BABVI

I
PERUBAHANJUMLAHDAN
STRUKTURKROMOSOM

Ber
bagai
Macam Per
ubahan
Juml
ahKr
omosom
Eupl
oidi
danAneupl
oidi
Ber
bagai
Macam Per
ubahan
St
rukt
urKr
omosom
Pengar
uhPosi
siGen
Hubunganant
araKel
ainan
Kr
omosom danKanker
 92

BABVI
I.PERUBAHANJUMLAHDANSTRUKTURKROMOSOM

Set
iapkr
omosom padahakekat
nyadapatdi
l
ihatsebagaisekumpul
an
gendenganur
utandanj
arakt
ert
ent
u,at
auseper
tidi
kat
akanpadaBabV
kr
omosom mer
upakansebuahkel
ompokgen- angkai(
genber li
nkagegr
oup)
.
Ol
ehkar
enaki
tat
elahmenget
ahuibahwagenadal
ahf
akt
orpembawasi
fat
her
edi
ter
,makaper
ubahany
angt
erj
adipadakr
omosom dapatber
pengar
uh
t
erhadapber
langsungny
apr
osespewar
isansi
fat
.
Per
ubahan pada kr
omosom dapatt
erj
adi
,bai
k meny
angkutj
uml
ah
maupunst
rukt
urny
a.PadaBab VI
Iiniki
taakanmembi
car
akanber
bagai
kel
ainan f
enot
ipe i
ndi
vi
du or
gani
sme y
ang di
aki
bat
kan ol
eh t
erj
adi
nya
per
ubahan j
uml
ah dan st
rukt
urkr
omosom.Akan t
erl
i
hatnant
ibahwa
t
anamant
erny
ataj
auhl
ebi
htol
erant
erhadapper
ubahant
ersebutdar
ipada
hewan. Sel
anj
utny
a,pada hewan per
ubahan j
uml
ah kr
omosom akan
member
ikan pengar
uh y
ang l
ebi
h besart
erhadap pemuncul
an f
enot
ipe
dar
ipadapengar
uhy
angdi
ti
mbul
kanol
ehper
ubahanst
rukt
urkr
omosom.

Per
ubahanJuml
ahKr
omosom
Secar
agar
isbesar
,per
ubahanj
uml
ahkr
omosom dapatdi
bagimenj
adi
duakel
ompok,y
ait
uper
ubahanj
uml
ahper
angkatkr
omosom (
genom)dan
per
ubahan j
uml
ah sal
ah sat
u at
au beber
apa kr
omosom saj
a.Kel
ompok
per
tamadi
kenaldengani
sti
l
aheupl
oidi
,sedangkel
ompokkeduadi
sebut
sebagaianeupl
oidi
.Padat
umbuhaneupl
oidiser
ingmeny
ebabkani
ndi
vi
du
y
angmengal
ami
nyamempuny
aiukur
anl
ebi
hbesardanpenampi
l
anl
ebi
h
kokohdar
ipadai
ndi
vi
dunor
malat
aumenghasi
l
kanbuaht
anpabi
j
isehi
ngga
menj
adil
ebi
hmudahunt
ukdi
konsumsi
.Demi
ki
anj
uga,
padahewant
ert
ent
u,
khususny
ainv
ert
ebr
ataseper
tiker
ang,
eupl
oididapatmeny
ebabkanst
eri
l
itas
y
angj
ust
rumengunt
ungkanbagikepent
inganmanusi
akar
enaor
gani
sme
t
ersebutt
idakber
tel
urdandapatdi
makansepanj
angmusi
m.Sement
arai
tu,
aneupl
oidipada umumny
a akan meni
mbul
kan f
enot
ipecacat
,bai
kpada
t
umbuhanmaupunhewan.

Eupl
oidi
I
ndi
vi
duy
ang mengal
amieupl
oididengant
igabuahgenom di
sebut
i
ndi
vi
dut
ri
ploi
d(di
l
ambangkandengan3n)
.Demi
ki
anset
erusny
a,i
ndi
vi
du
denganempat
,li
ma,danenam genom masi
ng-
masi
ngdi
namakant
etr
apl
oid
 93

(
4n)
,pent
apl
oid(
5n)
,danheksapl
oid(
6n)
.Secar
aumum i
ndi
vi
du-
indi
vi
dui
ni
di
kat
akan sebagaipol
i
ploi
d.I
ndi
vi
du dengan sebuah genom di
namakan
hapl
oidat
aumonopl
oid(
n),sedangi
ndi
vi
dudi
ploi
d(2n)di
anggapsebagai
i
ndi
vi
dunor
mal
.
Cont
ohpol
i
ploi
dant
aral
aindapatdi
l
ihatpadagenusChr
ysant
emum.
Dal
am hali esChr
niadaspesi ysant
emum y
angmempuny
ai36kr
omosom
danadaj
ugay
angmempuny
ai18kr
omosom.Ji
kamor
fol
ogikr
omosom di
ant
ara keduany
a di
bandi
ngkan,akan nampakbahwa spesi
esdengan 36
kr
omosom t
erny
atamempuny
aiduagenom l
engkapseper
tiy
angt
erdapat
padaspesi
esdengan18kr
omosom.Juml
ahkr
omosom hapl
oidpadakedua
spesi
est
anamani
niadal
ahsembi
l
an,y
ait
ujuml
ahy
angadapadagamet
-
gametspesi
esdengan18kr
omosom.Ar
ti
nya,i
ndi
vi
duspesi
esdengan18
kr
omosom mer
upakani
ndi
vi
duy
angmempuny
aiduagenom at
audi
kat
akan
sebagaii
ndi
vi
dudi
ploi
dnor
mal(
2n)
, sedangi
ndi
vi
duspesi
esdengan36
kr
omosom adal
ahi
ndi
vi
dut
etr
apl
oid(
4n)kar
enamempuny
aiempatgenom.
Sel
aini
tu,adaj
ugaspesi
esChr
ysant
emum heksapl
oid(
6n)
,okt
opl
oid(
8n)
,
dandekapl
oid(
10n)
.
Pada pembel
ahan mei
osi
sindi
vi
du 2n akan membent
uk n bi
val
en,
i
ndi
vi
du 4n membent
uk 2n bi
val
en,i
ndi
vi
du 6n membent
uk 3n bi
val
en,
i
ndi
vi
du8nmembent
uk4nbi
val
en,dani
ndi
vi
du10nmembent
uk5nbi
val
en.
Jadi
,indi
vi
dudi
ploi
dakanmenghasi
l
kangamethapl
oid,i
ndi
vi
dut
etr
apl
oid
menghasi
l
kangametdi
ploi
d,danset
erusny
a.
Tanamanpol
i
ploi
ddial
am hampi
rsel
alumempuny
aij
uml
ahgenom
genap(
4n,6n,8n,danset
erusny
a).Or
gani
smedenganj
uml
ahgenom gasal
,
mi
sal
nyat
ri
ploi
d(3n)
,mempuny
aif
ert
il
it
assangatr
endahkar
enabany
akdi
ant
ara gamet
-gamet y
ang di
hasi
l
kan dar
i pembel
ahan mei
osi
s akan
membawakr
omosom y
angt
idakl
engkap.Ol
ehkar
enai
tu,hany
amel
alui
r
epr
oduksi aseksual kel
est
ari
an or
gani
sme semacam i
ni dapat
di
per
tahankan.
Or
gani
sme t
etr
apl
oid dapat di
hasi
l
kan mel
alui beber
apa car
a.
Mekani
sme y
ang pal
i
ng seder
hana adal
ah kegagal
an memi
sahny
a
kr
omosom pada i
ndi
vi
du di
ploi
d sel
ama mi
tosi
s sehi
ngga t
erj
adi
penggandaanj
uml
ahgenom dar
i2nmenj
adi4n.Demi
ki
anj
uga,kegagal
an
memi
sahny
a kr
omosom pada i
ndi
vi
du t
etr
apl
oid sel
ama mi
tosi
s akan
 94

meny
ebabkant
erj
adi
nyapenggandaanj
uml
ahgenom dar
i4nmenj
adi
8n.
Suat
utanamanokt
opl
oidy
ang mengal
amipembuahansendi
riakan
menghasi
l
kan t
anaman okt
opl
oid pul
a kar
ena t
erj
adipenggabungan dua
gamet t
etr
apl
oid.Namun,j
i
ka t
anaman okt
opl
oid di
sil
angkan dengan
t
anamant
etr
apl
oid,makaakandi
hasi
l
kant
anamanheksapl
oidsebagaihasi
l
penggabunganant
aragamett
etr
apl
oiddangametdi
ploi
d.Pl
oidi
sasidan
per
sil
angan-
per
sil
angan semacam i
tul
ah y
ang akhi
rny
a memuncul
kan
ser
angkai
ani
ndi
vi
dupol
i
ploi
dyangsat
usamal
aindekatkeker
abat
anny
a,
seper
tihal
nyapadakasusChr
ysant
emum.
Pol
i
pl dipada Chr
oi ysant
emum di
sebutsebagaiaut
opl
oidikar
ena
sel
uruhkr
omosom padasemuaor
gani
smepol
i
ploi
dyangadaber
asaldar
i
sat
uspesi
esdi
ploi
d.Namun,ser
ingkal
isuat
uindi
vi
dupol
i
ploi
dmempuny
ai
kr
omosom y
angber
asaldar
iduaat
aul
ebi
hspesi
esmoy
angy
angber
beda.
Pol
i
ploi
disemacam i
nidi
namakanal
opl
oidi
. Per
bedaancar
adi
per
olehny
a
masi
ng-
masi
ng t
ipe pol
i
ploi
dit
ersebutsecar
a skema dapatdi
l
ihatpada
Gambar7.
1.

Spesi
esA Spesi
esB

genom A

genom B
Aut
otet
rapl
oid Al
otet
rapl
oid
Gambar7.
1.Skemapembent
ukanaut
otet
rapl
oiddanal
opl
oid

Al
opl
oididengan sendi
ri
nya hany
a dapatt
erj
adij
i
ka ber
langsung
per
ist
iwahi
bri
disasii
nter
spesi
fi
k.Hi
bri
disasisemacam i
ni,y
angdi
i
kut
iol
eh
pembent
ukan al
opl
oid,sangat pent
ing didal
am pr
oses ev
olusidan
pemul
i
aan t
anaman.Sal
ah sat
u cont
oh kl
asi
kyang ser
ing di
kemukakan
adal
ahal
opl
oidipadagandum.Tanamangandum y
angsekar
angki
takenal
 95

sebagai t
anaman budi a (
day Tri
ti
cum aest
ivum) mer
upakan t
anaman
al
oheksapl
oiddengan42buahkr
omosom y
angber
asaldar
iti
gamoy
ang
l
i
arny
a. Ke-
42kr
omosom i
nimel
i
put
igenom di
ploi
dlengkapdar
iket
iga
t
anamanl
i
art
ersebut
.

Tr
it
icum monococcum Tr
it
icum searsi
i
(
gandum l
iar
,AA,2n=14) (
rumputli
ar,
BB, 2n=14)

Tri
ti
cum di
cocoi
des Tr
it
icum tauschii
(
gandum Per
sia,
AABB,2n=28) (
rumputliar
,DD, 2n=14)

Trit
icum aest
ivum
(
gandum budiday
a,AABBDD,2n=42)
Gambar7.
2.Skemapembent
ukangandum al
oheksapl
oid

Pol
apewar
isansi
fatpadaor
gani
smepol
i
ploi
dlebi
hrumi
tdar
ipadapol
a
pewar
isanpadadi
ploi
d.Kal
auki
taper
hat
ikansat
ulokussaj
a,mi
sal
nyal
okus
A,
makapadaor
gani
smedi
ploi
dhany
aadat
igakemungki
nangenot
ipe,
yai
tu
AA,Aa,danaa.Akant
etapi
,padapol
i
ploi
d,mi
sal
nyat
etr
apl
oid,akanada
l
i
magenot
ipey
angmungki
nter
bent
uk,y
ait
uAAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,dan
aaaa.Jadi
,ter
li
hatj
ugabahwat
idakhany
aadasat
ugenot
ipehet
erozi
got
seper
tipadadi
ploi
d,t
etapi
adat
iga,
yai
tuAAAa,
AAaa,
danAaaa.
Diawalpembi
car
aan ki
tat
ent
ang eupl
oidit
elah di
singgung bahwa
i
ndi
vi
du dengan sebuah genom di
namakan hapl
oid at
au monopl
oid(
n).
Namun,
sebenar
nyapenger
ti
anmonopl
oidl
ebi
hluasdar
iit
u,y
akni
mencakup
semuai
ndi
vi
duy
angj
uml
ahgenomny
asamadenganj
uml
ahgenom gamet
ik.
Jadi
, kal
au spesi
es t
etuany
a di
ploi
d, i
ndi
vi
du monopl
oidny
a hany
a
mempuny
aisebuahgenom at
aumembawaseper
angkatkr
omosom hapl
oid,
seper
tipadapenger
ti
any
angt
elahdi
sebut
kandiat
as. Akant
etapi
,kal
au
spesi
est
etuany
atet
rapl
oid,makai
ndi
vi
dumonopl
oidny
amempuny
aidua
buahgenom.
 96

Monopl
oididapatdi
j
umpaipadabeber
apaspesi
esser
anggat
ert
ent
u,
seper
til
ebahdansemut
,yangi
ndi
vi
duj
ant
anny
adi
hasi
l
kandar
itel
ury
ang
t
idakdi
buahi
.Bi
asany
asel
-seli
ndi
vi
dumonopl
oidt
idakdapatmengal
ami
pembel
ahanmei
osi
ssehi
nggai
ndi
vi
dui
nimenj
adist
eri
l
.Namun,beber
apa
spesi
es,mi
sal
nyal
ebahmaduj
ant
an,dapatmenghasi
l
kangametmel
alui
mei
osi
syangdi
modi
fi
kasi
,yaknit
anpaadany
apemi
sahankr
omosom pada
mei
osi
sI.
Padaber
bagait
umbuhan pr
oduksimonopl
oid dapatdi
pacu dengan
menci
ptakan kondi
si y
ang meny
ebabkan t
erj
adi
nya peny
impangan
pembel
ahan sel
.Monopl
oid menj
adisangatpent
ing dal
am pemul
i
aan
t
anamankar
enaal
el-
alelr
esesi
fyangdi
i
ngi
nkanakannampakekspr
esi
nya
t
anpat
erhal
angol
ehal
eldomi
nanseper
tihal
nyapadai
ndi
vi
duhet
erozi
got
.
Sel
eksisi
faty
angdi
aturol
ehal
elr
esesi
fdapatdi
l
akukanmel
aluikul
turant
er,
y
angmemungki
nkandi
per
olehny
aindi
vi
dut
anamanmonopl
oid.Sel
anj
utny
a,
masal
ah st
eri
l
itas pada i
ndi
vi
du monopl
oidi
nidapat di
atasidengan
pember
ianzatki
miat
ert
ent
u,mi
sal
nyakol
ki
sin,agart
erj
adidi
ploi
disasiat
au
pol
i
ploi
disasiy
angmenghasi
l
kani
ndi
vi
du-
indi
vi
duhomozi
gotunt
ukal
el-
alel
y
angdi
i
ngi
nkan.

Aneupl
oidi
Tel
ahdi
sebut
kandi
atasbahwaaneupl
oidi
hany
amel
i
bat
kanper
ubahan
j
uml
ahsal
ahsat
uat
aubeber
apakr
omosom saj
ameski
punper
ist
iwai
ni
j
ust
ruakanmeni
mbul
kanef
eknegat
ifpadapenampi
l
anf
enot
ipeor
gani
sme
y
angmengal
ami
nya.Ef
eknegat
ifi
niber
kai
tandenganket
idaksei
mbangan
j
uml
ahsal
i
nanunt
ukset
iapgen.Kal
aupadaeupl
oidiset
iapgenakandi
sal
i
n
sebany
akgenom y
angada,makapadaaneupl
oidigen-
geny
angt
erl
etakdi
dal
am kr
omosom y
angmengal
amiper
tambahanj
uml
ahakandi
sal
i
nlebi
h
bany
akdar
ipadagen-
genl
ainy
angt
erl
etakpadakr
omosom y
angj
uml
ahny
a
nor
mal
.
I
ndi
vi
dunor
maldi
ploi
ddal
am kai
tanny
adenganper
ist
iwaaneupl
oidi
di
kat
akansebagaii
ndi
vi
dudi
somi
k.Sement
arai
tu,
indi
vi
dudengankel
ebi
han
sebuahkr
omosom di
namakant
ri
somi
k(2n+1)
,indi
vi
dudengankel
ebi
han
duabuahkr
omosom di
namakant
etr
asomi
k,demi
ki
anset
erusny
a.Lambang
unt
ukt
etr
asomi
kadal
ah2n+2j
i
kakeduakr
omosom t
ambahanny
ater
let
ak
 97

padanomory
angsama,at
au2n+1+1j
i
kakeduakr
omosom t
ambahannny
a
t
erl
etakpadanomory
angber
beda.
Cont
oht
ri
somi
kpadat
umbuhanant
aral
aindapatdi
l
ihatpadagul
ma
Dat
ura st
ramoni
um,y
ang mempuny
aibent
uk sel
ubung bi
j
iber
macam-
macam,ber
gant
ungkepadanomorkr
omosom y
angmempuny
aikel
ebi
han
j
uml
ah.Padahewan,mi
sal
nyal
alatDr
osophi
l
a,i
ndi
vi
duy
angmengal
ami
t
ri
somi
kpadasal
ahsat
uaut
osomny
asel
alul
etal
,sement
arai
ndi
vi
dubet
ina
t
ri
ploi
dny
atet
apf
ert
ildanbahkanmempuny
aipenampi
l
anmor
fol
ogiy
ang
mendekat
inor
mal
.
Disampi
ng t
erj
adi
nya per
tambahan j
uml
ah kr
omosom,ada pul
a
i
ndi
vi
du y
ang mengal
amipengur
angan j
uml
ah kr
omosom.I
ndi
vi
du y
ang
mengal
amikehi
l
angan kr
omosom i
nidi
namakan monosomi
k. Pada
umumny
ahi
l
angny
asebuahkr
omosom t
ert
ent
uakanmember
ikanef
eky
ang
l
ebi
h bur
uk dar
ipada ber
tambahny
ajuml
ah kr
omosom t
ersebut
,dan
monosomi
kser
ingkal
iber
sif
atl
etal
.
Monosomi
k dan t
ri
somi
k pada manusi
a dapatt
erj
adi
,bai
k pada
aut
osom maupun pada kr
omosom kel
ami
n.Semuany
a mengaki
bat
kan
muncul
nyaf
enot
ipecacat
.Sal
ahsat
ucont
ohkasust
ri
somi
kyangsangat
umum di
j
umpaiadal
aht
ri
somi
kpadakr
omosom 21,y
angmeny
ebabkan
t
erj
adi
nyasi
ndr
om Down.Kasusi
nimunculdenganf
rekuensil
ebi
hkur
ang1
di
ant
ara750kel
ahi
randengangej
alaumum ber
upaket
erbel
akanganment
al.
Namun,kel
ainan f
isi
kyang l
ebi
h kompl
eks dapatpul
a meny
ert
ainy
a,
mi
sal
nyakel
ainanj
ant
ung. Peny
ebabt
ri
somi
kny
asendi
riadal
ahper
ist
iwa
sah (
gagalpi non di
sj
unct
ion)pada pembel
ahan mei
osi
s(l
i
hatBab VI
)
sehi
nggasal
ahsat
ugametakankel
ebi
hankr
omosom 21sement
aragamet
l
ainny
akekur
angankr
omosom t
ersebut
.Gagalpi
sahpadakr
omosom 21
l
ebi
h ser
ing t
erj
adisel
ama oogenesi
sdar
ipada sel
ama sper
mat
ogenesi
s
kar
enasuat
ual
asany
anghi
nggaki
nibel
um t
erungkap.Sel
aini
tu,f
rekuensi
gagalpi
sah pada kr
omosom 21 akan meni
ngkatt
ajam sej
alan dengan
meni
ngkat
nyausi
aibu.Ri
sikokemuncul
ansi
ndr
om Downmencapaiangka
6%padai
bu-
ibuy
angmel
ahi
rkanpadausi
a45t
ahunat
aul
ebi
h.
Aneupl
oidipadakr
omosom kel
ami
nmanusi
abi
asany
ameni
mbul
kan
ef
ekf
enot
ipi
kyangt
idakseber
atef
ekaneupl
oidipadaaut
osom.Beber
apa
kel
ainany
angumum di
j
umpai
ant
aral
ain:
 98

1.47,
XXXat
audi
sebutsi
ndr
om t
ri
somi
-X.Angka47menunj
ukkanadany
a
kel
ebi
han sebuah kr
omosom X bi
l
a di
bandi
ngkan dengan j
uml
ah
kr
omosom padai
ndi
vi
dunor
mal
,yai
tu46buah.I
ndi
vi
dut
ri
somi
-Xadal
ah
wani
tay
ang f
enot
ipeny
a nor
malat
au mendekat
inor
malmeski
pun
f
rekuensiket
erbel
akanganment
alny
amenj
adiagakl
ebi
hti
nggidar
ipada
wani
tanor
mal
.
2.47,
XYYat
audi
sebutsi
ndr
om Y-
ganda.I
ndi
vi
dui
niadal
ahpr
iadansecar
a
umum f
enot
ipeny
anor
mal
.Hany
asaj
atubuhny
acender
ungl
ebi
hti
nggi
dar
ipada pr
ia nor
mal
.Pr
ia 47,
XYY per
nah di
duga sebagaipengi
dap
gangguan kepr
ibadi
an y
ang ber
atdengan r
isi
ko mel
akukan kej
ahat
an
dengan keker
asan.Namun,penel
i
tian y
ang l
ebi
h cer
matmenunj
ukkan
bahwameski
punangkakej
ahat
andiant
arapr
iai
nil
ebi
hti
nggidar
ipada
pr
ianor
mal
,ter
nyat
akej
ahat
any
angdi
l
akukanpadaumumny
ajust
rut
idak
di
ser
tai
keker
asan.
3.47,
XXYat
audi
sebutsi
ndr
om Kl
i
nef
elt
er(
li
hatBabVI
).I
ndi
vi
dui
niadal
ah
pr
ia dengan ket
idakmampuan unt
uk mengal
amikemat
angan kel
ami
n
sehi
ngga menj
adist
eri
l
.Ti
nggit
ubuhny
a diat
as r
ata-
rat
ati
nggipr
ia
nor
mal
,kadang-
kadang mempuny
aibuah dada y
ang membesar
,dan
bi
asany
acacatment
al.
4.45,
Xat
audi
sebutsi
ndr
omTur
ner(
li
hatBabVI
).I
ndi
vi
dui
niadal
ahwani
ta
y
ang t
idakper
nah mengal
amikemat
angan kel
ami
n.Tubuhny
a sangat
pendekdenganbuahdaday
angkur
angber
kembang,t
etapikemampuan
ment
alny
aber
adadi
dal
am ki
sar
annor
mal
.

Per
ubahanSt
rukt
urKr
omosom
Padaawal
nyaadabeber
apakasuskel
ainangenet
iky
angsangatsul
i
t
unt
ukdi
fahamimekani
smet
erj
adi
nya.Namun,dengandukunganbukt
ihasi
l
pengamat
anmi
kroskopi
k,t
erny
atadapatdi
j
elaskanbahwakel
ainangenet
ik
t
ersebut ber
kai
tan dengan per
ubahan st
rukt
ur kr
omosom. Per
ubahan
st
rukt
urkr
omosom padagar
isbesar
nyadapatdi
bedakanmenj
adiempat
kel
ompok,
yai
tudel
esi
,dupl
i
kasi
,i
nver
si,
dant
ransl
okasi
.

Del
esi
Del
esi
,at
audi
sebutj
ugadef
isi
ensi
,adal
ahhi
l
angny
asebagi
ansegmen
kr
omosom t
ert
ent
u,y
angbi
asany
aakanmeni
mbul
kanef
eknegat
ifpada
 99

i
ndi
vi
duy
angmengal
ami
nya.Maki
nbany
aksegmeny
anghi
l
ang,
maki
nbesar
ef
eknegat
ify
angdi
ti
mbul
kanny
a.Bahkan,del
esiy
angsangatbesarpada
sebuahkr
omosom dapatmeny
ebabkankemat
ianmeski
punsegmeny
ang
hi
l
angt
ersebutber
adadal
am keadaanhet
erozi
gotdengansegmenpada
kr
omosom homol
ogny
ayangnor
mal
.Sebal
i
kny
a,del
esiy
angsangatkeci
l
pundapatmeny
ebabkankemat
ianapabi
l
aber
adadal
am keadaanhomozi
got
.
Hali
nikar
enadel
esiser
ingkal
imel
i
bat
kanhi
l
angny
asebuahgenat
aul
ebi
h
y
ang per
ananny
a sangatmenent
ukan kel
angsungan hi
dup i
ndi
vi
du y
ang
ber
sangkut
an.
Suat
udel
esidapatdi
det
eksisecar
agenet
ikkar
enakr
omosom y
ang
mengal
ami
nyat
idakakanmembawaal
el-
alelt
ipel
i
arpadasej
uml
ahl
okus
y
anghi
l
ang. Sebagaicont
ohdapatdi esipada Dr
kemukakandel osophi
l
a
y
angmel
i
bat
kanhi
l
angny
alokusw at
aul
okusy
angmengat
urwar
namat
a.
Ket
ikadel
esimeny
ebabkanhi
l
angny
asegmeny
angmembawaal
elt
ipel
i
ar
nan w+,maka al
domi elr fw akan t
esesi erekspr
esisehi
ngga i
ndi
vi
duny
a
menj
adiber
mat
aput
ih.Pemuncul
anal
elr
esesi
finimenunj
ukkanadany
aal
el
t
ipel
i
ary
anghi
l
ang.Dengandemi
ki
an,j
i
kadi
ket
ahuibahwasuat
udel
esi
t
elaht
erj
adi
,makabesar
nyadapatdi
ukursecar
agenet
ikber
dasar
kanat
as
mut
an-
mut
anr
esesi
fyangmuncul
.Car
ainipadadasar
nyaber
upasi
l
anguj
i
dengani
ndi
vi
duhomozi
gotr
esesi
fseper
tidapatdi
l
ihatpadaGambar7.
3.
a+ b+ f
+
a b c d e f

a+ b+ c+ d+ e+ f
+
a b c d e f
Ti
pel
i
ary
angmengal
ami
del
esi I
ndi
vi
duhomozi
gotr
esesi
f

a b c d e f a+ b+ f
+

a+ b+ c+ d+ e+ f
+
a b c d e f
Ti
peli
ar Mut
anr fc,
esesi d,
e
Gambar7.
3.Pemet
aandel
esi
mel
alui
sil
anguj
i
 100

Ki
ta j
uga bi
sa mempel
ajar
i del
esi menggunakan pi
ta-
pit
a pada
kr
omosom pol
i
tendidal
am kel
enj
arsal
i
val
alatDr
osophi
l
a.Hali
nikar
ena
del
esiakan meny
ebabkan hi
l
angny
a pi
ta-
pit
ater
tent
u.Dengan mel
i
hat
muncul
nyasuat
umut
anr
esesi
fset
elahdi
l
akukansi
l
anguj
i
,dapatdi
tent
ukan
pi
tay
angmembawal
okusgenmut
ant
ersebut
.

Dupl
i
kasi
Kal
aupadadel
esit
erj
adikehi
l
angansebagi
ansegmenkr
omosom,
pada
dupl
i
kasiadasebagi
ansegmenkr
omosom y
angj
ust
rumunculduakal
iat
au
l
ebi
h. Per
ist
iwadupl
i
kasit
ert
ent
uakanmember
ikanef
ekf
enot
ipey
ang
sama dengan ef
ek y
ang di
ti
mbul
kan ol
eh kr
omosom nor
mal
nyat
etapi
dengani
ntensi
tasy
angl
ebi
hkuat
.Hali
niant
aral
aindapatdi
l
ihatpada
dupl
i
kasisegmenkr
omosom Xpadal
alatDr
osophi
l
ayangmembawal
okus
Bar
,yai
tul
okusy
angmengat
urf
enot
ipe’
bar
’ aDr
padamat osophi
l
a.Ter
nyat
a,
maki
nbany
akdupl
i
kasiy
angt
erj
adipadasegment
ersebut
,maki
nkeci
lmat
a
Dr
osophi
l
a.Dupl
kasiBari
i nidi
kat
akan sebagaidupl
i
kasit
andem kar
ena
segmendupl
i
kat
nyat
erl
etakber
urut
andengansegmennor
mal
nya.
Dupl
i
kasit
andem dapatmenghasi
l
kanl
ebi
hbany
aksal
i
nansegmen
dupl
i
katmel
aluipr
osesy
angdi
namakanpi
ndahsi
l
angt
aksei
mbangseper
ti
dapatdi
l
ihatskemany
apadaGambar7.
4.Hasi
lpi
ndahsi
l
angsemacam i
ni
adal
ahduabuahkr
omosom denganduasal
i
nansegmendupl
i
kat
,sebuah
kr
omosom dengansat
usal
i
nansegmendupl
i
kat
,dansebuahkr
omosom
dengant
igasal
i
nansegmendupl
i
kat
.Padakasus’
bar
’,t
igasal
i
nansegmen
dupl
i
katakanmeny
ebabkanmat
alebi
hkeci
ldar
ipadaduasal
i
nansegmen
dupl
i
kat
,danduasal
i
nansegmendupl
i
katmeny
ebabkanmat
alebi
hkeci
l
dar
ipada sat
u sal
i
nan segmen dupl
i
kat
.Kr
omosom dengan sat
u sal
i
nan
segmendupl
i
katadal
ahkr
omosom nor
mal
.
 101

kr
omosom nor
mal

Gambar7.
4.Skemapi
ndahsi
l
angt
aksei
mbang
==segmeny
angmengal
amidupli
kasi
Pengar
uhdupl
i
kasiyangpal
i
ngser
ingdi
jumpaiadal
ahberkur
angny
a
day
a hi
dup i
ndi
vi
du y
ang mengal
ami
nya.Pada umumny
a maki
n besar
dupl
i
kasi
,maki
nrendah day
a hi
dup.Namun,pengar
uh negat
ify
ang
di
aki
bat
kanol
ehdupl
i
kasimasi
hlebi
hkeci
ldar
ipadapengar
uhdel
esidengan
ukur
any
angsama.

I
nver
si
Per
ubahan y
ang t
erj
adi pada i
nver
si bukanl
ah ukur
an segmen
kr
omosomny
a,mel
ainkanur
utangen-
genny
a.Hali
nit
erj
adikar
enasegmen
t
ert
ent
upat
ah,ber
put
ar180°
,dankemudi
anmeny
ambungkembal
idengan
kr
omosom asal
nya sehi
ngga sekar
ang pada kr
omosom t
ersebut ada
 102

sebagi
anur
utangenny
ayangt
erbal
i
k.Sebagaicont
oh,kr
omosom dengan
ur
utangena-
b-c-
d-e-
fset
elahmengal
amii
nver
siur
utangenny
amenj
adia-
b-d
-
c-e-
fji
kasegmeny
angber
put
armembawagencdand.
Ket
ika kr
omosom y
ang mengal
ami i
nver
si ber
pasangan dengan
kr
omosom homol
ogny
ayangnor
mal
,kedua-
duany
ahar
usmembent
ukkal
a
(
loop)
.Kal
au ki
ta gunakan kembal
icont
oh i
nver
sidiat
as,maka kedua
kr
omosom t
ersebutakanmembent
ukkal
aseper
tipadaGambar7.
5.

c d c d
c d c d
a b e f a b ef
a b e f
a b e f
a) b)

c d
c d
a b e f

a b e f
c)
Gambar7.
5.Kedudukankromosom i
nver
sipadamei
osi
s
a)kedudukanbiad
b)kedudukantetr
ad(si
napsi
s)
c)pindahsil
ang

Pi
ndahsi
l
angdiant
arakr
omosom i
nver
sidankr
omosom homol
ogny
a
y
angnor
malakanmengaki
bat
kankemat
iangamet
-gametr
ekombi
nasiy
ang
di
hasi
l
kanpadamei
osi
skar
enadar
ipi
ndahsi
l
angt
ersebutakandi
dapat
kan
kr
omosom-
kromosom del
esidandupl
i
kasiseper
tidi
tunj
ukkanpadaGambar
7.
6.Gamet
-gametdengankr
omosom hasi
lpi
ndahsi
l
angi
niakanmenghi
l
ang
sehi
nggaseakan-
akant
idakper
naht
erj
adipi
ndahsi
l
ang.Ol
ehkar
enai
tu,
i
nver
siser
ingdi
kat
akansebagai
’penekanpi
ndahsi
l
ang’
.

2
2 3
1 3 4
 103

1 a) 4

1
1 2
3
2 4 2 4
3 4
3 4
2
1 3
1 b)

Gambar7.
6.Tahapanpenti
ngmeisosi
spadakromosom i
nver
si
a)Pr
ofaseI(si
napsi
sdanpindahsi
l
ang)
b)Anaf aseI
Hasi
lpi
ndah si
l
ang pada pr
ofase I(
Gambar7.
6.a)adal
ah sebuah
kr
omosom di
sent
ri
k(1-
2-3-
1),dan sebuah kr
omosom asent
ri
k(4-
2-3-
4).
Kr
omosom asent
ri
k akan mengaki
bat
kan kemat
ian gamet y
ang
membawany
a kar
ena dengan t
idak adany
a sent
romi
r sebagait
empat
mel
ekat
nyabenangspi
ndel
,kr
omosom semacam i
nit
idakmampumencapai
kut
ub-
kut
ub selsel
ama ber
langsungny
a pembel
ahan sel
. Disi
sil
ain,
wal
aupunsebenar
nyadapatmencapaikut
ubsel
,kr
omosom di
sent
ri
kjuga
akanmengaki
bat
kankemat
iangamety
angmembawany
akar
enamengal
ami
del
esigen4,
dansekal
i
gusdupl
i
kasigen1.Dengandemi
ki
an,
kit
ati
dakakan
menj
umpaikeduamacam gamety
angmembawakr
omosom hasi
lpi
ndah
si
l
ang t
ersebut
.Hany
a dua macam gamet par
ent
alsaj
ayang akan
di
dapat
kan,y
ait
ugametdengankr
omosom nor
malmonosent
ri
k(1-
2-3-
4)
dangametdengankr
omosom i
nver
simonosent
ri
k(1-
3-2-
4).

Tr
ansl
okasi
Per
ubahan st
rukt
urkr
omosom di
namakan t
ransl
okasij
i
ka segmen
t
ert
ent
upadasuat
ukr
omosom t
erl
epasdanber
ikat
andengankr
omosom
l
ainy
angbukanhomol
ogny
a.Apabi
l
aper
pindahansegmen,kat
akanl
ahdar
i
kr
omosom 1 ke kr
omosom 2,di
i
kut
iol
eh per
pindahan segmen dar
i
 104

kr
omosom 2kekr
omosom 1,per
ist
iwany
adi
namakant
ransl
okasir
esi
prok.
Tr
ansl
okasi
tipei
nil
ahy
angpal
i
ngumum di
j
umpai
.
Aki
batsi
tol
ogi
str
ansl
okasir
esi
prokadal
aht
erbent
ukny
akonf
igur
asi
per
empat
anpadapr
ofaseI
. Mi
sal
nya,t
ransl
okasir
esi
prokt
erj
adiant
ara
kr
omosom dengangen-
gena-
b-c-
d-edankr
omosom dengangen-
genk-
l-
m-n-
osehi
nggadi
dapat
kankr
omosom a-
b-m-
n-odankr
omosom k-
l-
c-d-
e.Ket
ika
t
erj
adisi
napsi
s pada pr
ofase Iakan t
erbent
uk konf
igur
asiseper
tipada
Gambar7.
7.
a a
b b
e d c m n o
e d c m n o
l l
k k
Gambar7.
7.Si
napsi
spadat
ransl
okasi
resi
prok
Pada cont
oh i
nigamet
-gamety
ang hi
dup adal
ah gamety
ang di
dal
amny
alengkapt
erdapatgen-
gena,b,c,d,e,k,l
,m,n,dano.Dengan
demi
ki
an,hany
aadaduamacam gamety
anghi
dup,y
ait
ugametdengan
kr
omosom a-
b-c-
d-edank-
l-
m-n-
o,ser
tagametdengankr
omosom a-
b-m-
n-o
dank-
l-
c-d-
e.Gamet
-gametl
ainny
a,y
aknia-
b-c-
d-edana-
b-m-
n-o;a-
b-c-
d-e
dank-
l-
c-d-
e;k-
l-
m-n-
odana-
b-m-
n-o;
k-l
-m-
n-odank-
l-
c-d-
eakanmat
ikar
ena
t
idakmembawal
engkapkesepul
uhgent
ersebut
.
Pada manusi
a di
kenal suat
u t
ipe t
ransl
okasi nonr
esi
prok y
ang
di
namakant
ransl
okasiRober
tsoni
an.Dal
am hali
ni,
lenganpanj
angduabuah
kr
omosom akr
osent
ri
knonhomol
ogt
eri
katpadasat
usent
romi
r.Sement
ara
i
tu,l
engan pendekny
a akan membent
uk kr
omosom r
esi
prokal
,tet
api
kr
omosom pendeki
nimembawagen-
geny
angt
idakesensi
aldanbi
asany
a
akanhi
l
angdal
am beber
apagener
asi
.
+
kr
omosom 21 kr
omosom 14

dan
t
ransl
okasiRober
tsoni
an hi
l
ang
Gambar7.
8.Pembent
ukant
ransl
okasi
Rober
tsoni
an
 105

Tr
ansl
okasiRober
tsoni
andapatmeni
ngkat
kanr
isi
kot
erj
adi
nyasi
ndr
om
Down kar
ena sal
ah sat
u kr
omosomny
a adal
ah kr
omosom 21.I
ndi
vi
du
kar
ier
/het
erozi
gotmempuny
aif
enot
ipe nor
mal
,tet
apiakan ada kel
ainan
segr
egasikr
omosom dal
am pembent
ukangamet
nya.Sal
ahsat
umacam
gamety
ang di
hasi
l
kan adal
ah gametdengan kr
omosom 21 nor
maldan
kr
omosom 14y
angmembawal
enganpanj
angkr
omosom 21.Apabi
l
agamet
i
niber
temudengangamety
angmembawakr
omosom 21nor
mal
,makaanak
hasi
lpembuahani
niakanmembawaduabuahkr
omosom 21dansebuah
kr
omosom 14denganl
enganpanj
angkr
omosom 21.Dengandemi
ki
an,i
a
akan memi
l
ikit
iga sal
i
nan unt
uk sebagi
an besargen y
ang ada pada
kr
omosom 21.Keadaan seper
tit
ri
somi
k pada kr
omosom 21 i
niakan
mengaki
bat
kant
erj
adi
nyasi
ndr
om Down.

Pengar
uhposi
sigen
Padapembi
car
aant
ent
angdupl
i
kasiant
aral
aindi
j
elaskanbahwapada
l
alatDr
osophi
l
ater
dapatsegmenkr
omosom X(
disebutsegmen16A)y
ang
ber
per
andal
am pengat
uranukur
anmat
a.Maki
nbany
aksal
i
nansegmen
t
ersebut
,maki
nkeci aDr
lmat osophi
l
a.Di
cont
ohkanbahwat
igasal
i
nanakan
meny
ebabkan mat
alebi
h keci
ldar
ipada dua sal
i
nan,dan dua sal
i
nan
meny
ebabkanmat
alebi
hkeci
ldar
ipadasat
usal
i
nan.
Namun,sebenar
nyaf
akt
ory
angmenent
ukanukur aDr
anmat osophi
l
a
bukansekedarbany
akny
asal
i
nansegment
ersebut
,mel
ainkanj
ugal
etak
at
auposi
sisegmendidal
am kr
omosom.Sebagaicont
oh,empatsal
i
nan
y
angt
erbagidal
am duakr
omosom akanmenj
adi aDr
kanmat osophi
l
alebi
h
besardar
ipadaapabi
l
ati
gasal
i
nant
erdapatpadasat
ukr
omosom dansat
u
sal
i
nant
erdapatpadakr
omosom y
angl
ain.Fenomenai
nidi
kenalsebagai
pengar
uhposi
sigen(
posi
ti
onef
fect
s).
Ber
bagai
kemungki
nanpengar
uhposi
sigenpadaDr
osophi
l
adewasai
ni
t
elahdapatdi
j
elaskanmekani
smeny
a.Secar
agar
isbesarpengar
uhposi
si
gendapatdi
bagimenj
adiduakel
ompok,y
ait
ust
abi
ldanber
var
iasi
.Cont
oh
padakasusmat
aBart
adit
ermasukdal
am kel
ompokst
abi
l
,yangar
ti
nya
bahwa pengar
uh posi
sigen ber
sif
atser
agam t
erhadap f
enot
ipe y
ang
di
hasi
l
kan.Sebal
i
kny
a,kel
ompokber
var
iasiakanmember
ikanpol
amosai
k
padakar
akt
erf
enot
ipi
kny
a.Sebagaicont
oh,
bint
ikmat
ayangber
war
na-
war
ni
 106

padaDr
osophi
l
aaki
batper
ubahanposi
si okusw.
genpadal

Kel
ainanKr
omosom danKanker
Kankersecar
aumum dapatdi
kat
akansebagaiper
bany
akansely
ang
t
idakt
erkendal
isehi
nggamembent
uksuat
ukel
ompokselat
aukl
on.Sej
alan
denganber
langsungny
aper
tumbuhankl
oni
ni,bany
akseldidal
amny
ayang
mengal
ami kel
ainan kr
omosom, bai
k meny
angkut j
uml
ah maupun
st
rukt
urny
a.Kel
ainan kr
omosom didal
am sel
-selkankerdapatsangat
ber
var
iasi
,ti
daksaj
adiant
arai
ndi
vi
dudenganj
eni
skankery
angsama,
tet
api
bahkandi
ant
arasel
-sel
kankerdi
dal
am sat
ukl
on.
Meski
pun demi
ki
an,diant
arav
ari
asit
ersebutt
erdapatsej
uml
ah
kel
ainan kr
omosom y
ang sel
alu di
j
umpaipada t
ipe kanker t
ert
ent
u,
khususny
apadakankerhemat
ologiseper
til
eukemi
a.Sebagaicont
oh,del
esi
pada l
engan panj
ang kr
omosom 22 sel
alu meny
ert
aipeny
aki
tleukemi
a
mi
elogen khr
oni
s,dan kr
omosom y
ang mengal
amidel
esii
nidi
namakan
kr
omosom Phi
l
adel
phi
a.Namun,dar
ipenel
i
tiansi
tol
ogiber
ikut
nyadi
ket
ahui
bahwakr
omosom Phi
l
adel
phi
ater
nyat
amer
upakanhasi
ltr
ansl
okasir
esi
prok
dengankr
omosom 8at
au9. Cont
ohl
ainny
aadal
ahdel
esipadal
engan
pendekkr
omosom 11y
angser
ingdi
j
umpaipadat
umorWi
l
ms,suat
ujeni
s
t
umorgi
njal
yangbi
asany
ater
jadi
padaanak-
anak.
Hampi
r semua kel
ainan kr
omosom t
ersebut mempuny
ait
empat
ker
usakandidekatl
okasionkogen,y
ait
ugen-
geny
angber
kai
tandengan
kanker
.Dewasai
nit
elahdi
kenall
ebi
hkur
ang20macam oncogen.Fungsi
nor
mal
nyabel
um di
ket
ahui
,tet
apinampakny
aber
per
andal
am pengat
uran
per
bany
akansel
.Oncogenakandi
ekspr
esi
kandengant
idaknor
malket
ika
suat
u kel
ainan kr
omosom t
ert
ent
u t
erj
adi di dekat
nya. Akan t
etapi
,
ket
idaknor
mal
an ekspr
esioncogen i
nisebenar
nya bel
um cukup unt
uk
menghasi
l
kan per
tumbuhan selkanker
.Dal
am hali
nimasi
h di
per
lukan
adany
asat
uat
aubeber
apamut
asil
ainny
adidal
am sely
angsama.Secar
a
umum,muncul
nyasuat
ujeni
skankerdi
tandaiol
ehadany
asat
uat
audua
oncogent
ert
ent
u.