BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

B. RUMUSAN MASALAH

C. TUJUAN MASALAH

EVOLUSI GENETIKA | 1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. DASAR GENETIKA EVOLUSI

Evolusi organisme terjadi melalui perubahan pada sifat-sifat yang terwariskan.
Warna mata pada manusia, sebagai contohnya, merupakan sifat-sifat yang terwariskan
ini. Sifat terwariskan dikontrol oleh gen dan keseluruhan gen dalam suatu genom
organisme yang disebut sebagai genotipe. Keseluruhan sifat-sifat yang terpantau pada
perilaku dan struktur organisme disebut sebagai fenotipe. Sifat-sifat ini berasal dari
interaksi genotipe dengan lingkungan. Oleh karena itu, tidak setiap aspek fenotipe
organisme diwariskan. Kulit berwarna gelap yang dihasilkan dari penjemuran matahari
berasal dari interaksi antara genotipe seseorang dengan cahaya matahari, sehingga warna
kulit gelap ini tidak akan diwarisi ke keturunan orang tersebut.
Walaupun demikian, manusia memiliki respon yang berbeda terhadap cahaya
matahari, dan ini diakibatkan oleh perbedaan pada genotipenya. Contohnya adalah
individu dengan sifat albino yang kulitnya tidak akan menggelap dan sangat sensitif
terhadap sengatan matahari. Sifat-sifat terwariskan diwariskan antar generasi melalui
DNA, sebuah molekul yang dapat menyimpan informasi genetika. DNA merupakan
sebuah polimer yang terdiri dari empat jenis basa nukleotida. Urutan basa pada molekul
DNA tertentu menentukan informasi genetika. Bagian molekul DNA yang menentukan
sebuah satuan fungsional disebut gen. Gen yang berbeda mempunyai urutan basa yang
berbeda. Dalam sel, untaian DNA yang panjang berasosiasi dengan protein, membentuk
struktur padat yang disebut kromosom. Lokasi spesifik pada sebuah kromosom dikenal
sebagai lokus. Jika urutan DNA pada sebuah lokus bervariasi antar individu, bentuk
berbeda pada urutan ini disebut sebagai alel. Urutan DNA dapat berubah melalui mutasi,
menghasilkan alel yang baru. Jika mutasi terjadi pada gen, alel yang baru dapat
memengaruhi sifat individu yang dikontrol oleh gen, menyebabkan perubahan fenotipe
organisme. Walaupun demikian, manakala contoh ini menunjukkan bagaimana alel dan
sifat bekerja pada beberapa kasus, kebanyakan sifat lebih kompleks dan dikontrol oleh
interaksi banyak gen.

EVOLUSI GENETIKA | 2
B. VARIASI GENETIKA
Evolusi terjadi karena adanya variasi genetik dan seleksi alam.Variasi dalam
suatu keturunan terjadi karena dua sebab utama,yaitu danya mutasi gen dan adanya
rekombinasi gen-gen dalam suatu keturunan.
1. Mutasi gen dengan sifat
Salah satu penyebab terjadinya perubahan sifat suatu organisne yaitu adanya
perubahan struktur kimia gen(AND) pada organisme tersebut, atau sering di sebut mutasi
gen.Mutasi gen terjadi secara acak dan dapat terjadi tanpa ataupun karena pengaruh
faktor luar.
Mutasi merupakan mekanisme evolusi yang pentinng dan dapat memunculkan
spesies baru dengan sifat yang lebih baik,tergantung dari angka laju mutasi.Angka laju
mutasi adalah angka yang menunjukkan jumlah gen yang bermutasi dari seluruh gamet
yang di hasilkan oloh suatu individu dari suatu spesies.Angka laju mutasi memang sangat
kecil,tetapi merupakan mekanisme yang sangat penting karena hal-hal berikut.
 Setiap gamet mengandung beribu-ribu gen
 Individu dalam satu generasi dapat menghasilkan ribuan sampe jutaan gamet.
 Jumlah generasi suatu spesies selama spesies itu ada banyak sekali.
2. Frekuensi gen di dalam populasi
Frekuensi gen adalah frekuensi kehadiran suatu gen di dalam populasi dalam
hubunganya dengan frekuensi semua alelnya. Dalam genetika, populasi berarti kelompok
organism yang dapat saling kawin. Misalnya dalam suatu populasi terdapat gen
dominan(A) denga alel gen resesif(a).
3. Rekombinadi dan seleksi alam
Mutasi yang menguntungkan akan menghasilkan individu dengan viabilits dan
fertilisasi yang tinggi,serta bersifat adaftif. Apa bila individu-individu yang mengalami
mutasi melakukan kawin silang, maka akan terjadi rekombinasi gen pada keturunanya.
Penotif individu hasil kawin silang tersebut dapat berbeda sekali dengan fenotif kedua
induknya. Dengan adanya faktor seleksi alam, hanya individu yang adaptif saja yang
dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-aifat pada generasi berikutnya.

EVOLUSI GENETIKA | 3
4. Hukum hardy-weinberg
Definisi Hukum Hardy-Weinberg
Asas Hardy-Weinberg menyatakan bahwa frekuensi alel dan frekuensi genotipe
dalam suatu populasi akan tetap konstan, yakni berada dalam kesetimbangan dari satu
generasi ke generasi lainnya kecuali apabila terdapat pengaruh-pengaruh tertentu yang
mengganggu kesetimbangan tersebut. Pengaruh-pengaruh tersebut meliputi perkawinan
tak acak, mutasi, seleksi, ukuran populasi terbatas, hanyutan genetik, dan aliran gen.
Adalah penting untuk dimengerti bahwa di luar laboratorium, satu atau lebih pengaruh ini
akan selalu ada. Oleh karena itu, kesetimbangan Hardy-Weinberg sangatlah tidak
mungkin terjadi di alam. Kesetimbangan genetik adalah suatu keadaan ideal yang dapat
dijadikan sebagai garis dasar untuk mengukur perubahan genetik.
Frekuensi alel yang statis dalam suatu populasi dari generasi ke generasi
mengasumsikan adanya perkawinan acak, tidak adanya mutasi, tidak adanya migrasi
ataupun emigrasi, populasi yang besarnya tak terhingga, dan ketiadaan tekanan seleksi
terhadap sifat-sifat tertentu.
Contoh paling sederhana dapat terlihat pada suatu lokus tunggal beralel ganda:
alel yang dominan ditandai A dan yang resesif ditandai a. Kedua frekuensi alel tersebut
ditandai p dan q secara berurutan; freq(A) = p; freq(a) = q; p + q = 1. Apabila populasi
berada dalam kesetimbangan, maka freq(AA) = p2 untuk homozigot AA dalam populasi,
freq(aa) = q2 untuk homozigot aa, dan freq(Aa) = 2pq untuk heterozigot.
Konsep ini juga dikenal dalam berbagai nama: Kesetimbangan Hardy-Weinberg,
Teorema Hardy-Weinberg, ataupun Hukum Hardy-Weinberg. Asas ini dinamakan dari G.
H. Hardy dan Wilhelm Weinberg.
Syarat berlakunya asas Hardy-Weinberg
 Setiap gen mempunyai viabilitas dan fertilitas yang sama
 Perkawinan terjadi secara acak
 Tidak terjadi mutasi gen atau frekuensi terjadinya mutasi, sama besar.
 Tidak terjadi migrasi
 Jumlah individu dari suatu populasi selalu besar
Jika syarat-syarat tersebut terpenuhi, maka frekuensi alel dan frekuensi genotipe dalam
suatu populasi akan konstan dan evolusi pun tidak akan terjadi. Tetapi dalam kehidupan,

EVOLUSI GENETIKA | 4
syarat-syarat tersebut tidak mungkin terpenuhi sehingga evolusi dapat terjadi. Suatu
keseimbangan yang lengkap di dalam gene pool tidak pernah dijumpai, perubahan secara
evolusi adalah sifat – sifat fundamental dari kehidupan suatu populasi.
Godfrey Harold Hardy dan Wilhelm Weinberg tahun 1908 secara terpisah
menemukan dasar-dasar frekuensi alel dan genetik dalam suatu populasi. Prinsip yang
berupa pernyataan teoritis tersebut dikenal sebagai hukum (prinsip kesetimbangan)
Hardy-Weinberg. Pernyataan itu menegaskan bahwa frekuensi alel dan genotip suatu
populasi (gene pool) selalu konstan dari generasi ke generasi dengan kondisi tertentu.
Kondisi-kondisi yang menunjang Hukum Hardy-Weinberg sebagai berikut:
 Ukuran populasi harus besar
 Ada isolasi dari polulasi lain
 Tidak terjadi mutasi
 Perkawinan acak
 Tidak terjadi seleksi alam
Formulasi hukum Hardy-Weinberg dapat dijelaskan sebagai berikut :
1. Pada suatu lokus, gen hanya mempunyai dua alel dalam satu populasi. Para ahli
genetika populasi menggunakan huruf p untuk mewakili frekuensi dari satu alel
dan huruf q untuk mewakili frekuensi alel lainnya
2. Perubahan Perbandingan Frekuensi Gen (Genotip) pada populasi Hukum Hardy-
Weinberg tidak berlaku untuk proses evolusi karena hukum Hardy-Weinberg
tidak selalu menghasilkan angka perbandingan yang tetap dari generasi ke
generasi. Kenyataannya, frekuensi gen dalam suatu populasi selalu mengalami
perubahan atau menyimpang dari hukum Hardy-Weinberg.
Faktor- faktor yang menyebabkan perubahan keseimbangan hukum Hardy-
weinberg dalam populasi yaitu:
a) Hanyutan genetik (genetic drift)
b) Arus gen (gene flow)
c) Mutasi
d) Perkawinan tidak acak
e) Seleksi alam.

EVOLUSI GENETIKA | 5
 Masing-masing penyebab perubahan kesetimbangan hukum Hardy-Weinberg atau
perubahan frekuensi genetik populasi merupakan kondisi kebalikan yang
dibutuhkan untuk mencapai kesetimbangan Hardy-weinberg.
Hukum ini menyatakan bahwa dalam suatu kondisi tertentu yang stabil, frekuensi
gen dan frekuensi genotif akan tetap konstan dari satu generasi ke generasi dalam
suatu populasi yang berbiak seksual, bila syarat berikut dipenuhi:
1) Genotif yang ada memiliki viabilitas (kemampuan hidup) dan fertilitas
(kesuburan) yang sama
2) Perkawinan yang terjadi berlangsung secara acak
3) Tidak ada mutasi gen
4) Tidak terjadi migrasi
5) Tidak terjadi seleksi
Hukum Hardy-Weinberg ini berfungsi sebagai parameter evolusi dalam suatu
populasi. Bila frekuensi gen dalam suatu populasi selalu konstan dari generasi ke
generasi, maka populasi tersebut tidak mengalami evolusi. Bila salah satu saja
syarat tidak dipenuhi maka frekuensi gen berubah, artinya populasi tersebut telah
dan sedang mengalami evolusi.
3. Penerapan dan Teori Evolusi Hukum Hardy–Weinberg
Bila frekuensi gen yang satu dinyatakan dengan simbol p dan alelnya dengan
simbol q, maka secara matematis hukum tersebut dapat ditulis sebagai berikut:
Contoh penggunaan hukum ini adalah sebagai berikut:
Bila dalam suatu populasi masyarakat terdapat perasa kertas PTC 64% sedangkan
bukan perasa PTC (tt) 36%, Berapa frekuensi gen perasa (T) dan gen bukan
perasa (t) dalam populasi tersebut , Berapakah rasio genotifnya?
Populasi mendelian yang berukuran besar sangat memungkinkan terjadinya kawin
acak (panmiksia) di antara individu-individu anggotanya. Artinya, tiap individu
memiliki peluang yang sama untuk bertemu dengan individu lain, baik dengan
genotipe yang sama maupun berbeda dengannya. Dengan adanya sistem kawin
acak ini, frekuensi alel akan senantiasa konstan dari generasi ke generasi. Prinsip
ini dirumuskan oleh G.H. Hardy, ahli matematika dari Inggris, dan W.Weinberg,

EVOLUSI GENETIKA | 6
 dokter dari Jerman,. sehingga selanjutnya dikenal sebagai hukum keseimbangan
Hardy-Weinberg.
Di samping kawin acak, ada persyaratan lain yang harus dipenuhi bagi
berlakunya hukum keseimbangan Hardy-Weinberg, yaitu tidak terjadi migrasi,
mutasi, dan seleksi. Dengan perkatan lain, terjadinya peristiwa-peristiwa ini serta
sistem kawin yang tidak acak akan mengakibatkan perubahan frekuensi alel.
Deduksi terhadap hukum keseimbangan Hardy-Weinberg meliputi tiga langkah, yaitu :
1) Dari tetua kepada gamet-gamet yang dihasilkannya
2) Dari penggabungan gamet-gamet kepada genotipe zigot yang dibentuk
3) Dari genotipe zigot kepada frekuensi alel pada generasi keturunan.
Secara lebih rinci ketiga langkah ini dapat dijelaskan sebagai berikut. Kembali kita
misalkan bahwa pada generasi tetua terdapat genotipe AA, Aa, dan aa, masing-masing
dengan frekuensi P, H, dan Q. Sementara itu, frekuensi alel A adalah p, sedang frekuensi
alel a adalah q. Dari populasi generasi tetua ini akan dihasilkan dua macam gamet, yaitu
A dan a. Frekuensi gamet A sama dengan frekuensi alel A (p). Begitu juga, frekuensi
gamet a sama dengan frekuensi alel a (q).
Dengan berlangsungnya kawin acak, maka terjadi penggabungan gamet A dan a secara
acak pula. Oleh karena itu, zigot-zigot yang terbentuk akan memilki frekuensi genotipe
sebagai hasil kali frekuensi gamet yang bergabung.
Kita ketahui bahwa frekuensi gene pool dari generasi ke generasi pada waktu ini
(populasi hipotesis) adalah 0,9 dan 0,1; dan perbandingan genotip adalah 0,81; 0,81; dan
0,01. Dengan angka – angka ini kita akan mendapatkan harga yang sama pada generasi
berikutnya. Hasil yang sama ini akan kita jumpai pada generasi seterusnya, frekuensi
genetis dan perbandingan genotip tidak berubah. Dapat kita simpulkan bahwa perubahan
evolusi tidak terjadi. Hal ini dapat diketahui oleh Hardy (1908) dari Cambrige University
dan Weinberg dari jerman yang bekerja secara terpisah. Secara singkat dikatakan di
dalam rumus Hardy-Weinberg
“Di bawah suatu kondisi yang stabil, baik frekuensi gen maupun perbandingan genotip
akan tetap (konstan) dari generasi ke generasi pada populasi yang berbiak secara seksual”

EVOLUSI GENETIKA | 7
4. Kondisi yang Diperlukan untuk Keseimbangan Genetis
Perlu diteliti apakah yang dimaksud dengan kondisi pada hukum Hardy –
Weinberg, sehingga menyebabkan gene pool dari suatu populasi berada di dalam
keseimbangan genetis. Kondisi tersebut digambarkan sebagai berikut:
a) Populasi harus cukup besar, sehingga suatu faktor kebetulan saja tidak
mungkin mengubah frekuensi genetis secara berarti.
b) Mutasi tidak boleh terjadi, atau harus terjadi keseimbangan secara mutasi.
c) Harus tidak terjadi emigrasi dan imigrasi.
d) Reproduksi harus sama sekali sembarang (random).
Secara teoritis, suatu populasi harus begitu besar sehingga dapat dianggap bukan
merupakan faktor penyebab dari perubahan frekuensi genetis. Dalam kenyataan,
tidaklah ada populasi yang besarnya tidak terbatas, tetapi beberapa populasi alami
dapat cukup besar sehingga perubahan sedikit saja tidak cukup menjadi penyebab
dari perubahan yang berarti pada frekuensi genetis gene pool mereka.
Suatu populasi produktif yang terdiri lebih dari 10.000 anggota yang dapat
berbiak, mempunyai kemungkinan besar tidak dipengaruhi secara berarti oleh
perubahan sembarang, yang dapat menuju kepada lenyapnya suatu alel dari gene
pool, meskipun alel itu merupakan alel superior. Di dalam populasi yang
demikian, ternyata hanya terdapat sangat kecil alel yang mempunyai frekuensi
antara, rupanya semua alel itu mempunyai kecenderungan untuk hilang dengan
segera atau tertahan sebagai satu - satunya alel yang ada. Dengan perkataan lain,
populasi kecil mempunyai kecenderungan besar untuk menjadi homozigot,
sedangkan populasi besar cenderung untuk lebih bermacam - macam.
Contohnya aplikasi Hukum Hardy-Weinberg antara lain sebagai berikut:
 Menghitung prosentase populasi manusia yang membawa alel untuk penyakit
keturunan.
Frekuensi individu yang lahir dengan PKU disimbolkan dengan q 2 pada
persamaan Hardy-Weinberg ( q2 = frekuensi genotip homozigot resesif ).
Kejadian satu individu PKU tiap 10 ribu kelahiran menunjukkan q 2 = 0,0001.
Oleh karenanya frekuensi  alel resesif untuk PKU dalam populasi adalah
sebagai berikut.

EVOLUSI GENETIKA | 8
 q2 = 0,0001       q  =   √ 0,0001  =  0,01

Data frekuensi alel dominant ditentukan sebagai berikut.

p = 1 – q ; p = 1 –  0,01 ; p = 0,99

Frekuensi heterozigot karier, pada individu yang tidak mengalami

PKU namun mewariskan alel PKU pada keturunannya, yaitu sebagai berikut.

2pq = 2 x 0,99 x 0,01

2pq = 0,0198 ( sekitar 2% )

Hal  ini berarti sekitar 2 % suatu populasi manusia yang membawa alel
PKU.
·         Menghitung frekuensi alel ganda.
Persamaan ( p + q ) = 1 seperti yang digunakan pada contoh-contoh
sebelumnya hanya berlaku apabila terdapat dua alel pada suatu lokus dalam
autosom. Apabila lebih banyak alel ikut mengambil peranan, maka dalam
persamaan harus ditambah lebih banyak  symbol. Misalnya pada golongan darah
system ABO dikenal tiga alel yaitu IA , IB dan i . Andaikan p menyatakan
frekuensi alel IA , q untuk frekuensi alel IB dan r untuk frekuensi alel  i , maka
persamaan menjadi ( p + q + r ) = 1. Hukum Ekuilibrium Hardy-Weinberg untuk
golongan ABO berbentuk sebagai berikut.

Berapakah frekuensi alel  IA , IB , dan i pada masing-masing populasi

tersebut ?

1. Dari 320 orang yang bergolongan darah A itu, berapakah diperkirakan

homozigotik IA IA ?

2. Dari 150 orang bergolongan darah B itu, berapakah diperkirakan heterozigotik 

3. IB i ?

EVOLUSI GENETIKA | 9
 Penyelesaian :

Untuk persoalan diatas sebagai berikut. Andaikan p = frekuensi untuk alel

IA , q = frekuensi untuk alel IB , r = frekuensi untuk alel  i, maka menurut hukum
Hardy-Weinberg

1.      p2IAIA  +  2prIA  +  q2IBIB  +  2qrIBi  +  2pqIAIB  +  r2ii

r 2  =  frekuensi golongan O  =  490/1000   =  0,49  ;  r  =   √ 0,49   =  0,7

( p + r ) 2    =  frekuensi golongan A  +  golongan O

( p + r ) 2   =  320+490/1000   =   0,81

( p + r )     =  √ 0,81  =  0,9

p      =   0,9  -  0,7  =  0,2

Oleh karena ( p + q + r ) = 1, maka q = 1 – (p + q) = 1 – (0,2 + 0,7) = 0,1

Dengan demikian, frekuensi alel I A = p adalah 0,2; frekuensi alel IB = q =

0,1 ; dan

frekuensi alel 1 = r = 0,7

2.      Frekuensi genotip IAIA = p2 = (0,2)2= 0,04. Jadi dari 320 orang
bergolongan A yang diperkirakan homozigotik  IAIA = 0,04 x 1000 orang = 40
orang.

3.      Frekuensi  genotip IB i  = 2qr  =  2  (0,1 x 0,7)  =  0,14 . Jadi dari 150
orang

bergolongan B yang diperkirakan heterozigotik I B i = 0,14 x 1000 orang =

140 orang.

EVOLUSI GENETIKA | 10
 BAB III

PENUTUP

A. KESIMPULAN

B. SARAN

EVOLUSI GENETIKA | 11
Daftar Pustaka

Karmana ,Oman. 2008. Cerdas Belajar Biologi. Bandung : Grafindo Media Pratama

http://aimarusciencemania.wordpress.com/2012/06/08/

Anonim, 2012. Hukum Hardy-Weinberg Dan Genetika Populasi (On Line)

http://blog.uad.ac.id/findawardani/2011/12/29/dasar-genetika-evolusi/

http://cha-richa.blogspot.co.id/2013/04/evolusi-genetika.html

EVOLUSI GENETIKA | 12