1

Interaksi Genetika dan Lingkungan

(By: Alfeus M.)

A. INTERAKSI ANTARA GENETIKA DAN LINGKUNGAN

1. Faktor ekstrinsik penyakit
Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian penyakit yang diderita
oleh seseorang seperti infeksi, trauma mekanis, bahan kimia beracun, radiasi, suhu
yang ekstrim, masalah gizi dan stress psikologik. Jika kita hanya memperhitungkan
faktor ekstrinsik dalam memandang kejadian sakit, maka tidaklah lengkap karena
harus juga dipertimbangkan faktor lain yaitu faktor intrinsik yang diuraikan berikut
ini.
2. Faktor intrinsik penyakit
Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah umur, jenis kelamin,
dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan penyakit sebelumnya yang perlu
dipertimbangkan. Demikian juga dengan keadaan genetik atau genom individu juga
merupakan bagian esensial dari penyebab penyakit.
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik
Terdapat keseimbangan antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya
penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan oleh
faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat penyakit-penyakit yang
disebabkan oleh susunan genetik yang salah. Hampir semua penyakit pada manusia
berada di antara kedua ujung faktor tersebut, baik faktor genetik (instrinsik) maupun
faktor lingkungan (ekstrinsik) yang saling mempengaruhi secara bermakna. Kita
ambil contoh penyakit diare di satu sisi disebabkan oleh lingkungan yang kumuh
sementara di sisi lain penyakit diare bisa disebabkan oleh faktor keturunan seperti
pada penyakit hisprung. Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan
penyakit diabetes mellitus, maka akan benar benar sakit dan menjadi pasien diabetes
manakala faktor ekstrinsik seperti pola makan dan stres dialaminya. Manusia yang
memiliki faktor genetika akan selalu berinteraksi dengan lingkungan.
 2

B. SIFAT GENOM
Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu:
1. Asam Nukleat dan Kode Genetik
Zat kimia yang bertanggung jawab atas penyimpanan dan penyaluran semua informasi
yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan
seluruh tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari nitrogen yang
mengandung basa (purin dan pirimidin), gula (deoksiribosa), dan asam fosfat. Asam
nukleat yang mengandung deoksiribosa disebut asam deoksiribonukleat (DNA),
sedangkan yang mengandung ribosa disebut asam ribonukleat atau RNA. DNA
merupakan pembawa kode genetik; sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode
genetik yang dibawa oleh DNA.

Gambar di bawah ini mengilustrasikan bahwa inti sel yang berisi kromosom. Kromosom
terdiri dari untaian DNA dan di dalam DNA terdapat gen.

2. Gen dan Kromosom

DNA ditemukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai
membelah, bahan tersebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian
kromosom. Kromosom ini mengandung banyak molekul DNA yang tersusun dalam
 3

urutan tertentu. Di dalam DNA banyak terdapat gen yang berfungsi menentukan dan
mengendalikan perkembangan satu sifat bawaan tertentu.
Sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Sebelum
proses pembelahan sel, DNA melipat ganda. Kemudian, selama pembelahan sel setiap
kromosom terpisah dan terbentuklah dua sel anak yang identik. Pembelahan sel
semacam ini disebut mitosis.
Pembelahan sel yang lain yaitu meiosis dimana terjadi pengurutan informasi genetik
secara acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang
orang tua. Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan)
dari satu sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.

C. KELAINAN GENETIK
Hal-hal yang terjadi akibat kelainan genetik sebagai berikut.
1. Kelainan Kromosom
Ada dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi yaitu kelainan dalam jumlah
dan kelainan struktur kromosom.
a. Kelainan jumlah kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara sewaktu pembelahan sel
berlangsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom
dalam sel. Seperti proses pembelahan meiosis sel yang tidak sempurna sehingga
satu inti kromosom bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut
pembelahan sel nondisjunction dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21.
Kejadian sering dijumpai pada ibu hamil yang berusia lanjut akan melahirkan
anak down syndrome, yaitu kelainan herediter yang disertai defisiensi mental dan
mata sipit ras Mongol.
b. Kelainan struktur kromosom
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom pecah dan pecahannya hilang
atau melekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan
kembali yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan dan tidak
menimbulkan sindrom klinis. Contohnya adalah Sindroma Superfemale (XXX),
Supermale (XYY) dan bibir sumbing (labio schisis).
 4

Gambar down syndrome Gambar labio schisis

2. Kelainan multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga
lingkungan. Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi
suatu penyakit, tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu
berdampak besar. Contohnya adalah penyakit Diabetes Melitus, asam urat, asma dan
penyakit Gout.

D. TINDAKAN PENCEGAHAN DAN KONSELING GENETIK

Beberapa penyakit yang diturunkan manifestasinya dapat dihindari seperti kerusakan
akibat fenilketonuria dapat dicegah dengan dengan pengaturan diet. Demikian halnya
dengan penyakit arteri koroner dapat dihindari atau diatasi dengan pemberian obat dan
melakukan perubahan kebiasaan.
Konseling genetika bukan hanya memberikan daftar hal-hal yang tak dapat
dihindari, tapi juga menyampaikan pada penderita mengenai risiko keadaannya
berdasarkan genetika dan berbagai cara menguranginya dengan memperhatikan faktor
lingkungan.
Bila lingkungan tidak dapat dimanipulasi, maka pencegahan harus dilakukan dengan
mencegah lahirnya individu individu yang berisiko terkena penyakit atau kelainan. Untuk
itu diperlukan 2 langkah pencegahan yaitu:
1. Mencegah kehamilan dari pasangan yang memungkinkan akan melahirkan individu
yang abnormal. Pasangan tersebut harus mendapatkan penjelasan secara seksama akan
risiko yang mungkin terjadi pada bayi yang akan dilahirkan. Risiko tersebut harus
diutarakan pada saat kehamilan masih muda serta adanya riwayat keluarga yang kuat
terhadap risiko tersebut.
2. Mencegah kelahiran dengan mengakhiri kehamilan dengan aborsi sebelum janin lahir
jika telah ditentukan bahwa janin tersebut mengalami atau terkena kelainan yang
 5

dikhawatirkan. Seperti dengan melakukan amniosentesis dapat diketahui adanya

kandungan enzim yang dapat menyebabkan kelainan pada janin.

Penjelasan tentang risiko genetika bukan hanya untuk pasangan suami istri juga
dapat dilakukan pada populasi yang memiliki risiko tinggi. Sebagai contoh kelompok
Yahudi Eropa Timur yang banyak menderita penyakit Tay-Sachs/sel sabit yang
memerlukan pemeriksaan khusus untuk mendeteksi gen resesif tunggal pada orang tua.
Jika kedua orang tuanya adalah karier dari gen tersebut, maka pasangan ini dapat diberi
tahu tentang kemungkinan mempunyai bayi yang terkena sebesar satu di antara empat
kehamilan.
Berdasarkan data tersebut pasangan dapat memutuskan untuk menghindari
kehamilan sepenuhnya, atau mengambil risiko, atau membiarkan kehamilan terjadi dan
berusaha mengetahui diagnosis prenatal untuk mengantisipasi keadaan dan mungkin
mengakhiri kehamilan itu.
Keputusan harus dibuat oleh orang tua yang bersangkutan. Mereka harus diberi
keterangan yang tepat dan dapat dipahami mengenai keadaan dan prognosis dari penyakit
yang mungkin terjadi, pola penurunannya, dan kemungkinan munculnya penyakit pada
keturunannya.

Rangkuman
Penyakit dapat terjadi disebabkan oleh faktor instrinsik dan faktor ekstrinsik ataupun interaksi
kedua faktor tersebut. DNA merupakan bagian dari kromosom yang membawa kode genetik,
sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA. Penyakit yang
disebabkan karena gangguan kromosom dapat berupa kelainan jumlah kromosom dan
kelainan struktur kromosom serta kelainan multifaktorial.