Nama : Nur Sakinah

Nim : K012201007

a. Pelaggra
 Sejarah
Awal mula penyakit pelaggra dideskripsikan oleh seorang dokter dari
spanyol Don Gaspar Casal pada tahun 1763. Dokter casal mencatat semua
karakteristik klinis dan menganggap bahwa penyakit ini disebabkan oleh
pola makan yang tidak seimbang pada konsumsi jagung oleh masyarakat
miskin diwilayah Austuria Spanyol. Selanjutnya penyakit itu datang dari
italia pada tahun 1771. Ketika itu pellagra diberi nama “ kulit kasar”
penyakit itu terus menyebar diseluruh wilayah italia selama abad ke 19.
Wabah ini terus menyebar dari eropa spanyol ke italia, Prancis, Eropa
tengah, Rumania, Turki, Yunani dan Sebagian Rusia Selatan. Setelah jagung
masuk ke mesir kemudian ke Afrika tengah dan selatan. Sementara
masyarakat adat di amerika utara, tengah dan selatan yang telah menjadikan
jagung sebagai sereal pokok selama ribuan tahun belum ada bukti pellagria.
Alasan utamanya adalah cara tradisional pengolan jagung diperlakukan
dengan kapur atau abu kayu, pengobatan yang meningkatkan ketersediaan
hayati niasin dalam jagung. Carpenter (1981) mengemukakan bahwa
“Tampaknya mungkin jika pengeloan jagung tradisional-berkembang di
Amerika oleh mereka yang menggunakannya sebagai makanan pokok yang
aman selama ribuan tahun-pernah kembali kedunia lama oleh Columbus
bersama dengan biji-bijian itu sendiri dan umumnya diadopsi, pellagra
mungkin tidak pernah berkembang dan penderitaan ratusan ribu di Eropa
selatan akan terhindar.”.
Setelah tahun 1900, pellagra menurun drastis di italia karena alasan
yang tidak jelas dan pada tahun 1916 penyakit tersebuh hampir menghilang
dinegara itu. Namun, tetap menjadi masalah yang serius dibeberapa bagian
selatan dan timur eropa hingga perang dunia II.
 Setelah 1906, pellagra juga menjadi masalah serius di banyak bagian
selatan Amerika Serikat, mempengaruhi puluhan ribu orang. Sebagian besar
kasus adalah perempuan, kebanyakan ibu rumah tangga, dan biasanya
dengan kesehatan yang baik sebelumnya. Penyakit ini kebanyakan terjadi di
kalangan yang lebih miskin orang yang pola makannya sebagian besar
terdiri dari makanan termurah yang tersedia, jagung, ditambah dengan
garam daging babi, lemak babi, dan molase. Catatan menunjukkan bahwa
ada hampir 16.000 kasus di delapan negara bagian Selatan dari tahun 1907
hingga 1911, dengan tingkat kematian 39,1%. Pellagra menurun tajam
antara tahun 1930 dan 1933 terutama karena perbaikan kondisi pertanian
dan ekonomi dalam negeri. Pada 1960-an dan 1970-an, pellagra masih ada
dianggap sebagai masalah kesehatan masyarakat di banyak negara (WHO
2000).
 Definisi
Pellagra adalah penyakit defisiensi ganda yang terkait dengan diet yang
menyediakan niasin dan / atau tingkat rendahtriptofan dan sering melibatkan
vitamin B lain yang mengakibatkan perubahan pada kulit, saluran
pencernaan,dan sistem saraf. Manifestasi karakteristik muncul sebagai
dermatitis, diare dan demensia("tiga D") dan bisa menyebabkan kematian
(D keempat) (WHO, 2000)
 Penyebab
1. Pellagra penyakit kompleks yang sering melibatkan kekurangan protein,
dan anggota lainnya vitamin B-kompleks yaitu riboflavin dan piridoksin.
Nutrisi.
2. Defisiensi Niasin. Niasin lebih lanjut diperumit oleh kemampuan asam
amino, triptofan, untuk berfungsi sebagai prekursor asam nikotinat,dan
oleh ketersediaan biologis variabel bentuk terikat vitamin dalam
makanan (WHO 2000).
 Gejala
Gejala awal Pellagra adalah penurunan berat badan, kekuatan, dan nafsu
makan mendahului munculnya lesi diagnostik dermal. Selama tahap awal
ini, gangguan saluran pencernaan yang tidak jelas, termasuk gangguan
pencernaan,"dispepsia", diare atau sembelit, serta kelemahan, kelelahan,
lekas marah dan gangguan berkembang tanpa alasan yang jelas (WHO,
2000).
1. Lesi Kulit : Lesi dimulai dengan eritema yang menyerupai sengatan
matahari, yang tersebar secara simetris pada bagian tubuh yang terpapar
sinar matahari langsung seperti punggung tangan dan lengan bawah
hingga tepi lengan baju ("sarung tangan pellagra"), kaki dan tungkai
hingga tepi celana atau rok, dahi, dan di hidung serta pipi dalam bentuk
kupu-kupu. Sisi depan tepi bagian bawah leher dan atas dada
menyerupai bentuk kerah kemeja ("kalung Casals"). Eritema disertai
rasa terbakar dan gatal, kering dan bersisik di pinggiran lesi, dimulai
dari pusat lesi dan menyebar ke arah pinggiran (WHO 2000).
2. Gangguan Neurologis: Gejala neurologis awal yang terkait dengan
pellagra meliputi kecemasan, depresi, dan kelelahan, Gejala selanjutnya
termasuk apatis, sakit kepala, pusing, lekas marah dan tremor. Dalam
kasus-kasus awal, manifestasinya adalah psikoneurotik; kemudian, lesi
mempengaruhi saraf. Neuritis perifer telah dilaporkan dalam beberapa
kasus pellagra dan ini tidak bisa disembuhkan oleh niasin saja, hal ini
menunjukkan kekurangan sekunder tiamin atau vitamin B12. Gangguan
mental dapat berlanjut ke demensia: sekitar 4-10% pasien pellagra
kronis mengalami gejala gangguan mental. Pada defisiensi niacin akut
ditemukan ensefalopati yang sangat mirip dengan sindrom Wernicke
(WHO 2000).
3. Diagnosis klinis pellagra biasanya jelas pada orang dengan dermatosis.
Bagaimanapun, kulitlesi mungkin minimal atau tidak ada jika kulit tidak
terkena sinar matahari atau trauma ringan. DiSelain itu, defisiensi niacin
umumnya dikaitkan dengan defisiensi nutrisi lain, yaitu
 protein,riboflavin, piridoksin, tiamin, asam folat, vitamin A, magnesium,
kalium, zat besi, dan seng(Feldman, 1988) yang selanjutnya dapat
mempersulit penilaian klinis pellagra. Ini terkaitdefisiensi berkontribusi
pada beberapa temuan klinis berikut pada pellagra: cheilosis,
stomatitis,glositis, ensefalopati, neuritis perifer. Di Malawi pada
1989/1990, selain dermatitis (ruampada dua atau lebih area kulit yang
berbeda yang terkena sinar matahari), sekitar 60% kasus
terjadistomatitis, 19% mengalami diare, dan 8% mengalami gangguan
mental (WHO 2000).
 Pencegahan
1. Untuk Asupan rata-rata 15-20 mg niacin per orang setiap hari mencegah
pellagra untuk semua kelompok umur. Massa administrasi niasin
sebagai tindakan pencegahan tidak sepraktis niasin, seperti semua yang
larut dalam airvitamin, tidak disimpan di dalam tubuh dan hanya akan
efektif jika diberikan setiap hari.
2. Konsumsi Sumber Niasin
Niasin didistribusikan secara luas dalam makanan nabati dan hewani.
Sumber yang baik adalah ragi dan daging pembuat roti (termasuk hati),
serealia, kacang-kacangan dan biji-bijian, tetapi jumlah yang signifikan
juga ditemukan di banyak tanaman lain makanan seperti susu, sayuran
berdaun hijau, dan ikan, serta kopi dan teh. Niacin terjadi ditanaman
sebagian besar sebagai asam nikotinat dan di jaringan hewan sebagian
besar sebagai nikotinamida. Pada tumbuhan niasin banyak ditemukan
dalam bentuk terikat (kadang-kadang disebut sebagai niacytin atau
niacinogen) mempengaruhi ketersediaannya dalam makanan. Pada
jagung, niasin hadir dalam kompleks yang terikat secara kovalenpeptida
dan karbohidrat kecil dan oleh karena itu tidak tersedia saat dimakan.
3. Ketersediaan hayati dari bentuk ikatan niacin dapat ditingkatkan secara
substansial dengan hidrolisis dengan alkali ringan. Praktik ini mungkin
 bisaber kontribusi pada pencegahan pellagra di Amerika Selatan dan
Tengah bersama dengan reguler konsumsi kacang-kacangan yang
merupakan sumber asam nikotinat yang tersedia secara hayati (WHO
2000).
 Pengobatan
Pemberian niacin memiliki dampak kuratif yang dramatis pada pellagra.
Direkomendasikan setiap hari Dosisnya adalah 300 mg nikotinamid dalam
dosis terbagi, dan pengobatan harus dilanjutkan selama 3–4 minggu. Niacin
dalam jumlah besar untuk terapi harus diberikan dalam bentuk
nicotinamide, yang tidak menghasilkan efek samping yang ditemui ketika
asam nikotinat diberikan. Peradangan akut lidah dan mulut, serta diare,
mereda dalam beberapa hari. Demensia dan dermatitis biasanya membaik
secara signifikan dalam minggu pertama terapi. Dalam kasus kronis,
pemulihan lebih lama periode diperlukan, tetapi nafsu makan dan kesehatan
fisik secara umum meningkat dengan cepat. Itu juga direkomendasikan
untuk mengelola sediaan vitamin B kompleks atau produk ragi karena
pasien dengan pellagra sangat sering mengalami kekurangan senyawa
vitamin B lainnya (WHO 2000).
 Penelitian terkait
“Pellagra and Alcohol Dependence Syndrome: Findings From a Tertiary
Care Addiction Treatment Centre in India” Sebuah studi penelitian yang
telah dilakukan Untuk menentukan prevalensi dan presentasi klinis pellagra,
penyakit multi-sistemik yang disebabkan oleh kekurangan niacin, pada
pasien yang dirawat di pusat perawatan kecanduan tersier di India selatan,
dengan sindrom ketergantungan alkohol (ADS) - (ICD10). Metode
penelitian ialaha melihat Review catatan kesehatan dari 2.947 pasien yang
menerima rawat inap untuk ADS antara tahun 2015 dan 2017. Adapun hasil
penelitian tersebut adalah dari 2.947, 31 (1%) didiagnosis dengan pellagra.
Hampir dua pertiga (64,5%) penderita pellagra berasal dari kelompok
 berpenghasilan rendah. Perawatan adalah dosis tinggi vitamin parenteral
termasuk niasin (dosis rata-rata: 1500 mg / hari) selama rata-rata 7,5 hari
diikuti dengan suplemen multivitamin oral. Semua gejala pellagrous sembuh
total pada akhir tiga minggu perawatan rawat inap.
Jadi Pellagra kondisi medis akut, yang sering ditemui dalam konteks
ketergantungan alkohol dan kemiskinan.

b. Neuro Tube Deffect

 Definisi
Neural tube defects adalah kelainan janin yang paling sering terjadi setelah
kelainan jantung dan kelainan pada sistem genitourinari (Copp et al., 2013).
Tabung saraf (neural tube) dimulai dari lembaran datar sel neuroepitel (pelat
saraf), yang menggulung atau melipat di garis tengah untuk membentuk
tabung saraf. Ini terjadi pada 3–4 minggu setelah pembuahan, Penutupan
tabung saraf dimulai di daerah serviks dan meluas ke kranial dan kaudal.
Penutupan ini terjadi dalam proses terputus-putus (Shepard et al., 2002).
Proses penutupan tabung saraf melibatkan banyak sel dan molekuler.
Mutasi pada setiap gen yang terlibat dalam proses ini bisa mengakibatkan
penutupan tabung saraf yang abnormal atau NTD (Trinidad & Wick, 2017).
 Penyebab
Penyebab NTD umumnya multifaktorial, biasanya dikaitkan dengan faktor
genetik
dan faktor lingkungan. Faktor khusus yang terkait dengan NTD antara lain
paparan lingkungan; obat-obatan tertentu; kondisi medis ibu; geografis dan
etnis; penyebab genetik, termasuk kelainan kromosom dan kelainan gen
tunggal; dan riwayat keluarga (Mitchell, 2005).
 Diagnosa
NTD dapat didiagnosis sebelum lahir dengan USG. Perawatan medis
pascakelahiran untuk bayi yang lahir dengan spina bifida terbuka biasanya
 melibatkan pembedahan menutupi luka. Beberapa operasi selanjutnya
biasanya diperlukan untuk meringankan penambatan sumsum tulang
belakang, mengobati hidrosefalus, dan / atau mengatasi masalah ortopedi dan
urologis.
 Pencegah
Pencegahan Utama NTD : Setelah tabung saraf gagal menutup, kerusakan
berikutnya terjadi pada jaringan saraf yang terbukaireversibel, meskipun
kemungkinan manfaat paliatif dari operasi in utero (lihat
Diagnosis,Pengobatan, dan Bedah Ibu-Janin) . Oleh karena itu pencegahan
primer adalah optimalpendekatan untuk mengurangi beban NTD.
Suplemen dan Fortifikasi asam folat : penurunan risiko NTD setelah
suplementasi asam folat ibu disebarkan ke publik Rekomendasi kesehatan
bahwa wanita yang mungkin hamil harus mengkonsumsi 0,4 mgasam folat
setiap hari atau 4 mg setiap hari setelah kehamilan yang terkena sebelumnya
(Czeizel et al. 2011/0
 Penanggulangan
- Wanita usia reproduktif harus mengonsumsi setidaknya 400 μg FA setiap
hari, baik melalui suplementasi saja atau bersama dengan makanan
yang diperkaya, untuk melindungiterhadap NTD. Tabung saraf
(neural plate) biasanya menutup dalam 28 hari pertama setelah
konsepsi, seringkali sebelum mengetahui kehamilan jadi suplementasi
harus dimulai sebelum kehamilan agar efektif.
- Wanita dengan riwayat neural tube defect(NTD) yang mengalami
kehamilan disarankan untuk mengonsumsi 4.000 μg asam folat (FA)
setiap hari untuk pencegahan (10 kali lipat dari rekomendasi populasi
umum).
 Penelitian
Sebuah studi kasus-kontrol Risk factors for major external structural birth
defects among children in Kiambu County, Kenya: Sebuah studi kasus-
 kontrol dilakukan di Rumah Sakit Memorial Zewditu, Addis Ababa, Ethiopia
di antara para ibu yang datang untuk layanan kesehatan ibu dan anak. Dari
ibu dengan hasil persalinan spina bifida, 52 (70,3%) menderita diabetes
gestasional, 47 (63,5%) memiliki kepatuhan yang buruk terhadap
suplementasi asam folat. Ibu yang merupakan penduduk pedesaan, dan
menderita diabetes gestasional lebih mungkin melahirkan bayi dengan spina
bifida (Adjusted Odds Ratio (AOR) = 7,99 [95% Confidence Interval (CI):
3,99, 16,3]) dan (AOR = 5,01 [95%) CI: 2.55, 10.04]) masing-masing.
Ibu penderita diabetes selama usia kehamilan dan penduduk pedesaan
merupakan faktor terkait dengan spina bifida yang resisten terhadap suplemen
asam folat.
c. Scurvy
 Sejarah
Scury diakibatkan oleh kekurangan vitamin C. Cerita dari bajak laut dan
pelaut Inggris membuat penyakit itu terkenal. Penyakit ini pertama kali
dilaporkan pada 1550 SM ketika orang secara akurat menggambarkan
diagnosis dan pengobatan menggunakan bawang dan sayuran. Hippocrates
secara resmi menyebut penyakit itu "ileos ematitis" dengan deskripsi, “mulut
terasa tidak enak, gusi terlepas dari gigi, darah mengalir dari lubang hidung
ulserasi di kaki, beberapa di antaranya menyembuhkan kulit menjadi tipis”
Pada 1700-an, James Lind dari Angkatan Laut Kerajaan Inggris menetapkan
bahwa konsumsi lemon dan jeruk menyebabkan remisi penyakit dan pada
1927, struktur faktor askorbat diterbitkan, dengan sintesis asam askorbat
bernama vitamin C tidak lama kemudian (NCBI 2020).
 Definisi
Penyakit kudis sebagai manifestasi klinis dari defisiensi vitamin C yang parah
disebabkan oleh peran asam askorbat dalam sintesis kolagen. Kolagen tipe IV
adalah penyusun utama dinding pembuluh darah, kulit, dan khususnya, zona
membran dasar yang memisahkan epidermis dari dermis. Vitamin C
 memungkinkan hidroksilasi dan ikatan silang pro-kolagen yang dikatalisis
oleh lisil hidroksilase. Kekurangan vitamin C menurunkan transkripsi pro-
kolagen. Selain itu, kekurangan asam askorbat menyebabkan hipermetilasi
DNA epigenetik dan menghambat transkripsi berbagai jenis kolagen yang
ditemukan di kulit, pembuluh darah, dan jaringan. Terakhir, ciri utama
penyakit kudis adalah perdarahan yang dapat terjadi di hampir semua organ.
Selanjutnya, pembentukan tulang berubah dan menjadi rapuh
(NCBI_textbookonline 2020).
 Penyebab
Kekurangan vitamin C seringkali hadir sebagai disfungsi hematologi, kulit,
dan imunologi. Pendarahan gusi, perdarahan perifollicular (Christi et, al
2020). Scurvy lebih sering terjadi pada orang yang hidup sendiri dan
menyiapkan makanan sendiri, orang dengan gangguan penggunaan
alkohol,orang tua, dan orang miskin (Christi et, al 2020).
Faktor risiko defisiensi termasuk asupan alkohol, penggunaan tembakau,
berpenghasilan rendah, jenis kelamin laki-laki, pasien yang menjalani
hemodialisis, dan mereka dengan status gizi buruk secara keseluruhan
(NCBI_textbookonline 2020)
Namun dibeberapa kasus Penyakit kudis lebih sering terjadi pada anak-anak
yang berkaitan dengan makanan yang dikonsumsi (tidak mengandung cukup
vitamin C) dan Penyakit kudis jarang terjadi dalam masyarakat modern, tetapi
seharusnya demikian dianggap pada orang yang kekurangan gizi, pecandu
alkohol dan pada bayi dengan diet susu tanpa suplementasi, dan orang dengan
nyeri muskuloskeletal atau pendarahan (Rahayu 2021)
 Pencegah
- Konsumsi vitamin C Recommended Dietary Allowance (RDA) 90 mg /
hari untuk pria dewasa dan 75 mg / hari untuk wanita dewasa ditetapkan
berdasarkan asupan vitamin C untuk mempertahankan konsentrasi
 neutrofil mendekati maksimal dengan ekskresi askorbat yang minimal
melalui urin.
- Untuk Perokok : Karena merokok meningkatkan stres oksidatif dan
pergantian metabolisme vitamin C, kebutuhan perokok meningkat 35 mg /
hari. Perkiraan asupan makanan vitamin C rata-rata untuk orang dewasa
masing-masing adalah 102 mg / hari dan 72 mg / hari
(NAP_textbookonline 2020)
 Penelitian
Sebuah Studi kasus yang telah dilakukan University of Kansas School of
Medicine-Wichita pada pasien laki-laki usia 18 tahun dengan riwayat cerebral
palsy, autisme, dan spina bifida. Berdasarkan dari keterangan orang tua
pasien bahwa pasien sangat jarang bahkan hampir setiap makanan
mengandung makanan terdiri dari Pop-Tarts® yang mengandung 0 mg
vitamin c. (Pop-Tarts adalah merek kue, Pop-Tarts memiliki isian manis yang
disegel di dalam dua lapisan kulit kue persegi panjang yang tipis). Kudis
adalah penyakit kuno yang sebagian besar telah diselesaikan. Namun, seperti
yang ditunjukkan kasus ini, faktor gaya hidup tertentu dapat mempengaruhi
seseorang untuk menjadi rentan, bahkan di abad ke-21 (Christi et, al 2020).