Nama : Ngesti Purna Irawan.

NIM : 2011102415114.
Tugas : Beberapa kondisi lain akibat adanya mutasi kromosom.

A. Kelainan Kromoson Berdasarkan Perubahan Struktur Kromosom

Pada beberapa kasus, kromosom juga dapat mengalami gangguan atau yang disebut pula
dengan kelainan kromosom. Kelainan pada kromosom, dibedakan menjadi 2 yaitu karena adanya
perubahan struktur kromosom dan karena dipicu oleh perubahan jumlahnya. Adanya perubahan
pada kromosom dipicu oleh beberapa hal seperti duplikasi, delesi, inversi serta translokasi.
1. Delesi
Merupakan sebuah peristiwa dimana sebagian kromosom hilang karena patah.
Potongan kromosom yang tidak lagi memiliki sentromer tertinggal pada anafase lalu hancur
di dalam plasma. Jika peristiwa delesi terlalu banyak, maka kehilangan gen dapat
meningkatkan resiko kematian dalam kandungan. Namun tidak jarang pula ada yang bertahan
hidup cukup lama namun dengan kelainan-kelainan fenotip. Penyebab delesi kromosom
cukup beragam mulai dari radiasi ( baca : Bahaya Radiasi Nuklir bagi Manusia ), virus, bahan
kimia atau bisa pula disebabkan oleh pemanasan.
2. Duplikasi
Duplikasi dapat terjadi ketika suatu bagian pada kromosom memiliki gen yang
berulang karena pertambahan panjang suatu lengan pada kromosom. Peristiwa duplikasi dapat
ditemukan pada lalat buah atau drosophila melanogaster. Pada lalat yang normal, matanya
berbentuk bulat sementara lalat mutan ini bermata sempit karena terjadinya duplikasi pada
kromosom-X.
3. Inversi
Kelainan kromosom yang satu ini memang jarang ditemukan. Inversi dapat
ditemukan ketika kromoson memiliki urutan gen yang terbalik akibat perputaran kromosom
180 derajat yang kemudian membentuk loop. Loop yang sudah terbentuk tersebut putus dan
akhirnya tertaut kembali. Kelainan kromosom akibat inversi ini tidak menyebabkan terjadinya
perubahan fenotip. Inversi sendiri dikategorikan menjadi 2 yaitu inversi parasentris dan
inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi ketika sentromer yang terletak disamping bidang
mengalami inversi sementara inversi perisentris dapat terjadi ketika sentromer terletak di
bidang yang mengalami inversi.
 4. Translokasi
Translokasi dapat terjadi ketika sebagian dari segmen kromosom berpindah ke
kromosom lain. Dua per tiga dari kasus terjadinya translokasi disebabkan oleh fusi sentrik
kromosom akrosentrik.

B. Kelainan Kromosom Berdasarkan Perubahan Jumlahnya

Kelainan kromosom bukan hanya terjadi akibat adanya perubahan kromosom melainkan juga
dapat disebabkan karena adanya perubahan jumlah kromosom. Perubahan kromosom secara
umum dibagi menjadi 2 yaitu euploid dan aneuploid.
1. Euploidi
Adalah suatu keadaan ketika jumlah kromosom yang dimiliki oleh makhluk hidup
merupakan kelipatan dari jumlah kromosom darasnya. Kejadian ini banyak dijumpai pada
hewan tumbuhan dan jarang ditemukan pada manusia. Contohnya adalah semangka tanpa biji.
2. Aneuplodi
Adalah suatu keadaan dimana suatu organisme mengalami kelebihan atau kekurangan
kromosom tertentu. Individu dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang biasa disebabkan
oleh nondisjunction.

C. Macam-Macam Kelainan Kromosom

1. Cry du Chat
Cry du chat berasal dari bahasa Perancis yang dapat diartikan pula dengan teriakan
kucing. Dinamakan “teriakan kucing” karena kelainan ini dapat membuat bayi menangis
dengan nada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Tangisannya mirip suara kucing ini
terdengar segera setelah bayi dilahirkan dan dapat berlangsung selama beberapa minggu
kemudian lalu menghilang setelahnya. Penderita sindrom ini dapat ditemukan di antara 1
banding 20.000 dan 1 banding 50. 000 pada kelahiran tiap bayi.
a. Penyebab Sindrom Cry du Chat
Cry du chat dapat terjadi ketika bagian dari lengan pendek kromoson terhapus.
Terjadinya penghapusan ini masih belum diketahui apa penyebabnya namun pada banyak
kasus, diduga karena 1 dari 5 keping kromosom hilang ketika pembentukan sel telur atau
sperma tengah terjadi. Kasus lainnya disebabkan oleh salah satu orang tua yang
membawa kromosom 5 yang sebelumnya telah mengalami transkolasi.
b. Ciri-ciri
1) Tangisan dengan nada tinggi mirip dengan suara kucing
2) Berat badan bayi ketika lahir rendah dan mengalami pertumbuhan yang lambat
 3) Kepala kecil ( baca : Benjolan di Kepala )
4) Leher yang pendek
5) Kedua mata terpisah jauh (Hipertelorisme)
6) Rahang kecil ( mikrognatia)
7) Hidung yang lebar
8) Terdapatnya skin tag di depan telinga
9) Letak telinga yang lebih rendah yang terkadang dengan bentuk yang tidak normal
10) Keterbelakangan mental
11) Pada sela jari kaki ataupun tangan terdapat kulit tambahan layaknya selaput atau bisa
pula terjadinya jari-jari tangan yang menyatu
12) Sering mengalami kelainan jantung.
13) Perkembangan kemampuan motorik yang tidak lengkap atau lambat
c. Cara Mengatasi
Hingga saat ini masih belum juga ditemukan pengobatan atau jenis perawatan yang
pasti bagi penderita sindrom ini. Namun ada beberapa upaya yang bisa dilakukan untuk
mengatasi gangguan kesehatan yang disebabkan oleh sindrom ini mulai dari gangguan
pencernaan, gangguan pernapasan serta penyakit jantung. Bagi anak yang mengalami
keterbelakangan mental, dapat dilakukan pelatihan untuk meningkatkan bahasa lisan,
tulisan serta stimulasi tubuh yang harus dilakukan sedini mungkin. Selain itu, dapat pula
dilakukannya terapi visual motorik yang berguna dalam meningkatkan fungsi tubuh yang
tidak normal.

2. Wolf-hirschhorn Syndrome
Kelainan ini dapat terjadi karena penghapusan parsial pada lengan pendek kromosom 4.
Adapun gejala dari wolf-hirschhorn syndrome yaitu:
a. keterbelakangan mental.
b. fitur wajah yang khas
c. hidung datar
d. dahi yang tinggi
e. gangguan mental mulai dari gangguan yang ringan hingga yang berat sekalipun.
f. terhambatnya pertumbuhan
g. kepala kecil
h. kelainan pada garis tengah tengkorak
i. tumbuhnya tumor jinak pada pembuluh darah
j. jarak antara kedua mata yang pendek
k. garis palbera sipit ke bawah
l. mata juling
 m. mulut yang seperti ikan gurame
n. lidah kecil
o. lekukan kulit di depan telinga
p. kejang
q. keterbelakangan psikomotorik yang berat
r. tangisan lemah ketika masih bayi
s. berat badan bayi yang terlahir rendah
t. pertumbuhan yang lambat
u. hipospadia
v. derivat mullerian hipoplastik

Diagnosa akan kelainan kromosom yang satu ini dilakukan berdasarkan gejala serta hasil
dari rentogen kerangka tubuh. Dimana hasil menunjukkan adanya penundaan proses osifikasi
karpal serta pada bagian panggul. Selain itu, ada baiknya pula melakukan diagnosis prenatal
atau sebelum bayi dilahirkan. Diagnosisnya adalah ketika terdapat gangguan pertumbuhan
yang disertai dengan adanya kelainan garis tengah serta mulut yang menghadap ke arah
bawah. Hingga sekarang masih belum juga ditemukan bagaimana cara menangani pasien
dengan kelainan kromosom satu ini secara tepat.

3. Jacobsen Syndrome
Kelainan kromosom yang satu ini dikenal pula sebagai gangguan penghapusan
terminal kromosom 11q. Penyebab pasti dari sindrom jacob hingga kini masih belum
diketahui namun diduga disebabkan oleh terjadinya kesalahan pemisahan kromosom pada
tahap anafase II yang diberi nama nondisjunction dimana hal ini dapat membuat sel sperma
memiliki kelebihan kromosom. Jika sperma yang memiliki kelebihan kromosom tersebut
membuahi sel telur maka memungkinkan terjadinya sindrom jacob. Sindrom jacob
merupakan salah satu kelainan kromosom yang sangat jarang terjadi.
a. Gejala
Gejala dari sindrom jacob yang paling banyak terjadi adalah kaitannya dengan
perkembangan emosi serta masalah saat belajar di sekolah. Tercatat 50% dari penderita
sindrom jacob ternyata mengalami keterlambatan dalam berbicara serta kemampuan
bahasa. Adapaun gejala lain yang umum terjadi adalah :
1) terjadinya cacat intelektual
2) penampilan wajah yang khas
3) berbagai masalah pada fisik
4) resiko terjadinya cacat jantung
5) suka melawan hukum
6) senang berbuat kriminal
 7) berperilaku kasar
8) ketika baru lahir bayi terlihat normal dengan berat badan serta panjang bayi yang
normal
9) ketika menginjak masa kanak-kanak, mereka cenderung aktif namun kematangan
mentalnya mengalami penundaan
10) anak-anak dengan sindrom ini memiliki aktivitas yang tinggi namun mengalami
gangguan dalam belajar
b. Pengobatan
Bagi anak yang cenderung mengalami keterlambatan serta kematangan emosi
biasanya akan cenderung mengalami kesulitan saat berada di sekolah. Dalam hal ini ada
baiknya anak diberi rangsangan sejak kecil.
Bagi anak laki-laki XYY yang tumbuh pada lingkungan yang baik dengan banyak
cinta serta dukungan dari orang-orang terdekat akan terhindar dari resiko kelainan jiwa.
Seorang pria XYY yang tumbuh lingkungan yang kurang baik tanpa cinta serta
dukungan yang kurang akan beresiko mengalami gangguan jiwa serta gangguan dalam
bersosialisasi. Hal inilah kenapa dukungan serta cinta kasih dari orang terdekat
merupakan hal yang begitu diperlukan.
Penderita dapat dibantu dengan penyuluhan serta pengobatan dari psikolog-
psikiater.
Sindrom jacobsen pertama kali ditemukan oleh dokter Denmark Petra Jacobsen..
Sindrom jacobsen merupakan salah satu sindrom yang sangat langka terjadi dengan angka
perbandingan yaitu 1 banding 100.000 kelahiran.
4. Sindrom Down (trisomi-21)
Sindrom down atau yang disebut pula dengan trisomi-21 merupakan kelainan
kromosom yang paling banyak terjadi pada frekuensi 1 banding 700 kelahiran bayi. Sindrom
ini lebih sering terjadi pada ibu yang mengandung pada usia > 35 tahun. Penderita sindrom
down memiliki 3 untai kromosom 21 sehingga dapat menyebabkan gejala-gejala gangguan
seperti kelainan jantung bawaan, penglihatan berkurang, otot-otot yang melemah , cenderung
menderita kanker sel darah putih ( baca : Penyebab Tingginya Sel Darah Putih ), berat badan
bayi yang tidak normal serta pendengaran yang berkurang.
a. Ciri-ciri
1) Kelopak mata memiliki kelipatan epikantus seperti orang ‘oriental’
2) IQ yang rendah
3) Kepala lebar
4) Tubuh cenderung pendek
5) Mulut selalu terbuka
6) Wajah membulat
 b. Perawatan
Kunci utama dalam merawat anak dengan sindrom down adalah dengan memberinya
perhatian yang lebih. Seorang profesor yang bernama Sue Bluckley menyatakan bahwa
para penyandang sindrom down seperti orang lain pada umumnya dimana perkembangan
mereka bergantung pada pemberian perhatian, pengalaman sosial yang mereka terima
pada keseharian serta pendidikan yang ditempuh.
Ahli kesehatan serta para terapis menganjurkan supaya orang tua menyertakan anak
yang menderita sindrom down dalam acara atau kegiatan keluarga. Selain itu, ajaklah
anak untuk aktif mengikuti permainan serta ikut pada program pendidikan yang bisa
menunjang serta mengembangkan ketrampilan yang mereka punya. Sebagai tambahan,
orang tua juga bisa melakukan perawatan lain seperti terapi bicara, fisioterapi serta
memberikan dukungan dan perhatian yang lebih untuk para penderita.
Hal yang perlu diingat dalam menangani anak dengan sindrom down adalah dengan
memperlakukannya seperti anak normal yang lain. Namun disertai dengan pertimbangan
atas keterbatasan yang dia miliki. Ajarkan anak anda melakukan metode isyarat sederhana
melalui gerakan atau mungkin alat bantu visual sehingga anak bisa dengan mudah
mengutarakan apa yang diinginkannya.
c. Cara Berinteraski
1) membuat kontak mata
2) perhatikan ekspresi wajah mereka
3) gunakan bahasa yang mudah dipahami serta kalimat yang pendek
4) berikan waktu untuk merespon
5) dengar baik-baik respon mereka
6) jangan lupa untuk meminta mereka mengulangi apa yang anda minta
5. Sindrom Trisomi-18 ( Sindrom Edward )
Trisomi 18 atau yang disebut pula dengan sindrom edward dapat menjangkit
seseorang karena terdapatnya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Bayi yang
mengalami sindrom trisomi tergolong jarang karena berbanding 1 antara 1500 pada tiap
kelahiran.
 Gejala Sindroma Trisomi-18
1) Telinga rendah
2) Mulut kecil
3) Terdapatnya kelainan pada beberapa anggota tubuh
4) Rahang bawah rendah
5) Tulang dada yang pendek
6) Tuna mental
 7) Ginjal dobel

6. Sindroma Turner
Sindrom turner atau yang disebut pula dengan sindrom bonnevie-ullrich, sindrom XO
serta monosomi X ini merupakan suatu kelainan genetika yang dapat terjadi ketika seorang
wanita kehilangan 1 kromosomnya. Pada seorang wanita yang normal, dia memiliki
kromosom seks XX dengan total jumlah 46 namun pada wanita yang menderita sindrom
turner hanya memiliki kromosom seks XO dengan total kromosom 45. Hal ini dapat terjadi
ketika salah satu kromosom hilang saat pembentukan gamet dan pada awal pembelahan zigot.
 Ciri Penderita Sindrom Turner
1) Memiliki kelenjar kelamin yang tidak berfungsi dengan baik
2) Jika wanita tersebut tidak memiliki ovarium, maka estrogen tidak diproduksi
sehingga membuat seorang menjadi infertil 9 ( baca : Akibat Kelebihan Estrogen bagi
Wanita )
3) Kehilangan lipatan pada leher
4) Kaki dan tangan yang tampak bengkak
5) Wajah seperti anak kecil
6) Dada berukuran kecil
7) Peningkatan resiko terserang beberapa jenis penyakit seperti obesitas, penyakit ginjal,
tiroid serta kardiovaskular
8) Gangguan pendengaran
9) Kelainan tulang seperti osteoporosis atau skoliosis
10) Sebagian besar penderita akan mengalami keterbelakangan mental
11) Mengalami kesulitan dalam menghafal, belajar matematika serta pemahaman visual
yang rendah
12) Adanya perbedaan fisik terkadang membuat penderita mengalami kesulitan
bersosialisasi
13) Gangguan penglihatan
14) Bertubuh pendek
15) Reproduksi kemandulan
16) Dasar ovarium streak
17) Kuku kecil
18) Ginjal tapal kuda

7. Sindroma Klinefelter
 Sindrom ini membuat pria tumbuh seperti halnya pertumbuhan wanita. Seorang anak
yang menderita sindrom klinefelter cenderung memiliki intelektual atau IQ di bawah rata-rata
anak normal. Sebagian dari mereka memiliki kepribadian yang kikuk, rasa percaya diri
rendah, pemalu dan aktivitas yang dilakukannya adalah di bawah level rata-rata anak pada
umumnya. Selain itu penderita juga cenderung menderita autisme. Hal ini dapat terjadi karena
neoromotor serta perkembangan tubuh yang abnormal.
Seseorang yang menderita klinefelter juga cenderung mengalami keterlambatan
dalam kemampuan verbal serta keterlambatan kemampuan menulisnya. Penderita klinefelter
banyak ditemukan pada pengguna tangan kidal jika dibandingkan dengan manusia normal dan
ketika sudah dewasa, kemampuan seksualnya tidak seaktif laki-laki normal.
a. Gejala
Gejala klinis dari kelainan sindrom klinefelter ini adalah perkembangan ciri-ciri
seksual yang tidak berkembang atau abnormal dimana salah satunya testis yang kecil.
Dalam hal ini testis bisa mengalami kegagalan memproduki sperma ( baca : Bahaya
Menelan Sperma bagi Kesehatan ). Penderita juga mengalami kesulitan dalam mengatur
keseimbangan tubuh, kesulitan dalam melompat, gerakan motorik tubuh yang lambat dan
lain-lain. Ketika dilihat dari penampilan luarnya, penderita memiliki otot yang kecil
namun kaki dan lengan yang panjang.
b. Ciri-ciri
1) Tumbuhnya payudara
2) Pertumbuhan rambut yang kurang
3) Suara tinggi seperti wanita
4) Testis kecil
5) Lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga tubuh nampak tinggi
6) Genitalia eksterna tampak normal namun spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
c. Pencegahan
Gejala klinefelter jarang sekali terdeteksi ketika masih janin kecuali menggunakan
deteksi sebelum kelahiran atau prenatal detection. Klinefelter dapat diturunkan dari ayah
pada anaknya. Hal inilah kenapa prenatal detection sangat diperlukan. Semakin cepat
terdeksinya maka kelainan klinefelter bisa dengan segera ditangani melalui terapi
psikologi dan terapi farmakologi sebelum penderita masuk dunia sekolah. Selain itu dapat
dilakukan pula uji kemampuan mendengar serta melihat dan terapi fisik yang berguna
untuk mengatasi masalah motorik serta keterlambatan bicara.
Dilakukannya terapi hormon testosteron pada laki-laki ketika berusia 11 hingga 12
berguna untuk melakukan tindakan pencegahan terjadinya keterbelakangan seksual
sekunder.