Hemofilia

DEFINISI
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekeurangan salah satu faktor pembekuan
darah.

Terdapat 2 jenis hemofilia:

1. Hemofilia A (Hemofilia klasik) adalah kekurangan faktor VIII, yang meliputi 80% kasus.
2. Hemofilia B (penyakit Christmas) adalah kekurangan faktor IX.

Pola perdarahan dan akibat dari kedua jenis hemofilia tersebut adalah sama.

PENYEBAB
Hemofilia terjadi akibat beberapa kelainan gen yang sifatnya diturunkan; diturunkan melalui ibu
tetapi hampir selalu menyerang anak laki-laki.

GEJALA
Beratnya gejala tergantung kepada pengaruh kelainan gen yang terjadi terhadap aktivitas faktor
VII dan faktor IX.
Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan hebat dan berulang tanpa
alasan yang jelas.

Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan. Jarang terjadi episode perdarahan tanpa
sebab yang pasti, tetapi pembedahan atau cedera bisa menyebabkan perdarahan yang tak
terkendali, yang bisa berakibat fatal.

Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, yang sering terjadi setelah
suatu cedera ringan.
Anak mudah mengalami memar. Bahkan penyuntikan ke dalam otot bisa menyebabkan
perdarahan yang selanjutnya menyebabkan memar yang luas (hematom).

Perdarahan berulang ke dalam sendi dan otot pada akhirnya bisa menyebabkan kelainan bentuk
yang melumpuhkan.
Perdarahan bisa menyebabkan pembengkakan dasar lidah sehingga menyumbat saluran
pernafasan dan terjadi gangguan pernafasan.

Benturan ringan di kepala bisa memicu perdarahan di tulang tengkorak, yang bisa menyebabkan
kerusakan otak dan kematian.

DIAGNOSA
Jika seorang anak laki-laki mengalami perdarahan yang tidak biasa, maka diduga dia menderita
hemofilia.
Pemeriksaan darah bisa menemukan adanya perlambatan dalam proses pembekuan.
Jika terjadi perlambatan, maka untuk memperkuat diagnosis serta menentukan jenis dan
beratnya, dilakukan pemeriksan atas aktivitas faktor VII dan faktor IX.

PENGOBATAN
Penderita hemofilia harus menghindari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka
harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi.
Kepada penderita hemofilia ringan yang harus menjalani pembedahan atau pencabutan gigi akan
diberikan obat desmopressin untuk memperbaiki sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya
sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi.
Penderita juga harus menghindari obat-obatan seperti Aspirin, warfarin, heparin dan obat pereda
nyeri tertentu (misalnya obat anti peradangan non-steroid), yang bisa memperburuk gangguan
perdarahan.

Biasanya pengobatan meliputi transfusi untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan.

Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan di
dalam plasma konsentrat.

Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan,
sehingga transfusi menjadi tidak efektif.
Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau
diberikan faktor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar
antibodi.

Disseminated intravascular coagulation

DEFINISI
Disseminated Intravascular Coagulation (DIC) adalah suatu keadaan dimana bekuan-bekuan
darah kecil tersebar di seluruh aliran darah, menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah
kecil dan berkurangnya faktor pembekuan yang diperlukan untuk mengendalikan perdarahan.

PENYEBAB
Keadaan ini diawali dengan pembekuan darah yang berlebihan, yang biasanya dirangsang oleh
suatu zat racun di dalam darah.
Karena jumlah faktor pembekuan berkurang, maka terjadi perdarahan yang berlebihan.

Orang-orang yang memiliki resiko paling tinggi untuk menderita DIC:

 Wanita yang telah menjalani pembedahan kandungan atau persalinan disertai komplikasi,
dimana jaringan rahim masuk ke dalam aliran darah
 Penderita infeksi berat, dimana bakteri melepaskan endotoksin (suatu zat yang
menyebabkan terjadinya aktivasi pembekuan)
 Penderita leukemia tertentu atau penderita kanker lambung, pankreas maupun
prostat.Orang-orang yang memiliki resiko tidak terlalu tinggi untuk menderita DIC:
  Penderita cedera kepala yang hebat
 Pria yang telah menjalani pembedahan prostat
 Terkena gigitan ular berbisa.GEJALA
DIC biasanya muncul tiba-tiba dan bisa bersifat sangat berat.

Jika keadaan ini terjadi setelah pembedahan atau persalinan, maka permukaan sayatan
atau jaringan yang robek bisa mengalami perdarahan hebat dan tidak terkendali.
Perdarahan bisa menetap di daerah tempat penyuntikan atau tusukan; perdarahan masif
bisa terjadi di dalam otak, saluran pencernaan, kulit. Otot dan rongga tubuh.

Bekuan darah di dalam pembuluh darah yang kecil bisa merusak ginjal (kadang sifatnya
menetap) sehingga tidak terbentuk air kemih.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah menunjukkan:
- penurunan jumlah faktor pembekuan
- adanya bekuan-bekuan kecil yang tidak biasa
- sejumlah besar hasil pemecahan bekuan darah.

PENGOBATAN
Penyebabnya harus dicari dan diatasi, apakah gangguan kebidanan, infeksi atau kanker.
Jika penyebabnya diatasi, maka gangguan pembekuan bisa berkurang.

DIC bisa berakibat fatal, sehingga harus diatasi sesegera mungkin.

Diberikan transfusi trombosit dan faktor pembekuan untuk menggantikan kekurangand
an menghentikan perdarahan.
Untuk memperlambat pembekuan kadang diberikan heparin.

Kelainan Perdarahan
DEFINISI
Kelainan Perdarahan ditandai dengan kecenderungan untuk mudah mengalami perdarahan, yang
bisa terjadi akibat kelainan pada pembuluh darah maupun kelainan pada darah.
Kelainan yang terjadi bisa ditemukan pada faktor pembekuan darah< atau trombosit.

Dalam keadaan normal, darah terdapat di dalam pembuluh darah (arteri, kapiler dan vena).
Jika terjadi perdarahan, darah keluar dari pembuluh darah tersebut, baik ke dalam maupun ke
luar tubuh.
Tubuh mencegah atau mengendalikan perdarahan melalui beberapa cara.

Homeostatis adalah cara tubuh untuk mengentikan perdarahan pada pembuluh darah yang
mengalami cedera.
Hal ini melibatkan 3 proses utama:
 1. Konstriksi (pengkerutan) pembuluh darah
2. Aktivitas trombosit (partikel berbentuk seperti sel yang tidak teratur, yang terdapat di
dalam darah dan ikut serta dalam proses pembekuan)
3. Aktivitas faktor-faktor pembekuan darah (protein yang terlarut dalam plasma).

Kelainan pada proses ini bisa menyebabkan perdarahan ataupun pembekuan yang berlebihan,
dan keduanya bisa berakibat fatal.

BAGAIMANA TUBUH MENCEGAH PERDARAHAN

Pembuluh darah merupakan penghalang pertama dalam kehilangan darah. Jika sebuah pembuluh
darah mengalami cedera, maka pembuluh darah akan mengkerut sehingga aliran darah keluar
menjadi lebih lambat dan proses pembekuan bisa dimulai.
Pada saat yang sama, kumpulan darah diluar pembuluh darah (hematom) akan menekan
pembuluh darah dan membantu mencegah perdarahan lebih lanjut.

Segera setelah pembuluh darah robek, serangkaian reaksi akan mengaktifkan trombosit sehingga
trombosit akan melekat di daerah yang mengalami cedera. Perekat yang menahan trombosit pada
pembuluh darah ini adalah faktor von Willebrand, yaitu suatu protein plasma yang dihasilkan
oleh sel-sel di dalam pembuluh darah.
Kolagen dan protein lainnya (terutama trombin), akan muncul di daerah yang terluka dan
mempercepat perlekatan trombosit.
Trombosit yang tertimbun di daerah yang terluka ini membentuk suatu jaring yang menyumbat
luka; bentuknya berubah dari bulat menjadi berduri dan melepaskan protein serta zat kimia
lainnya yang akan menjerat lebih banyak lagi trombosit dan protein pembekuan.

Trombin merubah fibrinogen (suatu faktor pembekuan darah yang terlarut) menjadi serat-serat
fibrin panjang yang tidak larut, yang terbentang dari gumpalan trombosit dan membentuk suatu
jaring yang menjerat lebih banyak lagi trombosit dan sel darah.
Serat fibrin ini akan memperbesar ukuran bekuan dan membantu menahannya agar pembuluh
darah tetap tersumbat.
Rangkaian reaksi ini melibatkan setidaknya 10 faktor pembekuan darah.

Suatu kelainan pada setiap bagian proses hemostatik bisa menyebabkan gangguan.
Pembuluh darah yang rapuh akan lebih mudah mengalami cedera atau tidak dapat mengkerut.
Pembekuan tidak akan berlangsung secara normal jika jumlah trombosit terlalu sedikit, trombosit
tidak berfungsi secara normal atau terdapat kelainan pada faktor pembekuan.
Jika terjadi kelainan pembekuan, maka cedera yang ringan pun bisa menyebabkan kehilangan
darah yang banyak.

Sebagian besar faktor pembekuan dibuat di dalam hati, sehingga kerusakan hati yang berat bisa
menyebabkan kekurangan faktor tersebut di dalam darah.
Vitamin K (banyak terdapat pada sayuran berdaun hijau) sangat penting dalam pembuatan
bentuk aktif dari beberapa faktor pembekuan. Karena itu kekurangan zat gizi atau obat-obatan
yang mempengaruhi fungsi normal vitamin K (misalnya warfarin) bisa menyebabkan
perdarahan.
Kelainan perdarahan juga bisa terjadi jika pembekuan yang berlebihan telah menghabiskan
sejumlah besar faktor pembekuan dan trombosit atau jika suatu reaksi autoimun menghalangi
aktivitas faktor pembekuan.

Reaksi yang menyebabkan terbentukan suatu gumpalan fibrin diimbangi oleh reaksi lainnya
yang menghentikan proses pembekuan dan melarutkan bekuan setelah keadaan pembuluh darah
membaik.
Tanpa sistem pengendalian ini, cedera pembuluh darah yang ringan bisa memicu pembekuan di
seluruh tubuh.
Jika pembekuan tidak dikendalikan, maka pembuluh darah kecil di daerah tertentu bisa
tersumbat. Penyumbatan pembuluh darah otak bisa menyebabkan stroke; penyumbatan
pembuluh darah jantung bisa menyebabkan serangan jantung dan bekuan-bekuan kecil dari
tungkai, pinggul atau perut bisa ikut dalam aliran darah dan menuju ke paru-paru serta
menyumbat pembuluh darah yang besar di paru-paru (emboli pulmoner).

OBAT-OBAT YANG MEMPENGARUHI PEMBEKUAN

Jenis-jenis obat tertentu bisa membantu seseorang yang memiliki resiko tinggi membentuk
bekuan darah yang berbahaya.
Pada penyakit arteri koroner yang berat, gumpalan kecil dari trombosit bisa menyumbat arteri
yang sebelumnya telah menyempit dan memutuskan aliran darah ke jantung, sehingga terjadi
serangan jantung.
Aspirin dosis rendah (dan beberapa obat lainnya) bisa mengurangi perlengketan antar trombosit
sehingga tidak akan terbentuk gumpalan yang akan menyumbat arteri.

Antikoagulan mengurangi kecenderungan terbentuknya bekuan darah dengan cara mencegah

aksi dari faktor pembekuan. Antikoagulan seringkali disebut sebagai pengencer darah, meskipun
sesungguhnya tidak benar-benar mengencerkan darah.
Antikoagulan yang sering digunakan adalah warfarin (per-oral) dan heparin (suntikan).

Seseorang yang memiliki katup jantung buatan atau harus menjalani tirah baring selama
berbulan-bulan, seringkali mendapatkan antikoagulan sebagai tindakan pencegahan terhadap
pembentukan bekuan.
Orang yang mengkonsumsi antikoagulan harus diawasi secara ketat. Pemantauan terhadap efek
obat ini dilakukan melalui pemeriksaan darah untuk mengukur waktu pembekuan dan hasil
pemeriksaan ini dipakai untuk menentukan dosis selanjutnya.
Dosis yang terlalu rendah tidak dapat mencegah pembekuan, sedangkan dosis yang terlalu tinggi
bisa menyebabkan perdarahan hebat.

Fibrinolitik adalah obat-obat yang membantu melarutkan bekuan yang telah terbentuk.
Segera melarutkan bekuan bisa mencegah kematian jaringan jantung karena kekurangan darah
akbiat penyumbatan pembuluh darah.
Fibrinolitik yang biasa digunakan untuk melarutkan bekuan pada penderita serangan jantung
adalah streptokinase, urokinase dan aktivator plasminogen jaringan.
MUDAH MEMAR
Seseorang bisa mudah memar karena kapiler yang rapuh di dalam kulit.
Setiap pembuluh darah kecil ini robek maka sejumlah kecil darah akan merembes dan
menimbulkan bintik-bintik merah di kulit (peteki) atau cemar ungu kebiruan (purpura).

Wanita lebih mudah mengalami memar akibat cedera ringan, terutama pada paha, bokong dan
lengan atas.
Kadang hal ini merupakan keturunan.
Kebanyakan keadaan ini tidak serius, tetapi bisa merupakan suatu pertanda bahwa ada sesuatu
yang salah dalam elemen pembekuan darah, terutama trombosit. Untuk mengetahuinya bisa
dilakukan pemeriksaan darah.

Pada usia lanjut (terutama jika banyak terkena sinar matahari), memar biasanya timbul di
punggung tangan dan lengan bawah (purpura senilis).
Usia lanjut sangat mudah membentuk memar jika terbentur atau jatuh karena pembuluh darahnya
rapuh dan lapisan lemak dibawah kulitnya tipis. Darah yang merembes dari pembuluh darah
yang rusak akan membentuk bercak ungu tua (hematom). Memar ini bisa menetap selama
beberapa waktu, dan pada akhirnya menjadi hijau muda, kuning atau coklat.

Mudah memar bukan merupakan penyakit dan tidak memerlukan pengobatan.

Untuk mengurangi memar, sebaiknya hindari cedera.

KELAINAN JARINGAN IKAT

Pada penyakit tertentu, misalnya sindroma Ehlers-Danlos, terdapat kolagen (serat protein yang
kuat di dalam jaringan ikat) yang lemah.
Kolagen mengelilingi dan menyokong pembuluh darah yang melewati jaringan ikat, karena itu
kelainan pada kolagen bisa menyebabkan pembuluh darah sangat peka terhadap robekan.

Tidak ada pengobatan khusus, penderita sebaiknya menghindari cedera dan jika terjadi
perdarahan harus segera diatasi.

PENYEBAB
Penyebab tidak terjadinya bekuan darah:

1. Trombositopenia : konsentrasi trombosit yang rendah di dalam darah

2. Penyakit von Willebrand : trombosit tidak melekat pada lubang di dinding pembuluh
darah
3. Penyakit trombosit herediter : trombosit tidak melekat satu sama lain untuk membentuk
suatu sumbatan
4. Hemofilia : tidak ada faktor pembekuan VII atau IX
 5. DIC (disseminated intravascular coagulation) : kekurangan faktor pembekuan karena
pembekuan yang berlebihan.

Telangiektasi Hemoragik Herediter

DEFINISI
Telangiektasi Hemoragik Herediter (penyakit Rendu-Osler-Weber) adalah suatu penyakit
keturunan, dimana terdapat kelainan pembuluh darah sehingga pembuluh darah menjadi rapuh
dan mudah mengalami perdarahan.

PENYEBAB
Penyakit ini dirunkan melalui rantai autosom dominan.

GEJALA
Perdarahan di bawah kulit tampak sebagai bintik-bintik berwarna merah sampai ungu, terutama
di wajah, bibir, lapisan mulut dan hidung serta ujung jari tangan dan jari kaki.
Kelainan yang sama juga bisa ditemukan pada saluran pencernaan.

Pembuluh darah yang rapuh bisa robek dan menyebabkan perdarahan hidung serta perdarahan
saluran pencernaan yang berat.
Anak seringkali mengalami perdarahan hidung.

Perdarahan ke dalam otak bisa menimbulkan berbagai kelainan kelainan neurologis (saraf),
termasuk kejang-kejang.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik, tampak dengan jelas bintik-bintik perdarahan.
Tanda lainnya adalah pembesaran hati (hepatomegali) dan perdarahan saluran pencernaan.

PENGOBATAN
Perdarahan bisa dihentikan dengan memberikan penekanan atau astringen (zat yang dapat
menghentikan perdarahan).

Jika perdarahan kembali berulang, bisa digunakan sinar laser untuk menghancurkan pembuluh
darah yang rapuh.
Perdarahan hebat bisa dihentikan dengan menyumbat arteri dengan suatu butiran yang
dimasukkan melalui kateter atau dengan mencangkokkan jaringan yang normal.

Perdarahan hampir selalu berulang, menyebakan anemia karena kekurangan zat besi; karena itu
kepada penderita diberikan zat besi tambahan.

Purpura Alergika
DEFINISI
Purpura Alergika (purpura Henoch-Sch?nlein) adalah suatu peradangan pada pembuluh darah
kecil yang mungkin disebabkan oleh suatu reaksi autoimun yang abnormal.

Pembuluh darah di kulit, sendi, saluran pencernaan atau ginjal meradang dan mengalami
kebocoran.

PENYEBAB
Kemungkinan penyebabnya adalah suatu respon abnormal dari sistem kekebalan.
Penyebabnya yang pasti tidak diketahui.

Purpura alergika terutama menyerang anak-anak kecil; tetapi bisa terjadi pada anak yang lebih
besar dan dewasa.

Biasanya penyakit ini timbul setelah suatu infeksi saluran pernafasan atau karena obat-obatan.
Penyakit ini bisa terjadi secara tiba-tiba dan berlangsung sebentar atau timbul secara perlahan
dan berlangsung lama

GEJALA
Penyakit ini berawal sebagai bintik keunguan (purpura) akibat perembesan darah ke dalam kulit,
yang paling sering ditemukan di daerah kaki, tungkai, lengan dan bokong.
Beberapa hari kemudian, bintik keunguan tersebut menjadi keras dan menonjol.

Terjadi pembengkakan pergelangan kaki, pinggul, lutut, pergelangan tangand an sikut, yang
biasanya disertai demam dan nyeri sendi.

Perdarahan saluran pencernaan bisa menyebabkan kram perut.

Hampir separuh penderita mengalami hematuria (air kemihnya mengandung darah).

Penyembuhan sempurna terjadi pada sebagian besar penderita dalam waktu 1 bulan, tetapi
gejala-gejalanya bisa hilang-timbul sebanyak beberapa kali.
Kadang terjadi kerusakan ginjal yang menetap.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

Jika hasil pemeriksaan darah atau air kemih menunjukkan adanya perubahan di dalam fungsi
ginjal, maka diambil contoh jaringan ginjal untuk diperiksa dengan mikroskop, guna menentukan
luasnya kerusakan dan meyakinkan bahwa penyebabnya adalah purpura alergika.

PENGOBATAN
Jika diduga penyebabnya adalah obat, maka sebaiknya pemakaian obat segera dihentikan.

Kortikosteroid bisa membantu meringankan pembengkakan, nyeri sendi dan nyeri perut; tetapi
tidak dapat mencegah kerusakan ginjal.
Jika terjadi kerusakan ginjal, kadang diberikan obat untuk mengurangi aktivitas sistem kekebalan
(obat imunosupresan), seperti azatioprin atau siklofosfamid.

Trombositopenia
DEFINISI
Trombositopenia adalah suatu kekurangan trombosit, yang merupakan bagian dari pembekuan
darah.

Darah biasanya mengandung sekitar 150.000-350.000 trombosit/mL.

Jika jumlah trombosit kurang dari 30.000/mL, bisa terjadi perdarahan abnormal meskipun
biasanya gangguan baru timbul jika jumlah trombosit mencapai kurang dari 10.000/mL.

PENYEBAB
Penyebab trombositopenia:

1. Sumsum tulang menghasilkan sedikit trombosit

- Leukemia
- Anemia aplastik
- Hemoglobinuria nokturnal paroksismal
- Pemakaian alkohol yang berlebihan
- Anemia megaloblastik
- Kelainan sumsum tulang
2. Trombosit terperangkap di dalam limpa yang membesar
- Sirosis disertai splenomegali kongestif
- Mielofibrosis
- Penyakit Gaucher
3. Trombosit menjadi terlarut
- Penggantian darah yang masif atau transfusi ganti (karena platelet tidak dapat bertahan
di dalam darah yang ditransfusikan)
- Pembedahan bypass kardiopulmoner
4. Meningkatnya penggunaan atau penghancuran trombosit
- Purpura trombositopenik idiopatik (ITP)
- Infeksi HIV
- Purpura setelah transfusi darah
- Obat-obatan, misalnya heparin, kuinidin, kuinin, antibiotik yang mengandung sulfa,
beberapa obat diabetes per-oral, garam emas, rifampin
- Leukemia kronik pada bayi baru lahir
- Limfoma
- Lupus eritematosus sistemik
- Keadaan-keadaan yang melibatkan pembekuan dalam pembuluh darah, misalnya
komplikasi kebidanan, kanker, keracunan darah (septikemia) akibat bakteri gram negatif,
kerusakan otak traumatik
- Purpura trombositopenik trombotik
 - Sindroma hemolitik-uremik
- Sindroma gawat pernafasan dewasa
- Infeksi berat disertai septikemia.

GEJALA
Perdarahan kulit bisa merupakan pertanda awal dari jumlah trombosit yang kurang.
Bintik-bintik keunguan seringkali muncul di tungkai bawah dan cedera ringan bisa menyebabkan
memar yang menyebar.

Bisa terjadi perdarahan gusi dan darah juga bisa ditemukan pada tinja atau air kemih.
Pada penderita wanita, darah menstruasinya sangat banyak.

Perdarahan mungkin sukar berhenti sehingga pembedahan dan kecelakaan bisa berakibat fatal.

Jika jumlah trombosit semakin menurun, maka perdarahan akan semakin memburuk.
Jumlah trombosit kurang dari 5.000-10.000/mL bisa menyebabkan hilangnya sejumlah besar
darah melalui saluran pencernaan atau terjadi perdarahan otak (meskipun otaknya sendiri tidak
mengalami cedera) yang bisa berakibat fatal.

PURPURA TROMBOSITOPENIK IDIOPATIK (ITP)

Purpura Trombositopenik Idiopatik adalah suatu penyakit dimana terjadi perdarahan abnormal
akibat rendahnya jumlah trombosit tanpa penyebab yang pasti.

Penyebab dari kekurangan trombosit tidak diketahui (idiopatik). Penyakit ini diduga melibatkan
reaksi autoimun, dimana tubuh menghasilkan antibodi yang menyerang trombositnya sendiri.
Meskipun pembentukan trombosit di sumsum tulang meningkat, persediaan trombosit yang ada
tetap tidak dapat memenuhi kebutuhan tubuh.

Pada anak-anak, penyakit ini biasanya terjadi setelah suatu infeksi virus dan setelah bebeerapa
minggu atau beberapa bulan akan menghilang tanpa pengobatan.

Gejalanya bisa timbul secara tiba-tiba (akut) atau muncul secara perlahan (kronik).
Gejalanya berupa:
- bintik-bintik merah di kulit sebesar ujung jarum
- memar tanpa penyebab yang pasti
- perdarahan gusi dan hidung
- darah di dalam tinja.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala serta hasil pemeriksaan darah dan sumsum tulang yang
menunjukkan rendahnya jumlah trombosit dan adanya peningkatan penghancuran trombosit.

Pada penderita dewasa, diberikan kortikosteroid (misalnya prednison) dosis tinggi untuk
mencoba menekan respon kekebalan tubuh. Pemberian kortikosteroid hampir selalu bisa
meningkatkan jumlah trombosit, tetapi efeknya hanya sekejap.
Obat-obat yang menekan sistem kekebalan (misalnya azatioprin) juga kadang diberikan.
Jika pemberian obat tidak efektif atau jika penyakitnya berulang, maka dilakukan pengangkatan
limpa (splenektomi).

Imun globulin atau faktor anti-Rh (bagi penderita yang memiliki darah Rh-positif) dosis tinggi
diberikan secara intravena kepada penderita yang mengalami perdarahan hebat akut.
Obat ini juga digunkan untuk periode yang lebih lama (terutama pada anak-anak), guna
mempertahankan jumlah trombosit yang memadai untuk mencegah perdarahan.

TROMBOSITOPENIA AKIBAT PENYAKIT

Infeksi HIV (virus penyebab AIDS) seringkali menyebabkan trombositopenia. Penyebabnya
tampaknya adalah antibodi yang menghancurkan trombosit.
Pengobatannya sama dengan ITP. Zidovudin (AZT) yang diberikan untuk memperlambat
penggandaan virus AIDS, seringkali menyebabkan meningkatnya jumlah trombosit.

Lupus eritematosus sistemik menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit dengan cara

membentuk antibodi.
Disseminated intravascular coagulation (DIC) menyebabkan terbentuknya bekuan-bekuan kecil
di seluruh tubuh, yang dengan segera menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit dan faktor
pembekuan.

PURPURA TROMBOSITOPENIK TROMBOTIK

Purpura Trombositopenik Trombotik adalah suatu penyakit yang berakibat fatal dan jarang
terjadi, dimana secara tiba-tiba terbentuk bekuan-bekuan darah kecil di seluruh tubuh, yang
menyebabkan penurunan tajam jumlah trombosit dan sel-sel darah merah, demam dan kerusakan
berbagai organ.

Penyebab penyakit ini tidak diketahui.

Bekuan darah bisa memutuskan aliran darah ke bagian otak, sehingga terjadi gejala-gejala
neurologis yang aneh dan hilang-timbul.
Gejala lainnya adalah:
- sakit kuning (jaundice)
- adanya darah dan protein dalam air kemih
- kerusakan ginjal
- nyeri perut
- irama jantung yang abnormal.

Jika tidak diobati, penyakit ini hampir selalu berakibat fatal; dengan pengobatan, lebih dari
separuh penderita yang bertahan hidup.

Plasmaferesis berulang atau transfusi sejumlah besar plasma (komponen cair dari darah yang
tersisa setelah semua sel-sel darah dibuang) bisa menghentikan penghancuran trombosit dan sel
darah merah.
Bisa diberikan kortikosteroid dan obat yang menghalangi fungsi trombosit (misalnya aspirin dan
dipiridamol), tetapi efektivitasnya belum pasti.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala dan hasil pemeriksaan darah yang menunjukkan
jumlah trombosit dibawah normal.

Pemeriksaan darah dengan mikroskop atau pengukuran jumlah dan volume trombosit dengan
alat penghitung elektronik bisa menentukan beratnya penyakit dan penyebabnya.
Aspirasi sumsum tulang yang kemudian diperiksa dengan mikroskop, bisa memberikan
informasi mengenai pembuatan trombosit.

PENGOBATAN
Jika penyebabnya adalah obat-obatan, maka menghentikan pemakaian obat tersebut biasanya
bisa memperbaiki keadaan.

Jika jumlah trombositnya sangat sedikit penderita seringkali dianjutkan untuk menjalani tirah
baring guna menghindari cedera.

Jika terjadi perdarahan yang berat, bisa diberikan transfusi trombosit.

Sindroma Hemolitik-Uremik
DEFINISI
Sindroma Hemolitik-Uremik adalah suatu penyakit dimana secara tiba-tiba jumlah trombosit
menurun (trombositopenia, sel-sel darah merah dihancurkan (anemia hemolitik) dan ginjal
berhenti berfungsi (gagal ginjal).

PENYEBAB
Sindroma ini paling sering ditemukan pada anak-anak dan paling sering terjadi setelah suatu
infeksi saluran pencernaan oleh bakteri Escherichia coli O157:H7.
Penyakit ini juga dihubungkan dengan infeksi saluaran pencernaan lainnya oleh Shigella dan
Salmonella.

Sindroma hemolitik-uremik lebih jarang terjadi pada dewasa.

Pada dewasa, kebanyakan kasus terjadi pada penderita kanker yang menjalani kemoterapi
dengan 5-FU.

GEJALA
Gejala awalnya berupa:
- demam
- diare
- tinja berdarah
- kelemahan
- letargi
- tinja yang berbau busuk.

Pada stadium lebih lanjut bisa terjadi:

- oliguria (penurunan jumlah air kemih)
- anuria (sama sekali tidak terbentuk air kemih)
- pucat
- pembengkakan perut atau penambahan lingkar perut (akibat pembesaran hati dan limpa)
- memar
- bintik-bintik merah di kulit (peteki)
- sakit kuning (jaundice)
- penurunan kesadaran
- kejang.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan fisik bisa ditemukan adanya pembesaran hati dan limpa.
Hasil pemeriksaan laboratorium menunjukkan adanya anemia hemolitik dan gagal ginjal akut.

Hasil pemeriksaan darah menunjukkan:

 penurunan jumlah trombosit (trombositopenia)

 penghancuran sel darah merah (hemolisis)
 anemia akibat hilangnya sel darah merah (anemia hemolitik)
 peningkatan jumlah sel darah putih.Analisa air kemih menunjukkan:
 hematuria (darah di dalam air kemih)
 proteinuria (protein di dalam air kemih).PENGOBATAN
Bila perlu, bisa dilakukan transfusi PRC dan trombosit.
Kadang penderita perlu menjalani dialisa sampai fungsi ginjalnya kembali normal.

Biasanya diberikan kortikosteroid dan aspirin.

Bisa dilakukan plasmaferesis, dimana plasma darah dibuang dan diganti dengan plasma
segar atau plasma darah disaring untuk membuang antibodi dari sirkulasi.

Disfungsi Trombosit
DEFINISI
Pada beberapa penyakit, jumlah trombosit tetap normal tetapi trombosit tidak berfungsi secara
normal, yaitu tidak mempu mencegah perdarahan.
PENYEBAB
Penyebabnya bisa keturunan (contohnya penyakit von Willebrand) atau didapat (misalnya akibat
obat-obat tertentu).

Kelainan platelet herediter

Angka
Penyakit Keterangan Beratnya perdarahan
kejadian
Kekurangan atau tidak ada faktor Ringan sampai sedang;
von Willebrand (protein yg bisa berat pada
Penyakit von Relatif
mengikat trombosit pada dinding penderita yg memiliki
Willebrand sering
pembuluh darah yg robek) atau faktor von Willebrand
kekurangan faktor VII sangat sedikit
Kekuarangan granul trombosit yg
Penyakt storage Relatif menyebabkan gangguan pada
Ringan
pool jarang pembentukan gumpalan
trombosit
Sindroma Ch?
diak-Higashi & Merupakan bentuk penyakit
Jarang Bervariasi
Hermansky- storage poll yg khusus
Pudlak
Gangguan respon trombosit
Disfungsi Sangat
terhadap rangsangan untuk Ringan
tromboksan A2 jarang
membentuk gumpalan
Hilangnya protein di permukaan
trombosit yg diperlukan untuk
Trombastenia Jarang Bervariasi
pembentukan gumpalan
trombosit
Hilangnya protein di permukaan
trombosit & trombosit yg
Sindroma Bernard-
Jarang berukuran besar yg tidak Bervariasi
Soulier
menempel pada dinding
pembuluh darah

GEJALA

Penyakit Von Willebrand

Penyakit Von Willebrand adalah suatu kekurangan atau kelainan pada faktor von Willebrand di
dalam darah yang sifatnya diturunkan.
Faktor von Willebrand adalah suatu protein yang mempengaruhi fungsi trombosit.

Merupakan kelainan trombosit herediter (keturunan) yang paling sering ditemukan.

Faktor von Willebrand ditemukan di dalam plasma, trombosit dan dinding pembuluh darah. Jika
faktor ini hilang atau jumlahnya kurang, maka tidak akan terjadi penyumbatan pembuluh darah
yang terluka (proses melekatnya trombosit ke dinding pembuluh yang mengalami cedera).
Sebagai akibatnya, perdarahan tidak akan segera terhenti sebagaimana mestinya, meskipun pada
akhirnya biasanya akan berhenti.

Biasanya penderita memiliki orang tua dengan riwayat gangguan perdarahan.

Anak mudah mengalami memar atau mengalami perdarahan yang berlebihan setelah kulitnya
tergores, pencabutan gigi, pengangkatan amandel maupun pembedahan lainnya.
Pada wanita, darah menstruasinya sangat banyak. Di lain fihak, perubahan hormonal, stres,
kehamilan peradangan dan infeksi bisa merangsang tubuh untuk meningkatkan pembentukan
faktor von Willebrand dan untuk sementara waktu bisa memperbaiki pembentukan bekuan.

Aspirin dan obat artritis lainnya bisa memperburuk perdarahan karena obat tersebut
mempengaruhi fungsi trombosit.
Untuk mengurangi nyeri, kepada penderita penyakit von Willebrand bisa diberikan asetaminofen
karena obat ini tidak mengganggu fungsi trombosit.

Pemeriksaan laboratorium bisa menunjukkan bahwa jumlah trombosit normal tetapi waktu
perdarahan menjadi lama.
Bisa dilakukan pemeriksaan untuk mengukur jumlah faktor von Willebrand di dalam darah.
Faktor von Willebrand adalah protein yang membawa faktor VII, karena itu kadar faktor VII
juga bisa menurun.

Jika terjadi perdarahan hebat, diberikan transfusi faktor pembekuan darah yang mengandung
faktor von Willebrand.
Pada penyakit yang ringan, diberikan desmopressin untuk meningkatkan jumlah faktor von
Willebrand, sehingga penderita bisa menjalani pembedahan atau prosedur gigi tanpa transfusi.

Disfungsi Trombosit Didapat

Beberapa penyakit yang bisa menyebabkan disfungsi trombosit:

 Gagal ginjal
 Leukemia
 Mieloma multipel
 Sirosis hati
 Lupus eritematosus sistemik.Obat-obatan bisa menyebabkan disfungsi trombosit:
 Aspirin
 Tiklopidin
 Obat anti peradangan non-steroid (yang digunakan untuk artritis, nyeri dan terkilir)
  Penisilin dosis tinggi.Pada sebagian besar kasus, kelainan fungsi trombosit yang terjadi
tidak menyebabkan perdarahan yang hebat.

Limofa
Penyakit Hodgkin (Limfoma Hodgkin)
DEFINISI
Limfoma adalah suatu kanker (keganasan) dari sistem limfatik (getah bening).

Sistem limfatik membawa tipe khusus dari sel darah putih yang disebut limfosit melalui suatu
jaringan dari saluran tubuler (pembuluh getah bening) ke seluruh jaringan tubuh, termasuk
sumsum tulang.
Tersebarnya jaringan ini merupakan suatu kumpulan limfosit dalam nodus limfatikus yang
disebut kelenjar getah bening.

Limfosit yang ganas (sel limfoma) dapat bersatu menjadi kelenjar getah bening tunggal atau
dapat menyebar di seluruh tubuh, bahkan hampir di semua organ.

Dua tipe utama dari limfoma adalah Limfoma Hodgkin (yang lebih sering disebut Penyakit
Hodgkin) dan Limfoma Non Hodgkin.
Limfoma Burkitt dan mikosis fungoides termasuk ke dalam jenis Limfoma Non Hodgkin.

Penyakit Hodgkin (Limfoma Hodgkin) adalah suatu jenis limfoma yang dibedakan berdasarkan
jenis sel kanker tertentu yang disebut sel Reed-Stenberg, yang memiliki tampilan yang khas
dibawah mikroskop.
Sel Reed-Sternberg memiliki limfositosis besar yang ganas yang lebih besar dari satu inti sel.
Sel-sel tersebut dapat dilihat pada biopsi yang diambil dari jaringan kelenjar getah bening, yang
kemudian diperiksa dibawah mikroskop.

Penyakit Hodgkin diklasifikasikan ke dalam empat kelompok berdasarkan karakteristik dasar

jaringan yang terlihat dibawah mikroskop.

Jenis Penyakit Hodgkin

Perjalanan
Jenis Gambaran Mikroskopik Kejadian
Penyakit
Limfosit Sel Reed-Stenberg sangat sedikit tapi ada 3% dari
Lambat
Predominan banyak limfosit kasus
Sejumlah kecil sel Reed-Stenberg &
Sklerosis 67% dari
campuran sel darah putih lainnya; Sedang
Noduler kasus
daerah jaringan ikat fibrosa
Selularitas Sel Reed-Stenberg dalam jumlah yang 25% dari Agak cepat
Campuran sedang & campuran sel darah putih lainnya kasus
Banyak sel Reed-Stenberg & sedikit
Deplesi 5% dari
limfosit Cepat
Limfosit kasus
jaringan ikat fibrosa yang berlebihan

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui, walaupun beberapa ahli menduga bahwa penyebabnya adalah
virus, seperti virus Epstein Barr.
Penyakit ini tampaknya tidak menular.

Di Amerika, 6000-7000 kasus baru dari penyakit Hodgkin terjadi setiap tahunnya.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria.

Penyakit Hodgkin bisa muncul pada berbagai usia, tetapi jarang terjadi sebelum usia 10 tahun.
Paling sering ditemukan pada usia diantara 15-34 tahun dan diatas 60 tahun.

GEJALA
Penyakit Hodgkin biasanya ditemukan jika seseorang mengalami pembesaran kelenjar getah
bening, paling sering di leher,tapi kadang-kadang di ketiak dan pangkal paha.
Walaupun biasanya tidak nyeri, pembesaran tersebut bisa menimbulkan nyeri dalam beberapa
jam setelah penderita meminum alkohol dalam jumlah yang banyak.

Kadang pembesaran kelenjar getah bening berada jauh di dalam dada atau perut, yang biasanya
tidak nyeri dan ditemukan secara tidak terduga pada pemeriksaan rontgen dada atau CT scan
untuk keperluan lain.

Gejala lainnya adalah demam, berkeringat di malam hari dan penurunan berat badan.
Beberapa penderita mengalami demam Pel-Ebstein, dimana suhu tubuh meinggi selama
beberapa hari yang diselingi dengan suhu normal atau di bawah normal selama beberapa hari
atau beberapa minggu.

Gejala lainnya timbul berdasarkan lokasi pertumbuhan sel-sel limfoma.

Gejala dari Penyakit Hodgkin

Gejala Penyebab
Berkurangnya jumlah sel darah merah
(menyebabkan anemia, sel darah putih & Limfoma sedang menyebar ke
trombosit sumsum tulang
kemungkinan nyeri tulang
Pembesaran kelenjar getah bening
Hilangnya kekuatan otot
menekan saraf di tulang belakang
suara serak
atau saraf pita suara
Sakit kuning (jaundice Limfoma menyumbat aliran empedu

Pembengkakan wajah, leher & alat gerak atas
(sindroma vena kava superior)
Pembengkakan tungkai dan kaki
Keadaan yang menyerupai pneumonia
Berkurangnya kemampuan untuk melawan infeksi
& meningkatnya kecenderungan mengalami
infeksi karena jamur & virus
dari hati
Pembesaran kelenjar getah bening
menyumbat aliran darah dari kepala
ke jantung
Limfoma menyumbat aliran getah
bening dari tungkai
Limfoma menyebar ke paru-paru
Penyakit sedang menyebar

DIAGNOSA
Pada penyakit Hodgkin, kelenjar getah bening biasanya membesar secara perlahan dan tidak
menimbulkan nyeri, tanpa adanya infeksi.
Jika pembesaran ini berlangsung selama lebih dari 1 minggu, maka akan dicurigai sebagai
penyakit Hodgkin, terutama jika disertai demam, berkeringat di malam hari dan penurunan berat
badan.

Kelainan dalam hitung jenis sel darah dan pemeriksan darah lainnya bisa memberikan bukti yang
mendukung.
Tetapi untuk menegakkan diagnosis, harus dilakukan biopsi dari kelenjar getah bening yang
terkena, untuk menemukan adanya sel Reed-Sternberg.

Stadium Penyakit Hodgkin.

Sebelum pengobatan dimulai, harus ditentukan luasnya penyebaran limfoma atau stadium dari
penyakit ini.
Penyakit ini dikelompokkan menjadi 4 stadium berdasarkan penyebaran dan gejalanya.
Pemilihan pengobatan dan prognosisnya tergantung kepada stadium penyakit ini.

Keempat stadium dikelompokkan lagi menjadi A (tidak adanya) atau B (adanya) satu atau lebih
dari gejala berikut:
- demam yang penyebabnya tidak diketahui (lebih dari 37,8? Celsius selama 3 hari berturut-
turut)
- keringat malam
- penurunan berat badan yang tidak diketahui penyebabnya sebanyak lebih dari 10% berat badan
sebelumnya dalam waktu 6 bulan.

Beberapa prosedur digunakan untuk menentukan stadium dan menilai penyakit Hodgkin:

1. Pemeriksaan rontgen dada membantu menemukan adanya pembesaran kelenjar di dekat

jantung
2. Limfangiogram bisa menggambarkan kelenjar getah bening yang jauh di dalam perut dan
panggul
 3. CT scan lebih akurat dalam menemukan pembesaran kelenjar getah bening atau
penyebaran limfoma ke hati dan organ lainnya
4. Skening gallium bisa digunakan untuk menentukan stadium dan menilai efek dari
pengobatan
5. Laparatomi (pembedahan ntuk memeriksa perut) kadang diperlukan untuk melihat
penyebaran limfoma ke perut.

Stadium & Prognosis Penyakit Hodgkin

>

Kemungkin untuk sembuh

(angka harapan hidup selama
Stadium Penyebaran penyakit
15 tahun tanpa penyakit lebih
lanjut)
Terbatas ke kelenjar getah bening dari satu
I bagian tubuh Lebih dari 95%
(misalnya leher bagian kanan)
Mengenai kelenjar getah bening dari 2 atau
lebih daerah pada sisi yang sama dari
II diafragma, diatas atau dibawahnya 90%
(misalnya pembesaran kelenjar getah bening di
leher dan ketiak)
Mengenai kelenjar getah bening diatas &
dibawah diafragma
III 80%
(misalnya pembesaran kelenjar getah bening di
leher dan selangkangan)
Mengenai kelenjar getah bening dan bagian
IV tubuh lainnya 60-70%
(misalnya sumsum tulang, paru-paru atau hati

PENGOBATAN
2 jenis pengobatan yang efektif untuk penyakit Hodgkin adalah terapi penyinaran dan
kemoterapi.
Dengan salah satu atau kedua pengobatan tersebut, sebagian besar penderita bisa disembuhkan.

Terapi penyinaran sendiri menyembuhkan sekitar 90% penderita stadium I atau II.
Pengobatan biasanya dilakukan selama 4-5 minggu, penderita tidak perlu dirawat.
Penyinaran ditujukan kepada daerah yang terkena dan kelenjar getah bening di sekitarnya.
Kelenjar getah bening di dada yang sangat membesar diobati dengan terapi penyinaran yang
biasanya mendahului atau mengikuti kemoterapi. Dengan pendekatan ini, 85% penderita bisa
disembuhkan.
Pengobatan untuk stadium III bervariasi, tergantung kepada keadaan.
Jika tanpa gejala, kadang terapi penyinaran saja sudah mencukupi. Tetapi hanya 65-75%
penderita yang sembuh. Penambahan kemoterapi akan meningkatkan kemungkinan untuk
sembuh sampai 75-80%.
Jika pembesaran kelenjar getah bening disertai dengan gejala lainnya, maka digunakan
kemoterapi dengan atau tanpa terapi penyinaran. Angka kesembuhan berkisar diantara 70-80%.

Pada stadium IV digunakan kombinasi dari obat-obat kemoterapi.

2 kombinasi tradisional adalah:
- MOPP (mekloretamin, vinkristin/onkovin, prokarbazin dan prednison)
- ABVD (doksorubisin/adriamisin, bleomisin, vinblastin dan dakarbazin).
Setiap siklus kemoterapi berlangsung selama 1 bulan, dengan waktu pengobatan total adalah 6
bulan atau lebih.
Bisa juga digunakan kombinasi obat lainnya.
Pengobatan ini memberikan angka kesembuhan lebih dari 50%.

Kemoterapi memiliki efek samping yang serius, yaitu bisa menyebabkan:

- kemandulan sementara atau menetap
- meningkatnya kemungkinan menderita infeksi
- kerontokan rambut yang bersifat sementara.
Leukemia dan kanker lainnya terjadi pada beberapa penderita dalam 5-10 tahun atau lebih
setelah pemberian kemoterapi atau terapi penyinaran atau keduanya.

Penderita yang tidak menunjukkan perbaikan setelah terapi penyinaran atau kemoterapi atau
yang membaik tapi kemudian kambuh kembali dalam 6-9 bulan, memiliki harapan hidup yang
lebih kecil dibandingkan dengan penderita yang mengalami kekambuhan dalam 1 tahun atau
lebih setelah terapi awal.
Kemoterapi lebih lanjut yang dikombinasikan dengan terapi penyinaran dosis tinggi dan
pencangkokan sumsum tulang atau sel stem darah, bisa menolong penderita tersebut.

Kemoterapi dosis tinggi yang dikombinasikan dengan pencangkokan sumsum tulang memiliki
resiko tinggi terhadap infeksi, yang bisa berakibat fatal.
Tetapi sekitar 20-40% penderita yang menjalani pencangkokan sumsum tulang terbebas dari
penyakit Hodgkin selama 3 tahun atau lebih dan bisa sembuh.
Hasil terbaik bisa dicapai pada penderita yang berusia dibawah 55 tahun dengan keadaan
kesehatan yang baik.

Kombinasi sediaan kemoterapi untuk Penyakit Hodgkin

Sediaan Obat Keterangan
Mekloretamin
(nitrogen mustard)
Merupakan sediaan pertama, ditemukan pada
MOPP Vinkristin (onkovin)
tahun 1969,kadang masih digunakan
Prokarbazin
Prednison
 Dikembangkan untuk mengurangi efek
Doksorubisin samping dari MOPP (misalnya kemandulan
(adriamisin) menetap & leukemia)
ABVD Bleomisin Menyebabkan efek samping berupa keracunan
Vinblastin jantung & paru2
Dakarbazin Angka kesembuhannya menyerupai MOPP
Lebih sering digunakan dibandingkan MOPP
Klorambusil
Kerontokan rambut yg terjadi lebih sedikit
Vinblastin
ChiVPP dibandingkan pada pemakaian MOPP &
Prokarbazin
ABVD
Prednison
Dikembangkan untuk memperbaiki angka
kesembuhan menyeluruh, tetapi belum
Bergantian antara
MOPP/ABVD terbukti
MOPP & ABVD
Angka harapan hidup bebas kekambuhan lebih
baik dibandingkan sediaan lainnya
MOPP bergantian
dengan Dikembangkan untuk memperbaiki angka
Doksorubisin kesembuhan menyeluruh & untuk mengurangi
MOPP/ABVhibrid
(adriamisin) keracunan
Bleomisin Masih dalam penelitian
Vinblastin

Limfoma Non-Hodgkin
DEFINISI
Limfoma Non-Hodgkin adalah sekelompok keganasan (kanker) yang berasal dari sistem kelenjar
getah bening dan biasanya menyebar ke seluruh tubuh.

Beberapa dari limfoma ini berkembang sangat lambat (dalam beberapa tahun), sedangkan yang
lainnya menyebar dengan cepat (dalam beberapa bulan).
Penyakit ini lebih sering terjadi dibandingkan dengan penyakit Hodgkin.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui, tetapi bukti-bukti menunjukkan adanya hubungan dengan virus
yang masih belum dapat dikenali.
Sejenis limfoma non-Hodgkin yang berkembang dengan cepat berhubungan dengan infeksi
karena HTLV-I (human T-cell lymphotropic virus type I), yaitu suatu retrovirus yang fungsinya
menyerupai HIV penyebab AIDS.

Limfoma non-Hodgkin juga bisa merupakan komplikasi dari AIDS.

GEJALA
Gejala awal yang dapat dikenali adalah pembesaran kelenjar getah bening di suatu tempat
(misalnya leher atau selangkangan) atau di seluruh tubuh.
Kelenjar membesar secara perlahan dan biasanya tidak menyebabkan nyeri.

Kadang pembesstsn kelenjar getah bening di tonsil (amandel) menyebabkan gangguan menelan.
Pembesaran kelenjar getah bening jauh di dalam dada atau perut bisa menekan berbagai organ
dan menyebabkan:
- gangguan pernafasan
- berkurangnya nafsu makan
- sembelit berat
- nyeri perut
- pembengkakan tungkai.

Jika limfoma menyebar ke dalam darah bisa terjadi leukemia.

Limfoma dan leukemia memiliki banyak kemiripan.

Limfoma non-Hodgkin lebih mungkin menyebar ke sumsum tulang, saluran pencernaan dan
kulit.

Pada anak-anak, gejala awalnya adalah masuknya sel-sel limfoma ke dalam sumsum tulang,
darah, kulit, usus, otak dan tulang belakang; bukan pembesaran kelenjar getah bening.
Masulknya sel limfoma ini menyebabkan anmeia, ruam kulit dan gejala neurologis (misalnya
kelemahan dan sensasi yang abnormal).
Biasanya yang membesar adalah kelenjar getah bening di dalam, yang menyebabkan:
- pengumpulan cairan di sekitar paru-paru sehingga timbul sesak nafas
- penekanan usus sehingga terjadi penurunan nafsu makan atau muntah
- penyumbatan kelenjar getah bening sehingga terjadi penumpukan cairan.

Gejala Limfoma Non-Hodgkin

>

Kemungkinan
Gejala Penyebab
timbulnya gejala
Gangguan pernafasan Pembesaran kelenjar getah bening di
20-30%
Pembengkakan wajah dada
Hilang nafsu makan
Sembelit berat Pembesaran kelenjar getah bening di
30-40%
Nyeri perut atau perut perut
kembung
Penyumbatan pembuluh getah bening di
Pembengkakan tungkai 10%
selangkangan atau perut
Penurunan berat badan
Diare Penyebaran limfoma ke usus halus 10%
Malabsorbsi
Pengumpulan cairan di
Penyumbatan pembuluh getah bening di
sekitar paru-paru 20-30%
dalam dada
(efusi pleura)
Daerah kehitaman dan
menebal di kulit yang Penyebaran limfoma ke kulit 10-20%
terasa gatal
Penurunan berat badan
Demam Penyebaran limfoma ke seluruh tubuh 50-60%
Keringat di malam hari
Perdarahan ke dalam saluran pencernaan
Penghancuran sel darah merah oleh
limpa yang membesar & terlalu aktif
Penghancuran sel darah merah oleh
Anemia
antibodi abnormal (anemia hemolitik) 30%, pada akhirnya
(berkurangnya jumlah
Penghancuran sumsum tulang karena bisa mencapai 100%
sel darah merah)
penyebaran limfoma
Ketidakmampuan sumsum tulang untuk
menghasilkan sejumlah sel darah merah
karena obat atau terapi penyinaran
Penyebaran ke sumsum tulang dan
Mudah terinfeksi oleh
kelenjar getah bening, menyebabkan 20-30%
bakteri
berkurangnya pembentukan antibodi

DIAGNOSA
Harus dilakukan biopsi dari kelenjar getah bening untuk menegakkan diagnosis limfoma non-
Hodgkin dan membedakannya dari penyakit Hodgkin atau penyakit lainnya yang menyebabkan
pembesaran kelenjar getah bening.

Menentukan stadium limfoma non-Hodgkin.

Limfoma non-Hodgkin dikelompokkan berdasarkan tampilan mikroskopik dari kelenjar getah
bening dan jenis limfositnya (limfosit T atau limfosit B).
Salah satu dari pengelompokkan yang digunakan menghubungkan jenis sel dan prognosisnya:
- Limfoma tingkat rendah, memiliki prognosis yang baik
- Limfoma tingkat menengah, memiliki prognosis yang sedang
- Limfoma tingkat tinggi, memiliki prognosis yang buruk.

Pada saat terdiagnosis, biasanya limfoma non-Hodgkin sudah menyebar luas; hanya sekitar 10-
30% yang masih terlokalisir (hanya mengenai salah satu bagian tubuh).
Untuk menentukan luasnya penyakit dan banyaknya jaringan limfoma, biasanya dilakukan CT
scan perut dan panggul atau dilakukan skening gallium.

PENGOBATAN
Beberapa penderit bisa mengalami kesembuhan total, sedangkan penderita lainnya harus
menjalani pengobatan seumur hidupnya.
Kemungkinan penyembuhan atau angka harapan hidup yang panjang tergantung kepada jenis
limfoma dan stadkum penyakit pada saat pengobatan dimulai.

Biasanya jenis yang berasal dari limfosit T tidak memberikan respon sebaik limfosit B.
Angka kesembuhan juga menurun pada:
- penderita yang berusia diatas 60 tahun
- limfoma yang sudah menyebar ke seluruh tubuh
- penderita yang memiliki tumor (pengumpulan sel-sel limfoma) yang besar
- penderita yang fungsinya dibatasi oleh kelemahan yang berat dan ketidakmampuan bergerak.

Penderita pada stadium awal (stadium I dan II) seringkali diobati dengan terapi penyinaran yang
terbatas pada sisi limfoma dan daerah di sekitarnya.
Terapi penyinaran biasanya tidak menyembuhkan limfoma tingkat rendah, tetapi dapat
memperpanjang harapan hidup penderita sampai 5-8 tahun.

Terapi penyinaran pada limfoma tingkat menengah biasanya akan memperpanjang harapan hidup
penderita sampai 2-5 tahun, sedangkan pada limfoma tingkat tinggi hanya 6 bulan sampai 1
tahun.
Jika dimulai sesegera mungkin, pemberian kemoterapi dengan atau tanpa terapi penyinaran pada
limfoma tingkat menengah dan tingkat tinggi, bisa menyembuhkan lebih dari separuh
penderitanya.

Sebagian besar penderita sudah mencapai stadium lanjut (stadium III dan IV) pada saat
penyakitnya terdiagnosis.
Penderita limfoma tingkat rendah mungkin tidak memerlukan pengobatan segera, tetapi harus
menjalani pemeriksaan sesering mungkin untuk meyakinkan bahwa penyakitnya tidak
menyebabkan komplikasi yang serius.

Kemoterapi dilakukan pada penderita limfoma tingkat menengah.

Penderita limfoma tingkat tinggi memerlukan kemoterapi intensif segera karena penyakit ini
tumbuh dengan cepat.

Tersedia beberapa sediaan kemoterapi yang sangat efektif.

Obat kemoterapi bisa diberikan tunggal (untuk limfoma tingkat rendah) atau dalam bentuk
kombinasi (untuk limfoma tingkat menengah dan tingkat tinggi).
Pemberian kemoterapi disertai faktor pertumbuhan dan pencangkokan sumsum tulang masih
dalam tahap penelitian.

Pengobatan baru yang masih dalam penelitian adalah antibodi monoklonal yang telah
digabungkan dengan racun, yang memiliki bahan racun (misalnya senyawa radioaktif atau
protein tanaman yang disebut risin), yang menempel di antibodi tersebut.
Antibodi ini secara khusus akan menempel pada sel-sel limfoma dan melepaskan bahan
racunnya, yang selanjutnya akan membunuh sel-sel limfoma tersebut.

Pada pencangkokan sumsum tulang, sumsum tulang diangkat dari penderita (dan sel limfomanya
dibuang) atau dari donor yang sesuai dan dicangkokkan ke penderita.
Prosedur ini memungkinkan dilakukannya hitung jenis darah, yang berkurang karena kemoterapi
dosis tinggi, sehingga penyembuhan berlangsung lebih cepat.
Pencangkokan sumsum tulang paling efektif dilakukan pada penderita yang berusia dibawah 55
tahun dan bisa menyembuhkan sekitar 30-50% penderita yang tidak menunjukkan perbaikan
terhadap pemberian kemoterapi.
Tetapi pencangkokan sumsum tulang memiliki resiko, sekitar 5% penderita meninggal karena
infeksi pada minggu pertama, sebelum sumsum tulang membaik dan bisa menghasilkan sel darah
putih yang cukup untuk melawan infeksi.
Pencangkokan sumsum tulang juga sedang dicoba dilakukan pada penderita yang pada awalnya
memberikan respon yang baik terhadap kemoterapi tetapi memiliki resiko tinggi terjadinya
kekambuhan.

Kombinasi sediaan kemoterapi pada Limfoma Non-

Hodgkin.
Sediaan Obat Keterangan
Digunakan pada limfoma tingkat
Klorambusil rendah untuk mengurangi ukuran
Obat tunggal
Siklofosfamid kelenjar getah bening & untuk
mengurangi gejala
Digunakan pada limfoma tingkat
rendah & beberapa limfoma tingkat
Siklofosfamid menengah untuk mengurangi ukuran
CVP (COP) Vinkristin (onkovin) kelenjar getah bening & untuk
Prednison mengurangi gejala
Memberikan respon yang lebih cepat
dibandingkan dengan obat tunggal
Siklofosfamid
Digunakan pada limfoma tingkat
Doksorubisin (adriamisin)
CHOP menengah & beberapa limfoma tingkat
Vinkristin (onkovin)
tinggi
Prednison
Digunakan pada limfoma tingkat
Siklofosfamid menengah & beberapa limfoma tingkat
Vinkristin (onkovin) tinggi
C-MOPP
Prokarbazin Juga digunakan pada penderita yang
Prednison memiliki kelainan jantung & tidak
dapat mentoleransi Doksorubisin
Metotreksat
Memiliki efek racun yg lebih besar dari
Bleomisin
CHOP & memerlukan pemantauan
Doksorubisin (adriamisin)
M-BACOD ketat terhadap fungsi paru-paru &
Siklofosfamid
ginjal
Vinkristin (onkovin)
Kelebihan lainnya menyerupai CHOP
Deksametason
ProMACE/CytaBOM Prokarbazin Sediaan ProMACE bergantian dengan
 Metotreksat
Doksorubisin (adriamisin)
Siklofosfamid
Etoposid
CytaBOM
bergantian dengan
Kelebihan lainnya menyerupai CHOP
Sitarabin
Bleomisin
Vinkristin (onkovin)
Metotreksat
Metotreksat
Doksorubisin (adriamisin)
Kelebihan utama adalah waktu
Siklofosfamid
MACOP-B pengobatan (hanya 12 minggu)
Vinkristin (onkovin)
Kelebihan lainnya menyerupai CHOP
Prednison
Bleomisin

Limfoma Burkitt
DEFINISI
Limfoma Burkitt adalah limfoma non-Hodgkin tingkat tinggi yang berasal dari limfosit B dan
cenderung menyebar ke daerah di luar sistem getah bening (misalnya sumsum tulang, darah,
susunan saraf pusat dan cairan spinalis).

Limfoma Burkitt dapat terjadi pada semua usia, tetapi paling sering ditemukan pada anak-anak
dan dewasa muda, terutama pria.
Penyakit ini juga bisa terjadi pada penderita AIDS.

PENYEBAB
Tidak seperti limfoma yang lain, limfoma Burkitt memiliki penyebaran geografis yang khas.
Paling sering ditemukan di Afrika Tengah dan jarang terjadi di AS. Penyebabnya adalah virus
Epstein-Barr, yang menyebabkan mononukleosis infeksiosa pada orang-orang yang tinggal di
AS; tetapi penderita limfoma Burkitt tidak dapat menularkan penyakitnya kepada orang lain.

Mengapa virus yang sama menyebabkan limfoma di Afrika Tengah, tetapi menyebabkan
mononukleosis infeksiosa di AS, masih belum dapat dimengerti.

GEJALA
Sejumlah besar sel limfoma dapat tertimbun di kelenjar getah bening dan organ perut,
menyebabkan pembengkakan.

Sel limfoma dapat masuk ke dalam usus kecil, menyebabkan penyumbatan atau perdarahan.

Ditemukan pembengkakan leher dan rahang, yang kadang menimbulkan rasa nyeri.
DIAGNOSA
Untuk menegakkan diagnosis, dilakukan biopsi dari jaringan yang abnormal dan dilakukan
prosedur untuk menentukan luasnya penyebaran penyakit (menentukan stadium).
Kadang penyakit ini masih terbatas pada satu daerah (terlokalisir).

Jika pada saat terdiagnosa limfoma sudah menyebar ke sumsum tulang, darah atau sistem saraf
pusat, maka prognosisnya buruk.

PENGOBATAN
Tanpa pengobatan, limfoma Burkitt berkembang cepat dan berakibat fatal.

Mungkin diperlukan pembedahan untuk mengangkat daerah usus yang terkena, agar tidak terjadi
perdarahan, penyumbatan atau menjadi pecah.

Kemoterapi diberikan secara intensif, berupa kombinasi dari siklofosfamid, metotreksat,

vinkristin, doksorubisin dan sitarabin.
Kemoterapi dapat menyembuhkan sekitar 80% penderita limfoma yang masih terlokalisir dan
70% penderita limfoma yang telah sedikit menyebar. Untuk penyakit yang telah menyebar luas,
angka kesembuhannya mencapai 50-60%, tetapi turun sampai 20-40% jika limfoma telah
menyerang sistem saraf pusat atau sumsum tulang.

Mikosis Fungoides
DEFINISI
Mikosis Fungoides adalah suatu jenis limfoma non-Hodgkin yang jarang terjadi, sifatnya
menetap dan berkembang dengan lambat, berasal dari sel limfosit T yang matang dan menyerang
kulit; bisa menyebar ke kelenjar getah bening dan organ dalam.

GEJALA
Mikosis fingoides dimulai sangat ringan dan berkembang lambat sehingga pada mulanya tidak
diperhatikan.
Kemudian akan menjadi ruam kulit gatal yang menetap, kadang merupakan penebalan kulit yang
kecil dan gatal, yang kemudian menjadi benjolan dan menyebar secara perlahan.

Pada beberapa penderita, mikosis fungoides berkembang menjadi leukemia (sindroma S?zary),
dimana limfosit yang abnormal ditemukan dalam aliran darah.
Kulit terasa makin gatal dan menjadi kering, kemerahan dan mengelupas.

DIAGNOSA
Diagnosis penyakit ini pada stadium awal agak sulit, walaupun telah dilakukan biopsi.
Tetapi pada stadium lanjut, biopsi bisa menunjukkan adanya sel limfoma di dalam kulit.

Sebagian besar penderita telah berusia diatas 50 tahun ketika penyakitnya terdiagnosis.
Bahkan tanpa pengobatan sekalipun, harapan hidup penderita mencapai 7-10 tahun.
PENGOBATAN
Penebalan pada kulit diobati dengan suatu bentuk penyinaran yang disebut sinar beta atau
dengan sinar matahari dan obat steroid yang menyerupai kortison.

Nitrogen mustard bisa dioleskan langsung ke kulit untuk mengurangi gatal dan ukuran daerah
yang terkena.
Obat interferon juga bisa mengurangi gejalanya.

Jika penyakit telah menyebar ke kelenjar getah bening dan organ lainnya, maka diperlukan
kemoterapi.

Kelainan sel plasma

Kelainan Sel Plasma (Diskrasia Sel Plasma,
Gammopati Monoklonal)
DEFINISI
Kelainan Sel Plasma (Diskrasia Sel Plasma, Gammopati Monoklonal) adalah keadaan dimana
sekelompok sel plasma berkembangbiak secara berlebihan dan menghasilkan sejumlah besar
antibodi yang abnormal.

Sel plasma berasal dari limfosit (suatu jenis sel darah putih), yang secara normal menghasilkan
antibodi untuk membantu tubuh melawan infeksi.
Terdapat ribuan jenis sel plasma, yang terutama ditemukan di dalam sumsum tulang dan kelenjar
getah bening.

Setiap sel plasma membelah dan berkembangbiak untuk membentuk suatu kelompok (clone),
yang terdiri dari sejumlah sel yang sama.
Sel-sel dari satu clone hanya menghasilkan satu jenis antibodi (imunoglobulin).

Pada kelainan sel plasma, satu clone sel plasma tumbuh secara berlebihan dan menghasilkan satu
jenis molekul yang menyerupai antibodi dalam jumlah yang sangat banyak.
Karena sel-sel ini dan antibodi yang dihasilkannya tidak normal, maka mereka tidak membantu
melindungi tubuh melawan infeksi. Selain itu pembentukan antibodi yang normal seringkali
berkurang, sehingga penderita lebih mudah terkena infeksi.

Jumlah antibodi abnormal yang terus menerus bertambah ini menyusup dan merusak berbagai
organ dan jaringan.

Pada monoclonal gammopathies of undetermined significance, sel-sel plasmanya abnormal tetapi

tidak bersifat ganas.
Mereka menghasilkan sejumlah besar antibodi abnormal tetapi biasanya tidak menyebabkan
masalah yang berarti.
Penyakit ini menetap selama beberapa tahun (sampai 25 tahun) dan tidak memerlukan
pengobatan.
Penyakit ini lebih sering ditemukan pada usia lanjut.
Dengan penyebab yang tidak diketahui, pada 20-30% penderita, penyakit ini bisa berkembang
menjadi mieloma multipel (suatu kanker sel plasma).
Makroglobulinemia juga bisa terjadi pada penderita penyakit ini.

Mieloma Multipel (multiple myeloma)

DEFINISI
Mieloma Multipel adalah suatu kanker sel plasma dimana sebuah clonedari sel plasma yang
abnormal berkembangbiak, membentuk tumor di sumsum tulang adn menghasilkan sejumlah
besar antibodi yang abnormal, yang terkumpul di dalam darah atau air kemih.

Penyakit ini menyerang pria dan wanita, dan biasanya ditemukan pada usia diatas 40 tahun.

Tumor sel plasma (plasmasitoma) paling banyak ditemukan di tulang panggul, tulang belakang,
tulang rusuk dan tulang tengkorak.
Kadang mereka ditemukan di daerah selain tulang, terutama di paru-paru dan organ reproduksit.

Sel plasma yang abnormal hampir selalu menghasilkan sejumlah besar antibodi yang abnormal
dan pembentukan antobodi yang normal berkurang. Sebagai akibatnya, penderita lebih mudah
terkena infeksi.

Pecahan dari antibodi yang abnormal seringkali terkumpul di ginjal, menyebabkan kerusakan
dan kadang menyebabkan gagal ginjal.
Endapan dari pecahan antibodi di dalam ginjal atau organ lainnya bisa menyebabkan
amiloidosis.
Pecahan antibodi abnormal di dalam air kemih disebut protein Bence-Jones.

PENYEBAB
Tidak diketahui.

GEJALA
Mieloma multipel seringkali menyebabkan nyeri tulang (terutama pada tulang belakang atau
tulang rusuk) dan pengeroposan tulang sehingga tulang mudah patah.

Nyeri tulang biasanya merupakan gejala awal, tetapi kadang penyakit ini terdiagnosis setelah
penderita mengalami:
- Anemia, karena sel plasma menggeser sel-sel normal yang menghasilkan sel darah merah di
sumsum tulang
- Infeksi bakteri berulang, karena antibodi yang abnormal tidak efektif melawan infeksi
- Gagal ginjal, karena pecahan antibodi yang abnormal (protein Bence-Jones) merusak ginjal.
Kadang mieloma multipel mempengaruhi aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki dan hidung
karena terjadi pengentalan darah (sindroma hiperviskositas).
Berkurangnya aliran darah ke otak bisa menyebabkan gejala neurologis berupa kebingungan,
gangguan penglihatan dan sakit kepala.

DIAGNOSA
Beberapa pemeriksaan darah bisa membantu dalam mendiagnosis penyakit ini:

1. Hitung jenis darah komplit, bisa menemukan adanya anmeia dan sel darah merah yang
abnormal
2. Laju endap sel darah merah (eritrosit) biasanya tinggi
3. Kadar kalsium tinggi, karena perubahan dalam tulang menyebabkan kalsium masuk ke
dalam aliran darah.

Tetapi kunci dari pemeriksaan diagnostik untuk penyakit ini adalah elektroforesis protein serum
dan imunoelektroforesis, yang merupakan pemeriksaan darah untuk menemukan dan
menentukan antibodi abnormal yang merupakan tanda khas dari mieloma multipel.
Antibodi ini ditemukan pada sekitar 85% penderita.

Elektroforesisi air kemih dan imunoelektroforesis juga bisa menemukan adanya protein Bence-
Jones, pada sekitar 30-40% penderita.

Rontgen seringkali menunjukkan pengeroposan tulang (osteoporosis).

Biopsi sumsum tulang menunjukkan sejumlah besar sel plasma yang secara abnormal tersusun
dalam barisan dan gerombolan; sel-sel juga tampak abnormal.

PENGOBATAN
Pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah atau mengurangi gejala dan komplikasi
- menghancurkan sel plasma yang abnormal
- memperlambat perkembangan penyakit.

Obat pereda nyeri (analgetik) yang kuat dan terapi penyinaran pada tulang yang terkena, bisa
mengurangi nyeri tulang.

Penderita yang memiliki protein Bence-Jones di dalam air kemihnya harus minum banyak-
banyak untuk mengencerkan air kemih dan membantu mencegah dehidrasi, yang bisa
menyebabkan terjadinya gagal ginjal.

Penderita harus tetap aktif karena tirah baring yang berkepanjangan bisa mempercepat terjadinya
osteoporosis dan menyebabkan tulang mudah patah.
Tetapi tidak boleh lari atau mengangkat beban berat karena tulang-tulangnya rapuh.

Pada penderita yang memiliki tanda-tanda infeksi (demam, menggigil, daerah kemerahan di
kulit) diberikan antibiotik.
Penderita dengan anemia berat bisa menjalani transfusi darah atau mendapatkan eritropoietin
(obat untuk merangsang pembentukan sel darah merah).

Kadar kalsium darah yang tinggi bisa diobati dengan prednison dan cairan intravena, dan kadang
dengan difosfonat (obat untuk menurunkan kadar kalsium).

Allopurinol diberikan kepada penderita yang memiliki kadar asam urat tinggi.

Kemoterapi memperlambat perkembangan penyakit dengan membunuh sel plasma yang

abnormal.
Yang paling sering digunakan adalah melfalan dan siklofosfamid.
Kemoterapi juga membunuh sel yang normal, karena itu sel darah dipantau dan dosisnya
disesuaikan jika jumlah sel darah putih dan trombosit terlalu banyak berkurang.
Kortikosteroid (misalnya prednison atau deksametason) juga diberikan sebagai bagian dari
kemoterapi.

Kemoterapi dosis tinggi dikombinasikan dengan terapi penyinaran masih dalam penelitian.
Pengobatan kombinasi ini sangat beracun, sehingga sebelum pengobatan sel stem harus diangkat
dari darah atau sumsum tulang penderita dan dikembalikan lagi setelah pengobatan selesai.
Biasanya prosedur ini dilakukan pada penderita yang berusia dibawah 50 tahun.

Pada 60% penderita pengobatan memperlambat perkembangan penyakit.

Penderita yang memberikan respon terhadap kemoterapi bisa bertahan sampai 2-3 tahun setelah
penyakitnya terdiagnosis.

Kadang penderita yang bertahan setelah menjalani pengobatan, bisa menderita leukemia atau
jaringan fibrosa (jaringan parut) di sumsum tulang.
Komplikasi lanjut ini mungkin merupakan akibat dari kemoterapi dan seringkali menyebabkan
anemia berat dan meningkatkan kepekaan penderita terhadap infeksi.

Makroglobulinemia (Makroglobulinemia
Waldenstrom)
DEFINISI
Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma
menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam
darah.

Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan
ganas.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dan rata-rata pada usia 65 tahun.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.
GEJALA
Banyak penderita yang tidak menunjukkan gejala.

Penderita lainnya memiliki darah yang mengental (sindroma hiperviskositas) karena banyaknya
jumlah makroglobulin, disertai berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki dan
hidung.

Gejala lainnya adalah:

- perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran
pencernaan)
- kelelahan
- kelemahan
- sakit kepala
- pusing
- koma.

Pengentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan tekanan
dalam otak.
Pembuluh darah kecil di belakang mata bisa tersumbat dan bisa mengalami perdarahan,
menyebabkan kerusakan retina dan gangguan penglihatan.

Terdapat pembesaran kelenjar getah bening, ruam kulit, pembesaran hati dan limfa, infeksi
bakteri berulang dan anemia.

Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu keaddan yang ditandai

dengan krioglobulin, yang merupakan antibodi abnormal yang membeku di dalam darah jika
didinginkan dibawah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.
Penderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena
Raynaud, dimana tangan dan kakinya menjadi sangat nyeri dan warnanya menjadi keputihan jika
terpapar oleh dingin.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah menunjukkan adanya kelainan:
- jumlah sel darah merah, sel darah putih dan trombosit rendah
- laju endah darah tinggi
- tes pembekuan darah memberikan hasil abnormal
- ditemukan krioglobulin.

Protein Bence-Jones (pecahan antibodi yang abnormal) ditemukan di dalam air kemih.

Pemeriksaan diagnostik yang paling bermakna adalah elektroforesis protein serum dan
imunoelektroforesis, yang bisa menemukan sejumlah besar makroglobulin abnormal di dalam
contoh darah.
Rontgen bisa menunjukkan adanya pengeroposan tulang (osteoporosis).
Biopsi sumsum tulang bisa menunjukkan adanya peningkatan jumlah limfosit dan sel plasma,
yang membantu memperkuat diagnosis.

PENGOBATAN
Plasmaferesis dilakuakan pada penderita yang darahnya mengental.
Pada prosedur ini, darah penderita dikeluarkan, kemudian antibodi yang abnormal dibuang dan
sel darah merah dikembalikan kepada penderita.

Kemoterapi (biasanya menggunakan klorambusil) bisa memperlambat pertumbuhan sel plasma

yang abnormal tetapi tidak menyembuhkan penyakit ini.
Bisa juga digunakan melfalan atau siklofosfamid.

PROGNOSIS

Perjalanan penyakit ini berbeda-beda pada setiap penderitanya.

Walalupun tanpa pengobatan, banyak penderita yang bertahan hidup selama 5 tahun atau lebih.

Mieloma Multipel (multiple myeloma)

DEFINISI
Mieloma Multipel adalah suatu kanker sel plasma dimana sebuah clonedari sel plasma yang
abnormal berkembangbiak, membentuk tumor di sumsum tulang adn menghasilkan sejumlah
besar antibodi yang abnormal, yang terkumpul di dalam darah atau air kemih.

Penyakit ini menyerang pria dan wanita, dan biasanya ditemukan pada usia diatas 40 tahun.

Tumor sel plasma (plasmasitoma) paling banyak ditemukan di tulang panggul, tulang belakang,
tulang rusuk dan tulang tengkorak.
Kadang mereka ditemukan di daerah selain tulang, terutama di paru-paru dan organ reproduksit.

Sel plasma yang abnormal hampir selalu menghasilkan sejumlah besar antibodi yang abnormal
dan pembentukan antobodi yang normal berkurang. Sebagai akibatnya, penderita lebih mudah
terkena infeksi.

Pecahan dari antibodi yang abnormal seringkali terkumpul di ginjal, menyebabkan kerusakan
dan kadang menyebabkan gagal ginjal.
Endapan dari pecahan antibodi di dalam ginjal atau organ lainnya bisa menyebabkan
amiloidosis.
Pecahan antibodi abnormal di dalam air kemih disebut protein Bence-Jones.

PENYEBAB
Tidak diketahui.
GEJALA
Mieloma multipel seringkali menyebabkan nyeri tulang (terutama pada tulang belakang atau
tulang rusuk) dan pengeroposan tulang sehingga tulang mudah patah.

Nyeri tulang biasanya merupakan gejala awal, tetapi kadang penyakit ini terdiagnosis setelah
penderita mengalami:
- Anemia, karena sel plasma menggeser sel-sel normal yang menghasilkan sel darah merah di
sumsum tulang
- Infeksi bakteri berulang, karena antibodi yang abnormal tidak efektif melawan infeksi
- Gagal ginjal, karena pecahan antibodi yang abnormal (protein Bence-Jones) merusak ginjal.

Kadang mieloma multipel mempengaruhi aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki dan hidung
karena terjadi pengentalan darah (sindroma hiperviskositas).
Berkurangnya aliran darah ke otak bisa menyebabkan gejala neurologis berupa kebingungan,
gangguan penglihatan dan sakit kepala.

DIAGNOSA
Beberapa pemeriksaan darah bisa membantu dalam mendiagnosis penyakit ini:

1. Hitung jenis darah komplit, bisa menemukan adanya anmeia dan sel darah merah yang
abnormal
2. Laju endap sel darah merah (eritrosit) biasanya tinggi
3. Kadar kalsium tinggi, karena perubahan dalam tulang menyebabkan kalsium masuk ke
dalam aliran darah.

Tetapi kunci dari pemeriksaan diagnostik untuk penyakit ini adalah elektroforesis protein serum
dan imunoelektroforesis, yang merupakan pemeriksaan darah untuk menemukan dan
menentukan antibodi abnormal yang merupakan tanda khas dari mieloma multipel.
Antibodi ini ditemukan pada sekitar 85% penderita.

Elektroforesisi air kemih dan imunoelektroforesis juga bisa menemukan adanya protein Bence-
Jones, pada sekitar 30-40% penderita.

Rontgen seringkali menunjukkan pengeroposan tulang (osteoporosis).

Biopsi sumsum tulang menunjukkan sejumlah besar sel plasma yang secara abnormal tersusun
dalam barisan dan gerombolan; sel-sel juga tampak abnormal.

PENGOBATAN
Pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah atau mengurangi gejala dan komplikasi
- menghancurkan sel plasma yang abnormal
- memperlambat perkembangan penyakit.

Obat pereda nyeri (analgetik) yang kuat dan terapi penyinaran pada tulang yang terkena, bisa
mengurangi nyeri tulang.
Penderita yang memiliki protein Bence-Jones di dalam air kemihnya harus minum banyak-
banyak untuk mengencerkan air kemih dan membantu mencegah dehidrasi, yang bisa
menyebabkan terjadinya gagal ginjal.

Penderita harus tetap aktif karena tirah baring yang berkepanjangan bisa mempercepat terjadinya
osteoporosis dan menyebabkan tulang mudah patah.
Tetapi tidak boleh lari atau mengangkat beban berat karena tulang-tulangnya rapuh.

Pada penderita yang memiliki tanda-tanda infeksi (demam, menggigil, daerah kemerahan di
kulit) diberikan antibiotik.

Penderita dengan anemia berat bisa menjalani transfusi darah atau mendapatkan eritropoietin
(obat untuk merangsang pembentukan sel darah merah).

Kadar kalsium darah yang tinggi bisa diobati dengan prednison dan cairan intravena, dan kadang
dengan difosfonat (obat untuk menurunkan kadar kalsium).

Allopurinol diberikan kepada penderita yang memiliki kadar asam urat tinggi.

Kemoterapi memperlambat perkembangan penyakit dengan membunuh sel plasma yang

abnormal.
Yang paling sering digunakan adalah melfalan dan siklofosfamid.
Kemoterapi juga membunuh sel yang normal, karena itu sel darah dipantau dan dosisnya
disesuaikan jika jumlah sel darah putih dan trombosit terlalu banyak berkurang.
Kortikosteroid (misalnya prednison atau deksametason) juga diberikan sebagai bagian dari
kemoterapi.

Kemoterapi dosis tinggi dikombinasikan dengan terapi penyinaran masih dalam penelitian.
Pengobatan kombinasi ini sangat beracun, sehingga sebelum pengobatan sel stem harus diangkat
dari darah atau sumsum tulang penderita dan dikembalikan lagi setelah pengobatan selesai.
Biasanya prosedur ini dilakukan pada penderita yang berusia dibawah 50 tahun.

Pada 60% penderita pengobatan memperlambat perkembangan penyakit.

Penderita yang memberikan respon terhadap kemoterapi bisa bertahan sampai 2-3 tahun setelah
penyakitnya terdiagnosis.

Kadang penderita yang bertahan setelah menjalani pengobatan, bisa menderita leukemia atau
jaringan fibrosa (jaringan parut) di sumsum tulang.
Komplikasi lanjut ini mungkin merupakan akibat dari kemoterapi dan seringkali menyebabkan
anemia berat dan meningkatkan kepekaan penderita terhadap infeksi.

Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom)

DEFINISI
Makroglobulinemia (Makroglobulinemia Waldenstrom) adalah suatu kelainan dimana sel plasma
menghasilkan sejumlah besar makroglobulin (antibodi yang besar) yang tertimbun di dalam
darah.

Makroglobulinemia dihasilkan oleh sekelompok limfosit dan sel plasma yang abnormal dan
ganas.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada pria dan rata-rata pada usia 65 tahun.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Banyak penderita yang tidak menunjukkan gejala.

Penderita lainnya memiliki darah yang mengental (sindroma hiperviskositas) karena banyaknya
jumlah makroglobulin, disertai berkurangnya aliran darah ke kulit, jari tangan, jari kaki dan
hidung.

Gejala lainnya adalah:

- perdarahan abnormal dari kulit dan selaput lendir (misalnya lapisan mulut, hidung dan saluran
pencernaan)
- kelelahan
- kelemahan
- sakit kepala
- pusing
- koma.

Pengentalan darah juga bisa mempengaruhi jantung dan menyebabkan peningkatan tekanan
dalam otak.
Pembuluh darah kecil di belakang mata bisa tersumbat dan bisa mengalami perdarahan,
menyebabkan kerusakan retina dan gangguan penglihatan.

Terdapat pembesaran kelenjar getah bening, ruam kulit, pembesaran hati dan limfa, infeksi
bakteri berulang dan anemia.

Makroglobulinemia seringkali menyebabkan krioglobulinemia, suatu keaddan yang ditandai

dengan krioglobulin, yang merupakan antibodi abnormal yang membeku di dalam darah jika
didinginkan dibawah suhu tubuh dan akan larut jika dihangatkan.
Penderita krioglobulinemia menjadi sangat peka terhadap dingin atau mengalami fenomena
Raynaud, dimana tangan dan kakinya menjadi sangat nyeri dan warnanya menjadi keputihan jika
terpapar oleh dingin.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah menunjukkan adanya kelainan:
- jumlah sel darah merah, sel darah putih dan trombosit rendah
- laju endah darah tinggi
- tes pembekuan darah memberikan hasil abnormal
- ditemukan krioglobulin.

Protein Bence-Jones (pecahan antibodi yang abnormal) ditemukan di dalam air kemih.

Pemeriksaan diagnostik yang paling bermakna adalah elektroforesis protein serum dan
imunoelektroforesis, yang bisa menemukan sejumlah besar makroglobulin abnormal di dalam
contoh darah.

Rontgen bisa menunjukkan adanya pengeroposan tulang (osteoporosis).

Biopsi sumsum tulang bisa menunjukkan adanya peningkatan jumlah limfosit dan sel plasma,
yang membantu memperkuat diagnosis.

PENGOBATAN
Plasmaferesis dilakuakan pada penderita yang darahnya mengental.
Pada prosedur ini, darah penderita dikeluarkan, kemudian antibodi yang abnormal dibuang dan
sel darah merah dikembalikan kepada penderita.

Kemoterapi (biasanya menggunakan klorambusil) bisa memperlambat pertumbuhan sel plasma

yang abnormal tetapi tidak menyembuhkan penyakit ini.
Bisa juga digunakan melfalan atau siklofosfamid.

PROGNOSIS

Perjalanan penyakit ini berbeda-beda pada setiap penderitanya.

Walalupun tanpa pengobatan, banyak penderita yang bertahan hidup selama 5 tahun atau lebih.

Kelainan Myeloproliferatif
Polisitemia Vera
DEFINISI
Polisitemia Vera adalah suatu kelainan dari sel prekursor darah, yang menyebabkan sel darah
merah terdapat dalam jumlah yang berlebihan.

Kelainan ini jarang terjadi, hanya mengenai lima dari sejuta orang.
Rata-rata terdiagnosis pada usia 60 tahun, tetapi bisa terjadi pada usia yang lebih muda.

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Sel darah merah yang berlebihan akan menambah volume darah dan menyebabkan darah
menjadi lebih kental sehingga lebih sulit mengalir melalui pembuluh darah yang kecil
(hiperviskositas).
Jumlah sel darah merah bisa meningkat jauh sebelum timbulnya gejala.

Gejala awalnya seringkali berupa lemah, lelah, sakit kepala, pusing dan sesak nafas.
Bisa terjadi gangguan penglihatan dan penderita bisa memiliki bintik buta atau bisa melihat
kilatan cahaya.

Perdarahan pada gusi dan sayatan kecil sering terjadi, dan kulit (terutama kulit wajah) tampak
kemerahan.

Penderita bisa merasakan gatal di seluruh tubuh, terutama setelah mandi air hangat.
Kaki dan panas terasa panas (seperti terbakar) dan kadang tulang terasa nyeri.

Bisa terjadi pembesaran hati dan limpa, yang menyebabkan sakit perut tumpul yang hilang
timbul.

KOMPLIKASI

Kelebihan sel darah merah bisa berhubungan degnan komplikasi lainnya:

- ulkus gastrikum
- batu ginjal
- bekuan darah di dalam vena dan arteri yang bisa menyebabkan serangan jantung dan stroke dan
bisa menyumbat aliran darah ke lengan dan tungkai.

Kadang polisitemia vera berkembang menjadi leukemia.

DIAGNOSA
Polisitemia vera dapat terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin yang dilakukan untuk alasan
lain, bahkan sebelum penderita menunjukkan gejala-gejalanya.
Kadar hemoglobin (protein pembawa oksigen di dalam sel darah merah) dan hematokrit
(persentase sel darah merah dalam volume darah total) tinggi. Hematokrit lebih dari 54% pada
pria dan lebih dari 49% pada wanita bisa menunjukkan polisitemia, tetapi diagnosis tidak bisa
ditegakkan hanya berdasarkan nilai hematokrit saja.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan sel darah merah yang telah diberi label zat
radioaktif, yang bisa menentukan jumlah sel darah merah total di dalam tubuh.
Kadang dilakukan biopsi sumsum tulang.

Nilai hematokrit yang tinggi juga bisa menunjukkan polisitemia relatif, dimana jumlah sel darah
merahnya normal tetapi jumlah ciaran di dalam darah adalah rendah.

Kelebihan sel darah merah karena keadaaan lainnya selain polisitemia vera disebut polisitemia
sekunder; seperti yang terjadi pada rendahnya kadar oksigen dalam darah yang merangsang
sumsum tulang untuk menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
Karena itu peningkatan jumlah sel darah merah bisa terjadi pada:
- penderita penyakit paru-paru menahun atau penyakit jantung
- perokok
- orang yang tinggal di daerah pegunungan.
Untuk membedakan polisitemia vera dari polisitemia sekunder, dilakukan pengukuran kadar
oksigen di dalam contoh darah arteri. Jika kadar oksigen rendah, berarti itu adalah suatu
polisitemia sekunder.

Kadar eritripoietin (hormon yang merangsang pembentukan sel darah merah oleh sumsum
tulang) dalam darah juga bisa diukur.
Kadar yang sangat rendah ditemukan pada penderita polisitemia vera, sedangkan pada
polisitemia vera kadarnya normal atau tinggi.
Kadang kista di hati atau ginjal dan tumor di ginjal atau otak menghasilkan eritropoietin,
sehingga penderitanya bisa memiliki kadar eritropoietin yang tinggi dan bisa menderita
polisitemia sekunder.

PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah untuk memperlambat pembentukan sel darah merah dan mengurangi
jumlah sel darah merah.
Biasanya darah diambil dari tubuh dengan prosedur yang disebut flebotomi. Sejumlah kecil darah
diambil setiap hari sampai nilai hematokrit mulai menurun. Jika nilai hematokrit sudah mencapai
normal, maka darh diambil setiap beberapa bulan, sesuai dengan kebutuhan.

Pada beberapa penderita, pembentukan sel darah merah di sumsum tulang bertambah cepat,
sehingga jumlah trombosit di dalam darah meningkat atau limpa dan hatinya membesar.
Flebotomi juga menyebabkan bertambahnya jumlah trombosit dan tidak menyebabkan
berkurangnya ukuran organ tubuh, sehingga penderita memerlukan kemoterapi untuk menekan
pembentukan sel darah. Biasanya diberikan obat antikanker hidroksiurea.

Obat lainnya bisa mengendalikan beberapa gejala:

- antihistamin bisa membantu mengurangi gatal
- aspirin bisa mengurangi rasa panas di tangan dan kaki, juga mengurangi nyeri tulang.

PROGNOSIS

Tanpa pengobatan, sekitar 50% penderita dengan gejala akan meninggal dalam waktu kurang
dari 2 tahun.
Dengan pengobatan, mereka hidup sampai 15-20 tahun kemudian.

Kelainan sel Darah putih

Neutropenia
DEFINISI
Neutropenia adalah jumlah neutrofil yang sangat sedikit dalam darah.
Neutrofil merupakan sistem pertahan seluler yang utama dalam tubuh untuk melawan bakteri dan
jamur.
Neutrofil juga membantu penyembuhan luka dan memakan sisa-sisa benda asing.

Pematangan neutrofil dalam sumsum tulang memerlukan waktu selama 2 minggu.

Setelah memasuki aliran darah, neutrofil mengikuti sirkulasi selama kurang lebih 6 jam, mencari
organisme penyebab infeksi dan benda asing lainnya.

Jika menemukannya, neutrofil akan pindah ke dalam jaringan, menempelkan dirinya kepada
benda asing tersebut dan menghasilkan bahan racun yang membunuh dan mencerna benda asing
tersebut.
Reaksi ini bisa merusak jaringan sehat di daerah terjadinya infeksi.

Keseluruhan proses ini menghasilkan respon peradangan di daerah yang terinfeksi, yang tampak
sebagai kemerahan, pembengkakan dan panas.

Neutrofil biasanya merupakan 70% dari seluruh sel darah putih, sehingga penurunan jumlah sel
darah putih biasanya juga berarti penurunan dalam jumlah total neutrofil.
Jika jumlah neutrofil mencapai kurang dari 1.000 sel/mikroL, kemungkinan terjadinya infeksi
sedikit meningkat; jika jumlahnya mencapai kurang dari 500 sel/mikroL, resiko terjadinya
infeksi akan sangat meningkat.
Tanpa kunci pertahan neutrofil, seseorang bisa meninggal karena infeksi.

PENYEBAB
Neutropenia memiliki banyak penyebab.
Penurunan jumlah neutrofil bisa disebabkan karena berkurangnya pembentukan neutrofil di
sumsum tulang atau karena penghancuran sejumlah besar sel darah putih dalam sirkulasi.

Anemia aplastik menyebabkan neutropenia dan kekurangan jenis sel darah lainnya.
Penyakit keturunan lainnya yang jarang terjadi, seperti agranulositosis genetik infantil dan
neutropenia familial, juga menyebabkan berkurangnya jumla sel darah putih.

Pada neutropenia siklik (suatu penyakit yang jarang), jumlah neutrofil turun-naik antara normal
dan rendah setiap 21-28 hari; jumlah neutrofil bisa mendekati nol dan kemudian secara spontan
kembali ke normal setelah 3-4 hari.
Pada saat jumlah neutrofilnya sedikit, enderita penyakit ini cenderung mengalami infeksi.

Beberapa penderita kanker, tuberkulosis, mielofibrosis, kekurangan viatamin B12 dan

kekurangan asam folat mengalami neutropenia.
Obat-obat tertentu, terutama yang digunakan untuk mengobati kanker (kemoterapi), bisa
mengganggu kemampuan sumsum tulang dalam membentuk neutrofil.
Obat-obatan yang bisa menyebabkan neutropenia:

1. Antibiotik (penisilin, sulfonamid, kloramfenikol)

2. Anti-kejang
3. Obat anti-tiroid
 4. Kemoterapi untuk kanker
5. Garam emas
6. Fenotiazin.

Pada infeksi bakteri tertentu, beberapa penyakit alergi, beberapa penyakit autoimun dan beberapa
pengobatan; penghancuran neutrofil lebih cepat daripada pembentukannya.

Pada pembesaran limpa (misalnya pada sindroma Felty, malaria atau sarkoidosis), bisa terjadi
penurunan jumlah neutrofil karena neutrofil terperangkap dan dihancurkan dalam limpa yang
membesar.

GEJALA
Neutropenia dapat terjadi secara tiba-tiba dalam beberapa jam atau beberapa hari (neutropenia
akut) atau bisa berlangsung selama beberapa bulan atau beberapa tahun (neutropenia kronik).
Neutropenia tidak mempunyai gejala yang spesifik, sehingga cenderung tidak diperhatikan
sampai terjadinya infeksi.

Pada neutropenia akut, bisa terjadi demam dan luka terbuka (ulkus, borok) yang terasa nyeri di
sekitar mulut dan anus.
Yang akan diikuti oleh pneumonia bakteri dan infeksi lainnya.

Pada neutropenia kronik, perjalanan penyakitnya tidak terlalu berat jika jumlah neutrofilnya
tidak terlalu rendah.

DIAGNOSA
Jika seseorang mengalami infeksi yang berulang atau infeksi yang tidak biasa, maka dicurigai
suatu neutropenia dan dilakukan hitung jenis darah komplit untuk menegakkan diagnosis.
Jumlah neutrofil yang sedikit menunjukkan neutropenia.

Selanjutnya dicari penyebab dari neutropenia.

Dilakukan aspirasi atau biopsi sumsum tulang.
Contoh sumsum tulang diperiksa dibawah mikroskop untuk menentukan keadaan sumsum
tulang, jumlah prekursor neutrofil dan jumlah sel darah putih.

Dengan menentukan jumlah se prekursor dan pematangannya, bisa diperkirakan waktu yang
diperlukan untuk mengembalikan jumlah neutrofil ke angka yang normal.
Jika jumlah sel prekursornya berkurang, neutrofil yang baru tidak dkan muncul dalam aliran
darah dalam waktu 2 minggu atau lebih; jika jumlahnya cukup dan pematangannya normal, maka
neutrofil yang baru akanmuncul dalam aliran darah dalam waktu beberapa hari.

Kadang pemeriksaan sumsum tulang bisa menemukan adanya penyakit lain, seperti leukemia
atau kanker sel darah lainnya.
PENGOBATAN
Pengobatan neutropenia tergantung kepada penyebab dan beratnya penyakit.
Obat-obatan yang mungkin menyebabkan neutropenia dihentikan pemakaiannya.

Kadang sumsum tulang sembuh dengan sendirinya, tidak memerlukan pengobatan.

Penderita neutropenia ringan (memiliki lebih dari 500 neutrofil/mikroL darah), biasanya tidak
menunjukkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan.

Pada neutropenia berat (memiliki kurang dari 500 sel/mikroL darah) bisa segera terjadi infeksi
karena tubuh tidak mampu melawan organisme penyebab infeksi.
Jika terjadi infeksi, penderita harus dirawat di rumah sakit dan segera diberi antibiotik yang kuat,
bahkan sebelum penyebab dan daerah yang terkena infeksi ditemukan.
Demam (gejala yang biasanya menunjukkan adanya infeksi pada penderita neutropenia)
merupakan pertanda penting yang memerlukan pertolongan medis segera.

Faktor pertumbuhan yang merangsang pembentukan sel darah putih, terutama granulocyte
colony-stimulating factor (G-CSF) dan granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-
CSF), kadang bisa membantu.
Pengobatan ini bisa mengurangi episode neutropeni pada neutropenia siklik.

Jika penyebabnya adalah reaksi alergi atau reaksi autoimun, diberikan kortikosteroid.

Globulin anti-timosit atau jenis terapi imunosupresif (terapi yang menekan aktivitas sistem
kekebalan) lainnyabisa digunakan jika dicurigai suatu penyakit autoimun (misalnya anemia
aplastik tertentu).

Jika neutrofil terperangkap dalam limpa yang membesar, maka pengangkatan limpa bisa
meningkatkan jumlah neutrofil.

Jika terapi imunosupresif gagal, penderia anemia aplastik mungkin perlu menjalani
pencangkokan sumsum tulang.
Pencangkokan sumsum tulang bisa menimbulkan efek racun yang berarti, memerlukan
perawatan rumah sakit jangka panjang dan hanya bisa dilakukan pada keadaan tertentu.
Biasanya untuk neutropenia saja tidak dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

Limfositopenia
DEFINISI
Limfositopenia adalah jumlah limfosit yang rendah di dalam darah (dibawah 1.500 sel/mikroL
darah pada dewasa atau dibawah 3.000 sel/mikroL pada anak-anak).

Dalam keadaan normal, jumlah limfosit mencapai 15-40% dari sel darah putih dalam aliran
darah.

Limfosit merupakan pusat sistem kekebalan:

 1. Melindungi tubuh dari infeksi virus
2. Membantu sel lainnya untuk melindungi tubuh dari infeksi bakteri dan jamur
3. Berubah menjadi sel yang membentuk antibodi (sel plasma)
4. Melawan kanker
5. Membantu mengatur aktivitas sel lainnya dalam sistem kekebalan.

2 jenis utama dari limfosit adalah limfosit B (disebut juga sel B) dan limfosit T (disebut juga sel
T).
Sel B berasal dari sumsum tulang dan matang di dalam sumsum tulang; sedangkan sel T berasal
dari sumsum tulang, tetapi proses pematangannya tejadi di dalam kelenjar timus.

Sel B berubah menjadi sel plasma, yang menghasilkan antibodi.

Antibodi membantu tubuh menghancurkan sel-sel yang abnormal dan organisme penyebab
infeksi (misalnya bakteri, virus dan jamur).

Sel T dibagi menjadi 3 kelompok:

- sel T-pembunuh, yang mengenali dan menghancurkan sel abnormal atau sel yang terinfeksi
- sel T-penolong, yang membantu sel lainnya untuk menghancurkan organisme penyebab infeksi
- sel T-penekan, yang menekan aktivitas limfosit lainnya sehingga mereka tidak menghancurkan
jaringan yang normal.

PENYEBAB
Limfositopenia dapat disebabkan oleh berbagai macam penyakit dan keadaan.

Jumlah limfosit dapat berkurang dengan segera pada saat sress berat dan selama pengobatan
kortikosteroid (misalnya prednison), kemoterapi untuk kanker dan terapi penyinaran.

Penyakit yang dapat menyebabkan limfositopenia:

1. Kanker (leukemia, limfoma, penyakit Hodgkin)

2. Artritis rematoid
3. Lupus eritematosus sistemik
4. Infeksi kronik
5. Penyakit keturunan yang jarang terjadi (agamaglobulinemia tertentu, sindroma
DiGeorge, sindroma Wiskott-Aldrich, sindroma imunodefisiensi gabungan yang berat,
ataksia-telangiektasi)
6. AIDS
7. Beberapa infeksi virus.
GEJALA
Penurunan jumlah limfosit yang sangat drastis bisa menyebabkan timbulnya infeksi karena virus,
jamur dan parasit.

DIAGNOSA
Berkurangnya jumlah limfosit mungkin tidak menyebabkan penurunan yang berarti dalam
jumlah total sel darah putih, karena limfosit menempati proporsi yang relatif kecil dari sel darah
putih.
Limfositopenianya sendiri tidak menimbulkan gejala dan biasanya ditemukan pada hitung jenis
darah komplit yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit lain.

Dengan teknologi laboratorium yang canggih, bisa diketahui adanya perubahan jumlah jenis
limfosit tertentu.
Sebagai contoh, berkurangnya jumlah limfosit yang dikenal sebagai sel T4 merupakan salah satu
cara untuk mengukur progresivitas dari AIDS.

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada penyebabnya.

Limfositopenia karena obat-obatan, biasanya akan mereda dalam beberapa hari setelah
pemakaian obat dihentikan.

Jika penyebabnya adalah AIDS, biasanya hanya sedikit yang bisa dilakukan untuk meningkatkan
jumlah limfosit, meskipun obat tertentu (misalnya AZT atau zidovudin dan ddI atau didanosin)
bisa meningkatkan jumlah sel T-penolong.

Jika terjadi kekurangan limfosit B, maka konsentrasi antibodi dalam darah bisa turun dibawah
normal.
Pada keadaan ini, diberikan gamma globulin untuk membantu mencegah infeksi.

Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik, anti-jamur atau anti-virus untuk melawan organisme
penyebabnya.

Kelainan Monosit
DEFINISI
Monosit bekerja sama dengan sel darah putih lainnya untuk membuang jaringan yang rusak atau
mati, menghancurkan sel-sel kanker dan mengatur kekebalan melawan bahan-bahan asing.

Monosit dibuat di sumsum tulang dan masuk ke dalam aliran darah.

Dalam beberapa jam, monosit akan berpindah ke dalam jaringan dimana mereka mengalami
pematangan menjadi makrofag, yang merupakan sel pemangsa (fagosit) dari sistem kekebalan.
Makrofag tersebar di seluruh tubuh, tetapi terdapat dalam jumlah yang sangat banyak di dalam
paru-paru, hati, limpa, sumsum tulang dan lapisan pada rongga tubuh yang utama; dan bertahan
selama beberapa bulan.

PENYEBAB
Infeksi tertentu (misalnya tuberkulosis), kanker dan kelainan sistem kekebalan bisa
meningkatkan jumlah monosit.

Pada penyakit keturunan, seperti penyakit Gaucher dan penyakit Niemann-Pick, sel-sel sisa
berkumpul di dalam makrofag sehingga makrofag mengalami kelainan fungsi.

Eosinofilia
DEFINISI
Eosinofilia adalah jumlah eosinofil yang sangat tinggi di dalam darah.

Eosinofilia bukan merupakan suatu penyakit, tetapi merupakan respon terhadap suatu penyakit.
Peningkatan jumlah eosinofil dalam darah biasanya menunjukkan respon yang tepat terhadap
sel-sel abnormal, parasit atau bahan-bahan penyebab reaksi alergi (alergen).

Setelah dibuat di dalam sumsum tulang, eosinofil akan memasuki aliran darah dan tinggal dalam
darah hanya beberapa jam, kemudian masuk ke dalam jaringan di seluruh tubuh.

Jika suatu bahan asing masuk ke dalam tubuh, akan terdeteksi oleh limfosit dan neutrofil, yang
akan melepaskan bahan untuk menarik eosinofil ke daerah ini.
Eosinofil kemudian melepaskan bahan racun yang dapat membunuh parasit dan menghancurkan
sel-sel yang abnormal.

SINDROMA HIPER-EOSINOFILIK IDIOPATIK

Sindoma hiper-eosinofilik idiopatik adalah suatu penyakit dimana jumalh eosinofil meningkat
sampai lebih dari 1.500 sel/mikroL darah selama lebih dari 6 bulan tanpa penyebab yang jelas.

Penyakit ini bisa mengenai usia berapapun, tetapi lebih sering menyerang pria diatas 50 tahun.

Peningkatan jumlah eosinofil bisa merusak jantung, paru-paru, hati, kulit dan sistem saraf.
Misalnya jantung bisa mengalami peradangan (suatu keadaan yang disebut endokarditis L?ffler),
yang menyebabkan terbentuknya bekuan darah, gagal jantung, serangan jantung atau kelainan
fungsi katup jantung.

Gejalanya tergantung kepada organ mana yang mengalami kerusakan.

Gejalanya bisa berupa:
- penurunan berat badan
- demam
- keringat pada malam hari
- kelelahan menyeluruh
- batuk
- nyeri dada
- pembengkakan
- sakit perut
- ruam kulit
- kelemahan
- linglung
- koma.

Diagnosis ditegakkan jika peningkatan jumlah eosinofil yang bersifat menetap ditemukan pada
orang-orang yang memiliki gejala-gejala tersebut.

Sebelum dimulainya pengobatan, harus yakin bahwa penyebabnya bukan infeksi parasit ataupun
suatu reaksi alergi.

Tanpa pengobatan, biasanya lebih dari 80% penderita meninggal dalam waktu 2 tahun.
Dengan pengobatan, lebih dari 80% penderita yang bisa bertahan hidup.

Penyebab utama dari kematian adalah kerusakan jantung.

Beberapa penderita tidak memerlukan pengobatan selain pengawasan ketat selama 3-6 bulan;
sedangkan sebagian besar penderita memerlukan pengobatan dengan prednison atau
hidroksiurea.

Jika pengobatan ini gagal, digunakan obat lainnya yang bisa digabungkan dengan suatu prosedur
untuk membuang eosinofil dari darah (leukoferesis).

SINDROMA EOSINOFILIA-MIALGIA
Sindroma eosinofilia-mialgia adalah sutu penyakit dimana eosinofilia disertai dengan nyeri otot,
kelelahan, pembengkakan, nyeri sendi, batuk, sesak nafas, ruam kulit dan kelainan neurologis.

Sindroma ini muncul pada awal tahun1990, yaitu pada orang-orang yang mengkonsumsi
sejumlah besar triptofan, yang merupakan suatu produk toko makanan sehat yang populer, yang
kadang dianjurkan oleh dokter untuk menambah tidur.
Kemungkinan penyebabnya adalah pencemaran pada produk tersebut, bukan triptofannya
sendiri.

Sindroma ini bisa berlangsung selama beberapa minggu sampai beberapa bulan setelah
pemakaian triptofan dihentikan dan bisa menyebabkan kerusakan saraf yang menetap, bahkan
kematian.

Obatnya tidak diketahui, biasanya penderita dianjurkan untuk menjalani rehabilitisi fisik.

Kelainan Limpa
Limpa Yang Pecah
DEFINISI
Limpa terletak di perut kiri bagian atas, sehingga pukulan hebat di daerah lambung bisa
memecahkan limpa, merobek pembungkusnya dan jaringan di dalamnya.
Jika limpa pecah, sejumlah besar darah akan masuk dalam rongga perut.
Kapsul limpa bagian luar yang kuat untuk sementara waktu bisa menahan perdarahan, tetapi
diperlukan pembedahan segera untuk mencegah kehilangan darah yang bisa berakibat fatal.

PENYEBAB
Limpa yang pecah merupakan komplikasi yang paling serius dari cedera bagian perut karena
kecelakaan mobil, kecelakaan pada olahragawan atau karena pemukulan.

GEJALA
Limpa yang pecah menyebabkan perut terasa nyeri.
Darah di dalam perut merupakan iritan dan menyebabkan nyeri; otot-otot perut berkontraksi
secara refleks dan teraba kaku.

Jika secara berangsur-angsur darah mengalir keluar, bisa tidak timbul gejala-gejala sampai
pasokan darah tubuh benar-benar habis dan menyebabkan tekanan darah menurun atau oksigen
tidak dapat diantarkan ke otak dan jantung.
Keadaan ini memerlukan transfusi darah segera untuk mempertahankan sirkulasi yang baik dan
memerlukan pembedahan segera untuk menghentikan kebocoran; tanpa tindakan tersebut,
penderita bisa masuk ke dalam keadaan syok dan meninggal.

DIAGNOSA
Dilalukan pengambilan foto rontgen perut untuk menentukan penyebab lain (selain limpa yang
pecah) dari gejala-gejala tersebut.

Mungkin perlu dilakukan skening dengan bahan radioaktif untuk menelusuri aliran darah dan
menemukan kebocoran.
Atau bisa dilakukan pengambilan sedikit cairan perut dengan jarum untuk melihat kandungan
darah di dalamnya.

PENGOBATAN
Jika diduga suatu limpa yang pecah, segera dilakukan pembedahan untuk menghentikan
perdarahan.
Biasanya seluruh limpa diangkat, tetapi kadang ahli bedah bisa menutup pecahan yang kecil dan
menyelamatkan limpa.

Sebelum dan sesudah dilakukan pengangkatan limpa, diperlukan tindakan tertentu untuk
mencegah infeksi.
Misalnya dilakukan vaksinasi pneumokokus sebelum pembedahan splenektomi dan sesudah
pembedahan dianjurkan untuk menjalani vaksinasi influenza setiap tahun.
Banyak juga dokter yang menganjurkan pemberian antibiotik sebagai pencegahan.
Pembesaran Limpa
DEFINISI
Limpa menghasilkan, memantau, menyimpan dan menghancurkan sel darah.
Limpa merupakan organ sebesar kepalan tinju yang lembut dan berongga-rongga, dan berwarna
keunguan.
Limpa terdapat dibagian atas rongga perut, tepat dibawah lengkung tulang iga di sebelah kiri.

Limpa berfungsi sebagai 2 organ.

Bagian yang putih merupakan sistem kekebalan untuk melawan infeksi dan bagian yang merah
bertugas membuang bahan-bahan yang tidak diperlukan dari dalam darah (misalnya sel darah
merah yang rusak).

Sel darah putih tertentu (limfosit) menghasilkan antibodi pelindung dan memegang peranan
penting dalam melawan infeksi.
Limfosit dapat dibentuk dan mengalami pematangan di dalam bagian putih limpa.

Bagian merah limpa mengandung sel darah putih lainnya (fagosit) yang mencerna bahan yang
tidak diinginkan (misalnya bakteri atau sel yang rusak) dalam pembeluh darah.
Bagian merah memantau sel darah merah (menentukan sel yang abnormal atau terlalu tua atau
sel yang mengalami kerusakan) dan menghancurkannya.
Karena itu, bagian merah ini kadang disebut sebagai kuburan sel darah merah.

Bagian merah juga berfungsi sebagai cadangan untuk elemen-elemen darah, terutama sel darah
putih dan trombosit.
Pada banyak binatang, bagian merah ini melepasakan elen darah ke dalam darah sirkulasi pada
saat tubuh memerlukannya; tetapi pada manusia pelepasan elemen ini bukan merupakan fungsi
limpa yang penting.

Jika limpa diangkat melalui pembedahan (splenektomi), tubuh akan kehilangan beberapa
kemampuannya untuk menghasilkan antibodi pelindung dan untuk membuang bakteri yang tidak
diinginkan dari tubuh.
Sebagai akibatnya, kemampuan tubuh dalam melawan infeksi akan berkurang.
Tidak lama kemudian, organ lainnya (terutama hati) akan meningkatkan fungsinya dalam
melawan infeksi untuk menggantikan kehilangan tersebut, sehingga peningkatan resiko
terjadinya infeksi tidak akan berlangsung lama.

Jika limpa membesar (splenomegali), kemampuannya untuk menangkap dan menyimpan sel-sel
darah akan meningkat.
Splenomegali dapat menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah, sel darah putih dan
trombosit dalam sirkulasi.

Jika limpa yang membesar menangkap sejumlah besar sel darah yang abnormal, sel-sel ini akan
menyumbat limpa dan mengganggu fungsinya.
Proses ini menyebabkan suatu lingkaran setan, yaitu semakin banyak sel yang terperangkap
dalam limpa, maka limpa akan semakin membesar; semakin membesar limpa, maka akan
semakin banyak sel yang terperangkap.

Jika limpa terlalu banyak membuang sel darah dari sirkulasi (hipersplenisme), bisa timbul
sejumlah masalah, seperti:
- anemia (karena jumlah sel darah merah berkurang)
- sering mengalami infeksi (karena jumlah sel darah putih berkurang)
- kelainan perdarahan (karena trombosit berkurang).
Pada akhirnya limpa yang sangat membesar juga menangkan sel darah merah yang normal dan
menghancurkannya bersama dengan sel-sel yang abnormal.

PENYEBAB
Penyebab pembesaran limpa:

1. Infeksi
- Hepatitis
- Mononukleosis infeksiosa
- Psitakosis
- Endokarditis bakterialis subakut
- Bruselosis
- Kala-azar
- Malaria
- Sifilis
- Tuberkulosis
2. Anemia
- Elliptositosis herediter
- Sferositosis herediter
- Penyakit sel sabit (terutama pada anak-anak)
- Thalassemia
3. Kanker darah dan penyakit proliferatif
- Penyakit Hodgkin dan limfoma lainnya
- Leukemia
- Mielofibrosis
- Polisitemia vera
4. Penyakit peradangan
- Amiloidosis
- Sindroma Felty
- Sarkoidosis
- Lupus eritematosus sistemik
5. Penyakit hati
- Sirosis
6. Penyakit penimbunan
- Penyakit Gaucher
- Penyakit Hand-Sch?ller-Christian
 - Penyakit Lettere-Siwe
- Penyakit Niemann-Pick
7. Penyebab lain
- Kisata dalam limpa
- Penekanan terhadap vena dari limpa atau vena yang menuju ke hati
- Bekuan darah dalam vena dari limpa atau vena yang menuju ke hati.

GEJALA
Limpa yang membesar tidak menyebabkan banyak gejala, dan tidak satupun gejala yang
menunjukkan penyebab membesarnya limpa.

Limpa yang membesar terletak di dekat lambung dan bisa menekan lambung, sehingga penderita
bisa merasakan perutnya penuh meskipun baru makan sedikit makanan kecil atau bahkan belum
makan apa-apa.

Penderita juga bisa merasakan nyeri perut atau nyeri punggung di daerah limpa, yang bisa
menjalar ke bahu, terutama jika sebagian limpa tidak mendapatkan cukup darah dan mulai mati.

DIAGNOSA
Biasanya pada pemeriksaan fisik, seorang dokter dapat merasakan adanya pembesaran limpa.

Pembesaran limpa juga bisa terlihat pada foto rontgen perut.

Kadang diperlukan CT scan untuk menentukan besarnya limpa dan melihat adanya penekanan
terhadap organ di sekitarnya.
MRI scan juga memberikan hasil yang sama dengan CT scan dan juga bisa mengikuti aliran
darah yang melalui limpa.

Pemeriksaan penyaringan lainnya menggunakan partikel radioaktif yang ringan untuk mengukur
besarnya limpa dan fungsinya serta untuk menentukan apakah terdapat penumpukan atau
penghancuran sel darah dalam jumlah besar.

Pemeriksaan darah menunjukkan berkurangnya jumlah sel darah merah, sel darah putih dan
trombosit.
Pada pemeriksaan dibawah mikroskop, bentuk dan ukuran sel darah bisa memberikan petunjuk
mengenai penyebab membesarnya limpa.

Pemeriksaan sumsum tulang dapat menemukan adanya kanker sel darah (misalnya leukemia atau
limfoma) atau penumpukan bahan-bahan yang tidak diinginkan.

Pengukuran protein darah bisa membantu menyingkirkan beberapa keadaan, seperti multipel
mieloma, amiloidosis, malaria, kala-azar, bruselosis, tuberkulosis dan sarkoidosis.

Kadar asam urat (produk sisa yang ditemukan dalam darah dan air kemih) dan kadar alkalin
fosfatase (suatu enzim yang ditemukan pada beberapa sel darah) dalam leukosit, juga diukur
untuk menentukan apakah terdapat leukemia atau limfoma.
Pemeriksaan fungsi hati membantu menentukan adanya kerusakan hati.

PENGOBATAN
Jika memnungkinkan, dilakukan pengobatan terhadap penyakit yang menyebabkan terjadinya
pembesaran limpa.

Pengangkatan limpa melalui pembedahan jarang diperlukan dan bisa menyebabkan masalah,
seperti kepekaan terhadap infeksi yang serius.
Tetapi pada keadaan tertentu resiko ini lebih baik dihadapi, yaitu jika:
- limpa dengan sangat cepat menghancurkan sel darah merah sehingga terjadi anemia yang berat
- cadangan sel darah putih dan trombosit sangat berkurang, sehingga mudah mengalami infeksi
dan perdarahan
- limpa sangat membesar sehingga menyebabkan nyeri atau menekan organ lainnya
- limpa sangat membesar sehingga sebagian dari limpa mengalami perdarahan atau mati.

Sebagai alternatif lain dari pembedahan, kadang dilakukan terapi penyinaran untuk memperkecil
limpa.

Limfadenitis
DEFINISI
Limfadenitis adalah peradangan pada satu atau beberapa kelenjar getah bening.

PENYEBAB
Limfadenitis bisa disebabkan oleh infeksi dari berbagai organisme, yaitu bakteri, virus, protozoa,
riketsia atau jamur.
Secara khusus, infeksi menyebar ke kelenjar getah bening dari infeksi kulit, telinga, hidung atau
mata.

GEJALA
Kelenjar getah bening yang terinfeksi akan membesar dan biasanya teraba lunak dan nyeri.
Kadang-kadang kulit diatasnya tampak merah dan teraba hangat.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya.

Untuk membantu menentukan penyebabnya, bisa dilakukan biopsi (pengangkatan jaringan untuk
diperiksa di bawah mikroskop).

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung dari organisme penyebabnya. Untuk infeksi bakteri, biasanya diberikan
antibiotik per-oral (melalui mulut) atau intravena (melalui pembuluh darah).

Untuk membantu mengurangi rasa sakit, kelenjar getah bening yang terkena bisa dikompres
hangat.
Biasanya jika infeksi telah diobati, kelenjar akan mengecil secara perlahan dan rasa sakit akan
hilang. Kadang-kadang kelenjar yang membesar tetap keras dan tidak lagi terasa lunak pada
perabaan.

PENCEGAHAN
Menjaga kesehatan dan kebersihan badan bisa membantu mencegah terjadinya berbagai infeksi.

Limfangitis Akut
DEFINISI
Limfangitis Akut adalah peradangan pada satu atau beberapa pembuluh pembuluh getah bening.

PENYEBAB
Bakteri streptokokus.

Pembuluh getah bening merupakan saluran kecil yang membawa getah bening dari jaringan ke
kelenjar getah bening dan ke seluruh tubuh.
Bakteri streptokokus biasanya memasuki pembuluh-pembuluh ini melalui gesekan, luka atau
infeksi (terutama selulitis) di lengan atau tungkai.

GEJALA
Dibawah kulit dari lengan atau tungkai yang terinfeksi, akan tampak goresan merah yang tidak
teratur dan teraba hangat.
Goresan ini biasanya memanjang mulai dari daerah yang terinfeksi menuju ke sekelompok
kelenjar getah bening, misalnya yang terdapat di selangkangan atau ketiak.
Kelenjar getah bening akan membesar dan teraba lunak.

Penderita biasanya merasakan demam, menggigil, denyut jantungnya meningkat dan sakit
kepala. Kadang gejala-gejala ini muncul sebelum terjadinya kelainan di kulit.

Penyebaran infeksi dari pembuluh getah bening ke dalam aliran darah akan membawa infeksi ke
seluruh tubuh.

Pada kulit diatas pembuluh getah bening yang terinfeksi bisa timbul koreng.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah bisa menunjukkan adanya peningkatan jumlah sel darah putih.

Organisme penyebab infeksi hanya dapat dibiakkan di laboratorium bila infeksi sudah menyebar
ke aliran darah atau bila terbentuk nanah pada luka yang terbuka.

PENGOBATAN
Kebanyakan penderita akan sembuh segera setelah diberikan antibiotik, yaitu biasanya
dikloksasilin, nafsilin atau oksasilin.
PENCEGAHAN
Memelihara kesehatan dan kebersihan tubuh akan membantu mencegah terjadinya berbagai
infeksi.

Anemia
Anemia (Kurang darah)
DEFINISI
Anemia adalah keadaan dimana jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin (protein
pembawa oksigen) dalam sel darah merah berada dibawah normal.

Sel darah merah mengandung hemoglobin, yang memungkinkan mereka mengangkut oksigen
dari paru-paru dan mengantarkannya ke seluruh bagian tubuh.
Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel
darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah sesuai yang
diperlukan tubuh.

PENYEBAB
Penyebab umum dari anemia:

1. Perdarahan hebat
* Akut (mendadak)
- Kecelakaan
- Pembedahan
- Persalinan
- Pecah pembuluh darah
* Kronik (menahun)
- Perdarahan hidung
- Wasir (hemoroid)
- Ulkus peptikum
- Kanker atau polip di saluran pencernaan
- Tumor ginjal atau kandung kemih
- Perdarahan menstruasi yang sangat banyak
2. Berkurangnya pembentukan sel darah merah
- Kekurangan zat besi
- Kekurangan vitamin B12
- Kekurangan asam folat
- Kekurangan vitamin C
- Penyakit kronik
3. Meningkatnya penghancuran sel darah merah
- Pembesaran limpa
- Kerusakan mekanik pada sel darah merah
- Reaksi autoimun terhadap sel darah merah
 - Hemoglobinuria nokturnal paroksismal
- Sferositosis herediter
- Elliptositosis herediter
- Kekurangan G6PD
- Penyakit sel sabit
- Penyakit hemoglobin C
- Penyakit hemoglobin S-C
- Penyakit hemoglobin E
- Thalasemia

GEJALA
Gejala-gejala yang disebabkan oleh pasokan oksigen yang tidak mencukupi kebutuhan ini,
bervariasi.
Anemia bisa menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga dan kepala terasa melayang.
Jika anemia bertambah berat, bisa menyebabkan stroke atau serangan jantung.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah sederhana bisa menentukan adanya anemia.
Persentase rel darah merah dalam volume darah total (hematokrit) dan jumlah hemoglobin dalam
suatu contoh darah bisa ditentukan.
Pemeriksaan tersebut merupakan bagian dari hitung jenis darah komplit (CBC).

Anemia Karena Perdarahan Hebat

DEFINISI
Anemia Karena Perdarahan Hebat adalah berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah
hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang disebabkan oleh perdarahan hebat.

PENYEBAB
Perdarahan hebat merupakan penyebab tersering dari anemia.
Jika kehilangan darah, tubuh dengan segera menarik cairan dari jaringan diluar pembuluh darah
sebagai usaha untuk menjaga agar pembuluh darah tetap terisi.
Akibatnya darah menjadi lebih encer dan persentase sel darah merah berkurang.

Pada akhirnya, peningkatan pembentukan sel darah merah akan memperbaiki anemia.
Tetapi pada awalnya anemia bisa sangat berat, terutama jika timbul dengan segera karena
kehilangan darah yang tiba-tiba, seperti yang terjadi pada:
- Kecelakaan
- Pembedahan
- Persalinan
- Pecahnya pembuluh darah.

Yang lebih sering terjadi adalah perdarahan menahun (terus menerus atau berulang-ulang), yang
bisa terjadi pada berbagai bagian tubuh:
 1. Perdarahan hidung dan wasir : jelas terlihat
2. Perdarahan pada tukak lambung dan usus kecil atau polip dan kanker usus besar) :
mungkin tidak terlihat dengan jelas karena jumlah darahnya sedikit dan tidak tampak
sebagai darah yang merah di dalam tinja; jenis perdarahan ini disebut perdarahan
tersembunyi
3. Perdarahan karena tumor ginjal atau kandung kemih ; bisa menyebabkan ditemukannya
darah dalam air kemih
4. Perdarahan menstruasi yang sangat banyak.

GEJALA
Hilangnya sejumlah besar darah secara mendadak dapat menyebabkan 2 masalah:

1. Tekanan darah menurun karena jumlah cairan di dalam pembuluh darah berkurang
2. Pasokan oksigen tubuh menurun karena jumlah sel darah merah yang mengangkut
oksigen berkurang.

Kedua masalah tersebut bisa menyebabkan serangan jantung, stroke atau kematian.

Anemia yang disebabkan oleh perdarahan bisa bersifat ringan sampai berat, dan gejalanya
bervariasi.
Anemia bisa tidak menimbulkan gejala atau bisa menyebabkan:
- pingsan
- pusing
- haus
- berkeringat
- denyut nadi yang lemah dan cepat
- pernafasan yang cepat.

Penderita sering mengalami pusing ketika duduk atau berdiri (hipotensi ortostatik).
Anemia juga bisa menyebabkan kelelahan yang luar biasa, sesak nafas, nyeri dada dan jika
sangat berat bisa menyebabkan kematian.

Berat ringannya gejala ditentukan oleh kecepoatan hilangnya darah dari tubuh.
Jika darah hilang dalam waktu yang singkat (dalam beberapa jam atau kurang), kehilangan
sepertiga dari volume darah tubuh bisa berakibat fatal.
Jika darah hilang lebih lambat (dalam beberapa hari, minggu atau lebih lama lagi), kehilangan
sampai dua pertiga dari volumer darah tubuh bisa hanya menyebabkan kelelahan dan kelemahan
atau tanpa gejala sama sekali.

PENGOBATAN
Pengobatan tergantung kepada kecepatan hilangnya darah dan beratnya anemia yang terjadi.

Satu-satunya pengobatan untuk kehilangan darah dalam waktu yang singkat atau anemia yang
berat adalah transfusi sel darah merah.
Selain itu, sumber perdarahan harus ditemukan dan perdarahan harus dihentikan.

Jika darah hilang dalam waktu yang lebih lama atau anemia tidak terlalu berat, tubuh bisa
menghasilkan sejumlah sel darah merah yang cukup untuk memperbaiki anemia tanpa harus
menjalani transfusi.

Zat besi yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah juga hilang selama perdarahan.
Karena itu sebagian besar penderita anemia juga mendapatkan tambahan zat besi, biasanya
dalam bentuk tablet.

Anemia Karena Kekurangan Zat Besi

DEFINISI
Anemia Karena Kekurangan Zat Besi adalah suatu keadaan dimana jumlah sel darah merah atau
hemoglobin (protein pengangkut oksigen) dalam sel darah berada dibawah normal, yang
disebabkan karena kekurangan zat besi.

Beberapa zat gizi diperlukan dalam pembentukan sel darah merah.

Yang paling penting adalah zat besi, vitamin B12 dan asam folat; tetapi tubuh juga memerlukan
sejumlah kecil vitamin C, riboflavin dan tembaga serta keseimbangan hormon, terutama
eritropoietin (hormon yang merangsang pembentukan sel darah merah).

Tanpa zat gizi dan hormon tersebut, pembentukan sel darah merah akan berjalan lambat dan
tidak mencukupi, dan selnya bisa memiliki kelainan bentuk dan tidak mampu mengangkut
oksigen sebagaimana mestinya.
Penyakit kronik juga bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah merah.

Asupan normal zat besi biasanya tidak dapat menggantikan kehilangan zat besi karena
perdarahan kronik dan tubuh hanya memiliki sejumlah kecil cadangan zat besi.
Sebagai akibatnya, kehilangan zat besi harus digantikan dengan tambahan zat besi.
Janin yang sedang berkembang menggunakan zat besi, karena itu wanita hamil juga memerlukan
tambahan zat besi.

Makanan rata-rata mengandung sekitar 6 mgram zat besi setiap 1.000 kalori, sehingga rata-rata
orang mengkonsumsi zat besi sekitar 10-12 mgram/hari.
Sumber yang paling baik adalah daging.

Serat sayuran, fosfat, kulit padi (bekatul) dan antasid mengurangi penyerapan zat besi dengan
cara mengikatnya.
Vitamin C merupakan satu-satunya unsur makanan yang dapat meningkatkan penyerapan zat
besi.
Tubuh menyerap sekitar 1-2 mgram zat besi dari makanan setiap harinya, yang secara kasar
sama degnan jumlah zat besi yang dibuang dari tubuh setiap harinya.

Terjadinya anemia karena kekurangan zat besi.

Anemia karena kekurangan zat besi biasanya terjadi secara bertahap, melalui beberapa stadium.
Gejalanya baru timbul pada stadium lanjut.

1. Stadium 1.
Kehilangan zat besi melebihi asupannya, sehingga menghabiskan cadangan dalam tubuh,
terutama di sumsum tulang.
Kadar ferritin (protein yang menampung zat besi) dalam darah berkurang secara
progresif.
2. Stadium 2.
Cadangan besi yang telah berkurang tidak dapat memenuhi kebutuhan untuk
pembentukan se darah merah, sehingga sel darah merah yang dihasilkan jumlahnya lebih
sedikit.
3. Stadium 3.
Mulai terjadi anemia.
Pada awal stadium ini, sel darah merah tampak normal, tetapi jumlahnya lebih sedikit.
Kadar hemoglogin dan hematokrit menurun.
4. Stadium 4.
Sumsum tulang berusaha untuk menggantikan kekurangan zat besi dengan mempercepat
pembelahan sel dan menghasilkan sel darah merah dengan ukuran yang sangat kecil
(mikrositik), yang khas untuk anemia karena kekurangan zat besi.
5. Stadium 5.
Dengan semakin memburuknya kekurangan zat besi dan anemia, maka akan timbul
gejala-gejala karena kekurangan zat besi dan gejala-gejala karena anemia semakin
memburuk.

PENYEBAB
Tubuh mendaur ulang zat besi, yaitu ketika sel darah merah mati, zat besi di dalamnya
dikembalikan ke sumsum tulang untuk digunakan kembali oleh sel darah merah yang baru.

Tubuh kehilangan sejumlah besar zat besi hanya ketika sel darah merah hilang karena
perdarahan dan menyebabkan kekurangan zat besi.
Kekurangan zat besi merupakan salah satu penyebab terbanyak dari anemia dan satu-satunya
penyebab kekurangan zat besi pada dewasa adalah perdarahan.

Makanan yang mengandung sedikit zat besi bisa menyebabkan kekurangan pada bayi dan anak
kecil, yang memerlukan lebih banyak zat besi untuk pertumbuhannya.

Pada pria dan wanit pasca menopause, kekurangan zat besi biasanya menunjukkan adanya
perdarahan pada saluran pencernaan.
Pada wanita pre-menopause, kekurangn zat besi bisa disebabkan oleh perdarahan menstruasi
bulanan.

GEJALA
Anemia pada akhirnya menyebabkan kelelahan, sesak nafas, kurang tenaga dan gejala lainnya.
Kekurangan zat besi memiliki gejala sendiri, yaitu:
- Pika : suatu keinginan memakan zat yang bukan makanan seperti es batu, kotoran atau kanji
- Glositis : iritasi lidah
- Keilosis : bibir pecah-pecah
- Koilonikia : kuku jari tangan pecah-pecah dan bentuknya seperti sendok.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah digunakan untuk mendiagnosis anemia.
Biasanya penderita anemia diperiksa untuk mengetahui kekurangan zat besi.

Kadar zat besi bisa diukur dalam darah.

Kadar zat besi dan transferin (protein pengangkut zat besi yang berada diluar sel darah merah)
diukur dan dibandingkan.
Jika kurang dari 10% transferin yang terisi dengan zat besi, maka kemungkinan terjadi
kekurangan zat besi.

Tetapi pemeriksaan yang paling sensitif untuk kekurangan zat besi adalah pengukuran kadar
ferritin (protein yang menampung zat besi).
Kadar ferritin yang rendah menunjukkan kekurangan zat besi.
Tetapi kadang kadar ferritin normal atau tinggi walaupun terdapat kekurangan zat besi karena
feritin kadarnya bisa meningkat pada kerusakan hati, peradangan, infeksi atau kanker.

Kadang diperlukan pemeriksaan yang lebih memuaskan untuk menegakkan diagnosis.

Pemeriksan yang paling khusus adalah pemeriksaan sumsum tulang, dimana contoh dari sel
diperiksa dibawah mikroskop untuk menentukan kandungan zat besinya.

PENGOBATAN
Langkah pertama adalah menentukan sumber dan menghentikan perdarahan, karena perdarahan
merupakan penyebab paling sering dari kekurangan zat besi.

Mungkin diperlukan obat-obatan atau pembedahan untuk:

- mengendalikan perdarahan menstruasi yang sangat banyak
- memperbaiki tukak yang mengalami perdarahan
- mengangkat polip dari usus besar
- mengatasi perdarahan dari ginjal.

Biasanya juga diberikan tambahan zat besi.

Sebagian besar tablet zat besi mengandung ferosulfat, besi glukonat atau suatu polisakarida.

Tablet besi akan diserap dengan maksimal jika diminum 30 menit sebelum makan.
Biasanya cukup diberikan 1 tablet/hari, kadang diperlukan 2 tablet.

Kemampuan usus untuk menyerap zat besi adalah terbatas, karena itu pemberian zat besi dalam
dosis yang lebih besar adalah sia-sia dan kemungkinan akan menyebabkan gangguan pencernaan
dan sembelit.
Zat besi hampir selalu menyebabkan tinja menjadi berwarna hitam, dan ini adalah efek samping
yang normal dan tidak berbahaya.

Biasanya diperlukan waktu 3-6 minggu untuk memperbaiki anemia karena kekurangan zat besi,
meskipun perdarahan telah berhenti.
Jika anemia sudah berhasil diperbaiki, penderita harus melanjutkan minum tablet besi selama 6
bulan untuk mengembalikan cadangan tubuh.
Pemeriksaan darah biasanya dilakukan secara rutin untuk meyakinkan bahwa pasokan zat besi
mencukupi dan perdarahan telah berhenti.

Kadang zat besi harus diberikan melalui suntikan.

Hal ini dilakukan pada penderita yang tidak dapat mentoleransi tablet besi atau penderita yang
terus menerus kehilangan sejumlah besar darah karena perdarahan yang berkelanjutan.
Waktu penyembuhan dari anemia yang diobati dengan tablet besi maupun suntikan adalah sama.

PENCEGAHAN
Lebih banyak mengkonsumsi daging, hati dan kuning telur; juga tepung, roti dan gandum yang
telah diperkaya dengan zat besi.
Jika makanan sehari-hari sedikit mengandung zat besi, maka harus diberikan tablet besi.

Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12

DEFINISI
Anemia Karena Kekurangan Vitamin B12 (anemia pernisiosa) adalah anemia megaloblastik
yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.

Selain zat besi, sumsum tulang memerlukan vitamin B12 dan asam folat untuk menghasilkan sel
darah merah.
Jika kekurangan salah satu darinya, bisa terjadi anemia megaloblastik.

Pada anemia jenis ini, sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang besar dan abnormal
(megaloblas).
Sel darah putih dan trombosit juga biasanya abnormal.

Anemia megaloblastik paling sering disebabkan oleh kekurangan vitamin B12 dan asam folat
dalam makanan atau ketidakmampuan untuk menyerap vitamin tersebut.
Kadang anemia ini disebabkan oleh obat-obat tertentu yang digunakan untuk mengobati kanker
(misalnya metotreksat, hidroksiurea, fluorourasil dan sitarabin).

PENYEBAB
Penyerapan yang tidak adekuat dari vitamin B12 (kobalamin) menyebabkan anemia pernisiosa.
Vitamin B12 banyak terdapat di dalam daging dan dalam keadaan normal telah diserap di bagian
akhir usus halus yang menuju ke usus besar (ilium).
Supaya dapat diserap, vitamin B12 harus bergabung dengan faktor intrinsik (suatu protein yang
dibuat di lambung), yang kemudian mengangkut vitamin ini ke ilium, menembus dindingnya dan
masuk ke dalam aliran darah.
Tanpa faktor intrinsik, vitamin B12 akan tetap berada dalam usus dan dibuang melalui tinja.

Pada anemia pernisiosa, lambung tidak dapat membentuk faktor intrinsik, sehingga vitamin B12
tidak dapat diserap dan terjadilah anemia, meskipun sejumlah besar vitamin dikonsumsi dalam
makanan sehari-hari.
Tetapi karena hati menyimpan sejumla besar vitamin B12, maka anemia biasanya tidak akan
muncul sampai sekitar 2-4 tahun setelah tubuh berhenti menyerap vitamin B12.

Selain karena kekurangan faktor intrinsik, penyebab lainnya dari kekurangan vitamin B12
adalah:
- pertumbuhan bakteri abnormal dalam usus halus yang menghalangi penyerapan vitamin B12
- penyakit tertentu (misalnya penyakit Crohn)
- pengangkatan lambung atau sebagian dari usus halus dimana vitamin B12 diserap
- vegetarian.

GEJALA
Selain mengurangai pembentukan sel darah merah, kekurangan vitamin B12 juga mempengaruhi
sistem saraf dan menyebabkan:
- kesemutan di tangan dan kaki
- hilangnya rasa di tungkai, kaki dan tangan
- pergerakan yang kaku.

Gejala lainnya adalah:

- buta warna tertentu, termasuk warna kuning dan biru
- luka terbuka di lidah atau lidah seperti terbakar
- penurunan berat badan
- warna kulit menjadi lebih gelap
- linglung
- depresi
- penurunan fungsi intelektual.

DIAGNOSA
Biasanya, kekurangan vitamin B12 terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin untuk anemia.

Pada contoh darah yang diperiksa dibawah mikroskop, tampak megaloblas (sel darah merah
berukuran besar).
Juga dapat dilihat perubahan sel darah putih dan trombosit, terutama jika penderita telah
menderita anemia dalam jangka waktu yang lama.

Jika diduga terjadi kekurangan, maka dilakukan pengukuran kadar vitamin B12 dalam darah.
Jika sudah pasti terjadi kekurangan vitamin B12, bisa dilakukan pemeriksaan untuk menentukan
penyebabnya.
Biasanya pemeriksaan dipusatkan kepada faktor intrinsik:

1. Contoh darah diambil untuk memeriksa adanya antibodi terhadap faktor intrinsik.
Biasanya antibodi ini ditemukan pada 60-90% penderita anemia pernisiosa.
2. Pemeriksaan yang lebih spesifik, yaitu analisa lambung.
Dimasukkan sebuah selang kecil (selang nasogastrik) melalui hidung, melewati
tenggorokan dan masuk ke dalam lambung.
Lalu disuntikkan pentagastrin (hormon yang merangasang pelepasan faktor intrinsik) ke
dalam sebuah vena.
Selanjutnya diambil contoh cairan lambung dan diperiksa untuk menemukan adanya
faktor intrinsik.

Jika penyebabnya masih belum pasti, bisa dilakukan tes Schilling.

Diberikan sejumlah kecil vitamin B12 radioaktif per-oral (ditelan) dan diukur penyerapannya.
Kemudian diberikan faktor intrinsik dan vitamin B12, lalu penyerapannya diukur kembali.
Jika vitamin B12 diserap dengan faktor intrinsik, tetapi tidak diserap tanpa faktor intrinsik, maka
diagnosisnya pasti anemia pernisiosa.

PENGOBATAN
Pengobatan kekurangan vitamin B 12 atau anemia pernisiosa adalah pemberian vitamin B12.
Sebagian besar penderita tidak dapat menyerap vitamin B12 per-oral (ditelan), karena itu
diberikan melalui suntikan.

Pada awalnya suntikan diberikan setiap hari atau setiap minggu, selama beberapa minggu sampai
kadar vitamin B12 dalam darah kembali normal.
Selanjutnya suntikan diberikan 1 kali/bulan.

Penderita harus mengkonsumsi tambahan vitamin B12 sepanjang hidupnya.

PENCEGAHAN
Jika penyebabnya adalah asupan yang kurang, maka anemia ini bisa dicegah melalui pola
makanan yang seimbang.

Anemia Karena Kekurangan Asam Folat

DEFINISI
Anemia Karena Kekurangan Asam Folat adalah sukatu anemia megaloblastik yang disebabkan
kekurangan asam folat.

Asam folat adalah vitamin yang terdapat pada sayuran mentah, buah segar dan daging; tetapi
proses memasak biasanya dapat merusak vitamin ini.
Karena tubuh hanya menyimpan asam folat dalam jumlah kecil, maka suatu makanan yang
sedikit mengandung asam folat, akan menyebabkan kekurangan asam folat dalam waktu
beberapa bulan.
PENYEBAB
Kekurangan asam folat terjadi pada:

1. Kekurangan asam folat lebih sering terjadi dunia Barat dibandingkan dengan kekurangan
vitamin B12, karena disana orang tidak cukup memakan sayuran berdaun yang mentah
2. Penderita penyakit usus halus tertentu, terutama penyakit Crohn dan sprue, karena terjadi
gangguan penyerapan asam folat
3. Obat anti-kejang tertentu dan pil KB, karena mengurangi penyerapan asam folat
4. Wanita hamil dan wanita menyusui, serta penderita penyakit ginjal yang menjalani
hemodialisa, karena kebutuhan akan asam folat meningkat
5. Peminum alkohol, karena alkohol mempengaruhi penyerapan dan metabolisme asam
folat.

GEJALA
Orang yang mengalami kekurangan asam folat akan menderita anemia.

Bayi, tetapi bukan orang dewasa, bisa memiliki kelainan neurologis.

Kekurangan asam folat pada wanita hamil bisa menyebabkan terjadinya cacat tulang belakang
(korda spinalis) dan kelainan bentuk lainnya pada janin.

DIAGNOSA
Pada pemeriksaan apus darah tepi dibawah mikroskop akan ditemukan megaloblas (sel darah
merah berukuran besar).

Jika ditemukan megaloblas (sel darah merah berukuran besar) pada seorang penderita anemia,
maka dilakukan pengukuran kadar asam folat dalam darah.

PENGOBATAN
Diberikan tablet asam folat 1 kali/hari.

Penderita yang mengalami gangguan penyerapan asam folat, harus mengkonsumsi tablet asam
folat sepanjang hidupnya.

PENCEGAHAN
Menambah asupan makanan yang banyak mengandung asam folat.

Untuk mencegah kekurangan asam folat pada kehamilan, maka wanita hamil dianjurkan untuk
mengkonsumsi tablet asam folat.

Anemia Karena Kekurangan Vitamin C

DEFINISI
Anemia Karena Kekurangan Vitamin C adalah sejenis anemia yang jarang terjadi, yang
disebabkan oleh kekurangan Vitamin C yang berat dalam jangka waktu yang lama.

PENYEBAB
Penyebab kekurangan Vitamin C biasanya adalah kurangnya asupan Vitamin C dalam makanan
sehari-hari.

Vitamin C banyak ditemukan pada cabe hijau, buah sitrus (jeruk, lemon), strawberi, tomat,
brokoli, lobak hijau dan sayuran hijau lainnya serta semangka.
Salah satu fungsi Vitamin C adalah membantu penyerapan zat besi, sehingga jika terjadi
kekurangan Vitamin C, maka jumlah zat besi yang diserap akan berkurang dan bisa terjadi
anemia.

Vitamin C harus dikonsumsi setiap hari, karena tidak larut dalam lemak sehingga tidak dapat
disimpan untuk digunakan di kemudian hari.
Vitamin C adalah vitamin yang larut dalam air, karena itu akan dibuang dari tubuh secara rutin
melalui air kemih.

GEJALA
Anemia menyebabkan kelelahan, kelemahan, kurang tenaga, sesak nafas dan gejala lainnya.

Kekurangan Vitamin C bisa menyebabkan scurvy.

DIAGNOSA
Dilakukan pengukuran kadar Vitamin Cdalam darah.

Pada anemia jenis ini, sumsum tulang menghasilkan sel darah merah yang kecil.

PENGOBATAN
Satu tablet Vitamin C sehari dapat mengkoreksi kekurangan dan mengobati anemia.

PENCEGAHAN
Menambah asupan Vitamin C dalam makanan sehari-hari.

Anemia karena penyakit kronis

DEFINISI
Penyakit kronis sering menyebabkan anemia, terutama pada penderita usia lanjut.
Keadaan-keadaan seperti infeksi, peradangan dan kanker, menekan pembentukan sel darah
merah di sumsum tulang.

Karena cadangan zat besi di dalam tulang tidak dapat digunakan oleh sel darah merah yang baru,
maka anemia ini sering disebut anemia anemia penggunaan ulang zat besi.
PENYEBAB
Pada semua penderita, infeksi (bahkan infeksi yang ringan) dan peradangan (misalnya artritis
dan tendinitis) menghambat pembentukan sel darah merah dalam sumsum tulang, sehingga
jumlah sel darah merah berkurang.
Tetapi keadaan tersebut baru akan menimbulkan anemia jika sifatnya berat atau berlangsung
dalam waktu yang lama (kronik).

GEJALA
Karena anemia jenis ini berkembang secara perlahan dan biasanya ringan, anemia ini biasanya
tidak menimbulkan gejala.

Kalaupun timbul gejala, biasanya merupakan akibat dari penyakit kroniknya, bukan karena
anemianya.

DIAGNOSA
Pemeriksaan laboratorium bisa menentukan bahwa penyebab dari anemia adalah penyakit
kronik, tetapi hal ini tidak dapat memperkuat diagnosis.
Karena itu yang pertama kali dilakukan adalah menyingkirkan penyebab anemia lainnya, seperti
perdarahan hebat atau kekurangan zat besi.

Semakin berat penyakitnya, maka akan semakin berat anemia yang terjadi; tetapi anemia karena
penyakit kronik jarang yang menjadi sangat berat:
- Hematokrit (persentase sel darah merah dalam darah) jarang sampai dibawah 25% (pada pria
normal 45-52%, pada wanita normal 37-48%)
- Hemoglobin (jumlah protein pengangkut oksigen dalam sel darah merah) jarang sampai
dibawah 8 gram/dL (normal 13-18 gram/dL).

PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan khusus untuk anemia jenis ini, sehingga pengobatan ditujukan kepada
penyakit kronik penyebabnya.

Mengkonsumsi tambahan zat besi tidak banyak membantu.

Jika anemia menjadi berat, mungkin diperlukan transfusi atau eritropoietin (hormon yang
merangsang pembentukan sel darah merah di sumsum tulang).

PENCEGAHAN
Dengan mengobati penyakit kroniknya, maka bisa dicegah terjadinya anemia.

Penyakit Crohn sulit diobati, sehingga penderitanya bisa mengalami anemia yang hilang timbul,
tergantung keadaan penderita.

Anemia Hemolitik
DEFINISI
Anemia Hemolitik adalah anemia yang terjadi karena meningkatnya penghancuran sel darah
merah.

Dalam keadaan normal, sel darah merah mempunyai waktu hidup 120 hari.
Jika menjadi tua, sel pemakan dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan
merusaknya.

Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum waktunya (hemolisis), sumsum
tulang berusaha menggantinya dengan mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru,
sampai 10 kali kecepatan normal.

Jika penghancuran sel darah merah melebihi pembentukannya, maka akan terjadi anemia
hemolitik.

PEMBESARAN LIMPA
Banyak penyakit yang dapat menyebabkan pembesaran limpa.
Jika membesar, limpa cenderung menangkap dan menghancurkan sel darah merah; membentuk
suatu lingkaran setan, yaitu semakin banyak sel yang terjebak, limpa semakin membesar dan
semakin membesar limpa, semakin banyak sel yang terjebak.

Anemia yang disebabkan oleh pembesaran limpa biasanya berkembang secara perlahan dan
gejalanya cenderung ringan.
Pembesaran limpa juga seringkali menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit dan sel darah
putih.

Pengobatan biasanya ditujukan kepada penyakit yang menyebabkan limpa membesar.

Kadang anemianya cukup berat sehingga perlu dilakukan pengangkatan limpa (splenektomi).

KERUSAKAN MEKANIK PADA SEL DARAH MERAH

Dalam keadaan normal, sel darah merah berjalan di sepanjang pembuluh darah tanpa mengalami
gangguan.
Tetapi secara mekanik sel darah merah bisa mengalami kerusakan karena adanya kelainan pada
pembuluh darah (misalnya suatu aneurisma), katup jantung buatan atau karena tekanan darah
yang sangat tinggi.

Kelainan tersebut bisa menghancurkan sel darah merah dan menyebabkan sel darah merah
mengeluarkan isinya ke dalam darah.
Pada akhirnya ginjal akan menyaring bahan-bahan tersebut keluar dari darah, tetapi mungkin
saja ginjal mengalami kerusakan oleh bahan-bahan tersebut.

Jika sejumlah sel darah merah mengalami kerusakan, maka akan terjadi anemia hemolitik
mikroangiopati.
Diagnosis ditegakkan bila ditemukan pecahan dari sel darah merah pada pemeriksaan contoh
darah dibawah mikroskop.

Penyebab dari kerusakan ini dicari dan jika mungkin, diobati.

REAKSI AUTOIMUN
Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh mengalami gangguan fungsi dan menghancurkan selnya
sendiri karena keliru mengenalinya sebagai bahan asing (reaksi autoimun).
Jika suatu reaksi autoimun ditujukan kepada sel darah merah, akan terjadi anemia hemolitik
autoimun.

Anemia hemolitik autoimun memiliki banyak penyebab, tetapi sebagian besar penyebabnya tidak
diketahui (idiopatik).

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi (autoantibodi)

dalam darah, yang terikat dan bereaksi terhadap sel darah merah sendiri.

Anemia hemolitik autoimun dibedakan dalam dua jenis utama, yaitu anemia hemolitik antibodi
hangat (paling sering terjadi) dan anemia hemolitik antibodi dingin.

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat

Anemia Hemolitik Antibodi Hangat adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk
autoantibodi yang bereaksi terhadap sel darah merah pada suhu tubuh.

Autoantibodi ini melapisi sel darah merah, yang kemudian dikenalinya sebagai benda asing dan
dihancurkan oleh sel perusak dalam limpa atau kadang dalam hati dan sumsum tulang.
Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita.

Sepertiga penderita anemia jenis ini menderita suatu penyakit tertentu (misalnya limfoma,
leukemia atau penyakit jaringan ikat, terutama lupus eritematosus sistemik) atau telah
mendapatkan obat tertentu, terutama metildopa.

Gejalanya seringkali lebih buruk daripada yang diperkirakan, mungkin karena anemianya
berkembang sangat cepat.
Limpa biasanya membesar, sehingga bagian perut atas sebelah kiri bisa terasa nyeri atau tidak
nyaman.

Pengobatan tergantung dari penyebabnya.

Jika penyebabnya tidak diketahui, diberikan kortikosteroid (misalnya prednison) dosis tinggi,
awalnya melalui intravena , selanjutnya per-oral (ditelan).
Sekitar sepertiga penderita memberikan respon yang baik terhadap pengaobatan tersebut.
Penderita lainnya mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat limpa, agar limpa
berhenti menghancurkan sel darah merah yang terbungkus oleh autoantibodi.

Pengangkatan limpa berhasil mengendalikan anemia pada sekitar 50% penderita.

Jika pengobatan ini gagal, diberikan obat yang menekan sistem kekebalan (misalnya siklosporin
dan siklofosfamid).

Transfusi darah dapat menyebabkan masalah pada penderita anemia hemolitik autoimun.
Bank darah mengalami kesulitan dalam menemukan darah yang tidak bereaksi terhadap antibodi,
dan transfusinya sendiri dapat merangsang pembentukan lebih banyak lagi antibodi.

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin

Anemia Hemolitik Antibodi Dingin adalah suatu keadaan dimana tubuh membentuk autoantibodi
yang bereaksi terhadap sel darah merah dalam suhu ruangan atau dalam suhu yang dingin.

Anemia jenis ini dapat berbentuk akut atau kronik.

Bentuk yang akut sering terjadi pada penderita infeksi akut, terutama pneumonia tertentu atau
mononukleosis infeksiosa.
Bentuk akut biasanya tidak berlangsung lama, relatif ringan dan menghilang tanpa pengobatan.

Bentuk yang kronik lebih sering terjadi pada wanita, terutama penderita rematik atau artritis
yang berusia diatas 40 tahun.

Bentuk yang kronik biasanya menetap sepanjang hidup penderita, tetapi sifatnya ringan dan
kalaupun ada, hanya menimbulan sedikit gejala.
Cuaca dingin akan meningkatkan penghancuran sel darah merah, memperburuk nyeri sendi dan
bisa menyebabkan kelelahan dan sianosis (tampak kebiruan) pada tangan dan lengan.
Penderita yang tinggal di daerah bercuaca dingin memiliki gejala yang lebih berat dibandingkan
dengan penderita yang tinggal di iklim hangat.

Diagnosis ditegakkan jika pada pemeriksaan laboratorium ditemukan antibodi pada permukaan
sel darah merah yang lebih aktif pada suhu yang lebih rendah dari suhu tubuh.

Tidak ada pengobatan khusus, pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala-gejalanya.

Bentuk akut yang berhubungan dengan infeksi akan membaik degnan sendirinya dan jarang
menyebabkan gejala yang serius.
Menghindari cuaca dingin bisa mengendalikan bentuk yang kronik.

HEMOGLOBINURIA PAROKSISMAL NOKTURNAL

Hemoglobinuria Paroksismal Nokturnal adalah anemia hemolitik yang jarang terjadi, yang
menyebabkan serangan mendadak dan berulang dari penghancuran sel darah merah oleh sistem
kekebalan.
Penghancuran sejumlah besar sel darah merah yang terjadi secara mendadak (paroksismal), bisa
terjadi kapan saja, tidak hanya pada malam hari (nokturnal), menyebabkan hemoglobin tumpah
ke dalam darah.
Ginjal menyaring hemoglobin, sehingga air kemih berwarna gelap (hemoglobinuria).

Anemia ini lebih sering terjadi pada pria muda, tetapi bisa terjadi kapan saja dan pada jenis
kelamin apa saja.
Penyebabnya masih belum diketahui.

Penyakit ini bisa menyebabkan kram perut atau nyeri punggung yang hebat dan pembentukan
bekuan darah dalam vena besar dari perut dan tungkai.

Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium yang bisa menemukan adanya sel darah
merah yang abnormal, khas untuk penyakit ini.

Untuk meringankan gejala diberikan kortikosteroid (misalnya prednison).

Penderita yang memiliki bekuan darah mungkin memerlukan antikoagulan (obat yang
mengurangi kecenderungan darah untuk membeku, misalnya warfarin).

Transplantasi sumsum tulang bisa dipertimbangkan pada penderita yang menunjukkan anemia
yang sangat berat.

PENYEBAB
Sejumlah faktor dapat meningkatkan penghancuran sel darah merah:
- Pembesaran limpa (splenomegali)
- Sumbatan dalam pembuluh darah
- Antibodi bisa terikat pada sel darah merah dan menyebabkan sistem kekebalan
menghancurkannya dalam suatu reaksi autoimun
- Kadang sel darah merah hancur karena adanya kelainan dalam sel itu sendiri (misalnya
kelainan bentuk dan permukaan, kelainan fungsi atau kelainan kandungan hemoglobin)
- Penyakit tertentu (misalnya lupus eritematosus sistemik dan kanker tertentu, terutama limfoma)
- Obat-obatan (misalnya metildopa, dapson dan golongan sulfa).

GEJALA
Gejala dari anemia hemolitik mirip dengan anemia yang lainnya.

Kadang-kadang hemolisis terjadi secara tiba-tiba dan berat, menyebabkan krisis hemolitik, yang
ditandai dengan:
- demam
- menggigil
- nyeri punggung dan nyeri lambung
- perasaan melayang
- penurunan tekanan darah yang berarti.

Sakit kuning (jaundice) dan air kemih yang berwarna gelap bisa terjadi karena bagian dari sel
darah merah yang hancur masuk ke dalam darah.
Limpa membesar karena menyaring sejumlah besar sel darah merah yang hancur, kadang
menyebabkan nyeri perut.

Hemolisis yang berkelanjutan bisa menyebabkan batu empedu yang berpigmen, dimana batu
empedu berwarna gelap yang berasal dari pecahan sel darah merah.

Anemia Karena Kelainan Pada Sel Darah

Merah
DEFINISI
Penghancuran sel darah merah bisa terjadi karena:
- sel darah merah memiliki kelainan bentuk
- sel darah merah memiliki selaput yang lemah dan mudah robek
- kekurangan enzim yang diperlukan supaya bisa berfungsi sebagaimana mestinya dan enzim
yang menjaga kelenturan sehingga memungkinkan sel darah merah mengalir melalui pembuluh
darah yang sempit.
Kelainan sel darah merah tersebut terjadi pada penyakit keturunan tertentu.

SFEROSITOSIS HEREDITER.
Sferositosis Herediter adalah penyakit keturunan dimana sel darah merah berbentuk bulat.

Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa,
menyebabkan anemia dan pembesaran limpa.
Anemia biasanya ringan, tetapi bisa semakin berat jika terjadi infeksi.

Jika penyakit ini berat, bisa terjadi:

- sakit kuning (jaundice)
- anemia
- pembesaran hati
- pembentukan batu empedu.

Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikelirukan sebagai hepatitis.

Bisa terjadi kelainan bentuk tulang, seperti tulang tengkorak yang berbentuk seperti menara dan
kelebihan jari tangan dan kaki.

Biasanya tidak diperlukan pengobatan, tetapi anemia yang berat mungkin memerlukan tindakan
pengangkatan limpa.
Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yang
dihancurkan dan karena itu memperbaiki anemia.

ELIPTOSITOSIS HEREDITER.
Eliptositosis Herediter adalah penyakit yang jarang terjadi, dimana sel darah merah berbentuk
oval atau elips.
Penyaki ini kadang menyebabkan anemia ringan, tetapi tidak memerlukan pengobatan.
Pada anemia yang berat mungkin perlu dilakukan pengangkatan limpa.

KEKURANGN G6PD
Kekurangan G6PD adalah suatu penyakit dimana enzim G6PD (glukosa 6 fosfat dehidrogenase)
hilang dari selaput sel darah merah.

Enzim G6PD membantu mengolah glukosa (gula sederhana yang merupakan sumber energi
utama untuk sel darah merah) dan membantu menghasilkan glutation (mencegah pecahnya sel).
Penyakit keturunan ini hampir selalu menyerang pria.

Beberapa penderita yang mengalami kekurangan enzim G6PD tidak pernah menderita anemia.

Hal-hal yang bisa memicu penghancuran sel darah merah, yaitu:

- demam
- infeksi virus atau bakteri
- krisis diabetes
- bahan tertentu (misalnya aspirin, vitamin K dan kacang merah)
bisa menyebabkan anemia.
Anemia bisa dicegah dengan menghindari hal-hal tersebut.

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kekurangan G6PD.

Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease)

DEFINISI
Penyakit Sel Sabit (sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel
darah merah yang berbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik.

Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein pengangkut oksigen)
yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan
bentuk sel menjadi seperti sabit.
Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal,
otak, tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan berkurangnya pasokan oksigen ke organ
tersebut.

Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati pembuluh darah, menyebabkan anemia
berat, penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan mungkin kematian.

PENYEBAB
Penyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit hitam.
Sekitar 10% orang kulit hitam di AS hanya memiliki 1 gen untuk penyakit ini (mereka memiliki
rantai sel sabit) dan tidak menderita penyakit sel sabit.
Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

GEJALA
Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan,
tetapi mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.

Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga
berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa
menyebabkan terjadinya krisis sel sabit,yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.
Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip dengan
apendisitis atau suatu kista indung telur.

Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang ditandai
dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.
Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu infeksi
atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus (pecahan dari
bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).

Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.

Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.

Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami
pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.
Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia menjadi
lebih berat lagi.

Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan sel darah
merah yang hancur.
Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.

Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek, tetapi
lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.
Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama pada tangan
dan kaki.

Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan hebat
sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.
Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada
pergelangan kaki.
Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.

Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.
Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).

Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.
Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka penderita tidak
boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

DIAGNOSA
Anemia, nyeri lambung dan nyeri tulang serta mual-mual pada seorang kulit hitam merupakan
tanda yang khas untuk krisis sel sabit.

Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah yang berbentuk
sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.

Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan apakah

seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.
Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk menentukan adanya
resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

PENGOBATAN
Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi sekarang ini
mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.

Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen
dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun menderita penyakit
ringan, misalnya infeksi virus.

Penderita memiliki resiko tinggi terhadap terjadinya infeksi, sehingga harus menjalani imunisasi
dengan vaksin pneumokokus dan Hemophilus influenzae.

Krisis sel sabit membutuhkan perawatan di rumah sakit.

Penderita mendapatkan sejumlah besar cairan lewat pembuluh darah (intravena) dan obat-obatan
untuk mengurangi rasa nyeri.
Diberikan transfusi darah dan oksigen jika diperkirakan aneminya cukup berat sehingga bisa
menimbulkan resiko terjadinya stroke, serangan jantung atau kerusakan paru-paru.
Keadaan yang mungkin menyebabkan krisi, misalnya infeksi, harus diobati.
Obat-obatan yang mengendalikan penyakit sel sabit (misalnya hidroksiurea), masih dalam
penelitian.
Hidroksiurea meningkatkan pembentukan sejenis hemoglobin yang terutama ditemukan pada
janin, yang akan menurunkan jumlah sel darah merah yang berubah bentuknya menjadi sabit.
Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel sabit.

Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga atau donor lainnya
yang tidak memiliki gen sel sabit.
Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan penerima cangkokan
harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang hidupnya.

Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel prekursor (sel
yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.

Penyakit Hemoglobin C, S-C & E

DEFINISI

PENYAKIT HEMOGLOBIN C
Penyakit hemoglobin C terjadi pada 2-3% orang kulit hitam di Amerika.
Hanya orang yang memiliki 2 gen untuk penyakit ini yang akan menderita anemia, yang
beratnya bervariasi.

Penderita, terutama anak-anak, bisa mengalami:

- episode nyeri perut dan nyeri sendi
- pembesaran limpa
- sakit kuning (jaundice) yang ringan,
tetapi mereka tidak mengalami krisis yang berat.
Secara umum, gejala-gejalanya hanya sedikit.

PENYAKIT HEMOGLOBIN S-C

Penyakit hemoglobn S-C terjadi pada orang-orang yang memiliki 1 gen untuk penyakit sel sabit
dan 1 gen untuk penyakit hemoglobin C.

Lebih sering ditemukan dibandingan dengan penyakit hemoglobin C dan gejalanya mirip dengan
penyakit sel sabit, tetapi jauh lebih ringan.

PENYAKIT HEMOGLOBIN E
Penyakit hemoglobin E terutama menyerang orang kulit hitam dan orang-orang dari Asia
Tenggara, jarang terjadi pada orang Cina.
Penyakit ini menyebabkan anemia, tetapi tanpa disertai gejala lainnya yang timbul pada penyakit
sel sabit dan penyakit hemoglobin C.

Thalassemia
DEFINISI
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin.

PENYEBAB
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam
pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.

2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia
(melibatkan rantai beta).

Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia
minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).

Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1
gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.

1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan
gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita
anemia ringan.

GEJALA
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama
tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas
lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat
besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan
gagal jantung.

DIAGNOSA
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.

Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean
corpuscular volume).

Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.

Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin
khusus.

PENGOBATAN
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam
folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang
bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan
keracunan.

Pada bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.

Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

PENCEGAHAN
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.

Leukemia
Leukemia
DEFINISI
Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah.

PENYEBAB
Leukemia biasanya mengenai sel-sel darah putih.
Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia tidak diketahui.
Virus menyebabkan beberapa leukemia pada binatang (misalnya kucing).

Virus HTLV-I (human T-cell lymphotropic virus type I), yang menyerupai virus penyebab AIDS,
diduga merupakan penyebab jenis leukemia yang jarang terjadi pada manusia, yaitu leukemia
sel-T dewasa.
Pemaparan terhadap penyinaran (radiasi) dan bahan kimia tertentu (misalnya benzena) dan
pemakaian obat antikanker, meningkatkan resiko terjadinya leukemia.
Orang yang memiliki kelainan genetk tertentu (misalnya sindroma Down dan sindroma
Fanconi), juga lebih peka terhadap leukemia.

Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang.

Leukemia terjadi jika proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami
gangguan dan menghasilkan perubahan ke arah keganasan.

Perubahan tersebut seringkali melibatkan penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan
genetik sel yang kompleks).
Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal dari
pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas.

Pada akhirnya sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang
menghasilkan sel-sel darah yang normal.
Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah
bening, ginjal dan otak.

Terdapat 4 jenis utama leukemia, yang diberi nama berdasarkan kecepatan perkembangan
penyakit dan jenis sel darah putih yang terkena:

Perkembangan Sel darah putih

Jenis
penyakit yg terkena
Leukemia Limfositik (limfoblastik) Akut Cepat Limfosit
Leukemia Mieloid (mielositik, mielogenous,
Cepat Mielosit
mieloblastik, mielomonositik) Akut
Leukemia Limfositik Kronik
termasuk sindroma S?zary dan leukemia sel Lambat Limfosit
berambut)
Leukemia Mielositik (mieloid, mielogenous,
Lambat Mielosit
granulositik) Kronik

Leukemia Limfositik Akut

DEFINISI
Leukemia Limfositik Akut (LLA) adalah suatu penyakit yang berakibat fatal, dimana sel-sel yang
dalam keadaan normal berkembang menjadi limfosit berubah menjadi ganas dan dengan segera
akan menggantikan sel-sel normal di dalam sumsum tulang.

LLA merupakan leukemia yang paling sering terjadi pada anak-anak.

Leukemia jenis ini merupakan 25% dari semua jenis kanker yang mengenai anak-anak di bawah
umur 15 tahun.
Paling sering terjadi pada anak usia antara 3-5 tahun, tetapi kadang terjadi pada usia remaja dan
dewasa.

Sel-sel yang belum matang, yang dalam keadaan normal berkembang menjadi limfosit, berubah
menjadi ganas.
Sel leukemik ini tertimbun di sumsum tulang, lalu menghancurkan dan menggantikan sel-sel
yang menghasilkan sel darah yang normal.

Sel kanker ini kemudian dilepaskan ke dalam aliran darah dan berpindah ke hati, limpa, kelenjar
getah bening, otak, ginjal dan organ reproduksi; dimana mereka melanjutkan pertumbuhannya
dan membelah diri.
Sel kanker bisa mengiritasi selaput otak, menyebabkan meningitis dan bisa menyebabkan
anemia, gagal hati, gagal ginjal dan kerusakan organ lainnya.

PENYEBAB
Sebagian besar kasus tampaknya tidak memiliki penyebab yang pasti.
Radiasi, bahan racun (misalnya benzena) dan beberapa obat kemoterapi diduga berperan dalam
terjadinya leukemia.

Kelainan kromosom juga memegang peranan dalam terjadinya leukemia akut.

Faktor resiko untuk leukemia akut adalah:

- sindroma Down
- memiliki kakak/adik yang menderita leukemia
- pemaparan oleh radiasi (penyinaran), bahan kimia dan obat.

GEJALA
Gejala pertama biasanya terjadi karena sumsum tulang gagal menghasilkan sel darah merah
dalam jumlah yang memadai, yaitu berupa:
- lemah dan sesak nafas, karena anemia (sel darah merah terlalu sedikit)
- infeksi dan demam karena, berkurangnya jumlah sel darah putih
- perdarahan, karena jumlah trombosit yang terlalu sedikit.

Pada beberapa penderita, infeksi yang berat merupakan pertanda awal dari leukemia; sedangkan
pada penderita lain gejalanya lebih ringan, berupa lemah, lelah dan tampak pucat.

Perdarahan yang terjadi biasanya berupa perdarahan hidung, perdarahan gusi, mudah memar dan
bercak-bercak keunguan di kulit.
Sel-sel leukemia dalam otak bisa menyebabkan sakit kepala, muntah dan gelisah; sedangkan di
dalam sumsum tulang menyebabkan nyeri tulang dan sendi.

DIAGNOSA
Pemeriksaan darah rutin (misalnya hitung jenis darah komplit) bisa memberikan bukti bahwa
seseorang menderita leukemia.
Jumlah total sel darah putih bisa berkurang, normal ataupun bertambah; tetapi jumlah sel darah
merah dan trombosit hampir selalu berkurang.
Sel darah putih yang belum matang (sel blast) terlihat di dalam contoh darah yang diperiksa
dibawah mikroskop.

Biopsi sumsum tulang hampir selalu dilakukan untuk memperkuat diagnosis dan menentukan
jenis leukemia.

PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah mencapai kesembuhan total dengan menghancurkan sel-sel leukemik
sehingga sel noramal bisa tumbuh kembali di dalam sumsum tulang.
Penderita yang menjalani kemoterapi perlu dirawat di rumah sakit selama beberapa hari atau
beberapa minggu, tergantung kepada respon yang ditunjukkan oleh sumsum tulang.

Sebelum sumsum tulang kembali berfungsi normal, penderita mungkin memerlukan:

- transfusi sel darah merah untuk mengatasi anemia
- transfusi trombosit untuk mengatasi perdarahan
- antibiotik untuk mengatasi infeksi.

Beberapa kombinasi dari obat kemoterapi sering digunakan dan dosisnya diulang selama
beberapa hari atau beberapa minggu.
Suatu kombinasi terdiri dari prednison per-oral (ditelan) dan dosis mingguan dari vinkristin
dengan antrasiklin atau asparaginase intravena.

Untuk mengatasi sel leukemik di otak, biasanya diberikan suntikan metotreksat langsung ke
dalam cairan spinal dan terapi penyinaran ke otak.

Beberapa minggu atau beberapa bulan setelah pengobatan awal yang intensif untuk
menghancurkan sel leukemik, diberikan pengobatan tambahan (kemoterapi konsolidasi) untuk
menghancurkan sisa-sisa sel leukemik.
Pengobatan bisa berlangsung selama 2-3 tahun.

Sel-sel leukemik bisa kembali muncul, seringkali di sumsum tulang, otak atau buah zakar.
Pemunculan kembali sel leukemik di sumsum tulang merupakan masalah yang sangat serius.
Penderita harus kembali menjalani kemoterapi.
Pencangkokan sumsum tulang menjanjikan kesempatan untuk sembuh pada penderita ini.

Jika sel leukemik kembali muncul di otak, maka obat kemoterapi disuntikkan ke dalam cairan
spinal sebanyak 1-2 kali/minggu.
Pemunculan kembali sel leukemik di buah zakar, biasanya diatasi dengan kemoterapi dan terapi
penyinaran.

PROGNOSIS
Sebelum adanya pengobatan untuk leukemia, penderita akan meninggal dalam waktu 4 bulan
setelah penyakitnya terdiagnosis.
Lebih dari 90% penderita penyakitnya bisa dikendalikan setelah menjalani kemoterapi awal.
Banyak penderita yang mengalami kekambuhan, tetapi 50% anak-anak tidak memperlihatkan
tanda-tanda leukemia dalam 5 tahun setelah pengobatan. Anak berusia 3-7 tahun memiliki
prognosis paling baik.

Anak-anak atau dewasa yang jumlah sel darah putih awalnya kurang dari 25.000 sel/mikroL
darah cenderung memiliki prognosis yang lebih baik daripada penderita yang memiliki jumlah
sel darah putih lebih banyak.

Leukemia Mieloid Akut

DEFINISI
Leukemia Mieloid (mielositik, mielogenous, mieloblastik, mielomonositik, LMA) Akut adalah
penyakit yang bisa berakibat fatal, dimana mielosit (yang dalam keadaan normal berkembang
menjadi granulosit) berubah menjadi ganas dan dengan segera akan menggantikan sel-sel normal
di sumsum tulang.

Leukemia ini bisa menyerang segala usia, tetapi paling sering terjadi pada dewasa.
Sel-sel leukemik tertimbun di dalam sumsum tulang, menghancurkan dan menggantikan sel-sel
yang menghasilkan sel darah yang normal.
Sel kanker ini kemudian dilepaskan ke dalam aliran darah dan berpindah ke organ lainnya,
dimana mereka melanjutkan pertumbuhannya dan membelah diri.
Mereka bisa membentuk tumor kecil (kloroma) di dalam atau tepat dibawah kulit dan bisa
menyebabkan meningitis, anemia, gagal hati, gagal ginjal dan kerusakan organ lainnya.

PENYEBAB
Pemaparan terhadap radiasi (penyinaran) dosis tinggi dan penggunaan beberapa obat kemoterapi
antikanker akan meningkatkan kemungkinan terjadinya LMA.

GEJALA
Gejala pertama biasanya terjadi karena sumsum tulang gagal menghasilkan sel darah yang
normal dalam jumlah yang memadai.
Gejalanya berupa:
- lemah
- sesak nafas
- infeksi
- perdarahan
- demam.

Gejala lainnya adalah sakit kepala, muntah, gelisah dan nyeri tulang dan sendi.

DIAGNOSA
Hitung jenis darah merupakan bukti pertama bahwa seseorang menderita leukemia.

Sel darah putih muda (sel blast) akan terlihat dalam sediaan darah yang diperiksa dibawah
mikroskop.
Biopsi sumsum tulang hampir selalu dilakukan untuk memperkuat diagnosis dan menentukan
jenis leukemia.

PENGOBATAN
Tujuan pengobatan adalah menghancurkan semua sel leukemik sehingga penyakit bisa
dikendalikan.
LMA hanya memberikan respon terhadap obat tertentu dan pengobatan seringkali membuat
penderita lebih sakit sebelum mereka membaik. Penderita menjadi lebih sakit karena pengobatan
menekan aktivitias sumsum tulang, sehingga jumlah sel darah putih semakin sedikit (terutama
granulosit) dan hal ini menyebabkan penderita mudah mengalami infeksi.

Mungkin diperlukan transfusi sel darah merah dan trombosit.

Pada kemoterapi awal biasanya diberikan sitarabin (selama 7 hari) dan daunorubisin (selama 3
hari).
Kadang diberikan obat tambahan (misalnya tioguanin atau vinkristin) dan prednison.

Setelah tercapai remisi, diberikan kemoterapi tambahan (kemoterapi konsolidasi) beberapa

minggu atau beberapa bulan setelah pengobatan awal.

Biasanya tidak diperlukan pengobatan untuk otak.

Pencangkokan tulang bisa dilakukan pada penderita yang tidak memberikan respon terhadap
pengobatan dan pada penderita usia muda yang pada awalnya memberikan respon terhadap
pengobatan.

PROGNOSIS
50-85% penderita LMA memberikan respons yang baik terhadap pengobatan.
20-40% penderita tidak lagi menunjukkan tanda-tanda leukemia dalam waktu 5 tahun setelah
pengobatan; angka ini meningkat menjadi 40-50% pada penderita yang menjalani pencangkokan
sumsum tulang.

Prognosis yang paling buruk ditemukan pada:

- penderita yang berusia diatas 50 tahun
- penderita yang menjalani kemoterapi dan terapi penyinaran untuk penyakit lain.

Leukemia Limfositik Kronis

DEFINISI
Leukemia Limfositik Kronik (LLK) ditandai dengan adanya sejumlah besar limfosit (salah satu
jenis sel darah putih) matang yang bersifat ganas dan pembesaran kelenjar getah bening.

Lebih dari 3/4 penderita berumur lebih dari 60 tahun, dan 2-3 kali lebih sering menyerang pria.
Pada awalnya penambahan jumlah limfosit matang yang ganas terjadi di kelenjar getah bening.
Kemudian menyebar ke hati dan limpa, dan keduanya mulai membesar.

Masuknya limfosit ini ke dalam sumsum tulang akan menggeser sel-sel yang normal, sehingga
terjadi anemia dan penurunan jumlah sel darah putih dan trombosit di dalam darah.
Kadar dan aktivitas antibodi (protein untuk melawan infeksi) juga berkurang.

Sistem kekebalan yang biasanya melindungi tubuh terhadap serangan dari luar, seringkali
menjadi salah arah dan menghancurkan jaringan tubuh yang normal.
Hal ini bisa menyebabkan:
- penghancuran sel darah merah dan trombosit
- peradangan pembuluh darah
- peradangan sendi (artritis rematoid)
- peradangan kelenjar tiroid (tiroiditis).

Beberapa jenis leukemia limfositik kronik dikelompokkan berdasarkan jenis limfosit yang
terkena.
Leukemia sel B (leukemia limfosit B) merupakan jenis yang paling sering ditemukan, hampir
mencapai 3/4 kasus LLK.
Leukemia sel T (leukemia limfosit T) lebih jarang ditemukan.

Jenis yang lainnya adalah:

- Sindroma S?zary (fase leukemik dari mikosis fungoides)
- leukemia sel berambut adalah jenis leukemia yang jarang, yang menghasilkan sejumlah besar
sel darah putih yang memiliki tonjolan khas (dapat dilihat dibawah mikroskop).

PENYEBAB
Penyebabnya tidak diketahui.

GEJALA
Pada stadium awal, sebagian besar penderita tidak memiliki gejala selain pembesaran kelenjar
getah bening.

Gejala yang timbul kemudian bisa berupa:

- lelah
- hilang nafsu makan
- penurunan berat badan
- sesak nafas pada saat melakukan aktivitas
- perut terasa penuh karena pembesaran limpa.

Pada stadium awal, leukemia sel T bisa menyusup ke dalam kulit dan menyebabkan ruam kulit
yang tidak biasa, seperti yang terlihat pada sindroma S?zary.

Lama-lama penderita akan tampak pucat dan mudah memar.

Infeksi bakteri, virus dan jamur biasanya baru akan terjadi pada stadium lanjut.
DIAGNOSA
Kadang-kadang penyakit ini diketahui secara tidak sengaja pada pemeriksaan hitung jenis darah
untuk alasan lain.
Jumlah limfosit meningkat sampai lebih dari 5.000 sel/mikroL.

Biasanya dilakukan biopsi sumsum tulang.

Hasilnya akan menunjukkan sejumlah besar limfosit di dalam sumsum tulang.

Pemeriksaan darah juga bisa menunjukkan adanya:

- anemia
- berkurangnya jumlah trombosit
- berkurangnya kadar antibodi.

PENGOBATAN
Leukemia limfositik kronik berkembang dengan lambat, sehingga banyak penderita yang tidak
memerlukan pengobatan selama bertahun-tahun sampai jumlah limfosit sangat banyak, kelenjar
getah bening membesar atau terjadi penurunan jumlah eritrosit atau trombosit.

Anemia diatasi dengan transfusi darah dan suntikan eritropoietin (obat yang merangsang
pembentukan sel-sel darah merah).

Jika jumlah trombosit sangat menurun, diberikan transfusi trombosit.

Infeksi diatasi dengan antibiotik.

Terapi penyinaran digunakan untuk memperkecil ukuran kelenjar getah bening, hati atau limpa.

Obat antikanker saja atau ditambah kortikosteroid diberikan jika jumlah limfositnya sangat
banyak.
Prednison dan kortikosteroid lainnya bisa menyebabkan perbaikan pada penderita leukemia yang
sudah menyebar. Tetapi respon ini biasanya berlangsung singkat dan setelah pemakaian jangka
panjang, kortikosteroid menyebabkan beberapa efek samping.

Leukemia sel B diobati dengan alkylating agent, yang membunuh sel kanker dengan
mempengaruhi DNAnya.
Leukemia sel berambut diobati dengan interferon alfa dan pentostatin.

PROGNOSA
Sebagian besar LLK berkembang secara perlahan.
Prognosisnya ditentukan oleh stadium penyakit.

Penentuan stadium berdasarkan kepada beberapa faktor, seperti:

- jumlah limfosit di dalam darah dan sumsum tulang
- ukuran hati dan limpa
- ada atau tidak adanya anemia
- jumlah trombosit.
Penderita leukemia sel B seringkali bertahan sampai 10-20 tahun setelah penyakitnya
terdiagnosis dan biasanya pada stadium awal tidak memerlukan pengobatan.

Penderita yang sangat anemis dan memiliki trombosit kurang dari 100.000/mikroL darah, akan
meninggal dalam beberapa tahun.
Biasanya kematian terjadi karena sumsum tulang tidak bisa lagi menghasilkan sel normal dalam
jumlah yang cukup untuk mengangkut oksigen, melawan infeksi dan mencegah perdarahan.

Prognosis leukemia sel T adalah lebih buruk.

Leukemia mielositik kronis

DEFINISI
Leukemia Mielositik (mieloid, mielogenous, granulositik, LMK) adalah suatu penyakit dimana
sebuah sel di dalam sumsum tulang berubah menjadi ganas dan menghasilkan sejumlah besar
granulosit (salah satu jenis sel darah putih)yang abnormal.

Penyakit ini bisa mengenai semua kelompok umur, baik pria maupun wanita; tetapi jarang
ditemukan pada anak-anak berumur kurang dari 10 tahun.

Sebagian besar granulosit leukemik dihasilkan di dalam sumsum tulang, tetapi beberapa
diantaranya dibuat di limpa dan hati.
Pada LMK, sel-selnya terdiri dari sel yang sangat muda sampai sel yang matang; sedangkan pada
LMA hanya ditemukan sel muda.

Granulosit leukemik cenderung menggeser sel-sel normal di dalam sumsum tulang dan
seringkali menyebabkan terbentuknya sejumlah besar jaringan fibrosa yang menggantukan
sumsum tulang yang normal.

Selama perjalanan penyakit ini, semakin banyak granulosit muda yang masuk ke dalam aliran
darah dan sumsum tulang (fase akselerasi).
Pada fase tersebut, terjadi anemia dan trombositopenia (penurunan jumlah trombosit) dan
proporsi sel darah putih muda (sel blast) meningkat secara dramatis.

Kadang granulosit leukemik mengalami lebih banyak perubahan dan penyakit berkembang
menjadi krisis blast.
Pada krisis blast, sel stem yang ganas hanya menghasilkan granulosit muda saja, suatu pertanda
bahwa penyakit semakin memburuk.
Pada saat ini kloroma (tumor yang berisi granulosit) bisa tumbuh di kulit, tulang, otak dan
kelenjar getah bening.

PENYEBAB
Penyakit ini berhubungan dengan suatu kelainan kromosom yang disebut kromosom Filadelfia.
GEJALA
Pada stadium awal, LMK bisa tidak menimbulkan gejala.
Tetapi beberapa penderita bisa mengalami:
- kelelahan dan kelemahan
- kehilangan nafsu makan
- penurunan berat badan
- demam atau berkeringat di malam hari
- perasaan penuh di perutnya (karena pembesaran limpa).

Lama-lama penderita menjadi sangat sakit karena jumlah sel darah merah dan trombosit semakin
berkurang, sehingga penderita tampak pucat, mudah memar dan mudah mengalami perdarahan.

Demam, pembesaran kelenjar getah bening dan pembentukan benjolan kulit yang terisi dengan
granulosit leukemik (kloroma) merupakan pertanda buruk.

DIAGNOSA
LMK sering terdiagnosis pada pemeriksaan darah rutin.
Jumlah sel darah putih sangat tinggi, mencapai 50.000-1.000.000 sel/mikroliter darah (mornal
kurang dari 11.000).

Pada pemeriksaan mikroskopik darah, tampak sel darah putih muda yang dalam keadaan normal
hanya ditemukan di dalam sumsum tulang.

Jumlah sel darah putih lainnya (eosinofil dan basofil) juga meningkat dan ditemukan bentuk sel
darah merah yang belum matang.

Untuk memperkuat diagnosis dilakukan pemeriksaan untuk menganalisa kromosom atau bagian
dari kromosom.
Analisa kromosom hampir selalu menunjukkan adanya penyusunan ulang kromosom.
Sel leukemik selalu memiliki kromosom Filadelfia dan kelainan penyusunan kromosom lainnya.

PENGOBATAN
Sebagian besar pengobatan tidak menyembuhkan penyakit, tetapi hanya memperlambat
perkembangan penyakit.
Pengobatan dianggap berhasil apabila jumlah sel darah putih dapat diturunkan sampai kurang
dari 50.000/mikroliter darah. Pengobatan yang terbaik sekalipun tidak bisa menghancurkan
semua sel leukemik.

Satu-satunya kesempatan penyembuhan adalah dengan pencangkokan sumsum tulang.

Pencangkokan paling efektif jika dilakukan pada stadium awar dan kurang efektif jika dilakukan
pada fase akselerasi atau krisis blast.

Obat interferon alfa bisa menormalkan kembali sumsum tulang dan menyebabkan remisi.

Hidroksiurea per-oral (ditelan) merupakan kemoterapi yang paling banyak digunakan untuk
penyakit ini.
Busulfan juga efektif, tetapi karena memiliki efek samping yang serius, maka pemakaiannya
tidak boleh terlalu lama.

Terapi penyinaran untuk limpa kadang membantu mengurangi jumlah sel leukemik.
Kadang limpa harus diangkat melalui pembedahan (splenektomi) untuk:
- mengurangi rasa tidak nyaman di perut
- meningkatkan jumlah trombosit
- mengurangi kemungkinan dilakukannya transfusi.

PROGNOSIS
Sekitar 20-30% penderita meninggal dalam waktu 2 tahun setelah penyakitnya terdiagnosis dan
setelah itu sekitar 25% meninggal setiap tahunnya.

Banyak penderita yang betahan hidup selama 4 tahun atau lebih setelah penyakitnya
terdiagnosis, tetapi pada akhirnya meninggal pada fase akselerasi atau krisis blast.

Angka harapan hidup rata-rata setelah krisis blast hanya 2 bulan, tetapi kemoterapi kadang bisa
memperpanjang harapan hidup sampai 8-12 bulan.