TUGAS MODUL SISTEM

ENDOKRIN,
METABOLISME, NUTRISI
JENIFER MAGDALENA BOLANG
20011101062 / RUANG 7 / KELAS B
 Insulin-Dependent (Type 1) Diabetes Mellitus

(Autoimmune Destruction of Islet β Cells, MIM 222100)

CASE:
F.C., adalah seorang ayah berumur 45 tahun dengan diabetes mellitus yang terlambat (late-onset).
Ia disarankan untuk melakukan konsul di bagian genetic pada anak-anaknya untuk pengecekkan
diabetes ini. F.C. memiliki glucose intolerance di umurnya yang ke-39 dan memiliki fasting
hyperglicemia di umur yang ke-45 tahun. Ia tidak memiliki riwayat Tindakan operasi atau penyakit
lainnya. Pemeriksaan fisik dari F.C. normal kecuali pendistribusian lemak pada area abdomen
termasuk moderate abdominal obesity; IMT dari F.C. adalah 31.3, dengan kelebihan lemak di
bagian pinggang. Ia memiliki 5 anak dari 2 pasangan yang berbeda; satu anak dari masing-masing
isteri memiliki insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus (IDDM) sebelum umur 10 tahun.
Saudara perempuannya memiliki IDDM dari kecil dan meninggal dari diabetic ketoacidosis pada
masa remajanya. (Hamosh, et al., 2016)

LATAR BELAKANG
- Diabetes tipe 1 ditandai dengan berkembangnya keadaan defisiensi insulin total yang timbul
sebagai akibat dari kerusakan sel β. Dalam bentuknya yang berkembang sempurna, pasien, jika
kekurangan insulin, akan mengembangkan ketoasidosis, koma, dan kematian. Pengujian
biokimia menunjukkan pengurangan yang nyata atau tidak adanya C-peptida yang bersirkulasi
(penanda sekresi insulin) (Hamosh, et al., 2016) meskipun mengalami hiperglikemia.
Meskipun insiden puncak terjadi pada masa kanak-kanak dan remaja awal, bentuk diabetes ini
dapat terjadi pada semua usia.

- Diabetes tipe 1 autoimun adalah kelainan autoimun spesifik organ prototipik. Individu yang
mengembangkan bentuk diabetes ini dilahirkan dengan kecenderungan genetik terhadap
disfungsi autoimun, yang dapat bermanifestasi dalam perkembangan kondisi autoimun lainnya
seperti penyakit Addison, vitiligo, anemia pernisiosa, tiroiditis Hashimoto, dan penyakit
Celiac. Predisposisi genetik tidak dipahami dengan baik tetapi diketahui terkait dengan lokus
histokompatibilitas utama pada kromosom. Pada individu yang memiliki kecenderungan,
pemicu lingkungan yang kurang dipahami memicu serangkaian peristiwa imunologis yang
berujung pada penghancuran sel β sel β pulau pankreas yang dimediasi sel T. Banyak antigen
 telah diteliti sebagai pemicu potensial penyakit. Ini termasuk antigen virus tertentu serta
antigen yang terkandung dalam protein susu sapi. (Dennedy, et al., 2016)

PEMBAHASAN

Dalam kasus ini kelenjar yang berperan adalah kelenjar pancreas, yang di mana kelenjar pancreas
ini merupakan kelenjar eksokrin dan endokrin. Kelenjar endokrin yang terletak di secondary
retroperitoneal position (Paulsen & Waschke , 2019) ini mensekresikan hormone insulin yang
membantu dalam kontrol kadar glukosa dalam darah yang beredar ke seluruh tubuh. Secara
spesifik, sel alfa (α), sel beta (β), sel delta (δ), dan sel polipeptida pankreas (PP) yang memproduksi
glukagon, insulin, somatostatin dan polipeptida pankreatik secara berurut. Sel- sel ini saling
memengaruhi melalui efek parakrin dalam pulau Langerhans. Hal ini menunjukkan adanya
interaksi antar sel yang penting untuk mempertahankan fung- si normal pada tubuh manusia. Akan
tetapi, untuk kasus DM 1 yang diakibatkan oleh kelainan dari kromosom yang membuat pancreas
terkhususnya pulau-pulau Langerhans, secara spesifik sel beta, yang merupakan salah satu
penyusun dari pancreas kehilangan fungsinya.

Sintesis dan sekresi insulin ini sendiri dilakukan oleh sel beta pancreas yang diawali oleh Salinan
gen pada kromosom 11 yang nantinya akan menghasilkan insulin dan dibungkus di dalam granula-
granula sekretorik agar dapat disekresikan. DM1 akan diidap seseorang baik dari kecil ataupun

(Banjarnahor & Wangko, 2012)

late-onset ketika masalah muncul dalam proses sekresi insulin, seperti ketika islet of Langerhans
tidak mampu untuk memproduksi insulin dan stress RE yang menyebabkan Unfolded Protein
Response (UPR). (Banjarnahor & Wangko, 2012)

Selain itu, dalam kasus ini juga ditunjukan bahwa status gizi dari pasien F.C. sudah dalam kategori
risiko penyakit moderate yang di mana ini sudah termasuk dalam Obese I dalam perhitungan IMT
(31.3) dan lingkar perut juga pinggul. Dalam hal ini dapat dikatakan, pola hidup dari pasien
tidaklah begitu sehat yang membuat pendistribusian lemak tidak merata. Juga, dikarenakan
konsumsi karbohidrat serta lemak berlebih menyebabkan obese I pada pasien ini.

Sumber : WHO: Body mass index--BMI. WHO website. Accessed March 23, 2021.
http://www.euro.who.int/en/health-topics/disease-prevention/nutrition/a-healthy-lifestyle/body-
mass-index-bmi

KESIMPULAN
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan melainkan dapat ditangani (dikontrol) untuk kelangsungan
hidup pasien. Namun, tetap saja harus ada pola hidup serta pola makan yang disiplin juga panduan
klnik sehari-hari yang ketat. Pemangku kepentingan yang penting dapat bervariasi, tergantung
pada usia awal penyakit, kondisi komorbiditas, tahapan transisi sepanjang rentang hidup, dari anak
usia dini hingga remaja dan dewasa muda hingga dewasa dan usia paruh baya, kemudian akhirnya
mencapai puncaknya pada tahun-tahun berikutnya. dari populasi geriatri. Meskipun diabetes yang
didiagnosis pada masa kanak-kanak sebagian besar disebabkan oleh T1DM, ada peningkatan
pengakuan bahwa T1DM didiagnosis di masa dewasa. Kemungkinan untuk sisa fungsi sel beta
lebih besar dengan onset penyakit yang lebih tua (Atkinson, et al., 2020). Penyakit ini juga
merupakan penyakit keturunan yang di mana terbukti dalam kasus tersebut, anak dari pasien
mendapatkanpenyakit yang sama dengan ayahnya (F.C.).
REFERENSI
Banjarnahor , E. & Wangko, S., 2012. SEL BETA PANKREAS SINTESIS DAN SEKRESI
INSULIN. Jurnal Biomedik : JBM, November, Vol. 4(No. 3), pp. 156-162.

Hamosh, A. et al., 2016. Clinical Case Studies Illustrating Genetic Principles. In: Thompson &
Thompson Genetics in Medicine Eight Edition. s.l.:Elsevier, pp. 391-487.

Dennedy, M. C., Rizza, R. A. & Dinneen, S. F., 2016. Chapter 38 Classification and Diagnosis
of Diabetes Mellitus. In: Endocrinology: Adult and Pediatric seventh edition. s.l.:Elsevier, pp.
662-671.

Paulsen, F. & Waschke , J., 2019. Organ-organ Rongga Abdomen. In: Atlas Anatomi Manusia,
24th Indonesia edition. s.l.:Elsevier.

Anon., n.d. WHO: Body mass index--BMI. [Online]

Available at: http://www.euro.who.int/en/health-topics/disease-prevention/nutrition/a-healthy-
lifestyle/body-mass-index-bmi
[Accessed 23 Maret 2021].

Atkinson, M. A., Mcgill, D. E., Dassau, E. & Laffel , L., 2020. 36 Type 1 Diabetes Mellitus. In:
Williams Textbook of Endocrinology Fourteenth Edition. s.l.:Elsevier, pp. 1403-1437.