DOWN SYNDROME
Nama Mahasiswa :
MELYANI TUTI (R014192021)
HIKMA NURUL REZKI (R014201023)
Preseptor Akademik
C. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau
dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21
menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang
umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih
kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh
penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simian crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu
antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).
E. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Pemeriksaan fisik
Gejala klinis yang khas yang ditunjang dengan pemeriksaan kromosom.
Gambar echocardiogram
5. Pemeriksaan darah
Percutaneus umbilical blood sampling salah satunya adalah adanya Leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
6. Penentuan aspek keturunan
7. Amniosintesis
Ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
8. Pemeriksaan Dermatografik
Lapisan kulit biasanya tampak keriput
H. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down
syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran
maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan
demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup
serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Penanganan Secara Medis
1) Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
2) Penyakit jantung bawaan
3) Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
4) Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
5) Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
1) Intervensi dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian,
makan,belajar, BAB/BAK, mandi.
2) Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
3) Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
1) Berikan nutrisi yang memadai
Lihat kemampuan anak untuk menelan
Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi
makanan yang baik
Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
2) Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara
rutin
3) Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down
4) Motivasi orang tua agar :
Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai
pada anak
Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.
Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain :
1. Stimulasi dini
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara, olah
tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsangan-
rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal,
walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim
karena keterbatasan intelektualnya.
2. Pembedahan
biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
3. Fisio Terapi
Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk
menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways).
Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua
atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-
apa yg harus dilakukan dirumah.
4. Terapi Wicara
Anak Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh
sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain.
Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau
tanpa menggunakan alat.
5. Terapi Remedial
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis
dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah
biasa
6. Terapi Sensori Integrasi
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori yang
diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang mengalami
gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar,
motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas
dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma- norma
dan aturan yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi
juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih belum
pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manfaatnya. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah :
1) Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi
sang anak.
2) Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain, dengan begitu stimulasi
dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya
yang lain juga membaik
3) Terapi Lumba-Lumba
Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar
suara lumba-lumba.
4) Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.
Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
BAB II
KONSEP KEPERAWATAN
A. PENGKAJIAN
1. Lakukan pengkajian perkembangan
2. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
3. Observasi adanya manifestasi Sindrom Down/Karakeristik Fisik (Paling sering
terlihat)
- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas
dan keluar)
- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
- Lidah menjulur kadang berfisura
- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
- Palatum berlengkung tinggi
- Leher pendek tebal
- Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
- Sendi hiperfleksibel dan lemas
- Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul
- Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
4. Intelegensia
- Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
- Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
5. Anomaly congenital (peningkatan insiden)
- Penyakit jantung congenital (paling umum)
- Defek lain meliputi: Agenesis renal/kegagalan pembentukan ginjal di janin,
atresia duodenum/obstruksi duodenum, penyakit hiscprung/faces tertahan di
usus, fistula esophagus/sambungan abnormal esofagus dan trakea, subluksasi
pinggul/dislokasi sebagian tulang panggul. Ketidakstabilan vertebra servikal
pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
6. Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
- Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
- Strabismus/mataa juling
- Nistagmus/gerakan bola mata tdk terkendali
- Katarak
- Konjungtivitis
7. Pertumbuhan dan perkembangan seksual
- Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
- Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
- Infertile pada pria, wanita dapat fertile
- Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Ketidakseimbangan Nutrisi Kurang Dari Kebutuhan Tubuh b.d kesuliatan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
2. Ketidakefektifan bersihan jalan napas b.d disfungsi neuromuskular
3. Risiko Cedera dengan factor risiko gangguan fungsi psikomotor, kognitif
4. Risiko Infeksi dengan factor risiko imunosupresi
5. Hambatan Komunikasi Verbal b.d Gangguan Perkembangan
6. Risiko Keterlambatan Perkembangan dengan factor risiko gangguan genetik
C. PKDM
Zigot
(mengandung asam deosiribosa
nukleat dan protein)
Membentuk
kromosom
KROMOSOM
(terdiri dari sentromer dan
lengan) Gangguan Proses
Genetik
Pembelahan sel/ metafase
Gangguan
Trisomi 21 Non Disjunction Terjadi kelainan pembentukan imunitas
Mosaic
Autoimun
Kelebihan kromosom Translokasi Kromosom lebih dari satu jenis
berjumlah 47 pasang 14, 21, 22 riasan kromosom yg
berbada
Resiko
infeksi
Sindrom
Down
Kecerdasan
menurun Risiko Pertumbuhan tulang Lidah pendek,besar, Hipotonus pada otot
keterlambatan lambat dan menjulur serta nafas
perkembangan palatum tinggi
Interaksi sosial
kurang
Gangguan pada tulang Gangguan fungsi Akumulasi sekret di
dan sendi menelan jalan nafas
Hambatan
komunikasi
verbal Nutrisi kurang dari Aspirasi dan
Resiko tinggi cidera/ jatuh
kebutuhan tubuh respirasi tidak
adekuat
Ketidakefektifan
bersihan jalan napas
D. RENCANA ASUHAN KEPERAWATAN
NANDA NOC NIC
http://slidepdf.com/reader/full/laporan-pendahuluan-asuhan-keperawatan-pada-anak-dengan-
down-syndrome
NANDA International. (2015). Diagnosa Keperawatan (10th ed.; Monica Ester, ed.).
Penerbit Buku Kedokteran EGC.
nursing intervention classification (NIC) (6th ed.). (2015). ELSEVIER.
Nursing Outcome Classification (6th ed.). (2015). ELSEVIER.
PPNI, T. P. S. D. (2017). Standar Diagnosis Keperawatann Indonesia (1st ed.). Jakarta:
dewan pengurus pusat PPNI.
PPNI, T. P. S. D. (2018). Standar Intervensi Keperwatan (1st ed.). Jakarta: dewan pengurus
pusat PPNI.
PPNI, T. P. S. D. (2019). Standar Luaran Keperawatan Indonesia (1st ed.). Jakarta: dewan
pengurus pusat PPNI.
Wong, D, 2003, Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik, Edisi IV, EGC, Jakarta
Wong, Donna L. 2009. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 6 Volume 1. Jakara:
EGC
Wong,L.Donna,2001.Buku Ajar Keperawatan Pediatrik.edisi 6.vol 2:Jakarta:EGC