Anda di halaman 1dari 29

Case Report Session

THALASEMIA

Oleh

Yesti Hanifah

1940312097

Preseptor

Dr. Liza Fitria, Sp.A

BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS

2020
BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Thalassemia merupakan gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai

globin, yang diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak

di dunia. Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik

hingga gejala yang berat. Thalassemia dikenal juga dengan anemia mediterania,

namun istilah tersebut dinilai kurang tepat karena penyakit ini dapat ditemukan

dimana saja di dunia khususnya di beberapa wilayah yang dikenal sebagai sabuk

thalassemia.1

Data dari World Bank menunjukan bahwa 7% dari populasi dunia merupakan

pembawa sifat thalassemia. Setiap tahun sekitar 300.000-500.000 bayi baru lahir

disertai dengan kelainan hemoglobin berat, dan 50.000 hingga 100.000 anak

meninggal akibat thalassemia β; 80% dari jumlah tersebut berasal dari negara

berkembang. Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia,

yaitu negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) thalassemia yang tinggi.

Hal ini terbukti dari penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan bahwa

frekuensi gen thalassemia beta berkisar 3-10%.2

Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang ditandai

berkurangnya sintesis salah satu dari dua tipe rantai polipeptida (-α atau -β) yang
2
membentuk molekul normal hemoglobin manusia dewasa (HbA, α2β2). Hal tersebut

akan menyebabkan isi hemoglobin dalam sel darah merah berkurang dan manifestasi

klinis berupa anemia. Berdasarkan gen yang terlibat, thalassemia dapat dibedakan

menjadi thalassemia-α dan thalassemia-β. Gambaran klinis pasien thalassemia

bervariasi, mulai dari tanpa gejala hingga yang bergantung pada transfuse darah.

Pasien yang bergantung pada transfusi darah ini disebut thalassemia mayor.3

Thalassemia merupakan salah satu masalah kesehatan di dunia dan Indonesia.

World Health Organization (WHO) pada tahun 2008 menyatakan bahwa sekitar

4,5% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat kelainan ini. Dari jumlah

tersebut sebanyak 80-90 juta adalah pembawa sifat thalassemia-β dan sisanya adalah

pembawa sifat thalassemia-α dan hemoglobinopati (HbE, HbS, HbO, dan lain lain).3

1.2 Batasan Masalah

Makalah ini membahas tentang definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis dan

penatalaksanaan Thalassemia.

1.3 Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan

Thalassemia.

1.4 Metode Penulisan

Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang merujuk

dari berbagai literatur.

3
BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang

mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai

globin. Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai

polipeptid globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen-β dan gen-α. Karena

ada 2 pasang gen-α, maka dalam pewarisannya akan terjadi kombinasi gen yang

sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat gen-α maka akan timbul

manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen-α lebih kompleks dibandingan

dengan kelainan gen-β yang hanya terdapat satu pasang. Gangguan pada sintesis

rantai-α dikenal dengan penyakit thalassemia-α, sedangkan gangguan pada sintesis

rantai-β disebut thalassemia-β.1

2.2 Epidemiologi

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia.

Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang

terbanyak; menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir

seluruh negara di dunia.4


4
Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia.

Talasemia αo ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania,

talasemia α+ tersebar di Afrika, Mediterania, Timor Tengah, India dan Asia

Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.4

Thalassemia β memiliki distribusi sama dengan thalassemia α. Dengan

pengeecualian di beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di negara

Mediterania dan bervariasi di Timor Tengah, India dan Asia Tenggara. Indonesia

termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi

yaitu 5-10%. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia

dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. HbE yang

merupakan varian thalassemia sangat banyak dijumpai di India, Birma dan beberapa

negara Asia Tenggara. Adanya interaksi HbE dan thalassemia β menyebabkan

thalassemia HbE sangat tinggi di wilayah ini.4

Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya 100.000 anak

lahir di dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari

1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia

trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Di Indonesia thalassemia merupakan

penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab

intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah

thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia β–HbE sebanyak 45%.

Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan berkisar antara 3-


5
10%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23‰ dan jumlah

populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan akan lahir 3000 bayi

pembawa gen thalassemia setiap tahunnya.5

Gambar 2.1. Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia.4


2.3. Patofisiologi

2.4. Klasifikasi

Berdasarkan kelainan molekuler, talasemia dibedakan atas:2

1. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

2. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

3. Talasemia -- (gangguan pembentukan rantai  dan )

4. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:2

1. Talasemia mayor (bentuk homosigot) memberikan gejala klinis yang jelas.

2. Talasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.

6
2.3.1 Talasemia Alfa

Pada keadaan normal, manusia memiliki 2 pasang gen alfa globin pada

kromosom 16. Genotip di tulis: (aa/aa). Pada orang Asia talasemia alfa 0 biasanya

disebabkan karena kehilangan 2 gen untuk rantai alfa, sedangkan talasemia + karena

kehilangan satu gen. Genotipnya masing-masing di tulis sebagai berikut: (--/aa) dan

(-a/aa). Defek utama pada talasemia 0 adalah tidak adanya sintesis rantai alfa

sehingga tidak ada produksi Hb F. Kelebihan rantai gama membentuk Hb Bart

disertai adanya sedikit Hb H dalam eritrosit. Keistimewaan berikutnya adalah

persistensi pembentukan rantai embrionik (zeta) yang bersama rantai gama

membentuk Hb Portland.3

Tabel 1: Kelainan pada Talasemia Alpa2

Jumlah gen Nomenklatur/ Berat/ringannya % Hb Bart,s


yang rusak nama penyakit penyakit (4) pada saat
lahir
1 gen  -talasemia- Tak ada gejala 3%
2/trait talasemia- (silent)
-tipe 2
2 gen  Ringan 6%
-talasemia-
1/trait talasemia-
3 gen  -tipe 1 nyata 15%

4 gen  penyakit Hb H letal 90%

hidrop fetalis

7
Manifestasi klinis talasemia  bergantung pada jumlah gen yang mengalami

delesi. Pada karier yang tenang (silent carrier state), talasemia heterosigot 2 ( - /

), satu dari empat gen mengalami delesi. Individu yang terkena tidak

memperlihatkan kelainan hematologik. Individu yang mengalami delesi pada dua dari

empat gen rantai  (sifat talasemia ) mengalami talasemia homosigot 2 ( - / -)

atau talasemia  heterosigot 1 (-- / ). Individu ini memiliki sel darah merah yang

mikrositik dan sedikit hipokromik tetapi tidak terjadi hemolisis atau anemia yang

bermakna. Elektroforesis hemoglobin normal kecuali terjadi penurunan jumlah Hb

A2. Delesi tiga gen rantai  (--/-) menimbulkan keadaan hemolitik yang

terkompensasi baik dengan sel darah merah mikrositik hipokromik.4

Pada fetus kekurangan rantai  menyebabkan rantai  yang berlebihan hingga

akan terbentuk  4 (Hb Bart’s) sedangkan pada anak besar atau dewasa, kekurangan

rantai  ini akan menyebabkan rantai  berlebihan hingga akan terbentuk pula

tetramer  4 (Hb H).2 Inklusi intrasel atau badan Heinz terbentuk oleh pengendapan

Hb H, tetramer yang tersusun oleh rantai  yang menumpuk akibat gangguan

mencolok sintesis rantai.4

Bentuk talasemia  yang paling parah, hidrop fetalis, biasanya disebabkan

oleh delesi keempat gen rantai . Fetus yang terkena memiliki sel darah merah yang

berisi hanya Hb Bartz kira-kira 80% tetramer yang terbentuk dari rantai  dengan Hb

Portland (Hb  2  2) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A.


8
Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau

lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis

dengan kadar Hb 6-8 g%,sediaan hapus darah tepi memperlihatkan hipokromia

dengan tanda-tanda anisositosis, poikilositosis, banyak normoblas dan retikulositosis.2

Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran limpa.

Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan tranfusi darah. Mudah terjadi

hemolisis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g

% sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda hipokromia yang nyata

dengan anisositosis dan poikilositosis. Pada elektroforesis ditemukan adanya Hb A,

H, A2 dan sedikit Hb Bart’s.2

2.3.2 Talasemia Beta

Secara klinis talasemia B dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai

beratnya gejala klinis: mayor, intermediet dan minor atau trait (pembawa sifat).3

1. Beta Talasemia Mayor (Homosigot Talasemia B0)

Anemia ini, yang juga disebut anemia Cooley, mungkin merupakan bentuk

terparah dari anemia hemolitik kongenital.4 Pada beta talasemia mayor, terjadi

kerusakan yang komplit dari produksi rantai beta. Karena itu hanya ada sedikit, jika

ada , Hb A. Produksi rantai delta dan gama bertambah. Sehingga terjadi peningkatan

Hb A2 dan Hb F. Hemoglobin F memiliki afinitas yang rendah terhadap oksigen dan

sangat sedikit menghantarkan oksigen. Sehingga hemoglobin yang berfungsi hanya


9
sedikit yaitu Hb A2, oleh karena itu pasien mengalami hipoksia yang disebabkan

peningkatan sekresi eritropoitin. Kelebihan eritropoitin, merangsang sumsum tulang

secara maksimal, dan akhirnya terjadi hemopoisis ektramedular dengan splenomegali.

Kegiatan eritropoesis yang tingi, absorbsi besi dari usus meningkat, namun

jumlah besi yang dimanfaatkan sangat sedikit, sehingga besi ditumpuk sebagai

cadangan dalam jaringan retikuloendotelial dan sel parenkim khususnya di jantung. 8

Rata-rata dengan bertambahnya produksi Hb A2 dan Hb F terdapat kelebihan rantai

alpa. Rantai alpa yang berlebihan tidak mendapat pasangan sehingga mengakibatkan

penumpukan rantai globin yang kemudian membentuk Heinz bodies Benda inklusi

ini mengganggu maturasi intramedular dan menyebabkan sel bersangkutan, yang

kemudian dilepaskan ke dalam sirkulasi, dihancurkan oleh limpa.8

Manifestasi klinis umumnya muncul setelah 4 sampai 6 bulan pertama

kehidupan. Pasien mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20 persen

kecuali bila diberi tranfusi.4 Kadar hemoglobin berkisar antara 2-6 g/dl. Eritrosit

berukuran kecil, pucat dan berbentuk abnormal; pada penyakit ini terjadi hemolisis

hebat dan eritropoesis inefisien. Retikulositosis dapat mencapai 15 atau lebih, dan

dalam darah banyak eritrosit berinti.8

Gejala klinis pada beta talasemia mayor adalah: muka mongoloid (Facies

Cooley), pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa,

perubahan pada berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak

mendapat tranfusi darah. Pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta
10
maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sinusitis (terutama maksilaris) sering

kambuh akibat kurang lancarnya drainase. Pertumbuhan intelektualnya dan berbicara

biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah

secara teratur untuk mengkoreksi anemianya.3

Gambar 1. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor


(Facies Cooley)

2. Beta Talasemia Intermediet

Pada kondisi ini, kekurangan dari rantai beta tidak cukup besar untuk

memyebabkan anemia dan masalah kesehatan. Keadaan klinisnya lebih baik dan

gejalanya lebih ringan daripada talasemia mayor. Pada talasemia intermediet

umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan bila ada disebabkan oleh masa

hidup eritrosit yang memendek.3

3. Beta Talasemia Minor/ Trait (Heterosigot Talasemia B+)

Beta Talasemia Minor merupakan talasemia yang sering terjadi. Produksi

rantai beta lebih sedikit dari normal menyebabkan kegagalan salah satu gen

11
mengkode rantai beta. Secara normal, rantai alpa diproduksi secara terus menerus.

Rantai alpa bergabung dengan rantai beta yang ada menyebabkan penurunan kadar

hemoglobin A. Sisa rantai alpa yang berlebih, menstimulasi produksi rantai delta.

Rantai alpa dan rantai delta bergabung untuk meningkatkan jumlah hemoglobin A2.

Jika masih terdapat rantai alpa yang berlebihan, mekanisme normal dimana

penghentian produksi rantai gama tidak berfungsi dan rata-rata produksi rantai gama

adalah lebih tinggi dibanding pada dewasa normal. Akibatnya akan meningkatkan

jumlah Hb F.

Penderita yang memiliki satu gen rantai beta normal dan satu gen rantai beta

abnormal, menunjukkan relatif sedikit gejala klinik. Pada talasemia ini, kadar

hemoglobin A2 normal, tetapi kadar Hb F mungkin mencapai 5-20% hemoglobin

total. Gejala anemia pada umumnya ringan dengan kadar hemoglobin 10 – 12 g/dl;

disamping itu juga dijumpai eritropoesis inefisien yang ringan.8

Masalah utama diagnosis talasemia minor adalah dalam membedakannya

dengan anemia defisiensi besi. Keduanya menunjukkan anemia mikrosotik

hipokromik dengan derajad yang hampir sama. Untuk membedakannya diperlukan

pemeriksaan kadar besi dalam serum dan pemeriksaan sumsum tulang terhadap

cadangan besi. Penderita talasemia minor mungkin saja sekaligus menderita

defisiensi besi. Bila kadar besi rendah, ciri khas penyakit ini yaitu peningkatan

hemoglobin A2, tidak tampak. Hal ini mengaburkan penentuan diagnosis talasemia,

dan penderita seolah-olah hanya menderita anemia defisiensi besi. Setelah kadar besi
12
diperbaiki, kadar hemoglobin total tetap abnormal, tetapi kadar hemoglobin A2

meningkat. Dengan demikian diagnosa talasemia minor dapat ditegakkan.8

Pasien dengan talasemia minor, carier talasemia, tetapi mereka tidak sakit.

Mereka sehat dan normal. Meskipun, beberapa diantaranya mengalami anemia

ringan.3

2.4Pemeriksaan Penunjang

1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita

thalasemia adalah :

- Darah rutin

Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,

peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi

hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.

- Hitung retikulosit

- Gambaran darah tepi

- Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada

gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops

sel dan target sel.

13
- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi

karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC

akan meningkat.

- Tes Fungsi Hepar

Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka

tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,

obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan

menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga

terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.

2. Elektroforesis Hb

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.

Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga

pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis

hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia α adalah ditemukannya

14
Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%,

sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif

sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal

biasanya nilai perbandingannya 10 : 3

4. Pemeriksaan rontgen

Jika tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat,

mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara

berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan

dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang

terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu

menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

5. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan

jantungnya.

Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya.

6. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.

15
2.5 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan talasemia adalah: 5,9

1. Tranfusi sel darah merah padat (PRC).

- Tranfusi hanya diberikan bila saat diagnosa ditegakkan Hb 8g/dl. Selanjutnya,

sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan

di atas 12 g/dl.

2. Mencegah atau menghambat proses hemosiderosis

Terapi pengikatan besi digunakan untuk mencegah kelebihan besi. Ekskresi Fe

dapat ditingkatkan dengan pemberian chelating agent yaitu desferioxamin, dosis

2 gram dengan setiap unit darah transfusi. Dan dapat juga dengan dosis 25

mg/Kg BB/hari dan diberikan selama 5 hari dalam seminggu secara intravena

atau intramuskular. Besi yang diikat (chelated) banyak diekskresi dalam urine

sebagai ferioksamin dan pada kasus kelebihan besi hebat, kecepatan ekskresi

sampai 200 mg besi setiap hari dapat dicapai. Obat khelasi besi itu akan

diberikan seumur hidupnya, apabila kadar feritin darah telah melebihi 2000-

2500 ng/ml atau mereka yang telah mendapat tranfusi lebih dari 10 kali. Selain

itu pemberian vitamin C 200 mg setiap hari dapat meningkatkan ekskresi besi

yang dihasilkan desferoksamin.

16
3. Splenektomi

Splenektomi diindikasikan untuk keadaan :

- hipersplenisme yang dimanifestasikan dengan meningkatnya jumlah darah

yang ditransfusikan (> 240 ml/kgBB/tahun). Hipersplenisme adalah suatu

tipe penyakit yang disebabkan oleh aktivitas lien yang berlebih yang

merusak sel darah sebelum waktunya. Ditandai dengan gejala lien yang

membesar, pansitopeni yaitu anemia, Hb< 10 g/dl; leukopenia, leukosit <

3500/mm3; trombositopeni, trombosit <100.000/mm3.

- Hipermetabolisme ginjal dengan kelemahan umum

- Splenomegali sangat besar, sehingga mengganggu duduk dan tidur.

- Splenektomi dianjurkan untuk anak usia 2 tahun ke atas.

2.5 Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi

darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam

darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,

limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut (hemokromatosis). Hemosiderosis akibat tranfusi yang berulang-ulang.

Pencegahan untuk ini adalah dengan chelating agents.2,3

17
Hepatitis pasca tranfusi bisa dijumpai, apalagi bila darah tranfusi atau

komponennya tidak diperiksa dahulu terhadap adanya HbsAg. Pigmentasi kulit

meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposissi melanin

(dikatalisasi oleh deposisi besi yang meningkat. Limpa yang besar mudah ruptur

akibat trauma yang ringan. Pembesaran limpa dapat mengakibatkan hipersplenisme

dan dapat menyebabkan trombositopenia dan perdarahan.2,3

2.6. Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.

Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi

dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula

pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia α mayor kebanyakn

lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan

thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,

biasanya meninggal karena penimbunan besi.9

18
BAB III

LAPORAN KASUS

A. ANAMNESIS IDENTITAS PASIEN


Nama : An. GSN

Umur : 8 Tahun 5 bulan / 13-08-2012

Jenis Kelamin : Perempuan

Alamat : Payakumbuh

Anak ke :3

Suku Bangsa : Indonesia

ANAMNESA (Alloanamnesis ke ibu pasien)

Keluhan Utama

Pasien datang ke RSUD Achmad Mochtar dengan keluhan pucat sejak 7 hari
SMRS

Riwayat Penyakit Sekarang :

- Pasien tampak pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit.

- Perdarahan dari hidung, gusi, dan saluran cerna tidak ada.

- Demam tidak ada, batuk tidak ada, sesak napas tidak ada

- Mual dan muntah tidak ada

- Buang air kecil warna, jumlah dan frekuensi biasa.

- Buang air besar warna, konsistensi dan frekuensi biasa.


19
- Pasien telah dikenal talasemia saat pasien berusia 2 tahun 7 bulan.

Riwayat Penyakit Dahulu :

- Pasien dirawat pertama kali saat usia 2 tahun 7 bulan, karena pasien tampak

pucat dan didiagnosis dengan thalassemia. Pasien mendapat transfusi PRC 1x

250 cc dan rutin kontrol setiap bulan.

Riwayat Penyakit Keluarga :

Riwayat Thalasemia dalam keluarga disangkal

RIWAYAT PENGOBATAN

Pasien rutin menerima transfusi darah

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

Ibu OS hamil 9 bulan, lahir normal ditolong dokter. Bayi lahir langsung menangis.

BBL : 3800 gram. Panjang lahir : 52 cm.

Riwayat Makanan dan Minuman :

- ASI : 0 bulan – 24 bulan

- Susu Formula : -

- Bubur susu : 6 bulan - 8 bulan

- Nasi Tim : 8 bulan – 13 bulan

- Nasi Biasa : 13 bulan - sekarang

Kesan makanan dan minuman : kualitas dan kuantitas baik


20
Riwayat Imunisasi :

- BCG : 2 Bulan

- DPT : 2 bulan, 3 bulan, 4 bulan

- Polio : 1 bulan, 2 bulan, 3 bulan

- Hepatitis B : Baru lahir

- Campak : tidak dilakukan

Kesan : Riwayat imunisasi dasar tidak lengkap

Riwayat Tumbuh Kembang :

- Mengangkat kepala : 3 bulan

- Tengkurap kepala tegak : 4 bulan

- Merangkak : 6 bulan

- Duduk sendiri : 9 bulan

- Berdiri sendiri : 12 bulan

- Berjalan : 13 bulan

Kesan: pertumbuhan dan perkembangan sesuai usia

Perkembangan mental:

Isap jempol (-), gigit kuku (-), sering mimpi (-), mengompol (-), aktif sekali (-), apati

(-), membangkang (-), ketakutan (-).

Kesan : Pertumbuhan fisik dan perkembangan mental dalam batas normal.

Riwayat Lingkungan dan Perumahan :

21
- Tinggal di rumah permanen

- Pekarangan cukup luas

- Sumber air PDAM

- Buang air besar di WC dalam rumah

- Sampah dibuang ke TPS.

Kesan : higiene dan sanitasi baik.

B. PEMERIKSAAN FISIK
KESAN UMUM : Tampak sakit sedang, OS tampak pucat
KESADARAN : Composmetis
TANDA VITAL :

Suhu : 36,1 0C

HR : 90 x/menit

RR : 20 x/menit

ANTROPOMETRI :

BB = 27 kg

TB = 126 cm

Status Gizi Berdasarkan NCHS:

BB/U = 27/26 x 100% = 103,8% (Gizi Baik)

TB/U = 126/127x 100% = 99,2% (tinggi normal)

BB/TB = 27/28 x 100% = 96,4% (Gizi baik)

22
STATUS GENERALIS

kepala : Normochepal

Mata : Konjungtiva anemis (+/+)


Sklera ikterus (+/+)

Reflex cahaya (+), pupil isokhor


Hidung : Sekret (-)

Mulut : Bibir pucat (+), Lidah kotor (-)

Telinga : Sekret (-), Darah (-)

Leher : Pembesaran KGB (-)


Paru :

I : Pergerakan dada simetris, Retraksi dinding dada (-)

P : Vokal Fremitus kanan=kiri

P : Sonor pada kiri dan kanan


A :Vesikuler (+/+), wheezing (-/-), ronki (-/-) Jantung
: BJ I-II regular, gallop (-), murmur (-) Abdomen

Abdomen :
I : Sedikit cembung
P : Hepar ¼ ¼

Lien teraba di skuffner IV

23
P : Timpani
A : BU (+)

Ekstremitas : Akral dingin (+/+), CRT > 2 detik, Edema (-/-)

C. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium:
4 Januari
Pemeriksaan Darah Rutin
Hb : 7,6 g/dL

Ht : 22,5%

Leukosit : 8.5 * 10^3/uL

PLT : 152*10^3/uL

MCV : 80.6 fL

MCH : 27.2 pg

MCHC : 33.8 g/dL

D. DIAGNOSA KERJA
Thalasemia

E. DIAGNOSIS BANDING

Anemia defisiensi besi

F. RENCANA TERAPI
- Transfusi Darah PRC 1x 250 cc

- Vitamin C 2x50 mg/hari


- Asam Folat 1x1 mg/hari

24
Follow up 19 Januari 2021

Hari rawatan ke-1

S/ - Pucat, terlihat lemas dan mudah letih masih ada

- Perdarahan hidung, gusi dan saluran cerna tidak ada.

- Demam tidak ada.

- Intake makanan dan minuman baik, tidak ada muntah.

- BAK ada, warna dan jumlah biasa. BAB ada, warna dan konsistensi biasa.

O/ - KU : sedang

- Kes : CMC

- TD : 100/70 mmHg

- Nd : 84 kali per menit

- Nf : 20 kali per menit

- T : 36,1° C

Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), reflek cahaya (+/+).

Thoraks : Suara nafas vesikuler, rhonki tidak ada, wheezing tidak ada. Bunyi

jantung I dan II reguler.

Ekstremitas : akral dingin, CRT>2

A/ Thalassemia
P/ - Transfusi Darah PRC 1x 250 cc
- Vitamin C 2x50 mg/hari
- Asam Folat 1x1 mg/hari
Pasien direncanakan untuk pulang
25
BAB IV

DISKUSI

Telah dirawat pasien seorang anak perempuan, usia 8 tahun 5 bulan, di bagian

Anak RSUD dr. Achmad Mochtar Bukittinggi, dengan keluhan utama pasien tampak

pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit. Menurut hasil alloanamnesa dengan

ibu pasien didapatkan pasien tampak pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit

dengan Perdarahan dari hidung, gusi dan saluran cerna tidak ada. Buang air kecil dan

besar biasa. Pasien telah dikenal menderita talasemia saat pasien berusia 2 tahun 7

bulan.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang,

kesadaran komposmentis kooperatif, tekanan darah 100/70 mmHg, nadi 90

kali/menit, pernafasan 20 kali/menit, suhu 36,1oC. Pada pemeriksaan mata didapatkan

kojungtiva anemis yang menandakan adanya anemia. Pemeriksaan abdomen

didapatkan hepar ¼-¼, dan lien teraba di Schuffner IV yang berarti telah terjadi

splenomegali sebagai gejala dari thalasemia. .

Berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik keluhan pucat pada pasien

mengarah ke Anemia. Kemudian dilakukan pemeriksaan labaratorium darah dan

didapatkan hasil Hb 7,6 mg/dL, leukosit 8.500/mm3, hematokrit 22.5%. MCV, MCH

dan MCHC dalam batas normal. Sementara itu, biasanya pada talasemia MCV, MCH

dan MCHC menurun.


26
Terapi yang diberikan ke pasien adalah Transfusi PRC 1x250 cc asam folat

2x1 tablet, dan vitamin C. Pemberian transfusi pada pasien adalah untuk mengatasi

anemia. Transfusi diberikan apabila kadar Hb < 8 gr/dl dan diusahakan kadar Hb

diatas 10 gr/dl namun dianjurkan tidak melebihi 15 gr/dl dengan tujuan agar suplai

oksigen ke jaringan-jaringan cukup juga mengurangi hemopoesis yang berlebihan

dalam sumsum tulang dan mengurangi absorbsi Fe dari traktus digestivus. Transfusi

diberikan sebaiknya dengan jumlah 10-20 ml/kg BB dan dalam bentuk PRC (paked

red cells).7 Pada pasien ini kadar Hb sudah mencapai 7,6 g/dl sehingga menjadi

indikasi transfusi darah.

Pasien tampak dengan facies cooley yang merupakan salah satu tanda
thalassemia Mayor. Facies cooley merupakan ciri khas thalassemia beta mayor yang
ditandai dengan batang hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat
sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. 9

27
DAFTAR PUSTAKA

1. Wahidiyat, Iskandar. Talasemia dan Permasalahannya Di Indonesia. Jurnal

Sari Pediatri. 2003; 5:2-3.

2. Hasan, R dan Alatas, H. Hematologi. Dalam: Rusepno H., Hasan A., Ed.

Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jilid I. Jakarta: FKUI, 1985; 444-449.

3. Takeshita K. Thalassemia beta. Diakses tanggal 20 Januari 2021. Available at:

http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview.

4. Aji DN, Silman C, Aryudi C, et al. Faktor-faktor yang berhubungan dengan

kualitas hidup pasien thalassemia mayor di pusat thalassemia departemen ilmu

kesehatan anak RSCM. Sari Pediatri 2009; 11(2): 85-9

5. Mansjoer, A., Kuspuji T., Rakhmi S., Wahyu I.W., Wiwiek S. Talasemia.

Dalam: Arif Mansjoer et al., Ed. Kapita Selekta Kedokteran Jilid II Edisi ke-

3. Jakarta: Media Aesculapius FKUI, 2000; 420-425.

6. Honig, GR.. Sindrom Thalasemia. Dalam: Samik Wahab, translator. Nelson

Ilmu Kesehatan Anak Edisi 15 Volume 2. Jakarta: EGC, 2000; 1708-1712.

7. Hay, WW, Hayward, AR, Levin, MJ, and Sondheimer, JM. Current Pediatric

Diagnosis & Treatment, Eighteenth Edition. The McGraw-Hill Companies;

United States of America. 2007. Chapter 28; 1815-1818.

8. Widmann FK. Kelainan Eritrosit. Dalam: Widmann FK, Ed. Tinjauan Klinis

atas Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: EGC, 1995; 62-66.

28
9. Hay WW, Levin MJ. Hematologic Disorders. Current Diagnosis and
Treatment in Pediatrics. 18th Edition. New York : Lange Medical Books/
McGraw Hill Publishing Division, 2009. Hal 841-845.

29