Makalah (Indah Suwandewi)
Makalah (Indah Suwandewi)
DISUSUN OLEH:
INDAH SUWAN DEWI
201801109
(2C KEPERAWATAN)
PALU
2019
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami panjatkan khadirat tuhan yang maha esa karena atas karunia dan
tuntunannyalah kami mampu menyelesaikan makalah ini yang mana merupakan tugas dari mata
pelajaran KMB 1 tentang hamofilia.
Kami menyadari bahwa banyak kekurangan dalam makalah ini,oleh karena itu saya
mengharapkan dari menerima saran yang sifatnya membangun demi lebih baiknya makalah ini.dan
semoga makalah ini bisa berguna dan manfaat bagi semua pihak yang membutuhkan.
DAFTAR ISI
Kata pengantar
BAB I pendahuluan
a. Latar belakang
b. Tujuan
BAB II pembahasan
a. Definisi hemophilia
b. Etiologi
c. Tanda dan gejala
d. Patologi dan fisiologi
e. Pemeriksaan fisik
f. Pemeriksaan penunjang
g. penatalaksanaan dan pencegahan
BAB III penutup
a. kesimpulan
b. saran
DAFTAR PUSTAKA
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Hemofilia telah ditemukan sejak lama. Talmud, yaitu sekumpulan tulisan para rabi
Yahudi, 2 abad setelah masehi menyatakan bahwa seorang bayi laki-laki tidak harus dikhitan
jika dua kakak laki-lakinya mengalami kematian akibat dikhitan. Selain itu, seorang dokter
asal Arab, Albucasis, yang hidup pada abad ke-12 menulis tentang sebuah keluarga yang
setiap anak laki-lakinya meninggal setelah terjadi perdarahan akibat luka kecil.
Pada tahun 1803, Dr. John Conrad Otto, seorang dokter asal Philadelphia menulis sebuah
laporan mengenai perdarahan yang terjadi pada suatu keluarga tertentu saja. Ia menyimpulkan
bahwa kondisi tersebut diturunkan hanya pada pria.
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff di
Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah hemofilia
(haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter berkebangsaan Jerman, Johann
Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga
mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah. Kemudian
pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor, menemukan pemecahan
masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari
plasma dalam darah.
Biologi molekuler adalah bidang ilmu yang mempelajari organisme pada tingkat
molekul. Paradigma yang dianut dalam biologi molekuler adalah bahwa setiap organisme
terdiri dari sel, dan sel terdiri dari sejumlah besar molekul, sehingga baik struktur maupun
fungsinya yang ditunjukkan oleh suatu organisme, termasuk fungsi-fungsi yang menunjukkan
bahwa organisme ditentukan oleh molekul-molekul tersebut. Oleh karena itu, dewasa ini para
dokter dituntut untuk dapat mendalami suatu penyakit sampai pada tingkat molekuler. Dengan
menganut biologi molekuler, kita dapat mengetahui penyakit yang pada dasarnya terjadi
karena adanya perubahan dalam molekul-molekul yang terdapat dalam tubuh kita. Begitu pula
dalam kasus hemophilia.
Walaupun Hemofilia telah dikenal lama di ilmu dunia kedokteran, namun baru pada
tahun 1965, diagnosis melalui laboratorium baru diperkenalkan oleh Kho Lien Kheng.
Diagnosis laboratorium yang diperkenalkannya menggunakan Thromboplastin Generation
Test (TGT), selain pemeriksaan waktu perdarahan dan masa waktu pembekuan darah. Pada
saat itu pemberian darah lengkap segar merupakan satu-satunya cara pengobatan yang
tersedia di rumah sakit.
B. Tujuan
A. Definisi Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui
kromoson X. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan seni yang
nyeri dan menahun. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya
mempunyai satu kromosom X. Sedang perempuan umumnya menjadi pembawa sifat (carrier).
Namun perempuan bisa juga menderita hemofilia jika pria hemofilia menikah dengan wanita
carrier hemofilia.
JENIS-JENIS HEMOFILIA
Klasifikasi hemophilia dibedakan atas 3 macam :
a. Hemofilia A
Ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (factor VIII).Kira-kira
80 % dari kasus hemophilia adalah tipe ini.Seseorang mampu membentuk antihemofilia globulin
(AHG) dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedang alelnya resesif tidak
dapat membentuk zat tersebut.Oleh karena gennya terangkai X maka perempuan normal dapat
mempunyai genotif H_.Perempuan hemophilia mempunyai genotif hh,sedangkan laki-laki
hemophilia
c. Hemofilia C
Penyakit hemophilia C tidak disebabkan oleh gen resesif kromosom X melainkan oleh
gen resesif yang jarang dijumpai dan terdapatnya pada auotosom.Tidak ada 1% dari kasus
hemophilia adalah tipe ini.Penderita tidak mampu membentuk zat plasma,tromboplastin
anteseden (PTA).
B. Etiologi
Penyebab Hemofilia adalah karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia
A) atau faktor IX (Hemofilia B).
Rutin berolahraga, tapi pilih yang bermanfaat untuk menguatkan otot dan melindungi
persendian. Anak Anda boleh berenang, jalan kaki, atau bersepeda santai. Jangan
memilihkan olahraga keras dan penuh benturan
Sikat gigi dengan sikat yang lembut, setiap kali usai makan
· Periksakan gigi dan gusi tiap 6 bulan atau setahun sekali ke dokter
Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti atau menambah faktor
antihemofilia yang kurang. Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila mengalami
perdarahan akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada
lokasi perdarahan untuk menghentikan atau mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut harus
dikerjakan, terutama apabila penderita jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan definitif
dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi (kekurangan) faktor pembekuan darah,
maka pengobatannya berupa pemberian tambahan faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
Penderita hemofilia A memerlukan tambahan faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B
memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX untuk penderita hemofilia semakin praktis.
Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy (terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila
pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai kadar yang dibutuhkan. Masih terkait dengan
pengobatan hemofilia, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia memberikan beberapa saran,
yaitu:
Pada umumnya, penderita hemofilia dapat merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat
ditarik) di lokasi yang akan mengalami perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan dapat segera
dilakukan, sehingga akan menghentikan perdarahan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi
risiko terjadinya kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin cepat perdarahan diobati,
makin sedikit faktor VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk menghentikan perdarahan.
Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi gejala yang tidak jelas: perdarahan atau
bukan? Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan
ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat menyembuhkan hemofilia, namun dengan
pengobatan yang memadai penderita dapat hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai,
penderita hemophilia terutama hemofilia berat berisiko besar mengalami kecacatan. Penderita
bisa mengalami kemuduran fisik dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan
atau bahkan meninggal dalam usia sangat muda.
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan
gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali,
karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan
perdarahan.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat).
Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan
perdarahan dan jangan sembarang mengonsumsi obat-obatan.
Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan
tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi, siapa bilang
penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Penyakit Hemofilia merupakan penyakit yang bersifat herediter. Pada penyakit ini terjadi
gangguan pada gen yang mengekspresikan faktor pembekuan darah, sehingga jika terjadi
luka,luka tersebut sukar menutup.
Klasifikasi hemofilia dibedakan atas 3 macam :
1. Hemofilia A
2. Hemofilia B atau penyakit “Christmas
3. Hemofilia C
B. Saran
Dengan riwayat keluarga ada yang menderita penyakit hemophilia,probabilitas anak
tersebut menderita hemophilia banding anak tersebut normal adalah 50% : 50%. Disarankan bagi
anak tersebut terlebih dahulu menjalankan pemeriksaan kadar faktornya untuk mengetahui jenis
dan tingkat hemophilia.
Jika setelah melalui tes anak tersebut dinyatakan penderita hemophilia maka anak
tersebut dapat disunat dengan konsekuensi harus menjalani prosedur khusus.Namun jika ternyata
anak tersebut normal maka sircumsisi dapat dengan prosedur sepertibiasanya.
DAFTAR PUSTAKA
1. Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC,
Jakarta
2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1,
Infomedika, Jakarta
3. Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono,
Hipocrates, Jakarta
4. Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI, Jakarta
5. http://kompas.co.id/read/xml/2008/12/29/09050239/bila.berdarah.sulit.berhent