RETINITIS PIGMENTOSA

Resty Yulianita Nurman, Nevita Yonnia Ayu Soraya

A. Pendahuluan
Retina manusia merupakan suatu struktur yang sangat terorganisasi,
dengan kemampuan untuk memulai pengolahan informasi penglihatan
sebelum informasi tersebut ditransmisikan melalui nervus opticus ke korteks
visual. Retina adalah jaringan mata yang paling kompleks. Mata berfungsi
sebagai suatu alat optik, suatu reseptor yang kompleks, dan suatu transduser
yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mengubah
rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh jaras-
jaras penglihatan ke korteks penglihatan oksipital.1
Ketika melihat sebuah benda, cahaya dari objek yang bergerak pada
kornea, kemudian melewati aqueous humor, lensa, dan vitreous humor untuk
mencapai retina yang difokuskan ke bagian makula yang merupakan tempat
paling banyak sel kerucut berada. Cahaya menyebabkan reaksi kimia dalam
sel kerucut, yang akibatnya mengirim pesan listrik dari mata ke otak. Otak
menerima pesan-pesan dan menunjukkan bahwa objek tertentu telah terlihat.
Sel kerucut bertanggung jawab agar mampu mengenali warna dan membaca.2
Sel batang terbanyak didapatkan di daerah retina perifer dan berperan
dalam melihat dalam pencahayaan yang kurang dan penglihatan perifer.
Semua sel-sel retina (batang dan kerucut) mendapatkan oksigen dan nutrisi
lain dari sel-sel epitel pigmen retina melalui jaringan yang kaya pembuluh
darah di koroid.2
Retinitis pigmentosa merujuk ke sekumpulan penyakit yang mengenai
kemampuan retina untuk merespon cahaya. Retina terdiri dari sekumpulan sel
yang disebut sel batang dan kerucut, yang pada Retinitis pigmentosa sel-sel
tersebut mengalami kematian atau distrofi. Hal ini dapat menyebabkan
kebutaan perlahan dan gradual.3
B. Anatomi Retina
Bola mata berbentuk bulat dengan panjang maksimal 24 mm. Bola mata
di bagian depan (kornea) mempunyai kelengkungan yang lebih tajam
sehingga terdapat bentuk dengan 2 kelengkungan yang berbeda. Bola mata
dibungkus oleh 3 lapis jaringan, yaitu:4
1. Sklera adalah merupakan jaringan ikat yang kenyal dan memberikan
bentuk pada mata, merupakan bagian terluar yang melindungi bola mata.
Bagian terdepan sklera disebut kornea yang bersifat transparan yang
memudahkan sinar masuk ke dalam bola mata. Kelengkungan kornea
lebih besar dibanding sklera.4
2. Jaringan uvea merupakan jaringan vaskular. Jaringan uvea ini terdiri atas
iris, badan siliar, dan koroid. Pada iris didapatkan pupil yang oleh 3
susunan otot dapat mengatur jumlah sinar yang masuk ke dalam bola
mata. Otot dilator terdiri atas jaringan ikat jarang yang tersusun dalam
bentuk yang dapat berkontraksi yang disebut sebagai sel mioepitel. Sel
ini dirangsang oleh sistem saraf simpatetik yang mengakibat sel
berkontraksi yang akan melebarkan pupil sehingga lebih banyak cahaya
masuk. Otot dilator pupil berkerja berlawanan dengan otot konstriktor
yang mengecilkan pupil dan mengakibatkan cahaya kurang masuk ke
dalam mata. Sedang sfingter iris dan otot siliar di persarafi oleh
parasimpatis. Otot siliar yang terletak di badan siliar mengatur bentuk
lensa untuk kebutuhan akomodasi. Badan siliar yang terletak di belakang
iris menghasilkan cairan bilik mata (akuos humor), yang dikeluarkan
melalui trabekulum yang terletak pada pangkal iris di batas kornea dan
sklera.4
3. Retina yang terletak paling dalam dan mempunyai susunan lapis
sebanyak 10 lapis yang merupakan lapis membran neurosensoris yang
akan merubah sinar menjadi rangsangan pada saraf optik dan akan
diteruskan ke otak.4
Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan
semitransparan yang melapisi bagian dalam dua pertiga posterior dinding bola

1
mata. Retina membentang ke anterior hampir sejauh corpus ciliare dan
berakhir pada ora serrata dengan tepi yang tidak rata. Pada orang dewasa, ora
serrata berada sekitar 6,5 mm di belakang garis Schwalbe pada sisi temporal
dan 5,7 mm pada sisi nasal. Permukaan luar retina sensoris bertumpuk dengan
lapisan epitel berpigmen retina sehingga berhubungan dengan membran
Bruch, koroid, dan sklera. Di sebagian besar tempat, retina dan epitel pigmen
retina mudah terpisah hingga terbentuk suatu ruang subretina. Lapisan-lapisan
epitel pada permukaan dalam corpus ciliare dan permukaan posterior iris
merupakan perluasan retina dan epitel pigmen retina ke anterior. Permukaan
dalam retina berhadapan dengan vitreus.1

Gambar 1. Sistem visual manusia

Lapisan-lapisan retina, mulai dari sisi dalamnya, adalah sebagai berikut:

(1) membran limitans interna; (2) lapisan serat saraf, yang mengandung
akson-akson sel ganglion yang berjalan menuju nervus opticus; (3) lapisan sel

2
ganglion; (4) lapisan pleksiform dalam, yang mengandung sambungan sel
ganglion dengan sel amakrin dan sel bipolar; (5) lapisan inti dalam badan-
badan sel bipolar amakrin dan horizontal; (6) lapisan pleksiform luar, yang
mengandung sambungan sel bipolar dan sel horizontal dengan fotoreseptor;
(7) lapisan inti luar sel fotoreseptor; (8) membran limitans eksterna; (9)
lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut; dan (10)
epitel pigmen retina. Lapisan dalam membran Bruch sebenarnya merupakan
membran basalis epitel pigmen retina.1

Gambar 2. Diagram lapisan retina

Retina mempunyai tebal 0,1 mm pada ora serrata dan 0,56 mm pada
kutub posterior. Di tengah-tengah retina posterior terdapat makula
berdiameter 5,5 – 6 mm, yang secara klinis dinyatakan sebagai daerah yang
dibatasi oleh cabang-cabang pembuluh darah retina temporal. Daerah ini
ditetapkan oleh ahli anatomi sebagai area centralis, yang secara histologis
merupakan bagian retina yang ketebalan lapisan sel ganglionnya lebih dari
satu lapis. Makula lutea secara anatomis didefinisikan sebagai daerah
berdiameter 3 mm yang mengandung pigmen luteal kuning – xantofil. Fovea
yang berdiameter 1,5 mm ini merupakan zona avaskular retina pada

3
angiografi fluoresens. Secara histologi, fovea ditandai sebagai daerah yang
mengalami penipisan lapisan inti luar tanpa disertai lapisan parenkim lain.
Hal ini terjadi karena akson-akson sel fotoreseptor berjalan miring (lapisan
serabut Henle) dan lapisan-lapisan retina yang lebih dekat dengan
permukaan-dalam retina lepas secara sentrifugal. Di tengah makula, 4 mm
lateral dari diskus optikus terdapat foveola yang berdimarer 0,25 mm, yang
secara klnis tampak jelas dengan oftalmoskop sebagai cekungan yang
menimbulkan pantulan khusus. Foveola merupakan bagian retina yang paling
tipis (0,25 mm) dan hanya mengandung fotoreseptor kerucut. Gambaran
histologis fovea dan foveola ini memungkinkan diskriminasi visual yang
tajam; foveola memberikan ketajaman visual yang optimal. Ruang
ekstraselular retina yang normalnya kosong cenderung paling besar di
makula.1

Gambar 3. Retina manusia (dilihat dari oftalmoskop)

Retina mendapat darah dari dua sumber: koriokapilaris yang berada tepat
di luar membran Bruch, yang mendarahi sepertiga luar retina, termasuk
lapisan pleksiform luar dan lapisan inti luar, fotoreseptor, dan lapisan epitel
pigmen retina; serta cabang-cabang dari arteri centralis retinae, yang
mendarahi dua pertiga dalam retina. Fovea seluruhnya didarahi oleh

4
 koriokapilaris dan rentan mengalami ablasi. Pembuluh darah retina
mempunyai lapisan endotel yang tidak berlubang, yang membentuk sawar
darah retina. Laposan endotel pembuluh koroid berlubang-lubang. Sawar
darah retina sebelah luar terletak setinggu lapisan epitel pigmen retina.1

C. Fisiologi Retina
Sebagaimana cahaya masuk melewati kornea, permukaan keras dan
transparan yang dapat dilewati cahaya, melewati bilik kecil berisi aqueous
humour, yang merupakan massa gelatin transparan lainnya. Setelah melewati
hal ini, cahaya memasuki lensa dengan melewati pupil. Ukuran pupil diatur
oleh struktur berbentuk cakram yang disebut iris, yang menyediakan bukaan
(aperture) yang mengatur jumlah cahaya yang dibolehkan untuk lewat.
Kekuatan optik lensa diatur oleh otot siliaris. Setelah melewati lensa, cahaya
masuk melalui vitreous humor dan jatuh di retina, yang menutupi lebih dari
180o tepi dalam mata. Untuk menangkap cahaya dari output pixel, terdapat
lapisan dengan fotoreseptor, yang berfungsi sebagai input pixel. Bagian
paling penting dari retina adalah fovea; memiliki ketajaman penglihatan
(visual acuity) tertinggi, yang menilai ketajaman penglihatan, ketika cahaya
masuk ke dalamnya. Diskus optik adalah lubang kecil pada retina yang aliran
saraf dialirkan ke luar mata melalui nervus optikus.5
Retina manusia merupakan suatu struktur yang sangat terorganisasi,
dengan kemampuan untuk memulai pengolahan informasi penglihatan
sebelum informasi tersebut ditransmisikan melalui nervus opticus ke korteks
visual. Retina adalah jaringan mata yang paling kompleks. Mata berfungsi
sebagai suatu alat optik, suatu reseptor yang kompleks, dan suatu transduser
yang efektif. Sel-sel batang dan kerucut di lapisan fotoreseptor mengubah
rangsangan cahaya menjadi suatu impuls saraf yang dihantarkan oleh jaras-
jaras penglihatan ke korteks penglihatan oksipital.1
Fotoreseptor tersusun sedemikian rupa sehingga kerapatan sel kerucut
meningkat di pusat makula (fovea), semakin berkurang ke perifer, dan
kerapatan sel batang lebih tinggi di perifer. Di foveola, terdapat hubungan

5
hampir 1:1 antara fotoreseptor kerucut, sel ganglionnya, dan serat-serat saraf
yang keluar, sedangkan di retina perifer, sejumlah fotoreseptor dihubungkan
ke sel ganglion yang sama. Fovea berperan pada resolusi spasial (ketajaman
penglihatan) dan penglihatan warna, yang baik keduanya memerlukan
pencahayaan ruang yang terang (penglihatan fotopik) dan paling baik di
foveola; sementara retina sisanya terutama digunakan untuk penglihatan
gerak, kontras, dan penglihatan malam (skotopik).1
Fotoreseptor kerucut dan batang terletak di lapisan terluar retina sensorik
yang avaskular dan merupakan tempat berlangsungnya reaksi kimia yang
mengawali proses penglihatan. Setiap sel fotoreseptor kerucut mengandung
rhodopsin, suatu pigmen penglihatan yang fotosensitif dan terbenam di dalam
diskus bermebran ganda pada fotoreseptor segmen luar. Pigmen ini tersusun
atas dua komponen, sebuah protein opsin dan sebuah kromofor. Opsin dalam
rhodopsin adalah scotopsin, yang terbentuk dari tujuh heliks transmembran.
Opsin tersebut mengelilingin kromofornya, retinal, yang merupakan turunan
vitamin A. Saat rhodopsin menyerap foton cahaya, 11-cis-retinal akan
mengalami isomerasi menjadi all-trans-retinal dan akhirnya menjadi all-trans-
retinol. Perubahan bentuk itu akan mencetuskan terjadinya kaskade
penghantar cahaya (secondary messenger cascade). Puncak absorbsi cahaya
oleh rhodopsin terjadi pada panjang gelombang sekitar 500 nm, yang
merupakan daerah biru-hijau pada spektrum cahaya. Penelitian-penelitian
sensitivitas spektrum fotopigmen kerucut memperlihatkan puncak absorbsi
panjang gelombang, berturut-turut untuk sel kerucut senstif biru, hijau, dan
merah, pada 430, 540, dan 575 nm. Fotopigmen sel kerucut terdiri atas 11-
cis-retinal yang terikat pada protein opsin selain scotopsin.1
Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor batang.
Dengan bentuk penglihatan adaptasi gelap ini, terlihat beragam corak abu-
abu, tetapi warna-warnanya tidak dapat dibedakan. Sewaktu retina telah
beradaptasi penuh terhadap cahaya, sensitivitas spektrum retina bergeser dari
puncak dominasi rhodopsin 500 nm ke sekitar 560 nm, dan muncul sensasi
warna. Suatu objek akan berwarna apabila objek tersebut secara selektif

6
 memantulkan atau menyalurkan sinar dengan panjang gelombang tertentu
dalam kisaran spektrum cahaya tampak (400-700 nm). Penglihatan siang hari
(fotopik) terutama diperantarai oleh fotoreseptor kerucut, senjakala (mesopik)
oleh kombinasi sel kerucut dan batang, dan malam (skotopik) oleh
fotoreseptor batang.1
Fotoreseptor dipelihara oleh epitel pigmen retina, yang berperan penting
dalam proses penglihatan. Epitel ini bertanggung jawab untuk fagositosis
segmen luar fotoreseptor, transportasi vitamin, mengurangi hamburan sinar,
serta membentuk sawar selektif antara koroid dan retina. Membran basalis
sel-sel epitel pigmen retina membentuk lapisan dalam membran Bruch, yang
juga tersusun atas matriks ekstraselular khusus dan membran basalis
koriokapilaris sebagai lapisan luarnya. Sel-sel epitel pigmen retina
mempunyai kemampuan terbatas dalam melakukan regenerasi.1

D. Definisi
Retinitis pigmentosa adalah sekelompok degenerasi retina herediter
heterogen yang ditandai oleh disfungsi progresif fotoreseptor, disertai oleh
hilangnya sel secara progresif dan akhirnya atrofi beberapa lapisan retina. 1
retinitis pigmentosa adalah nama yang diberikan terhadap seri distrofi retina
yang mengenai fotoreseptor dan epitel pigmen retina. 6 Retinitis pigmentosa
atau distrofi pigmen retina, menunjukkan sekelompok penyakit degeneratif
retina difus herediter yang berbeda-beda secara klinis maupun genetik, yang
awalnya predominan mengenai fotoreseptor batang, dengan kemudian
degenerasi kerucut (distrofi batang-kerucut).7
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok retinopati pigmen, yang
meliputi semua distrofi retina dengann kehilangan fotoreseptor dan deposit
pigmen retina. Retinitis pigmentosa adalah penyakit degeneratif dengan
karakteristik deposit pigmen predominan pada retina perifer dan dengan
relative sparing retina sentral. Pada kebanyakan kasus retinitis pigmentosa,
degernerasi primer fotoreseptor batang, lalu degenerasi sekunder fotoreseptor

7
 kerucut. Jadi, retinitis pigmentosa juga dideskripsikan sebagai distrofi batang
kerucut, dengan fotoreseptor batang lebih banyak dikenai dibanding kerucut.8

E. Epidemiologi
Retinitis pigmentosa relatif umum dengan prevalensi 1/4000 di seluruh
dunia. Biasanya mengenai remaja dan dewasa muda pada dekade kedua dan
ketiga kehidupan, tetapi didapatkan juga pada pasien yang sangat muda dan
mereka dengan usia 50an dan 60an.5 Insidensi retinitis pigmentosa biasanya
mengenai kedua mata, dengan perjalanan penyakit lambat, kronik, dan
progresif. Biasanya dimulai saat masa kanak-kanak dan menyebabkan
kebutaan pada usia pertengahan hingga lanjut.9
Prevalensi retinitis pigmentosa dilaporkan kira-kira 1 antara 4000 di
Amerika Serikat, dengan status carrier sekitar 1 banding 100 orang.
Frekuensi tertinggi yang pernah dilaporkan yaitu di antara Navajo Indian
yaitu 1 banding 1878 orang. Frekuensi timbulnya retinitis pigmentosa telah
dilaporkan serendah 1:700 di Switzerland.8
Onset usia beragam. Retinitis pigmentosa biasanya didiagnosis pada
dewasa muda, meskipun retinitis pigmentosa dapat muncul kapan saja dari
bayi hingga pertengahan 30 – 50an. Biasanya tidak ada predileksi jenis
kelamin. Retinitis pigmentosa X-linked hanya ditemukan pada lelaki, jadi
karena jenis X-linked ini, lelaki mungkin lebih banyak dikenai dibanding
perempuan.10
F. Etiologi
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan
secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis
pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen
pertama yang menunjukkan kelainan pada retinitis pigmentosa yaitu
rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak saat itu,
banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis
pigmentosa.8

8
G. Patogenesis
Retinitis pigmentosa mengenai kedua tipe fotoreseptor, tetapi sel batang
yang paling banyak terkena. Bentuk pewarisan penyakit ini dapat melalui:11
 Resesif autosomal (sekitar 70% kasus)
 Dominan autosomal (pada 20% kasus)
 Resesif X-linked (pada 10% kasus)
Beberapa bentuk retinitis pigmentosa dilaporkan karena mutasi gen
Rhodopsin.11
Retinitis Pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut
dimana cacat genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama pada
fotoreseptor batang; Biasanya, kerusakan genetik mempengaruhi fotoreseptor
RPE dan kerucut. RP memiliki variasi fenotipik yang signifikan, karena ada
banyak gen berbeda yang mengarah pada diagnosis RP, dan pasien dengan
mutasi genetik yang sama dapat hadir dengan temuan retina yang sangat
berbeda.10
Perubahan histologis spesifik yang terkait dengan mutasi gen tertentu
dilaporkan terjadi. Jalur akhir umum tetap merupakan kematian sel fotoreseptor
dengan apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan pada
fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar batang. Segmen luar semakin
pendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor batang. Hal ini terjadi paling
signifikan di pertengahan pinggiran retina. Daerah retina ini mencerminkan
apoptosis sel dengan menurunkan nukleus di lapisan luar terluar. Dalam
banyak kasus, degenerasi cenderung lebih buruk pada retina inferior, sehingga
menunjukkan peran untuk paparan cahaya. Jalur umum akhir di RP biasanya
adalah kematian fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan.
Sebagai batang yang paling padat ditemukan di retina perisai, kehilangan sel di
daerah ini cenderung menyebabkan kehilangan penglihatan perifer dan
kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana mutasi gen menyebabkan
lambatnya kematian photoreceptor batang progresif dapat terjadi oleh banyak
jalur, seperti yang digambarkan oleh fakta bahwa begitu banyak mutasi yang
berbeda dapat menyebabkan gambaran klinis serupa. Kematian fotoreseptor

9
 kerucut terjadi pada cara yang mirip dengan apoptosis batang dengan
memperpendek segmen luar yang diikuti oleh kehilangan sel. Hal ini bisa
terjadi dini atau terlambat dalam berbagai bentuk RP.10
H. Manifestasi Klinis Dan Diagnosis
Trias klasik retinitis pigmentosa adalah ditemukannya gambaran
pigmentasi retina bone-spicule, atenuasi arteriolar, dan waxy disc pallor.7
Gejala utama retinitis pigmentosa adalah rabun senja (nyctalopia) dan
penurunan lapangan pandang perifer secara progresif perlahan sebagai akibat
meningkat dan menyatunya skotoma cincin. 1 Kesulitan adaptasi gelap dan
nyctalopia adalah gejala yang sering dikeluhkan, tetapi masalah penglihatan
perifer dapat disadari; penurunan penglihatan sentral biasanya ciri lanjut tapi
bisa didapatkan lebih awal, termasuk komplikasi seperti katarak. Photopsia
(cahaya berkedip) juga umumnya dikeluhkan. Mungkin terdapat riwayat
keluarga menderita retinitis pigmenotsa, dan harus digali silsilah
keluarganya.7
Pasien biasanya datang dengan keluhan kesulitan melihat onset lambat,
yang termasuk photopsia terus menerus, penglihatan malam buruk, dan
kesulitan mengemudi, terutama saat berdebu atau saat hujan dan berkabut.
Masuk dari ruangan terang ke gelap seperti saat di bioskop juga bermasalah.
Pada beberapa kasus, pasien tidak menyadari adanya disabilitas sampai uji
formal dilakukan saat sekolah atau saat ujian mengemudi. Seiring dengan
perkembangan penyakit, penurunan penglihatan perifer menjadi simtomatik.6
Ketajaman penglihatan mungkin normal; gangguan sensitivitas kontras
didapatkan pada stadium awal daripada ketajaman penglihatan. Perubahan
pigmen perivaskular intraretinal midperifer ‘bone spicule’ bilateral dan atrofi
epitel pigmen retina berhubungan dengan penyempitan arteriolar. Terdapat
peningkatan gradual pigmen dengan penyebaran anterior dan posterior, dan
gambaran fundus tesselated berkembang akibat unmasking pembuluh darah
besar koroidal. Pigmentasi perifer dapat memberat, dengan penyempitan
arteriolar dan diskus pucat yang dapat ditandai. Makula tampak atrofi,
terbentuk membran epiretina dan edema makular kistik.7

10
 Gambar 5. Gambar 6.

Penglihatan normal Penglihatan pada RP

Gambar 7. Perubahan pigmen perivaskular intraretinal midperifer ‘bone

spicule’ bilateral dan atrofi epitel pigmen retina berhubungan dengan
penyempitan arteriolar

Gambar 8. Gambaran fundus tesselated

11
Gambar 9. Pigmentasi perifer dapat memberat, dengan penyempitan arteriolar
dan diskus pucat.
Pada pemeriksaan funduskopi, retina bertabur spot hitam pekat
(pigmen) yang mirip sel tulang dengan spidery outline. Ini mengenai daerah
equatorial dulu. Pembuluh darah retina, baik arteri maupun vena, menjadi
tipis (attenuated) dan seperti benang. Pembuluh vena retina, bukan arteri,
memiliki pembungkus pigmen sebagai bagian dari jalurnya. Diskus optik
menunjukkan gambaran atrofi optik konsekutif yaitu gambaran pucat, wax-
like, kekuningan.9

12
 Gambar 10. Gambaran funduskopi Retinitis pigmentosa

Perubahan awal pada retinitis pigmentosa adalah penipisan (atenuasi)

arteriolar dan granulasi epitel pigmen retina mid perifer. Epitel pigmen retina
bermigrasi terutama ke daerah midperifer dan memberikan gambaran pigmen
‘bone spicule’. Pigmen bermigrasi ke dalam dan cenderung berkumpul di
sekitar cabang pembuluh darah dan memberi gambaran ‘perivascular
cuffing’.13

13
 Pada pemeriksaan lapangan pandang, skotoma cincin atau anular
didapatkan yang mengarah ke pandangan tubular. Mungkin didapatkan
kebutaan total pada stadium lanjut. Pemeriksaan dark adaptometry
didapatkan meningkat karena disfungsi sel batang.9

Gambar 11. Perubahan lapangan pandang pada retinitis pigmentosa

Elektroretinogram (ERG) biasanya memperlihatkan penurunan hebat

atau menghilangnya fungsi retina. Elektrookulogram (EOG) tidak
memperlihatkan peningkatan sinar yang lazim.2 ERG lapang pandang penuh
merupakan tes diagnostik sensitif. Pada awal penyakit menunjukkan
berkuranganya respon sel batang skotopik dan gabungan; respon fotopik
berkurang dengan progresif. ERG multifokal dapat menyediakan informasi
lebih spesifik. EOG memberikan hasil subnormal, dengan tidak adanya light
rise.7

14
 Gambar 12. ERG pada retinitis pigmentosa awal menunjukkan berkurangnya
respon sel batang skotopik dan gabungan.

I. Diagnosis Banding
Diagnosis banding retinitis pigmentosa, yaitu:8
1. Leber's congenital amaurosis (LCA), yang juga termasuk kelompok
pigmen retinopati, harus dibedakan dari RP, meskipun beberapa gen
terlibat dalam LCA dan RP. RP juga jelas berbeda dari dystrophies
makula dimana tingkat lesi terbatas pada makula. Dystrophies kerucut,
karena degenerasi kerucut sementara batang tetap tidak terpengaruh atau
hanya terpengaruh sedang, juga harus dikecualikan, walaupun beberapa
gen menyebabkan dystrophies kerucut atau RP. Akhirnya, dystrophies
kerucut yang biasanya dipandang sebagai subkelas RP harus dibedakan
dari RP biasa (rod-cone dystrophy).
2. Distrofi choroidal
3. Vitreoretinopaty
Penyakit inflamasi pada mata, choroidoretinopathy birdshot, retinopati
serpiginosa, epitheliopathy pigmen tifoid multifokal, sarkoidosis.
Presentasi dan fundus jelas berbeda dari RP tapi mungkin ada degenerasi
sekunder yang mirip RP.
4. Maculopaty

15
 Makulopati yang diperluas mungkin sulit dibedakan dari stadium akhir
RP. Penyakit stargardt, karena mutasi pada ABCA4. Mutasi mutasi pada
gen ini juga dapat bertanggung jawab terhadap RP asli. Dystrophies
kerucut, dalam beberapa kasus menghadirkan keterlibatan batang
minimal. Penyakit Sorsby, dalam kasus diperpanjang.

J. Tatalaksana
Saat ini tidak ada obat untuk RP; Oleh karena itu, terapi terbatas.
Meskipun demikian, sangat penting untuk membantu pasien memaksimalkan
penglihatan yang mereka miliki dengan pembiasan dan evaluasi penglihatan
rendah.10
Farmakoterapi Obat yang digunakan dalam pengelolaan RP meliputi:
 Vitamin yang larut dalam lemak (misalnya vitamin A, vitamin E,
asam askorbat)
 Penghambat saluran kalsium (misalnya diltiazem)
 Penghambat anhidrase karbonat (misalnya acetazolamide,
methazolamide)
Berikut ini adalah obat dengan potensi efek samping pada RP:

 Isotretinoin (Accutane)
 Sildenafil (Viagra)
 Vitamin E dosis tinggi
Pada Manajemen bedah RP umumnya melibatkan ekstraksi katarak.
Namun, setelah persetujuan FDA pada bulan Februari 2013 untuk implan
retina pertama pada orang dewasa dengan kasus RP yang parah, implantasi
perangkat ini dapat menjadi pilihan pengobatan yang tepat. [1] Prosedur
investigasi dengan potensi dalam mengelola RP meliputi: Penempatan
bedah faktor pertumbuhan Transplantasi jaringan epitel pigmen retina atau
retina (RPE) Penempatan prostesis retina atau chip fototransmisi Terapi gen
subetanalis.10

16
 Pemeriksaan teratur (tiap tahun) cocok untuk mendeteksi komplikasi
yang mengancam penglihatan yang dapat diobati, menyediakan bantuan dan
mempertahankan kontak untuk inovasi terapi. Tidak ada pengobatan
spesifik yang tersedia, tetapi modalitas sepeti terapi gen dan protesa retina
tampak menjanjikan di masa depan. Operasi katarak secara umum
menguntungkan. Merokok harus dihindari. Kacamata matahari, ‘nanometer-
controlled’, untuk memblok panjang gelombang hingga 550 nm, dan dengan
side-shielding, harus digunakan di luar ruangan.7

K. Komplikasi
Komplikasi yang paling sering adalah katarak dan edema makula.
Katarak subkapsular sentral posterior dengan nukleus jernih, biasanya timbul
pada stadium pertengahan dalam perkembangan penyakit. Meskipun katarak
tidak menyeluruh, posisi sentralnya mengaburkan lapangan pandang tengah
yang tersisa. Dengan demikian, katarak menimbulkan restriksi penglihatan
dan menyebabkan fotofobia. Edema makula muncul seringkali, menyebabkan
penurunan ketajaman penglihatan.8

L. Prognosis
Sekitar 50 % dari keseluruhan pasien retinitis pigmentosa akan
mengalami penurunan ketajaman penglihatan kurang dari 6/60 seiring
bertambahnya usia mereka mencapai 50 tahun.11
Pada usia 45 tahun atau lebih, didapatkan 52% memiliki penglihatan
20/40 atau penglihatan lebih baik pada satu mata dibanding mata lainnya,
25% memiliki penglihatan 20/200 atau penglihatan buruk, dan 0,5% sudah
tidak memiliki persepsi cahaya.8

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Riordan-Eva P dan Whitcher J. Vaughan & Asbury Oftalmologi Umum. Edisi

17. Jakarta: EGC. 2013
2. Octavia S dan Himayani R. Diagnosis dan Tatalaksana Retinitis Pigmentosa:
Studi Kasus. Majority. Vol. 6 No. 3. Juli 2017
3. Koviak K. Retinitis Pigmentosa. Michigan: Kellogg Eye Center University of
Michigan Health System. 2015
4. Ilyas S dan Yulianti S. Ilmu Penyakit Mata. Edisi kelima. Jakarta: Badan
Penerbit FK UI. 2014
5. LaValle S. The Physiology of Human Vision. 2019 Diakses dari
http://vr.cs.uiuc.edu/
6. Reichel E, dkk. Handbook of Retinal Disease A Case-Based Approach.
London: JP Medical Ltd. 2015
7. Bowling B. Kanski’s Clinical Ophtalmology A Systematic Approach. Eigth
edition. China: Elsevier. 2016
8. Hamel C. Retinitis Pigmentosa. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1:40.
2006
9. Jogi R. Basic Ophtalmology. Fourth edition. India: Jaypee Brothers Medical
Publishers. 2009
10. Telander, David.G,. Retinitis Pigmentosa. MedScape Journal:
https://emedicine.medscape.com/article/1227488-overview#showall, 2017,
hal 3-5
11. James B, dkk. Ophtalmology Lecture Notes. Twelfth edition. West-Sussex:
Wiley-Blackwell. 2017
12. Sahu C. Comprehensive Notes in Ophtalmology. India: Jaypee Brothers
Medical Publishers. 2011

18