 114 juta pasangan basa (bahan pembangun DNA)
dan mewakili antara 3,5 dan 4% dari total DNA dalam sel.[6]
Panjang (bp) 114,364,328 bp (GRCh38)
Nomor gen 308 (CCDS)
 Tipe Autosome
Posisi sentromer Akrosentrik (17.7 Mbp
14. Kromosom 14 mencakup sekitar 107 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 3 dan 3,5% dari total DNA dalam
sel.[6]
Panjang (bp) 107,043,718 bp (GRCh38)
Nomor gen 583 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Akrosentrik (17.2 Mbp)
15. Kromosom 15 adalah mencakup sekitar 101 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 3% dan 3,5% dari total DNA
dalam sel.[6]
Panjang (bp) 101,991,189 bp (GRCh38)
Nomor gen 561 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Akrosentrik (19.0 Mbp)
16. Kromosom 16 mencakup sekitar 90 juta pasangan basa (bahan pembangun
DNA) dan mewakili hampir 3% dari total DNA dalam sel.[6]
Panjang (bp) 90,338,345 bp (GRCh38)
Nomor gen 795 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Metasentrik (36.8 Mbp)
17. Kromosom 17 mencakup lebih dari 83 juta pasangan basa (bahan
pembangun DNA) dan mewakili antara 2,5 dan 3% dari total DNA dalam
sel. Kromosom 17 berisi cluster gen Homeobox B.[6]
Panjang (bp) 83,257,441 bp (GRCh38)
Nomor gen 1,124 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (25.1 Mbp)
18. Kromosom 18 mencakup sekitar 80 juta pasangan basa (bahan pembangun
DNA) dan mewakili sekitar 2,5 persen dari total DNA dalam sel.[6]
Panjang (bp) 80,373,285 bp (GRCh38)
 Nomor gen 261 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Submetasentrik (18.5 Mbp)
19. Kromosom 19 mencakup lebih dari 58,6 juta pasangan basa, bahan
pembangun DNA.[6]
Panjang (bp) 58,617,616 bp (GRCh38)
Nomor gen 1,357 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Metasentrik (26.2 Mbp)
20. Kromosom 20 mencakup sekitar 63 juta pasangan basa (bahan pembangun
DNA) dan mewakili antara 2 dan 2,5 persen dari total DNA dalam sel.
Kromosom 20 sepenuhnya diurutkan pada tahun 2001 dan dilaporkan
mengandung lebih dari 59 juta pasangan basa. Sejak itu, karena perbaikan
dan perbaikan sekuensing, Panjang kromosom 20 telah diperbarui menjadi
lebih dari 63 juta pasangan basa.[6]
Panjang (bp) 64,444,167 bp (GRCh38)
Nomor gen 516 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Metasentrik (28.1 Mbp)
21. Kromosom 21 adalah kromosom dan autosom manusia terkecil, dengan 48
juta nukleotida (bahan pembangun DNA) mewakili sekitar 1,5 persen dari
total DNA dalam sel. Kebanyakan orang memiliki dua salinan kromosom
21, sedangkan mereka yang memiliki tiga salinan kromosom 21
mengalami sindrom Down, yang juga disebut "trisomi 21". Kromosom 21
adalah kromosom manusia kedua yang sepenuhnya diurutkan, setelah
kromosom 22.[6]
Panjang (bp) 46,709,983 bp (GRCh38)
Nomor gen 215 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Akrosentrik (12.0 Mbp)
22. Kromosom 22 adalah kromosom manusia terkecil kedua, mencakup
sekitar 49 juta pasangan basa DNA dan mewakili antara 1,5 dan 2% dari
 total DNA dalam sel. Kromosom 22 adalah kromosom manusia pertama
yang sepenuhnya diurutkan. Kromosom manusia diberi nomor
berdasarkan ukurannya yang tampak di karyoTipe, dengan kromosom 1
menjadi yang terbesar dan kromosom 22 awalnya diidentifikasi sebagai
yang terkecil. Namun, sekuensing genom telah mengungkapkan bahwa
kromosom 21 sebenarnya lebih kecil dari kromosom 22.[6]
Panjang (bp) 50,818,468 bp (GRCh38)
Nomor gen 417 (CCDS)
Tipe Autosome
Posisi sentromer Akrosentrik (15.0 Mbp)
23. Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom penentu jenis kelamin
(alosom) pada banyak organisme, termasuk dan ditemukan baik pada pria
maupun wanita. Ini adalah bagian dari sistem penentuan jenis kelamin XY
dan sistem penentuan jenis kelamin X0. Kromosom X dinamai karena sifat
uniknya oleh para peneliti awal, yang menghasilkan penamaan kromosom
Y rekannya, untuk huruf berikutnya dalam alfabet, setelah penemuan
selanjutnya. [6]
Panjang (bp) 156,040,895 bp (GRCh38)
Nomor gen 804 (CCDS)
Tipe Allosome
Posisi sentromer Submetasentrik (61.0 Mbp)
24. Kromosom Y adalah salah satu dari dua kromosom seks (alosom) pada
mamalia, termasuk manusia, dan banyak hewan lainnya. Kromosom Y
biasanya adalah kromosom penentu jenis kelamin pada banyak spesies,
karena ada atau tidak adanya Y yang biasanya menentukan jenis kelamin
jantan atau betina dari keturunan yang dihasilkan dalam reproduksi
seksual. Pada mamalia, kromosom Y mengandung gen SRY yang memicu
perkembangan pria. DNA dalam kromosom Y manusia terdiri dari sekitar
59 juta pasangan basa. Kromosom Y diturunkan hanya dari ayah ke anak
laki-laki. Dengan perbedaan 30% antara manusia dan simpanse,
kromosom Y adalah salah satu bagian genom manusia yang paling cepat
berkembang. Kromosom Y manusia membawa sekitar 100-200 gen,
 dengan antara 45 dan 73 gen penyandi protein. Semua gen terkait-Y
salinan tunggal bersifat hemizigosa (hanya terdapat pada satu kromosom)
kecuali pada kasus aneuploidi seperti sindrom XYY atau sindrom XXYY.
[6]

Panjang (bp) 57,227,415 bp (GRCh38)

Nomor gen 63 (CCDS)
Tipe Allosome
Posisi sentromer Akrosentrik (10.4 Mbp)

2. Patau Syndroms (Trisomi 13)

Gambar 3. Karyotipe laki-laki penderita Sindrom Patau

Genotipe :
(47, XY, +13) Tidak normal
Fenotipe :
Sindrom Patau , Trisomi 13
Definisi :

Trisomi 13 adalah jenis kelainan kromosom yang ditandai dengan

memiliki 3 salinan kromosom 13 di sel tubuh. Trisomi 13 ini biasanya memiliki
tiga salinan penuh kromosom 13 di setiap sel tubuh, bukan dua salinan biasa yang
disebut sebagai trisomi lengkap 13 atau trisomi penuh 13. Namun, pada beberapa
kasus, terdapat Trisomi Mosaik 13 (sebagian sel yang mengandung kromosom
ekstra13) dan Trisomi Parsial (hanya sebagian dari kromosom 13 yang terdapat
dalam tiga salinan di setiap sel (bukan kromosom penuh). Trisomi 13 juga dapat
terjadi ketika bagian dari kromosom 13 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain
selama pembentukan sel telur atau sperma, atau sangat awal dalam perkembangan
janin. Ini disebut sebagai trisomi translokasi 13. Kebanyakan kasus ini tidak
diturunkan dan diakibatkan oleh kesalahan acak selama pembentukan sel telur
atau sperma pada orang tua yang sehat. Dikarenakan berbagai masalah medis
yang mengancam jiwa, banyak bayi dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan hidup
setelah hari atau minggu pertama kehidupan. Pada individu dengan Sindrom
Trisomi 13, kisaran dan tingkat keparahan gejala dan temuan terkait mungkin
bergantung pada lokasi spesifik dari bagian duplikat (trisom) kromosom 13, serta
persentase sel yang mengandung kelainan tersebut.[2][3][4][10]

Epidemiologi

Sindrom Trisomi 13 memengaruhi wanita sedikit lebih sering daripada

pria dan terjadi pada sekitar satu dari 5.000 hingga 12.000 kelahiran hidup. Bukti
menunjukkan bahwa kira-kira satu persen dari semua keguguran yang diketahui
terjadi terkait dengan Sindrom Trisomi 13. Sindrom ini tampaknya memengaruhi
wanita sedikit lebih sering daripada pria dan terjadi pada sekitar satu dari 5.000
hingga 12.000 kelahiran hidup. [13]
Manifestasi klinis :

Gambar 4. Manifestasi klinis penderita Patau Sindrom

Trisomi 13 dikaitkan dengan cacat intelektual yang parah dan kelainan

fisik di banyak bagian tubuh. Orang dengan kondisi ini sering memiliki
Manifestasi klinis yang dapat dilihat antara lain :

1. Tangan terkepal (dengan jari luar di atas jari dalam);

2. Mata tertutup;
3. Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis;
4. Lubang, belahan, atau celah di iris mata (coloboma);
5. Telinga set rendah;
6. Cacat kulit kepala seperti kulit hilang;
7. Kejang;
8. Lipatan telapak tangan tunggal;
9. Kelainan rangka (tungkai);
10. Kepala kecil (mikrosefali);
11. Rahang bawah kecil (micrognathia);
12. Testis tidak turun (cryptorchidism);
 13. Kelainan jantung bawaan;
14. Kelainan otak atau sumsum tulang belakang;
15. Mata yang sangat kecil atau kurang berkembang (microphthalmia);
16. Jari tangan dan / atau kaki ekstra (polidaktili);
17. Celah bibir atau langit-langit;
18. Penurunan tonus otot (hipotonia);
19. Banyak bayi dengan trisomi 13 gagal tumbuh, mengalami kesulitan
makan yang parah, dan ada penghentian sementara pernapasan spontan
(apnea);
20. Kelebaran titik lunak (fontanel) yang tidak biasa di depan dan belakang
tengkorak;
21. Kelompok pembuluh darah abnormal (hemangioma kapiler), paling sering
di bagian tengah dahi;
22. Adanya derajat variabel holoprosencephaly, suatu kondisi di mana otak
depan gagal membelah dengan baik selama perkembangan embrio;
23. Kuku yang sangat bulat (hyperconvex). Tumit kaki mungkin menonjol
secara tidak normal;
24. Tonjolan kulit yang tidak normal (dermatoglif), termasuk satu lipatan
dalam di telapak tangan (lipatan simian).[7][9]

Komplikasi

Trisomi 13 melibatkan beberapa kelainan, banyak di antaranya yang

mengancam jiwa. Lebih dari 80% anak dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan
hidup setelah bulan pertama kehidupannya. Bagi mereka yang bertahan hidup,
komplikasi umum terjadi dan mungkin termasuk:

1. Kesulitan bernapas atau kurang bernapas (apnea);

2. Ketulian;
3. Masalah makan;
4. Gagal jantung;
5. Kejang;
6. Masalah penglihatan;
 7. Orang dengan trisomi 13 yang selamat dari masa kanak-kanak memiliki
kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan yang parah, dan
berisiko lebih tinggi terkena kanker.[8]

3. Karyotipe Kelainan Kromosom Seks (Sindrom XXX)

Gambar 5. Karytipe perempuan penderita Sindrom XXX

Genotipe :

(47, XXX), Tidak normal

Fenotipe :

Sindrom Triple X (XXX)

Definisi :

Sindrom Triple X, juga disebut trisomi X atau 47, XXX, adalah kelainan
genetik yang menyebabkan adanya tiga kromosom X. Banyak gadis dan wanita
dengan sindrom triple X tidak mengalami gejala atau hanya memiliki gejala
ringan. Pola XXX ("superfemale") merupakan pola kedua setelah pola XXY dan
mungkin lebih sering dijumpai pada populasi umum, karena keadaan ini tidak
berkaitan dengan kelainan apapun. Meskipun sindrom triple X bersifat genetik,
biasanya tidak diwariskan dikarenakan disebabkan oleh kelainan genetik secara
acak. Wanita dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari
kesalahan acak dalam pembelahan sel. Penyebab kesalahan yang dapat
menimbulkan sindrom XXX berupa :

1. Nondisjungsi. Dalam kebanyakan kasus, sel telur ibu atau sel sperma ayah
salah membelah, sehingga menghasilkan kromosom X ekstra pada anak.
Kesalahan acak ini disebut nondisjunction, dan semua sel dalam tubuh
anak akan memiliki kromosom X ekstra.
2. Mosaik. Kadang-kadang, hasil kromosom ekstra dari pembelahan sel
yang salah yang disebabkan oleh peristiwa acak di awal perkembangan
embrio. Jika demikian, anak tersebut memiliki bentuk mosaik sindrom
triple X, dan hanya beberapa sel yang memiliki kromosom X ekstra.
Wanita dengan bentuk mosaik mungkin memiliki gejala yang kurang
jelas.[4][5[][9][11][12]

Gambar 6. Sindrom XXX yang diakibatkan kesalahan pembelahan dari ovum

Gambar 7. Sindrom XXX yang diakibatkan kesalahan pembelahan dari sperma

Epidemiologi :

Sindrom Triple X terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 anak perempuan. Rata-rata,
lima hingga sepuluh anak perempuan dengan sindrom triple X lahir di Amerika
Serikat setiap hari. Di Indonesia, sindrom ini ditemukan 1 per 1,000 kelahiran
bayi perempuan, dengan 15 kasus pertahun.[13]

Manifestasi klinis :

Gambar 8. Manifestasi klinis dari Sindrom XXX

Tanda dan gejala sangat bervariasi antara anak perempuan dan wanita
dengan sindrom triple X. Ciri khas sindrom ini adalah menjadi lebih tinggi dari
tinggi rata-rata. Kebanyakan wanita dengan sindrom triple X mengalami
perkembangan seksual normal dan memiliki kemampuan untuk hamil. Beberapa
anak perempuan dan wanita dengan sindrom triple X memiliki kecerdasan dalam
kisaran normal, tetapi kemungkinan sedikit lebih rendah jika dibandingkan
dengan saudara kandung. Orang lain mungkin memiliki cacat intelektual dan
terkadang memiliki masalah perilaku. Beberapa manifestasi klinis yang dialami
sebagian orang yang menderita kelainan ini, yaitu :Perkembangan kemampuan
bicara dan bahasa yang tertunda, serta keterampilan motorik, seperti duduk dan
berjalan;

1. Ketidakmampuan belajar, seperti kesulitan membaca (disleksia),

pemahaman atau matematika;
2. Masalah perilaku, seperti attention-deficit / hyperactivity disorder
(ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme;
3. Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi;
4. Masalah dengan keterampilan motorik halus dan kasar, memori, penilaian
dan pemrosesan informasi;
5. Terkadang sindrom triple X dapat dikaitkan dengan lipatan vertikal kulit
yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal).

Gambar 9. Tampilan umum wajah penderita Sindrom XXX

 Gambar 10. Lipatan epicanthal(peningkatan jarak di antara mata serta bentuk
legkungan tangan penderita Sindrom XXX

Ciri-ciri yang ditimbulkan :

1. Jarak mata lebar;

2. Jari kelingking yang melengkung tidak normal;
3. Kaki datar;
4. Tulang dada berbentuk tidak normal;
5. Tonus otot lemah (hipotonia);
6. Kejang;
7. Kelainan ginjal;
8. Kegagalan ovarium prematur atau kelainan ovarium;
9. Keterlambatan perkembangan;[7][9]

Komplikasi

Sindrom Triple X memiliki komplikasi sebagai berikut :

1. Permasalahan dalam berinteraksi di lingkungan sekitar;
2. Lemahnya kepercayaan diri.;
3. Butuh dukungan tambahan yang berhubungan dengan pembelajaran dan
aktivitas;
4. Masalah psikologis, seperti kecemasan dan depresi;
5. Infeksi telinga;
6. Kelainan ginjal;
7. Kegagalan ovarium prematur atau kelainan ovarium;
8. Keterlambatan perkembangan;
9. Kesulitan belajar, penurunan tonus otot, kejang, masalah ginjal;[8]
 Daftar Pustaka

1. Alberts, B., D. Bray, K. Hopkin, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K.

Roberts, dan P. Walter. Essential Cell Biology, 2 Edition. New York,
USA: Garlan Sience Publishing; 2006.
2. Baty BJ, et al. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13: I. Growth,
physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am
J Med Genet; 1994.
3. Cohen MM, et al. Pseudo-trisomy 13 syndrome. Am J Med Genet; 1991.
4. Droste S. Fetal growth in aneuploid conditions. Clin Obstet Gynecol;
1992.
5. Freilinger P, et al. Behavioral and psychological features in girls and
women with triple-x syndrome. American Journal of Medical Genetics;
2018.
6. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A.
The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.
Nature; 2006.
7. H.Purnamawati, Rumiyati, T.Sukoco, dan W.H Omegawati, Biologi, Edisi
2018, Klaten: Intan Pariwara; 2018.
8. Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed.
Philadelphia, Pa: W.B. Saunders Company; 1997.
9. Kumar, V., Cotran, R.S., dan Robbins S.L. Buku Ajar Patologi. Edisi 7.
Ahli Bahasa; Brahm U, Pendt. Editor Bahasa Indonesia; Huriawati
Hartanto, Nurwany Darmaniah, Nanda Wulandari, Jakarta: EGC.
10. Rodriguez JI, et al. Trisomy 13 syndrome and neural tube defects. Am J
Med Genet. 1990.
11. Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R & Wilson L. A review of
trisomy X (47,XXX). Orphanet J Rare Dis; 2010.
12. Wigby K, et al. Expanding the phenotype of triple X syndrome: A
comparison of prenatal versus postnatal diagnosis. American Journal of
Medical Genetics; 2016.
13. Kementrian Kesehatan RI. SIRS Online. 2015-2017.