13/10/2020

Genetika Dasar
Biomedik 1 Prodi IKM
dr. Ahmad Syauqy. M.Biomed

Definisi

• Asal kata Genetika = Genos, genesis

(greek)
• Arti = suku bangsa, keturunan,
generasi, asal usul.
• Definisi : Ilmu yang mempelajari sifat
keturunan yang dapat diwariskan dari
generasi ke generasi berikutnya.

1
 13/10/2020

PENURUNAN SIFAT

• Gregor Johann Mendel (abad ke-19)

Sebagai Bapak GENETIKA

• prinsip-prinsip pewarisan sifat

Berdasarkan berbagai penelitian yang dilakukan, terdapat 4 postulat yang

dikemukakan oleh Mendel yaitu :

1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada

individu diploid.
2. Pada gametogenesis, kedua faktor keturunan berpisah/ segregasi
sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan
faktor tersebut. Postulat ini dikenal sebagai Hukum segregasi atau
Hukum Mendel I

3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.

4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada

gametogenesis terjadi pilihan bebas (independent assortment) sehingga
akan terjadi bermacam-macam kombinasi. Postulat ini dikenal sebagai
hukum independent assortment atau H.Mendel II.

2
 13/10/2020

Kromosom

4 Tipe Kromosom

3
 13/10/2020

Pengelompokan kromosom
• Kromosom ada 23 ps. 22 ps autosom dan sepasang kromosom kelamin
• Ada 7 kelompok berdasarkan besar kromosom dan letak sentromernya
(denver)

• Kromosom kelompok A :
– Terdiri dari kromosom no. 1,2,3
– Kromosom terbesar
– Kromosom no. 1, 3 
sentromer median, marfologi
metasentrik
– Kromosom no. 2  sentromer
submedian, marfologi
submetasentrik

• Kromosom kelompok B
– kromosom no. 4,5 sentromer
submedian
– Kromosom besar dan marfologi
submetasentrik

4
 13/10/2020

• Kromosom kelompok C :
– Terdiri dari kromosom no. 6 s/d 12 dan
kromosom X
– Kromosom 6,7,11 dan X  submedian,
agak metasentrik
– Kromosom no. 8, 9, 10,12 
submedian,submetasentrik

• Kromosom kelompok D
– Terdiri dari kromosom no. 13,14,15
– Sentromer subterminal morfologi
akrosentrik

• Kromosom kelompok E :
– Terdiri dari kromosom no. 16 s/d
18
– Kromosom 16  median dan
metasentrik
– Kromosom no. 17, 18
submedian dan sub
metasentrik

• Kromosom kelompok F
– Terdiri dari kromosom no.
19 s/d 20
– Sentromer median,
marfologi metasentrik

• Kromosom kelompok G :
– Terdiri dari kromosom no.
21,22,Y
– Kromosom 21,22 
subterminal,akrosentrik
dengan satelit
– Kromosom Y
subterminal, akrosentrik
tanpa satelit

5
 13/10/2020

Human Karyotypes (♂ & ♀)

 

Kariotipe  Tampilan visual kromosom setiap individu

• Genom
Keseluruhan informasi genetik dalam suatu organisme
– Informasi genetik inti: terletak di kromosom
– Infromasi genetik organel: mitokondria

Faktor heriditas yang menentukan genotip (materi genetik)

adalah DNA  berfungsi sebagai gen  membawa
determinan spesifik yang menentukan karakter suatu
organisme.

6
 13/10/2020

Genotip sifat yang tidak nampak dari luar. (susunan gen yang dilambangkan oleh huruf)
Alel  Gen yang membawa determinan berbeda untuk satu karakter

7
 13/10/2020

• DNA berada di dalam

organel nukleus &
mitokhondria.

• Di dalam nukleus DNA

berasosiasi dengan protein
histon membentuk unit-
unit nukleosom  terdiri
dari DNA dan oktamer
histon (H2A, H2B, H3, H4) H1.

• Nukleosom berpolimerisasi
menjadi khromatin dan
berkondensasi membentuk
khromosom pada waktu
mitosis/meiosis.

8
 13/10/2020

Struktur DNA dan Pengemasan Dalam Nukleus

9
 13/10/2020

Nukleosida :
gula + basa
Ikatan
fosfodiester
Nukleotida :
Nukleosida +
fosfat

Ikatan glikosidik

10
 13/10/2020

mtDNA Nuclear DNA

Ukuran (bp) 16.569 3x109
Jumlah gen 37 gen 30.000 gen
Kode TGA=TRP TGA=Stop
Intron no Yes
Kopi/sel 100-10.000 46 kromosom
Inheritance Non mendelian Mendelian
histone no Yes
Rate of mutations 10 times larger Low
repair poor better

Referensi

• William F Ganong, Fisiologi Kedokteran, Edisi

20, Jakarta: EGC, 2003
• William D Stansfield, Jaime S, Raul J Cano,
Biologi Molekuler dan Sel, Editor Amalia
Safitri, Jakarta: Erlangga, 2006
• Mckenzie JC, Klein RM. Basic Concept In Cell
Biology and Histology. New York; Mc Graw-
Hill: 2000.

11
 13/10/2020

Terima Kasih

12