MAKALAH PATOFISIOLOGI

“PENYAKIT GENETIK”

Dosen Mata Kuliah : Siti Fatonah., S.Kp.M.Kes

Disusun oleh :

Rara Oktaviana 2014401080

Rola Sintia Putri 2014401089

Tiara Puspita 2014401094

KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN TANJUNG KARANG
PROGRAM STUDI DIII KEPERAWATAN TANJUNG KARANG
TAHUN AJARAN 2020/2021
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kehadirat Allah SWT. atas segala berkat dan rahmatNya sehingga
penulis berhasil menyelesaikan penulisan makalah ini dengan judul “Penyakit Genetik”
dengan baik guna memenuhi penilaian pada mata kuliah Patofisiologi di semester genap.
Adapun maksud dan tujuan dari penulisan makalah ini adalah menganalisis mengenai
macam-mavam Penyakit Genetik. Selain itu, penulis juga berharap agar nantinya makalah ini
dapat memberikan manfaat bagi pihak-pihak yang terkait.
 BAB I
PENDAHULUAN

 Latar Belakang
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Gen
adalah bagian sel yang berada di dalam kromosom

 Rumusan Masalah
Berdasarkan uraian latar belakang masalah di atas, maka rumusan masalah yang menjadi
batasan-batasan dalam makalah ini adalah:
a. Apa yang dimaksud penyakit genetik?
b. Bagaimanakah mutasi genetik?
c. Apakah penyakit yang disebabkan kelainan genetik tunggal?
d. Apa penyakit genetik multifaktor?
e. Apa yang dimaksud gangguan sitogenetik?
f. Apa saja penyakit genetik anak?
g. Apa saja diagnosis penyakit genetik?

 Tujuan Penulisan
Adapun tujuan dari makalah ini adalah :
a. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan penyakit genetik.
b. Untuk mengetahui cara mutasi genetik.
c. Untuk mengetahui penyakit yang disebabkan kelainan genetik tunggal.
d. Untuk mengetahui tentang penyakit genetik multifaktor.
e. Untuk mengetahui tentang gangguan sitogenetik.
f. Untuk mengetahui apa saja penyakit genetik anak.
g. Untuk mengetahui diagnosis penyakit genetik.
 BAB II
PEMBAHASAN

 Penyakit genetik
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom
21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal
dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu
sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut
merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan
penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau
bahkan jutaan individu.

A. Mutasi genetik
Gen adalah bagian sel yang berada di dalam kromosom. Bagian ini bertugas untuk
membawa informasi genetik yang tersimpan di dalam DNA, dari orangtua ke anak. Informasi
genetik inilah yang membuat anak dan orangtua bisa punya kemiripan. Mulai dari kemiripan
fisik seperti wajah dan rambut hingga penyakit yang diderita.Sedangkan dikutip dari
National Human Genome Research Institute, mutasi gen adalah perubahan urutan DNA
yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan DNA yang dilakukan selama pembelahan sel,
paparan bahan kimia atau mutagen, hingga infeksi oleh virus. Mutasi gen adalah proses
rumit yang melibatkan satuan terkecil dari suatu organisme, yaitu sel dan DNA di dalamnya.
Pada beberapa kasus, mutasi gen yang terjadi juga bisa memberikan dampak positif untuk
tubuh, seperti membuat kita lebih kebal terhadap suatu penyakit.Pada orang yang
mengalami mutasi gen, DNA di dalamnya lah yang mengalami perubahan. Mutasi bisa
terjadi hanya pada DNA atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis
gen.
B. Macam-macam penyakit kelainan genetik tunggal
Warisan gen tunggal disebut pewarisan Mendelian atau monogenetik. Perubahan atau
mutasi terjadi dalam sekuens DNA dari gen tunggal menyebabkan jenis pewarisan ini. Ada
ribuan gangguan gen tunggal yang diketahui. Gangguan gen tunggal memiliki pola
pewarisan genetik yang berbeda. Termasuk satu salinan gen cacat dari salah satu orangtua,
dua salinan gen cacat dari masing-masing orang tua, serta warisan terkait-X, di mana gen
yang rusak ada pada kromosom wanita, atau X. Warisan terkait-X mungkin dominan atau
resesif.
Beberapa contoh gangguan gen tunggal termasuk:
 Cystic fibrosis,
 Alfa dan beta-thalassemia,
 Anemia sel sabit,
 Sindrom Marfan,
 Sindrom X rapuh,
 Penyakit Huntington, dan
 Hemochromatosis.

C. Penyakit genetik multifactor

Warisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan
pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada
banyak gen. Misalnya, berbagai gen yang memengaruhi kerentanan kanker payudara telah
ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang
umum adalah kelainan multifaktorial.
Contoh-contoh pewarisan multifaktorial termasuk
 Penyakit jantung,
 Tekanan darah tinggi,
 Penyakit Alzheimer,
 Radang sendi,
 Diabetes,
  Kanker, dan
 Kegemukan.
Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat-sifat yang diwariskan seperti pola sidik
jari, tinggi, warna mata, dan warna kulit.

D. Gangguan sitogenetik
Sitogenetika adalah ilmu tentang struktur dan sifat kromosom, perilaku kromosom
selama pembelahan sel somatik dalam pertumbuhan dan perkembangan (mitosis) dan
pembelahan sel germinal dalam reproduksi (meiosis), kromosom mempengaruhi fenotip
dan faktor-faktor yang menyebabkan perubahan kromosom. Analisis sitogenetika, ada
dua metode utama; metode klasik seperti karyotyping menggunakan teknik banding GTG
dan metode molekuler seperti fluorescent insitu hybridization (FISH).
Menyadari hubungan antara kelainan sitogenetik tertentu dan morfologi dan gambaran
klinis tertentu, Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah kembali mengklasifikasikan
tumor hematopoeitic dan jaringan limphoid berdasarkan sitogenetika. Beberapa
abnormalitas sitogenetika tidak spesifik terhadap gambaran sumsum tulang penyakit
tertentu ataupun dengan gambaran klinis yang spesifik; Namun, abnormalitas sitogenetika
tetap merupakan variabel prognostik independen yang berharga. Temuan abnormalitas
sitogenetika tersebut telah digunakan untuk stratifikasi pasien dengan MDS, leukemia
limfositik kronis (CLL) dan leukemia limfoblastik akut (ALL) precursor sel B dalam
kategori prognostik yang menguntungkan dan tidak menguntungkan, sehingga
memungkinkan untuk menentukan intensitas terapi tergantung kategori prognostiknya

E. Penyakit genetik anak

 Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis adalah suatu kondisi yang dapat memengaruhi pernapasan dan pencernaan.
Hal ini disebabkan oleh lendir yang sangat kental yang menumpuk di dalam tubuh. Lendir
tersebut dapat menumpuk di paru-paru dan sistem pencernaan, sehingga menyebabkan
masalah pada bagian tersebut ketika bernapas dan mencerna makanan.
Saat lendir tersebut menumpuk di paru-paru, jalan udara menjadi terhalang dan
menyebabkan masalah pernapasan dan infeksi. Saat anak sudah dewasa, infeksi paru-paru
mungkin akan bertambah buruk. Selain itu, lendir yang menumpuk di sistem pencernaan
dapat mempersulit saluran pencernaan untuk memecah makanan. Cystic fibrosis yang
terjadi juga dapat menyebabkan bayi terserang infeksi, sehingga butuh perawatan khusus.

 Penyakit Sel Sabit

Penyakit sel sabit atau sickle cell disease adalah salah satu penyakit genetik yang dapat
terjadi pada bayi yang baru lahir. Penyakit tersebut terjadi karena kondisi sel-sel darah
merah pada tubuh berbentuk seperti sabit. Pada sel darah normal, bentuknya bulat dan
fleksibel. Namun, pada seseorang yang mengidap penyakit ini, sel darah merahnya kaku dan
dapat menghalangi aliran darah. Hal ini dapat menyebabkan infeksi dan kerusakan organ.

 Cacat Jantung Bawaan

Cacat jantung bawaan juga dapat menjadi penyakit bawaan ketika bayi lahir. Kelainan pada
jantung tersebut dapat memengaruhi bentuk atau cara kerja dari jantung. Cacat jantung
bawaan adalah jenis cacat lahir yang paling umum terjadi. Cacat jantung bawaan adalah
salah satu dari penyakit jantung yang parah. Bayi yang mengidap penyakit ini harus
mendapatkan perawatan segera, karena dapat mengancam nyawa.

F. Diagnosis penyakit genetic

 Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam keadaan
normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino), yaitu tirosin
dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi alkaptonuria, tubuh
tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah cukup.Enzim tersebut
dibutuhkan untuk memecah hasil metabolisme tirosin berupa asam homogentisat.
Akibatnya, asam homogentisat menumpuk lalu menjadi pigmen berwarna hitam atau gelap
dalam tubuh, sementara sebagian lainnya dikeluarkan melalui urine.Ketidakmampuan tubuh
menghasilkan enzim homogentisate oxidase disebabkan oleh adanya mutasi pada gen
penghasil enzim tersebut, yaitu gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Kelainan ini
diturunkan secara autosomal resesif, yang artinya mutasi gen tersebut harus diturunkan dari
kedua orangtua baru menimbulkan kelainan ini, tidak hanya salah satu:

1. Hemofilia
Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada darah yang terjadi secara turun
temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan pada salah satu gen
pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan
darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal,
sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang terjadi
akan lebih lama.

2. Anemia Sel Sabit

Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian
memengaruhi perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit
ini memiliki bentuk yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak
dapat hidup lama seperti sel darah sehat pada umumnya.Anemia sel sabit dapat
menimbulkan masalah, karena memungkinkan sel darah tersebut terjebak di dalam
pembuluh darah. Anak dengan kondisi ini sejak lahir dapat mengalami anemia,
rentan terhadap infeksi, dan sakit di beberapa bagian tubuh. Meski begitu, ada juga
pengidap yang hanya mengalami sedikit gejala dan bisa hidup dengan normal.

3. Sindrom Klinefelter

Merupakan kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom
Klinefelter memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya
tumbuh sedikit di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk
kurang proporsional. Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya
hormon testosteron dan infertilitas.

4. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak,
sehingga menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat.
Normalnya, seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari
 ibu dengan total 46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan
jumlah kromosom 21 bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak
adalah 47 kromosom.

Kondisi ini tidak dapat dicegah karena merupakan kelainan genetik, tetapi dapat
dideteksi lebih awal sebelum anak lahir. Kondisi anak dengan sindrom Down dapat
berbeda antara satu dengan yang lainnya. Sebagian anak dapat hidup dengan cukup
sehat, sedangkan sebagian lagi memiliki masalah kesehatan, seperti kelainan jantung
atau kelainan otot.

5. Diabetes

Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh

yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh.
Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1
disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal
pada sistem kekebalan tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya
merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik
 BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyebab penyakit genetic
Sitogenetika adalah ilmu tentang struktur dan sifat kromosom, perilaku kromosom
selama pembelahan sel somatik dalam pertumbuhan dan perkembangan (mitosis) dan
pembelahan sel germinal dalam reproduksi (meiosis).
 Daftar Pustaka
https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_genetik
https://www.google.com/search?
safe=strict&sxsrf=ALeKk037mZGI5yk6zcC1zN_aR533QpV3Ig
%3A1610628855281&ei=9z4AYIzgEKvA3LUPqousqAk&q=apa+yang+dimaksud+mutasi+
genetik&oq=apa+yang+dimaksud+mutasi&gs_lcp=CgZwc3ktYWIQAxgFMgIIADICCAAy
AggAMgIIADICCAAyAggAMgIIADICCAAyAggAMgIIADoHCCMQ6gIQJzoECCMQJzo
ECAAQQzoHCAAQsQMQQzoICAAQsQMQgwFQ5Y0BWPHkAWCghQJoAXABeACA
AaICiAGfGZIBBjEuMjIuMZgBAKABAaoBB2d3cy13aXqwAQrAAQE&sclient=psy-ab
https://www.halodoc.com/artikel/awas-3-penyakit-genetik-ini-bisa-menyerang-bayi-ketika-
lahir
https://www.halodoc.com/artikel/inilah-6-penyakit-yang-disebabkan-genetik
https://www.medcom.id/rona/kesehatan/4ba5r8ab-mengenal-empat-jenis-kelainan-genetik
https://www.researchgate.net/publication/277006945_SITOGENETIKA_DAN_PERANANN
YA_DALAM_KEGANASAN_HEMATOLOGI