Jelajahi eBook
Kategori
Jelajahi Buku audio
Kategori
Jelajahi Majalah
Kategori
Jelajahi Dokumen
Kategori
Skenario
Seorang ibu berumur 40 tahun hamil 4 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk
memeriksa kandungannya. Dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya
pertumbuhan janin yang sedang mengalami proses pembelahan sel yang pesat dalam keadaan
baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah
kesehatan bahwa kehamilan pada usiadiatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan
kelainan genetik akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya
peristiwa non-disjunction pada proses meiosis saat pembentukan gamet. Untuk menjawab
kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom melalui
tehnik Chorionic Villus Sampling (CVS). Dokter menasehati: “ sebagai seorang muslimah,
apapun hasil pemeriksaannya Ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah.
1
B. Langkah 1
a. Identifikasi masalah
Nondisjunction : Kegagalan kromosom homolog untuk berpisah pada saat
Meiosis
Aberasi Kromosom : Ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom
Kelainan Genetik : Kelainan fungsi tubuh yang disebabkan oleh kelainan pada gen
atau kromosom
Proses Meiosis: Pembelahan sel pada sel induk germinatif, sel induk gamet
membelah dua kali. (Meiosis I dan II), terbentuk gamet yang jumlah
kromosomnya separuh dari asal.
Chorionis Villus Sampling (CVS): Salah satu teknik analisa kelainan pada
kromosom dengan cara mengambil contoh villus chorion embrion, lalu dibuat
kariotipe untuk mengetahui apakah embrio itu ada mengidap suatu kelainan
kromosom.
Gamet: Satu dari dua sel reproduktif haploid, jantan (spermatozon) dan betina
(oosit), yang penyatuannya mutlak diperlukan dalam reproduksi seksual untuk
mengawali berkembangnya individu baru.
Janin: Fetus, embrio yang sudah melewati tahap pertumbuhan awal dan masuk
tahap diferensiasi dan organogenesis.
Kromosom: Struktur yang ada di nukleus mengandung kromatin dan membawa
unit hereditas.
b. Brain Storming
1. Bagaimana proses pembelahan sel pada janin?
2. Apa kelainan pada janin ibu tersebut?
3. Mengapa kehamilan pada wanita diatas 35 tahun sangat beresiko mengakibatkan
kelainan genetik?
4. Faktor apa saja yang dapat menyebabkan kelainan genetik?
5. Apa penyebab abrasi kromosom?
6. Pada fase pembentukan apakah terjadinya aberasi kromosom?
7. Apakah ada teknik lain selain Chorionic Villus Sampling (CVS) untuk melakukan
analisa kromosom?
8. Apa dampak kehamilan pada ibu yang sudah berumur diatas 35 tahun?
9. Bagaimana mekanisme terjadinya non-disjunction?
10. Apakah ada resiko dari teknik Chorionis Villus Sampling (CVS), apa sajakah itu?
11. Apa saja jenis abrasi kromosom?
12. Bagaimana Islam menyikapi kondisi janin yang cacat dalam kandungan?
2
c. Analisis Masalah
1. Pembelahan sel pada janin yang terjadi adalah diawali oleh fertilisasi yang
kemudian membentuk zigot yang berkembang menjadi morula, lalu blastula, lalu
gastrula, dan seterusnya sehingga menjadi embrio.
2. - Terjadi kelainan pada kromosom, bisa pada struktur maupun jumlahnya
- Terjadi kelainan pada gen
3. Karena mungkin kalau wanita yang sudah berusia lanjut, keadaan tubuhnya secara
fisik sudah mulai melemah dan tidak kuat.
4. Faktor-faktor yang memungkinkan :
- Usia
- Turunan / bawaan dari keluarga
- Kelainan pada kromosom
5. Penyebab aberasi kromosom :
- Akibat sinar radiasi (mutasi)
- Kolkisin
- Usia
- Akibat menghirup zat kimia, contoh : bensin
6. Anafase 1 dan Anafase 2
7. Uji serum Ibu
8. Dampak kehamilan pada ibu ang berusia lanjut :
- Penglihatan kabur
- Mudah lelah
- Ibu beresiko anemia
9. Mekanisme terjadinya non – disjunction :
- Kegagalan memisah pada tahap anafase
- Kegagalan saat kromosom homolog berpisah
10. Mungkin resikonya adalah memungkinkan bahwa ibu yang memiliki hasil yang
tinggi itu yang berpotensi memiliki janin yang berkelainan kromosom, sedangkan,
untuk ibu yang mendapatkan hasil yang rendah itu berpotensi memiliki janin yang
normal.
11. Jenis aberasi kromosom :
- Translokasi
- Inversi
- Isokromosom
- Katenasi
- Duplikasi
- Delesi
- Insersi
- Transversi
- Transisi
12. Dalam Islam apabila Janin cacat diatas 40 hari, maka janin tidak boleh
digugurkan, dan boleh digugurkan apabila membahayakan kondisi ibu.
3
d. Hipotesa Sementara
Dampak kehamilan Ibu diatas umur 35 tahun dapat menyebabkan kelainan
genetik pada janin dan juga Ibu yang diakibatkan oleh aberasi kromosom. Salah
satunya terjadi peristiwa non-disjunction yang terjadi pada fase anafase 1 dan
anafase 2.
Peristiwa aberasi kromosom dapat disebabkan oleh 2 faktor, yaitu faktor internal
dan faktor eksternal. Faktor internal meliputi peristiwa non-disjunction, faktor
eksternal meliputi radiasi, dan mutagen lainnya.
Mendeteksi kelainan dapat dilakukan dengan CVS, namun pendeteksian tidak
dapat dilakukan untuk alasan aborsi karena menentang ajaran Islam.
4
C. Langkah 2 : Belajar Mandiri
5
S (Sintesis): sel terus tumbuh sambil menyalin kromosomnya (replikasi)
G2 (Gap 2): sel menyelesaikan persiapan nya untuk masuk ke tahap
mitosis
b) Profase
Kromosom terkondensasi
Nukleolus menghilang
Membran nukleolus pecah
Sentriol bereplikasi dan memisah
Pembentukan benang –benang spindel
Pasangan kromosom bertukar segmen
c) Prometafase
Selaput nukleus mulai terfragmentasi lalu kromosom menjadi semakin
terkondensasi. Masing masing dari kedua kromatid mulai memilki kinetokor
yang nantinya berfungsisebagai tempat pelekatan mikrotubulus. Mikrotubulus
non-kinetokor mulai berinteraksi dengan sejenisnya yang berada di kutub
yang berseberangan.
d) Metafase
Kromosom menuju ke bidang equatorial
e) Anafase
Pasangan kromosom homolog berpisah
Kinetokor kromosom berpisah dan bergerak ke masing-masing kutub
Sentromer membelah
Kinetokor terkondensasi mengalami pemendekan
f) Telofase
Kromatid ,kromosom dan membran nukleolus telah terbentuk kembali
Kinetokor yang tadi memendek telah menghilang
Pada hari pertama, oosit yang berhasil di-fertilisasi berubah menjadi zigot.
Pada hari kedua dan ketiga terbentuklah morula, dan pembentukan blastosit
beserta inner and outer cell mass, embrio berkembang dari sel inner mass. Pada
minggu kedua blastosit menempel di endometrium dan pada hari ketiga belas dan
kelima belas terbentuklah gastrula yang memiliki 3 lapisan yaitu ektoderm,
mesoderm dan endoderm. Pada minggu ketiga mulai terbentuk notokord. Pada
minggu keempat, embrio mulai berukuran 2 mm dan membentuk bakal bakal
saraf. Pada minggu kelima ketika berukuran sebesar 4-6 mm terbentuklah arkus
faring yang kemudian diikuti proses organogenesis. Pada minggu ketiga sampai
kedelapan terjadi tahap organogenesis dan pada hari ke 22 sel jantung mulai
berdetak.
6
1.2 Pembelahan Meiosis
7
c) Anafase 1
Chiasmata terpisah
Kromosom homolognya berpisah dan menuju ke kutub masing-masing
Tiap sel anakan menjadi haploid
Kromosom bergerak ke kutub berbeda. Sel anakan (kromatid) haploid
d) Telofase 1 dan Sitokinesis
Terjadi pembelahan reduksi yang menghasilkan 2 sel anakan
Tiap sel anakan memiliki 1 set kromosom dari tiap pasangan
kromosom homolog
Membran inti terbentuk kembali
b. Meiosis 2
a) Profase 2
Kondensasi kromosom,terbentuk spindel
b) Metafase 2
Kromosom berada dibidang equatorial
c) Anafase 2
Kromatid bergerak ke kutub masing –masing
d) Telofase 2
Terbentuk 4 sel anakan bersifat haploid (n)
c. Oogenesis
8
pembelahannya pada tahap profase 1 meiosis 1 dan membentuk oosit
primer. Oosit primer tetap bertahan di profase dan tidak mungkin
menuntaskan pembelahan meiotik pertama sebelum pubertas tercapai. Saat
pubertas, setiap bulan, 15 sampai 20 folikel yang terpilih dari cadangan
memulai proses pematangan melalui 3 stadium, pertama primer, kedua
sekunder, dan yang ketiga pre-ovulasi. Ketika folikel sekunder telah matang,
lonjakan LH memicu fase pertumbuhan pre-ovulasi dan meiosis 1 tuntas
membentuk oosit sekunder dan badan polar yang nantinya akan
berdegenerasi. Sel masuk ke tahap meiosis 2 namun terhenti pada tahap
metafase, meiosis 2 diselesaikan hanya jika oosit dibuahi.
d. Spermatogenesis
9
2. Memahami dan Menjelaskan Kelainan Genetik Akibat Aberasi Kromosom
2.1 Definisi
Kelainan genetik akibat aberasi kromosom adalah kecacatan yang terjadi
akibat ketidakteraturan jumlah dan struktur yang dapat disebabkan oleh non
disjunction (gagal berpisah) pada kromosom homolognya.
10
memiliki 47 kromosom dengan satu komplemen
kromosom seks tipe XXY, dan 1 badan kromatin seks
(badan barr). Nondisjunction homolog adalah penyebab
tersering.
Sindrome Tripel X (47,XXX) : pasien bersifat
infatil,dengan haid sedikit dan sedikit banyak
mengalami retardasi mental, memiliki dua badan
kromatin seks didalam sel mereka. Disebut dengan
sindrome wanita super(Super Female).
Sindrome Jacobson (47,XYY) :
selalu bertindak kriminal, kasar dan agresif.
b. Trisomi Autosomal :
Trisomi 21 (47, XX/XY) :
disebut sindrome down. Adanya tambahan pada
kromosom nomer 21. Ciri-ciri : retardasi pertumbuhan,
retardasi mental dengan derajat bervariasi, kelainan
kraniofasial,termmasuk kelopak mata sipit ke atas,lipatan
epikantus,wajah datar, dan telinga kecil ; cacat jantung
dan hipotonia.
Trisomi 18 :
disebut sindrome Edward. Ciri-ciri: retardasi mental,
cacat jantung kongenital, telinga letak rendah, fleksi
jaritangan. Selain itu, pasien sering mengalami
mikrognatia, anomali ginjal,sindaktili, dan malformasi
sistem rangka.
Trisomi 13 (47,XX/XY) :
disebut sindrome Patau. Ciri-ciri : retardasi mental,
holoprosensefalus,cacat jantung kongenital,tuli, bibir dan
langit-langit sumbing, dan cacat mata.
2. Perubahan Struktur Kromosom
- Duplikasi : kelainan yang disebabkan akibat sebuah segmen berulang.
- Delesi : kelainan akibat sebuah fragmen kromosom hilang.
Cri-du-cat : kromosom nomer 5 yang mengalami delesi pada
lengan pendeknya . Ciri-ciri : suara tangisan lemah dan bernada
tinggi, mirip suara anak kucing,lahir dengan berat badan
dibawahnormal, tinggi badan dibawah rata-rata,dan memiliki
otak yang kecil.
- Inversi : kelainan akibat fragmen kromosom melekat kembali ke
kromosom. Awal dalam keadaan yang terbalik.ada 2 macam inversi yaitu
parasentrik: tidak melewati sentromer dan perisentrik : melewati
sentromer.
- Translokasi : kelainan ini terjadi akibat terjadi penggabungan antara
suatu kromosom dengan kromosom non homolog
Kanker, Leukimia mielogen kronik.
11
- Katenasi : translokasi dua kromosom non-homolog mengakibatkan 2
pasang kromosom membentuk struktur seperti lingkaran.
12
Rubella : menyebabkan gangguan pada penglihatan ,pendengaran dan
kelainan jantung
Toxoplasmosis : menyebabkan gangguan pada mata, pendengaran,mental
dan hati
S.Varicella : menyebabkan kelainan bentuk dan kelumpuhan anggota
gerak
Risiko : Kebocoran atau infeksi terhadap air ketuban, jarum menyentuh bayi,
kelahiran prematur, dan keguguran.
13
E. Pregnancy Diabetes Screening
Dilakukan pada kehamilan berusia 24-28 minggu untuk mengetahui diabetes
gestasional.
Dan sungguh akan Kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan,
kelaparan, kekurangan harta, jiwa dan buah-buahan. Dan berikanlah berita gembira
kepada orang-orang yang sabar.
(yaitu) orang-orang yang apabila ditimpa musibah, mereka mengucapkan: "Inna lillaahi
wa innaa ilaihi raaji´uun.
14
DAFTAR PUSTAKA
Campbell, NA, Reece, GB and Miechell, LG. 2002, Biologi (terjemahan). Edisi Kedelapan
Jilid 1
Luthardt, FW and Keitges, E. 2001. Encyclopedia of Life Science. Nature Publishing Group.
Sadler, TW. 2009. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi 10. Penerbit Buku Kedokteran
EGC, Jakarta.
http://www.biologi.fst.unair.ac.id/.../Mutasikromosom
http://lib.atmajaya.ac.id/default.aspx?tabID=61&id=12313&src=a
http://www.newnornclinic.com
http://www.demo.fetomaternal.net
http://www.ncbi.com
http://m.voa-islam.com
http://skp.unair.ac.id/repository/Guru-Indonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf
15